मांसपेशीय दुर्विकास, या, जैसा कि डॉक्टर भी इसे कहते हैं, मायोपैथी एक आनुवंशिक प्रकृति की बीमारी है। दुर्लभ मामलों में, यह बाहरी कारणों से विकसित होता है। अक्सर, यह एक वंशानुगत बीमारी है, जो मांसपेशियों में कमजोरी, मांसपेशियों में गिरावट और कंकाल के व्यास में कमी की विशेषता है। मांसपेशी फाइबर, और विशेष रूप से गंभीर मामलों में - मांसपेशी फाइबर आंतरिक अंग.

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?

इस बीमारी के दौरान मांसपेशियां धीरे-धीरे सिकुड़ने की क्षमता खो देती हैं। धीरे-धीरे विघटन हो रहा है। मांसपेशियों के ऊतकों को धीरे-धीरे लेकिन अनिवार्य रूप से वसायुक्त ऊतकों और संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

प्रगतिशील चरण की विशेषता निम्नलिखित है:

• दर्द की सीमा में कमी, और कुछ मामलों में, दर्द के प्रति लगभग पूर्ण प्रतिरक्षा;
• मांसपेशियों के ऊतकों ने सिकुड़ने और बढ़ने की क्षमता खो दी है;
• कुछ प्रकार की बीमारी के लिए - दर्दनाक संवेदनाएँमांसपेशी क्षेत्र में;
• शोष कंकाल की मांसपेशियां;
• पैर की मांसपेशियों के अविकसित होने के कारण असामान्य चाल, चलते समय भार झेलने में असमर्थता के कारण पैरों में अपक्षयी परिवर्तन;
• रोगी अक्सर बैठना और लेटना चाहता है, क्योंकि उसके पास अपने पैरों पर खड़े होने की ताकत नहीं होती है - यह लक्षण महिला रोगियों के लिए विशिष्ट है;
• स्थिर अत्यंत थकावट;
• बच्चों में - सामान्य रूप से सीखने और आत्मसात करने में असमर्थता नई जानकारी;
• मांसपेशियों के आकार में परिवर्तन - एक डिग्री या किसी अन्य तक कमी;
• बच्चों में धीरे-धीरे कौशल का ह्रास, अपक्षयी प्रक्रियाएंकिशोरों के मानस में.

इसके प्रकट होने के कारण

दवा अभी भी उन सभी तंत्रों का नाम नहीं बता सकती है जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को ट्रिगर करते हैं। एक बात पूरे विश्वास के साथ कही जा सकती है: सभी कारण प्रमुख गुणसूत्रों के सेट में बदलाव में निहित हैं, जो हमारे शरीर में प्रोटीन और अमीनो एसिड चयापचय के लिए जिम्मेदार हैं। पर्याप्त प्रोटीन अवशोषण के बिना, मांसपेशियों की सामान्य वृद्धि और कार्य नहीं होगा। हड्डी का ऊतक.

रोग का कोर्स और उसका रूप उत्परिवर्तन से गुजरने वाले गुणसूत्रों के प्रकार पर निर्भर करता है:

• एक्स क्रोमोसोम उत्परिवर्तन डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक सामान्य कारण है। जब एक महिला-माँ ऐसी क्षतिग्रस्त आनुवंशिक सामग्री रखती है, तो हम कह सकते हैं कि 70% संभावना के साथ वह अपने बच्चों को यह बीमारी देगी। हालाँकि, वह अक्सर मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों की विकृति से पीड़ित नहीं होती है।
• मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उन्नीसवें गुणसूत्र से संबंधित एक दोषपूर्ण जीन के कारण होती है।
• सेक्स क्रोमोसोम मांसपेशी अविकसितता के स्थानीयकरण को प्रभावित नहीं करते हैं: पीठ के निचले हिस्से-अंग, साथ ही कंधे-स्कैपुला-चेहरा।

रोग का निदान

नैदानिक ​​उपाय विविध हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो किसी न किसी रूप में मायोपैथी से मिलती जुलती हैं। आनुवंशिकता सबसे अधिक है सामान्य कारणरोग "मस्कुलर डिस्ट्रॉफी"। इलाज संभव है, लेकिन यह लंबा और कठिन होगा। मरीज की दिनचर्या और जीवनशैली के बारे में जानकारी जुटाना जरूरी है। वह कैसे खाता है, क्या वह मांस और डेयरी उत्पाद खाता है, क्या वह उपभोग करता है मादक पेयया ड्रग्स. किशोरों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान करते समय यह जानकारी विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

नैदानिक ​​उपायों को क्रियान्वित करने की योजना तैयार करने के लिए ऐसा डेटा आवश्यक है:

• विद्युतपेशीलेखन;
• एमआरआई, कंप्यूटेड टोमोग्राफी;
• बायोप्सी मांसपेशियों का ऊतक;
• किसी आर्थोपेडिस्ट, सर्जन, हृदय रोग विशेषज्ञ से अतिरिक्त परामर्श;
• रक्त परीक्षण (जैव रसायन, सामान्य) और मूत्र;
• विश्लेषण के लिए मांसपेशियों के ऊतकों का खुरचना;
• रोगी की आनुवंशिकता निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण।

रोग के प्रकार

सदियों से प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास का अध्ययन करते हुए, डॉक्टरों ने निम्नलिखित प्रकार की बीमारी की पहचान की है:

• बेकर की डिस्ट्रोफी.
• फेसियोस्कैपुलोह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।
• डचेन डिस्ट्रोफी।
• जन्मजात मांसपेशीय दुर्विकास.
• अंग मेखला।
• ऑटोसोमल डोमिनेंट।

ये बीमारी के सबसे आम रूप हैं। आधुनिक चिकित्सा के विकास की बदौलत अब उनमें से कुछ पर सफलतापूर्वक काबू पाया जा सकता है। कुछ के पास है वंशानुगत कारण, गुणसूत्र उत्परिवर्तन और चिकित्सा के लिए उत्तरदायी नहीं हैं।

रोग के परिणाम

विभिन्न मूल और कारणों की मायोपैथी के उद्भव और प्रगति का परिणाम विकलांगता है। कंकाल की मांसपेशियों और रीढ़ की गंभीर विकृति से चलने की क्षमता का आंशिक या पूर्ण नुकसान होता है।

प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जैसे-जैसे विकसित होती है, अक्सर गुर्दे, हृदय और श्वसन विफलता के विकास की ओर ले जाती है। बच्चों में - मानसिक और शारीरिक विकासात्मक देरी के लिए। किशोरों में - बिगड़ा हुआ बौद्धिक और सोचने की क्षमता, अवरुद्ध विकास, बौनापन, स्मृति हानि और सीखने की क्षमता का नुकसान।

डचेन डिस्ट्रोफी

यह सर्वाधिक में से एक है गंभीर रूप. अफ़सोस, आधुनिक दवाईप्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों को जीवन के अनुकूल ढलने में कभी मदद नहीं मिल पाई। इस निदान वाले अधिकांश रोगी बचपन से ही विकलांग हो जाते हैं और तीस वर्ष से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं।

चिकित्सकीय तौर पर यह दो से तीन साल की उम्र में ही प्रकट हो जाता है। बच्चे अपने साथियों के साथ आउटडोर गेम नहीं खेल पाते और जल्दी थक जाते हैं। अक्सर विकास, वाणी विकास और संज्ञानात्मक कार्यों में देरी होती है। पांच साल की उम्र तक, बच्चे में मांसपेशियों की कमजोरी और कंकाल का अविकसित होना पूरी तरह से स्पष्ट हो जाता है। चाल अजीब लगती है - कमजोर पैर की मांसपेशियां रोगी को अगल-बगल से हिले बिना सुचारू रूप से चलने की अनुमति नहीं देती हैं।

माता-पिता को यथाशीघ्र अलार्म बजाना शुरू कर देना चाहिए। सटीक निदान स्थापित करने में मदद के लिए जितनी जल्दी हो सके आनुवंशिक परीक्षणों की एक श्रृंखला करें। आधुनिक तरीकेउपचार से रोगी को एक स्वीकार्य जीवन शैली जीने में मदद मिलेगी, हालांकि वे मांसपेशियों के ऊतकों के विकास और कार्य को पूरी तरह से बहाल नहीं करेंगे।

बेकर की डिस्ट्रोफी

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इस रूप का अध्ययन 1955 में बेकर और कीनर द्वारा किया गया था। चिकित्सा जगत में इसे बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या बेकर-कीनर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

प्राथमिक लक्षणरोग के डचेन रूप के समान। विकास का कारण जीन कोड का उल्लंघन भी है। लेकिन डचेन डिस्ट्रोफी के विपरीत, बीमारी का बेकर रूप सौम्य है। इस प्रकार की बीमारी वाले रोगी लगभग पूर्ण जीवन गतिविधियों का नेतृत्व कर सकते हैं और वृद्धावस्था तक जीवित रह सकते हैं। जितनी जल्दी बीमारी का निदान किया जाता है और उपचार शुरू होता है, सामान्य मानव जीवन के रोगी के लिए संभावना उतनी ही अधिक होती है।

मानव मानसिक कार्यों के विकास में कोई मंदी नहीं है, जो डचेन घातक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की विशेषता है। प्रश्न में बीमारी के साथ, कार्डियोमायोपैथी और काम में अन्य असामान्यताएं बहुत दुर्लभ हैं हृदय प्रणालीएस।

