तथ्य यह है कि मैंने इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप में देखा और देखा(छवि में सफेद रंग में दिखाया गया है) मांसपेशी फाइबर के बीच(लाल रंग)।

तस्वीर पर: हल्के (ए), मध्यम (बी) और गंभीर मायोपैथी (सी) के लिए मांसपेशी फाइबर बायोप्सी:

तस्वीर पर: एक स्वस्थ व्यक्ति के सामान्य मांसपेशी फाइबर:

मेरे रोगी के उदाहरण पर जिसने पीड़ित किया। एमिन का निदान: गंभीर पेशीय अपविकासबायोप्सी की पुष्टि इसके बाद, मैं मांसपेशियों की कमजोरी को दूर करने के अपने दृष्टिकोण का वर्णन करूंगा। मैं प्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार पर एक वीडियो देखने की सलाह देता हूं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक प्रोटीन के निर्माण के उल्लंघन की बीमारी है जो एक मांसपेशी कोशिका के फ्रेम का निर्माण करती है।

1. सेल फ्रेम में छेद बनते हैं। ये छिद्र महत्वपूर्ण यौगिकों और तत्वों का पता लगाते हैं। छिद्रों को पैच करने के लिए, कोशिका को ऐसे पदार्थों का उत्पादन करने के लिए मजबूर किया जाता है जो इन छिद्रों से बड़े होते हैं। कोशिका अंदर से "सूज जाती है", यानी। सूज जाता है
2. एडिमा बढ़ने से बाहर से मांसपेशियों की कोशिकाओं पर दबाव पड़ता है, कोशिका नाभिक और माइटोकॉन्ड्रिया को परिधि में धकेलता है।
3. कोशिका में, क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर बढ़ जाता है और मांसपेशियां क्रिएटिन को बांधने और बनाए रखने की क्षमता खो देती हैं।
4. मांसपेशियों की कोशिका में ऊर्जा उत्पादन के लिए माइटोकॉन्ड्रिया द्वारा क्रिएटिन की आवश्यकता होती है।
5. माइटोकॉन्ड्रिया एटीपी के उत्पादन को कम करता है। एटीपी मोटर प्रोटीन एक्टिन और मायोसिन को चलाने के लिए आवश्यक ऊर्जा है। कोई ऊर्जा नहीं - कोई गति नहीं।
6. मांसपेशी फाइबर के अंदर, जो हिल नहीं रहा है, इसकी अपनी पोषण प्रक्रियाएं धीमी हो जाती हैं।
7. फाइबर झिल्ली एंजाइम और अमीनो एसिड का स्राव करना शुरू कर देती है जो कि आंदोलन के कार्य के बिना इसके लिए अनावश्यक हैं। इसलिए, "दोषपूर्ण झिल्ली" का सिद्धांत उत्पन्न हुआ।
8. मांसपेशियों की गति के दौरान, इन एंजाइमों और अमीनो एसिड की आवश्यकता होती है। उनके संश्लेषण के लिए ऊर्जा की आवश्यकता होती है, जो उपलब्ध नहीं है। इसलिए मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है।
9. मांसपेशी फाइबर का शोष शुरू होता है।

लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोग एक निश्चित मांसपेशी समूह की कमजोरी और शोष के विकास के साथ शुरू होता है। वर्षों से, डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया अधिक से अधिक नए मांसपेशी समूहों को पकड़ती है। यह पूर्ण गतिहीनता तक होता है। मायोडिस्ट्रॉफी का मुख्य लक्षण रोगी की श्रोणि, कंधे की कमर और धड़ की मांसपेशियों की हार है। गंभीर मामलों में जांघ की मांसपेशियां और कंधे की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, जैसा कि रोगी एमिन के साथ हुआ था: वह बिना सहारे के उठ नहीं सकती थी और कम दूरी तक भी चल सकती थी।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी द्विपक्षीय

प्रारंभिक अवधि में, एक ओर मायोडिस्ट्रॉफी प्रबल हो सकती है, लेकिन जैसे-जैसे रोग विकसित होता है, रोगी की सममित मांसपेशियों में क्षति की डिग्री समान हो जाती है। समय के साथ, लगभग सभी मांसपेशियों में रोग के दौरान उनकी मांसपेशियों की ताकत कम हो जाती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित रोगी के शरीर पर हाइपरट्रॉफिक मांसपेशियों के क्षेत्र दिखाई देते हैं। यह स्यूडोहाइपरट्रॉफी है, जो मांसपेशियों के तंतुओं में वृद्धि से जुड़ी नहीं है। स्नायु स्यूडोहाइपरट्रॉफी पैरों या बाहों की मांसपेशियों में सूजन से जुड़ी होती है। ऐसी मांसपेशियां घनी होती हैं, लेकिन कमजोर होती हैं।

वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रूप

वयस्कों में विचाराधीन रोग के सभी आलंकारिक रूप भिन्न होते हैं:

• विरासत के प्रकार;
• इसके पाठ्यक्रम की गति और प्रकृति;
• कण्डरा पीछे हटने और स्यूडोहाइपरट्रॉफी की उपस्थिति या अनुपस्थिति;
• प्रक्रिया की शुरुआत का समय;
• मांसपेशियों की पीड़ा की स्थलाकृति की मौलिकता;
• प्रगतिशील पेशी अपविकास के अन्य लक्षण।

मायोपैथी (पुरानी और प्रगतिशील वंशानुगत मांसपेशी रोग) के वर्गीकरण के प्रश्न अलग-अलग दिशाओं में विकसित किए जा रहे हैं। वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट।
2. ओटोसोमल रेसेसिव।
3. प्रमुख और आवर्ती।
4. X गुणसूत्र से जुड़ा होता है।

मायोपैथी के लिए परीक्षा

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की विशेषता नैदानिक ​​​​लक्षण एक बीमार व्यक्ति के विभिन्न मांसपेशी समूहों में मोटर न्यूरॉन्स और परिधीय नसों को नुकसान के संकेत के बिना फ्लेसीड पक्षाघात के लक्षण हैं। तंत्रिका विज्ञानपूरी दुनिया इसकी व्याख्या नहीं कर सकती।

डॉक्टर निकोनोव

मेरी राय:मांसपेशियों के तंतुओं के बीच प्रोटीन की सूजन से मांसपेशियों को हिलाना असंभव हो जाता है।

इस घटना की अज्ञानता दुनिया भर के डॉक्टरों को हैरान करती है: “ऐसा कैसे? मांसपेशी फाइबर बरकरार है, क्षतिग्रस्त नहीं है। मोटर न्यूरॉन्स और परिधीय तंत्रिकाएं पूरी तरह से अपने स्थान पर हैं और मस्तिष्क से मांसपेशियों तक और मांसपेशियों से मस्तिष्क तक आने वाले आवेगों को पूरी तरह से पारित करती हैं, लेकिन आंदोलन कठिन हैं?

तंत्रिका विज्ञानइलेक्ट्रोमोग्राफी कराने का आदेश दिया। और फिर, उनके लिए एक रहस्य: मांसपेशी फाइबर की संरचना में कोई बदलाव नहीं होता है। एम-प्रतिक्रिया के आयाम में कमी, बढ़ा हुआ हस्तक्षेप और पॉलीफेसिक क्षमता बिना किसी विकृति के मांसपेशियों की गति में कठिनाई का संकेत देती है!

रोग की पैथोलॉजिकल शारीरिक तस्वीर

आइए एक नजर डालते हैं कि ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले मरीजों में मांसपेशियों की कोशिकाओं के अंदर क्या होता है। ऐसा करने के लिए, हम त्वचा में एक चीरा बनाएंगे, इसे एक विस्तारक के साथ विस्तारित करेंगे और मांसपेशियों के तंतुओं का एक छोटा टुकड़ा लेंगे।

पहली जगह में मायोडिस्ट्रॉफी का एक विशिष्ट संकेत मांसपेशी फाइबर का एक अलग व्यास है। एक स्वस्थ व्यक्ति में मांसपेशियों के तंतुओं का व्यास समान होता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विशिष्ट लक्षण एट्रोफाइड और हाइपरट्रॉफाइड फाइबर, कई आंतरिक नाभिक और एडिमा हैं।

कंकाल की मांसपेशी के दाग वाले वर्गों की जांच करते हुए, मैंने मायोफिब्रिल निषेध, मायोफिब्रिल आकार में महत्वपूर्ण भिन्नता और चिह्नित एडिमा को देखा।

पहली तस्वीर के लिए स्पष्टीकरण:

• पीला बैंगनी रंग - ये संदर्भ में मांसपेशी फाइबर हैं।
• तंतुओं के अंदर और बाहर दोनों जगह हल्के धब्बे सूज जाते हैं।
• डार्क डॉट्स वे नाभिक होते हैं जिन्हें एडिमा ने परिधि में विस्थापित कर दिया है।

दूसरी तस्वीर परएक स्वस्थ व्यक्ति का सामान्य मांसपेशी फाइबर दिखाया गया है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की गंभीरताइलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के अनुसार, यह निम्नलिखित संकेतकों पर केंद्रित है:

• पर सौम्य डिग्रीमांसपेशियों के तंतुओं के आकार में अंतर मध्यम है, एडिमा (सफेद रंग) के प्रारंभिक लक्षण।

तस्वीर पर: हल्के (ए), मध्यम (बी) और गंभीर डिस्ट्रोफी (सी) के लिए मांसपेशी फाइबर बायोप्सी।

• औसत डिग्रीगुरुत्वाकर्षण मांसपेशियों के तंतुओं के केंद्र में नाभिक की गति से मेल खाता है, कोशिकाओं के बीच एडिमा में वृद्धि के कारण इंटरफिब्रिलर स्पेस का विस्तार।

तस्वीर पर:प्रगतिशील मध्यम पेशी अपविकास में मांसपेशी फाइबर:

ए) हल्के बैंगनी मांसपेशी फाइबर;

बी) मांसपेशियों के तंतुओं के अंदर हल्के धब्बे - शोफ, नाभिक को कोशिका के केंद्र से परिधि तक धकेलना;

ग) डार्क डॉट्स - मांसपेशियों की कोशिकाओं के नाभिक;

डी) तीर एक मांसपेशी कोशिका दिखाता है जो चयापचय प्रक्रियाओं में कमी के कारण आगे नहीं बढ़ सकता - बैंगनी की ओर काला हो जाता है।

• गंभीर डिग्रीमायोफिब्रिल्स के विनाश, उनके विखंडन और अव्यवस्था, एक हाइलिन जैसे पदार्थ की उपस्थिति के व्यापक फोकस की विशेषता है और शोफमांसपेशियों की कोशिकाओं के बीच। कार्यात्मक रूप से, इस तरह के ऊतक में कमजोर ताकत होती है, थकान जल्दी होती है और मांसपेशियों में थकान के लक्षण विकसित होते हैं। फोटो नीचे प्रस्तुत किया जाएगा।

मुझसे संपर्क करने से पहले एमिन में मांसपेशियों की स्थिति यह है:

फोटो के लिए स्पष्टीकरण"मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की गंभीर डिग्री":

1. खंड में स्नायु तंतु नीले रंग के होते हैं।
2. लाल बिंदु पेशी कोशिकाओं के केंद्रक हैं।
3. एडिमा एक बिना रंग का सफेद रंग है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की क्लिनिकल तस्वीर

Emine में Duchenne myopathy का पहला लक्षण कमजोरी था। वह सामान्य शारीरिक परिश्रम से थकने लगी। एमिन की शुरुआती शिकायतें थीं:

1. दौड़ते समय थकान, लंबी पैदल यात्रा।
2. एमिन बार-बार गिरने लगा।
3. मायलगिया पैरों में (मांसपेशियों में दर्द) दिखाई देने लगा, कभी-कभी दर्दनाक ऐंठन के साथ।
4. धीरे-धीरे चलना मुश्किल हो गया।

एमिन अपने हाथों की मदद के बिना कम कुर्सी से नहीं उठ सकती थी। खड़े होने पर, महिला ने सहायक तकनीकों के उपयोग का सहारा लिया: "सीढ़ी के साथ खड़े होना", "खुद पर चढ़ना" - गॉवर्स तकनीक। कुछ साल बाद, एमिन बिना मदद के अपने कूबड़ से नहीं उठ सकती थी। मरीज सीढ़ियां नहीं चढ़ पा रहा था।

एमिन की मांसपेशियों पर मेरे प्रभाव के बाद, वह अपने हाथों की मदद के बिना 17 वीं मंजिल तक जाती है, तुरंत लिफ्ट को नीचे ले जाती है और बिना थके फिर से 17 वीं मंजिल तक जाती है!

