मांसपेशियों के रोगों के बारे में बोलते हुए, हमारा मतलब धारीदार मांसपेशियों के रोगों से है - जिसे एक व्यक्ति इच्छाशक्ति द्वारा नियंत्रित कर सकता है (आंतरिक अंगों की मांसपेशियां, जिन्हें चिकनी कहा जाता है, व्यक्ति की इच्छा की परवाह किए बिना गति में सेट होती हैं, क्योंकि उनका कार्य स्वायत्त तंत्रिका तंत्र द्वारा नियंत्रित होता है) ).

मांसपेशियों की मुख्य बीमारियाँ टूटना (अक्सर चोट का परिणाम), साथ ही अधिग्रहित और जन्मजात बीमारियाँ हैं। जन्मजात मायोपैथी (मांसपेशियों की कमजोरी और शोष) के पहले लक्षण बच्चों और यहां तक ​​कि नवजात शिशुओं में भी दिखाई देते हैं। जन्मजात मायोपैथी लाइलाज है। एक्वायर्ड मायोपैथी अक्सर ऑटोइम्यून बीमारियों (जैसे, स्क्लेरोडर्मा, डर्माटोमायोसिटिस) से जुड़ी होती है।

निदान

निदान रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है। कुछ ऐसे प्रोटीन हैं जो स्वस्थ शरीर में मांसपेशियों की कोशिकाओं में पाए जाते हैं। जब ये कोशिकाएं (मायोसाइट्स) बीमार हो जाती हैं, तो उनमें से कुछ मर जाती हैं, और ये प्रोटीन यौगिक रक्त में प्रवेश कर जाते हैं। रक्त परीक्षण का उपयोग करके, डॉक्टर यह निर्धारित करता है कि रक्त में प्रोटीन की मात्रा बढ़ गई है या नहीं। एक विशेष उपकरण का उपयोग करके, डॉक्टर उसके डेटा के आधार पर एक इलेक्ट्रोमोग्राम रिकॉर्ड करता है, कोई मांसपेशी रोग की प्रकृति का अनुमान लगा सकता है। इसके अलावा, यह पता लगाना आवश्यक है कि नसें प्रभावित हैं या नहीं। इस प्रयोजन के लिए, एक उपकरण बनाया गया है जो तंत्रिकाओं के माध्यम से आवेगों के प्रसार के बारे में जानकारी प्रदान करता है। अंतिम निदान पद्धति बायोप्सी है। डॉक्टर मांसपेशियों के ऊतकों में एक खोखली सुई डालता है और एक नमूना लेता है, जिसकी माइक्रोस्कोप का उपयोग करके जांच की जाती है। निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक अनुसंधान भी किया जाता है।

मांसपेशियों का टूटना

लक्षण:

• अत्यधिक उपयोग के कारण मांसपेशियों में दर्द।
• हेमेटोमा के कारण मांसपेशियों में अवसाद या सूजन महसूस होती है।

अत्यधिक तनाव के कारण व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर या पूरी मांसपेशी फट सकती है। ऐसा किसी दुर्घटना के दौरान या खेल खेलते समय हो सकता है। यदि अधिकांश मांसपेशी फाइबर फट जाते हैं, तो एक अवसाद प्रकट होता है, जिसे स्पर्श से निर्धारित किया जा सकता है।

तेज दर्द होता है. यदि अधिकांश या सभी मांसपेशियाँ फट जाती हैं, तो सर्जरी आवश्यक है। प्राथमिक उपचार प्रदान करते समय प्रभावित क्षेत्र पर बर्फ लगाने की सलाह दी जाती है। ठंड दर्द को कम करती है, सूजन-रोधी प्रभाव डालती है और ऊतकों को गंभीर सूजन से बचाती है। बाद में, चिकित्सीय व्यायाम मांसपेशियों को मजबूत बनाने में मदद करते हैं।

अक्सर, "ठंडी" मांसपेशियां फट जाती हैं, यानी। जब अपर्याप्त रूप से तैयार मांसपेशियों पर अत्यधिक भार पड़ता है। इसलिए, गहन खेल गतिविधियों से पहले, उन्हें गर्म करने के लिए व्यायाम आवश्यक हैं (स्ट्रेचिंग व्यायाम, मालिश)।

जन्मजात मायोपैथी

लक्षण:

• प्रभावित मांसपेशी की कमजोरी.
• नरम, एटोनिक मांसपेशियां जो असामान्य रूप से बड़ी या छोटी हो सकती हैं।
• दर्द।
• ऐंठन।
• व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर का फड़कना।

सभी बीमारियाँ जो मांसपेशियों के ऊतकों में कमी का कारण बनती हैं और मांसपेशियों के कार्य में व्यवधान या समाप्ति के साथ होती हैं, जन्मजात होती हैं। नवजात शिशुओं में मांसपेशी शोष का निदान करना शुरू में मुश्किल होता है। हालाँकि, यह तुरंत स्पष्ट हो जाता है कि नवजात शिशुओं में मांसपेशियों की टोन कमजोर हो गई है। ऐसे लोग जीवन भर विकलांग बने रहते हैं। इसके अलावा, मांसपेशी शोष के कुछ रूपों की उपस्थिति में, बच्चों की औसत जीवन प्रत्याशा जीवन के पहले या दूसरे वर्ष में मर सकती है;

एक विशेष आहार का पालन करना और उच्च कार्बोहाइड्रेट और वसा वाले खाद्य पदार्थों से बचना आवश्यक है। इसके अलावा, चिकित्सीय अभ्यास निर्धारित हैं, लेकिन व्यायाम बहुत सावधानी से चुने जाते हैं, क्योंकि कुछ बीमारियों में यह हानिकारक हो सकता है।