ह्यूमोस्कैपुलोफेशियल डिस्ट्रोफी

रोग का यह रूप काफी धीरे-धीरे बढ़ता है और इसका कोर्स सौम्य होता है। अधिकतर, रोग की पहली अभिव्यक्तियाँ छह से सात वर्ष की आयु में ध्यान देने योग्य होती हैं। लेकिन कभी-कभी (लगभग 15% मामलों में) यह रोग तीस या चालीस वर्ष की आयु तक प्रकट नहीं होता है। कुछ मामलों में (10%), रोगी के पूरे जीवन में डिस्ट्रोफी जीन बिल्कुल भी जागृत नहीं होता है।

जैसा कि नाम से पता चलता है, चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, कंधे करधनीऔर ऊपरी छोर. पीछे से स्कैपुला की शिथिलता और कंधों के स्तर की असमान स्थिति, एक घुमावदार ह्यूमरल आर्क - यह सब सेराटस पूर्वकाल, ट्रेपेज़ियस की कमजोरी या पूर्ण शिथिलता को इंगित करता है और समय के साथ, प्रक्रिया शामिल हो जाती है बाइसेप्स मांसपेशियां, पश्च डेल्टोइड।

एक अनुभवी डॉक्टर, जब किसी मरीज को देखता है, तो उसे यह भ्रामक धारणा हो सकती है कि उसे एक्सोफथाल्मोस है। समारोह थाइरॉयड ग्रंथिहालाँकि, यह सामान्य रहता है, चयापचय अक्सर प्रभावित नहीं होता है। एक नियम के रूप में, रोगी की बौद्धिक क्षमताएं भी संरक्षित रहती हैं। रोगी के पास पूर्ण नेतृत्व करने का हर अवसर होता है, स्वस्थ छविज़िंदगी। आधुनिक प्रौद्योगिकियां स्कैपुलोह्यूमरल-फेशियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की अभिव्यक्तियों को दृष्टिगत रूप से सुचारू करने में मदद करेंगी। दवाएंऔर भौतिक चिकित्सा.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी

90% मामलों में यह ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिला है। मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों को प्रभावित करता है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक बहुत ही दुर्लभ घटना है, इसकी घटना दर 10,000 में 1 है, लेकिन इन आंकड़ों को कम करके आंका गया है, क्योंकि बीमारी का यह रूप अक्सर अज्ञात रहता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाली माताओं से पैदा हुए बच्चे अक्सर जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी से पीड़ित होते हैं। यह कमजोरी के रूप में प्रकट होता है चेहरे की मांसपेशियाँ. समानांतर में, नवजात शिशु की श्वसन विफलता और हृदय प्रणाली के कामकाज में रुकावटें अक्सर देखी जाती हैं। आप अक्सर अंतराल को नोटिस कर सकते हैं मानसिक विकास, युवा रोगियों में मनो-भाषण विकास में देरी।

जन्मजात मांसपेशीय दुर्विकास

क्लासिक मामलों में, हाइपोटेंशन बचपन से ही ध्यान देने योग्य है। बाहों और पैरों के जोड़ों के संकुचन के साथ-साथ मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों की मात्रा में कमी इसकी विशेषता है। परीक्षणों में, सीरम सीके गतिविधि में वृद्धि हुई थी। प्रभावित मांसपेशियों की बायोप्सी से मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए एक मानक तस्वीर का पता चलता है।

यह रूप प्रगतिशील नहीं है; रोगी की बुद्धि लगभग सदैव बरकरार रहती है। लेकिन, अफ़सोस, जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कई मरीज़ स्वतंत्र रूप से चल-फिर नहीं सकते हैं। बाद में श्वसन विफलता विकसित हो सकती है। सीटी स्कैन कभी-कभी मस्तिष्क की सफेद पदार्थ परतों के हाइपोमाइलेशन को प्रकट कर सकता है। इसकी कोई ज्ञात नैदानिक ​​अभिव्यक्ति नहीं है और अक्सर यह किसी भी तरह से रोगी की पर्याप्तता और मानसिक फिटनेस को प्रभावित नहीं करता है।

मांसपेशियों की बीमारी के अग्रदूत के रूप में एनोरेक्सिया और मानसिक विकार

कई किशोरों के खाना खाने से इनकार करने से मांसपेशियों के ऊतकों की अपरिवर्तनीय शिथिलता हो जाती है। यदि अमीनो एसिड चालीस दिनों के भीतर शरीर में प्रवेश नहीं करते हैं, तो प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया नहीं होती है - मांसपेशी ऊतक 87% तक मर जाते हैं। इसलिए, माता-पिता को अपने बच्चों के पोषण की निगरानी करनी चाहिए ताकि वे नए-नए एनोरेक्सिक आहार का पालन न करें। एक किशोर के आहार में मांस, डेयरी उत्पाद आदि शामिल होने चाहिए पौधे के स्रोतगिलहरी।

उन्नत विकारों के मामलों में खाने का व्यवहारकुछ मांसपेशी क्षेत्रों का पूर्ण शोष हो सकता है, और अक्सर एक जटिलता के रूप में प्रकट होता है वृक्कीय विफलतापहले तीव्र और फिर जीर्ण रूप में।

उपचार एवं औषधियाँ

डिस्ट्रोफी वंशानुगत प्रकृति की एक गंभीर पुरानी बीमारी है। इसे पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, लेकिन आधुनिक चिकित्सा और औषध विज्ञान रोगियों के जीवन को यथासंभव आरामदायक बनाने के लिए रोग की अभिव्यक्तियों को ठीक करना संभव बनाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए रोगियों के लिए आवश्यक दवाओं की सूची:

• "प्रेडनिसोन।" स्टेरॉयड अनाबोलिक एजेंट, समर्थन करते हुए उच्च स्तरप्रोटीन संश्लेषण। डिस्ट्रोफी के मामले में, यह आपको बनाए रखने और यहां तक ​​कि बढ़ने की अनुमति देता है मांसपेशी कोर्सेट. यह एक हार्मोनल एजेंट है.
• "डिफेनिन" - भी हार्मोनल दवाएक स्टेरॉयड प्रोफ़ाइल के साथ. कई हैं दुष्प्रभावऔर नशे की लत है.
• "ऑक्सेंड्रोलोन" अमेरिकी फार्मासिस्टों द्वारा विशेष रूप से बच्चों और महिलाओं के लिए विकसित किया गया था। अपने पूर्ववर्तियों की तरह, यह एक हार्मोनल एजेंट है अनाबोलिक प्रभाव. इसके न्यूनतम दुष्प्रभाव होते हैं और बचपन और किशोरावस्था में चिकित्सा के लिए इसका सक्रिय रूप से उपयोग किया जाता है।
• इंजेक्टेबल ग्रोथ हार्मोन इनमें से एक है नवीनतम उपकरणसे पेशी शोषऔर विकास की रोकथाम. बहुत प्रभावी उपाय, जो रोगियों को बाहरी रूप से अलग दिखने की अनुमति नहीं देता है। के लिए बेहतर प्रभावइसे अंदर ले जाना चाहिए बचपन.
• "क्रिएटिन" एक प्राकृतिक और व्यावहारिक रूप से सुरक्षित दवा है। बच्चों और वयस्कों के लिए उपयुक्त. मांसपेशियों की वृद्धि को बढ़ावा देता है और उनके शोष को रोकता है, हड्डी के ऊतकों को मजबूत करता है।

विवरण:

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मानव कंकाल की मांसपेशियों की पुरानी विरासत में मिली बीमारियों का एक समूह है, जो मांसपेशियों की कमजोरी और अध: पतन से प्रकट होती है। नौ हैं विभिन्न रूपमांसपेशीय दुर्विकास। वे विशेषताओं में भिन्न होते हैं जैसे कि बीमारी किस उम्र में शुरू होती है, प्रभावित मांसपेशियों का स्थान, मांसपेशियों की कमजोरी की गंभीरता, डिस्ट्रोफी की प्रगति की दर और इसकी विरासत का प्रकार। दो सबसे आम रूप हैं डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

लक्षण:

डचेन डिस्ट्रोफी। डायस्ट्रोफिन जीन का एक्स-क्रोमोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन। चिकत्सीय संकेत: 5 वर्ष की आयु से पहले शुरुआत; श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी; 12 वर्ष की आयु के बाद चलने में असमर्थता; काइफोस्कोलियोसिस; 20-30 वर्ष की आयु में श्वसन विफलता। अन्य अंग प्रणालियों का समावेश: ; बुद्धि में कमी.

बेकर की डिस्ट्रोफी. डायस्ट्रोफिन जीन का एक्स-क्रोमोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन। नैदानिक ​​विशेषताएं: जल्दी या देर से उम्र की शुरुआत; श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों की धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी; 15 वर्षों के बाद चलने की क्षमता बनाए रखना; 40 वर्षों के बाद श्वसन विफलता। अन्य अंग प्रणालियों का समावेश: कार्डियोमायोपैथी।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी। ऑटोसोमल डोमिनेंट; गुणसूत्र 19ql3,3 के अस्थिर डीएनए क्षेत्र का विस्तार। नैदानिक ​​लक्षण: किसी भी उम्र में शुरुआत; पलकों, चेहरे, गर्दन की मांसपेशियों की धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी, दूरस्थ मांसपेशियाँअंग; मायोटोनिया। अन्य अंग प्रणालियों का शामिल होना: हृदय चालन में गड़बड़ी; मानसिक विकार; , ललाट; जननांग

ह्यूमोस्कैपुलोफेशियल डिस्ट्रोफी।

ऑटोसोमल डोमिनेंट; अक्सर गुणसूत्र 4q35 में उत्परिवर्तन होता है। नैदानिक ​​लक्षण: 20 वर्ष की आयु से पहले शुरुआत; चेहरे के क्षेत्र, कंधे की कमर, पैर की पीछे की ओर झुकने वाली मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ रही है। अन्य अंग प्रणालियों की भागीदारी: उच्च रक्तचाप; बहरापन.

कंधे और पेल्विक गर्डल (कई रोग संभव हैं)। ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख. नैदानिक ​​विशेषताएं: प्रारंभिक बचपन से मध्य आयु तक शुरुआत; कंधे और पेल्विक मेर्डल की मांसपेशियों की धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी। अन्य अंग प्रणालियों का समावेश: कार्डियोमायोपैथी।
ओकुलोफेरीन्जियल डिस्ट्रोफी। ऑटोसोमल प्रमुख (फ़्रेंच कनाडा या स्पेन)। नैदानिक ​​लक्षण: 50-60 वर्ष की आयु में शुरुआत; धीरे-धीरे बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी: बाहरी पलकें, पलकें, चेहरा और ग्रसनी; क्रिकोफेरीन्जियल एक्लेसिया। अन्य अंग प्रणालियों का समावेश: मस्तिष्क, नेत्र संबंधी।
जन्मजात डिस्ट्रोफी। इसमें फुकुयामा प्रकार और सेरेब्रूकुलर डिसप्लेसिया सहित कई बीमारियाँ शामिल हैं)। ओटोसोमल रेसेसिव। नैदानिक ​​लक्षण: जन्म के समय शुरुआत; हाइपोटेंशन, विकासात्मक देरी; कुछ मामलों में - प्रारंभिक श्वसन विफलता, अन्य में - रोग का अधिक अनुकूल कोर्स।

कारण:

यह रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन के कारण होता है, जिसकी स्पष्टता अलग-अलग होती है (प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में संचरण का जोखिम 50% है)। यह रोग प्रवर्धन के कारण होता है, अर्थात, क्रोमोसोम 19 (टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी) के एक निश्चित स्थान में सीटीजी ट्रिपलेट्स की संख्या में वृद्धि या क्रोमोसोम 3 (टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी) में सीसीटीजी। टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का खराब अध्ययन किया गया है। ऐसा माना जाता है कि यह केवल 2% मामलों में होता है (लेकिन यह बहुत अधिक सामान्य हो सकता है); टाइप 1 से संबंधित नहीं; जब वाहक मां होती है तो सबसे अधिक संभावना डिस्ट्रोफी के जन्मजात रूपों का कारण नहीं होती है। टाइप 1 के लिए, यह सिद्ध हो चुका है कि जैसे-जैसे उत्परिवर्तन पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित होता है, न्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या बढ़ जाती है। रोग की गंभीरता स्पष्ट रूप से इन पुनरावृत्तियों की संख्या से संबंधित है। उनमें से सबसे बड़ी संख्या रोग के जन्मजात गंभीर रूप में निर्धारित होती है। पहचाना गया तंत्र प्रत्याशा की घटना की व्याख्या करता है - भार और तेजी से जल्द आरंभउतरती पीढ़ियों में होने वाली बीमारियाँ। उदाहरण के लिए, यदि आनुवंशिक विश्लेषण से पता चलता है कि माता-पिता में एक निश्चित संख्या में सीटीजी दोहराव होता है, तो उसके बच्चे में इस त्रिक के दोहराव की संख्या और भी अधिक होगी।

इलाज:

आज तक, इस बीमारी की प्रगति को रोकने या धीमा करने का कोई तरीका नहीं है। थेरेपी का मुख्य उद्देश्य जटिलताओं से निपटना है, जैसे रीढ़ की हड्डी की विकृति, जो पीठ की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण विकसित होती है, या श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण निमोनिया होने की संभावना होती है। फ़िनाइटोइन, प्रोकेनामाइड, क्विनिन का उपयोग मायोटोनिया के उपचार में किया जाता है, लेकिन हृदय रोग (हृदय चालन के बिगड़ने का जोखिम) वाले रोगियों में सावधानी की आवश्यकता होती है। बेहोशी या हृदय ब्लॉक वाले रोगियों के लिए पेसमेकर प्रत्यारोपण आवश्यक है। हृदय संबंधी विकारों के इलाज के लिए फेनिगिडाइन दवा की सिफारिश की जाती है। आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग "गिरते" पैरों को मजबूत और स्थिर कर सकता है टखने के जोड़, गिरने की आवृत्ति कम करें। अच्छी तरह से चुना गया प्रशिक्षण भी इस बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। यदि शोष मौजूद है, तो उपयोग करें उपचय स्टेरॉइड(रेटाबोलिल, नेरोबोल), सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा। ऐसे मामलों में जहां महत्वपूर्ण रूप से स्पष्ट मायोटोनिक लक्षण होते हैं, डिपेनिन के पाठ्यक्रम दिन में 3 बार 0.03-0.05 ग्राम निर्धारित किए जाते हैं, जो 2-3 सप्ताह तक चलते हैं। यह माना जाता है कि डिफेनिन का सिनैप्टिक चालन पर निरोधात्मक प्रभाव होता है और मांसपेशियों में टेटनिक गतिविधि के बाद की गतिविधि कम हो जाती है। बढ़ी हुई उनींदापन के साथ, जो अक्सर मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के साथ होता है, सकारात्म असरसेजिलीन लेते समय देखा गया। कुछ जैविक रूप से लेने की भी सिफारिश की जाती है सक्रिय योजक: कोएंजाइम Q10 (100 मिलीग्राम/दिन), विटामिन ई (200 IU/दिन) और सेलेनियम (200 एमसीजी/दिन), लेसिथिन (20 ग्राम/दिन)।

इस बीमारी का प्रभावी इलाज केवल जीन थेरेपी की मदद से संभव है, जिसे अब गहनता से विकसित किया जा रहा है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ रूपों का इलाज करते समय कई प्रयोग मांसपेशियों के तंतुओं की स्थिति में सुधार दिखाते हैं। ड्यूचेन और बेकर डिस्ट्रोफी में अपर्याप्त उत्पादन होता है मांसपेशी प्रोटीनडिस्ट्रोफिन इस प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन सभी ज्ञात जीनों में सबसे बड़ा है, इसलिए वैज्ञानिकों ने जीन थेरेपी को अंजाम देने के लिए इस जीन का एक लघु संस्करण बनाया है। वैज्ञानिकों ने एडेनोवायरस को मांसपेशियों में जीन के सबसे अच्छे संवाहक के रूप में मान्यता दी है। इसलिए, उन्होंने वांछित जीन को एडेनोवायरस के अंदर रखा और इसे डायस्ट्रोफिन की कमी से पीड़ित चूहों में इंजेक्ट किया। प्रयोग के नतीजे उत्साहवर्धक रहे. अन्य समान कार्यों में, लिपोसोम्स, माइक्रोस्फेयर और लैक्टोफेरिन इस जीन के वाहक हैं। डीएमडी के लिए जीन थेरेपी का एक मूल दृष्टिकोण ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय में के डेविस के नेतृत्व वाले एक समूह द्वारा विकसित किया जा रहा है। विधि का सार डायस्ट्रोफिन के ऑटोसोमल होमोलॉग - यूट्रोफिन जीन को दबाने का प्रयास है, जिसका अभिव्यक्ति उत्पाद सभी मांसपेशी समूहों में डिस्ट्रोफिन की कमी की भरपाई करने में सक्षम हो सकता है। मानव भ्रूणजनन में, डिस्ट्रोफिन विकास के लगभग सात सप्ताह तक व्यक्त नहीं होता है, और मांसपेशियों में इसका कार्य प्रोटीन यूट्रोफिन द्वारा किया जाता है। विकास के सातवें और 19वें सप्ताह के बीच, दोनों प्रोटीन व्यक्त होते हैं और 19वें सप्ताह के बाद, मांसपेशी यूट्रोफिन को डायस्ट्रोफिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। भ्रूण के विकास के 19वें सप्ताह के बाद, यूट्रोफिन केवल न्यूरोमस्कुलर संपर्कों के क्षेत्र में पाया जाता है। प्रोटीन यूट्रोफिन, एक ऑटोसोमल स्थानीयकरण के साथ, अपने एन- और सी-टर्मिनल डोमेन के साथ डायस्ट्रोफिन जैसा दिखता है, जो डायस्ट्रोफिन के कार्य में निर्णायक भूमिका निभाता है। प्रायोगिक परिणाम यूट्रोफिन की मदद से मांसपेशी फाइबर में डायस्ट्रोफिन की कमी वाले दोषों को ठीक करने की मौलिक संभावना का संकेत देते हैं। यह स्थापित किया गया है कि दो दवाएं (एल-आर्जिनिन और हेरेगुलिन) प्रोटीन यूट्रोफिन के उत्पादन को बढ़ाती हैं। मांसपेशियों की कोशिकाएंचूहों। यूट्रोफिन की बढ़ी हुई मात्रा आंशिक रूप से डिस्ट्रोफिन प्रोटीन की अनुपस्थिति या कमी की भरपाई करने की संभावना है जो विभिन्न प्रकार के मांसपेशी डिस्ट्रॉफी में देखी जाती है। मनुष्यों में इन दवाओं का उपयोग करने से पहले, वैज्ञानिकों को अभी भी उनकी सुरक्षा और प्रभावशीलता का अध्ययन करना होगा। मानव शरीर में मायोस्टैटिन नामक प्रोटीन होता है, जो सीमित करता है मांसपेशी विकास. शोधकर्ताओं ने इस प्रोटीन को अवरुद्ध करने के बाद डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले चूहों की मांसपेशियों के स्वास्थ्य में सुधार देखा। बायोटेक कंपनी एक ऐसी दवा विकसित करने पर काम कर रही है जो चूहों में मायोस्टैटिन को अवरुद्ध कर सकती है और आगे के परीक्षणों की योजना बना रही है जो मनुष्यों में विभिन्न प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज के लिए प्रौद्योगिकी का उपयोग कर सकती है।

मांसपेशीय दुर्विकास- एक मांसपेशी रोग जो कंकाल की मांसपेशियों के कमजोर होने, उनके शोष, कभी-कभी मृत्यु तक की विशेषता है। रोग बिना आगे बढ़ता है दर्दनाक संवेदनाएँऔर पूरे शरीर में सममित रूप से, संवेदनशीलता क्षीण नहीं होती है। स्नायु डिस्ट्रोफी - आनुवंशिक रोग.