स्नायु शोष मुख्य रूप से श्रोणि करधनी, जांघों के क्षेत्र में विकसित होता है (इसलिए, एमिन की मांसपेशियों पर एमेंडिक प्रभाव इन क्षेत्रों को निर्देशित किया गया था)।

ऊपरी छोरों की मांसपेशियां बाद में शोष करने लगती हैं। एमाइन ने कहा कि वह खुद चाय नहीं डाल सकती और न ही अपने बालों में कंघी कर सकती है। नीचे दिए गए वीडियो में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के परिणामों को देखें:

डिस्ट्रोफी एक पोषण संबंधी विकार है। मांसपेशियों के ऊतकों के संबंध में, मांसपेशी डिस्ट्रोफी का मतलब सेलुलर स्तर पर ऑक्सीजन और पोषक तत्वों के सामान्य अवशोषण की कमी है।

सामान्य रक्त आपूर्ति के साथ, मांसपेशियों के ऊतकों का विकास नहीं होना चाहिए जैसा होना चाहिए। पूर्ण विकसित मांसपेशी कोशिकाओं के बजाय, संयोजी ऊतक कोशिकाएं विकसित होती हैं, जो कोई कार्य नहीं करती हैं।

स्नायु डिस्ट्रोफी खतरनाक है क्योंकि यह दर्द रहित और अगोचर रूप से आगे बढ़ती है।

इसके विपरीत, ऐसा लगता है कि मांसपेशियां ताकत से भर जाती हैं, क्योंकि उनकी मात्रा वसा की परतों के साथ संयोजी ऊतक के कारण बढ़ती है। वास्तव में, इसे स्थानांतरित करना कठिन और कठिन होता जा रहा है।

गंभीर मांसपेशी डिस्ट्रोफी रोगियों की प्रारंभिक विकलांगता की ओर ले जाती है।

सबसे दिलचस्प बात यह है कि सेलुलर कुपोषण खपत की गई कैलोरी की मात्रा पर निर्भर नहीं करता है।
मांसपेशियों के ऊतकों की डिस्ट्रोफी में विकास के पूरी तरह से अलग तंत्र हैं।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के विकास के कारण

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, यानी मांसपेशियों के ऊतकों की पूरी तरह से अनुबंध करने में असमर्थता, मुख्य रूप से पुरुष रेखा के माध्यम से विरासत में मिली है।
यह रोग अनुवांशिक है और जीन विकारों के कारण होता है।

एक एकल अमीनो एसिड गलत तरीके से डाला जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों की कोशिकाओं के आनुवंशिक कार्यक्रम में बदलाव होता है। वे ऑक्सीजन और पोषक तत्वों को अवशोषित करने में असमर्थ हो जाते हैं।

नतीजतन, मांसपेशी ऊतक कोशिकाएं चपटी हो जाती हैं, फिर अस्तित्व समाप्त हो जाता है। प्रकृति शून्यता को बर्दाश्त नहीं करती है, इसलिए मृत कोशिकाओं के स्थान पर अन्य विकसित होते हैं। वे भी सामान्य हैं, लेकिन संकुचन में असमर्थ हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक स्थानीय चरित्र होता है।

अन्यथा, पाचन तंत्र में पोषक तत्वों के अवशोषण के उल्लंघन से जुड़े शरीर की डिस्ट्रोफी विकसित होती है।

बॉडी डिस्ट्रोफी का तंत्र अलग है: कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहीं होता है, लेकिन लंबे समय तक भुखमरी के कारण शरीर अपनी कोशिकाओं को "पचाता" है।

अजीब तरह से, व्यक्ति को भूख नहीं लगती है। इसका कारण यह है कि अपने स्वयं के संसाधनों को आत्मसात करना सबसे कम ऊर्जा लागत पर होता है।

यह रोग प्रमुख लक्षणों से फैलता है, इसलिए प्रत्येक पुरुष बच्चा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित होगा, चाहे उसकी मां का स्वास्थ्य कुछ भी हो।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण

निचले छोरों की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स से जुड़ी होती है और पिता से पुत्र तक फैलती है।

शोल्डर-स्कैपुलर और फेशियल फॉर्म सेक्स-लिंक्ड नहीं है और इसे पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रेषित किया जा सकता है।

रोग के प्रत्येक रूप की अपनी अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

डचेन डिस्ट्रोफी

यह बचपन में ही प्रकट होता है: तीन से पांच साल तक।

टॉडलर्स अक्सर गिर जाते हैं, दौड़ नहीं सकते, बड़ी मुश्किल से सीढ़ियां चढ़ते हैं और केवल अपने हाथों की मदद से।

7-9 साल तक के बच्चे की चाल झूलती है, और फिर पैरों की पूरी गतिहीनता होती है। डिस्ट्रोफी बछड़े की मांसपेशियों से संबंधित है।

बच्चे व्हीलचेयर में जल्दी खत्म हो जाते हैं।

बेकर की डिस्ट्रोफी

यह डचेन डिस्ट्रोफी के समान है, लेकिन इसका एक मामूली कोर्स है।

यह बहुमत की उम्र में प्रकट होना शुरू होता है।

रोगी चलते हैं, भारी पेट भरते हैं, क्योंकि उनके अकिलीज़ कण्डरा शिथिल हो जाता है, पैर घुटने से एड़ी तक लटक जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के शोल्डर-स्कैपुलर और चेहरे के रूप

रोग का यह रूप धीरे-धीरे विकसित होता है, सौम्य रूप से आगे बढ़ता है।

यह इस तथ्य से प्रकट होता है कि बाजुओं को कंधे के स्तर तक उठाते समय कंधे के ब्लेड पंखों की तरह चिपक जाते हैं।

यह स्थिति कठिनाइयों का कारण नहीं बनती है, जो हमें इसे एक शारीरिक विशेषता मानने की अनुमति देती है।

चेहरे का ऑक्यूलोफेरीन्जियल फॉर्म

यह वयस्कता में प्रकट होता है, आमतौर पर 40-50 वर्षों के बाद।

Oculopharyngeal, रूसी में अर्थ है - "oculopharyngeal" रूप। रोगी की पलकें झुक जाती हैं, गर्दन की मांसपेशियां शिथिल हो जाती हैं, जिससे गर्दन में शिथिलता आ जाती है।

निगलने में कठिनाई हो सकती है। लोग अक्सर घुटते हैं, यहां तक ​​कि हवा से भी।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का मायोटोनिक रूप

यह स्टीनर्ट की बीमारी है। यह चेहरे के तंत्रिका टिक्स द्वारा प्रकट होता है। यह वयस्कता में शुरू होता है और बुढ़ापे तक बढ़ता है।

एक बीमार व्यक्ति स्वतंत्र रूप से चेहरे की मांसपेशियों को आराम नहीं दे सकता है। कभी-कभी रोग मांसपेशियों की मरोड़ से नहीं, बल्कि ग्रसनी के जमने से प्रकट होता है।

व्यक्ति मुस्कुराएगा, लेकिन होठों को लंबे समय तक सीधा नहीं किया जा सकता है।

मनुष्यों के लिए खतरनाक मांसपेशी डिस्ट्रोफी क्या है

मांसपेशी डिस्ट्रोफी का खतरा रोग प्रक्रिया के स्थानीयकरण पर निर्भर करता है।

• जब पैर प्रभावित होते हैं, तो व्यक्ति चल नहीं सकता और व्हीलचेयर का उपयोग करता है।
• जब डायफ्राम की मांसपेशियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो डायफ्राम के पक्षाघात के कारण सांस रुक जाती है।

रोग के रूप के आधार पर, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के परिणाम बहुत विविध हो सकते हैं: एक आर्थोपेडिस्ट द्वारा सुधारात्मक उपचार की आवश्यकता से लेकर व्हीलचेयर तक कारावास से श्वसन गिरफ्तारी से अचानक मृत्यु तक।

सामान्य डिस्ट्रोफी की स्थिति से बाहर निकलना किसी भी तरह से सिफारिशों तक सीमित नहीं है, जैसे कि सब कुछ और बहुत कुछ खाना।

डिस्ट्रोफी के उपचार की प्रक्रिया में एक निश्चित मात्रा में प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट और खनिजों वाले उत्पादों का चयन होता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए, कोई भी आहार और दवाएं मांसपेशियों की कोशिका मृत्यु की प्रक्रिया को रोक नहीं सकती हैं।
इसके अलावा, प्रत्येक बाद की पीढ़ी में, रोग पहले शुरू होता है और बहुत अधिक गंभीर होता है।

चूंकि रोग एक प्रभावी तरीके से फैलता है, बीमार माता-पिता को पता होना चाहिए कि उनके बच्चे को भी वही भाग्य भुगतना होगा।

प्रत्येक व्यक्ति में मांसपेशियां कई महत्वपूर्ण कार्य करती हैं। उनके लिए धन्यवाद, हम कई तरह की गतिविधियाँ करते हैं, घूमते हैं, चलने का अवसर मिलता है। हालांकि, कुछ मामलों में, उनकी गतिविधियां बाधित होती हैं। कई पुरानी मांसपेशियों की बीमारियां हैं जो प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशी फाइबर के अध: पतन के विकास की ओर ले जाती हैं। डॉक्टर इस स्थिति को "मांसपेशी डिस्ट्रोफी" शब्द के साथ चिह्नित करते हैं, आइए बात करते हैं कि इस बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है, इस तरह के रोगविज्ञान के लक्षण क्या हैं, और इसके विकास के ज्ञात कारण क्या हैं।

मसल डिस्ट्रॉफी क्यों शुरू होती है, इस प्रक्रिया के क्या कारण हैं?

ऐसे कई अलग-अलग कारक हैं जो मनुष्यों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास को भड़का सकते हैं, लेकिन उन सभी के बारे में डॉक्टरों को पता नहीं है। कुछ मामलों में, इस तरह की विकृति की घटना एक जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है जो मांसपेशियों की कोशिकाओं की आवश्यक प्रोटीन को संश्लेषित करने की क्षमता के लिए जिम्मेदार है। तो वैज्ञानिकों ने डचेन डिस्ट्रोफी जीन की खोज की, यह सेक्स एक्स क्रोमोसोम पर स्थित है। महिलाओं से, ऐसा जीन उनके बच्चों को प्रेषित होता है, लेकिन माताएं अक्सर इस तरह की विकृति से पीड़ित नहीं होती हैं। लड़कों, अपनी मां से ऐसा जीन प्राप्त करने के बाद, दो और नौ साल की उम्र के बीच पेशीय अपविकास की पहली अभिव्यक्तियों का सामना करते हैं। इस स्थिति की कुछ किस्में किसी भी तरह से सेक्स क्रोमोसोम से संबंधित नहीं हैं, वे महिलाओं और पुरुषों में समान रूप से होती हैं।

कुछ मामलों में, मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी लोगों में विकसित होती है यदि आंदोलनों को मना करना आवश्यक है - एक अंग के लंबे समय तक स्थिरीकरण के साथ, बिस्तर पर आराम का पालन करना, आदि।

"मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी" रोग क्या इंगित करता है, इसके लक्षण क्या हैं?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कई लक्षणों के साथ पेश कर सकती है। तो इस तरह की रोग स्थिति से मांसपेशियों की टोन में उल्लेखनीय कमी आती है। रोगियों में, चाल में बदलाव देखा जाता है, जिसे पैरों की मांसपेशियों की कमजोरी से समझाया जाता है। समय के साथ, डिस्ट्रोफी से प्रभावित बच्चा धीरे-धीरे उन सभी शारीरिक कौशलों को खो देता है जो वह बीमारी के विकास से पहले प्राप्त करने में कामयाब रहे। उदाहरण के लिए, बच्चा पहले चलने, फिर बैठने, फिर सिर पकड़ने आदि की क्षमता खो देता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, मांसपेशियों में दर्द का पूर्ण अभाव होता है, कंकाल की मांसपेशियां धीरे-धीरे शोष करती हैं, लेकिन यह किसी भी तरह से संवेदनशीलता को प्रभावित नहीं करता है।
पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं का विकास लगातार गिरने के साथ होता है, इसके अलावा, रोगी लगातार थकान की शिकायत करते हैं।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों के आकार में क्रमिक और निरंतर वृद्धि होती है, विशेष रूप से जठराग्नि। यह मृत मांसपेशी फाइबर के स्थानों में संयोजी ऊतकों के प्रसार के कारण होता है।

मसल डिस्ट्रोफी को कैसे ठीक किया जाता है, किस उपचार से मदद मिलेगी?

जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, डॉक्टर पूरी तरह से मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सामना नहीं कर सकते हैं, हालांकि, इस तरह के उपचार में सभी चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य रोग की अभिव्यक्तियों की राहत को अधिकतम करना और जटिलताओं को रोकना है।

ऐसी रोग संबंधी स्थिति का उपचार जटिल होना चाहिए। तो, मांसपेशियों की गतिविधि को प्रोत्साहित करने के लिए, डॉक्टर रोगी को कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स निर्धारित करता है। प्रेडनिसोन अक्सर पसंद की दवा है। रोग के तीव्र पाठ्यक्रम में, ऐसी रचना को 0.02-0.08 ग्राम पर लेना पड़ता है। खुराक के बाद प्रति दिन 0.005-0.01 तक कम किया जा सकता है।

चिकित्सा की अवधि व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है। इस उपचार के साथ, रोगियों को अपने आहार में अधिक प्रोटीन और कैल्शियम लवण सहित आहार आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है। यदि विशेष रूप से दीर्घकालिक उपचार आवश्यक है, तो रोगियों को एनाबॉलिक हार्मोन लेते हुए भी दिखाया जाता है, उदाहरण के लिए, मेथिलेंड्रोस्टेनडियोल। यह रचना गोलियों के रूप में उपलब्ध है जिसे जीभ के नीचे भंग करने की आवश्यकता होती है। वयस्कों को इसे प्रति दिन 0.025-0.05 ग्राम लेने की जरूरत है, बच्चों की खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। मेथिलेंड्रोस्टेनिओल के साथ चिकित्सा की अवधि तीन से चार सप्ताह होनी चाहिए, फिर आपको दो से तीन सप्ताह के लिए ब्रेक लेने और पाठ्यक्रम को फिर से दोहराने की आवश्यकता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, उपचार में मांसपेशियों की ऐंठन को खत्म करने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं लेना भी शामिल है। ये डाइफेनिन या कार्बामाज़ेपिन जैसे यौगिक हो सकते हैं।

डिफेनिन वयस्कों को प्रति दिन 0.02-0.8 ग्राम लेने की जरूरत है, और बच्चों के लिए, उम्र के आधार पर खुराक का चयन किया जाता है। भोजन के दौरान या उसके तुरंत बाद रिसेप्शन किया जाता है।

कार्बामाज़ेपिन का सेवन भोजन के समय के संदर्भ के बिना किया जाता है, पानी से धोया जाता है। वयस्कों को आमतौर पर 100-200 मिलीग्राम दवा दी जाती है, जिसके बाद खुराक को धीरे-धीरे बढ़ाकर लगभग 400 मिलीग्राम प्रति दिन कर दिया जाता है। बच्चों को आमतौर पर प्रति दिन रचना के पहले 20-60 मिलीग्राम पर निर्धारित किया जाता है, जिसके बाद खुराक में वृद्धि की जा सकती है।

कई मामलों में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में विभिन्न प्रकार के आहार पूरक का उपयोग भी शामिल होता है। तो एक अच्छा प्रभाव क्रिएटिन का सेवन है, जो मांसपेशियों की मात्रा बढ़ाने में मदद करता है और उन्हें तनाव से निपटने में मदद करता है। अक्सर डॉक्टर कोएंजाइम Q10 का सेवन करने की सलाह देते हैं, जो समग्र मांसपेशी सहनशक्ति में अच्छी वृद्धि है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में व्यायाम चिकित्सा भी शामिल है, विशेष रूप से स्ट्रेचिंग व्यायाम। मरीजों को मालिश, सांस लेने के व्यायाम दिखाए जाते हैं। जब बीमारी की उपेक्षा की जाती है, तो सर्जिकल हस्तक्षेप भी किया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वर्तमान में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, इस तरह की रोग संबंधी स्थिति का समय पर निदान और ज्यादातर मामलों में पर्याप्त उपचार रोग के पाठ्यक्रम को धीमा कर सकता है।

एकातेरिना, www.site

पी.एस. पाठ कुछ रूपों का उपयोग करता है जो मौखिक भाषण की विशेषता है।

लेख की सामग्री

न्यूरोमस्कुलर रोगों में सबसे आम प्राथमिक हैं पेशीय अपविकास. मायोडिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूप एक दूसरे से वंशानुक्रम के प्रकारों में भिन्न होते हैं, प्रक्रिया की शुरुआत का समय, इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति और गति, मांसपेशियों की पीड़ा की स्थलाकृति की ख़ासियत, स्यूडोहाइपरट्रॉफी और कण्डरा प्रत्यावर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति, और अन्य संकेत।
अधिकांश मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का चिकित्सकीय रूप से अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है, उनका विस्तृत विवरण पिछली शताब्दी के अंत में किया गया था। लेकिन, मायोडिस्ट्रॉफी के अध्ययन के लगभग एक सदी लंबे इतिहास के बावजूद, उनके रोगजनन, विश्वसनीय निदान और उपचार के मुद्दे आज भी अनसुलझे हैं। बड़ी संख्या में वर्गीकरण हैं, लेकिन प्राथमिक जैव रासायनिक दोष पर सटीक डेटा की कमी से इसे तर्कसंगत आधार पर बनाना असंभव हो जाता है। मौजूदा वर्गीकरणों में, आधार या तो नैदानिक ​​सिद्धांत या वंशानुक्रम का प्रकार है। इसलिए, वाल्टन (1974) ने मायोडिस्ट्रॉफी के निम्नलिखित रूपों के बीच अंतर करने का प्रस्ताव रखा है।
ए। एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी:
ए) गंभीर (ड्यूचेन प्रकार)
बी) अनुकूल (बेकर प्रकार)
बी। ऑटोसोमल रिसेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी:
ए) अंग-गर्डल या किशोर (एर्ब प्रकार)
बी) बचपन की पेशी अपविकास (छद्म-ड्यूचेन)
ग) जन्मजात पेशीय अपविकास
सी। फेशियल-शोल्डर (Landuzi - Dejerine)
डी। डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
इ। ओकुलर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
एफ। ओकुलोफेरीन्जियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
अंतिम कुछ रूप उच्च या अपूर्ण पैठ के साथ वंशानुगत संचरण के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार हैं। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान अक्सर बड़ी मुश्किलें पेश करता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में एक बड़ी परिवर्तनशीलता है, और परिवार में बच्चों की कम संख्या विरासत के प्रकार को निर्धारित करना मुश्किल बनाती है। सबसे आम मायोडिस्ट्रॉफी ड्यूचेन, एर्ब और लैंडुजी - डीजेरिन।
वर्तमान में, गैर-प्रगतिशील मायोपैथियों के एक महत्वपूर्ण समूह की पहचान की गई है, जो एक मांसपेशी कोशिका के स्तर पर एक प्रकार की विकृति है।

Duchenne पेशी dystrophy

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे अच्छी तरह से अध्ययन किया गया रूप है और यह पेशी प्रणाली के अन्य रोगों (जनसंख्या का 3.3:100,000) की तुलना में अधिक बार होता है। यह प्रारंभिक शुरुआत और घातक पाठ्यक्रम की विशेषता है। क्लासिक तस्वीर 2-5 वर्ष की आयु के बच्चे में परिवर्तन से प्रकट होती है, 8-10 वर्ष की आयु तक बच्चे पहले से ही कठिनाई से चलते हैं, 14-15 वर्ष की आयु तक वे आमतौर पर पूरी तरह से स्थिर हो जाते हैं। कुछ बच्चों में, प्रारंभिक लक्षण मोटर विकास में अंतराल से प्रकट होते हैं: वे बाद में चलना शुरू करते हैं, वे दौड़ और कूद नहीं सकते हैं, और चलते समय कुछ लहराते हुए नोट किए जाते हैं।
रोग के पहले लक्षणों में से एक बछड़े की मांसपेशियों का संघनन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी के कारण उनकी मात्रा में क्रमिक वृद्धि है। जांघों की मांसपेशियों के स्थानीय शोष, पेल्विक गर्डल को अक्सर एक अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे की वसा परत द्वारा मुखौटा किया जाता है। धीरे-धीरे, प्रक्रिया एक ऊपर की दिशा लेती है और कंधे की कमर, पीठ की मांसपेशियों और फिर बाहों के समीपस्थ भागों तक फैल जाती है। अंतिम चरणों में, मांसपेशियों की कमजोरी चेहरे, ग्रसनी और श्वसन की मांसपेशियों की मांसपेशियों में फैल सकती है।
रोग के उन्नत चरण में, "डक गैट", एक्सेंटेड लम्बर लॉर्डोसिस, "पर्टीगॉइड शोल्डर ब्लेड्स", "ढीले कंधे की कमरबंद" जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। प्रारंभिक मांसपेशियों के संकुचन और कण्डरा का पीछे हटना काफी विशिष्ट है, विशेष रूप से अकिलीज़ टेंडन का। घुटने के रिफ्लेक्स जल्दी बाहर गिर जाते हैं, और फिर ऊपरी छोरों से रिफ्लेक्सिस हो जाते हैं।
स्यूडोहाइपरट्रॉफी न केवल जठराग्नि में विकसित हो सकती है, बल्कि ग्लूटल, डेल्टॉइड, पेट और जीभ की मांसपेशियों में भी विकसित हो सकती है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया के शुरुआती चरणों में ईसीजी परिवर्तन के साथ बहुत बार हृदय की मांसपेशी कार्डियोमायोपैथी के प्रकार से ग्रस्त होती है। परीक्षा से हृदय गतिविधि की लय का उल्लंघन, हृदय की सीमाओं का विस्तार, स्वर का बहरापन प्रकट होता है। ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी में मृत्यु का सबसे आम कारण तीव्र हृदय की कमजोरी है। शव परीक्षण में, हृदय की मांसपेशी के फाइब्रोसिस और वसायुक्त घुसपैठ पाए जाते हैं।
रोग का एक विशिष्ट लक्षण बुद्धि में कमी है। डचेन, जिन्होंने सबसे पहले इस रूप का वर्णन किया, ने बीमार बच्चों की मानसिक मंदता की ओर ध्यान आकर्षित किया। दिलचस्प बात यह है कि कुछ परिवारों में ओलिगोफ्रेनिया तेजी से व्यक्त किया जाता है, दूसरों में यह अपेक्षाकृत मध्यम होता है। उच्च मानसिक कार्यों में परिवर्तन को केवल बीमार बच्चों की शैक्षणिक उपेक्षा से नहीं समझाया जा सकता है (उन्हें बच्चों के समूहों से जल्दी बाहर रखा जाता है, मोटर दोष के कारण किंडरगार्टन और स्कूल नहीं जाते हैं)। मृत्यु के बाद पैथोलॉजिकल परीक्षा से सेरेब्रल गोलार्द्धों के ग्यारी की संरचना में परिवर्तन का पता चलता है, सेरेब्रल कॉर्टेक्स के साइटोआर्किटेक्टोनिक्स का उल्लंघन; रोगियों में खूंटी जलशीर्ष के विकास को दर्शाता है।
अक्सर, बच्चे एडिपोसोजेनिटल सिंड्रोम विकसित करते हैं, कभी-कभी अंतःस्रावी अपर्याप्तता के अन्य लक्षण। कंकाल प्रणाली में परिवर्तन अक्सर पाए जाते हैं: पैर, छाती, रीढ़ की विकृति, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस।
ड्यूचेन रूप की एक विशिष्ट विशेषता, जो इसे अन्य पेशी अपविकास से अलग करती है, प्रक्रिया के विकास के प्रारंभिक चरणों में पहले से ही उच्च स्तर का हाइपरएंजाइमिया है। इस प्रकार, रक्त सीरम में मांसपेशियों के ऊतकों के लिए विशिष्ट एंजाइम का स्तर - क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज - सामान्य स्तर से दसियों या सैकड़ों बार भी अधिक हो सकता है। एल्डोलेस, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और अन्य एंजाइमों की गतिविधि भी काफी बढ़ जाती है। केवल रोग के उन्नत चरणों में, हाइपरएंजाइमिया की डिग्री धीरे-धीरे कम हो जाती है। अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज में वृद्धि की खबरें हैं। डचेन रोग में, क्रिएटिन चयापचय में परिवर्तन होता है। पहले से ही बीमारी के अपेक्षाकृत शुरुआती चरणों में, क्रिएटिनुरिया का पता लगाया जाता है और क्रिएटिनिन का मूत्र उत्सर्जन तेजी से कम हो जाता है। उत्तरार्द्ध संकेतक अधिक स्थिर है और क्रिएटिनिन रिलीज में कुछ हद तक कमी की डिग्री डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया की गंभीरता और गंभीरता को इंगित करती है। अमीनो एसिड के मूत्र उत्सर्जन में भी वृद्धि हुई है।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से प्रसारित होती है। जीन उत्परिवर्तन की आवृत्ति काफी अधिक होती है, जो बड़ी संख्या में छिटपुट मामलों की व्याख्या करती है। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए विषमयुग्मजी कैरिज की स्थापना बहुत महत्वपूर्ण है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, ज्ञात विषमयुग्मजी वाहकों में, लगभग 70% मामलों में, मांसपेशी विकृति के उपनैदानिक ​​और कभी-कभी स्पष्ट संकेतों का पता लगाया जाता है - कुछ संघनन और यहां तक ​​​​कि बछड़े की मांसपेशियों में वृद्धि, तीव्र शारीरिक गतिविधि के दौरान तेजी से मांसपेशियों की थकान, में मामूली बदलाव ईएमजी और पेशी बायोप्सी नमूनों के पैथोमॉर्फोलॉजिकल अध्ययन में। सबसे अधिक बार, विषमयुग्मजी वाहक रक्त सीरम में एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि दिखाते हैं, विशेष रूप से, क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज की गतिविधि में वृद्धि। रोग के नैदानिक ​​या उपनैदानिक ​​लक्षणों की उपस्थिति को मैरी ल्योन की परिकल्पना द्वारा समझाया जा सकता है, जिसके अनुसार एक सामान्य जीन के साथ एक निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र वाले कोशिकाओं का योग उत्परिवर्ती जीन वाले कोशिकाओं की तुलना में अधिक होता है।
महिलाओं में ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी की नैदानिक ​​​​तस्वीर की उपस्थिति में, एक्स गुणसूत्र पर एक विसंगति की संभावना - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एक्सओ), मॉरिस सिंड्रोम (एक्सवाई) या इन सिंड्रोम में मोज़ेकवाद को पहले बाहर रखा जाना चाहिए।

बेकर-केनर प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी (ड्यूचेन प्रकार) के एक गंभीर, घातक रूप के साथ, रोग का एक सौम्य रूप है (बेकर-किनर प्रकार)। नैदानिक ​​​​लक्षणों के अनुसार, यह डचेन रूप के समान है, हालांकि, यह आमतौर पर बाद में शुरू होता है - 10-15 वर्ष की आयु में, रोगी हल्के होते हैं और लंबे समय तक कार्यात्मक रहते हैं, 20-30 वर्ष की आयु में और बाद में वे चल भी सकते हैं, प्रजनन क्षमता कम नहीं होती है। परिवार की कई पीढ़ियों में इस बीमारी का पता लगाया जा सकता है, अक्सर एक तथाकथित "दादा प्रभाव" होता है - एक बीमार व्यक्ति अपनी बेटी के माध्यम से अपने पोते को बीमारी देता है।
पहली बार, एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी का एक सौम्य रूप 1955 में बेकर और केनर द्वारा वर्णित किया गया था। शुरुआती लक्षण, जैसे कि ड्यूचेन रोग में, पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों में कमजोरी से प्रकट होते हैं, फिर समीपस्थ निचले छोरों में। रोगी अपनी चाल बदलते हैं, सीढ़ियाँ चढ़ते समय, कम सीट से उठने पर उन्हें कठिनाई का अनुभव होता है। बछड़े की मांसपेशियों के स्यूडोहाइपरट्रॉफी द्वारा विशेषता। ड्यूचेन की तुलना में अकिलीज़ टेंडन की वापसी कम स्पष्ट होती है। इस रूप के साथ, कोई बौद्धिक हानि नहीं होती है, कार्डियोमायोपैथी लगभग कभी नहीं होती है या इसे थोड़ा व्यक्त किया जाता है।
अन्य एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी के साथ, बेकर-किनर रूप के साथ, रक्त सीरम में एंजाइमों का स्तर बदल जाता है - क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और एल्डोलेस की गतिविधि काफी बढ़ जाती है, हालांकि डचेन रोग की तुलना में कुछ हद तक। क्रिएटिन और अमीनो एसिड का आदान-प्रदान भी बाधित होता है। बेकर-किनर रोग की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता के मुद्दे पर साहित्य में चर्चा की गई है। बेकर-किनर और ड्यूचेन रूपों को एक ही जीन स्थान पर या दो अलग-अलग स्थानों पर अलग-अलग उत्परिवर्ती एलील द्वारा निर्धारित किया जाता है, इस सवाल का निश्चित रूप से समाधान नहीं किया गया है। मैकक्यूसिक (1962) का सुझाव है कि एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई रूप हैं, साथ ही रंग अंधापन, हीमोफिलिया और रेटिनल डिजनरेशन के कई रूप हैं।
कुछ जैव रासायनिक अध्ययन रोग के सौम्य रूप की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता के पक्ष में महत्वपूर्ण प्रमाण प्रदान करते हैं। इस प्रकार, यह दिखाया गया था कि डचेन मायोडिस्ट्रॉफी में, उच्च कोलेजन और कम गैर-कोलेजन प्रोटीन संश्लेषण भारी पॉलीरिबोसोम में होता है, और बेकर-किनर मायोडिस्ट्रॉफी में, पॉलीसोम में कोलेजन और गैर-कोलेजन संश्लेषण दोनों में वृद्धि होती है। पैथोलॉजिकल अध्ययन भी ज्ञात अंतरों को प्रकट करते हैं - बेकर-किनर रूप में, मांसपेशियों के ऊतकों में पुनर्योजी प्रक्रियाओं का एक अलग संरक्षण होता है, इसके अलावा, मायोग्लोबिन पेरोक्सीडेज गतिविधि को संरक्षित किया जाता है, ड्यूचेन रोग के विपरीत, जहां उत्तरार्द्ध लगातार तेजी से कम होता है।
एक्स गुणसूत्र में लिंकेज समूहों का अध्ययन करते समय, यह दिखाया गया कि ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज का स्थान और बेकर-किनर के सौम्य रूप का स्थान ड्यूचेन के घातक रूप के स्थान के करीब है। हालांकि, सौम्य रूप वाले तीन परिवारों पर ही अध्ययन किया गया है।
उन परिवारों का विवरण जमा करना जिनमें दोनों रूपों के रोगियों का संयोजन होता है, इन दो रोगों की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता के खिलाफ बोलते हैं। इसलिए,। वाल्टन (1956) ने एक ऐसे परिवार का वर्णन किया जहां ड्यूचेन रोग से पीड़ित 3 भाइयों के 3 मामा थे, जो सौम्य रूप से मायोडिस्ट्रॉफी से पीड़ित थे। फुरुकावा एट अल। (1977) ने 3 परिवारों का अवलोकन किया जिनमें दोनों रूप सह-अस्तित्व में थे। इन दो रूपों के अलग-अलग पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान को देखते हुए, उन्हें अलग-अलग बीमारियों के रूप में मूल्यांकन करना अधिक तर्कसंगत है।

एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी के दुर्लभ रूप

वर्तमान में, अपेक्षाकृत दुर्लभ वंशानुगत मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई प्रकार ज्ञात हैं, जो एक्स क्रोमोसोम के माध्यम से प्रेषित होते हैं और (बेकर-केनर रूप में) हल्के, अनुकूल पाठ्यक्रम वाले होते हैं। इन रूपों में शामिल हैं: ड्रेफस-होगन मायोडिस्ट्रॉफी, मैब्री फॉर्म, रोटौफ-मोर्टियर-बेयर फॉर्म, रॉबर्ट और हैक-लॉडन फॉर्म।
ड्रेफस-होगन फॉर्म 1961 में वर्णित है। शुरुआत के संदर्भ में, यह डचेन रोग जैसा दिखता है, अधिक बार यह 4-5 वर्ष की आयु का होता है। पैल्विक कमरबंद और समीपस्थ निचले छोरों की मांसपेशियों में मांसपेशियों की कमजोरी और शोष विकसित होता है। बहुत धीरे-धीरे, प्रक्रिया कंधे की कमर और समीपस्थ ऊपरी अंगों की मांसपेशियों तक फैलती है, कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियां शामिल होती हैं, विशेष रूप से मुंह की गोलाकार मांसपेशी। इस रूप की एक विशिष्ट विशेषता स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति है और एच्लीस टेंडन में टेंडन रिट्रैक्शन का प्रारंभिक विकास, साथ ही साथ बाइसेप्स ब्राची और अन्य के टेंडन में भी। रोगी की बुद्धि संरक्षित है। अक्सर, कार्डियोमायोपैथी हृदय की लय में बदलाव के साथ विकसित होती है, सबसे अधिक बार 30-40 वर्ष की आयु में। रंग दृष्टि सामान्य है। रक्त सीरम एंजाइम की गतिविधि काफी बढ़ जाती है, विशेष रूप से क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर बढ़ जाता है; बहुत उन्नत चरणों में, fermentemia धीरे-धीरे कम हो जाता है।
मैब्री फॉर्म 1965 से जाना जाता है। लेखक और उनके सहयोगियों ने एक ऐसे परिवार का अवलोकन किया जहाँ 2 पीढ़ियों में 9 पुरुषों की एक विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर थी। पहला लक्षण यौवन काल (11-13 वर्ष) में जांघों और पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों में कमजोरी के रूप में प्रकट हुआ। स्पष्ट स्यूडोहाइपरट्रॉफी थे। मायोडिस्ट्रॉफी के इस रूप में कण्डरा पीछे हटने की विशेषता नहीं है, एक्स-क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए कोई रंग धब्बे और अन्य मार्कर नहीं हैं। खुफिया सहेजा गया। हृदय की मांसपेशी लगातार पीड़ित होती है। सीरम एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि।
एक मांसपेशी बायोप्सी मांसपेशियों के तंतुओं के आकार में कमी और हाइपरट्रॉफिक की अनुपस्थिति के साथ स्पष्ट एट्रोफिक परिवर्तनों का खुलासा करती है। कोलेजन फाइबर की मात्रा कम हो जाती है और लिपोमैटोसिस का उच्चारण किया जाता है।
रोट्टौफ का रूप - मोर्टियर - बेयर 1971 में पहली बार वर्णित। लेखकों ने एक बड़े परिवार का अवलोकन किया, जहाँ 4 पीढ़ियों में 17 बीमार पुरुष थे। इस रूप की एक विशिष्ट विशेषता प्रारंभिक और स्पष्ट कण्डरा प्रत्यावर्तन और मांसपेशियों के संकुचन का विकास है। ये लक्षण 5-10 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं, पहले बाहर के पैरों में (पैरों के पृष्ठीय फ्लेक्सन की सीमा), फिर कोहनी के जोड़ों में गर्दन के लचीलेपन और विस्तार की सीमा विकसित होती है। धीरे-धीरे, रीढ़ की हड्डी को मोड़ने में असमर्थता के साथ मांसपेशियों के प्रगतिशील फाइब्रोसिस के कारण सिर और धड़ की पैथोलॉजिकल मुद्राएं बनती हैं। पैरेसिस बहुत मामूली रूप से व्यक्त किया जाता है, मुख्य रूप से कंधे की कमर की मांसपेशियों में, साथ ही साथ पैरों के बाहर के हिस्सों में भी; पेशीय हाइपोट्रॉफी फैलाना है, लेकिन तेज नहीं है। स्यूडोहाइपरट्रॉफी पूरी तरह से अनुपस्थित है।
रोगियों की बुद्धि संरक्षित है (उनमें से प्रतिभाशाली लोग भी हैं)। मोटे तौर पर हृदय की मांसपेशी पीड़ित होती है, एक नियम के रूप में, चालन की गड़बड़ी धीरे-धीरे बनती है और 35-40 वर्ष की आयु तक पूर्ण एट्रियोवेंट्रिकुलर नाकाबंदी विकसित हो सकती है। ईएमजी और बायोप्सी डेटा परिवर्तनों की मायोजेनिक प्रकृति का संकेत देते हैं। एक स्पष्ट हाइपरफेरमेंटेमिया है, जिसकी डिग्री प्रक्रिया के उन्नत चरणों में घट जाती है। विषमयुग्मजी वाहकों की कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्ति नहीं होती है और एंजाइम गतिविधि संकेतक सामान्य होते हैं।
रोग की प्रगति बहुत धीमी होती है, रोगी लंबे समय तक स्वयं-सेवा और यहां तक ​​कि कार्य करने की क्षमता की संभावना को बनाए रखते हैं। कई की शादी हो जाती है और उनके बच्चे भी हो सकते हैं। प्रजनन क्षमता सीमित नहीं है। घातक परिणाम, एक नियम के रूप में, 40-50 वर्ष की आयु में होता है और हृदय की मांसपेशियों को नुकसान के कारण होता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का लिम्ब-गर्डल रूप (एर्ब की जुवेनाइल मायोपैथी)

यह जनसंख्या के 1.5:100,000 की आवृत्ति के साथ होता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, और दोनों लिंग समान रूप से प्रभावित होते हैं।
ज्यादातर मामलों में बीमारी की शुरुआत जीवन के दूसरे दशक (14-16 वर्ष) के मध्य में होती है, लेकिन काफी व्यापक आयु सीमा होती है। तथाकथित प्रारंभिक, या छद्म-डचेन, रूप का वर्णन किया गया है, जब पहले लक्षण 10 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं और रोग का कोर्स अधिक गंभीर होता है। 30 वर्षों के बाद शुरुआत के साथ एक देर से संस्करण भी है।
रोग का कोर्स तेज या धीमा हो सकता है, औसतन, पहले लक्षणों की शुरुआत से 15-20 साल बाद पूर्ण विकलांगता होती है। ज्यादातर मामलों में, एर्ब की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पेल्विक गर्डल और समीपस्थ पैरों की मांसपेशियों को नुकसान के साथ शुरू होती है, जहां मांसपेशियों में कमजोरी और वजन कम होता है। प्रक्रिया आगे कंधे की कमर तक फैली हुई है। कुछ मामलों में, कंधे और पेल्विक गर्डल एक साथ प्रभावित होते हैं। पीठ और पेट की मांसपेशियों को काफी नुकसान होता है। मरीजों की एक विशेषता "बतख" चाल है, झूठ बोलने और बैठने की स्थिति से उठना मुश्किल है, काठ का लॉर्डोसिस पर जोर दिया जाता है। ज्यादातर मामलों में चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। मायोडिस्ट्रॉफी के इस रूप के लिए, महत्वपूर्ण संकुचन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी अपेक्षाकृत अप्रचलित हैं। टर्मिनल शोष और कण्डरा पीछे हटना हो सकता है। रोगियों में बुद्धि आमतौर पर संरक्षित रहती है। हृदय की मांसपेशी ज्यादातर अप्रभावित रहती है। रक्त सीरम में एंजाइम का स्तर, एक नियम के रूप में, बढ़ा हुआ है, लेकिन एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी में उतना तेज नहीं है। ऐसे संकेत हैं कि पुरुष रोगियों में महिला रोगियों की तुलना में क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर अधिक होता है। विभिन्न परिवार के सदस्यों में उत्परिवर्ती जीन की अभिव्यक्ति में एक महत्वपूर्ण अंतर है - एक गंभीर नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ, अपेक्षाकृत हल्के और यहां तक ​​​​कि मिटाए गए नैदानिक ​​​​लक्षण भी हो सकते हैं। क्रिएटिन-क्रिएटिनिन चयापचय परेशान है, क्रिएटिनिन का उत्सर्जन विशेष रूप से तेजी से कम हो जाता है, मूत्र में अल्फा-एमिनो नाइट्रोजन का उत्सर्जन बढ़ जाता है। ईएमजी पर, बायोपोटेंशियल के आयाम में कमी और एक संरक्षित आवृत्ति के साथ मायोजेनिक प्रकार के परिवर्तन पाए जाते हैं।
एर्ब की मायोडिस्ट्रॉफी- सबसे अनाकार रूप और अधिकांश फीनोकॉपी पैथोलॉजी के इस विशेष रूप की नकल करते हैं, इसलिए छिटपुट मामलों में पूरी तरह से नैदानिक ​​​​परीक्षा आयोजित करना बहुत महत्वपूर्ण है, सबसे पहले, पॉलीमायोसिटिस जैसे भड़काऊ मांसपेशियों की क्षति, विशेष रूप से दर्द की उपस्थिति में, साथ ही अंतःस्रावी myopathies, विषाक्त, औषधीय, कार्सिनोमेटस और अन्य myopathies। बुजुर्गों में इस तरह की फेनोकॉपी विशेष रूप से आम है।

मायोडिस्ट्रॉफी का फेशियल-शोल्डर फॉर्म (लैंडुजी-डीजेरिन टाइप)

मायोडिस्ट्रॉफी के इस रूप का वर्णन 1884 में लैंडौसी और डेजेरिन द्वारा किया गया था। यह पिछले दो रूपों (0.9:100,000 जनसंख्या) से कम आम है। रोग उच्च पैठ और कुछ हद तक परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ एक नियमित ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में फैलता है। कुछ लेखकों के अनुसार, महिलाएं पुरुषों की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ती हैं (3:1)। शारीरिक अधिभार, तीव्र खेल, साथ ही तर्कहीन रूप से आयोजित फिजियोथेरेपी अभ्यास रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम में योगदान कर सकते हैं।
लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी पेशीय विकृति का अपेक्षाकृत अनुकूल वर्तमान रूप है। यह लगभग 20 साल की उम्र में अधिक बार शुरू होता है, कभी-कभी बाद में। हालांकि, बीमारी के पारिवारिक मामलों में, जब परिवार के छोटे सदस्यों की गतिशीलता का पालन करना संभव होता है, तो पहले की उम्र में कुछ मांसपेशियों की कमजोरी, जैसे कि चेहरा, का पता लगाना संभव है।
जाहिर है, शुरुआत में, हल्के लक्षण लंबे समय तक स्थिर रहते हैं, और फिर प्रगतिशील पाठ्यक्रम शुरू हो जाता है। रोगी एक ठोस आयु (60 वर्ष या अधिक) तक जीवित रहते हैं।
मांसपेशियों की कमजोरी और शोष सबसे पहले चेहरे या कंधे की कमर की मांसपेशियों में दिखाई देते हैं। धीरे-धीरे, ये विकार समीपस्थ भुजाओं की मांसपेशियों और फिर निचले अंगों तक फैल गए। यह विशेषता है कि ज्यादातर मामलों में पैरों की पूर्वकाल सतह की मांसपेशियां पहले प्रभावित होती हैं, फिर पैरों के समीपस्थ भागों की मांसपेशियां। रोग की ऊंचाई पर, आंख और मुंह की गोलाकार मांसपेशियां, पेक्टोरलिस मेजर, पूर्वकाल सेराटस और ट्रेपेज़ियस मांसपेशियों के निचले हिस्से, व्यापक पीठ की मांसपेशी, बाइसेप्स, कंधे की ट्राइसेप्स मांसपेशियां गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं। ऐसे रोगियों की उपस्थिति विशेषता है: एक "अनुप्रस्थ मुस्कान" के साथ एक विशिष्ट "मायोपैथिक" चेहरा, जिसका उच्चारण "पर्टीगॉइड शोल्डर ब्लेड्स" होता है, जो मांसपेशियों के कंकाल के कारण छाती की एक अजीबोगरीब विकृति होती है, जिसमें ऐंटरोपोस्टीरियर दिशा में चपटा होता है और अंदर घूमता है। कंधे के जोड़। अक्सर एक ही पेशी के भीतर भी घाव की विषमता होती है (उदाहरण के लिए, ऑर्बिक्युलिस ओकुली पेशी)। गैस्ट्रोकेनमियस, डेल्टोइड मांसपेशियों और कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी होती है। संकुचन और प्रत्यावर्तन मध्यम रूप से व्यक्त किए जाते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस लंबे समय तक संरक्षित रहते हैं।
हृदय की मांसपेशियों को नुकसान के लक्षण दुर्लभ हैं और वे व्यावहारिक रूप से सामान्य आबादी से भिन्न नहीं होते हैं, हालांकि एट्रियोवेंट्रिकुलर चालन गड़बड़ी का वर्णन किया गया है। सीरम एंजाइमों की गतिविधि का स्तर थोड़ा बढ़ जाता है, शायद सामान्य भी। क्रिएटिन-क्रिएटिनिन चयापचय मध्यम रूप से परेशान होता है, हालांकि मूत्र क्रिएटिनिन में कुछ कमी लगातार पाई जाती है। इस रूप वाले रोगियों में बुद्धि को नुकसान नहीं होता है। दिलचस्प बात यह है कि लैंडौसी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में ईएमजी अक्सर घाव के पेशी स्तर के लिए काफी विशिष्ट नहीं होता है। कुछ रोगियों (एक ही परिवार के सदस्य) में, बायोपोटेंशियल के आयाम में एक विशेषता कमी, वक्र का एक हस्तक्षेप प्रकार देखा जा सकता है, दूसरों में, इसके विपरीत, आवृत्ति और हाइपरसिंक्रोनस गतिविधि में कमी, कभी-कभी एक विशिष्ट के साथ धरना बाड़ ताल। यह याद रखना चाहिए कि ह्यूमेरोस्कैपुलर-चेहरे की मायोडिस्ट्रॉफी का एक न्यूरोजेनिक संस्करण है।
वर्तमान में, कई लेखकों का मानना ​​​​है कि लैंडुज़ी-डीजेरिन रूप एक एकल, सजातीय रूप नहीं है, बल्कि एक सिंड्रोम है। फेशियल-शोल्डर सिंड्रोम लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी, न्यूरोजेनिक एमियोट्रॉफी, मायस्थेनिया ग्रेविस, मायोट्यूबुलर, नॉन-क्रिमसन मायोपैथी, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी और सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी के साथ होता है। इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन के अलावा, हिस्टोकेमिकल और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी अध्ययनों के परिणामों द्वारा नैदानिक ​​निदान का समर्थन किया जाना चाहिए।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का दूरस्थ रूप

पेशीय घाव के इस रूप की पहली रिपोर्ट 1907 की है। स्पिलर ने नैदानिक ​​और पैथोएनाटोमिकल डेटा का हवाला दिया और कहा कि यह रोग चारकोट-मैरी न्यूरल एमियोट्रॉफी से अलग है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के डिस्टल रूप का विस्तृत नैदानिक ​​​​विवरण 1951 में वेलैंडर द्वारा दिया गया था, जिन्होंने स्वीडन में 250 से अधिक रोगियों को देखा था। रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ है। अपूर्ण पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। रोग के पहले लक्षण अपेक्षाकृत देर से उम्र में दिखाई देते हैं, आमतौर पर 20 साल बाद, हालांकि 5-15 साल की शुरुआत के साथ रोग का वर्णन है। रोग का एक सौम्य पाठ्यक्रम है। निचले छोरों के बाहर के हिस्से प्रभावित होते हैं - पैरों का पैरेसिस, पैर दिखाई देते हैं, मांसपेशियों का वजन कम होता है। धीरे-धीरे, कमजोरी और कुपोषण हाथों और अग्रभागों में फैल गया; उन्नत मामलों में, पैरों के समीपस्थ भाग पीड़ित हो सकते हैं। एच्लीस रिफ्लेक्सिस पहले बाहर गिरते हैं, फिर घुटने और हाथ रिफ्लेक्सिस। स्यूडोहाइपरट्रॉफी, आकर्षण नहीं देखे जाते हैं, संवेदनशीलता हमेशा बनी रहती है। टेंडन पीछे हटना भी बहुत आम नहीं हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, कार्डियोमायोपैथी विकसित होती है।
तंत्रिका चारकोट-मैरी एम्योट्रोफी से रोग को अलग करना हमेशा आसान नहीं होता है। इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अनुसंधान विधियों का डेटा निदान में मजबूत बिंदुओं के रूप में कार्य करता है। डिस्टल मायोपैथी के साथ, तंत्रिका ट्रंक के साथ उत्तेजना के प्रवाहकत्त्व की गति हमेशा सामान्य होती है, ईएमजी एक पेशी प्रकार के घाव को इंगित करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हाथों और पैरों के बाहर के हिस्सों में पैरेसिस और मांसपेशियों के वजन घटाने के स्थानीयकरण के साथ न्यूरोजेनिक एमियोट्रॉफी देखी जाती है। इन मामलों में, ईएमजी आवृत्ति और सिंक्रनाइज़ेशन घटना में कमी के साथ बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि की विशिष्ट रीढ़ की हड्डी की प्रकृति को पंजीकृत करता है। एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​मानदंड सीरम एंजाइमों का अध्ययन है, जिसकी गतिविधि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में महत्वपूर्ण रूप से वृद्धि कर सकती है और रीढ़ की हड्डी और तंत्रिका अमायोट्रॉफी में परिवर्तन नहीं कर सकती है। एक स्पष्ट क्रिएटिनुरिया और क्रिएटिनिन के मूत्र उत्सर्जन में तेज कमी भी पीड़ा की मायोजेनिक प्रकृति के पक्ष में गवाही देगी।

ओकुलर और ऑकुलोफेरीन्जियल मायोपैथीज

नेत्रगोलक की मांसपेशियों का एक पृथक प्राथमिक घाव पहली बार लगभग 100 साल पहले गोवर्स और मोएबियस द्वारा नोट किया गया था, लेकिन घाव के इस रूप का विस्तृत विवरण 1951 में किलोन द्वारा दिया गया था। रोग दुर्लभ है। कम पैठ के साथ वंशानुगत संचरण का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। छिटपुट मामले अक्सर होते हैं।
25-30 वर्ष की आयु में रोग की शुरुआत, लेकिन कभी-कभी पहले लक्षण यौवन काल में नोट किए जाते हैं। प्रारंभ में, एक छोटा ptosis दिखाई देता है, जो धीरे-धीरे बढ़ता है, फिर नेत्रगोलक के आंदोलनों की सीमा, एक नियम के रूप में, सममित है। दोहरी दृष्टि की शिकायतें अत्यंत दुर्लभ हैं। रोग का कोर्स धीरे-धीरे प्रगतिशील होता है, आमतौर पर बाहरी नेत्ररोग को पूरा करने के लिए। आंख की आंतरिक मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। प्रक्रिया कभी-कभी इस पर रुक जाती है, हालांकि, कुछ मामलों में, आंख की गोलाकार मांसपेशियों की कमजोरी, ललाट की मांसपेशी और चेहरे की अन्य मांसपेशियां जुड़ जाती हैं। ईएमजी पर और बायोप्सी के अध्ययन में, गर्दन और कंधे की कमर की मांसपेशियों की रुचि का पता लगाया जाता है; कभी-कभी इन मांसपेशियों के पैरेसिस और हाइपोट्रॉफी का भी चिकित्सकीय रूप से पता लगाया जाता है। दुर्लभ मामलों में, प्रक्रिया का व्यापक सामान्यीकरण होता है।
ओकुलोफेरीन्जियल मायोपैथी के साथ, जो और भी दुर्लभ है, ग्रसनी और नरम तालू की मांसपेशियों को भी प्रक्रिया में शामिल किया जाता है। यह रोग 40 साल बाद होता है। ऐसे मामलों में, नेत्र रोग के अलावा, डिस्फेगिया और डिस्फ़ोनिया विकसित होते हैं।
पैथोलॉजिकल परीक्षा से मांसपेशियों के तंतुओं की विविधता, छोटे कोणीय तंतुओं की उपस्थिति, रिक्तिका परिवर्तन का पता चलता है। संयोजी ऊतक, फागोसाइटोसिस और बेसोफिलिया का प्रसार दुर्लभ है। कई मामलों में, परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रिया पाए जाते हैं, जो अक्सर आकार में बढ़े हुए होते हैं, उनमें क्राइस्ट गलत तरीके से स्थित होते हैं - परिधि के साथ।
मायस्थेनिया ग्रेविस के एक विशेष रूप के साथ कुछ मामलों में विभेदक निदान मुश्किल है। मायस्थेनिया का यह रूप पुरुषों में अधिक आम है, इसकी शुरुआत अक्सर तीव्र होती है, रोगियों की आयु 20 से 30 वर्ष तक होती है। छूट के बिना पाठ्यक्रम विशेषता है, एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं का प्रतिरोध होता है। निदान में निर्णायक लयबद्ध उत्तेजना के साथ एक इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन है और क्यूरे या टेंसिलोन के साथ परीक्षण हैं।
मस्तिष्क के कार्बनिक घावों (मिडब्रेन के ट्यूमर, मस्तिष्क की सूजन प्रक्रियाओं और इसकी झिल्लियों) के साथ एक विभेदक निदान भी किया जाता है।
प्रगतिशील पेशी अपविकास के दुर्लभ रूप। जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बड़ी संख्या में रोगियों का वर्णन किया गया है जिनके पास "फ्लॉपी बेबी" पैटर्न था। इनमें से कुछ रोगियों में, फैलाना मांसपेशियों की कमजोरी, हाइपोटेंशन, जन्म के समय पता चला, कई अनुबंधों (एक प्रकार का आर्थ्रोग्रोपोसिस) के साथ जोड़ा जा सकता है। समान रूपों वाले बच्चे जल्दी मर जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दुर्लभ रूपों में जांघ की क्वाड्रिसेप्स मांसपेशियों की मायोपैथी और कई अन्य मायोपैथी शामिल हैं।

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में पैथोलॉजिकल बदलाव

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन अनुपस्थित या न्यूनतम हैं। रीढ़ की हड्डी की विकृति का वर्णन किया गया है, जिसमें कभी-कभी पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं में कमी पाई जाती है। मोटर तंत्रिका अंत (अक्षीय सिलेंडर और माइलिन म्यान) में परिवर्तन नोट किए जाते हैं।
फाइब्रिलर संरचना के गायब होने के साथ मोटर सजीले टुकड़े की संरचना का उल्लंघन नोट किया गया था।
मुख्य परिवर्तन मांसपेशियों के ऊतकों में ही नोट किए गए थे। मांसपेशियों के तंतु पतले हो जाते हैं, वसा और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित, व्यक्तिगत तंतु अतिवृद्धि, और मांसपेशी नाभिक की संख्या बढ़ जाती है। उत्तरार्द्ध को जंजीरों में व्यवस्थित किया जा सकता है। वाहिकाओं में परिवर्तन का पता लगाएं - दीवारों का मोटा होना, स्टेनोसिस, कभी-कभी माइक्रोथ्रोमोसिस मनाया जाता है। मांसपेशियों की बायोप्सी की हिस्टोकेमिकल जांच से एसिड म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स के संचय का पता चलता है, कई एंजाइमों में कमी। एक इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययन ने मायोफिलामेंट्स के विनाश, इंटरफिब्रिलर रिक्त स्थान के विस्तार, जेड-बैंड में बदलाव, रिक्तिका के गठन के साथ सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम के चैनलों में वृद्धि का खुलासा किया। माइटोकॉन्ड्रिया की संरचना बदल जाती है, वे एक गोलाकार आकार प्राप्त कर सकते हैं, क्राइस्ट शोष, एक नियम के रूप में, लाइसोसोम की संख्या बढ़ जाती है।

प्रगतिशील पेशी अपविकास का रोगजनन

प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगजनन के अध्ययन के लिए एक बड़ी मात्रा में शोध समर्पित किया गया है, लेकिन अभी तक प्राथमिक जैव रासायनिक दोष की खोज नहीं की गई है, मांसपेशी फाइबर मृत्यु के तंत्र को स्पष्ट नहीं किया गया है, और चयनात्मक मांसपेशियों की क्षति के कारण मायोडिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूप अज्ञात हैं। वर्तमान चरण में, निम्नलिखित परिकल्पनाओं ने अपना महत्व नहीं खोया है: न्यूरोजेनिक, हाइपोक्सिक, दोषपूर्ण झिल्ली, इंट्रासेल्युलर मध्यस्थों की शिथिलता।
न्यूरोजेनिक परिकल्पनामांसपेशियों के ऊतकों के चयापचय के एक माध्यमिक उल्लंघन के साथ तंत्रिका तंत्र (रीढ़ की हड्डी, साथ ही इसके परिधीय भागों, इंट्रामस्क्युलर फाइबर सहित) का एक प्राथमिक घाव शामिल है। यह परिकल्पना रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में मोटर न्यूरॉन्स में कमी, तंत्रिका टर्मिनलों और अंत प्लेटों में अपक्षयी परिवर्तनों की उपस्थिति, डिस्ट्रोफिक मांसपेशियों में मोटर इकाइयों की संख्या में कमी, अक्षीय में परिवर्तन का संकेत देने वाले आंकड़ों पर आधारित है। संरचनात्मक प्रोटीन और कम आणविक भार यौगिकों की धारा, तंत्रिका चड्डी के बाहर के वर्गों में उत्तेजना के प्रवाहकत्त्व में थोड़ी मंदी। ये डेटा तंत्रिका तंत्र, विशेष रूप से इसके सहानुभूति विभाग के ट्रॉफिक फ़ंक्शन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप पेशीय डिस्ट्रोफी के रोगजनन के बारे में पुराने विचारों का एक नया सुदृढीकरण है।
विशेष रुचि बीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर्स के टूटने की अवधारणा है, जिससे स्वायत्त प्रणाली के मध्यस्थों की कार्रवाई के प्रति संवेदनशीलता में कमी हो सकती है - एड्रेनालाईन और नॉरएड्रेनालाईन और मांसपेशियों के ऊतकों में चयापचय की स्वायत्तता [खोखलोव ए.पी., 1977; मावातारी, 1975]. न्यूरोजेनिक परिकल्पना के स्पष्ट सामंजस्य के बावजूद, पहचाने गए परिवर्तनों की प्रधानता पूरी तरह से सिद्ध नहीं हुई है। इस प्रकार, मोटर इकाइयों की गणना के लिए कंप्यूटर पद्धति ने सामान्य और डिस्ट्रोफिक मांसपेशियों के बीच महत्वपूर्ण अंतर स्थापित नहीं किया। डचेन मायोडिस्ट्रॉफी से मरने वालों के शव परीक्षण के दौरान रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल के सींगों की जांच से कोई विकृति सामने नहीं आई। तंत्रिका टर्मिनलों में परिवर्तन, साथ ही पदार्थों के अक्षीय प्रवाह, तंत्रिका तंतुओं के ऊपर की ओर अध: पतन के साथ मांसपेशियों में एक सकल डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के परिणामस्वरूप माध्यमिक हो सकते हैं। न्यूरोजेनिक परिकल्पना के दृष्टिकोण से, मायोडिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूपों की नैदानिक ​​और जैव रासायनिक विशेषताओं की व्याख्या करना असंभव है। हालांकि, यह सब रोगजनक तंत्र के सामान्य परिसर में तंत्रिका तंत्र की भागीदारी को बाहर नहीं करता है।
ऊतक हाइपोक्सिया की परिकल्पनाऑक्सीजन की पुरानी कमी के परिणामस्वरूप मांसपेशी फाइबर की मृत्यु की व्याख्या करता है। इस परिकल्पना के लिए आवश्यक शर्तें प्रायोगिक हाइपोक्सिया वाले जानवरों में मांसपेशियों में परिवर्तन की समानता पर और मायोडिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में, डेक्सट्रान कणों के साथ कृत्रिम एम्बोलिज़ेशन का उपयोग करके मायोपैथी के एक प्रयोगात्मक मॉडल के निर्माण के साथ-साथ इमिप्रामाइन के मिश्रण के बार-बार इंजेक्शन पर पैथोमॉर्फोलॉजिकल डेटा थे। और सेरोटोनिन। कोलेजन फाइबर के प्रगतिशील नियोप्लाज्म के साथ मुख्य मांसपेशी पदार्थ और पोत की दीवारों में एसिड म्यूकोपॉलीसेकेराइड में वृद्धि, और फिर मांसपेशियों के तंतुओं के चारों ओर एक घने रेशेदार म्यान का निर्माण, इसके बाद वाहिकाओं का निचोड़, एक पुरानी माइक्रोकिरकुलेशन विकार (सिटनिकोव वी.एफ., 1973) , 1976] मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के शुरुआती चरणों में मायोग्लोबिन चयापचय का अध्ययन करता है, जिसने इसकी खराबी (भ्रूण से निकटता, यानी, कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण) को दिखाया, ने आगे ऊतक हाइपोक्सिया की परिकल्पना का समर्थन किया जो मांसपेशियों की विकासशील मृत्यु के मूल कारण के रूप में है। ऊतक।
हालांकि, अधिक आधुनिक तरीकों का उपयोग करते हुए बाद के नियंत्रण अध्ययन इस परिकल्पना की पूरी तरह से पुष्टि नहीं कर सके। इस प्रकार, रेडियोधर्मी क्सीनन का उपयोग करके मांसपेशियों के रक्त प्रवाह के मापन से सामान्य स्तर का पता चला। इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म परीक्षा ने संवहनी रोड़ा की उपस्थिति की पुष्टि नहीं की, और केशिकाओं के रूपमितीय विश्लेषण ने उनकी सामान्य संख्या दिखाई। शुष्क डेक्सट्रान कणों के निलंबन के साथ संवहनी एम्बोलिज़ेशन के साथ बार-बार किए गए प्रयोगों ने मायोपैथी की एक मॉडल विशेषता प्राप्त करना संभव नहीं बनाया।
सफेद मांसपेशी फाइबर की मृत्यु के तंत्र को इस परिकल्पना के दृष्टिकोण से स्पष्टीकरण नहीं मिलता है, हालांकि उनमें ऊर्जा का स्रोत एनारोबिक ग्लाइकोजेनोलिसिस है। ऊतक श्वसन और ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण के अलग होने का भी कोई सबूत नहीं था।
दोषपूर्ण झिल्ली की परिकल्पना।इस परिकल्पना के अनुसार, मस्कुलर डिस्ट्रोफी के रोगजनन में प्राथमिक सरकोलेममा की पारगम्यता में वृद्धि है, साथ ही उप-कोशिकीय झिल्ली - लाइसोसोमल, माइटोकॉन्ड्रियल, सार्कोट्यूबुलर, जिसके संबंध में इंट्रासेल्युलर एंजाइम जैसे पदार्थों का नुकसान होता है, ग्लाइकोजन, अमीनो एसिड, क्रिएटिन, आदि। यह सब महत्वपूर्ण प्रोटीन की संख्या में कमी, जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में असंतुलन की ओर जाता है। विषमयुग्मजी वाहकों में इस तरह के बदलाव का पता लगाना इन संरचनात्मक विकारों की प्राथमिक प्रकृति की पुष्टि करता है। हालाँकि, इस परिकल्पना के दृष्टिकोण से कई तथ्यों की व्याख्या नहीं की जा सकती है। तो, यह दिखाया गया कि झिल्ली पारगम्यता का उल्लंघन चयनात्मक है - मायोग्लोबिन, कार्निटाइन जैसे पदार्थ मांसपेशी कोशिका को नहीं छोड़ते हैं। कुछ औषधीय भार, हार्मोनल प्रभावों के तहत झिल्ली पारगम्यता महत्वपूर्ण रूप से बदल जाती है। मांसपेशियों के ऊतक परिगलन की अनुपस्थिति में प्रीक्लिनिकल चरण में डचेन रोग में हाइपरफेरमेंटेमिया के अधिकतम स्तर की व्याख्या करना मुश्किल है, साथ ही मायोडिस्ट्रॉफी के सौम्य रूपों में मांसपेशी फाइबर की मृत्यु का तंत्र, जहां किण्वक और क्रिएटिनुरिया की डिग्री बहुत कम है। .
चक्रीय न्यूक्लियोटाइड के चयापचय संबंधी विकारों की परिकल्पना।चक्रीय न्यूक्लियोटाइड्स (चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट - सी। एएमपी, चक्रीय ग्वानिन मोनोफॉस्फेट - सी। जीएमएफ) मांसपेशी फाइबर के चयापचय में एक प्रमुख भूमिका निभाते हैं, सी। एएमपी कार्बोहाइड्रेट और लिपिड चयापचय के प्रमुख एंजाइमों की गतिविधि को नियंत्रित करता है, सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम की कैल्शियम-बाध्यकारी क्षमता, आनुवंशिक और प्रोटीन-सिंथेटिक तंत्र के कामकाज, सरकोलेममा और लाइसोसोमल झिल्ली की पारगम्यता। n.AMP प्रोटीन किनेसेस की एक प्रणाली के माध्यम से कोशिका के अंदर चयापचय पर अपना नियामक प्रभाव डालता है। डायस्ट्रोफिक प्रक्रिया के मुख्य जैव रासायनिक संकेत (चयापचय की भ्रूण संबंधी विशेषताएं, वसा संचय, प्रोटियोलिसिस में वृद्धि, रक्तप्रवाह में पदार्थों का स्थानांतरण) इस प्रकार चक्रीय न्यूक्लियोटाइड के चयापचय के उल्लंघन से समझाया जा सकता है।
स्तर सी। एएमपी अपने एंजाइमों की गतिविधि पर निर्भर करता है - झिल्ली में निर्मित (बीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर्स से जुड़ा) एडिनाइलेट साइक्लेज, जो संश्लेषण को उत्प्रेरित करता है, और फॉस्फोडिएस्टरेज़, जो न्यूक्लियोटाइड को निष्क्रिय एएमपी में नीचा दिखाता है। सी की सामग्री। इन एंजाइमों के अवरोधकों और सक्रियकों को पेश करके एएमपी को बदला जा सकता है। तो, मिथाइलक्सैन्थिन, सोडियम साइट्रेट, फॉस्फोडिएस्टरेज़ की गतिविधि को रोकते हुए, न्यूक्लियोटाइड की एकाग्रता को बढ़ाते हैं। एड्रेनालाईन और सोडियम फ्लोराइड के प्रशासन द्वारा एक ही प्रभाव प्राप्त किया जा सकता है, जो एडिनाइलेट साइक्लेज को उत्तेजित करता है।
बीटा-ब्लॉकर्स (प्रोप्रानोलोल) और फॉस्फोडिएस्टरेज़ एक्टिवेटर्स (इमिडाज़ोल) सी के स्तर को कम करते हैं। एएमएफ।
साहित्य में उपलब्ध कुछ आंकड़ों से पता चलता है कि ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में कमजोर प्रतिक्रियाएं होती हैं जो चक्रीय न्यूक्लियोटाइड के नियंत्रण में होती हैं।
सी के स्तर में कृत्रिम वृद्धि। एएमपी, जब सबमैक्सिमल दैनिक खुराक में ड्यूचेन की मिथाइलक्सैन्थिन की बीमारी वाले रोगियों को निर्धारित किया जाता है, तो कुछ घंटों के बाद, फेरमेंटेमिया, क्रिएटिनुरिया और एमिनोएसिडुरिया में तेज कमी होती है, साथ ही साथ रोगी की सामान्य स्थिति में सुधार होता है। इन रोगियों में बीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर्स (उदाहरण के लिए, प्रोप्रानोलोल की शुरूआत के साथ) की अतिरिक्त नाकाबंदी रिवर्स जैव रासायनिक परिवर्तन देती है और भलाई में गिरावट, मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि की ओर ले जाती है।
एर्ब और लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में, मायोडिस्ट्रॉफी के एक्स-लिंक्ड रूपों की तुलना में चयापचय परिवर्तनों की विपरीत प्रकृति स्थापित की गई थी। इस प्रकार, एनाप्रिलिन के साथ उपचार के 10-दिवसीय पाठ्यक्रम में क्रिएटिनुरिया में औसतन 40%, अमीनोएसिडुरिया में 50% और सीपीके गतिविधि में 1.5 गुना से अधिक की नियमित कमी होती है [पॉलीकोवा एन.एफ. 1978]।
सी की महत्वपूर्ण भूमिका पर प्राप्त डेटा। एएमपी ने डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के विकास में इस प्रकार पेशीय डिस्ट्रोफी के विभिन्न रूपों में जैव रासायनिक परिवर्तनों की विभिन्न प्रकृति को दिखाया। उन्होंने बीटा-ब्लॉकर्स का उपयोग करके Erb और Landuzy-Dejerine की मायोडिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए एक मौलिक रूप से नई पद्धति के विकास के आधार के रूप में कार्य किया। चक्रीय न्यूक्लियोटाइड के चयापचय में पहचाने गए परिवर्तनों की प्रधानता अपर्याप्त रूप से सिद्ध होती है।

प्राथमिक पेशी अपविकास के लिए उपचार

प्राथमिक जैव रासायनिक दोष और रोग के रोगजनन पर डेटा की कमी से तर्कसंगत चिकित्सा करना मुश्किल हो जाता है।
संचित अनुभव बताता है कि कुछ मामलों में उपचार के जटिल पाठ्यक्रमों का व्यवस्थित कार्यान्वयन रोग प्रक्रिया को धीमा करने में योगदान देता है, कभी-कभी इसका स्थिरीकरण भी।
सभी परिसरों में व्यायाम चिकित्सा और मालिश शामिल होनी चाहिए, जो मांसपेशियों की टोन को बनाए रखने में मदद करती हैं, परिधीय रक्त परिसंचरण में सुधार करती हैं, और संकुचन के विकास में देरी करती हैं। साँस लेने के व्यायाम को एक महत्वपूर्ण स्थान दिया गया है। एक समान सिद्धांत ऑक्सीजन थेरेपी, फिजियोथेरेपी, बालनोथेरेपी (रेडॉन या सल्फाइड स्नान) के संयोजन में वैसोडिलेटर्स की नियुक्ति के लिए सिफारिशों को रेखांकित करता है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि फिजियोथेरेपी और विशेष रूप से बालनोथेरेपी की सिफारिश केवल प्रक्रिया के शुरुआती चरणों में या सौम्य, धीरे-धीरे प्रगतिशील रूपों में मायोडिस्ट्रॉफी में की जाती है।
एनाबॉलिक हार्मोन की नियुक्ति को बहुत सावधानी से किया जाना चाहिए, लघु पाठ्यक्रम (5-7 दिनों में 1 बार, उपचार के एक कोर्स के लिए 5-6 इंजेक्शन) 100-150 के एकल-समूह रक्त आधान की एक साथ नियुक्ति के साथ किया जाना चाहिए। मिली. पुरुषों में हाइपोगोनाडिज्म दवाओं के इस समूह की शुरूआत के लिए एक सीधा संकेत है।
विटामिन ई मौखिक रूप से या इंट्रामस्क्युलर रूप से (एरेविट इंजेक्शन), बी विटामिन, निकोटिनिक एसिड की सिफारिश की जा सकती है। एक महीने के लिए इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रति दिन 3-6 मिलीलीटर एटीपी मोनोकैल्शियम नमक के साथ उपचार का संकेत दिया गया है।
अमीनो एसिड (ग्लाइकोकॉल, ल्यूसीन, ग्लूटामिक एसिड) और पोटेशियम ऑरोटेट के साथ उपचार करें।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मांसपेशियों (अक्सर कंकाल) की एक बीमारी है, जो पुरानी है। रोग मांसपेशियों के अध: पतन की विशेषता है, जो मांसपेशियों के तंतुओं की मोटाई में कमी और मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि में प्रकट होता है। रोगी समय के साथ सिकुड़ने की अपनी क्षमता खोने लगते हैं, फिर वे धीरे-धीरे विघटित होने लगते हैं और उनके स्थान पर संयोजी और वसा ऊतक दिखाई देने लगते हैं।

इस रोग का सबसे सामान्य रूप यह है कि इस रोग के लक्षण लड़कों में देखे जा सकते हैं, लेकिन कभी-कभी वे वयस्कों में होते हैं।

आज तक, दवा ने अभी तक ऐसे तरीके नहीं खोजे हैं जिससे रोगी इस बीमारी से पूरी तरह छुटकारा पा सके। लेकिन फिर भी, ऐसे कई उपचार हैं जो पेशीय अपविकास के रोगी के लक्षणों को दूर करने में मदद करते हैं, साथ ही रोग के विकास को काफी धीमा कर देते हैं।

रोग के बारे में कुछ जानकारी

चिकित्सा में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को बीमारियों का एक समूह कहा जाता है जो मांसपेशी शोष का कारण बनता है। इस रोग का मुख्य कारण मानव शरीर में प्रोटीन की कमी है, जिसे डायस्ट्रोफिन कहते हैं। इस बीमारी के सबसे आम प्रकारों में से एक है डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

वर्तमान में, चिकित्सा वैज्ञानिक जीन स्तर पर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से लड़ने का एक तरीका बनाने के लिए विभिन्न परीक्षण कर रहे हैं। ऐसे में इस बीमारी से पूरी तरह उबर पाना नामुमकिन है।

स्नायु डिस्ट्रोफी, प्रगति, कंकाल की मांसपेशियों के धीरे-धीरे कमजोर होने का कारण बनती है। आमतौर पर इस रोग का निदान पुरुषों में किया जाता है। आंकड़ों के अनुसार, 5 हजार में से 1 व्यक्ति में ऐसी विकृति होती है।

रोग आनुवंशिक स्तर पर फैलता है, इसलिए यदि माता-पिता में से किसी एक को ऐसी बीमारी है, तो बहुत संभावना है कि बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण भी दिखाई देंगे।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार

इस रोग की कई किस्में हैं। इसमे शामिल है:

रोग के लक्षण

वयस्कों और बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण मूल रूप से एक जैसे होते हैं। रोगियों में, मांसपेशियों की टोन काफी कम हो जाती है, कंकाल की मांसपेशी शोष बिगड़ा हुआ चाल की ओर जाता है। मरीजों को मांसपेशियों में दर्द महसूस नहीं होता है, लेकिन उनमें संवेदनशीलता खराब नहीं होती है। एक छोटे से रोगी में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि वह पहले से अर्जित कौशल खो देता है जब वह अभी भी स्वस्थ था। एक बीमार बच्चा चलना और बैठना बंद कर देता है, अपना सिर नहीं पकड़ सकता, और भी बहुत कुछ।

रोग लगातार बढ़ रहा है, मांसपेशियों के तंतुओं के मरने के स्थान पर, संयोजी ऊतक दिखाई देते हैं, और परिणामस्वरूप, मांसपेशियों की मात्रा बढ़ जाती है। रोगी लगातार थका हुआ महसूस करता है, उसके पास पूरी तरह से शारीरिक शक्ति का अभाव है।

बचपन में, यदि रोग का कारण आनुवंशिक विफलता है, तो व्यवहार में विभिन्न तंत्रिका संबंधी विकार हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, ध्यान घाटे विकार, अति सक्रियता, आत्मकेंद्रित का हल्का रूप।

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण नीचे दिए गए हैं, क्योंकि यह रूप सबसे आम है। वे बहुत समान बेकर की बीमारी के समान हैं, केवल अंतर यह है कि यह रूप 20-25 साल से पहले शुरू नहीं होता है, अधिक धीरे से आगे बढ़ता है और अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ता है।

प्रारंभिक और देर से लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के शुरुआती लक्षणों में शामिल हैं:

• मांसपेशियों में जकड़न की भावना;
• रोगी के पास एक अजीब चाल है;
• दौड़ना और कूदना मुश्किल;
• बार-बार गिरते हैं;
• बैठने या खड़े होने की स्थिति में होने में कठिनाई
• रोगी के लिए अपने पैर की उंगलियों पर चलना आसान होता है;
• बच्चे के लिए कुछ भी सिखाना मुश्किल होता है, वह अपना ध्यान एक बात पर केंद्रित नहीं कर पाता, स्वस्थ बच्चों की तुलना में वह बाद में बोलना शुरू करता है।

देर से लक्षण:

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण

बीमारी के कारणों का पता चलने पर उपचार सबसे अच्छा काम करता है। चिकित्सा अनुसंधान से पता चलता है कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसमें रोग के प्रत्येक व्यक्तिगत रूप में उत्परिवर्तन का एक अलग सेट होता है। लेकिन, फिर भी, वे सभी शरीर को डायस्ट्रोफिन का उत्पादन करने की अनुमति नहीं देते हैं, और इस प्रोटीन के बिना, मांसपेशियों के ऊतकों को बहाल नहीं किया जा सकता है।

धारीदार मांसपेशियों में मौजूद प्रोटीन की कुल मात्रा में से केवल 0.002 प्रतिशत प्रोटीन डायस्ट्रोफिन है। लेकिन इसके बिना मांसपेशियां सामान्य रूप से काम नहीं कर सकती हैं। डायस्ट्रोफिन प्रोटीन के एक बहुत ही जटिल समूह से संबंधित है जो मांसपेशियों के समुचित कार्य के लिए जिम्मेदार होते हैं। प्रोटीन मांसपेशियों की कोशिकाओं के अंदर विभिन्न घटकों को एक साथ रखता है, और उन्हें बाहरी झिल्ली से भी बांधता है।

डायस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति या विकृति में, यह प्रक्रिया बाधित होती है। इससे मांसपेशियां कमजोर होती हैं और मांसपेशियों की कोशिकाओं का विनाश होता है।

जब ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान किया जाता है, तो बीमार व्यक्ति के शरीर में डायस्ट्रोफिन की बहुत कम मात्रा होती है। और यह जितना छोटा होगा, रोग के लक्षण और पाठ्यक्रम उतने ही गंभीर होंगे। इसके अलावा, इस मांसपेशी रोग के अन्य प्रकारों में डायस्ट्रोफिन की मात्रा में उल्लेखनीय कमी देखी गई है।

रोग का निदान

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान के लिए विभिन्न विधियों का उपयोग किया जाता है। इस विकृति का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन चिकित्सा में अच्छी तरह से ज्ञात हैं और रोग के निदान के लिए उपयोग किए जाते हैं।

चिकित्सा संस्थानों में निम्नलिखित निदान विधियों का उपयोग किया जाता है:

• आनुवंशिक परीक्षण। आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति इंगित करती है कि रोगी को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है।
• एंजाइमेटिक विश्लेषण। जब मांसपेशियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो क्रिएटिन किनसे (CK) का उत्पादन होता है। यदि रोगी को कोई अन्य मांसपेशी क्षति नहीं होती है, और सीके का स्तर ऊंचा हो जाता है, तो यह मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की बीमारी का संकेत हो सकता है।
• हृदय की निगरानी। एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफ़ और एक इकोकार्डियोग्राफ़ का उपयोग करने वाले अध्ययन से हृदय की मांसपेशियों में परिवर्तन का पता लगाने में मदद मिलेगी। मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निर्धारण में इस तरह की नैदानिक ​​विधियां अच्छी हैं।
• बायोप्सी। यह एक निदान पद्धति है जिसमें एक माइक्रोस्कोप के तहत पेशी ऊतक के एक टुकड़े को अलग किया जाता है और जांच की जाती है।
• फेफड़े की निगरानी। जिस तरह से फेफड़े अपना कार्य करते हैं, वह मांसपेशियों में विकृति की उपस्थिति का भी संकेत दे सकता है।
• इलेक्ट्रोमोग्राफी। मांसपेशियों में एक विशेष सुई डाली जाती है और विद्युत गतिविधि को मापा जाता है। परिणाम दिखाते हैं कि क्या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सिंड्रोम के लक्षण हैं।

बीमारी का इलाज कैसे करें

अब तक, वैज्ञानिक दवा अभी तक ऐसी दवाओं के साथ नहीं आई है जो इस तरह की मांसपेशी विकृति के रोगी को पूरी तरह से ठीक कर सकें। विभिन्न उपचार केवल एक व्यक्ति के मोटर कार्यों का समर्थन कर सकते हैं और यथासंभव लंबे समय तक रोग की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। वयस्कों और बच्चों में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, लक्षण और उपचार डॉक्टर द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। एक नियम के रूप में, ऐसी बीमारी से निपटने के लिए दवा उपचार और फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है।

मांसपेशियों के दवा उपचार के लिए और एक वयस्क में भी, दवाओं के दो समूहों का उपयोग किया जाता है:

• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स। इस समूह की दवाएं रोग की प्रगति को धीमा करने और मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने में मदद करती हैं। लेकिन अगर आप इनका इस्तेमाल बहुत लंबे समय तक करते हैं, तो इससे कंकाल की हड्डियां कमजोर हो सकती हैं और मरीज का वजन काफी बढ़ सकता है।
• दिल की दवाएं। उनका उपयोग तब किया जाता है जब रोग हृदय के सामान्य कामकाज पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है। ये एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम अवरोधक और बीटा-ब्लॉकर्स जैसी दवाएं हैं।

भौतिक चिकित्सा

उपचार की इस पद्धति में स्ट्रेचिंग और मांसपेशियों की गति के लिए विशेष शारीरिक व्यायाम शामिल हैं। इस तरह की भौतिक चिकित्सा रोगी को अधिक समय तक चलने का अवसर देती है। कई मामलों में, साधारण चलना और तैरना भी रोग की प्रगति को धीमा करने में मदद करता है।

चूंकि रोग की प्रगति से सांस लेने के लिए आवश्यक मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, रोगी को श्वसन सहायता की आवश्यकता हो सकती है। इसके लिए रात में ऑक्सीजन की डिलीवरी को बेहतर बनाने में मदद के लिए खास उपकरणों का इस्तेमाल किया जाता है। बीमारी के बाद के चरणों में, वेंटिलेटर की आवश्यकता हो सकती है।

बीमार व्यक्ति के लिए इधर-उधर घूमना बहुत मुश्किल होता है। इसमें किसी तरह उसकी मदद करने के लिए, बेंत, वॉकर, व्हीलचेयर का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है।

ऑर्थोस का उपयोग मांसपेशियों और टेंडन को छोटा करने और उन्हें लंबा रखने के लिए भी किया जाता है। इसके अलावा, ऐसा उपकरण आंदोलन के दौरान रोगी का अतिरिक्त रूप से समर्थन करता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की रोकथाम

तथ्य यह है कि क्या बच्चे को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होगी, यह हमारे समय में बच्चे के जन्म से पहले ही निर्धारित किया जा सकता है। रोग का प्रसव पूर्व निदान निम्नानुसार किया जाता है - एमनोइक द्रव, भ्रूण का रक्त या उसकी कोशिकाओं को लिया जाता है और आनुवंशिक सामग्री में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए एक अध्ययन किया जाता है।

यदि परिवार एक बच्चा पैदा करने की योजना बना रहा है, लेकिन रिश्तेदारों में से एक को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है, तो महिला को गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक परीक्षा से गुजरना होगा। उसके बाद, यह ज्ञात हो जाएगा कि क्या उसे ऐसी विकृति है।

महिलाओं में, हार्मोनल पृष्ठभूमि में बदलाव के कारण दोषपूर्ण जीन प्रकट हो सकता है। उनके कारण गर्भावस्था, मासिक धर्म की शुरुआत या रजोनिवृत्ति हो सकते हैं। अगर किसी मां में ऐसा जीन होता है, तो यह उसके बेटे को दिया जाता है। 2-5 वर्ष की आयु में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दिखाई देती है।