ऐंठन

एक्सिकोसिस (शरीर का निर्जलीकरण) और इलेक्ट्रोलाइट्स (लवण) के असंतुलन के परिणामस्वरूप, मांसपेशियों में ऐंठन हो सकती है: मांसपेशियां सिकुड़ती हैं और सख्त हो जाती हैं, फिर धीरे-धीरे आराम करती हैं। इस प्रकार की ऐंठन आमतौर पर रात में या सुबह के समय होती है। व्यक्ति को अचानक बहुत तेज़ दर्द महसूस होता है। ऐंठन विशेष रूप से अक्सर वृद्ध लोगों को परेशान करती है। यदि मांसपेशियां लगातार बहुत अधिक तनाव में रहती हैं और उनका पोषण बाधित होता है, तो उनमें कठोरता आ सकती है। मांसपेशी फाइबर संयोजी ऊतक में परिवर्तित हो जाते हैं, जिन्हें घने नोड्स के रूप में महसूस किया जा सकता है। मरीज को खूब सारे तरल पदार्थ पीने की सलाह दी जाती है। इस प्रकार, शरीर का जल-नमक संतुलन बहाल हो जाता है।

यदि दर्दनाक मांसपेशियों की स्थिति दूर नहीं होती है, तो आपको डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। मांसपेशियों की जकड़न का इलाज मालिश, विटामिन ई और गर्मी उपचार से किया जाता है।

आमवाती रोग

आमवाती रोगों से संबंधित कई अलग-अलग बीमारियाँ हैं, जो या तो मांसपेशियों को प्रभावित करती हैं या (अधिक बार) रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करती हैं जो उन्हें खिलाती हैं। दर्द मुख्य रूप से कंधों और कूल्हों में दिखाई देता है। कुछ आमवाती रोग, जैसे डर्माटोमायोसिटिस, कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं। ग्लूकोकार्टोइकोड्स के साथ हार्मोनल उपचार प्रभावी है। वे सूजन प्रक्रिया को दबा देते हैं, लेकिन कई दुष्प्रभाव पैदा करते हैं। इसलिए, आमतौर पर वे अन्य प्रभावी सूजनरोधी दवाओं या फिजियोथेरेपी की मदद से आमवाती रोगों के लक्षणों को दबाने की कोशिश करते हैं।

मांसपेशियों में सूजन (मायोसिटिस)

मायोसिटिस के लक्षण आमवाती रोगों के समान होते हैं, लेकिन मायोसिटिस के साथ मांसपेशियां भी प्रभावित होती हैं। मायोसिटिस की विशेषता न केवल दर्द है, बल्कि मांसपेशियों में स्पष्ट कमजोरी भी है। मायोसिटिस का इलाज आमवाती रोगों की तरह ही किया जाता है।

खनिज की कमी

सामान्य कामकाज के लिए मांसपेशियों को पर्याप्त मात्रा में कुछ पदार्थों की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, पोटेशियम की कमी के परिणामस्वरूप पक्षाघात हो सकता है। बच्चों और युवाओं को कठिन दिन के बाद सुबह में यह विशेष रूप से तीव्रता से महसूस होता है। उपचार पोटेशियम की तैयारी के साथ किया जाता है। इसके अलावा, आपको सोने से पहले ज़्यादा खाना या अत्यधिक व्यायाम नहीं करना चाहिए।

एंजाइम की कमी

बच्चों में शायद ही कभी किसी विशेष एंजाइम की जन्मजात कमी होती है। अक्सर एंजाइमों की शिथिलता होती है जो ग्लाइकोजन और ग्लूकोज को तोड़ते हैं, जो मांसपेशियों के लिए ऊर्जा का स्रोत हैं। जन्मजात एंजाइम की कमी के कारण मांसपेशियों को पर्याप्त ऊर्जा नहीं मिल पाती है, जिसके परिणामस्वरूप वे कमजोर हो जाती हैं। एंजाइम की कमी सिंड्रोम वाले व्यक्ति को तीव्र शारीरिक गतिविधि से बचना चाहिए।

दर्दनाक थकान

एसिडोसिस के कारण दर्दनाक मांसपेशियों की थकान होती है। भारी शारीरिक गतिविधि के दौरान आवश्यक ऊर्जा प्राप्त करने के लिए, मौजूदा ग्लूकोज लैक्टिक एसिड में टूट जाता है, जिसे रक्त शरीर से जल्दी से निकालने में सक्षम नहीं होता है। लैक्टिक एसिड मांसपेशियों में जमा होने लगता है, जिससे दर्द होता है।

न्यूरोमस्कुलर रोग (एनएमडी) वंशानुगत रोगों का सबसे बड़ा समूह है, जो रीढ़ की हड्डी, परिधीय तंत्रिकाओं और कंकाल की मांसपेशियों के पूर्वकाल सींगों को आनुवंशिक रूप से निर्धारित क्षति पर आधारित होते हैं।

न्यूरोमस्कुलर रोगों में शामिल हैं:

1) प्रगतिशील मांसपेशीय डिस्ट्रोफी (प्राथमिक मायोपैथी);

2) रीढ़ की हड्डी और तंत्रिका एमियोट्रॉफी (माध्यमिक मायोपैथी);

3) जन्मजात गैर-प्रगतिशील मायोपैथी;

4) मायोटोनिक सिंड्रोम के साथ न्यूरोमस्कुलर रोग;

5) पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिया;

6) मायस्थेनिया ग्रेविस।

15.2. प्रगतिशील मांसपेशीय डिस्ट्रोफी (प्राथमिक मायोपैथी)

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (पीएमडी),या प्राथमिक मायोपैथी, मांसपेशियों के ऊतकों में अपक्षयी परिवर्तनों की विशेषता है।

पैथोमोर्फोलॉजिकल परिवर्तनपीएमडी के साथ, मांसपेशियों के पतले होने, वसा और संयोजी ऊतक के साथ उनके प्रतिस्थापन की विशेषता होती है। सार्कोप्लाज्म में, फोकल नेक्रोसिस के फॉसी का पता लगाया जाता है, मांसपेशी फाइबर के नाभिक श्रृंखलाओं में व्यवस्थित होते हैं, और मांसपेशी फाइबर अपनी अनुप्रस्थ धारियां खो देते हैं।

रोगजनन के प्रश्न आज तक अनसुलझे हैं। मायोपैथी मांसपेशी कोशिका झिल्ली में एक दोष पर आधारित है। आणविक आनुवंशिकी पर बड़ी उम्मीदें लगाई गई हैं।

मायोपैथी के विभिन्न रूप वंशानुक्रम के प्रकार, प्रक्रिया की शुरुआत के समय, इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति और गति और मांसपेशी शोष की स्थलाकृति में भिन्न होते हैं।

मायोपैथी की चिकित्सकीय विशेषता मांसपेशियों में कमजोरी और शोष है। पीएमडी के विभिन्न रूप हैं।

15.2.1. डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (पीएमडी का स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप)

यह सभी पीएमडी (30:100,000) में सबसे आम है। इस रूप की विशेषता प्रारंभिक शुरुआत (2-5 वर्ष) और एक घातक पाठ्यक्रम है, जो ज्यादातर लड़कों को प्रभावित करता है। डचेन मायोपैथी को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पैथोलॉजिकल जीन क्रोमोसोम (एक्स, या क्रोमोसोम 21) की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है।

जीन उत्परिवर्तन काफी अधिक है, जो छिटपुट मामलों की महत्वपूर्ण आवृत्ति की व्याख्या करता है। जीन के उत्परिवर्तन (अक्सर विलोपन) से मांसपेशी कोशिका झिल्ली में डिस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति हो जाती है, जिससे सार्कोलेमा में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं। यह कैल्शियम की रिहाई को बढ़ावा देता है और मायोफाइब्रिल्स की मृत्यु का कारण बनता है।

रोग के पहले लक्षणों में से एक है पिंडली की मांसपेशियों का सख्त होना और स्यूडोहाइपरट्रॉफी के कारण उनकी मात्रा में धीरे-धीरे वृद्धि होना। प्रक्रिया नीचे से ऊपर की ओर है. रोग की उन्नत अवस्था में "बतख" चाल की विशेषता होती है; रोगी अगल-बगल से घूमते हुए चलता है, जो मुख्य रूप से ग्लूटियल मांसपेशियों की कमजोरी के कारण होता है।

परिणामस्वरूप, गैर-सहायक पैर (ट्रेंडेलेनबर्ग घटना) की ओर श्रोणि का झुकाव होता है और विपरीत दिशा में धड़ का प्रतिपूरक झुकाव होता है (ड्युचेन घटना)। चलते समय झुकाव का किनारा हर समय बदलता रहता है। इसका परीक्षण ट्रेंडेलनबर्ग स्थिति में किया जा सकता है, जिसमें रोगी को एक पैर उठाने के लिए कहा जाता है, इसे घुटने और कूल्हे के जोड़ पर एक समकोण पर मोड़ा जाता है: उठे हुए पैर के किनारे का श्रोणि नीचे की ओर होता है (सामान्य की तरह ऊपर उठने के बजाय) सहायक पैर की ग्लूटस मेडियस मांसपेशी की कमजोरी।

डचेन मायोपैथी के साथ, गंभीर लॉर्डोसिस, पंखों वाले कंधे के ब्लेड, विशिष्ट मांसपेशी संकुचन और घुटने की सजगता का जल्दी नुकसान अक्सर देखा जाता है। कंकाल प्रणाली (पैर, छाती, रीढ़ की विकृति, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस) में परिवर्तन का पता लगाना अक्सर संभव होता है। बुद्धि में कमी और विभिन्न अंतःस्रावी विकार (एडिपोसोजेनिटल सिंड्रोम, इटेनको-कुशिंग सिंड्रोम) हो सकते हैं। 14-15 वर्ष की आयु तक, रोगी आमतौर पर पूरी तरह से स्थिर हो जाते हैं; अंतिम चरण में, कमजोरी चेहरे, ग्रसनी और डायाफ्राम की मांसपेशियों तक फैल सकती है। वे अक्सर जीवन के तीसरे दशक में कार्डियोमायोपैथी या परस्पर संक्रमण के कारण मर जाते हैं।

डचेन मायोपैथी की एक विशिष्ट विशेषता एक विशिष्ट मांसपेशी एंजाइम में तेज वृद्धि है - क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (सीपीके) दसियों और सैकड़ों बार, साथ ही मायोग्लोबिन में 6-8 गुना की वृद्धि।

चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श के लिए, विषमयुग्मजी गाड़ी स्थापित करना महत्वपूर्ण है। 70% हेटेरोज़ायगोट्स में, मांसपेशियों की विकृति के उपनैदानिक ​​​​और नैदानिक ​​​​संकेत निर्धारित होते हैं: बछड़े की मांसपेशियों का मोटा होना और बढ़ना, शारीरिक गतिविधि के दौरान तेजी से मांसपेशियों की थकान, ईएमजी डेटा के अनुसार मांसपेशियों की बायोप्सी और बायोपोटेंशियल में परिवर्तन।

आप एक एथलीट हैं. बॉडीबिल्डिंग का गौरव, फिटनेस मेडल, एरोबिक्स का सपना, और सुंदरता और ताकत के अन्य क्षेत्रों के अन्य उच्च तत्व। आपको बस घर छोड़ने, सड़क पर चलने, खुद को हिलाने, मुस्कुराने (कम से कम दुकान की खिड़की पर) की जरूरत है, और आसपास की आबादी भूल जाती है कि वे कहां और क्यों रहते हैं। क्योंकि वह दृष्टिगत रूप से आपका आनंद लेता है।

और इस मामले में, और अन्य सभी में, आप एक छोटी सी चीज़ - मांसपेशियों की बीमारियों के बारे में चिंतित हो सकते हैं। यह नहीं चाहिए? कोई भी नहीं चाहता।

चोटों (टूटना, मोच आदि) से उत्पन्न दर्दनाक घटनाओं के अलावा, मांसपेशियों की समस्याएं बाहरी कारकों के बिना भी हो सकती हैं। तो बोलने के लिए, अपने दम पर!

मांसपेशी ऐंठन

• निर्जलीकरण (एक्सिकोसिस) का प्रकट होना। रात में या सुबह में दौरा. अधिकतर बुजुर्ग हैं, लेकिन कुछ अपवाद भी हैं। जब मांसपेशियां भारी भार के नीचे होती हैं, तो उनमें कठोरता आ जाती है। अफ़सोस. मालिश. डॉक्टर के पास जाएँ.
• आमवाती रोग. कूल्हों और कंधों में दर्द. मांसपेशियाँ सीधे प्रभावित हो सकती हैं (डर्माटोमायोसिटिस)। महिलाओं में अधिक बार होता है। हार्मोन के साथ उपचार - ग्लुकोकोर्टिकोइड्स। सूजन-रोधी दवाएं, फिजियोथेरेपी।
• हार्मोनल विकार. थायरॉयड ग्रंथि या अधिवृक्क ग्रंथियों के बढ़े हुए कार्य के परिणामस्वरूप मांसपेशियों में कमजोरी (एंडोक्राइन मायोपैथी) प्रकट होती है।
• मांसपेशियों में सूजन. मांसपेशियों की सूजन (गर्दन, पीठ, छाती...) (मायोसिटिस)। यह गठिया जैसा दिखता है, लेकिन इसके अलावा मांसपेशियों में सूजन भी हो जाती है। दर्द, मांसपेशियों में कमजोरी. उपचार गठिया के समान है।
• खनिजों की कमी. पोटैशियम की कमी से पक्षाघात हो जाता है। यह "मुस्कान" विशेष रूप से युवा लोगों और बच्चों द्वारा महसूस की जाती है। उपचार पोटेशियम युक्त दवाओं से होता है। सोने से पहले खाना न खाएं और आम तौर पर व्यायाम करें। या कम से कम कोरियोग्राफी.
• एंजाइमों की कमी. बच्चों में ग्लूकोज और ग्लाइकोजन को तोड़ने वाले एंजाइमों की शिथिलता का अनुभव होने की अधिक संभावना है। मांसपेशियों के लिए ऊर्जा का स्रोत अवकाश पर चला जाता है। शारीरिक गतिविधि से बचना चाहिए।

दर्दनाक मांसपेशियों की थकान

एसिडोसिस के बाद प्रकट होता है। यानी भारी भार के तहत ग्लूकोज लैक्टिक एसिड में टूट जाता है। और एसिड शरीर से आसानी से नहीं निकलता है। इसके अलावा, कभी-कभी यह दर्द का कारण बनता है। आपको मैंगोस्टीन जूस (हमारे ग्रह पर एथलीट यही करते हैं) या साफ पानी पीना होगा।

मांसपेशियों में खिंचाव के कारण

• चोटें, अधिक भार, मोच;
• कुछ दवाएँ लेना (स्टेटिन, एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम अवरोधक);
• स्व-प्रतिरक्षित प्रकृति की सूजन संबंधी बीमारियाँ;
• इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी (पोटेशियम और कैल्शियम की कमी);
• फाइब्रोमायल्गिया;
• संक्रामक रोग (इन्फ्लूएंजा, मलेरिया, पोलियो, ट्राइकिनोसिस, मांसपेशी फोड़ा...);
• प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;
• पॉलीमायल्जिया रुमेटिका (आमवाती अभिव्यक्तियाँ आम तौर पर मिलनसार होती हैं)।

अपनी मांसपेशियों को आराम दें. उन्हें मालिश से, या कम से कम सूजन-रोधी दवाओं (पैरासिटामोल, इबुप्रोफेन) से प्रसन्न करें। समय-समय पर - लेकिन सावधानी से, सावधानी से, बिना अधिक परिश्रम किए - अपने आप को शारीरिक व्यायाम से लुभाएं। और ठंड या भारी गर्मी में ध्यान न करें। और तब जनसंख्या निश्चित रूप से आपमें एक और पदक खोजेगी।

न्यूरोमस्कुलर रोग बीमारियों का एक सशर्त रूप से प्रतिष्ठित समूह है जो मुख्य रूप से उनकी कमजोरी के कारण बिगड़ा हुआ मांसपेशी समारोह की विशेषता है। न्यूरोमस्कुलर रोगों में मांसपेशी रोग, परिधीय तंत्रिका रोग, न्यूरोमस्कुलर जंक्शन रोग और मोटर न्यूरॉन रोग शामिल हैं। मांसपेशियों की कमजोरी का एक ही लक्षण बहुत अलग तंत्र वाले रोगों का प्रकटीकरण हो सकता है। यह एक पूरी तरह से अलग पूर्वानुमान और उपचार के तरीकों को निर्धारित करता है।

मांसपेशियों के रोग

एक्वायर्ड मायोपैथी:

सूजन संबंधी मायोपैथी: (पॉलीमायोसिटिस, डर्माटोमायोसिटिस, समावेशन शरीर मायोसिटिस, सारकॉइड मायोपैथी;

दवा और विषाक्त मायोपैथी (कॉर्टिकोस्टेरॉइड मायोपैथी, कोलेस्ट्रॉल कम करने के लिए दवाओं का उपयोग करते समय मायोपैथी, अल्कोहलिक मायोपैथी, गंभीर परिस्थितियों में मायोपैथी)।

माध्यमिक चयापचय और अंतःस्रावी मायोपैथी:

हाइपोकैलेमिक मायोपैथी;

हाइपोफॉस्फेटेमिक मायोपैथी;

क्रोनिक रीनल फेल्योर में मायोपैथी;

मधुमेह में मायोपैथी;

हाइपोथायरायडिज्म में मायोपैथी;

हाइपरथायरायडिज्म में मायोपैथी;

हाइपरपैराथायरायडिज्म के कारण मायोपैथी;

कुशिंग रोग.

प्राथमिक चयापचय मायोपैथी:

मायोग्लोबिन्यूरिया;

चैनलोपैथी;

वंशानुगत मायोपैथी;

मांसपेशीय दुर्विकास।

परिधीय तंत्रिका रोग

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन रोग

मियासथीनिया ग्रेविस

लैंबर्ट-ईटन सिंड्रोम

बोटुलिज़्म

टिक पक्षाघात

मोटर न्यूरॉन रोग

पेशीशोषी पार्श्व काठिन्य

लोअर मोटर न्यूरॉन रोग

रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष

मोनोमेलिक एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस

कैनेडी की बीमारी

ऊपरी मोटर न्यूरॉन रोग

वंशानुगत स्पास्टिक पैरापैरेसिस

प्राथमिक पार्श्व काठिन्य

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन रोग

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन या न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स- यह तथाकथित सिनैप्टिक फांक के गठन के साथ तंत्रिका अंत और मांसपेशी फाइबर का कनेक्शन है, जिसमें आवेग तंत्रिका से मांसपेशी झिल्ली तक प्रेषित होते हैं। आवेग को न्यूरोट्रांसमीटर एसिटाइलकोलाइन का उपयोग करके प्रेषित किया जाता है, जो तंत्रिका के अंत में जारी होता है और फिर मांसपेशी झिल्ली से जुड़ा होता है। कुछ बीमारियों में, तंत्रिका अंत से एसिटाइलकोलाइन की अपर्याप्त रिहाई या मांसपेशी फाइबर झिल्ली से इसके लगाव में व्यवधान के कारण न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन बाधित होता है।

मियासथीनिया ग्रेविस

ग्रीक शब्द मायस्थेनिया ग्रेविस का अनुवाद "मांसपेशियों की कमजोरी" और ग्रेविस का अनुवाद "गंभीर" है। मायस्थेनिया ग्रेविस एक ऐसी बीमारी है जिसमें मांसपेशियों में गंभीर कमजोरी और थकान होती है। मायस्थेनिया ग्रेविस के साथ, तंत्रिका फाइबर से मांसपेशी फाइबर तक आवेगों के संचरण में व्यवधान होता है। यह रोग ऑटोएंटीबॉडी के उत्पादन पर आधारित है जो न्यूरोमस्कुलर जंक्शन पर मांसपेशी झिल्ली में न्यूरोट्रांसमीटर एसिटाइलकोलाइन के लगाव को रोकता है।

लक्षण

मांसपेशियों की कमजोरी पूरे दिन बदलती रहती है, आमतौर पर सुबह में कम गंभीर होती है और दोपहर और शाम को बदतर हो जाती है। रोग के शुरुआती लक्षण हैं (पीटोसिस), दोहरी दृष्टि, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी, निगलने, चबाने में कठिनाई और हाथ और पैरों की ताकत में कमी। यह रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, महिलाओं में इसका निदान अक्सर 40 वर्ष की आयु से पहले और पुरुषों में 60 वर्ष की आयु के बाद होता है।

निदान कैसे किया जाता है?

मायस्थेनिया ग्रेविस का निदान डॉक्टर द्वारा रक्त परीक्षण और इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी के आधार पर किया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो रोग के संभावित कारण (ऑटोएंटीबॉडी का उत्पादन) की खोज के रूप में थाइमस ग्रंथि के आकार और स्थिति का आकलन करने के लिए छाती का एक कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कैन निर्धारित किया जाता है।

इलाज

मायस्थेनिया ग्रेविस के उपचार में, एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं (पाइरिडोस्टिग्माइन या कालीमिन) और प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने वाली दवाओं (प्रेडनिसोलोन और अन्य) का उपयोग किया जाता है। दवा चिकित्सा अप्रभावी होने पर थाइमस ग्रंथि (थाइमेक्टोमी) को हटाया जाता है। प्लास्मफेरेसिस और इम्युनोग्लोबुलिन का भी उपचार में उपयोग किया जा सकता है।

लैंबर्ट-ईटन सिंड्रोम

लैंबर्ट-ईटन सिंड्रोम मांसपेशियों की कमजोरी और थकान का एक सिंड्रोम है जो एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया के कारण विकसित होता है। आमतौर पर सिंड्रोम का कारण एक घातक ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रिया है, जो अक्सर फेफड़ों का कैंसर होता है। इसलिए, लैंबर्ट-ईटन सिंड्रोम का निदान करते समय, रोगी को हमेशा कैंसर का पता लगाने के लिए आगे की जांच के लिए संकेत दिया जाता है।

लक्षण

रोग के लक्षण अक्सर कंधों, कूल्हों, गर्दन, निगलने की मांसपेशियों, श्वसन की मांसपेशियों के साथ-साथ स्वरयंत्र की मांसपेशियों और भाषण अभिव्यक्ति से जुड़ी मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़े होते हैं। लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम के शुरुआती लक्षण, एक नियम के रूप में, सीढ़ियों से चलने में कठिनाई, बैठने की स्थिति से उठना और अपनी बाहों को अपने सिर के ऊपर उठाने में कठिनाई होती है। कभी-कभी स्वायत्त कार्य बाधित हो जाते हैं, जो शुष्क मुँह और नपुंसकता से प्रकट होते हैं।

लैंबर्ट-ईटन सिंड्रोम क्यों होता है?

इसका कारण शरीर द्वारा उत्पादित एंटीबॉडीज़ हैं (एक समान ऑटोइम्यून संघर्ष मायस्थेनिया ग्रेविस में देखा जाता है)। विशेष रूप से, एंटीबॉडी तंत्रिका अंत को नष्ट कर देते हैं, जिससे जारी न्यूरोट्रांसमीटर की मात्रा का विनियमन बाधित हो जाता है। जब पर्याप्त न्यूरोट्रांसमीटर नहीं होता है, तो मांसपेशियां सिकुड़ नहीं पाती हैं। यह बीमारी वंशानुगत नहीं है; यह मुख्य रूप से 40 वर्ष से कम उम्र के युवाओं को प्रभावित करती है। इस बीमारी की व्यापकता प्रति 1,000,000 लोगों में 1 है। लैंबर्ट-ईटन सिंड्रोम वाले 40% रोगियों में कैंसर का निदान किया जाता है।

लैंबर्ट-ईटन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

निदान में एंटीबॉडी के लिए रक्त परीक्षण, एक एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवा का परीक्षण प्रशासन और इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी शामिल है।

इलाज

शरीर में पाए जाने वाले घातक ट्यूमर को हटाना सबसे कारगर उपाय है। रोगसूचक उपचार में ऐसी दवाएं शामिल हैं जो सिनैप्टिक फांक (कैलिमिन, 3,4-डायमिनोपाइरीडीन) में अभिनय करने वाले न्यूरोट्रांसमीटर एसिटाइलकोलाइन की रिहाई या मात्रा को बढ़ाती हैं। ऐसी दवाओं का भी उपयोग किया जाता है जो प्रतिरक्षा प्रणाली (प्रेडनिसोलोन, आदि), प्लास्मफेरेसिस और इम्युनोग्लोबुलिन को दबाती हैं।

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
यूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेनको।

2015 - वीएसएमयू के फैकल्टी थेरेपी विभाग में थेरेपी में इंटर्नशिप का नाम रखा गया। एन.एन. बर्डेनको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजी रिसर्च सेंटर में विशेष "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 में चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनेमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम और रोग का निदान" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशित कृतियों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से, RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्स
इल्या व्याचेस्लावॉविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, मेडिकल जेनेटिक सेंटर जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी मेडिकल अकादमी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेष "जेनेटिक्स" में रेजीडेंसी की। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की वैज्ञानिक डिग्री के लिए अपने शोध प्रबंध का बचाव किया: उच्च घनत्व एसएनपी का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइपिक विसंगतियों और/या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए अनुभागों (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या भिन्नताओं का आणविक निदान। ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे।"

2011-2017 तक उन्होंने चिल्ड्रेन क्लिनिकल हॉस्पिटल में आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" का वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह जीनोमेड मेडिकल सेंटर के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत रोगों और जन्मजात विकृतियों वाले रोगियों का निदान और प्रबंधन, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श जिनमें वंशानुगत विकृति या विकास संबंधी दोषों के साथ एक बच्चा पैदा हुआ था, प्रसव पूर्व निदान। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह "स्कूल ऑफ जेनेटिक्स" परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। नियमित रूप से सम्मेलनों में प्रस्तुतियाँ देता है। आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत रोगों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-व्यापी अध्ययनों की शुरूआत और उनके परिणामों की व्याख्या है।

स्वागत का समय: बुधवार, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शारकोव
आर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, मिर्गी रोग विशेषज्ञ

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिदम के आयोजन में भागीदारी xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजीडेंसी में अध्ययन किया।

2015 से, वह शिक्षाविद यू.ई. के नाम पर साइंटिफिक रिसर्च क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में एक न्यूरोलॉजिस्ट और शोधकर्ता के रूप में काम कर रहे हैं। वेल्टिशचेव जीबीओयू वीपीओ आरएनआईएमयू आईएम। एन.आई. पिरोगोव। वह सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी एंड न्यूरोलॉजी के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करते हैं। ए.ए. काज़ारियान" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम, ILAE, 2015" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकीय चिकित्सकों के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", आरडीकेबी, रुस्नानो।

2016 में, जैव सूचना विज्ञानी, पीएच.डी. के मार्गदर्शन में उन्नत प्रशिक्षण - "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत"। कोनोवलोवा एफ.ए.

2016 से - जीनोमेड प्रयोगशाला के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने इटली में स्कूल "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" में प्रशिक्षण पूरा किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट रिसर्च सेंटर

वर्तमान में प्रोफेसर, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज के मार्गदर्शन में मिर्गी के आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर। दादाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दे दी गई है।

गतिविधि का मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार है। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी की आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शारकोव ए., शारकोवा आई., गोलोवेटेव ए., उगारोव आई. "मिर्गी के कुछ रूपों के लिए XGenCloud विशेषज्ञ प्रणाली का उपयोग करके विभेदक निदान का अनुकूलन और आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या।" मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
*
शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सावकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यन ए.जी., गोलोवेटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफ़ोकल मस्तिष्क घावों के लिए मिर्गी सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियाँ।" पेरिनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
दादाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण।" XIV रूसी कांग्रेस की थीसिस "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां।" पेरिनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
*
शारकोव ए.ए., दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी टाइप 2 का एक दुर्लभ प्रकार।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी रोग विज्ञान"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एन.जी., प्रोफेसर। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी. 210-212.
*
दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., कानिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवेटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. मायोक्लोनस मिर्गी टाइप 3 का एक नया एलील वैरिएंट, जो केसीटीडी7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है // मेडिकल जेनेटिक्स - वॉल्यूम 14. - नंबर 9. - पी
*
दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकीमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के लिए आधुनिक तरीके।" सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य वर्षा ए.बी. मसलेंनिकोवा.- अंक. 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीज़दैट, 2016.- 262: पी। 52-63
*
बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शारकोव ए.ए. ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी। गुसेव ई.आई., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित "मस्तिष्क रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलू" में; 2016; पृ.391-399
*
दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफ.ए., अकीमोवा आई.ए. ज्वर के दौरे के साथ वंशानुगत रोग और सिंड्रोम: नैदानिक ​​और आनुवंशिक विशेषताएं और निदान के तरीके। //रशियन जर्नल ऑफ चाइल्ड न्यूरोलॉजी.- टी. 11.- नंबर 2, पी. 33- 41. डीओआई: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 391
*
द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा-प्रतिरोधी मिर्गी के लिए हेमिस्फेरोटॉमी जुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शारकोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 157.
*
*
लेख: आनुवंशिकी और प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथियों का विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव*, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. हाँ उन्होंनें किया। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; वॉल्यूम. 2doi: 10.17116/जेनेवरो 20161169267-73
*
गोलोवेटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू. डोरोफीवा एम.यू., मॉस्को द्वारा संपादित "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार"; 2017; पृ.274
*
इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट मिर्गी के मिर्गी और मिर्गी के दौरों का नया अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। न्यूरोलॉजी और मनोचिकित्सा जर्नल. सी.सी. कोर्साकोव। 2017. टी. 117. नंबर 7. पी. 99-106

विभाग के प्रमुख
"पूर्वाभास की आनुवंशिकी"
जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

डुडुरिच
वासिलिसा वेलेरिवेना

- विभाग के प्रमुख "जेनेटिक्स ऑफ़ प्रीस्पोज़िशन", जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

2010 में - पीआर विशेषज्ञ, सुदूर पूर्वी अंतर्राष्ट्रीय संबंध संस्थान

2011 में - जीवविज्ञानी, सुदूर पूर्वी संघीय विश्वविद्यालय

2012 में - फेडरल स्टेट बजटरी इंस्टीट्यूशन रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ फिजिक्स एंड केमिस्ट्री, रूस का एफएमबीएफ "आधुनिक चिकित्सा में जीन डायग्नोस्टिक्स"

2012 में - अध्ययन "सामान्य क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण का परिचय"

2012 में - रूसी एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज की नॉर्थवेस्टर्न शाखा, एजी के डी.आई. में व्यावसायिक प्रशिक्षण "प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक पासपोर्ट - नैनो टेक्नोलॉजी के युग में निवारक दवा का आधार"।

2013 में - कार्डियोवास्कुलर सर्जरी के लिए बाकुलेव साइंटिफिक सेंटर में व्यावसायिक प्रशिक्षण "क्लिनिकल हेमोस्टियोलॉजी और हेमोरियोलॉजी में जेनेटिक्स"

2015 में - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की सातवीं कांग्रेस के ढांचे के भीतर व्यावसायिक प्रशिक्षण

2016 में - संघीय राज्य बजटीय संस्थान "एमजीएससी" का स्कूल ऑफ डेटा एनालिसिस "मेडिकल प्रैक्टिस में एनजीएस"।

2016 में - संघीय राज्य बजटीय संस्थान "एमजीएनसी" में इंटर्नशिप "जेनेटिक काउंसलिंग"

2016 में - क्योटो, जापान में मानव आनुवंशिकी पर अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेस में भाग लिया

2013-2016 तक - खाबरोवस्क में मेडिकल जेनेटिक्स सेंटर के प्रमुख

2015-2016 तक - सुदूर पूर्वी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान विभाग में शिक्षक

2016-2018 से - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की खाबरोवस्क शाखा के सचिव

2018 में - सेमिनार "रूस की प्रजनन क्षमता: संस्करण और प्रतिसंस्करण" सोची, रूस में भाग लिया

स्कूल-सेमिनार के आयोजक "जेनेटिक्स और बायोइन्फॉर्मेटिक्स का युग: विज्ञान और अभ्यास में अंतःविषय दृष्टिकोण" - 2013, 2014, 2015, 2016।

आनुवंशिक परामर्शदाता के रूप में कार्य अनुभव - 7 वर्ष

जेनेटिक पैथोलॉजी वाले बच्चों की मदद के लिए क्वीन एलेक्जेंड्रा चैरिटेबल फाउंडेशन के संस्थापक alixfond.ru

व्यावसायिक रुचियों का क्षेत्र: मायरोबायोम, मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रीजेनेटिक्स, प्रजनन आनुवंशिकी, एपिजेनेटिक्स।

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उन्होंने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ एवडोकिमोवा ने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी का अध्ययन किया।

2015 में, उन्होंने फेडरल स्टेट बजटरी एजुकेशनल इंस्टीट्यूशन ऑफ हायर प्रोफेशनल एजुकेशन "एमएसयूपीपी" के चिकित्सकों के उन्नत प्रशिक्षण के लिए मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति एवं स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरी की।

2013 से, वह स्वास्थ्य विभाग के राज्य बजटीय संस्थान "परिवार नियोजन और प्रजनन केंद्र" में परामर्श आयोजित कर रहे हैं।

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला की "प्रसवपूर्व निदान" दिशा के प्रमुख रहे हैं

नियमित रूप से सम्मेलनों और सेमिनारों में प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशेषज्ञ डॉक्टरों के लिए व्याख्यान देते हैं

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, साथ ही संभवतः वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों में, गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्रदान करता है। प्राप्त डीएनए निदान परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
आर्थर शमीलेविच

लैटिपोव अर्तुर शमीलेविच उच्चतम योग्यता श्रेणी के आनुवंशिकीविद् डॉक्टर हैं।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल संकाय से स्नातक होने के बाद, उन्होंने कई वर्षों तक काम किया, पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल-जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य विशेषज्ञ और कज़ान मेडिकल विश्वविद्यालय के विभागों में एक शिक्षक के रूप में।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भागीदार। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्य में गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की वंशानुगत बीमारियों की व्यापक जांच के तरीकों को पेश किया, और गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण की संदिग्ध वंशानुगत बीमारियों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से, वह रशियन एकेडमी ऑफ पोस्टग्रेजुएट एजुकेशन में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स के एक कोर्स के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

वैज्ञानिक रुचि का क्षेत्र: बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत का समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। एस. वी. कुराशोवा (विशेषता "सामान्य चिकित्सा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी (विशेषता "जेनेटिक्स") के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप।

थेरेपी में इंटर्नशिप. विशेषता "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह इंस्टीट्यूट ऑफ फंडामेंटल मेडिसिन एंड बायोलॉजी के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक सिद्धांतों के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

व्यावसायिक रुचियों का क्षेत्र: प्रसव पूर्व निदान, भ्रूण की आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक स्क्रीनिंग और निदान विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण करना।

आनुवंशिकी और प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

उन्होंने 2015 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक की उपाधि प्राप्त की। उसी वर्ष, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक्स रिसर्च सेंटर" में 08/30/30 "जेनेटिक्स" विशेषता में रेजीडेंसी में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों की आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (डॉ. ए.वी. कारपुखिन की अध्यक्षता में) में एक शोध सहायक के रूप में नियुक्त किया गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें अनुसंधान सहायक के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों में नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचियों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोमिक और मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी वाले रोगियों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार की योजना बनाते समय वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ की योजना बनाते समय परामर्श ऑन-साइट और ऑनलाइन परामर्श

जनन-विज्ञा

गोर्गिशेली
केतेवन वज़हेवना

वह एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के चिकित्सा और जैविक संकाय से स्नातक हैं। 2015 में पिरोगोवा ने "गंभीर विषाक्तता में शरीर की स्थिति के महत्वपूर्ण संकेतकों और रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं की रूपात्मक विशेषताओं के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक सहसंबंध" विषय पर अपनी थीसिस का बचाव किया। उन्होंने उपर्युक्त विश्वविद्यालय के आणविक और सेलुलर जेनेटिक्स विभाग में विशेषज्ञता "जेनेटिक्स" में क्लिनिकल रेजिडेंसी पूरी की।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में अनुप्रयोग", यूरोपीय सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र असामान्यताओं सहित संदिग्ध वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, और डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमीरोवाना

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल अकादमी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

प्रसूति एवं स्त्री रोग में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियाँ:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरेविना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, मेडिसिन संकाय (विशेषता "सामान्य चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनसी" में क्लिनिकल रेजीडेंसी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। 2014 में, उन्होंने मैटरनिटी एंड चाइल्डहुड क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटर्नो इन्फैंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह जेनोमेड एलएलसी में सलाहकार चिकित्सक के रूप में काम कर रहे हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान, जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।

2013 से 2014 तक, उन्होंने रोस्तोव कैंसर अनुसंधान संस्थान में आणविक ऑन्कोलॉजी की प्रयोगशाला में एक जूनियर शोधकर्ता के रूप में काम किया।

2013 में - उन्नत प्रशिक्षण "नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी के वर्तमान मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के उच्च व्यावसायिक शिक्षा रोस्ट राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान।

2014 में - उन्नत प्रशिक्षण "दैहिक उत्परिवर्तन के जीन निदान के लिए वास्तविक समय पीसीआर पद्धति का अनुप्रयोग", संघीय बजटीय संस्थान "रोस्पोट्रेबनादज़ोर के महामारी विज्ञान के केंद्रीय अनुसंधान संस्थान"।

2014 से - रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में चिकित्सा आनुवंशिकी की प्रयोगशाला में आनुवंशिकीविद्।

2015 में, उन्होंने सफलतापूर्वक मेडिकल प्रयोगशाला वैज्ञानिक के रूप में अपनी योग्यता की पुष्टि की। वह ऑस्ट्रेलियन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंटिस्ट के वर्तमान सदस्य हैं।

2017 में - उन्नत प्रशिक्षण "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अनुसंधान के परिणामों की व्याख्या", NOCHUDPO "सतत चिकित्सा और फार्मास्युटिकल शिक्षा के लिए प्रशिक्षण केंद्र"; "नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला निदान और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के वर्तमान मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय; उन्नत प्रशिक्षण "बीआरसीए लिवरपूल जेनेटिक काउंसलिंग कोर्स", लिवरपूल विश्वविद्यालय।

वैज्ञानिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेते हैं, घरेलू और विदेशी प्रकाशनों में 20 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशनों के लेखक और सह-लेखक हैं।

मुख्य गतिविधि: डीएनए डायग्नोस्टिक परिणामों की नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला व्याख्या, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, एनजीएस।

रुचि के क्षेत्र: नैदानिक ​​​​अभ्यास, ऑन्कोजेनेटिक्स में नवीनतम जीनोम-व्यापी निदान विधियों का अनुप्रयोग।