रोग को इस तथ्य से समझाया जाता है कि शरीर मांसपेशियों के ऊतकों की वृद्धि के लिए आवश्यक प्रोटीन को संश्लेषित और अवशोषित करने में असमर्थ है। परिणामस्वरूप, मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और शोष होने लगती हैं। वे धीरे-धीरे सिकुड़ना बंद कर देते हैं और विघटित हो जाते हैं। उनके स्थान पर नए मांसपेशी ऊतक का निर्माण होना चाहिए, लेकिन केवल वसा और संयोजी ऊतक ही दिखाई देते हैं।

प्रकार और वर्गीकरण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कई प्रकार की होती है। वे सभी क्रिया में समान हैं, लेकिन रोग के विकास की गति और इसके पाठ्यक्रम के कुछ पहलुओं में भिन्न हैं:

• डचेन डिस्ट्रोफी– यह बहुत पहले ही, बचपन में ही प्रकट हो जाता है। रोग के पहले लक्षण शिशु के जीवन के 2 वर्ष की आयु से ही प्रकट हो सकते हैं। सबसे पहले मांसपेशियों में दर्द होता है निचले अंगऔर पीठ के निचले हिस्से. बच्चा खराब तरीके से चलना शुरू कर देता है: वह अगल-बगल से लुढ़कता है। इसके बाद, डचेन रोग से पीड़ित बच्चों में आमतौर पर 10 वर्ष की आयु तक चलने-फिरने की क्षमता पूरी तरह से ख़त्म हो जाती है व्हीलचेयर, क्योंकि मांसपेशियों के ऊतकों को वसा द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इसके बाद, शेष मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी शुरू हो जाती है। अक्सर 15 साल की उम्र तक किशोर अपने हाथों को अपने सिर से ऊपर नहीं उठा पाते हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मरीज़ अक्सर 20 साल से अधिक नहीं जीवित रहते हैं।

निवारक एजेंटअस्तित्व में नहीं है, क्योंकि यह जीन के विकार और उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारी है।

• स्टीनर्ट रोग.यह बीमारी अधिक उम्र (25 वर्ष से) के लोगों को प्रभावित करती है, लेकिन इसके मामले बचपन में भी दर्ज किए गए हैं। स्टीनर्ट मस्कुलर डिस्ट्रॉफी धीरे-धीरे बढ़ती है। इस बीमारी की ख़ासियत यह है कि न केवल कंकाल की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, बल्कि चेहरे और आंतरिक अंग भी प्रभावित होते हैं। आप इस बीमारी के साथ काफी लंबे समय तक (50-60 साल तक) जीवित रह सकते हैं, क्योंकि यह बहुत धीरे-धीरे बढ़ती है।
• बेकर की डिस्ट्रोफीलक्षण बहुत हद तक डचेन डिस्ट्रोफी के समान हैं, लेकिन बहुत धीरे-धीरे बढ़ते हैं। लोग लंबे समय तक इस बीमारी के साथ रहते हैं। मरीज़ मुख्य रूप से सहवर्ती चोटों और बीमारियों से पीड़ित होते हैं, क्योंकि बेकर की बीमारी धीरे-धीरे बढ़ती है। यह काफी दुर्लभ है.
• एर्ब-रोथ रोगमें पाया किशोरावस्था. कंधे, भुजाओं से मांसपेशियाँ शोष होने लगती हैं और फिर पीठ के निचले हिस्से और पैरों तक चली जाती हैं। रोगी को चलना फिरना कठिन हो जाता है। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है।
• स्कैपुलोफेशियल डिस्ट्रोफी का उपचारकिसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है। रोग चेहरे और कंधों की मांसपेशियों को प्रभावित करता है: होठों को बंद करना और उन्हें एक ट्यूब में मोड़ना असंभव है, पलकों को पूरी तरह से बंद करना असंभव है। यह रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, जिससे कई वर्षों तक काम करने की क्षमता और सामान्य जीवन गतिविधियों में कोई कमी नहीं आती है। लेकिन बीमारी के विकसित होने के 20-25 वर्षों के बाद, अंगों की मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं, जिससे सामान्य गति प्रभावित होती है और यह मुश्किल हो जाता है।

कारण एवं लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण:

• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवांशिक बीमारी है।
• इस बीमारी का कारण कुछ जीनों में उत्परिवर्तन है जो शरीर में उचित प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हैं।
• प्रत्येक प्रकार की डिस्ट्रोफी व्यक्तिगत जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार के आधार पर, लक्षण भिन्न हो सकते हैं, लेकिन वे अभी भी सामान्य हैं:

• कमजोर हाथ और पैर.
• चाल में बदलाव या चलने की क्षमता का पूरी तरह खत्म हो जाना।
• बार-बार चोट लगना और गिरना।
• कोई दर्द नहीं।
• लगातार थकान.
• कई अर्जित कौशलों का नुकसान: चलना, बैठना, हथियार उठाना आदि।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज

सामान्य जानकारी:

• यह बीमारी लाइलाज है, इसलिए आज ऐसी कोई दवा नहीं है जो डिस्ट्रोफी को ठीक कर सके।
• प्रगतिशील. मुख्य लक्ष्य प्रगतिशील डिस्ट्रोफी को धीमा करना है, जो विशेष फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं के माध्यम से प्राप्त किया जाता है।
• मरीजों को निर्धारित किया गया है चिकित्सीय मालिशऔर, यदि संभव हो तो, शारीरिक शिक्षा।
• ये सभी नियुक्तियाँ व्यक्तिगत हैं; वे मौजूदा डिस्ट्रोफी के विकास की डिग्री और गंभीरता पर निर्भर करती हैं।

• मरीजों को विटामिन बी1 और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स जैसी दवाओं के इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन दिए जाते हैं।
• ये ऐसे पदार्थ हैं जो मांसपेशियों के समुचित कार्य और विकास के लिए आवश्यक हैं।
• वे मांसपेशियों के ऊतकों को संरक्षित रखने में मदद करते हैं।
• इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन सही दृष्टिकोण इसे आसान बना सकता है और दक्षता और सामान्य कामकाज बढ़ा सकता है।

संभावित जटिलताएँ

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लोगों को अक्सर जटिलताओं का अनुभव होता है, यहां उनमें से कुछ हैं:

• रीढ़ की हड्डी से जुड़ी समस्याएं: विकृति, दर्द।
• विकलांगता।
• हृदय रोग और श्वसन प्रणाली.
• क्षीण बौद्धिक क्षमताएँ, आदि।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मरीजों को लक्षणों से राहत के लिए दवाएं दी जाती हैं। ये दवाएं बीमारी का इलाज नहीं कर सकती हैं, लेकिन वे मांसपेशियों के ऊतकों के विकास को उत्तेजित करती हैं। उनमें से कुछ:

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बीमारियों के एक समूह का हिस्सा है जो कंकाल की मांसपेशियों और जोड़ों के पतन का कारण बनती है। इसके इलाज के लिए अभी तक कोई दवा नहीं है, हालांकि ऐसे प्रभावी चिकित्सा उपचार हैं जो बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। लक्षण हल्के हो सकते हैं, लेकिन गंभीर मामलों में रोग सजगता को ख़राब कर देता है और रोगी को चलने में असमर्थ बना देता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के 30 से अधिक प्रकार की पहचान की गई है, जिनमें से 9 सबसे आम हैं:

• डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे आम रूप है, जो मुख्य रूप से युवा पुरुषों में विकसित होता है;
• बेकर डिस्ट्रोफी - चालीस वर्ष की आयु तक रोगी स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देता है;
• मायोटोनिया - लक्षण वयस्कों में (या बचपन के अंत में बच्चों में) अधिक बार दिखाई देते हैं;
• जन्मजात डिस्ट्रोफी - जन्म के तुरंत बाद या जीवन के पहले महीनों में निदान;
• लिम्बो-सिंगुलेट - किशोरों और युवा लोगों (20-25 वर्ष) के लिए विशिष्ट, कूल्हों और कंधों की मांसपेशियों को प्रभावित करता है;
• ह्यूमेरोस्कैपुलोफेशियल - चेहरे की मांसपेशियों को कमजोर करने का कारण बनता है, कंधे की मांसपेशियाँ, हथियार उठाने की क्षमता का नुकसान, बोलने में समस्या, टैचीकार्डिया;
• डिस्टल - रोग की विशेषता बाहों और निचले छोरों की कमजोरी है;
• एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रोफी - महिलाओं के लिए यह हृदय के अलावा बच्चों (मुख्यतः लड़कों) में हृदय पक्षाघात के कारण खतरनाक है; पिंडली की मासपेशियांऔर ऊपरी कंधे की कमरबंद;
• चार्कोट रोग (और अन्य) अपकर्षक बीमारी) मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान लक्षण भी पैदा कर सकता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इन 9 रूपों में से, सबसे अधिक निदान निम्न हैं:

1. डचेन डिस्ट्रोफी। लक्षण बचपन में (5 वर्ष से पहले) प्रकट होते हैं। 3,500 नवजात लड़कों में से एक में इस बीमारी का निदान किया जाता है। यह सबसे आम घातक आनुवंशिक विकार है। महिलाएं ऐसे जीन की वाहक हो सकती हैं जिनमें उत्परिवर्तन हुआ है, लेकिन वे स्वयं इस विकार से पीड़ित नहीं होती हैं। अपक्षयी परिवर्तन एक प्रोटीन (डिस्ट्रोफिन) को अवरुद्ध करते हैं जो मांसपेशियों के ऊतकों के संरचनात्मक तत्वों का समर्थन करता है कोशिका की झिल्लियाँ. डिस्ट्रोफिन के बिना, मांसपेशियों में कमजोरी बढ़ती है, जिससे गतिहीनता और मृत्यु हो जाती है।
2. बेकर की डिस्ट्रोफी. हालाँकि इस बीमारी में डिस्ट्रोफिन का उत्पादन बना रहता है, लेकिन रॉड प्रोटीन का स्तर सामान्य से काफी कम होता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 12 वर्ष की आयु तक विकसित होती है। रोग अधिक धीरे-धीरे विकसित होता है, लेकिन क्षति महत्वपूर्ण है: रीढ़ की हड्डी में टेढ़ापन, सांस लेने में कठिनाई, लगातार थकान, कमजोरी, हृदय रोग, संज्ञानात्मक समस्याएं।

डिस्ट्रोफी के मुख्य लक्षण

यद्यपि सभी विकार संबंधित हैं, प्रत्येक प्रकार की डिस्ट्रोफी एक अद्वितीय जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है, इसलिए रोग की शुरुआत के लक्षण और समय अलग-अलग होते हैं:

• मांसपेशियों की हानि (उम्र के साथ समस्या बदतर हो जाती है);
• निचले छोरों को नुकसान (आगे कमजोरी गर्दन, कंधे, पीठ, छाती की मांसपेशियों तक फैल जाती है);
• प्रगतिशील थकावट;
• पिंडली और डेल्टोइड मांसपेशियों का इज़ाफ़ा;
• लचीलापन, सहनशक्ति, थकान में कमी;
• आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय और सिंक्रनाइज़ेशन;
• गिरना (समन्वय की हानि और मांसपेशियों की कमजोरी के कारण);
• जोड़ों में अकड़न, हिलते समय दर्द;
• मांसपेशी ऊतक के साथ रेशेदार ऊतक का प्रतिस्थापन;
• बैठना, झुकना, सीढ़ियाँ चढ़ना कठिन;
• असामान्य कंकाल विकास (रीढ़ की हड्डी की वक्रता, खराब मुद्रा);
• गति की सीमा कम हो जाती है (पूर्ण पक्षाघात के बिंदु तक);
• निमोनिया विकसित होता है, श्वसन प्रणाली के कामकाज में अन्य समस्याएं होती हैं, हृदय गतिविधि बाधित होती है, जिससे मृत्यु हो सकती है (ड्युचेन डिस्ट्रोफी के साथ)।

डिस्ट्रोफी विरासत में मिली है। हालाँकि, 35% मामलों में, रोग प्रोटीन उत्पादन में कमी के कारण सहज जीन उत्परिवर्तन द्वारा उकसाया जाता है। एक एक्स क्रोमोसोम होने के कारण पुरुषों को इसका खतरा अधिक होता है। वाई क्रोमोसोम (पुरुषों में पाया जाने वाला एक अन्य सेक्स क्रोमोसोम) में डिस्ट्रोफिन जीन की प्रतिलिपि नहीं होती है और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास पर इसका कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम की मौजूदगी के कारण डिस्ट्रोफी का खतरा कम हो जाता है। भले ही गुणसूत्रों में से एक असामान्य हो, स्वस्थ जीन पर्याप्त डिस्ट्रोफिन का उत्पादन कर सकता है। दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलने की संभावना 50% है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान

डिस्ट्रोफी का निदान करते समय, निम्नलिखित कार्य किया जाता है:

• शारीरिक परीक्षण - लचीलेपन का परीक्षण किया जाता है, मांसपेशियों की ताकत, गति की सीमा और रोगी की अन्य विशेषताओं का परीक्षण किया जाता है;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी - मांसपेशियों के भीतर विद्युत गतिविधि का अध्ययन करता है;
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम;
• मांसपेशी बायोप्सी - आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि किस प्रकार की डिस्ट्रोफी विकसित हो रही है;
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग - दिखाता है कि कौन से अंग और ऊतक प्रभावित हैं।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय महिलाएं यह जानने के लिए परीक्षण करा सकती हैं कि दोषपूर्ण जीन मौजूद है या नहीं। एक रक्त परीक्षण असामान्य मांसपेशी विकास से जुड़े एंजाइमों की उपस्थिति निर्धारित कर सकता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज

उपचार डिस्ट्रोफी के प्रकार पर निर्भर करता है। बेकर और डचेन डिस्ट्रोफी लाइलाज हैं, लेकिन बीमारी के लक्षणों को प्रबंधित करने के उपाय मौजूद हैं। जितनी अधिक तकनीकें संयुक्त होंगी (आहार, भावनात्मक और भौतिक चिकित्सा, दवा सहायता सहित), परिणाम उतना ही बेहतर होगा।

थेरेपी में शामिल हो सकते हैं:

• स्टेरॉयड लेना (मुकाबला करने के लिए)। मांसपेशियों में कमजोरीऔर निकासी दर्द के लक्षण), एल्ब्युटेरोल (यदि आपको अस्थमा है), दवाएं जो हृदय समारोह में सुधार करती हैं (एंजियोटेंसिन, बीटा ब्लॉकर्स), प्रोटॉन पंप अवरोधक, ऊर्जा और मांसपेशियों को बनाए रखने के लिए आहार अनुपूरक;
• आर्थोपेडिक उत्पादों (ब्रेसिज़, व्हीलचेयर) का उपयोग;
• वाक् विकृति का उपचार (यदि चेहरा और जीभ प्रभावित हो)।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रबंधन के लिए प्राकृतिक तरीके

शारीरिक गतिविधि

मांसपेशियों के लचीलेपन और ताकत को बनाए रखने की कोशिश करना महत्वपूर्ण है। निष्क्रिय मोड और बुनियादी व्यायाम की कमी रोग के लक्षणों को बढ़ाती है, जटिलताओं के विकास में योगदान करती है भावनात्मक विकार. फिजिकल थेरेपी शरीर के लचीलेपन और समन्वय को बनाए रखने में सहायक है। गतिशीलता को आर्थोपेडिक इंसर्ट, कोर्सेट, बेंत, इलेक्ट्रिक स्कूटर, घुमक्कड़ का उपयोग करके बढ़ाया जा सकता है, या आप किसी सहायक की सहायता से चल सकते हैं।

जोड़ों के दर्द के लिए, संतुलन में सुधार करने, चिंता को कम करने और गति की सीमा को बनाए रखने के लिए, तैराकी, योग और स्ट्रेचिंग व्यायाम उपयोगी हैं (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लोगों के लिए विशेष अभ्यास विकसित किए गए हैं; आप उन्हें इंटरनेट पर या डॉक्टर से पा सकते हैं) ).

मनोवैज्ञानिक समर्थन

स्वस्थ आहार

कुछ भोजन रासायनिक पदार्थमानव जीनोम को प्रभावित करते हैं और जीन की संरचना को बदलते हैं, जिससे पुरानी बीमारियों की घटना या प्रगति और जटिलताओं का विकास होता है। सूजन प्रक्रियाओं को क्षीण द्वारा समर्थित किया जाता है उपयोगी पदार्थ(या प्रसंस्कृत खाद्य पदार्थों से भरा हुआ) आहार, शारीरिक गतिविधि की कमी, तनाव। ये कारक शरीर की कोशिकाओं को अध:पतन से बचाने की क्षमता को कम करते हैं, उम्र बढ़ने में तेजी लाते हैं और हड्डियों के घनत्व में कमी लाते हैं।

यद्यपि सूजन-रोधी आहार मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज नहीं कर सकता है, लेकिन यह रोग की प्रगति को काफी हद तक धीमा कर देगा। यह आहार सूजन को कम करता है, शरीर को क्षारीय बनाता है, ग्लूकोज के स्तर को कम करता है, विषाक्त पदार्थों को निकालने में मदद करता है और पोषक तत्व प्रदान करता है।

पोषण सिद्धांत:

• "खराब" वसा को "अच्छे" वसा से बदलना - हाइड्रोजनीकृत तेल (सोयाबीन, रेपसीड), ट्रांस वसा को त्यागना, स्वस्थ संतृप्त और असंतृप्त वसा(जैतून, सूरजमुखी, नारियल, अलसी, तिल का तेल, एवोकाडो, ओमेगा-3 वसा);
• जैविक मांस उत्पादों का चयन (एंटीबायोटिक्स, हार्मोन के बिना);
• परिष्कृत चीनी और ग्लूटेन को ख़त्म करना।

सर्वोत्तम सूजन रोधी खाद्य पदार्थ हैं पत्तेदार सब्जियाँ, बोक चॉय, अजवाइन, चुकंदर, ब्रोकोली, ब्लूबेरी, अनानास, सैल्मन (जंगली), हड्डी शोरबा, अखरोट, हल्दी, अदरक, चिया बीज।

साफ पानी के अलावा उपयोगी हर्बल चाय, ताजा निचोड़ा हुआ रस, प्राकृतिक नींबू पानी, फल पेय, क्वास। जहाँ तक डेयरी उत्पादों का सवाल है, मेनू में बकरी का दूध (पनीर, उससे बना दही) और भेड़ का पनीर छोड़ना अनुमत है।

न केवल भोजन से, बल्कि घरेलू रसायनों और सौंदर्य प्रसाधनों से भी शरीर में प्रवेश करने वाले विषाक्त पदार्थों की संभावना को खत्म करना, प्राकृतिक उत्पादों का चयन करना महत्वपूर्ण है।

मांसपेशी समर्थन अनुपूरक

जैसा कि डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया गया है, निम्नलिखित आहार अनुपूरक का उपयोग मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए किया जा सकता है:

• अमीनो एसिड (कार्निटाइन, कोएंजाइम Q10, क्रिएटिनिन) - मांसपेशियों के समर्थन के लिए आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन में योगदान करते हैं;
• ग्लूकोसामाइन और चोंड्रोइटिन - जोड़ों के दर्द से लड़ें;
• एंटीऑक्सीडेंट (विटामिन सी, ई, ए) - हृदय, जोड़ों और मांसपेशियों के लिए अच्छा;
• हरी, माचा चाय (अर्क) - समर्थन ऊर्जा स्तर;
• ओमेगा-3 एसिड, मछली की चर्बी- सूजन का विरोध करें;
• प्रीबायोटिक्स - पाचन में सुधार।

ईथर के तेल

पुदीना, लोबान, अदरक, हल्दी और लोहबान के तेल सूजन को कम करने, दर्द से राहत देने और मांसपेशियों, ऊतकों और जोड़ों के विकृति के कारण होने वाले अन्य लक्षणों से राहत दिलाने में मदद करते हैं। चिंता दूर करने के लिए लैवेंडर, कैमोमाइल, अंगूर और चंदन के तेल अवसाद के उपचार में प्रभावी हैं। आप तेल को बूंद-बूंद करके ह्यूमिडिफायर डिफ्यूज़र में डाल सकते हैं, इससे स्नान कर सकते हैं और मालिश के लिए इसका उपयोग कर सकते हैं।

यदि कोई खतरनाक लक्षण (चेहरे का सुन्न होना, बिगड़ा हुआ भाषण, चाल, अचानक कमजोरी, लचीलेपन में कमी) का पता चलता है, तो एक परीक्षा से गुजरना आवश्यक है। शीघ्र हस्तक्षेप से रोग की प्रगति धीमी हो जाएगी और कम हो जाएगी नकारात्मक प्रभावजीवन की गुणवत्ता पर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक बीमारी है जो मांसपेशी फाइबर की संरचना में विकार से जुड़ी है। इस बीमारी में मांसपेशियों के तंतु अंततः टूट जाते हैं और चलने-फिरने की क्षमता ख़त्म हो जाती है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लिंग से जुड़े तरीके से प्रसारित होती है और पुरुषों को प्रभावित करती है। यह बचपन में ही प्रकट हो जाता है। अलावा मांसपेशी संबंधी विकार, यह रोग कंकाल की विकृति की ओर ले जाता है और श्वसन और हृदय विफलता, मानसिक और अंतःस्रावी विकारों के साथ हो सकता है। इस बीमारी को ख़त्म करने के लिए अभी तक कोई मौलिक इलाज नहीं है। सभी मौजूदा उपाय केवल लक्षणात्मक हैं। रोगियों का 30 वर्ष की आयु से अधिक जीवित रहना काफी दुर्लभ है। यह लेख डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारणों, लक्षणों, निदान और उपचार पर केंद्रित है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1861 में (अन्य स्रोतों के अनुसार - 1868) एक फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया गया था और यह उन्हीं का नाम है। यह इतना दुर्लभ नहीं है: 3500 नवजात शिशुओं में 1 मामला। चिकित्सा जगत में ज्ञात सभी बीमारियों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे आम है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स एक्स क्रोमोसोम के आनुवंशिक दोष पर आधारित है।

एक्स क्रोमोसोम के एक भाग में एक जीन होता है जो शरीर में डायस्ट्रोफिन नामक एक विशेष मांसपेशी प्रोटीन के उत्पादन को एन्कोड करता है। प्रोटीन डिस्ट्रोफिन सूक्ष्म स्तर पर मांसपेशी फाइबर (मायोफाइब्रिल्स) का आधार बनाता है। डायस्ट्रोफिन का कार्य सेलुलर कंकाल को बनाए रखना और बार-बार संकुचन और विश्राम के कार्यों से गुजरने के लिए मायोफिब्रिल्स की क्षमता सुनिश्चित करना है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, यह प्रोटीन या तो पूरी तरह से अनुपस्थित होता है या दोषपूर्ण रूप से संश्लेषित होता है। सामान्य डिस्ट्रोफिन का स्तर 3% से अधिक नहीं होता है। इससे मांसपेशियों के तंतुओं का विनाश होता है। मांसपेशियाँ ख़राब हो जाती हैं और उनकी जगह वसा और संयोजी ऊतक ले लेते हैं। स्वाभाविक रूप से, इस मामले में मानव गतिविधि का मोटर घटक खो जाता है।

यह बीमारी एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी हुई अप्रभावी तरीके से विरासत में मिली है। इसका अर्थ क्या है? चूँकि सभी मानव जीन युग्मित होते हैं, अर्थात, वे एक-दूसरे की नकल करते हैं, वंशानुगत बीमारी के कारण शरीर में रोग संबंधी परिवर्तन दिखाई देने के लिए, यह आवश्यक है कि एक गुणसूत्र या दोनों गुणसूत्रों के समान वर्गों में एक आनुवंशिक दोष उत्पन्न हो। यदि रोग केवल दोनों गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन के साथ होता है, तो इस प्रकार की विरासत को अप्रभावी कहा जाता है। जब केवल एक गुणसूत्र में आनुवंशिक असामान्यता का पता चलता है, लेकिन रोग अभी भी विकसित होता है, तो इस प्रकार की विरासत को प्रमुख कहा जाता है। अप्रभावी प्रकार तभी संभव है जब समान गुणसूत्र एक साथ प्रभावित हों। यदि दूसरा गुणसूत्र "स्वस्थ" है, तो रोग नहीं होगा। यही कारण है कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों में बहुत अधिक होती है, क्योंकि उनके आनुवंशिक सेट में एक एक्स क्रोमोसोम होता है, और दूसरा (युग्मित) वाई क्रोमोसोम होता है। यदि किसी लड़के को "टूटा हुआ" एक्स क्रोमोसोम मिलता है, तो वह निश्चित रूप से विकसित होगा रोग, क्योंकि उसके पास स्वस्थ गुणसूत्र ही नहीं है। किसी लड़की में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होने के लिए, उसके जीनोटाइप में दो पैथोलॉजिकल एक्स क्रोमोसोम का संयोग होना चाहिए, जो व्यावहारिक रूप से असंभव है (इस मामले में, लड़की के पिता को बीमार होना चाहिए, और उसकी मां के पास दोषपूर्ण एक्स होना चाहिए) उसके आनुवंशिक संरचना में गुणसूत्र)। लड़कियाँ केवल रोग की वाहक के रूप में कार्य करती हैं और इसे अपने बेटों तक पहुँचाती हैं। बेशक, बीमारी के कुछ मामले वंशानुक्रम का परिणाम नहीं हैं, बल्कि छिटपुट रूप से होते हैं। इसका मतलब यह है कि बच्चे की आनुवंशिक संरचना में उत्परिवर्तन अनायास ही प्रकट हो जाता है। एक नया प्रकट उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकता है (बशर्ते कि पुनरुत्पादन की क्षमता संरक्षित हो)।

रोग के लक्षण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हमेशा 5 साल की उम्र से पहले ही प्रकट हो जाती है। अक्सर, पहले लक्षण 3 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं। रोग की सभी रोग संबंधी अभिव्यक्तियों को कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है (परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर):

• कंकाल की मांसपेशियों को नुकसान;
• कंकाल की विकृति;
• हृदय की मांसपेशियों को नुकसान;
• दिमागी हानी;
• अंतःस्रावी विकार।

कंकाल की मांसपेशियों को क्षति

मांसपेशियों के ऊतकों को नुकसान रोग की मुख्य अभिव्यक्ति है। यह सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। शुरुआती लक्षण किसी का ध्यान नहीं जाते।

बच्चे बिना किसी विशेष विचलन के पैदा होते हैं। हालाँकि, उनका मोटर विकास उनके साथियों की तुलना में पीछे है। ऐसे बच्चे मोटर गतिविधि के मामले में कम सक्रिय और मोबाइल होते हैं। जबकि बच्चा बहुत छोटा है, यह अक्सर स्वभावगत विशेषताओं से जुड़ा होता है और प्रारंभिक परिवर्तनों पर कोई ध्यान नहीं दिया जाता है।

चलना शुरू होते ही स्पष्ट संकेत दिखाई देने लगते हैं। बच्चे अक्सर गिरते हैं और अपने पैर की उंगलियों पर चलते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन उल्लंघनों की व्याख्या बच्चे के पहले कदमों के दौरान नहीं की जाती है, क्योंकि सीधा चलना शुरू में सभी बच्चों के लिए गिरने और अनाड़ीपन से जुड़ा होता है। जबकि उनके अधिकांश साथी काफी आत्मविश्वास से चल सकते हैं, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़के हठपूर्वक गिरते रहते हैं।

जब बच्चा बात करना सीखता है, तो उसे कमजोरी और थकान और शारीरिक गतिविधि के प्रति असहिष्णुता की शिकायत होने लगती है। दौड़ना, चढ़ना, कूदना और अन्य बच्चों की पसंदीदा गतिविधियाँ डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चे के लिए आकर्षक नहीं हैं।

ऐसे बच्चों की चाल बत्तख के समान होती है: वे एक पैर से दूसरे पैर तक घूमते प्रतीत होते हैं।

रोग की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति गोवर्स लक्षण है। यह इस प्रकार है: जब कोई बच्चा अपने घुटनों, उकड़ुओं या फर्श से उठने की कोशिश करता है, तो वह कमजोर पैर की मांसपेशियों की मदद के लिए अपने हाथों का उपयोग करता है। ऐसा करने के लिए, वह अपने हाथों को खुद पर टिकाता है, "सीढ़ी पर चढ़ता है, अपने दम पर।"

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मांसपेशियों की कमजोरी का एक बढ़ता हुआ पैटर्न होता है। इसका मतलब यह है कि कमजोरी सबसे पहले पैरों में दिखाई देती है, फिर श्रोणि और धड़ तक, फिर कंधों, गर्दन और अंत में बाहों, श्वसन मांसपेशियों और सिर तक फैल जाती है।

इस तथ्य के बावजूद कि इस बीमारी के साथ, मांसपेशी फाइबर नष्ट हो जाते हैं और शोष विकसित होता है, बाहरी रूप से कुछ मांसपेशियां काफी सामान्य दिख सकती हैं या फूली हुई भी हो सकती हैं। मांसपेशियों की तथाकथित स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होती है। अधिकतर यह प्रक्रिया बछड़े, ग्लूटल आदि में ध्यान देने योग्य होती है डेल्टोइड मांसपेशियाँ, जीभ की मांसपेशियाँ। विघटित मांसपेशी फाइबर का स्थान पर कब्जा कर लिया गया है वसा ऊतक, जिससे मांसपेशियों के अच्छे विकास का प्रभाव पैदा होता है, जो परीक्षण करने पर पूरी तरह से गलत निकलता है।

मांसपेशियों में एट्रोफिक प्रक्रिया हमेशा सममित होती है। प्रक्रिया की आरोही दिशा में "ततैया" कमर, "पंख के आकार" के कंधे के ब्लेड (कंधे के ब्लेड पंखों की तरह शरीर से पीछे रह जाते हैं) और "ढीले कंधे की कमर" (जब सिर ऐसा लगता है जैसे बच्चे को बगल के नीचे उठाने की कोशिश करते समय वह कंधों में गिर रहा हो)। चेहरा हाइपोमिमिक है, होंठ मोटे हो सकते हैं (वसायुक्त और संयोजी ऊतक के साथ मांसपेशियों का प्रतिस्थापन)। जीभ की स्यूडोहाइपरट्रॉफी भाषण विकारों का कारण बनती है।

मांसपेशियों का विनाश मांसपेशियों के संकुचन के विकास और टेंडन के छोटे होने के साथ होता है (एच्लीस टेंडन के उदाहरण में स्पष्ट रूप से ध्यान देने योग्य)।

टेंडन रिफ्लेक्सिस (घुटने, अकिलिस, बाइसेप्स, ट्राइसेप्स आदि) धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। स्पर्श करने पर मांसपेशियाँ दृढ़ होती हैं, लेकिन दर्द रहित होती हैं। मांसपेशियों की टोन आमतौर पर कम हो जाती है।

मांसपेशियों की कमजोरी की क्रमिक प्रगति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि 10-12 वर्ष की आयु तक, कई बच्चे स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देते हैं और उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। खड़े होने की क्षमता औसतन 16 साल की उम्र तक बनी रहती है।

में शामिल होने का विशेष उल्लेख किया जाना चाहिए पैथोलॉजिकल प्रक्रियाश्वसन मांसपेशियाँ. यह किशोरावस्था के बाद देखा जाता है। डायाफ्राम और सांस लेने में शामिल अन्य मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं उत्तरोत्तर पतनफेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता और वेंटिलेशन की मात्रा। यह विशेष रूप से रात में ध्यान देने योग्य होता है (घुटन का चारा दिखाई देता है), इसलिए बच्चों को सोने से पहले डर हो सकता है। श्वसन विफलता विकसित होती है, जो अंतरवर्ती संक्रमणों के पाठ्यक्रम को बढ़ा देती है।

कंकाल की विकृति

ये संबंधित हैं मांसपेशियों में परिवर्तनलक्षण। बच्चों में धीरे-धीरे लंबर कर्व (लॉर्डोसिस), वक्रता बढ़ जाती है छाती रोगोंरीढ़ की हड्डी बगल की ओर (स्कोलियोसिस) और झुकना (किफोसिस), पैर का आकार बदल जाता है। समय के साथ, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होता है। ये लक्षण चलने-फिरने संबंधी विकारों को और भी खराब कर देते हैं।

हृदय की मांसपेशियों को नुकसान

यह डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक अनिवार्य लक्षण है। मरीजों में कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक या डाइलेटेड) विकसित हो जाती है। चिकित्सकीय रूप से, यह हृदय ताल की गड़बड़ी और रक्तचाप में परिवर्तन के रूप में प्रकट होता है। हृदय की सीमाएँ बढ़ जाती हैं, लेकिन इतने बड़े हृदय की कार्यक्षमता बहुत कम होती है। अंततः, हृदय विफलता विकसित हो जाती है। संबंधित संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ श्वसन संबंधी विकारों के साथ गंभीर हृदय विफलता का संयोजन डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों में मृत्यु का कारण हो सकता है।

दिमागी हानी

यह अनिवार्य नहीं है, लेकिन बीमारी का एक संभावित संकेत है। यह मस्तिष्क में पाए जाने वाले डायस्ट्रोफिन, एपोडिस्ट्रोफिन के एक विशेष रूप की कमी से जुड़ा है। बौद्धिक हानि हल्के से लेकर मूर्खतापूर्ण तक होती है। साथ ही, मानसिक दुर्बलता की गंभीरता का उसकी डिग्री से कोई लेना-देना नहीं है मांसपेशी संबंधी विकार. स्वतंत्र रूप से घूमने और बाल देखभाल संस्थानों (किंडरगार्टन, स्कूल) में भाग लेने में असमर्थता के कारण सामाजिक कुप्रथा संज्ञानात्मक विकारों के बिगड़ने में योगदान करती है।

अंतःस्रावी विकार

30-50% रोगियों में होता है। वे काफी विविध हो सकते हैं, लेकिन अक्सर यह स्तन ग्रंथियों, जांघों, नितंबों, कंधे की कमर, जननांग अंगों के अविकसित (या शिथिलता) के क्षेत्र में वसा के प्रमुख जमाव के साथ मोटापा होता है। मरीजों का कद अक्सर छोटा होता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लगातार बढ़ रही है। 15-20 वर्ष की आयु तक लगभग सभी रोगी गतिहीनता के कारण अपनी देखभाल करने में असमर्थ हो जाते हैं। अंत में, जीवाणु संक्रमण (श्वसन और मूत्र अंग, अपर्याप्त देखभाल के कारण संक्रमित बेडसोर) जुड़ जाते हैं, जो हृदय और श्वसन विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं। घातक परिणाम. कुछ मरीज़ 30 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

निदान

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान कई प्रकार के अध्ययनों पर आधारित है, जिनमें से मुख्य है आनुवंशिक परीक्षण(डीएनए डायग्नोस्टिक्स)।

केवल डायस्ट्रोफिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार क्षेत्र में एक्स गुणसूत्र में दोष का पता लगाना ही निदान की विश्वसनीय पुष्टि करता है। ऐसा विश्लेषण करने से पहले, निदान प्रारंभिक है।

अन्य शोध विधियों का उपयोग किया जा सकता है:

• क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (सीपीके) गतिविधि का निर्धारण। यह एंजाइम मांसपेशी फाइबर की मृत्यु को दर्शाता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में इसकी सांद्रता 5 वर्ष की आयु से पहले मानक से दसियों और सैकड़ों गुना अधिक हो जाती है। बाद में, एंजाइम का स्तर धीरे-धीरे कम हो जाता है क्योंकि कुछ मांसपेशी फाइबर पहले से ही अपरिवर्तनीय रूप से नष्ट हो जाते हैं;
• विद्युतपेशीलेखन. यह विधि हमें इस तथ्य की पुष्टि करने की अनुमति देती है कि रोग प्राथमिक मांसपेशी परिवर्तनों पर आधारित है, और तंत्रिका संवाहक पूरी तरह से बरकरार हैं;
• मांसपेशी बायोप्सी. इसका उपयोग मांसपेशियों में डिस्ट्रोफिन प्रोटीन की सामग्री निर्धारित करने के लिए किया जाता है। हालाँकि, हाल के दशकों में आनुवंशिक निदान में सुधार के कारण, यह दर्दनाक प्रक्रिया पृष्ठभूमि में फीकी पड़ गई है;
• श्वास परीक्षण (फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता का अध्ययन), ईसीजी, हृदय का अल्ट्रासाउंड। इन विधियों का उपयोग निदान स्थापित करने के लिए नहीं किया जाता है, लेकिन मौजूदा विकारों को ठीक करने के लिए श्वसन और हृदय प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तनों की पहचान करना आवश्यक है।

किसी परिवार में बीमार बच्चे की पहचान का मतलब है कि मां के जीनोटाइप में पैथोलॉजिकल एक्स क्रोमोसोम शामिल है। दुर्लभ मामलों में, यदि बच्चे में उत्परिवर्तन संयोग से हुआ हो तो माँ स्वस्थ हो सकती है। दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र होने से बाद के गर्भधारण का खतरा रहता है। इसलिए, ऐसे परिवारों को किसी आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श दिया जाना चाहिए। जब बार-बार गर्भधारण होता है, तो माता-पिता को प्रसव पूर्व निदान की पेशकश की जाती है, यानी, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सहित वंशानुगत बीमारियों को बाहर करने के लिए अजन्मे बच्चे के जीनोटाइप का अध्ययन।

अध्ययन के लिए, आपको भ्रूण कोशिकाओं की आवश्यकता होगी, जो विभिन्न प्रक्रियाओं का उपयोग करके प्राप्त की जाती हैं अलग-अलग तारीखेंगर्भावस्था (उदाहरण के लिए, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और अन्य)। और यद्यपि ये चिकित्सा प्रक्रियाएं गर्भावस्था के लिए एक निश्चित जोखिम रखती हैं, वे इस प्रश्न का सटीक उत्तर दे सकती हैं: क्या भ्रूण को कोई आनुवंशिक रोग है।

इलाज

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी है। आप किसी बच्चे (वयस्क) को समय बढ़ाने में मदद कर सकते हैं मोटर गतिविधि, का उपयोग करके विभिन्न तरीकों सेमांसपेशियों की ताकत बनाए रखना, हृदय और श्वसन प्रणालियों में बदलाव की भरपाई करना।

इसके बावजूद, इस बीमारी के पूर्ण इलाज के लिए वैज्ञानिकों के पूर्वानुमान काफी आशावादी हैं, क्योंकि इस दिशा में पहला कदम पहले ही उठाया जा चुका है।

वर्तमान में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में शामिल हैं:

• स्टेरॉयड (नियमित उपयोग से वे मांसपेशियों की कमजोरी को कम कर सकते हैं);
• β-2-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट (अस्थायी रूप से मांसपेशियों की ताकत बढ़ाते हैं, लेकिन रोग की प्रगति को धीमा नहीं करते हैं)।

β-2-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट (एल्ब्युटेरोल, फॉर्मोटेरोल) के उपयोग को सांख्यिकीय रूप से विश्वसनीय मान्यता नहीं है, क्योंकि इस विकृति विज्ञान में उनके उपयोग का अनुभव बहुत कम है। इन दवाओं का उपयोग करने वाले रोगियों के एक समूह की स्वास्थ्य स्थिति में परिवर्तन की एक वर्ष तक निगरानी की गई। इसलिए, यह दावा करने के लिए कि वे अधिक काम करते हैं लंबे समय तक, कोई संभावना नहीं.

आज उपचार का मुख्य आधार स्टेरॉयड है। ऐसा माना जाता है कि इनके इस्तेमाल से आप कुछ समय तक मांसपेशियों की ताकत बनाए रख सकते हैं, यानी ये बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। इसके अलावा, स्टेरॉयड को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में स्कोलियोसिस के जोखिम को कम करने के लिए दिखाया गया है। लेकिन फिर भी, इन दवाओं की क्षमताएं सीमित हैं, और बीमारी लगातार बढ़ती रहेगी।

हार्मोन उपचार कब शुरू होता है? ऐसा माना जाता है कि इष्टतम समयचिकित्सा शुरू करना बीमारी का एक चरण है जब मोटर कौशल में सुधार नहीं हो रहा है, लेकिन अभी तक खराब नहीं हुआ है। यह आमतौर पर 4-6 साल की उम्र के बीच होता है। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं प्रेडनिसोलोन और डिफ्लैज़ाकोर्ट हैं। खुराकें व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती हैं। दवाओं का उपयोग तब तक किया जाता है जब तक नैदानिक ​​प्रभाव दिखाई देता है। जब रोग की प्रगति का चरण शुरू होता है, तो स्टेरॉयड का उपयोग करने की आवश्यकता गायब हो जाती है, और वे धीरे-धीरे (!) समाप्त हो जाते हैं।

दवाओं के बीच, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए हृदय संबंधी दवाओं (एंटीरैडमिक, मेटाबोलिक, एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम अवरोधक) का भी उपयोग किया जाता है। वे आपको बीमारी के हृदय संबंधी पहलुओं से लड़ने की अनुमति देते हैं।

गैर-दवा उपचार विधियों में, फिजियोथेरेपी और आर्थोपेडिक देखभाल एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। फिजियोथेरेप्यूटिक तकनीकें आपको उनके उपयोग के बिना जोड़ों के लचीलेपन और गतिशीलता को लंबे समय तक बनाए रखने और मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने की अनुमति देती हैं। यह सिद्ध हो चुका है कि मध्यम शारीरिक गतिविधिरोग के पाठ्यक्रम पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है, लेकिन निष्क्रियता और बिस्तर पर आराम, इसके विपरीत, रोग के और भी तेजी से बढ़ने में योगदान देता है। इसलिए इसे व्यवहार्य बनाए रखना जरूरी है शारीरिक गतिविधि, मरीज़ के व्हीलचेयर में "स्थानांतरित" होने के बाद भी। नियमित मालिश पाठ्यक्रमों का संकेत दिया गया है। तैराकी का रोगी के स्वास्थ्य पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

आर्थोपेडिक उपकरण रोगी के जीवन को काफी आसान बना सकते हैं। उनकी सूची काफी विस्तृत और विविध है: इनमें विभिन्न प्रकार के वर्टिकलाइज़र (खड़े होने की स्थिति बनाए रखने में मदद), और स्वतंत्र रूप से खड़े होने के लिए उपकरण, और इलेक्ट्रिक व्हीलचेयर, और निचले पैर में संकुचन को खत्म करने के लिए विशेष स्प्लिंट शामिल हैं (रात में भी उपयोग किया जाता है) , और रीढ़ की हड्डी के लिए कोर्सेट, और पैरों के लिए लंबे स्प्लिंट (घुटने-टखने के ऑर्थोस), और भी बहुत कुछ।

जब रोग आक्रमण करता है और श्वसन मांसपेशियाँ, और सहज श्वास अप्रभावी हो जाती है, तो उपकरणों का उपयोग करना संभव है कृत्रिम वेंटिलेशनविभिन्न संशोधनों के फेफड़े।

और फिर भी, इन सभी उपायों का एक साथ उपयोग भी हमें बीमारी पर काबू पाने की अनुमति नहीं देता है। आज, अनुसंधान के कई आशाजनक क्षेत्र हैं जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में एक सफलता बन सकते हैं। उनमें से सबसे आम में शामिल हैं:

• जीन थेरेपी (वायरल कणों का उपयोग करके "सही" जीन का परिचय, लिपोसोम्स, ऑलिगोपेप्टाइड्स, पॉलिमर वाहक, आदि के हिस्से के रूप में आनुवंशिक संरचनाओं का वितरण);
• स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके मांसपेशी फाइबर का पुनर्जनन;
• मायोजेनिक कोशिकाओं का प्रत्यारोपण जो सामान्य डायस्ट्रोफिन को संश्लेषित करने में सक्षम हैं;
• रोग की प्रगति को धीमा करने और इसके पाठ्यक्रम को कम करने के प्रयास में एक्सॉन स्किपिंग (एंटीसेंस ऑलिगोरिबोन्यूक्लियोटाइड्स का उपयोग करके);
• डायस्ट्रोफिन का प्रतिस्थापन एक अन्य प्रोटीन, यूट्रोफिन से किया जाता है, जिसके जीन को समझ लिया गया है। इस तकनीक का चूहों पर परीक्षण किया गया और सकारात्मक परिणाम मिले।

प्रत्येक नया विकास डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों के लिए पूरी तरह से ठीक होने की आशा लेकर आता है।

इस प्रकार, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों में एक आनुवंशिक समस्या है। इस रोग की विशेषता मांसपेशियों के तंतुओं के नष्ट होने के कारण बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी है। वर्तमान में, यह एक लाइलाज बीमारी है, लेकिन दुनिया भर के कई वैज्ञानिक इससे निपटने के लिए एक क्रांतिकारी तरीका बनाने पर काम कर रहे हैं।

एनिमेटेड फिल्म "ड्युचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी", अंग्रेजी। वॉयसओवर, रूसी में उपशीर्षक: