मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोग - पूरा समूहसमान आनुवंशिक रोग, जो कंकाल की मांसपेशियों के प्रगतिशील शोष (सममित) की विशेषता है, जिसके अंतिम चरण में गतिशीलता का पूर्ण नुकसान होता है और रोगी की मृत्यु हो जाती है। न्यूरोमस्कुलर डिस्ट्रोफी विशेष रूप से जीवन के लिए खतरा है जब शोष डायाफ्राम, साथ ही इंटरकोस्टल मांसपेशियों को प्रभावित करता है। हृदय की मांसपेशियों को नुकसान भी आम है। इस मामले में, प्रक्रिया असमान रूप से हो सकती है, जिससे केवल टेंडन से सटे मांसपेशियां प्रभावित होती हैं।

प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जैसे रोग अंगों में संवेदना या दर्द की हानि के बिना होते हैं। मांसपेशी ऊतक डिस्ट्रोफी से वसा कोशिकाओं और संयोजी ऊतकों की सक्रिय वृद्धि होती है, जिससे मांसपेशियों की सामान्य स्थिति की गलत धारणा बनती है। इसके अलावा, आंशिक परिगलन हो सकता है मांसपेशी फाइबर.

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होने लगती है - वह मोटर कौशल के विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाता है, देर तक बैठना, खड़ा होना या चलना शुरू कर देता है। बाद में, विभिन्न ऑस्टियोआर्टिकुलर विकार और विकृतियाँ प्रकट होती हैं रीढ की हड्डीऔर उरोस्थि.

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण

मांसपेशीय दुर्विकास, जिसका कारण आनुवंशिक दोष है, जो अक्सर पुरुषों में ही प्रकट होता है। महिलाओं में, क्षतिग्रस्त अप्रभावी जीन की भरपाई एक्स गुणसूत्र पर एक स्वस्थ जीन द्वारा की जाती है।

जन्मजात मांसपेशीय डिस्ट्रोफी की विशेषता प्रोटीन डिस्ट्रोफिन की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति है, जो मांसपेशियों की संरचना को बनाए रखने के लिए आवश्यक है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ रूपों में, प्रोटीन का उत्पादन तो होता है लेकिन यह ठीक से काम नहीं करता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जिसके लक्षण वयस्कों और बच्चों में समान रूप से दिखाई देते हैं, में उल्लेखनीय कमी देखी गई है मांसपेशी टोन, चाल की दृश्य गड़बड़ी, जो कंकाल की मांसपेशी शोष से जुड़ी है। मरीजों के पास नहीं है मांसपेशियों में दर्द, लेकिन संवेदनशीलता क्षीण नहीं होती। बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अक्सर बीमारी की शुरुआत से पहले अर्जित शारीरिक कौशल के नुकसान की ओर ले जाती है - बच्चा चल नहीं सकता, अपना सिर ऊपर नहीं उठा सकता, बैठना बंद कर देता है, आदि।

प्रगतिशील मांसपेशीय डिस्ट्रोफी से मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि होती है - संयोजी ऊतक मृत मांसपेशी फाइबर की जगह ले लेता है। रोगी अक्सर गिर जाता है तथा शिकायत करता है लगातार थकान, शारीरिक शक्ति का पूर्ण अभाव।

बच्चों में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जिसके कारण आनुवांशिक दोष होते हैं, विभिन्न न्यूरोबिहेवियरल विकारों (अति सक्रियता, ध्यान घाटे विकार, हल्के ऑटिज्म) का कारण बन सकते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का वर्गीकरण

• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई सामान्य रूप हैं, जिनमें शामिल हैं:
• डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (या स्यूडोहाइपरट्रॉफिक) मुख्य रूप से लड़कों में ही प्रकट होती है बचपन(पहले लक्षण 2-5 वर्ष की आयु में ही प्रकट हो जाते हैं)। मांसपेशी ऊतक डिस्ट्रोफी निचले छोरों और श्रोणि में शुरू होती है, फिर अन्य मांसपेशी समूहों के साथ शरीर के ऊपरी आधे हिस्से को प्रभावित करती है। अध:पतन से आयतन में उल्लेखनीय वृद्धि होती है पिंडली की मासपेशियां. वसा और संयोजी ऊतक की मात्रा बढ़ जाती है। हृदय की मांसपेशियां भी बड़ी और कमजोर हो जाती हैं। दुर्भाग्य से, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बहुत तेजी से बढ़ती है - 12 साल की उम्र तक, बच्चा चलने-फिरने की क्षमता खो देता है, और 20 साल की उम्र तक, अधिकांश रोगियों की मृत्यु हो जाती है।
• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पिछले रूप की तुलना में बहुत धीरे-धीरे विकसित होती है। छोटे कद के लोगों में सबसे आम है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी इस तरह से होती है कि मरीज काफी लंबे समय तक संतोषजनक स्थिति में रहते हैं। केवल सहवर्ती बीमारियाँ या चोटें ही विकलांगता का कारण बनती हैं।
• स्टीनर्ट रोग (मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी) अधिक धीरे-धीरे बढ़ता है। यह 20-40 वर्ष के वयस्क रोगियों में अधिक आम है। इस रोग की विशेषता मायोटोनिया (धीमी गति से मांसपेशियों में छूट), चेहरे की मांसपेशियों की ध्यान देने योग्य कमजोरी है। मांसपेशियों के ऊतकों के अन्य समूहों को भी प्रभावित करना संभव है, उदाहरण के लिए, अंग। कंकाल की मांसपेशियों के अलावा, यह रोग हृदय की मांसपेशियों या आंतरिक अंगों की मांसपेशियों को भी प्रभावित कर सकता है।
• किशोर रूप या एर्ब की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 10-20 साल की उम्र में बाहों और कंधों की मांसपेशियों के ऊतकों के शोष के साथ शुरू होती है। फिर यह बीमारी श्रोणि और पैरों तक फैल जाती है। एर्ब की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी धीरे-धीरे बढ़ती है। चलते समय यह एक प्रकार की "वैडलिंग" की विशेषता है; रोगी अपना पेट बाहर निकालकर और अपनी छाती को पीछे धकेलकर चलते हैं।
• लैंडौजी-डीजेरिन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बीमारी के इस रूप को ह्यूमेरोस्कैपुलोफेशियल कहा जाता है) की विशेषता चेहरे की मांसपेशियों को नुकसान और कंधे की कमर, धड़ और अंगों की मांसपेशियों की क्रमिक शोष है। पर प्रारम्भिक चरणमांसपेशियों के ऊतकों में गिरावट के कारण पलकें और होंठ पर्याप्त रूप से बंद नहीं होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बोलने में कठिनाई होती है। इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 52 वर्ष से कम उम्र के वयस्कों में होती है। यह बहुत धीरे-धीरे आगे बढ़ता है, जिससे मरीज काम करने में सक्षम रहता है। पैल्विक मांसपेशियों का शोष 15-25 वर्षों के बाद ही शुरू होता है, जिससे चलना-फिरना मुश्किल हो जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम प्रकार प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है।

रोग का निदान

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार व्यापक निदान के बाद ही निर्धारित किया जाता है। डॉक्टरों द्वारा प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान तब किया जाता है जब एक नवजात शिशु की मांसपेशियों में अस्वाभाविक कमजोरी दिखाई देती है। रक्त में मांसपेशियों की कोशिकाओं से स्रावित एंजाइम क्रिएटिन काइनेज का बढ़ा हुआ स्तर देखा जाता है।

निदान को स्पष्ट करने के लिए, मांसपेशियों के ऊतकों की बायोप्सी की जाती है, इसके बाद सूक्ष्म परीक्षण, साथ ही इलेक्ट्रोमोग्राफी और तंत्रिका आवेगों की गति का माप किया जाता है।

यदि माता-पिता दोनों इस बीमारी से ग्रस्त हैं, तो भ्रूण में जीन दोषों की उपस्थिति निर्धारित करने के लिए रोग का एक विशेष प्रसवकालीन निदान किया जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज कैसे करें

डॉक्टर यह जवाब नहीं दे पा रहे हैं कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज कैसे किया जाए। मूलतः, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार असफल है। चिकित्सा विकास के इस चरण में मांसपेशी ऊतक शोष की दर को रोकना या धीमा करना लगभग असंभव है।

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जिसके उपचार का उद्देश्य बीमारी के बजाय जटिलताओं का मुकाबला करना है, रीढ़ की हड्डी में विकृति, बार-बार निमोनिया और हृदय की समस्याएं पैदा करता है। थेरेपी रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकती है।

ऐसे मामलों में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में कई बिंदु शामिल हैं:

• रोगी रोग के कुछ लक्षणों से राहत पाने और ऊर्जा बढ़ाने के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग करता है;
• रोगियों को मध्यम शारीरिक गतिविधि, तैराकी की सिफारिश की जाती है (पूर्ण निष्क्रियता से मांसपेशियों के ऊतकों का त्वरित अध: पतन होता है);
• मांसपेशियों की टोन बनाए रखने और जोड़ों की कार्यक्षमता में सुधार लाने के साथ-साथ विशेष श्वास व्यायाम के उद्देश्य से विशेष फिजियोथेरेपी की जाती है;
• विभिन्न आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग किया जाता है (निचले पैर, व्हीलचेयर, आदि को ठीक करने के लिए विशेष संबंध)।

यदि प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (उपचार और चिकित्सा बेहद अप्रभावी हो सकती है) डायाफ्राम और फुफ्फुसीय तंत्र के कामकाज में गड़बड़ी का कारण बनती है, तो रोगी की सामान्य स्थिति को बनाए रखने के लिए श्वसन तंत्र का उपयोग किया जाता है।

बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

यह आनुवंशिक रोगबच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी किस प्रकार अपूर्ण गतिविधियों और अपर्याप्त शारीरिक गतिविधि द्वारा व्यक्त की जाती है। यह कंकालीय मांसपेशी विकृति के कारण होता है। अक्सर, बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक प्रगतिशील रूप प्रदर्शित होता है, जो बच्चे को प्रभावित जीन विरासत में मिलने के परिणामस्वरूप प्राप्त होता है।

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद मांसपेशियों के ऊतकों का क्षरण दिखाई नहीं देता है। यह थोड़ी देर बाद प्रकट होता है, जब बच्चा अपना सिर ऊपर रखना सीखता है या अपनी पहली स्वतंत्र हरकतें करता है।

मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की शिथिलता से शुरू होकर यह रोग विकलांगता की ओर ले जाता है। और अंतिम चरण में - मृत्यु तक।

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लेख की सामग्री

सबसे आम न्यूरोमस्कुलर रोग प्राथमिक हैं मांसपेशीय दुर्विकास. मायोडिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूप वंशानुक्रम के प्रकार, प्रक्रिया की शुरुआत का समय, इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति और गति, मांसपेशियों में दर्द की अनूठी स्थलाकृति, स्यूडोहाइपरट्रॉफी और टेंडन रिट्रेक्शन की उपस्थिति या अनुपस्थिति और अन्य में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। विशेषताएँ।
अधिकांश मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का चिकित्सकीय रूप से पर्याप्त रूप से अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है; विस्तृत विवरणपिछली शताब्दी के अंत में बनाया गया। लेकिन, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अध्ययन के लगभग एक सदी लंबे इतिहास के बावजूद, उनके रोगजनन, विश्वसनीय निदान और उपचार के प्रश्न आज भी अनसुलझे हैं। मौजूद एक बड़ी संख्या कीवर्गीकरण, लेकिन प्राथमिक जैव रासायनिक दोष पर सटीक डेटा की कमी तर्कसंगत आधार पर इसका निर्माण करना संभव नहीं बनाती है। मौजूदा वर्गीकरणों में, आधार या तो नैदानिक ​​​​सिद्धांत या वंशानुक्रम का प्रकार है। इस प्रकार, वाल्टन (1974) भेद करने का सुझाव देते हैं निम्नलिखित प्रपत्र myodystrophies.
एक। एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी:
ए) गंभीर (ड्युचेन प्रकार)
बी) अनुकूल (बेकर प्रकार)
बी। ऑटोसोमल रिसेसिव मस्कुलर डिस्ट्रोफी:
क) अंग-गर्डल या किशोर (एर्ब प्रकार)
बी) बचपन की मांसपेशीय दुर्विकास (छद्म-ड्युचेन)
ग) जन्मजात मांसपेशीय डिस्ट्रोफी
सी। फेसियोस्कैपुलोहुमेरल (लैंडुज़ी - डेज़ेरिना)
डी। डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
इ। ओकुलर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
एफ। ओकुलोफैरिंजियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
अंतिम कुछ रूप उच्च या अपूर्ण प्रवेश के साथ वंशानुगत संचरण के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार हैं। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान करना अक्सर बड़ी कठिनाइयां पेश करता है। बहुत अधिक परिवर्तनशीलता है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ, और परिवार में बच्चों की कम संख्या से विरासत के प्रकार को निर्धारित करना मुश्किल हो जाता है। सबसे आम मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ड्यूचेन, एर्ब और लैंडौजी-डीजेरिन हैं।
वर्तमान में, गैर-प्रगतिशील मायोपैथी के एक महत्वपूर्ण समूह की पहचान की गई है, जो मांसपेशी कोशिका स्तर पर एक प्रकार का विकासात्मक दोष है।

Duchenne पेशी dystrophy

डचेन का स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे अच्छी तरह से अध्ययन किया गया रूप है और मांसपेशी प्रणाली की अन्य बीमारियों (3.3:100,000 जनसंख्या) की तुलना में अधिक आम है। इसकी विशेषता प्रारंभिक शुरुआत और घातक पाठ्यक्रम है। क्लासिक तस्वीर 2-5 साल की उम्र में बच्चे की चाल में बदलाव से प्रकट होती है, 8-10 साल की उम्र तक बच्चे पहले से ही कठिनाई से चलते हैं; नियम, पूरी तरह से स्थिर। कुछ बच्चों में शुरुआती लक्षण देर से दिखाई देते हैं मोटर विकास: वे देर से चलना शुरू करते हैं, दौड़ या कूद नहीं सकते, और चलते समय कुछ हिलते हैं।
रोग के पहले लक्षणों में से एक है पिंडली की मांसपेशियों का सख्त होना और स्यूडोहाइपरट्रॉफी के कारण उनकी मात्रा में धीरे-धीरे वृद्धि होना। जांघों और पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों का स्थानीय शोष अक्सर एक अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे की वसा परत द्वारा छिपा हुआ होता है। धीरे-धीरे, प्रक्रिया ऊपर की ओर बढ़ती है और कंधे की कमर, पीठ की मांसपेशियों और फिर भुजाओं के समीपस्थ भागों तक फैल जाती है। अंतिम चरण में, मांसपेशियों की कमजोरी चेहरे, ग्रसनी और श्वसन की मांसपेशियों तक फैल सकती है।
बीमारी के उन्नत चरण में, "डक गेट", लम्बर लॉर्डोसिस, "पंख के आकार के कंधे के ब्लेड", और "ढीले कंधे की कमर" के लक्षण जैसे विशिष्ट लक्षण होते हैं। प्रारंभिक मांसपेशी संकुचन और कण्डरा का संकुचन, विशेष रूप से एच्लीस कण्डरा का, काफी विशिष्ट है। घुटने की रिफ्लेक्सिस जल्दी गायब हो जाती हैं, और फिर ऊपरी छोरों से रिफ्लेक्सिस गायब हो जाती हैं।
स्यूडोहाइपरट्रॉफी न केवल गैस्ट्रोकनेमियस में विकसित हो सकती है, बल्कि ग्लूटियल में भी विकसित हो सकती है। डेल्टोइड मांसपेशियाँआह, पेट की मांसपेशियाँ, जीभ। रोग प्रक्रिया के प्रारंभिक चरण में ईसीजी परिवर्तन के साथ अक्सर हृदय की मांसपेशियां एक प्रकार के कार्डियोमायोपैथी के रूप में पीड़ित होती हैं। जांच से हृदय गतिविधि की लय में गड़बड़ी, हृदय की सीमाओं का विस्तार और स्वर की सुस्ती का पता चलता है। तीव्र हृदय दुर्बलता सबसे अधिक होती है सामान्य कारणडचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में घातक परिणाम। शव परीक्षण में, हृदय की मांसपेशियों में फाइब्रोसिस और वसायुक्त घुसपैठ पाई जाती है।
पर्याप्त चारित्रिक लक्षणयह रोग बुद्धि में कमी है। डचेन, जिन्होंने सबसे पहले इस रूप का वर्णन किया था, ने बीमार बच्चों की मानसिक मंदता की ओर ध्यान आकर्षित किया। दिलचस्प बात यह है कि कुछ परिवारों में मानसिक मंदता स्पष्ट है, दूसरों में यह अपेक्षाकृत मध्यम है। उच्चतर का परिवर्तन मानसिक कार्यइसे केवल बीमार बच्चों की शैक्षणिक उपेक्षा से नहीं समझाया जा सकता है (उन्हें जल्दी ही बच्चों के समूहों से बाहर कर दिया जाता है, मोटर दोष के कारण किंडरगार्टन और स्कूल नहीं जाते हैं)। मृत्यु के बाद पैथोमॉर्फोलॉजिकल परीक्षण से सेरेब्रल गोलार्धों के ग्यारी की संरचना में परिवर्तन का पता चलता है, सेरेब्रल कॉर्टेक्स के साइटोआर्किटेक्टोनिक्स का उल्लंघन; रोगियों में पीईजी हाइड्रोसिफ़लस के विकास को दर्शाता है।
बच्चों में अक्सर एडिपोज़ोजेनिटल सिंड्रोम और कभी-कभी अंतःस्रावी अपर्याप्तता के अन्य लक्षण विकसित होते हैं। में अक्सर परिवर्तन पाए जाते हैं कंकाल प्रणाली: पैरों, छाती, रीढ़ की हड्डी की विकृति, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस।
विशेष फ़ीचरडचेन का रूप, जो इसे अन्य मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से अलग करता है, प्रक्रिया के विकास के प्रारंभिक चरण में पहले से ही हाइपरएंजाइमिया की एक उच्च डिग्री है। इस प्रकार, रक्त सीरम में मांसपेशियों के ऊतकों के लिए विशिष्ट एंजाइम - क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज - का स्तर सामान्य स्तर से दसियों और यहां तक ​​कि सैकड़ों गुना अधिक हो सकता है। एल्डोलेज़, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और अन्य एंजाइमों की गतिविधि भी काफी बढ़ जाती है। केवल रोग के उन्नत चरणों में ही हाइपरएंजाइमिया की मात्रा धीरे-धीरे कम हो जाती है। भ्रूण के विकास के दौरान क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज में वृद्धि की खबरें हैं। डचेन रोग में क्रिएटिन चयापचय में परिवर्तन होता है। रोग के अपेक्षाकृत प्रारंभिक चरण में ही क्रिएटिनुरिया का पता चल जाता है और क्रिएटिनिन का मूत्र उत्सर्जन तेजी से कम हो जाता है। बाद वाला संकेतक अधिक स्थिर है और क्रिएटिनिन स्राव में एक निश्चित सीमा तक कमी की डिग्री डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया की गंभीरता और गंभीरता को इंगित करती है। अमीनो एसिड के मूत्र उत्सर्जन में भी वृद्धि होती है।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से प्रसारित होती है। जीन उत्परिवर्तन की आवृत्ति काफी अधिक है, जो बड़ी संख्या में छिटपुट मामलों की व्याख्या करती है। चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श के लिए, विषमयुग्मजी गाड़ी स्थापित करना बहुत महत्वपूर्ण है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, ज्ञात विषमयुग्मजी वाहकों में, लगभग 70% मामलों में, मांसपेशी विकृति के उपनैदानिक ​​​​और कभी-कभी स्पष्ट लक्षण पाए जाते हैं - बछड़े की मांसपेशियों का कुछ मोटा होना और यहां तक ​​​​कि इज़ाफ़ा, तेजी से थकान होनातीव्र शारीरिक गतिविधि के दौरान मांसपेशियां, ईएमजी में मामूली परिवर्तन और मांसपेशियों की बायोप्सी के पैथोमोर्फोलॉजिकल अध्ययन में। अक्सर, विषमयुग्मजी वाहक रक्त सीरम में एंजाइम गतिविधि में वृद्धि दर्शाते हैं, विशेष रूप से क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज की गतिविधि में वृद्धि। रोग के नैदानिक ​​या उपनैदानिक ​​लक्षणों की उपस्थिति को मैरी लियोन की परिकल्पना द्वारा समझाया जा सकता है, जिसके अनुसार एक सामान्य जीन के साथ निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र वाली कोशिकाओं का योग उत्परिवर्ती जीन वाली कोशिकाओं से अधिक होता है।
यदि महिलाओं में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की नैदानिक ​​​​तस्वीर है, तो सबसे पहले इन सिंड्रोमों के लिए एक्स क्रोमोसोम - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (टीएस), मॉरिस सिंड्रोम (एक्सवाई) या मोज़ेकिज्म पर असामान्यता की संभावना को बाहर करना चाहिए।

बेकर-कीनर प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी (ड्युचेन प्रकार) के गंभीर, घातक रूप के साथ, रोग का एक सौम्य रूप (बेकर-कीनर प्रकार) भी है। नैदानिक ​​​​लक्षणों के संदर्भ में, यह डचेन फॉर्म के समान है, हालांकि, यह एक नियम के रूप में, बाद में शुरू होता है - 10-15 वर्षों में, प्रवाह हल्का होता है, रोगी इस उम्र में लंबे समय तक काम करने में सक्षम रहते हैं 20-30 वर्ष और उसके बाद भी वे चल सकते हैं, प्रजनन क्षमता कम नहीं होती है। इस बीमारी का पता परिवार की कई पीढ़ियों में लगाया जा सकता है; अक्सर एक तथाकथित "दादा प्रभाव" होता है - एक बीमार व्यक्ति अपनी बेटी के माध्यम से अपने पोते को यह बीमारी देता है।
एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सौम्य रूप का वर्णन पहली बार 1955 में बेकर और किनर द्वारा किया गया था। डचेन रोग की तरह, शुरुआती लक्षण पेल्विक मेर्डल की मांसपेशियों में कमजोरी के रूप में प्रकट होते हैं, फिर निचले छोरों के समीपस्थ भागों में। मरीजों की चाल बदल जाती है; उन्हें सीढ़ियाँ चढ़ने या निचली सीट से उठने में कठिनाई होती है। बछड़े की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी विशेषता है। डचेन रोग की तुलना में एच्लीस टेंडन का संकुचन कम स्पष्ट होता है। इस रूप में, कोई बौद्धिक हानि नहीं होती है, कार्डियोमायोपैथी लगभग न के बराबर होती है या यह केवल हल्के ढंग से व्यक्त होती है।
अन्य एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी की तरह, बेकर-कीनर फॉर्म के साथ, रक्त सीरम में एंजाइमों का स्तर बदल जाता है - क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और एल्डोलेज़ की गतिविधि काफी बढ़ जाती है, हालांकि डचेन रोग की तुलना में कुछ हद तक। क्रिएटिन और अमीनो एसिड का चयापचय भी बाधित होता है। साहित्य बेकर-कीनर रोग की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता के मुद्दे पर चर्चा करता है। यह सवाल कि क्या बेकर-कीनर और डचेन रूप एक ही जीन लोकस पर या दो अलग-अलग लोकी पर अलग-अलग उत्परिवर्ती एलील द्वारा निर्धारित होते हैं, अंततः हल नहीं हुआ है। मैककुसिक (1962) का सुझाव है कि एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई रूप हैं, जैसे रंग अंधापन, हीमोफिलिया और रेटिना अध: पतन के कई रूप हैं।
कुछ जैव रासायनिक अध्ययन रोग के सौम्य रूप की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता के पक्ष में महत्वपूर्ण साक्ष्य प्रदान करते हैं। इस प्रकार, यह दिखाया गया है कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, भारी पॉलीराइबोसोम में उच्च कोलेजन और कम गैर-कोलेजन प्रोटीन संश्लेषण होता है, और बेकर-कीनर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, पॉलीसोम में कोलेजन और गैर-कोलेजन संश्लेषण दोनों बढ़ जाते हैं। पैथोमॉर्फोलॉजिकल अध्ययन भी ज्ञात अंतरों को प्रकट करते हैं - बेकर-कीनर रूप में मांसपेशियों के ऊतकों में पुनर्योजी प्रक्रियाओं का स्पष्ट संरक्षण होता है, इसके अलावा, ड्यूचेन रोग के विपरीत, मायोग्लोबिन पेरोक्सीडेज गतिविधि संरक्षित होती है, जहां उत्तरार्द्ध लगातार तेजी से कम हो जाता है।
एक्स क्रोमोसोम पर लिंकेज समूहों का अध्ययन करते समय, यह दिखाया गया कि ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज का स्थान और सौम्य बेकर-कीनर रूप का स्थान घातक डचेन रूप के स्थान से अधिक करीब है। हालाँकि, सौम्य रूप वाले केवल तीन परिवारों पर अध्ययन किया गया था।
उन परिवारों के संचित विवरण जिनमें दोनों रूपों वाले रोगियों का संयोजन है, इन दोनों रोगों की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता के विरुद्ध बोलते हैं। इसलिए,। वाल्टन (1956) ने एक ऐसे परिवार का वर्णन किया है जहां डचेन रोग से पीड़ित 3 भाइयों के साथ 3 मामा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सौम्य रूप से पीड़ित थे। फुरुकावा एट अल. (1977) ने 3 परिवारों का अवलोकन किया जिनमें दोनों रूप सह-अस्तित्व में थे। इन दोनों रूपों के अलग-अलग पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान को ध्यान में रखते हुए, उनका मूल्यांकन करना अधिक तर्कसंगत है विभिन्न रोग.

एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दुर्लभ रूप

वर्तमान में, अपेक्षाकृत दुर्लभ वंशानुगत मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई प्रकार ज्ञात हैं, जो एक्स क्रोमोसोम के माध्यम से प्रसारित होते हैं और (बेकर-कीनर रूप के साथ) हल्के, अनुकूल पाठ्यक्रम रखते हैं। इन रूपों में शामिल हैं: ड्रेफस-होगन मायोडिस्ट्रॉफी, मैब्री फॉर्म, रोटौफ-मोर्टियर-बेयर फॉर्म, रॉबर्ट और हैक-लॉडन फॉर्म।
ड्रेफस-होगन रूप 1961 में वर्णित। शुरुआत के संदर्भ में, यह डचेन रोग जैसा दिखता है, अक्सर 4-5 साल की उम्र में। पेल्विक गर्डल और निचले छोरों के समीपस्थ भागों की मांसपेशियों में मांसपेशियों में कमजोरी और शोष विकसित होता है। बहुत धीरे-धीरे यह प्रक्रिया कंधे की कमर और ऊपरी अंगों के समीपस्थ भागों की मांसपेशियों तक फैल जाती है, कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियां शामिल होती हैं, विशेष रूप से ऑर्बिक्युलिस ओरिस मांसपेशी। अभिलक्षणिक विशेषतायह रूप स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति और एच्लीस टेंडन के साथ-साथ बाइसेप्स ब्राची और अन्य के टेंडन में टेंडन रिट्रेक्शन के प्रारंभिक विकास का है। रोगी की बुद्धि संरक्षित रहती है। कार्डियोमायोपैथी अक्सर परिवर्तनों के साथ विकसित होती है हृदय दर, अधिकतर 30-40 वर्ष की आयु में। रंग दृष्टिअच्छा। सीरम एंजाइमों की गतिविधि काफी बढ़ जाती है, विशेष रूप से क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर; उन्नत चरणों में, किण्वन धीरे-धीरे कम हो जाता है।
मैब्री फॉर्म 1965 से जाना जाता है। लेखक और सहयोगियों ने एक परिवार का अवलोकन किया, जहां 2 पीढ़ियों में, 9 पुरुषों में एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर थी। पहला लक्षण युवावस्था (11-13 वर्ष) में जांघों और पेल्विक मेर्डल की मांसपेशियों में कमजोरी के रूप में प्रकट हुआ। स्पष्ट स्यूडोहाइपरट्रॉफ़ियाँ थीं। मायोडिस्ट्रोफी के इस रूप में कंडरा के पीछे हटने की विशेषता नहीं है, एक्स-क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए कोई रंग स्पॉटिंग और अन्य मार्कर नहीं हैं। खुफिया जानकारी सुरक्षित रखी गई. हृदय की मांसपेशियों में लगातार दर्द हो रहा है। सीरम एंजाइमों की बढ़ी हुई गतिविधि।
एक मांसपेशी बायोप्सी से मांसपेशी फाइबर के आकार में कमी और हाइपरट्रॉफाइड की अनुपस्थिति के साथ स्पष्ट एट्रोफिक परिवर्तन का पता चलता है। कोलेजन फाइबर की संख्या कम हो जाती है और लिपोमैटोसिस स्पष्ट हो जाता है।
रोटौफ-मोर्टियर-बेयर फॉर्मइसका वर्णन पहली बार 1971 में किया गया था। लेखकों ने एक बड़े परिवार का अवलोकन किया, जहाँ 4 पीढ़ियों में 17 बीमार पुरुष थे। इस रूप की एक विशिष्ट विशेषता प्रारंभिक और स्पष्ट कण्डरा संकुचन और मांसपेशी संकुचन का विकास है। ये लक्षण 5-10 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं, पहले पैरों के दूरस्थ हिस्सों में (पैरों के पीछे की ओर झुकने की सीमा), फिर गर्दन के लचीलेपन की सीमा और कोहनी के जोड़ों में विस्तार विकसित होता है। रीढ़ की हड्डी को मोड़ने में असमर्थता के साथ प्रगतिशील मांसपेशी फाइब्रोसिस के कारण सिर और धड़ की पैथोलॉजिकल मुद्राएं धीरे-धीरे विकसित होती हैं। पैरेसिस बहुत मध्यम है, मुख्य रूप से कंधे की कमर की मांसपेशियों में, साथ ही पैरों के दूरस्थ भागों में; मांसपेशियों की बर्बादी फैलती है, लेकिन तीव्र नहीं। स्यूडोहाइपरट्रॉफी पूरी तरह से अनुपस्थित है।
मरीज़ों की बुद्धि संरक्षित रहती है (उनमें प्रतिभाशाली लोग भी होते हैं)। हृदय की मांसपेशियां गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं, एक नियम के रूप में, चालन संबंधी गड़बड़ी धीरे-धीरे विकसित होती है और 35-40 वर्ष की आयु तक पूर्ण एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉक विकसित हो सकता है। ईएमजी और बायोप्सी डेटा परिवर्तनों की मायोजेनिक प्रकृति का संकेत देते हैं। एक स्पष्ट हाइपरएंजाइमिया होता है, जिसकी डिग्री प्रक्रिया के उन्नत चरणों में कम हो जाती है। विषमयुग्मजी वाहकों में कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं और एंजाइम गतिविधि का स्तर सामान्य होता है।
रोग की प्रगति बहुत धीमी है, मरीज़ लंबे समय तक स्वयं की देखभाल करने और यहां तक ​​कि काम करने की क्षमता बनाए रखते हैं। कई लोग शादी कर लेते हैं और उनके बच्चे भी हो सकते हैं। प्रजनन क्षमता सीमित नहीं है. मृत्यु, एक नियम के रूप में, 40-50 वर्ष की आयु में होती है और हृदय की मांसपेशियों को नुकसान के कारण होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का लिम्ब-गर्डल रूप (किशोर एर्ब मायोपैथी)

1.5:100,000 जनसंख्या की आवृत्ति के साथ होता है। यह वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके के अनुसार फैलता है; दोनों लिंग अक्सर समान रूप से प्रभावित होते हैं।
अधिकांश मामलों में रोग की शुरुआत जीवन के दूसरे दशक (14-16 वर्ष) के मध्य में होती है, लेकिन आयु सीमा काफी व्यापक होती है। तथाकथित प्रारंभिक, या छद्म-ड्यूचेन, रूप का वर्णन किया गया है, जब पहले लक्षण 10 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं और रोग का कोर्स अधिक गंभीर होता है। 30 वर्षों के बाद शुरू होने वाला एक विलंबित संस्करण भी है।
बीमारी का कोर्स तेज़ या धीमा हो सकता है, औसतन पूर्ण विकलांगता पहले लक्षणों की शुरुआत से 15-20 साल बाद होती है। ज्यादातर मामलों में, एर्ब की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पेल्विक गर्डल और समीपस्थ पैरों की मांसपेशियों को नुकसान से शुरू होती है, जहां कमजोरी और मांसपेशियों की बर्बादी दिखाई देती है। यह प्रक्रिया आगे कंधे की कमर तक फैली हुई है। कुछ मामलों में, कंधे और पेल्विक कमरबंद एक साथ प्रभावित होते हैं। पीठ और पेट की मांसपेशियों में काफी दर्द होता है। मरीजों में एक विशिष्ट "बतख" चाल, लेटने या बैठने की स्थिति से उठने में कठिनाई, और बढ़े हुए काठ का लॉर्डोसिस होता है। ज्यादातर मामलों में, चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। महत्वपूर्ण संकुचन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी मायोडिस्ट्रॉफी के इस रूप के लिए अपेक्षाकृत अस्वाभाविक हैं। टर्मिनल शोष और कण्डरा प्रत्यावर्तन हो सकता है। रोगियों की बुद्धि आमतौर पर संरक्षित रहती है। हृदय की मांसपेशियाँ अधिकतर अप्रभावित रहती हैं। सीरम एंजाइम का स्तर आमतौर पर ऊंचा होता है, लेकिन एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जितना नाटकीय रूप से नहीं। ऐसे संकेत हैं कि पुरुष रोगियों में क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर महिला रोगियों की तुलना में अधिक है। विभिन्न परिवार के सदस्यों में उत्परिवर्ती जीन की अभिव्यक्ति में एक महत्वपूर्ण अंतर है - एक गंभीर नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ, अपेक्षाकृत हल्के और यहां तक ​​कि मिटे हुए नैदानिक ​​​​लक्षण भी हो सकते हैं। क्रिएटिन-क्रिएटिनिन चयापचय बाधित हो जाता है, क्रिएटिनिन का उत्सर्जन विशेष रूप से तेजी से कम हो जाता है, और मूत्र में अल्फा-एमिनो नाइट्रोजन का उत्सर्जन बढ़ जाता है। ईएमजी बायोपोटेंशियल के आयाम और संरक्षित आवृत्ति में कमी के साथ मायोजेनिक प्रकार के परिवर्तनों को प्रकट करता है।
एर्ब की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी- सबसे अनाकार रूप और अधिकांश फेनोकॉपी पैथोलॉजी के इस विशेष रूप की नकल करते हैं, इसलिए छिटपुट मामलों में, सबसे पहले, पॉलीमायोसिटिस जैसी सूजन संबंधी मांसपेशियों की क्षति को बाहर करने के लिए एक संपूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षा करना बहुत महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से उपस्थिति में दर्द सिंड्रोम, साथ ही अंतःस्रावी मायोपैथी, विषाक्त, दवा-प्रेरित, कार्सिनोमेटस और अन्य मायोपैथी। ऐसी फेनोकॉपी विशेष रूप से बुढ़ापे में आम हैं।

मायोडिस्ट्रॉफी का फेसियोस्कैपुलोह्यूमरल रूप (लैंडौज़ी-डीजेरिन प्रकार)

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इस रूप का वर्णन 1884 में लैंडौसी और डीजेरिन द्वारा किया गया था। दो से कम बार होता है पिछले प्रपत्र(0.9: 100,000 जनसंख्या)। रोग नियमित ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में उच्च पैठ और कुछ हद तक परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ फैलता है। कुछ लेखकों के अनुसार, महिलाएं पुरुषों की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ती हैं (3:1)। शारीरिक अधिभार गहन कक्षाएंखेल-कूद के साथ-साथ अतार्किक ढंग से की गई शारीरिक चिकित्सा रोग को और अधिक गंभीर बनाने में योगदान कर सकती है।
लैंडौजी-डेजेरिन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मांसपेशी विकृति विज्ञान का एक अपेक्षाकृत अनुकूल वर्तमान रूप है। यह अक्सर लगभग 20 साल की उम्र में शुरू होता है, कभी-कभी बाद में। हालाँकि, बीमारी के पारिवारिक मामलों में, जब समय के साथ छोटे परिवार के सदस्यों का पालन करना संभव होता है, तो पहले की उम्र में कुछ मांसपेशियों की कमजोरी, उदाहरण के लिए चेहरे, की पहचान करना संभव होता है।
जाहिरा तौर पर, शुरू में हल्के लक्षण लंबे समय तक स्थिर रहते हैं, और फिर पाठ्यक्रम अधिक प्रगतिशील हो जाता है। मरीज़ काफ़ी उम्र (60 वर्ष या अधिक) तक जीवित रहते हैं।
मांसपेशियों की कमजोरी और शोष सबसे पहले चेहरे या कंधे की कमर की मांसपेशियों में दिखाई देती है। धीरे-धीरे, ये विकार समीपस्थ भुजाओं की मांसपेशियों तक और फिर निचले छोरों तक फैल गए। यह विशेषता है कि ज्यादातर मामलों में पैरों की पूर्वकाल सतह की मांसपेशियां पहले प्रभावित होती हैं, फिर समीपस्थ पैरों की मांसपेशियां। रोग की ऊंचाई पर, ऑर्बिक्युलिस ओकुली और मौखिक मांसपेशियां, पेक्टोरलिस मेजर, सेराटस पूर्वकाल और निचले हिस्से गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। ट्रैपेज़ियस मांसपेशियाँ, विशाल मांसपेशीपीठ, बाइसेप्स, ट्राइसेप्स ब्राची मांसपेशियां। ऐसे रोगियों की उपस्थिति विशेषता है: "अनुप्रस्थ मुस्कान" के साथ "मायोपैथ" का विशिष्ट चेहरा, जिसका उच्चारण "पंख के आकार के कंधे के ब्लेड" के कारण होता है, जिसके कारण छाती की एक अजीब विकृति होती है। मांसपेशीय कंकालइसके ऐनटेरोपोस्टीरियर दिशा में चपटे होने और अंदर की ओर घूमने के साथ कंधे के जोड़. अक्सर घाव की विषमता होती है, यहां तक ​​कि एक ही मांसपेशी के भीतर भी (उदाहरण के लिए)। ऑर्बिक्युलिस मांसपेशीमुँह)। पिंडली, डेल्टॉइड मांसपेशियों और कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी देखी जाती है। संकुचन और प्रत्यावर्तन मध्यम रूप से व्यक्त किए जाते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस लंबे समय तक संरक्षित रहते हैं।
हृदय की मांसपेशियों को नुकसान के लक्षण शायद ही कभी पाए जाते हैं और वे व्यावहारिक रूप से सामान्य आबादी से भिन्न नहीं होते हैं, हालांकि एट्रियोवेंट्रिकुलर चालन गड़बड़ी का वर्णन किया गया है। सीरम एंजाइम गतिविधि का स्तर थोड़ा बढ़ गया है, और सामान्य भी हो सकता है। क्रिएटिन-क्रिएटिनिन चयापचय मध्यम रूप से ख़राब होता है, हालाँकि मूत्र में क्रिएटिनिन में थोड़ी कमी लगातार पाई जाती है। इस रूप वाले रोगियों की बुद्धि को हानि नहीं होती है। यह दिलचस्पी की बात है कि लैंडौजी-डेजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में ईएमजी अक्सर बिल्कुल विशिष्ट नहीं होता है मांसपेशियों का स्तरहार. कुछ रोगियों (एक ही परिवार के सदस्य) को बायोपोटेंशियल के आयाम में एक विशिष्ट कमी का अनुभव हो सकता है, दूसरों में एक हस्तक्षेप प्रकार का वक्र, इसके विपरीत, आवृत्ति और हाइपरसिंक्रोनस गतिविधि में कमी, कभी-कभी एक विशिष्ट ताल ताल के साथ। यह याद रखना चाहिए कि ग्लेनोह्यूमरल-फेशियल मायोडिस्ट्रॉफी का एक न्यूरोजेनिक संस्करण है।
वर्तमान में, कई लेखकों का मानना ​​है कि लैंडौज़ी-डीजेरिन रूप एक एकल, सजातीय रूप नहीं है, बल्कि एक सिंड्रोम है। फेसियोस्कैपुलोहुमेरल सिंड्रोम लैंडौजी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी, न्यूरोजेनिक एमियोट्रॉफी, मायस्थेनिया ग्रेविस, मायोट्यूबुलर, नेमालिन मायोपैथी, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी और सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी में होता है। इलेक्ट्रोमायोग्राफिक अध्ययन के अलावा, हिस्टोकेमिकल और इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययन के परिणामों द्वारा नैदानिक ​​​​निदान का समर्थन किया जाना चाहिए।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का डिस्टल रूप

मांसपेशियों की क्षति के इस रूप की पहली रिपोर्ट 1907 की है। स्पिलर ने नैदानिक ​​और रोग संबंधी डेटा का हवाला दिया और कहा कि यह रोग चारकोट-मैरी न्यूरल एमियोट्रॉफी से भिन्न है। विस्तृत नैदानिक ​​विवरण दूरस्थ रूपमस्कुलर डिस्ट्रॉफी 1951 में वेलैंडर द्वारा दी गई थी, जिन्होंने स्वीडन में 250 से अधिक रोगियों का अवलोकन किया था। यह रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ है। वंशानुक्रम का प्रकार अपूर्ण प्रवेश और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ ऑटोसोमल प्रमुख है। रोग के पहले लक्षण अपेक्षाकृत देर से उम्र में दिखाई देते हैं, आमतौर पर 20 साल के बाद, हालांकि 5-15 साल में बीमारी की शुरुआत का वर्णन मिलता है। रोग का एक सौम्य कोर्स है। निचले छोरों के दूरस्थ हिस्से प्रभावित होते हैं - पैरों और टाँगों का पैरेसिस प्रकट होता है, मांसपेशियों की हानि विकसित होती है। धीरे-धीरे, कमजोरी और कुपोषण हाथों और अग्रबाहुओं तक फैल जाता है, उन्नत मामलों में, पैरों के समीपस्थ भाग प्रभावित हो सकते हैं। सबसे पहले एच्लीस रिफ्लेक्सिस ख़त्म होती हैं, फिर घुटने और बांह की रिफ्लेक्सिस। इसमें कोई स्यूडोहाइपरट्रॉफी या आकर्षण नहीं है, और संवेदनशीलता हमेशा संरक्षित रहती है। टेंडन रिट्रैक्शन भी असामान्य हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, कार्डियोमायोपैथी विकसित होती है।
इस बीमारी को चार्कोट-मैरी न्यूरल एमियोट्रॉफी से अलग करना हमेशा आसान नहीं होता है। निदान में संदर्भ बिंदु इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अनुसंधान विधियों से प्राप्त डेटा हैं। ईएमजी इंगित करता है कि डिस्टल मायोपैथी के साथ, तंत्रिका ट्रंक के साथ उत्तेजना की गति हमेशा सामान्य होती है मांसपेशी प्रकारहार. यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि न्यूरोजेनिक एमियोट्रॉफी हाथ और पैर के दूरस्थ हिस्सों में पैरेसिस और मांसपेशियों की हानि के स्थानीयकरण के साथ देखी जाती है। इन मामलों में, ईएमजी आवृत्ति और सिंक्रनाइज़ेशन घटना में कमी के साथ बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि की विशिष्ट रीढ़ की प्रकृति को रिकॉर्ड करता है। एक महत्वपूर्ण निदान मानदंड सीरम एंजाइमों का अध्ययन है, जिसकी गतिविधि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में काफी बढ़ सकती है और स्पाइनल और न्यूरल एमियोट्रॉफी में नहीं बदलती है। स्पष्ट क्रिएटिनुरिया और क्रिएटिनिन के मूत्र उत्सर्जन में तेज कमी भी पीड़ा की मायोजेनिक प्रकृति का संकेत देगी।

नेत्र संबंधी और नेत्र संबंधी मायोपैथी

नेत्रगोलक की मांसपेशियों का एक अलग प्राथमिक घाव पहली बार लगभग 100 साल पहले गोवर्स और मोबियस द्वारा नोट किया गया था, लेकिन घाव के इस रूप का विस्तृत विवरण 1951 में किलोन द्वारा दिया गया था। यह रोग दुर्लभ है. वंशानुगत संचरण का प्रकार कम प्रवेश के साथ ऑटोसोमल प्रमुख है। छिटपुट मामले अक्सर होते रहते हैं.
रोग की शुरुआत 25-30 वर्ष की आयु में होती है, लेकिन कभी-कभी पहले लक्षण युवावस्था के दौरान देखे जाते हैं। प्रारंभ में, हल्का पीटोसिस प्रकट होता है, जो धीरे-धीरे बढ़ता है, फिर नेत्रगोलक की गति सीमित हो जाती है, आमतौर पर सममित। दोहरी दृष्टि की शिकायतें अत्यंत दुर्लभ हैं। रोग का कोर्स धीरे-धीरे बढ़ता है, आमतौर पर बाहरी नेत्र रोग को पूरा करने के लिए। आंतरिक मांसपेशियाँआंखें प्रभावित नहीं होतीं. प्रक्रिया कभी-कभी इस बिंदु पर रुक जाती है, लेकिन कुछ मामलों में ऑर्बिक्युलिस ओकुली मांसपेशी, ललाट मांसपेशी और अन्य में कमजोरी आ जाती है। चेहरे की मांसपेशियाँ. ईएमजी और बायोप्सी जांच से गर्दन और कंधे की कमर की मांसपेशियों की भागीदारी का पता चलता है; कभी-कभी इन मांसपेशियों की पैरेसिस और बर्बादी का चिकित्सकीय तौर पर पता लगाया जाता है। दुर्लभ मामलों में, प्रक्रिया का व्यापक सामान्यीकरण नोट किया गया है।
ऑकुलोफैरिंजियल मायोपैथी के साथ, जो और भी कम आम है, ग्रसनी और नरम तालू की मांसपेशियां भी इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं। यह रोग 40 वर्ष की आयु के बाद होता है। ऐसे मामलों में, नेत्र रोग के अलावा, डिस्पैगिया और डिस्फ़ोनिया विकसित होते हैं।
पैथोमॉर्फोलॉजिकल परीक्षण से विभिन्न प्रकार के मांसपेशी फाइबर, छोटे कोणीय फाइबर की उपस्थिति और वेक्यूलर परिवर्तन का पता चलता है। संयोजी ऊतक प्रसार, फागोसाइटोसिस और बेसोफिलिया असामान्य हैं। कई मामलों में, परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रिया पाए जाते हैं, जो अक्सर आकार में बढ़ जाते हैं, उनमें क्राइस्ट गलत तरीके से स्थित होते हैं - परिधि के साथ।
कुछ मामलों में ऑक्यूलर मायस्थेनिया के एक विशेष रूप के साथ विभेदक निदान मुश्किल होता है। मायस्थेनिया ग्रेविस का यह रूप अक्सर पुरुषों को प्रभावित करता है, इसकी शुरुआत अक्सर तीव्र होती है, और रोगियों की उम्र 20 से 30 वर्ष तक होती है। बिना किसी छूट के पाठ्यक्रम की विशेषता, एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के प्रति प्रतिरोध है। निदान में निर्णायक लयबद्ध उत्तेजना के साथ एक इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन और क्यूरे या टेन्सिलोन के साथ परीक्षण है।
कार्बनिक मस्तिष्क घावों (मिडब्रेन ट्यूमर, मस्तिष्क और उसकी झिल्लियों की सूजन प्रक्रिया) के साथ एक विभेदक निदान भी किया जाता है।
प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दुर्लभ रूप। जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों की एक बड़ी संख्या का वर्णन किया गया है जिनके पास "फ्लॉपी बेबी" तस्वीर थी। इनमें से कुछ रोगियों में, जन्म के समय पाई गई फैली हुई मांसपेशियों की कमजोरी और हाइपोटोनिया को कई संकुचन (एक प्रकार का आर्थ्रोग्रिपोसिस) के साथ जोड़ा जा सकता है। बच्चों के साथ समान रूपजल्दी मरो. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दुर्लभ रूपों में मायोपैथी शामिल है क्वाड्रिसेप्स मांसपेशियाँकूल्हे और कई अन्य मायोपैथी।

प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में पैथोमोर्फोलॉजिकल परिवर्तन

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन अनुपस्थित या न्यूनतम होते हैं। पैथोलॉजी का वर्णन किया गया है मेरुदंड, जिसमें कभी-कभी पूर्वकाल के सींगों की कोशिकाओं में कमी पाई जाती है। मोटर तंत्रिका अंत (अक्षीय सिलेंडर और माइलिन शीथ) में परिवर्तन नोट किया गया है।
फ़ाइब्रिलर संरचना के गायब होने के साथ मोटर प्लाक की संरचना में गड़बड़ी देखी गई।
मुख्य परिवर्तन मांसपेशियों के ऊतकों में ही नोट किए गए। मांसपेशियों के तंतु पतले हो जाते हैं, उनकी जगह वसायुक्त और संयोजी ऊतक ले लेते हैं, व्यक्तिगत तंतुओं की अतिवृद्धि हो जाती है और मांसपेशियों के नाभिकों की संख्या बढ़ जाती है। उत्तरार्द्ध को जंजीरों में व्यवस्थित किया जा सकता है। वाहिकाओं में परिवर्तन पाए जाते हैं - दीवारों का मोटा होना, स्टेनोसिस और कभी-कभी माइक्रोथ्रोम्बोसिस देखा जाता है। मांसपेशियों की बायोप्सी की हिस्टोकेमिकल जांच से अम्लीय म्यूकोपॉलीसेकेराइड के संचय और कई एंजाइमों में कमी का पता चलता है। इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म परीक्षण से मायोफिलामेंट्स के विनाश, इंटरफाइब्रिलर रिक्त स्थान का विस्तार, जेड-बैंड में परिवर्तन और रिक्तिका के गठन के साथ सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम के चैनलों में वृद्धि का पता चला। माइटोकॉन्ड्रिया की संरचना बदल जाती है, वे एक गोलाकार आकार प्राप्त कर सकते हैं, क्राइस्टे शोष, और, एक नियम के रूप में, लाइसोसोम की संख्या बढ़ जाती है।

प्रगतिशील मांसपेशीय डिस्ट्रोफी का रोगजनन

प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगजनन के अध्ययन के लिए बड़ी मात्रा में शोध समर्पित किया गया है, लेकिन अब तक प्राथमिक जैव रासायनिक दोष की खोज नहीं की गई है, मांसपेशी फाइबर की मृत्यु के तंत्र को स्पष्ट नहीं किया गया है, और चयनात्मक मांसपेशी क्षति के कारणों को स्पष्ट नहीं किया गया है। मायोडिस्ट्रोफी के विभिन्न रूप अज्ञात हैं। पर आधुनिक मंचनिम्नलिखित परिकल्पनाओं ने अपना महत्व नहीं खोया है: न्यूरोजेनिक, हाइपोक्सिक, दोषपूर्ण झिल्ली, इंट्रासेल्युलर मध्यस्थों की शिथिलता।
न्यूरोजेनिक परिकल्पनामांसपेशी ऊतक चयापचय के एक माध्यमिक विकार के साथ तंत्रिका तंत्र (रीढ़ की हड्डी, साथ ही इसके परिधीय भागों, इंट्रामस्क्युलर फाइबर सहित) का प्राथमिक घाव शामिल है। यह परिकल्पना डेटा पर आधारित है जो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में मोटर न्यूरॉन्स में कमी, तंत्रिका टर्मिनलों और अंत प्लेटों में अपक्षयी परिवर्तनों की उपस्थिति, डिस्ट्रोफिक मांसपेशियों में मोटर इकाइयों की संख्या में कमी, एक्सोनल में बदलाव का संकेत देती है। संरचनात्मक प्रोटीन और कम आणविक भार यौगिकों का प्रवाह, तंत्रिका ट्रंक के दूरस्थ वर्गों में उत्तेजना संचालन में थोड़ी मंदी। ये डेटा तंत्रिका तंत्र, विशेष रूप से इसके सहानुभूति विभाग के ट्रॉफिक फ़ंक्शन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगजनन के बारे में पुराने विचारों का नया सुदृढीकरण हैं।
विशेष रुचि बीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर टूटने की अवधारणा है, जिससे न्यूरोट्रांसमीटर के प्रति संवेदनशीलता कम हो सकती है। स्वायत्त प्रणाली- एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन और मांसपेशियों के ऊतकों में चयापचय की स्वायत्तता [खोखलोव ए.पी., 1977; मावातारी, 1975]। न्यूरोजेनिक परिकल्पना की स्पष्ट सामंजस्यपूर्णता के बावजूद, पहचाने गए परिवर्तनों की प्रधानता पूरी तरह से सिद्ध नहीं हुई है। इस प्रकार, मोटर इकाइयों की गिनती की कंप्यूटर विधि ने सामान्य और डिस्ट्रोफिक मांसपेशियों के बीच महत्वपूर्ण अंतर स्थापित नहीं किया। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से मरने वाले लोगों के शव परीक्षण के दौरान रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल के सींगों की जांच से कोई विकृति सामने नहीं आई। तंत्रिका टर्मिनलों में परिवर्तन, साथ ही पदार्थों के एक्सोनल प्रवाह, आरोही अध: पतन के साथ मांसपेशियों में एक सकल डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के परिणामस्वरूप माध्यमिक हो सकते हैं स्नायु तंत्र. न्यूरोजेनिक परिकल्पना के दृष्टिकोण से, मायोडिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूपों की नैदानिक ​​​​और जैव रासायनिक विशेषताओं की व्याख्या करना असंभव है। हालाँकि, यह सब तंत्रिका तंत्र की भागीदारी को बाहर नहीं करता है सामान्य जटिलरोगजनक तंत्र.
ऊतक हाइपोक्सिया परिकल्पनाऑक्सीजन की लगातार कमी के परिणामस्वरूप मांसपेशी फाइबर की मृत्यु की व्याख्या करता है। इस परिकल्पना के लिए पूर्वापेक्षाएँ प्रायोगिक हाइपोक्सिया वाले जानवरों और मायोडिस्ट्रॉफ़ी वाले रोगियों में मांसपेशियों में परिवर्तन की समानता पर पैथोमोर्फोलॉजिकल डेटा थे, डेक्सट्रान कणों के साथ कृत्रिम एम्बोलिज़ेशन का उपयोग करके मायोपैथी के एक प्रयोगात्मक मॉडल का निर्माण, साथ ही साथ इमिप्रामाइन के मिश्रण के बार-बार इंजेक्शन। और सेरोटोनिन. कोलेजन फाइबर के प्रगतिशील नए गठन के साथ मांसपेशियों और रक्त वाहिकाओं की दीवारों के जमीनी पदार्थ में अम्लीय म्यूकोपॉलीसेकेराइड में वृद्धि, और फिर मांसपेशी फाइबर के चारों ओर एक घने रेशेदार आवरण का गठन, इसके बाद वाहिकाओं का संपीड़न, पुरानी गड़बड़ी मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के शुरुआती चरणों में माइक्रोकिरकुलेशन (सीतनिकोव वी.एफ., 1973, 1976] इस परिकल्पना के प्रसिद्ध साक्ष्य पेश करता है। मायोग्लोबिन चयापचय का अध्ययन, जिसने इसकी दोषपूर्णता (भ्रूण से निकटता, यानी, कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण) को दिखाया, ने आगे समर्थन किया। मांसपेशियों के ऊतकों की विकासशील मृत्यु के मूल कारण के रूप में ऊतक हाइपोक्सिया की परिकल्पना।
हालाँकि, बाद के नियंत्रण अध्ययनों में और अधिक का उपयोग किया गया आधुनिक तरीकेइस परिकल्पना की पूर्णतः पुष्टि नहीं हो सकी। इस प्रकार, रेडियोधर्मी क्सीनन का उपयोग करके मांसपेशियों के रक्त प्रवाह को मापने से पता चला सामान्य स्तर. इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म परीक्षण ने संवहनी रोड़ा की उपस्थिति की पुष्टि नहीं की, लेकिन केशिकाओं के मॉर्फोमेट्रिक विश्लेषण ने उन्हें दिखाया सामान्य मात्रा. शुष्क डेक्सट्रान कणों के निलंबन के साथ वाहिकाओं के एम्बोलिज़ेशन के बार-बार किए गए प्रयोगों से मायोपैथी की एक मॉडल विशेषता प्राप्त करना संभव नहीं हुआ।
इस परिकल्पना के दृष्टिकोण से सफेद मांसपेशी फाइबर की मृत्यु के तंत्र की व्याख्या नहीं की जा सकती है, हालांकि उनमें ऊर्जा का स्रोत एनारोबिक ग्लाइकोजेनोलिसिस है। ऊतक श्वसन और ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण के अनयुग्मन का भी कोई सबूत नहीं था।
दोषपूर्ण झिल्ली परिकल्पना.इस परिकल्पना के अनुसार, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगजनन में प्राथमिक कारक सरकोलेममा की पारगम्यता में वृद्धि है, साथ ही उपकोशिकीय झिल्ली - लाइसोसोमल, माइटोकॉन्ड्रियल, सार्कोट्यूबुलर, जिसके परिणामस्वरूप इंट्रासेल्युलर एंजाइम, ग्लाइकोजन जैसे पदार्थों का नुकसान होता है। अमीनो एसिड, क्रिएटिन, आदि। यह सब महत्वपूर्ण प्रोटीन की मात्रा में कमी और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के असंतुलन की ओर जाता है। विषमयुग्मजी वाहकों में ऐसे बदलावों की खोज इन संरचनात्मक विकारों की प्राथमिक प्रकृति की पुष्टि करती है। हालाँकि, इस परिकल्पना के दृष्टिकोण से कई तथ्यों की व्याख्या नहीं की जा सकती है। इस प्रकार, यह दिखाया गया है कि झिल्ली पारगम्यता का विघटन चयनात्मक है - मायोग्लोबिन और कार्निटाइन जैसे पदार्थ मांसपेशी कोशिका को नहीं छोड़ते हैं। कुछ औषधीय भार और हार्मोनल प्रभावों के तहत झिल्ली पारगम्यता में महत्वपूर्ण परिवर्तन होता है। मांसपेशियों के ऊतकों के परिगलन की अनुपस्थिति में प्रीक्लिनिकल चरण में डचेन रोग में हाइपरएंजाइमिया के अधिकतम स्तर की व्याख्या करना मुश्किल है, साथ ही मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सौम्य रूपों में मांसपेशी फाइबर की मृत्यु का तंत्र, जहां एंजाइमिया और क्रिएटिनुरिया की डिग्री होती है बहुत महत्वहीन है.
चक्रीय न्यूक्लियोटाइड चयापचय की गड़बड़ी की परिकल्पना।चक्रीय न्यूक्लियोटाइड्स (चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट - सी। एएमपी, चक्रीय ग्वानिन मोनोफॉस्फेट - सी। जीएमपी) मांसपेशी फाइबर की चयापचय प्रक्रियाओं में अग्रणी भूमिका निभाते हैं, सी। एएमपी कार्बोहाइड्रेट और लिपिड चयापचय के प्रमुख एंजाइमों की गतिविधि, सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम की कैल्शियम-बाध्यकारी क्षमता, आनुवंशिक और प्रोटीन-सिंथेटिक तंत्र की कार्यप्रणाली, सार्कोलेमा और लाइसोसोमल झिल्ली की पारगम्यता को नियंत्रित करता है। एएमपी प्रोटीन किनेसेस की एक प्रणाली के माध्यम से कोशिका के अंदर चयापचय पर अपना नियामक प्रभाव डालता है। डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के मुख्य जैव रासायनिक लक्षण (भ्रूण चयापचय की विशेषताएं, वसा संचय, प्रोटियोलिसिस में वृद्धि, रक्तप्रवाह में पदार्थों का स्थानांतरण) को इस प्रकार चक्रीय न्यूक्लियोटाइड के चयापचय के उल्लंघन से समझाया जा सकता है।
लेवल सी. एएमपी अपने एंजाइमों की गतिविधि पर निर्भर करता है - एडिनाइलेट साइक्लेज, झिल्ली में निर्मित (बीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर्स से जुड़ा हुआ), संश्लेषण को उत्प्रेरित करता है, और फॉस्फोडिएस्टरेज़, जो न्यूक्लियोटाइड को निष्क्रिय एएमपी में तोड़ देता है। सामग्री सी. इन एंजाइमों के अवरोधकों और सक्रियकर्ताओं को शामिल करके एएमपी को बदला जा सकता है। इस प्रकार, मिथाइलक्सैन्थिन और सोडियम साइट्रेट, फॉस्फोडिएस्टरेज़ की गतिविधि को रोककर, न्यूक्लियोटाइड की सांद्रता को बढ़ाते हैं। वही प्रभाव एड्रेनालाईन और सोडियम फ्लोराइड का प्रशासन करके प्राप्त किया जा सकता है, जो एडिनाइलेट साइक्लेज़ को उत्तेजित करता है।
बीटा-ब्लॉकर्स (प्रोप्रानोलोल) और फॉस्फोडिएस्टरेज़ एक्टिवेटर्स (इमिडाज़ोल) सी के स्तर को कम करते हैं। एएमएफ.
साहित्य में उपलब्ध सीमित आंकड़ों से पता चलता है कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों में, चक्रीय न्यूक्लियोटाइड द्वारा नियंत्रित प्रतिक्रियाएं कमजोर हो जाती हैं।
सी स्तर में कृत्रिम वृद्धि. एएमएफ, जब डचेन रोग के रोगियों को मिथाइलक्सैन्थिन के साथ सबमैक्सिमल दैनिक खुराक में दिया जाता है, तो परिणाम होता है तेज़ गिरावटकिण्वन, क्रिएटिनुरिया और एमिनोएसिड्यूरिया, साथ ही सुधार सामान्य हालतबीमार। इन रोगियों में बीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर्स की अतिरिक्त नाकाबंदी (उदाहरण के लिए, प्रोप्रानोलोल के प्रशासन के साथ) रिवर्स जैव रासायनिक परिवर्तन पैदा करती है और भलाई में गिरावट और मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि की ओर ले जाती है।
एर्ब और लैंडौज़ी-डेजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में, मायोडिस्ट्रॉफी के एक्स-लिंक्ड रूपों की तुलना में चयापचय परिवर्तनों की विपरीत प्रकृति स्थापित की गई थी। इस प्रकार, एनाप्रिलिन के साथ उपचार के 10-दिवसीय कोर्स से क्रिएटिनुरिया में औसतन 40%, अमीनोएसिड्यूरिया में 50% और सीपीके गतिविधि में 1.5 गुना से अधिक की प्राकृतिक कमी आती है [पॉलाकोवा एन.एफ. 1978]।
सी की महत्वपूर्ण भूमिका पर प्राप्त डेटा। डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के विकास में एएमपी ने मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूपों में जैव रासायनिक परिवर्तनों की विभिन्न प्रकृति को दिखाया। उन्होंने बीटा-ब्लॉकर्स का उपयोग करके एर्ब और लैंडौज़ी-डीजेरिन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज की एक मौलिक नई विधि के विकास के आधार के रूप में कार्य किया। चक्रीय न्यूक्लियोटाइड चयापचय में पहचाने गए परिवर्तनों की प्रधानता अपर्याप्त रूप से सिद्ध है।

प्राथमिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार

प्राथमिक जैव रासायनिक दोष और रोग के रोगजनन पर डेटा की कमी से तर्कसंगत चिकित्सा करना मुश्किल हो जाता है।
संचित अनुभव से पता चलता है कि कुछ मामलों में उपचार के जटिल पाठ्यक्रमों का व्यवस्थित कार्यान्वयन रोग प्रक्रिया को धीमा करने में मदद करता है, और कभी-कभी इसे स्थिर भी करता है।
सभी परिसरों में व्यायाम चिकित्सा और मालिश शामिल होनी चाहिए, जो मांसपेशियों की टोन बनाए रखने, परिधीय रक्त आपूर्ति में सुधार करने और संकुचन के विकास में देरी करने में मदद करती है। महत्वपूर्ण स्थानसाँस लेने के व्यायाम के लिए दिया जाता है। एक समान सिद्धांत ऑक्सीजन थेरेपी, फिजियोथेरेपी और बालनोथेरेपी (रेडॉन या सल्फाइड स्नान) के संयोजन में वैसोडिलेटर दवाओं के उपयोग के लिए सिफारिशों को रेखांकित करता है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि फिजियोथेरेपी और विशेष रूप से बालनोथेरेपी की सिफारिश केवल प्रक्रिया के शुरुआती चरणों में या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सौम्य, धीरे-धीरे प्रगतिशील रूपों में की जाती है।
उद्देश्य अनाबोलिक हार्मोनएक ही समूह के 100-150 मिलीलीटर के रक्त आधान के एक साथ नुस्खे के साथ, छोटे पाठ्यक्रमों में (हर 5-7 दिनों में 1 बार रेटाबोलिल, उपचार के प्रति 5-6 इंजेक्शन) बहुत सावधानी से किया जाना चाहिए। दवाओं के इस समूह के प्रशासन के लिए एक सीधा संकेत पुरुषों में हाइपोगोनाडिज्म है।
विटामिन ई मौखिक रूप से या इंट्रामस्क्युलर (एरेविट इंजेक्शन), बी विटामिन और निकोटिनिक एसिड की सिफारिश की जा सकती है। मोनोकैल्शियम नमक एटीपी के साथ उपचार का संकेत दिया गया है, एक महीने के लिए प्रति दिन 3-6 मिलीलीटर इंट्रामस्क्युलर।
उपचार अमीनो एसिड (ग्लाइकोकोल, ल्यूसीन, ग्लूटामिक एसिड) और पोटेशियम ऑरोटेट से किया जाता है।

विवरण:

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मानव कंकाल की मांसपेशियों की पुरानी विरासत में मिली बीमारियों का एक समूह है, जो मांसपेशियों की कमजोरी और अध: पतन से प्रकट होती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के नौ अलग-अलग रूप हैं। वे विशेषताओं में भिन्न होते हैं जैसे कि जिस उम्र में बीमारी शुरू होती है, प्रभावित मांसपेशियों का स्थान, मांसपेशियों की कमजोरी की गंभीरता, डिस्ट्रोफी की प्रगति की दर और इसकी विरासत का प्रकार। दो सबसे आम रूप हैं डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

लक्षण:

डचेन डिस्ट्रोफी। डायस्ट्रोफिन जीन का एक्स-क्रोमोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन। चिकत्सीय संकेत: 5 वर्ष की आयु से पहले शुरुआत; श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी; 12 वर्ष की आयु के बाद चलने में असमर्थता; काइफोस्कोलियोसिस; 20-30 वर्ष की आयु में श्वसन विफलता। अन्य अंग प्रणालियों का समावेश: ; बुद्धि में कमी.

बेकर की डिस्ट्रोफी. डायस्ट्रोफिन जीन का एक्स-क्रोमोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन। नैदानिक ​​विशेषताएं: जल्दी या देर से उम्र की शुरुआत; श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों की धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी; 15 वर्षों के बाद चलने की क्षमता बनाए रखना; 40 वर्षों के बाद श्वसन विफलता। अन्य अंग प्रणालियों का समावेश: कार्डियोमायोपैथी।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी। ऑटोसोमल डोमिनेंट; गुणसूत्र 19ql3,3 के अस्थिर डीएनए क्षेत्र का विस्तार। नैदानिक ​​लक्षण: किसी भी उम्र में शुरुआत; पलकों, चेहरे, गर्दन की मांसपेशियों की धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी, दूरस्थ मांसपेशियाँअंग; मायोटोनिया। अन्य अंग प्रणालियों की भागीदारी: हृदय चालन में गड़बड़ी; मानसिक विकार; , ललाट; जननांग

ह्यूमोस्कैपुलोफेशियल डिस्ट्रोफी।

ऑटोसोमल डोमिनेंट; अक्सर गुणसूत्र 4q35 में उत्परिवर्तन होता है। नैदानिक ​​लक्षण: 20 वर्ष की आयु से पहले शुरुआत; चेहरे के क्षेत्र, कंधे की कमर और पैर की पीछे की ओर झुकने वाली मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ रही है। अन्य अंग प्रणालियों की भागीदारी: उच्च रक्तचाप; बहरापन.

कंधे और पेल्विक गर्डल (कई रोग संभव हैं)। ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख. नैदानिक ​​विशेषताएं: प्रारंभिक बचपन से मध्य आयु तक शुरुआत; कंधे और पेल्विक मेर्डल की मांसपेशियों की धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी। अन्य अंग प्रणालियों का समावेश: कार्डियोमायोपैथी।
ओकुलोफेरीन्जियल डिस्ट्रोफी। ऑटोसोमल प्रमुख (फ़्रेंच कनाडा या स्पेन)। नैदानिक ​​लक्षण: 50-60 वर्ष की आयु में शुरुआत; धीरे-धीरे बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी: बाहरी पलकें, पलकें, चेहरा और ग्रसनी; क्रिकोफेरीन्जियल एक्लेसिया। अन्य अंग प्रणालियों का समावेश: मस्तिष्क, नेत्र संबंधी।
जन्मजात डिस्ट्रोफी। इसमें फुकुयामा प्रकार और सेरेब्रूकुलर डिसप्लेसिया सहित कई बीमारियाँ शामिल हैं)। ओटोसोमल रेसेसिव। नैदानिक ​​लक्षण: जन्म के समय शुरुआत; हाइपोटेंशन, विकासात्मक देरी; कुछ मामलों में - प्रारंभिक श्वसन विफलता, अन्य में - रोग का अधिक अनुकूल कोर्स।

कारण:

यह रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन के कारण होता है, जिसकी अभिव्यक्ति में बहुत भिन्नता होती है (प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में संचरण का जोखिम 50% है)। यह रोग प्रवर्धन के कारण होता है, अर्थात, क्रोमोसोम 19 (टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी) के एक निश्चित स्थान में सीटीजी ट्रिपलेट्स की संख्या में वृद्धि या क्रोमोसोम 3 (टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी) में सीसीटीजी। टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का खराब अध्ययन किया गया है। ऐसा माना जाता है कि यह केवल 2% मामलों में होता है (लेकिन यह बहुत अधिक सामान्य हो सकता है); टाइप 1 से संबंधित नहीं; जब वाहक मां होती है तो सबसे अधिक संभावना डिस्ट्रोफी के जन्मजात रूपों का कारण नहीं होती है। टाइप 1 के लिए, यह सिद्ध हो चुका है कि जैसे-जैसे उत्परिवर्तन पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित होता है, न्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या बढ़ जाती है। रोग की गंभीरता स्पष्ट रूप से इन पुनरावृत्तियों की संख्या से संबंधित है। उनमें से सबसे बड़ी संख्या रोग के जन्मजात गंभीर रूप में निर्धारित होती है। पहचाना गया तंत्र प्रत्याशा की घटना की व्याख्या करता है - उतरती पीढ़ियों में बीमारी की गंभीरता और पहले की शुरुआत। उदाहरण के लिए, यदि आनुवंशिक विश्लेषण से पता चलता है कि माता-पिता में एक निश्चित संख्या में सीटीजी दोहराव होता है, तो उसके बच्चे में इस त्रिक के दोहराव की संख्या और भी अधिक होगी।

इलाज:

आज तक, इस बीमारी की प्रगति को रोकने या धीमा करने का कोई तरीका नहीं है। थेरेपी का मुख्य उद्देश्य जटिलताओं से निपटना है, जैसे रीढ़ की हड्डी की विकृति जो पीठ की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण विकसित होती है, या कमजोरी के कारण निमोनिया होने की संभावना होती है। श्वसन मांसपेशियाँ. फ़िनाइटोइन, प्रोकेनामाइड, क्विनिन का उपयोग मायोटोनिया के उपचार में किया जाता है, लेकिन हृदय रोग (हृदय चालन बिगड़ने का जोखिम) वाले रोगियों में सावधानी की आवश्यकता होती है। बेहोशी या हृदय ब्लॉक वाले रोगियों के लिए पेसमेकर प्रत्यारोपण आवश्यक है। हृदय संबंधी विकारों के इलाज के लिए फेनिगिडाइन दवा की सिफारिश की जाती है। आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग "ड्रॉप" पैरों को मजबूत कर सकता है, टखने के जोड़ों को स्थिर कर सकता है और गिरने की आवृत्ति को कम कर सकता है। एक अच्छी तरह से चुना गया वर्कआउट भी मदद कर सकता है सकारात्मक प्रभावइस बीमारी के दौरान. शोष की उपस्थिति में, एनाबॉलिक स्टेरॉयड (रेटाबोलिल, नेरोबोल) और सामान्य पुनर्स्थापना चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। ऐसे मामलों में जहां महत्वपूर्ण रूप से स्पष्ट मायोटोनिक लक्षण होते हैं, डिपेनिन के पाठ्यक्रम दिन में 3 बार 0.03-0.05 ग्राम निर्धारित किए जाते हैं, जो 2-3 सप्ताह तक चलते हैं। यह माना जाता है कि डिफेनिन का सिनैप्टिक चालन पर निरोधात्मक प्रभाव होता है और मांसपेशियों में टेटनिक गतिविधि के बाद की गतिविधि कम हो जाती है। बढ़ी हुई उनींदापन के साथ, जो अक्सर मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के साथ होता है, सेलेजिलिन लेने पर सकारात्मक प्रभाव देखा जाता है। कुछ आहार अनुपूरक लेने की भी सिफारिश की जाती है: कोएंजाइम Q10 (100 मिलीग्राम/दिन), विटामिन ई (200 IU/दिन) और सेलेनियम (200 एमसीजी/दिन), लेसिथिन (20 ग्राम/दिन)।

इस बीमारी का प्रभावी इलाज केवल जीन थेरेपी की मदद से संभव है, जिसे अब गहनता से विकसित किया जा रहा है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ रूपों का इलाज करते समय कई प्रयोग मांसपेशियों के तंतुओं की स्थिति में सुधार दिखाते हैं। ड्यूचेन और बेकर डिस्ट्रोफी में, मांसपेशी प्रोटीन डिस्ट्रोफिन का अपर्याप्त उत्पादन होता है। इस प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन सभी ज्ञात जीनों में सबसे बड़ा है, इसलिए वैज्ञानिकों ने जीन थेरेपी को अंजाम देने के लिए इस जीन का एक लघु संस्करण बनाया है। वैज्ञानिकों ने एडेनोवायरस को मांसपेशियों में जीन के सबसे अच्छे संवाहक के रूप में मान्यता दी है। इसलिए, उन्होंने वांछित जीन को एडेनोवायरस के अंदर रखा और इसे डायस्ट्रोफिन की कमी से पीड़ित चूहों में इंजेक्ट किया। प्रयोग के नतीजे उत्साहवर्धक रहे. अन्य समान कार्यों में, लिपोसोम्स, माइक्रोस्फेयर और लैक्टोफेरिन इस जीन के वाहक हैं। के डेविस के नेतृत्व वाले एक समूह द्वारा ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय में डीएमडी के लिए जीन थेरेपी का एक मूल दृष्टिकोण विकसित किया जा रहा है। विधि का सार डायस्ट्रोफिन के ऑटोसोमल होमोलॉग - यूट्रोफिन जीन को दबाने का प्रयास है, जिसका अभिव्यक्ति उत्पाद सभी मांसपेशी समूहों में डायस्ट्रोफिन की कमी की भरपाई करने में सक्षम हो सकता है। मानव भ्रूणजनन में, डिस्ट्रोफिन विकास के लगभग सात सप्ताह तक व्यक्त नहीं होता है, और मांसपेशियों में इसका कार्य प्रोटीन यूट्रोफिन द्वारा किया जाता है। विकास के सातवें और 19वें सप्ताह के बीच, दोनों प्रोटीन व्यक्त होते हैं और 19वें सप्ताह के बाद, मांसपेशी यूट्रोफिन को डायस्ट्रोफिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। भ्रूण के विकास के 19वें सप्ताह के बाद, यूट्रोफिन केवल न्यूरोमस्कुलर संपर्कों के क्षेत्र में पाया जाता है। प्रोटीन यूट्रोफिन, एक ऑटोसोमल स्थानीयकरण के साथ, अपने एन- और सी-टर्मिनल डोमेन के साथ डायस्ट्रोफिन जैसा दिखता है, जो डायस्ट्रोफिन के कार्य में निर्णायक भूमिका निभाता है। प्रायोगिक परिणाम यूट्रोफिन की मदद से मांसपेशी फाइबर में डायस्ट्रोफिन की कमी वाले दोषों को ठीक करने की मौलिक संभावना का संकेत देते हैं। यह स्थापित किया गया है कि दो दवाएं (एल-आर्जिनिन और हेरेगुलिन) चूहों की मांसपेशियों की कोशिकाओं में प्रोटीन यूट्रोफिन के उत्पादन को बढ़ाती हैं। यूट्रोफिन की बढ़ी हुई मात्रा आंशिक रूप से डायस्ट्रोफिन प्रोटीन की अनुपस्थिति या कमी की भरपाई करने की संभावना है जो विभिन्न प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में देखी जाती है। मनुष्यों में इन दवाओं का उपयोग करने से पहले, वैज्ञानिकों को अभी भी उनकी सुरक्षा और प्रभावशीलता का अध्ययन करना होगा। मानव शरीर में मायोस्टैटिन नामक प्रोटीन होता है, जो सीमित करता है मांसपेशी विकास. शोधकर्ताओं ने इस प्रोटीन को अवरुद्ध करने के बाद डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले चूहों की मांसपेशियों के स्वास्थ्य में सुधार देखा। एक बायोटेक कंपनी एक ऐसी दवा पर काम कर रही है जो चूहों में मायोस्टैटिन को अवरुद्ध कर सकती है और आगे के परीक्षणों की योजना बना रही है जो उपचार में प्रौद्योगिकी का उपयोग कर सकती है। विभिन्न प्रकार केमनुष्यों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वास्तव में वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जो कंकाल की मांसपेशियों के प्रगतिशील सममित शोष की विशेषता है, जो अंगों में दर्द और संवेदना के नुकसान के बिना होती है। विरोधाभासी रूप से, संयोजी ऊतक और वसा जमाव की वृद्धि के कारण प्रभावित मांसपेशियां आकार में बढ़ सकती हैं, जिससे मजबूत मांसपेशियों की गलत धारणा बनती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का अभी भी कोई इलाज नहीं है। इस विकृति के चार मुख्य प्रकार हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे आम है (सभी मामलों में से 50%)। यह बीमारी आमतौर पर बचपन में शुरू होती है और 20 साल की उम्र तक मृत्यु हो जाती है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अधिक धीरे-धीरे विकसित होती है, रोगी 40 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। शोल्डर-स्कैपुलोफेशियल और लिंब-गर्डल डिस्ट्रोफी आमतौर पर जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करते हैं।

कारण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का विकास। विभिन्न जीनों के कारण होता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स क्रोमोसोम पर जीन के कारण होते हैं और केवल पुरुषों को प्रभावित करते हैं। स्कैपुलोह्यूमरल-फेशियल और लिम्ब-लम्बर डिस्ट्रोफी सेक्स क्रोमोसोम से जुड़े नहीं हैं; इनसे स्त्री और पुरुष दोनों बीमार पड़ते हैं।

लक्षण

सभी प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रगतिशील मांसपेशी शोष का कारण बनती है।

निदान

डॉक्टर बच्चे की जांच करते हैं, परिवार के सदस्यों में बीमारियों के बारे में सवाल पूछते हैं और कुछ परीक्षण निर्धारित करते हैं। यदि आपका कोई रिश्तेदार मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित है, तो डॉक्टर पता लगाते हैं कि उसकी डिस्ट्रोफी कैसे बढ़ी। प्राप्त आंकड़ों का विश्लेषण करके, यह अनुमान लगाना संभव है कि बच्चे का क्या इंतजार है। यदि परिवार में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाला कोई मरीज नहीं था, तो इलेक्ट्रोमायोग्राफी प्रभावित मांसपेशियों में नसों की कार्यप्रणाली का आकलन करेगी और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की उपस्थिति का निर्धारण करेगी; मांसपेशी ऊतक के एक टुकड़े की जांच () सेलुलर परिवर्तन और वसा जमा की उपस्थिति दिखा सकती है।

में चिकित्सा केंद्रआणविक जीव विज्ञान और प्रतिरक्षाविज्ञान अनुसंधान के लिए नवीनतम उपकरणों से सुसज्जित, यह सटीक रूप से निर्धारित कर सकता है कि कोई बच्चा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित होगा या नहीं। ये केंद्र उन जीनों की उपस्थिति के लिए माता-पिता और रिश्तेदारों की भी जांच कर सकते हैं जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास को निर्धारित करते हैं।

रोग के प्रकार

रोग की गंभीरता और इसकी शुरुआत के समय के अनुसार, इन्हें प्रतिष्ठित किया जाता है:

डचेन डिस्टोनिया कम उम्र (3 से 5 वर्ष के बीच) में ही प्रकट हो जाता है। बीमार बच्चे लड़खड़ाते हैं, सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई होती है, अक्सर गिरते हैं, और दौड़ नहीं पाते हैं। जब वे अपनी बाहें उठाते हैं, तो उनके कंधे के ब्लेड शरीर से "पीछे रह जाते हैं" - इस लक्षण को "पंख वाले कंधे के ब्लेड" कहा जाता है। आमतौर पर, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित बच्चा 9-12 साल की उम्र तक व्हीलचेयर तक ही सीमित रहता है। हृदय की मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी अचानक शुरू होने वाली हृदय विफलता से मृत्यु की ओर ले जाती है, सांस की विफलताया संक्रमण.

हालाँकि बेकर डिस्ट्रोफी में डचेन डिस्ट्रोफी के साथ कई समानताएँ हैं, लेकिन यह बहुत धीरे-धीरे विकसित होती है। लक्षण लगभग 5 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, लेकिन 15 साल के बाद, प्रभावित बच्चे आमतौर पर चलने की क्षमता बरकरार रखते हैं, और कभी-कभी बहुत बाद में।

ह्यूमोस्कैपुलोफेशियल डिस्ट्रोफी धीरे-धीरे विकसित होती है, इसका कोर्स अपेक्षाकृत सौम्य होता है। अक्सर यह बीमारी 10 साल की उम्र से पहले शुरू होती है, लेकिन शुरुआती किशोरावस्था में भी प्रकट हो सकती है। जिन बच्चों में बाद में यह विकृति विकसित हो जाती है, वे शैशवावस्था में खराब तरीके से चूसते हैं; जब वे बड़े हो जाते हैं, तो वे सीटी की तरह अपने होठों को सिकोड़ने या अपनी बाहों को अपने सिर के ऊपर उठाने में असमर्थ हो जाते हैं। बीमार बच्चों में, हँसते या रोते समय उनके चेहरे पर निष्क्रियता दिखाई देती है, और कभी-कभी चेहरे के भाव सामान्य से भिन्न होते हैं।

रोगी क्रियाएँ

यदि आप चिंतित हैं कि आपके बच्चे में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विकसित हो रही है, तो आप ऐसी तस्वीरें या वीडियो ला सकते हैं जो आपकी विशिष्ट समस्याओं को दर्शाते हों। अपने साथ किसी रिश्तेदार या दोस्त को लाएँ जो डॉक्टर द्वारा दी गई जानकारी को भी सुनेगा।

इलाज

अभी भी ऐसा कोई उपाय नहीं है जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मांसपेशी शोष की प्रगति को रोक सके। हालाँकि, आर्थोपेडिक उपकरण, साथ ही व्यायाम चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा और संकुचन को ठीक करने के लिए सर्जरी, किसी बच्चे या किशोर को कुछ समय के लिए गतिशील रख सकते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इतिहास वाले परिवार के सदस्यों को यह निर्धारित करने के लिए आनुवांशिक परामर्श लेना चाहिए कि क्या भविष्य में बच्चे को यह बीमारी होने का खतरा है।

जटिलताओं

कुछ प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी व्यक्ति के जीवनकाल को छोटा कर देती है और अक्सर सांस लेने से जुड़ी मांसपेशियों को प्रभावित करती है। बेहतर यांत्रिक श्वास के साथ भी, जिन लोगों को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है - जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम प्रकार है - आमतौर पर 40 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले श्वसन विफलता से मर जाते हैं।

कई प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हृदय की मांसपेशियों की कार्यक्षमता को भी कम कर सकती है। यदि रोग निगलने से जुड़ी मांसपेशियों को प्रभावित करता है, तो पोषण संबंधी समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं।

जैसे-जैसे मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ती है, गतिशीलता एक समस्या बन जाती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विकसित करने वाले कई लोगों को व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है। हालाँकि, लंबे समय तक संयुक्त गतिहीनता के उपयोग से जुड़ा हुआ है व्हीलचेयर, संकुचन खराब हो सकता है, जिसमें अंग आंतरिक स्थिति में घूमते हैं और उसमें स्थिर रहते हैं।

सिकुड़न रीढ़ की हड्डी में वक्रता पैदा करके स्कोलियोसिस के विकास में भी भूमिका निभा सकती है, जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों में फेफड़ों की कार्यक्षमता को और कम कर देती है।

रोकथाम

चूंकि श्वसन संक्रमण अधिक समस्या बन सकता है देर के चरणमस्कुलर डिस्ट्रॉफी, निमोनिया के खिलाफ टीका लगवाना और नियमित फ्लू के टीके लगवाना महत्वपूर्ण है।

तथ्य यह है कि मैंने इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप में देखा और देखा(छवि में सफेद रंग में दिखाया गया है) मांसपेशीय तंतुओं के बीच(लाल रंग)।

चित्र में: हल्के (ए), मध्यम (बी) और गंभीर मायोपैथी (सी) के लिए मांसपेशी फाइबर बायोप्सी:

चित्र में: एक स्वस्थ व्यक्ति के सामान्य मांसपेशी फाइबर:

मेरे पीड़ित रोगी का उदाहरण लेते हुए। एमिन का निदान: गंभीर मांसपेशीय दुर्विकास, बायोप्सी द्वारा पुष्टि की गई। आगे, मैं मांसपेशियों की कमजोरी को दूर करने के अपने दृष्टिकोण का वर्णन करूंगा। मैं प्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के विषय पर एक वीडियो देखने की सलाह देता हूं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रोटीन के निर्माण में व्यवधान की एक बीमारी है जो मांसपेशी कोशिका की रूपरेखा बनाती है।

1. कोशिका ढाँचे में छेद बन जाते हैं। इन छिद्रों से महत्वपूर्ण यौगिक और सूक्ष्म तत्व रिसते हैं। छिद्रों को ठीक करने के लिए, कोशिका को उन पदार्थों का उत्पादन करने के लिए मजबूर किया जाता है जो इन छिद्रों से बड़े होते हैं। कोशिका अंदर से "सूज" जाती है, अर्थात। सूजन।
2. बढ़ती सूजन मांसपेशियों की कोशिकाओं पर बाहर से दबाव डालती है, जिससे कोशिका नाभिक और माइटोकॉन्ड्रिया परिधि की ओर धकेलते हैं।
3. कोशिका में क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर बढ़ जाता है और मांसपेशी क्रिएटिन को बांधने और बनाए रखने की अपनी क्षमता खो देती है।
4. मांसपेशी कोशिका में ऊर्जा उत्पन्न करने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया को क्रिएटिन की आवश्यकता होती है।
5. माइटोकॉन्ड्रिया एटीपी उत्पादन को कम करता है। एटीपी मोटर प्रोटीन एक्टिन और मायोसिन को संचालित करने के लिए आवश्यक ऊर्जा है। कोई ऊर्जा नहीं - कोई गति नहीं.
6. मांसपेशी फाइबर के अंदर, जो गतिहीन होता है, उसकी अपनी पोषण प्रक्रिया धीमी हो जाती है।
7. फ़ाइबर झिल्ली उन एंजाइमों और अमीनो एसिड का स्राव करना शुरू कर देती है जिनकी उसे गति के कार्य के बिना आवश्यकता नहीं होती है। इसलिए, "दोषपूर्ण झिल्ली" का सिद्धांत उत्पन्न हुआ।
8. मांसपेशियों की गति के दौरान इन एंजाइमों और अमीनो एसिड की आवश्यकता होती है। इनके संश्लेषण के लिए ऊर्जा की आवश्यकता होती है, जो उपलब्ध नहीं है। इसलिए मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है।
9. मांसपेशी फाइबर शोष शुरू होता है।

लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोग एक निश्चित मांसपेशी समूह की कमजोरी और शोष के विकास के साथ शुरू होता है। वर्षों से, डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया अधिक से अधिक नए मांसपेशी समूहों को पकड़ती है। यह पूर्ण गतिहीनता तक होता है। मायोडिस्ट्रॉफी का मुख्य लक्षण रोगी की पेल्विक, कंधे की कमर और धड़ की मांसपेशियों को नुकसान होना है। गंभीर मामलों में जांघ की मांसपेशियां और कंधे की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, जैसा कि रोगी एमिन के साथ हुआ: वह बिना सहारे के खड़ी नहीं हो सकती थी और छोटी दूरी तक भी नहीं चल सकती थी।

मांसपेशीय दुर्विकास द्विपक्षीय

में प्रारम्भिक कालमायोडिस्ट्रॉफी एक तरफ प्रबल हो सकती है, लेकिन जैसे-जैसे बीमारी विकसित होती है, रोगी की सममित मांसपेशियों में क्षति की डिग्री समान हो जाती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लगभग सभी मांसपेशियों की ताकत कम हो जाती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित रोगी के शरीर पर हाइपरट्रॉफिक मांसपेशियों के क्षेत्र दिखाई देते हैं। यह स्यूडोहाइपरट्रॉफी है, जो मांसपेशी फाइबर में वृद्धि से जुड़ा नहीं है। मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी पैरों या बांहों की मांसपेशियों में सूजन से जुड़ी होती है। ऐसी मांसपेशियां घनी, लेकिन कमजोर होती हैं।

वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रूप

सभी आलंकारिक रूपवयस्कों में विचाराधीन बीमारी अलग-अलग होती है:

• विरासत के प्रकार;
• इसके प्रवाह की गति और प्रकृति;
• कण्डरा प्रत्यावर्तन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी की उपस्थिति या अनुपस्थिति;
• प्रक्रिया की शुरुआत का समय;
• मांसपेशियों में दर्द की अनूठी स्थलाकृति;
• प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अन्य लक्षण।

मायोपैथी के वर्गीकरण के प्रश्न (क्रोनिक और प्रगतिशील)। वंशानुगत रोगमांसपेशियों) का विकास होता है अलग-अलग दिशाएँ. वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार वर्गीकृत किया गया है:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट।
2. ओटोसोमल रेसेसिव।
3. प्रभुत्वशाली और अप्रभावी.
4. X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ।

मायोपैथी के लिए परीक्षा

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के नैदानिक ​​लक्षण फ्लेसीड पैरालिसिस के लक्षण हैं विभिन्न समूहमोटर न्यूरॉन्स और परिधीय तंत्रिकाओं को नुकसान के संकेत के बिना एक बीमार व्यक्ति की मांसपेशियां। तंत्रिकासारी दुनिया इसे समझा नहीं सकती।

डॉक्टर निकोनोव

मेरी राय:मांसपेशियों के तंतुओं के बीच प्रोटीन की सूजन मांसपेशियों की गति को असंभव बना देती है।

इस घटना को न जानने से दुनिया भर के डॉक्टर हतप्रभ हैं: “यह कैसे संभव है? मांसपेशी फाइबर बरकरार और क्षतिग्रस्त नहीं है। मोटर न्यूरॉन्स और परिधीय तंत्रिकाएंअक्षुण्ण, अपने स्थान पर और मस्तिष्क से मांसपेशियों तक और मांसपेशियों से मस्तिष्क तक आने वाले आवेगों को पूरी तरह से प्रसारित कर रहा है, लेकिन गति करना कठिन है?

तंत्रिकाइलेक्ट्रोमायोग्राफी का आदेश दिया गया है। और फिर यह उनके लिए एक रहस्य है: मांसपेशी फाइबर की संरचना में कोई बदलाव नहीं होता है। एम-प्रतिक्रिया के आयाम में कमी, बढ़ा हुआ हस्तक्षेप और पॉलीफ़ेसिक क्षमता बिना किसी विकृति के मांसपेशियों की गति में कठिनाई का संकेत देती है!

रोग की पैथोलॉजिकल तस्वीर

आइए देखें कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित रोगियों में मांसपेशियों की कोशिकाओं के अंदर क्या होता है। ऐसा करने के लिए, हम त्वचा में एक चीरा लगाएंगे, इसे एक विस्तारक के साथ विस्तारित करेंगे और मांसपेशी फाइबर का एक छोटा टुकड़ा लेंगे।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक विशिष्ट संकेत मुख्य रूप से मांसपेशी फाइबर का एक अलग व्यास है। एक स्वस्थ व्यक्ति में मांसपेशियों के तंतुओं का व्यास समान होता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विशिष्ट लक्षण शोषित और हाइपरट्रॉफाइड फाइबर, कई आंतरिक नाभिक और एडिमा हैं।

कंकाल की मांसपेशियों के दाग वाले हिस्सों की जांच करते हुए, मैंने मायोफाइब्रिल संरक्षण, मायोफाइब्रिल आकार में महत्वपूर्ण भिन्नता और महत्वपूर्ण सूजन देखी।

पहली तस्वीर के लिए स्पष्टीकरण:

• हल्का बैंगनी रंग क्रॉस-सेक्शन में मांसपेशी फाइबर है।
• तंतुओं के अंदर और बाहर दोनों ओर हल्के धब्बे सूज रहे हैं।
• डार्क डॉट्स नाभिक हैं जो एडिमा परिधि में स्थानांतरित हो गए हैं।

दूसरे फोटो मेंएक स्वस्थ व्यक्ति के सामान्य मांसपेशी फाइबर को दिखाया गया है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की गंभीरताइलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी डेटा के अनुसार, यह निम्नलिखित संकेतकों द्वारा निर्देशित होता है:

• पर हल्की डिग्रीमांसपेशी फाइबर के आकार में अंतर मध्यम है, एडिमा (सफेद रंग) के प्रारंभिक लक्षण।

चित्र में: हल्के (ए), मध्यम (बी) और गंभीर डिस्ट्रोफी (सी) के लिए मांसपेशी फाइबर बायोप्सी।

• औसत डिग्रीगंभीरता मांसपेशियों के तंतुओं के केंद्र में नाभिक की गति से मेल खाती है, कोशिकाओं के बीच बढ़ी हुई सूजन के कारण इंटरफाइब्रिलर स्थान का विस्तार होता है।

चित्र में:प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मांसपेशी फाइबर मध्यम डिग्रीतीव्रता:

ए) हल्के बैंगनी मांसपेशी फाइबर;

बी) मांसपेशी फाइबर के अंदर हल्के धब्बे - सूजन, जिसने नाभिक को कोशिका के केंद्र से परिधि तक धकेल दिया है;

ग) डार्क डॉट्स - मांसपेशी कोशिका नाभिक;

घ) तीर एक मांसपेशी कोशिका को दर्शाता है जो कमी के कारण हिल नहीं सकती चयापचय प्रक्रियाएं, - बैंगनी की ओर गहरा हो जाता है।

• गंभीरमायोफिब्रिल्स के विनाश के व्यापक फॉसी, उनके विखंडन और अव्यवस्था, हाइलिन जैसे पदार्थ की उपस्थिति की विशेषता है। शोफबीच में मांसपेशियों की कोशिकाएं. कार्यात्मक रूप से, ऐसे कपड़े हैं कमजोर बल, थकान जल्दी शुरू हो जाती है और लक्षण विकसित होते हैं मांसपेशियों की थकान. फोटो थोड़ा नीचे प्रस्तुत किया जाएगा.

मुझसे संपर्क करने से पहले एमिन की मांसपेशियों की यह स्थिति थी:

फोटो की व्याख्या"गंभीर मांसपेशीय दुर्विकास":

1. खंड में मांसपेशीय तंतु नीले रंग के होते हैं।
2. लाल बिंदु मांसपेशी कोशिकाओं के केंद्रक हैं।
3. सूजन बिना रंग की सफेद होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की नैदानिक ​​तस्वीर

एमिन की ड्यूचेन मायोपैथी का पहला लक्षण कमजोरी था। सामान्य दिनों में वह थकने लगी शारीरिक गतिविधि. एमिन की शुरुआती शिकायतें थीं:

1. दौड़ने, देर तक चलने पर थकान होना।
2. एमिन बार-बार गिरने लगी।
3. पैरों में मायलगिया (मांसपेशियों के क्षेत्र में दर्द) दिखाई देने लगा, कभी-कभी दर्दनाक ऐंठन के साथ।
4. धीरे-धीरे चलना मुश्किल होने लगा।

एमिन अपने हाथों का इस्तेमाल किये बिना निचली कुर्सी से उठ नहीं सकती थी। उठते समय, महिला ने सहायक तकनीकों का सहारा लिया: "सीढ़ी के साथ खड़ा होना", "खुद पर चढ़ना" - गोवर्स की तकनीक। कुछ साल बाद, एमिन बिना मदद के अपने घुटनों से नहीं उठ सकी। मरीज सीढ़ियाँ नहीं चढ़ पाता था।

एमिन की मांसपेशियों पर मेरे प्रभाव के बाद, वह अपने हाथों का उपयोग किए बिना 17वीं मंजिल तक चढ़ जाती है, तुरंत लिफ्ट से नीचे उतरती है और बिना थके फिर से 17वीं मंजिल पर चढ़ जाती है!

मांसपेशी शोष मुख्य रूप से पेल्विक गर्डल और जांघों में विकसित होता है (इसलिए, एमिन की मांसपेशियों पर एमेंडिक प्रभाव इन क्षेत्रों पर केंद्रित था)।

ऊपरी अंगों की मांसपेशियाँ बाद में शोष करने लगती हैं। एमिन ने कहा कि वह खुद चाय नहीं डाल सकती थीं या अपने बालों में कंघी नहीं कर सकती थीं। नीचे दिए गए वीडियो में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के परिणाम देखें: