वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोग रोगों का एक बड़ा विषम समूह है, जो न्यूरोमस्कुलर तंत्र के आनुवंशिक रूप से निर्धारित घाव पर आधारित होते हैं। रोगों की विशेषता मांसपेशियों में कमजोरी, मांसपेशी शोष, स्थैतिक और गतिमान कार्यों के विकार हैं।
निदान करते समय, रोग के पहले नैदानिक ​​लक्षणों के प्रकट होने की उम्र, शोष का स्थानीयकरण और मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के प्रसार की प्रकृति (आरोही, अवरोही, स्यूडोहाइपरट्रॉफी की उपस्थिति या अनुपस्थिति, आकर्षण, संवेदनशीलता विकार, पैरॉक्सिस्म) मांसपेशियों की कमजोरी), साथ ही प्रवाह की दर को ध्यान में रखा जाता है।
प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे व्यापक समूह है। प्राथमिक परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर, प्राथमिक (मायोपैथीज) और प्रगतिशील पेशी डिस्ट्रोफी के माध्यमिक रूपों (अमायोट्रॉफी - रीढ़ की हड्डी और तंत्रिका का निषेध) को सशर्त रूप से प्रतिष्ठित किया जाता है।

24.1.1. प्रगतिशील पेशी अपविकास

मायोडिस्ट्रॉफी के कारणों की व्याख्या करने के लिए, कई परिकल्पनाएं (न्यूरोजेनिक, संवहनी, झिल्ली) प्रस्तावित की गई हैं जो एक प्राथमिक, आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष के दृष्टिकोण से प्रगतिशील पेशी अपविकास के तंत्र पर विचार करती हैं।
प्रोग्रेसिव डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। 1853 में डचेन द्वारा इस बीमारी का वर्णन किया गया था। आवृत्ति 3.3 प्रति 100,000 जनसंख्या, 14 प्रति 100,000 जन्म है। यह एक पुनरावर्ती, एक्स-लिंक्ड प्रकार के रूप में विरासत में मिला है। ज्यादातर मामलों में लड़के बीमार होते हैं। ड्यूचेन डिस्ट्रोफी डायस्ट्रोफिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन को नुकसान से जुड़ा है। माताओं की जांच करते समय - आनुवंशिक परामर्श (8-9 वें सप्ताह में कोरियोनिक विली की बायोप्सी) में जीन के वाहक, लड़कों में बीमारी का पता लगाया जाता है। लड़कियों में रोग के मामले अत्यंत दुर्लभ हैं, हालांकि वे X0 कैरियोटाइप, X0 / XX, X0 / XXX, X0 / XXX / XXX मोज़ेकवाद और गुणसूत्रों की संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ संभव हैं।
पैथोमॉर्फोलॉजी। यह मांसपेशियों के ऊतकों के अध: पतन, वसा और संयोजी ऊतक के साथ इसके प्रतिस्थापन, और व्यक्तिगत तंतुओं के परिगलन की विशेषता है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग के लक्षण जीवन के पहले 1-3 वर्षों में प्रकट होते हैं। पहले ही वर्ष में, मोटर विकास में बच्चों की कमी ध्यान आकर्षित करती है। वे, एक नियम के रूप में, बैठना, उठना, देरी से चलना शुरू करते हैं। हरकतें अजीब होती हैं, चलते समय बच्चे अस्थिर होते हैं, अक्सर ठोकर खाते हैं, गिरते हैं। 2-3 साल की उम्र में, मांसपेशियों में कमजोरी, पैथोलॉजिकल मांसपेशियों की थकान दिखाई देती है, जो शारीरिक परिश्रम के दौरान ही प्रकट होती है - लंबी पैदल यात्रा, सीढ़ियां चढ़ना, "बतख" की तरह चाल में बदलाव। इस अवधि के दौरान, क्षैतिज स्थिति से, बैठने की स्थिति से या कुर्सी से खड़े होने के दौरान बच्चों के आंदोलनों की अजीबोगरीब "रूढ़िवादी" गतिशीलता पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। हाथों के सक्रिय उपयोग के साथ, खड़े होना चरणों में होता है - "सीढ़ी पर चढ़ना" या "अपने दम पर चढ़ना"। स्नायु शोष हमेशा सममित होता है। प्रारंभ में, वे निचले छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होते हैं - श्रोणि करधनी, जांघों की मांसपेशियां, और 1-3 वर्षों के बाद वे ऊपरी छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में तेजी से ऊपर की ओर फैलती हैं - कंधे की कमर , पीठ की मांसपेशियां। शोष के परिणामस्वरूप, लॉर्डोसिस, "pterygoid" कंधे के ब्लेड, और एक "ततैया" कमर दिखाई देते हैं। रोग का एक विशिष्ट, "क्लासिक" लक्षण बछड़े की मांसपेशियों का स्यूडोहाइपरट्रॉफी है।
पैल्पेशन पर, मांसपेशियां घनी, दर्द रहित होती हैं। कई रोगियों में, विभिन्न मांसपेशी समूहों के चयनात्मक और असमान घावों के परिणामस्वरूप, मांसपेशियों में संकुचन और कण्डरा पीछे हटना जल्दी होता है। मांसपेशियों की टोन मुख्य रूप से समीपस्थ मांसपेशी समूहों में कम हो जाती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस एक अलग क्रम के साथ बदलते हैं। रोग के शुरुआती चरणों में, घुटने की सजगता गायब हो जाती है, बाद में - बाइसेप्स और ट्राइसेप्स की मांसपेशियों से रिफ्लेक्सिस। कैल्केनियल (अकिलीज़) रिफ्लेक्सिस लंबे समय तक बरकरार रहते हैं।
दोलन आयाम में कमी और बहुपक्षीयता में वृद्धि।
डचेन मायोडिस्ट्रॉफी की विशिष्ट विशेषताओं में से एक इस रूप का ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम और आंतरिक अंगों (हृदय और न्यूरोएंडोक्राइन सिस्टम) की विकृति के साथ संयोजन है। ऑस्टियोआर्टिकुलर विकारों की विशेषता रीढ़, पैर और उरोस्थि की विकृति है। रेडियोग्राफ पर, अस्थि मज्जा नहर का संकुचन, ट्यूबलर हड्डियों के लंबे डायफिसिस की कॉर्टिकल परत का पतला होना पाया जाता है।
हृदय संबंधी विकार चिकित्सकीय रूप से नाड़ी की अक्षमता, रक्तचाप, कभी-कभी स्वरों का बहरापन और हृदय की सीमाओं के विस्तार द्वारा प्रकट होते हैं। ईसीजी पर, मायोकार्डियम में परिवर्तन दर्ज किए जाते हैं (उसके बंडल के पैरों की नाकाबंदी, आदि)। 30-50% रोगियों में न्यूरोएंडोक्राइन विकार होते हैं। दूसरों की तुलना में अधिक बार, इटेन्को-कुशिंग सिंड्रोम, बाबिंस्की-फ्रेलिच की एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी देखी जाती है। कई रोगियों में बुद्धि अलग-अलग डिग्री तक कम हो जाती है।
प्रवाह। रोग का एक तेजी से प्रगतिशील घातक पाठ्यक्रम है। 7-10 वर्ष की आयु तक, गहरी गति संबंधी विकार होते हैं - चाल में एक स्पष्ट परिवर्तन, मांसपेशियों की ताकत में कमी, जो काफी हद तक रोगियों के मुक्त, स्वतंत्र आंदोलन को सीमित करती है। 14-15 साल की उम्र तक, गतिहीनता शुरू हो जाती है।
निदान और विभेदक निदान। निदान वंशावली विश्लेषण डेटा (पुनरावर्ती एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत), रोग के नैदानिक ​​​​उत्तेजना (1-3 साल की शुरुआत में, समीपस्थ मांसपेशी समूहों के सममित शोष के ऊपर की दिशा में विकसित होने, स्यूडोहाइपरट्रॉफी) के आधार पर किया जाता है। बछड़े की मांसपेशियों, गंभीर दैहिक और न्यूरोएंडोक्राइन विकार, कम बुद्धि, रोग का तेजी से घातक पाठ्यक्रम), जैव रासायनिक डेटा (आमतौर पर बच्चे के जीवन के 5 वें दिन से, सीपीके गतिविधि में वृद्धि - सामान्य से 30-50 गुना अधिक) , सुई इलेक्ट्रोमोग्राफी और रूपात्मक परिणाम। प्राथमिक पेशी (मायोडिस्ट्रोफिक) प्रकार के घाव की पहचान करने की अनुमति देता है।
रोग को वेर्डनिग-हॉफमैन के स्पाइनल एम्योट्रोफी, रिकेट्स, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था से अलग किया जाना चाहिए।
बेकर की प्रगतिशील पेशी अपविकास।बेकर द्वारा 1955 में इस बीमारी का वर्णन किया गया था। आवृत्ति ठीक से स्थापित नहीं की गई है। यह एक पुनरावर्ती एक्स-लिंक्ड प्रकार के रूप में विरासत में मिला है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग के पहले लक्षण 10-15 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं, कभी-कभी पहले भी। प्रारंभिक लक्षण मांसपेशियों में कमजोरी, व्यायाम के दौरान मांसपेशियों में पैथोलॉजिकल थकान, बछड़े की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी हैं। एट्रोफी सममित रूप से विकसित होते हैं। प्रारंभ में, वे निचले छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होते हैं - श्रोणि करधनी और जांघ, और फिर ऊपरी छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में फैल जाते हैं। शोष के परिणामस्वरूप, खड़े होने पर "बतख" प्रकार की चाल, प्रतिपूरक मायोपैथिक तकनीकों में परिवर्तन होते हैं। समीपस्थ मांसपेशी समूहों में मांसपेशियों की टोन मध्यम रूप से कम हो जाती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस लंबे समय तक बरकरार रहते हैं, केवल घुटने के झटके जल्दी कम हो जाते हैं। हृदय संबंधी विकार मध्यम रूप से व्यक्त किए जाते हैं। कभी-कभी कार्डियाल्जिया होते हैं, उसके बंडल के पैरों की नाकाबंदी। अंतःस्रावी विकार गाइनेकोमास्टिया द्वारा प्रकट होते हैं, कामेच्छा में कमी, नपुंसकता। खुफिया सहेजा गया।
प्रवाह। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। शोष के फैलने की दर कम होती है, और रोगी लंबे समय तक क्रियाशील रहते हैं।
निदान और विभेदक निदान। निदान वंशावली विश्लेषण (एक्स गुणसूत्र से जुड़ी विरासत का आवर्ती प्रकार), नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषताओं (10-15 साल की उम्र में रोग की शुरुआत, समीपस्थ मांसपेशी समूहों में शोष, धीमी गति से, 10 से अधिक) के आधार पर किया जाता है। 20 साल, एक ऊपर की दिशा में शोष का प्रसार, गैस्ट्रोकेनमियस मांसपेशियों के बड़े पैमाने पर स्यूडोहाइपरट्रॉफी, मध्यम दैहिक विकार, धीमा पाठ्यक्रम), जैव रासायनिक डेटा (रक्त में सीपीके, एलडीएच की गतिविधि में वृद्धि), सुई इलेक्ट्रोमोग्राफी और रूपात्मक परिणाम जो प्राथमिक को प्रकट करते हैं पेशीय प्रकार के परिवर्तन।
रोग को ड्यूचेन, एर्बा-रोथ, कुगेलबर्ग-वेलेंडर की स्पाइनल एमियोट्रॉफी की प्रगतिशील पेशी अपविकास से अलग किया जाना चाहिए।
प्रोग्रेसिव ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। 1961 में ड्रेफस द्वारा इस बीमारी का वर्णन किया गया था। आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है। यह एक पुनरावर्ती एक्स-लिंक्ड प्रकार के रूप में विरासत में मिला है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग के पहले लक्षण 5-7 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। प्रगतिशील पेशी अपविकास के अन्य रूपों की तरह, रोग की शुरुआत में मांसपेशियों की कमजोरी, व्यायाम के दौरान पैथोलॉजिकल मांसपेशियों की थकान की विशेषता होती है। शोष सममित रूप से होते हैं और शुरू में निचले छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होते हैं - श्रोणि करधनी, जांघ। ऊपरी छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूह बहुत बाद में मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया में शामिल होते हैं। इस रूप की विशिष्ट विशेषताएं कोहनी के जोड़ों में शुरुआती संकुचन हैं, अकिलीज़ टेंडन का पीछे हटना। कई रोगियों में हृदय अतालता होती है। खुफिया सहेजा गया।
प्रवाह। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है।
निदान और विभेदक निदान। निदान वंशावली विश्लेषण (पुनरावर्ती एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत), नैदानिक ​​​​विशेषताओं (5-7 वर्ष की आयु में रोग की शुरुआत, समीपस्थ निचले मांसपेशी समूहों में प्रारंभिक स्थानीयकरण के साथ सममित एट्रोफी, और बाद में) के आधार पर किया जाता है। ऊपरी छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में मायोडिस्ट्रॉफी का धीमा प्रसार, कोहनी के जोड़ों के शुरुआती संकुचन, एच्लीस टेंडन के पीछे हटना, हृदय संबंधी अतालता के रूप में हृदय संबंधी विकार, धीमा, प्रगतिशील पाठ्यक्रम), जैव रासायनिक डेटा (उच्च सीपीके गतिविधि) , इलेक्ट्रोमोग्राफी और रूपात्मक डेटा जो प्राथमिक मांसपेशी चरित्र परिवर्तनों को प्रकट करते हैं।
रोग को बेकर, ड्यूचेन, एर्बा-रोथ, कुगेलबर्ग-वेलेंडर स्पाइनल एमियोट्रॉफी की प्रगतिशील पेशी अपविकास से अलग किया जाना चाहिए।
एर्ब-रोथ प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।आवृत्ति 1.5 प्रति 100,000 जनसंख्या। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।
पैथोमॉर्फोलॉजी। प्राथमिक मांसपेशी घाव के अनुरूप है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग के पहले लक्षण मुख्य रूप से 14-16 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं, अत्यंत दुर्लभ - 5-10 वर्ष की आयु में। प्रारंभिक लक्षण मांसपेशियों में कमजोरी, शारीरिक परिश्रम के दौरान मांसपेशियों में पैथोलॉजिकल थकान और बत्तख की चाल है। रोग की शुरुआत में शोष निचले छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होते हैं। कभी-कभी मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया एक साथ श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। बहुत बाद के चरणों में, पीठ और पेट की मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं। शोष के परिणामस्वरूप, लॉर्डोसिस, "pterygoid" कंधे के ब्लेड, "ततैया" कमर दिखाई देते हैं। उठते समय, रोगी सहायक तकनीकों का उपयोग करते हैं - "सीढ़ी" के साथ उठना। स्नायु स्यूडोहाइपरट्रॉफी, संयुक्त संकुचन, कण्डरा पीछे हटना, एक नियम के रूप में, मध्यम रूप से व्यक्त किए जाते हैं। पहले से ही बीमारी के शुरुआती चरणों में, कंधे की बाइसेप्स और ट्राइसेप्स मांसपेशियों से घुटने की सजगता और सजगता में कमी विशिष्ट है।
प्रवाह। रोग तेजी से बढ़ता है। विकलांगता जल्दी आती है।
निदान और विभेदक निदान। निदान वंशावली विश्लेषण (ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस), नैदानिक ​​​​विशेषताओं (मुख्य रूप से 14-16 वर्ष की आयु में रोग की शुरुआत, समीपस्थ मांसपेशी समूहों के शोष, मध्यम स्यूडोहाइपरट्रॉफी, तेजी से प्रगति), सुई के परिणाम के आधार पर किया जाता है। इलेक्ट्रोमोग्राफी और रूपात्मक डेटा जो प्राथमिक मांसपेशी परिवर्तनों की पहचान करने की अनुमति देते हैं।
रोग को प्रगतिशील बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, कुगेलबर्ग-वेलेंडर स्पाइनल एमियोट्रॉफी से अलग किया जाना चाहिए।
लैंडौज़ी-डीजेरिन के कंधे-चेहरे का रूप।इस रोग का वर्णन लैंडौज़ी और डेजेरिन द्वारा 1884 में किया गया था। आवृत्ति 0.9-2 प्रति 100,000 जनसंख्या है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। पहले लक्षण मुख्य रूप से 10-20 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी, शोष चेहरे, कंधे के ब्लेड, कंधों की नकल की मांसपेशियों में स्थानीयकृत होते हैं। शोष के कारण चेहरा हाइपोमिमिक हो जाता है। एक "पॉलिश" माथा, लैगोफथाल्मोस, एक "अनुप्रस्थ" मुस्कान, मोटे, कभी-कभी मुड़े हुए होंठ ("टपीर होंठ") विशिष्ट होते हैं। कंधे की बाइसेप्स और ट्राइसेप्स मांसपेशियों का शोष, पेक्टोरलिस मेजर, पूर्वकाल सेराटस, ट्रेपेज़ियस मांसपेशियां मुक्त कंधे की कमर, "pterygoid" कंधे के ब्लेड, एक विस्तृत इंटरस्कैपुलर स्पेस की उपस्थिति, छाती का चपटा होना, स्कोलियोसिस के लक्षणों की शुरुआत का कारण बनती हैं। कुछ मामलों में, शोष पैरों की मांसपेशियों (स्कैपुलर-शोल्डर-फेमोरल, फेशियल-शोल्डर-शोल्डर-फेमोरल, फेशियल-शोल्डर-नितंब-फेमोरल, फेशियल-शोल्डर-शोल्डर-फेमोरल-पेरोनियल और अन्य वेरिएंट) तक फैलता है। स्यूडोहाइपरट्रॉफी बछड़े और डेल्टोइड मांसपेशियों में व्यक्त की जाती है। रोग के प्रारंभिक चरण में मांसपेशियों की टोन समीपस्थ मांसपेशी समूहों में कम हो जाती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस मुख्य रूप से कंधे के बाइसेप्स और ट्राइसेप्स मांसपेशियों के साथ कम हो जाते हैं।
प्रवाह। एक नियम के रूप में, रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। मरीज लंबे समय तक क्रियाशील रहते हैं।
निदान और विभेदक निदान। निदान वंशावली विश्लेषण (ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम), नैदानिक ​​​​विशेषताओं (मुख्य रूप से मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के ह्यूमेरोस्कैपुलर-चेहरे के स्थानीयकरण) के आधार पर किया जाता है।
रोग को अन्य प्रगतिशील पेशी अपविकास से अलग किया जाना चाहिए: एर्बा-रोथ, बेकर।

24.1.2. न्यूरोजेनिक एमियोट्रॉफी

वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एम्योट्रॉफी।इस रोग का वर्णन जे. वर्डनिग ने 1891 में और जे. हॉफमैन ने 1893 में किया था। आवृत्ति प्रति 100,000 जनसंख्या पर 1, प्रति 100,000 नवजात शिशुओं में 7 है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।
पैथोमॉर्फोलॉजी। रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं का अविकसित होना, पूर्वकाल की जड़ों का विघटन पाया जाता है। अक्सर V, VI, VII, IX, X, XI और XII कपाल नसों के मोटर नाभिक और जड़ों में समान परिवर्तन होते हैं। कंकाल की मांसपेशियों में, न्यूरोजेनिक परिवर्तनों को "बंडल एट्रोफी", एट्रोफाइड और बरकरार मांसपेशी फाइबर बंडलों का विकल्प, साथ ही साथ प्राथमिक मायोपैथीज (हाइलिनोसिस, व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर की हाइपरट्रॉफी, संयोजी ऊतक हाइपरप्लासिया) के विकार की विशेषता होती है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग के तीन रूप हैं: जन्मजात, प्रारंभिक बचपन और देर से, पहले नैदानिक ​​लक्षणों के प्रकट होने के समय और एमियोट्रोफिक प्रक्रिया की दर में भिन्नता।
जन्मजात रूप में, बच्चों में जीवन के पहले दिनों से, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटोनिया और मांसपेशी हाइपोट्रॉफी, कण्डरा सजगता में कमी या अनुपस्थिति व्यक्त की जाती है। बुलबार विकारों को जल्दी निर्धारित किया जाता है, सुस्त चूसने, कमजोर रोना, जीभ के फाइब्रिलेशन और ग्रसनी प्रतिवर्त में कमी से प्रकट होता है। रोग को ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है: स्कोलियोसिस, फ़नल के आकार का या "चिकन" छाती, संयुक्त संकुचन। स्थैतिक और लोकोमोटर कार्यों का विकास तेजी से धीमा हो गया है। केवल सीमित संख्या में बच्चे, बहुत देरी से, अपने सिर को पकड़ने और अपने आप बैठने की क्षमता विकसित करते हैं। हालांकि, अधिग्रहित मोटर कौशल जल्दी से वापस आ जाते हैं। रोग के जन्मजात रूप वाले कई बच्चों में बुद्धि कम हो जाती है। जन्मजात विकृतियां अक्सर देखी जाती हैं: जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, हेमांगीओमा, हिप डिस्प्लेसिया, क्लबफुट, आदि।
प्रवाह। रोग का तेजी से प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। मृत्यु 9 वर्ष की आयु से पहले होती है। मृत्यु के मुख्य कारणों में से एक गंभीर दैहिक विकार (हृदय और श्वसन विफलता) है, जो छाती की मांसपेशियों की कमजोरी और श्वसन के शरीर विज्ञान में इसकी भागीदारी में कमी के कारण होता है।
बचपन के रूप में, बीमारी के पहले लक्षण, एक नियम के रूप में, जीवन के दूसरे भाग में होते हैं। पहले महीनों के दौरान मोटर विकास संतोषजनक है। बच्चे समय पर अपना सिर पकड़ना, बैठना, कभी-कभी खड़े होना शुरू कर देते हैं। रोग सूक्ष्म रूप से विकसित होता है, अक्सर संक्रमण के बाद, भोजन का नशा। फ्लेसीड पैरेसिस शुरू में पैरों में स्थानीयकृत होता है, फिर जल्दी से धड़ और बाहों की मांसपेशियों में फैल जाता है। डिफ्यूज़ पेशी शोष को आकर्षण, जीभ के तंतु, उंगलियों के महीन कंपन और कण्डरा संकुचन के साथ जोड़ा जाता है। मांसपेशियों की टोन, कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं। बाद के चरणों में, सामान्यीकृत पेशी हाइपोटेंशन होते हैं, बल्ब पक्षाघात की घटना।
प्रवाह। घातक, हालांकि जन्मजात रूप से हल्का। घातक परिणाम 14-15 वर्ष की आयु तक होता है।
देर से रूप के साथ, रोग के पहले लक्षण 1.5-2.5 वर्षों में होते हैं। इस उम्र तक, बच्चों में स्थैतिक और गतिमान कार्यों का निर्माण पूरी तरह से पूरा हो जाता है। ज्यादातर बच्चे अपने आप चलते और दौड़ते हैं। रोग अगोचर रूप से शुरू होता है। आंदोलन अजीब, अनिश्चित हो जाते हैं। बच्चे अक्सर ठोकर खाकर गिर जाते हैं। चाल बदल जाती है: वे अपने घुटनों के बल चलते हैं ("घड़ी की कल की गुड़िया" चाल)। फ्लेसीड पैरेसिस शुरू में निचले छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होता है, फिर अपेक्षाकृत धीरे-धीरे ऊपरी छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों, ट्रंक की मांसपेशियों में आगे बढ़ता है; एक अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे की वसा परत के कारण मांसपेशी शोष आमतौर पर सूक्ष्म होता है। विशिष्ट आकर्षण, उंगलियों का महीन कंपन, बल्बर लक्षण - जीभ का फिब्रिलेशन और शोष, ग्रसनी और तालु की सजगता में कमी। टेंडन और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस रोग के प्रारंभिक चरण में पहले से ही फीके पड़ जाते हैं। ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति अंतर्निहित बीमारी के समानांतर विकसित होती है। छाती की सबसे स्पष्ट विकृति।
प्रवाह। घातक, लेकिन पहले दो रूपों की तुलना में नरम। स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता का उल्लंघन 10-12 वर्ष की आयु में होता है। रोगी 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।
निदान और विभेदक निदान। निदान वंशावली विश्लेषण (ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस), नैदानिक ​​​​विशेषताओं (प्रारंभिक शुरुआत, समीपस्थ मांसपेशी समूहों में प्रमुख स्थानीयकरण के साथ फैलाना शोष, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन, जीभ के फासीक्यूलेशन और फाइब्रिलेशन, स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति, प्रगतिशील और ज्यादातर मामलों में आधारित है। घातक पाठ्यक्रम, आदि), वैश्विक (त्वचीय) और सुई इलेक्ट्रोमोग्राफी और कंकाल की मांसपेशियों के रूपात्मक अध्ययन के परिणाम, जो परिवर्तनों की निरूपण प्रकृति को प्रकट करते हैं।
जन्मजात और प्रारंभिक रूपों को मुख्य रूप से उन बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए जो जन्मजात पेशी हाइपोटेंशन ("सुस्त बच्चे" सिंड्रोम) के साथ सिंड्रोम के समूह का हिस्सा हैं: ओपेनहेम एमियाटोनिया, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का जन्मजात सौम्य रूप, सेरेब्रल पाल्सी का एटोनिक रूप, वंशानुगत चयापचय रोग, क्रोमोसोमल सिंड्रोम और अन्य। देर से रूप को कुगेलबर्ग-वेलेंडर के स्पाइनल एमियोट्रॉफी से अलग किया जाना चाहिए, ड्यूचेन, एर्ब-रोथ, आदि के प्रगतिशील पेशी डिस्ट्रोफी।
इलाज। वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी के साथ, व्यायाम चिकित्सा, मालिश, दवाएं जो तंत्रिका ऊतक के ट्रोफिज्म में सुधार करती हैं - सेरेब्रोलिसिन, एमिनलॉन (गैमलोन), पाइरिडिटोल (एन्सेफैबोल)।
स्पाइनल जुवेनाइल कुगेलबर्ग-वेलेंडर स्यूडोमायोपैथिक मस्कुलर एट्रोफी।
पैथोमॉर्फोलॉजी। रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं का अविकसित और अध: पतन, पूर्वकाल की जड़ों का विघटन, IX, X, XII कपाल नसों के मोटर नाभिक का अध: पतन पाया जाता है। कंकाल की मांसपेशियों में - न्यूरोजेनिक एमियोट्रॉफी (मांसपेशियों के तंतुओं के फासिकुलर शोष) और प्राथमिक मायोडिस्ट्रॉफी (मांसपेशियों के तंतुओं का शोष और अतिवृद्धि, संयोजी ऊतक हाइपरप्लासिया) के विशिष्ट संयुक्त परिवर्तन।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग के पहले लक्षण 4-8 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। रोग की शुरुआत के मामलों का वर्णन बाद की उम्र में भी किया जाता है - 15-30 वर्ष। रोग की शुरुआत में, लक्षण लक्षण लंबे समय तक शारीरिक गतिविधि (चलना, दौड़ना), कभी-कभी सहज मांसपेशियों में मरोड़ के दौरान पैरों में पैथोलॉजिकल मांसपेशियों की थकान होती है।
बाह्य रूप से, बछड़े की बढ़ी हुई मांसपेशियां ध्यान आकर्षित करती हैं। एट्रोफी शुरू में निचले छोरों, पेल्विक गर्डल और जांघों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होते हैं और हमेशा सममित होते हैं। उनकी उपस्थिति पैरों में मोटर कार्यों की सीमा का कारण बनती है - सीढ़ियों पर चढ़ने में कठिनाई, क्षैतिज सतह से उठना। चाल धीरे-धीरे बदलती है। स्पष्ट मोटर विकारों के चरण में, यह "बतख" के चरित्र को प्राप्त करता है। ऊपरी छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में शोष आमतौर पर निचले छोरों की हार के कई वर्षों बाद विकसित होता है। स्कैपुलर और कंधे के क्षेत्रों के शोष के कारण, हाथों में सक्रिय आंदोलनों की मात्रा कम हो जाती है, कंधे के ब्लेड "pterygoid" बन जाते हैं। समीपस्थ मांसपेशी समूहों में मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस पहले पैरों पर और फिर बाजुओं पर (कंधे की बाइसेप्स और ट्राइसेप्स मांसपेशियों से रिफ्लेक्सिस) फीकी पड़ जाती है। विशेषता लक्षण जो कुगेलबर्ग-वेलेंडर के स्पाइनल एमियोट्रॉफी को एर्ब-रोथ के फेनोटाइपिक रूप से समान प्राथमिक प्रगतिशील पेशी डिस्ट्रोफी से अलग करते हैं, वे हैं मांसपेशी फ़िब्रिलेशन, जीभ का फ़िब्रिलेशन और उंगलियों का महीन कंपन। अस्थि-आर्टिकुलर विकार, कण्डरा पीछे हटना मध्यम रूप से व्यक्त या अनुपस्थित हैं।

निदान और विभेदक निदान। निदान वंशावली विश्लेषण डेटा (ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव टाइप ऑफ इनहेरिटेंस) के आधार पर किया जाता है, नैदानिक ​​​​विशेषताएं (बीमारी की शुरुआत मुख्य रूप से 4-8 साल की उम्र में होती है, सममित मांसपेशी शोष, आरोही प्रकार की मांसपेशियों के आकर्षण, जीभ के छोटे झटके, गैस्ट्रोकेनमियस मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी, धीमी प्रगतिशील पाठ्यक्रम), वैश्विक और सुई इलेक्ट्रोमोग्राफी और कंकाल की मांसपेशियों की रूपात्मक परीक्षा के परिणाम, जो परिवर्तनों की निरूपण प्रकृति को प्रकट करते हैं।
रोग को बेकर, एरबा-रोथ, वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी के प्रगतिशील पेशीय अपविकास से विभेदित किया जाना चाहिए।
वंशानुगत डिस्टल स्पाइनल एम्योट्रोफी।आवृत्ति सेट नहीं की गई है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव में विरासत में मिला है, कम अक्सर एक ऑटोसोमल डोमिनेंट, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से।
पैथोमॉर्फोलॉजी। अन्य स्पाइनल एम्योट्रोफी के अनुरूप है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग के पहले लक्षण मुख्य रूप से जीवन के पहले दशक में दिखाई देते हैं। रोग के प्रारंभिक लक्षण पैरों की बाहर की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष हैं। 25% मामलों में, हाथों की बाहर की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष देखा जाता है। विशिष्ट विशेषताएं - पैरों की स्थूल विकृति, घुटने के संरक्षण के साथ अकिलीज़ रिफ्लेक्स का जल्दी नुकसान और हाथों से गहरी सजगता, संवेदी विकारों की अनुपस्थिति।
प्रवाह। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है।
निदान और विभेदक निदान। निदान वंशावली विश्लेषण (ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव टाइप ऑफ इनहेरिटेंस), नैदानिक ​​​​विशेषताओं (जीवन के पहले दशक में शुरुआत, निचले छोरों के बाहर के हिस्सों में शोष का प्रमुख स्थानीयकरण) के आधार पर किया जाता है। पैरों की सकल विकृति, संवेदी गड़बड़ी की अनुपस्थिति, मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया की धीमी प्रगति), वैश्विक और सुई इलेक्ट्रोमोग्राफी के परिणाम, जो प्रक्रिया में रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की भागीदारी को प्रकट करते हैं।
रोग को डिस्टल गोवर्स-वेलेंडर मायोपैथी, चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एमियोट्रॉफी से अलग किया जाना चाहिए।
चारकोट-मैरी-टूथ की तंत्रिका अमायोट्रॉफी।आवृत्ति 1 प्रति 50,000 जनसंख्या। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, कम अक्सर एक ऑटोसोमल रिसेसिव एक्स-लिंक्ड पैटर्न में।
पैथोमॉर्फोलॉजी। खंडीय विमुद्रीकरण नसों में, मांसपेशियों में पाया जाता है - मांसपेशी फाइबर के "बीम" शोष की घटना के साथ निषेध।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग के पहले लक्षण अक्सर 15-30 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं, कम अक्सर पूर्वस्कूली उम्र में। रोग की शुरुआत में, लक्षण लक्षण मांसपेशियों में कमजोरी, निचले छोरों के बाहर के हिस्सों में रोग संबंधी थकान हैं। रोगी एक ही स्थान पर लंबे समय तक खड़े रहने से जल्दी थक जाते हैं और अक्सर मांसपेशियों में थकान ("ट्रैम्पलिंग लक्षण") को कम करने के लिए जगह-जगह चलने का सहारा लेते हैं। कम सामान्यतः, रोग संवेदी विकारों से शुरू होता है - दर्द, पेरेस्टेसिया, रेंगना। एट्रोफी शुरू में पैरों और पैरों की मांसपेशियों में विकसित होते हैं। पेशीय शोष आमतौर पर सममित होते हैं। पेरोनियल मांसपेशी समूह और टिबिअलिस पूर्वकाल पेशी प्रभावित होते हैं। शोष के कारण, पैर बाहर के हिस्सों में तेजी से संकीर्ण हो जाते हैं और "उल्टे बोतल" या "सारस पैर" का रूप ले लेते हैं। पैर विकृत हो जाते हैं, एक उच्च मेहराब के साथ "खाया" बन जाते हैं। पैरेसिस टेबल मरीजों की चाल बदल देती है। वे अपने पैरों को ऊंचा करके चलते हैं: उनकी एड़ी पर चलना असंभव है। बाहों के बाहर के हिस्सों में एट्रोफी - थेनर, हाइपोथेनर मांसपेशियां, साथ ही हाथों की छोटी मांसपेशियों में, पैरों में एम्योट्रोफिक परिवर्तन के विकास के कई वर्षों बाद जुड़ते हैं। हाथों में शोष सममित है। गंभीर मामलों में, गंभीर शोष के साथ, हाथ "पंजे", "बंदर" का रूप ले लेते हैं। बाहर के छोरों में मांसपेशियों की टोन समान रूप से कम हो जाती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस असमान रूप से बदलते हैं: रोग के शुरुआती चरणों में एच्लीस रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं, और घुटने के रिफ्लेक्स, कंधे की थ्री- और बाइसेप्स मांसपेशियों से रिफ्लेक्स लंबे समय तक बरकरार रहते हैं। संवेदी गड़बड़ी को परिधीय प्रकार ("दस्ताने और मोजे के प्रकार") की सतही संवेदनशीलता की गड़बड़ी से परिभाषित किया गया है। अक्सर वनस्पति-ट्रॉफिक विकार होते हैं - हाथों और पैरों के हाइपरहाइड्रोसिस और हाइपरमिया। खुफिया आमतौर पर संरक्षित है।
प्रवाह। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। ज्यादातर मामलों में रोग का निदान अनुकूल है।
निदान और विभेदक निदान। निदान वंशावली विश्लेषण डेटा (ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव टाइप ऑफ इनहेरिटेंस), नैदानिक ​​​​विशेषताओं (डिस्टल एक्सट्रीम का शोष, पोलीन्यूरिटिक प्रकार की संवेदनशीलता विकार, धीमी गति से प्रगतिशील पाठ्यक्रम), वैश्विक परिणाम, सुई पर आधारित है। और उत्तेजना इलेक्ट्रोमोग्राफी (परिधीय तंत्रिकाओं के संवेदी और मोटर तंतुओं के साथ चालन वेग में कमी) और, कुछ मामलों में, तंत्रिका बायोप्सी।
रोग को डिस्टल गॉवर्स-वेलेंडर मायोपैथी, वंशानुगत डिस्टल स्पाइनल एमियोट्रॉफी, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, परिधीय न्यूरोपैथी, नशा, संक्रामक पोलिनेरिटिस और अन्य बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए।
इलाज। प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर रोगों के उपचार का उद्देश्य मांसपेशी ट्राफिज्म में सुधार करना है, साथ ही तंत्रिका तंतुओं के साथ आवेगों का संचालन करना है।
ट्राफिज्म में सुधार करने के लिए, चूहों को एडेनोसिन ट्राइफॉस्फोरिक एसिड, कोकार्बोक्सिलेज, सेरेब्रोलिसिन, राइबोक्सिन, फॉस्फाडेन, कार्निटाइन क्लोराइड, मेटोनिन, ल्यूसीन, ग्लूटामिक एसिड निर्धारित किया जाता है। अनाबोलिक हार्मोन केवल लघु पाठ्यक्रमों के रूप में निर्धारित किए जाते हैं। विटामिन ई, ए, समूह बी और सी का उपयोग किया जाता है। इसका मतलब है कि माइक्रोकिरकुलेशन में सुधार दिखाया गया है: निकोटिनिक एसिड, ज़ैंथिनोल निकोटीनेट, निकोस्पैन, पेंटोक्सिफाइलाइन, पार्मिडीन। चालकता में सुधार के लिए, एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाएं निर्धारित की जाती हैं: गैलेंटामाइन, ऑक्साज़िल, पाइरिडोस्टिग्माइन ब्रोमाइड, स्टेफ़ाग्लैब्रिन सल्फेट, एमिरिडीन।
ड्रग थेरेपी के साथ, व्यायाम चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। मालिश और फिजियोथेरेपी। ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति और चरम सीमाओं के संकुचन की रोकथाम महत्वपूर्ण है।
रोगियों के जटिल उपचार में, निम्न प्रकार की फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है: दवाओं के वैद्युतकणसंचलन (प्रोजेरिन, कैल्शियम क्लोराइड), डायडायनामिक धाराएं, साइनसोइडल मॉड्यूलेटेड धाराओं के साथ मायोस्टिम्यूलेशन, तंत्रिकाओं की विद्युत उत्तेजना, अल्ट्रासाउंड, ओज़ोकेराइट, मिट्टी के अनुप्रयोग, रेडॉन, शंकुधारी, सल्फाइड और हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान, ऑक्सीजन बैरोथेरेपी। अंगों के संकुचन, मध्यम रीढ़ की हड्डी की विकृति और अंगों के असममित छोटा होने के लिए आर्थोपेडिक उपचार का संकेत दिया जाता है। संपूर्ण प्रोटीन, पोटेशियम आहार, विटामिन दिखाना।
उपचार व्यक्तिगत, जटिल और दीर्घकालिक होना चाहिए, जिसमें विभिन्न प्रकार की चिकित्सा के संयोजन सहित लगातार पाठ्यक्रम शामिल हों।

24.1.3. पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया

वंशानुगत पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया न्यूरोमस्कुलर रोगों का एक समूह है जो मांसपेशियों की कमजोरी और प्लीजिया के अचानक हमलों की विशेषता है। सबसे आम वंशानुगत पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिया हाइपो-, हाइपर- और नॉरमोकेलेमीस्की रूप हैं। रोगजनन अस्पष्ट है। सरकोलेम्मल झिल्ली में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष माना जाता है, जो सोडियम और पोटेशियम आयनों के लिए पारगम्यता को कम करता है,
पैरॉक्सिस्मल मायोपलेजिया (वेस्टफाल रोग) का हाइपोकैलेमिक रूप।इस रोग का वर्णन वेस्टफाल द्वारा 1895 में किया गया था। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। यह रोग 6-15 वर्ष की आयु में ही प्रकट होता है। Paroxysms को मांसपेशियों की कमजोरी, रात या सुबह में गतिहीनता, मांसपेशियों की टोन में कमी, कण्डरा सजगता, स्वायत्त विकार - नाड़ी की अक्षमता, रक्तचाप, हाइपरहाइड्रोसिस के अचानक विकास की विशेषता है। हमले आंशिक होते हैं, मांसपेशियों के एक छोटे समूह को कवर करते हैं, और सामान्यीकृत होते हैं। एक हमले के दौरान, हृदय गतिविधि का उल्लंघन होता है: सिस्टोलिक बड़बड़ाहट, ईसीजी परिवर्तन। चेतना हमेशा संरक्षित रहती है। एक हमले की औसत अवधि कई घंटे होती है, बहुत कम ही पैरॉक्सिज्म कई दिनों तक रहता है। एक हमले के दौरान रक्त में पोटेशियम की मात्रा 2 mmol / l और उससे कम होती है। बरामदगी की आवृत्ति परिवर्तनशील है। वे कार्बोहाइड्रेट से भरपूर भोजन, शीतलन, शारीरिक गतिविधि से अधिक उत्तेजित होते हैं।
इलाज। पोटेशियम (prunes, सूखे खुबानी, आलू, किशमिश) से भरपूर आहार। हमले को रोकने के लिए, पोटेशियम क्लोराइड का 10% घोल मौखिक रूप से (हर घंटे में 1 बड़ा चम्मच) या सोडियम क्लोराइड के आइसोटोनिक घोल में 0.5% घोल (एक घंटे के लिए प्रति 500 ​​मिलीलीटर घोल में 2-2.5 ग्राम) निर्धारित किया जाता है। पैनांगिन को अंतःशिरा रूप से उपयोग करने की भी सलाह दी जाती है।
पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिन (गैमस्टॉर्प रोग) का हाइपरकेलेमिक रूप।इस रोग का वर्णन आई. गैमस्टॉर्प द्वारा 1956 में किया गया था। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग 1-5 वर्ष की आयु में ही प्रकट होता है। लक्षण हाइपोकैलेमिक रूप में पैरॉक्सिस्म के समान होते हैं और मांसपेशियों की कमजोरी, प्लीजिया, मांसपेशियों की टोन में कमी, कण्डरा सजगता, स्वायत्त विकारों के अचानक विकास की विशेषता होती है। हाइपोकैलेमिक पक्षाघात के विपरीत, हाइपरकेलेमिक पक्षाघात आमतौर पर दिन के दौरान विकसित होता है, गंभीर पेरेस्टेसिया के साथ होता है, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी, आर्टिक्यूलेटरी तंत्र के साथ जोड़ा जाता है, और इसकी अवधि कम होती है (30-40 मिनट)। एक हमले के दौरान, रक्त में पोटेशियम की मात्रा 6-7 mmol / l तक बढ़ जाती है। हमलों की आवृत्ति परिवर्तनशील है: दैनिक से लेकर महीने में कई बार। अंतःक्रियात्मक अवधियों में, तंत्रिका संबंधी लक्षण अनुपस्थित होते हैं। उत्तेजक कारक हैं भुखमरी, शारीरिक गतिविधि, थकान का कारण।
इलाज। कार्बोहाइड्रेट, नमक, सीमित पोटेशियम में उच्च आहार। इंसुलिन के साथ अंतःस्रावी रूप से 40% ग्लूकोज समाधान के 40 मिलीलीटर डालें; 10% कैल्शियम क्लोराइड समाधान के 20 मिलीलीटर अंतःशिरा में।
नॉर्मोकैलेमिक (आवधिक) पक्षाघात।यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। यह रोग 10 वर्ष की आयु से पहले ही प्रकट हो जाता है। इसकी ख़ासियत अपेक्षाकृत धीरे-धीरे (कई दिनों के भीतर) पैरॉक्सिस्मल है, जो ट्रंक, अंगों और चबाने वाली मांसपेशियों की मांसपेशियों में मध्यम कमजोरी के साथ-साथ लक्षणों का धीमा (1-2 सप्ताह) प्रतिगमन है। उत्तेजक कारक लंबे समय तक नींद, एक स्थिति में लंबे समय तक रहना, हाइपोथर्मिया हैं।
इलाज। नमक से भरपूर आहार। एसिटाज़ोलमाइड (डायकारब) असाइन करें।
प्रवाह। पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया के सभी रूप धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं। समय पर निदान, आपातकालीन उपायों और विभेदित दवा चिकित्सा के लिए रोग का निदान अनुकूल है।
निदान और विभेदक निदान। निदान एक वंशावली विश्लेषण, नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताओं पर आधारित है, जिस उम्र में रोग शुरू होता है, पैरॉक्सिज्म की घटना का समय (रात में, सुबह में, दिन के दौरान, अनिश्चित समय पर) ), मांसपेशियों की कमजोरी की गंभीरता, हमले की आवृत्ति और अवधि, उत्तेजक कारक, प्रयोगशाला डेटा जैव रासायनिक अनुसंधान (मांसपेशियों की जैव विद्युत गतिविधि की सामग्री)।
रोग को प्राथमिक अंतःस्रावी रोगों के परिणामस्वरूप विकसित होने वाले मायोप्लेजिया से अलग किया जाना चाहिए - थायरोटॉक्सिकोसिस, कॉन रोग (प्राथमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म), एडिसन रोग, आदि।
इलाज। टेबल सॉल्ट से भरपूर आहार दिखाया गया है। डायकारब असाइन करें।

24.1.4. मायोटोनिया

मायोटोनिया न्यूरोमस्कुलर रोगों का एक विषम समूह है, जो मांसपेशियों की टोन विकारों के एक सामान्य विशेषता परिसर द्वारा एकजुट होता है, जो सक्रिय संकुचन के बाद मांसपेशियों में छूट में कठिनाई से प्रकट होता है।
वंशानुगत मायोटोनिया (स्थिर धीरे-धीरे प्रगतिशील और आवधिक, आवर्तक रूप) और मायोटोनिक सिंड्रोम हैं।
जन्मजात मायोटोनिया (लीडेन-थॉमसन रोग)।इस रोग का वर्णन पहली बार 1874 में लीडेन ने किया था। 1876 में थॉमसन ने अपने परिवार का उदाहरण देते हुए बीमारी की वंशानुगत प्रकृति की ओर ध्यान आकर्षित किया (बच्चे और कई रिश्तेदार - 4 पीढ़ियों में उनके परिवार के 20 सदस्य मायोटोनिया से पीड़ित थे)।
आवृत्ति 0.3-0.7 प्रति 100,000 जनसंख्या। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। पुरुषों में पैठ अधिक होती है।
रोगजनन। कोशिका झिल्ली पारगम्यता का उल्लंघन, आयनिक और मध्यस्थ चयापचय में परिवर्तन (कैल्शियम-ट्रोपोनिन-एक्टोमीसिन लिंक में कार्यात्मक संबंध में गड़बड़ी), एसिटाइलकोलाइन और पोटेशियम के लिए ऊतक संवेदनशीलता में वृद्धि महत्वपूर्ण है।
पैथोमॉर्फोलॉजी। प्रकाश माइक्रोस्कोपी से व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर की अतिवृद्धि का पता चलता है; हिस्टोकेमिकल रूप से, टाइप II मांसपेशी फाइबर के आकार में कमी निर्धारित की जाती है; इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी से सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम की मध्यम अतिवृद्धि, आकार में परिवर्तन और माइटोकॉन्ड्रिया के आकार में वृद्धि और मायोफिब्रिलर फाइबर के टेलोफ्रैम के विस्तार का पता चलता है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। पहली बार इस रोग के लक्षण मुख्यतः 8-15 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। प्रमुख लक्षण मायोटोनिक ऐंठन हैं - सक्रिय तनाव के बाद मांसपेशियों को आराम करने में कठिनाई। मायोटोनिक ऐंठन को विभिन्न मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत किया जाता है, अधिक बार हाथ, पैर, चबाने वाली मांसपेशियों और आंख की गोलाकार मांसपेशियों में। उंगलियों का मजबूत संपीड़न, पैरों का लंबे समय तक स्थिर तनाव, जबड़े का बंद होना, आंखों का फड़कना टॉनिक ऐंठन का कारण बनता है। मांसपेशियों में छूट के चरण में लंबे समय तक देरी होती है, और रोगी अपने हाथों को जल्दी से साफ करने में असमर्थ होते हैं, अपने पैरों की स्थिति बदलते हैं, अपना मुंह और आंखें खोलते हैं। बार-बार होने वाली हलचल मायोटोनिक ऐंठन को कम करती है। मांसपेशियों की यांत्रिक उत्तेजना में वृद्धि विशेष तकनीकों का उपयोग करके निर्धारित की जाती है: जब एक न्यूरोलॉजिकल हथौड़ा पहली उंगली की श्रेष्ठता पर हमला करता है, तो इसे हाथ में लाया जाता है (कुछ सेकंड से एक मिनट तक) - एक "अंगूठे का लक्षण", जब एक टक्कर हथौड़ा जीभ पर हमला करता है, उस पर एक छेद दिखाई देता है, कसना - "भाषा का लक्षण"। रोगियों की उपस्थिति अजीब है। विभिन्न मांसपेशियों के फैलाना अतिवृद्धि के कारण, वे पेशेवर एथलीटों से मिलते जुलते हैं। पैल्पेशन पर, मांसपेशियां घनी, दृढ़ होती हैं, लेकिन निष्पक्ष रूप से, मांसपेशियों की ताकत कम हो जाती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस सामान्य हैं, गंभीर मामलों में कम हो जाते हैं।
प्रवाह। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। रोजगार लंबे समय तक बना रहता है।
निदान और विभेदक निदान। निदान वंशावली विश्लेषण (ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम), नैदानिक ​​​​विशेषताओं (एथलेटिक शरीर का प्रकार, फैलाना मांसपेशी अतिवृद्धि, मायोटोनिक सिंड्रोम), वैश्विक इलेक्ट्रोमोग्राफी डेटा (मायोटोनिक प्रतिक्रिया) पर आधारित है।
रोग को मायोटोनिया के अन्य रूपों से अलग किया जाना चाहिए, कभी-कभी प्रगतिशील पेशी डिस्ट्रोफी के छद्म-हाइपरट्रॉफिक रूपों से।
इलाज। डिफेनिन (0.1-0.2 ग्राम दिन में 3 बार 2-3 सप्ताह के लिए), डायकार्ब (0.125 ग्राम 2 बार 2-3 सप्ताह के लिए), कैल्शियम की तैयारी (अंतःशिरा 10% कैल्शियम क्लोराइड समाधान 10 मिलीलीटर या कैल्शियम ग्लूकोनेट इंट्रामस्क्युलर) असाइन करें। यह माना जाता है कि सीएनएस में मोनो- और पॉलीसिनेप्टिक चालन पर डिपेनिन का निरोधात्मक प्रभाव होता है, और डायकारब झिल्ली पारगम्यता को बदलता है। गैल्वेनिक कॉलर के रूप में उपयुक्त फिजियोथेरेपी और कैल्शियम के साथ शॉर्ट्स, चिकित्सीय व्यायाम।
डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया रोसोलिमो-स्टीनर्ट-कुर्समैन।रोग का वर्णन पहली बार 1901 में जी.आई. रोसोलिमो द्वारा किया गया था, और बाद में 1912 में स्टीनर्ट और कुर्शमैन द्वारा। आवृत्ति 2.5-5 प्रति 100,000 जनसंख्या है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।
रोगजनन। अस्पष्ट। झिल्ली में एक प्राथमिक दोष माना जाता है।
पैथोमॉर्फोलॉजी। प्रकाश माइक्रोस्कोपी से एट्रोफाइड और हाइपरट्रॉफाइड मांसपेशी फाइबर के संयोजन का पता चलता है, संयोजी ऊतक का प्रसार, वसा और संयोजी ऊतक के साथ मांसपेशियों के ऊतकों का प्रतिस्थापन। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के साथ, माइटोकॉन्ड्रिया के आकार में परिवर्तन, मायोफिब्रिलर तंत्र का विनाश, और सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम निर्धारित किया जाता है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग के पहले लक्षण 10-20 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। मायोटोनिक, मायोपैथिक, न्यूरोएंडोक्राइन, हृदय संबंधी विकारों का एक संयोजन विशेषता है। मायोटोनिक लक्षण परिसर, जैसा कि थॉमसन के जन्मजात मायोटोनिया में होता है, मायोटोनिक ऐंठन द्वारा प्रकट होता है, यांत्रिक उत्तेजना में वृद्धि होती है। गंभीर मांसपेशी डिस्ट्रोफी के साथ रोग के बाद के चरणों में मायोटोनिक घटना की गंभीरता कमजोर हो जाती है। मायोपैथिक सिंड्रोम की विशेषता पैथोलॉजिकल मांसपेशियों की थकान, कमजोरी, मांसपेशी शोष है, जो मुख्य रूप से चेहरे, गर्दन और बाहर के छोरों की मांसपेशियों में स्थानीयकृत होते हैं। शोष के कारण, रोगियों की उपस्थिति अजीबोगरीब होती है: सिर को गर्दन पर नीचे किया जाता है, चेहरा सौम्य, पतला होता है, विशेष रूप से अस्थायी क्षेत्रों में, पलकें आधी झुकी हुई होती हैं, पैर और हाथ बाहर के हिस्सों में संकुचित होते हैं। विशिष्ट "खाए गए" पैर, "बंदर" ब्रश। पेरोनियल चाल ("स्टेपपेज"), कभी-कभी "बतख" घटक के साथ समीपस्थ मांसपेशी समूहों के शोष के साथ। मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, कण्डरा सजगता जल्दी फीकी पड़ जाती है। न्यूरोएंडोक्राइन विकार विविध हैं। गोनाडों में सबसे स्पष्ट परिवर्तन। पुरुषों में, क्रिप्टोर्चिडिज्म, कामेच्छा में कमी, नपुंसकता अक्सर देखी जाती है, महिलाओं में - मासिक धर्म की अनियमितता। कई रोगियों में जल्दी गंजापन, पतलापन और शुष्क त्वचा होती है। हृदय संबंधी विकार स्थायी होते हैं। उसके बंडल के पैरों की पूर्ण या आंशिक नाकाबंदी, ईसीजी पर कम वोल्टेज, अतालता है।
रोग धीरे-धीरे बढ़ता है।
निदान और विभेदक निदान। निदान वंशावली विश्लेषण (ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम), नैदानिक ​​​​विशेषताओं (मायोटोनिक, मायोपैथिक, न्यूरोएंडोक्राइन, हृदय संबंधी विकारों का एक संयोजन), वैश्विक इलेक्ट्रोमोग्राफी (मायोटोनिक प्रतिक्रिया), जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (इंसुलिन प्रतिरोध) के आधार पर किया जाता है।
रोग को थॉमसन के जन्मजात मायोटोनिया, अन्य मायोटोनिक रूपों, प्रगतिशील पेशी अपविकास - डिस्टल मायोपैथी, तंत्रिका एमियोट्रॉफी से अलग किया जाना चाहिए।
इलाज। जन्मजात मायोटोनिया की तरह, डिफेनिन और डायकार्ब सकारात्मक प्रभाव देते हैं। एनाबॉलिक स्टेरॉयड (रेटाबोलिल, नेरोबोल, मिथाइलएंड्रोस्टेनडिओल) का उपयोग दिखाया गया है। आहार में पोटेशियम की मात्रा कम करनी चाहिए।

24.2. पिरामिड और एक्स्ट्रामाइराइडल अध: पतन

24.2.1. स्ट्रम्पेल का पारिवारिक स्पास्टिक पक्षाघात

तंत्रिका तंत्र की पुरानी प्रगतिशील वंशानुगत अपक्षयी बीमारी, रीढ़ की हड्डी के पार्श्व और पूर्वकाल डोरियों में पिरामिड पथ के द्विपक्षीय घावों की विशेषता है। 1866 में ए. श्रृम्पेल ने रोग की पारिवारिक प्रकृति का उल्लेख किया। "एर्ब-चारकोट-स्ट्रंपेल के पारिवारिक स्पास्टिक पैरापलेजिया" नाम का भी उपयोग किया जाता है।
एटियलजि और रोगजनन। रोग वंशानुगत है, अधिक बार एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से संचरित होता है, कम अक्सर एक ऑटोसोमल रिसेसिव और सेक्स-लिंक्ड (एक्स-क्रोमोसोम) प्रकार में। अध: पतन का रोगजनन और प्राथमिक जैव रासायनिक दोष अज्ञात हैं।
पैथोमॉर्फोलॉजी। रीढ़ की हड्डी के काठ और वक्ष भाग सबसे अधिक बार प्रभावित होते हैं, कम अक्सर मस्तिष्क तना। गॉल के बंडलों में पार्श्व और पूर्वकाल डोरियों में पिरामिड पथों का एक सममित ग्लियल अध: पतन होता है। पूर्वकाल केंद्रीय गाइरस, रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग और अनुमस्तिष्क कंडक्टर के प्रांतस्था की कोशिकाओं में अपक्षयी परिवर्तन के मामलों का वर्णन किया गया है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग का विकास धीरे-धीरे होता है। सबसे अधिक बार, पहले लक्षण जीवन के दूसरे दशक में दिखाई देते हैं, हालांकि उस उम्र में बड़े उतार-चढ़ाव होते हैं जिस पर बीमारी शुरू होती है। शुरुआत में पैरों में अकड़न और चलने में थकान होती है, जो बीमारी के बढ़ने के साथ बढ़ती जाती है। एक विशिष्ट स्पास्टिक चाल विकसित होती है, पैरों की वेरस और विषुव विकृतियाँ, फ़्रेडरेइच पैर के प्रकार के पैरों में परिवर्तन, कण्डरा और मांसपेशियों के संकुचन, विशेष रूप से टखने के जोड़ों में, जुड़ते हैं। धीरे-धीरे, निचले छोरों में कमजोरी बढ़ जाती है, लेकिन निचले छोरों का पूर्ण पक्षाघात नहीं देखा जाता है। रोग के प्रारंभिक चरणों में पहले से ही रोगियों की नैदानिक ​​​​परीक्षा से कण्डरा सजगता में वृद्धि, फ्लेक्सन और एक्सटेंसर समूहों (बाबिन्स्की, ओपेनहेम, रॉसोलिमो, गॉर्डन, शेफ़र, बेखटेरेव-मेंडेल, ज़ुकोवस्की), पैरों के क्लोनों में वृद्धि का पता चलता है। , घुटना टेकना। ज्यादातर मामलों में त्वचा की सजगता संरक्षित होती है, पैल्विक अंगों के कार्य बिगड़ा नहीं होते हैं। कोई संवेदी गड़बड़ी नहीं है। खुफिया सहेजा गया। बहुत बाद में, ऊपरी अंग रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं। अक्सर, ऑप्टिक और ओकुलोमोटर तंत्रिकाओं को नुकसान के लक्षण, निस्टागमस, डिसरथ्रिया, गतिभंग और जानबूझकर कांपना निचले स्पास्टिक पैरापैरेसिस में शामिल हो जाते हैं।
निदान और विभेदक निदान। निदान आमतौर पर बीमारी की पारिवारिक प्रकृति और एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर की उपस्थिति में कठिनाइयों का कारण नहीं बनता है।
एटिपिकल छिटपुट मामलों में, रोग को मल्टीपल स्केलेरोसिस, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर और विभिन्न एटियलजि के अन्य रोग प्रक्रियाओं के रीढ़ की हड्डी के रूप से अलग किया जाना चाहिए, जो रीढ़ की हड्डी के संपीड़न के साथ-साथ फनिक्युलर मायलोसिस, न्यूरोसाइफिलिस और अन्य रूपों का कारण बनता है। अनुमस्तिष्क-पिरामिड अध: पतन के कारण। मल्टीपल स्केलेरोसिस का स्पाइनल रूप, निचले स्पास्टिक पैरापैरेसिस के साथ, एक प्रेषण पाठ्यक्रम, व्यक्तिगत लक्षणों की अनिश्चितता और अस्थायी प्रतिवर्तीता, पैल्विक अंगों की शिथिलता, पेट की सजगता की हानि या विषमता और सामान्य रूप से घाव के लक्षणों की विषमता की विशेषता है। , रक्त और मस्तिष्कमेरु द्रव के प्रतिरक्षात्मक मापदंडों में परिवर्तन। निर्णायक महत्व के रोग की वंशानुगत प्रकृति पर डेटा हैं। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विपरीत, स्ट्रम्पेल की बीमारी कम उम्र में शुरू होती है, परिधीय मोटर न्यूरॉन को नुकसान के कोई संकेत नहीं हैं (फैसिकुलर ट्विचिंग, हाथ की छोटी मांसपेशियों का शोष, ईएमजी परिवर्तन की विशेषता), बल्ब विकार। एक अन्य एटियलजि के एक्सट्रैमेडुलरी ट्यूमर और रीढ़ की हड्डी के संपीड़न सिंड्रोम से अंतर करते समय, खंडीय संवेदी विकार, अंगों के घावों की विषमता, एक सबराचनोइड स्पेस ब्लॉक की उपस्थिति, और काठ का पंचर के दौरान मस्तिष्कमेरु द्रव में प्रोटीन-सेल पृथक्करण, जो ट्यूमर की विशेषता है। महत्वपूर्ण हैं। न्यूरोसाइफिलिस के साथ, स्ट्रम्पेल की बीमारी के विपरीत, इतिहास में त्वचा की अभिव्यक्तियों के संकेत हैं। नैदानिक ​​​​तस्वीर में अग्रणी रीढ़ की हड्डी के पीछे के डोरियों के घावों के लक्षण हैं, विशिष्ट पुतली संबंधी विकार, रक्त में परिवर्तन, मस्तिष्कमेरु द्रव निर्धारित होते हैं।
रीढ़ की हड्डी के अन्य अपक्षयी घावों के साथ पारिवारिक स्पास्टिक पैरापलेजिया का विभेदक निदान कभी-कभी मुश्किल होता है। यह तंत्रिका तंत्र के अन्य हिस्सों (अनुमस्तिष्क, ओकुलर, आदि) को नुकसान के लक्षणों की पहचान करने में मदद करता है।
वर्तमान और पूर्वानुमान। रोग का कोर्स धीरे-धीरे प्रगतिशील है; कम उम्र में होने पर अधिक घातक पाठ्यक्रम होता है। रोग के देर से विकास के साथ, उच्च रक्तचाप और हाइपररिफ्लेक्सिया मोटर विकारों पर हावी हो जाते हैं। जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है। विकलांगता की डिग्री तंत्रिका तंत्र की शिथिलता की गंभीरता पर निर्भर करती है।
इलाज। रोगसूचक। मांसपेशियों की टोन को कम करने वाली दवाएं लिखिए - मिडोकलम, बैक्लोफेन, आइसोप्रोटन (स्कुटामिल), ट्रैंक्विलाइज़र: सिबज़ोन (सेडुक्सन), नोज़ेपम (ताज़ेपम), क्लोज़ेपिड (एलेनियम)। फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं, निचले छोरों की मांसपेशियों पर पैराफिन अनुप्रयोगों को दिखाया गया है। एक्यूप्रेशर, रिफ्लेक्सोलॉजी, फिजियोथेरेपी अभ्यास, और यदि आवश्यक हो, तो आर्थोपेडिक उपायों का उपयोग किया जाता है। पुनर्स्थापनात्मक उपचार के पाठ्यक्रम दिखाए गए हैं: बी विटामिन, चयापचय दवाएं: पाइरसेटम (नूट्रोपिल), पाइरिडीटोल (एन्सेफैबोल), एमिनलॉन, सेरेब्रोलिसिन, अमीनो एसिड, एटीपी, कोकार्बोक्सिलेज, दवाएं जो माइक्रोकिरकुलेशन में सुधार करती हैं।

24.2.2. पार्किंसंस रोग

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले अंग्रेजी चिकित्सक जेम्स पार्किंसन ने किया था, जिन्होंने इसे कंपकंपी पक्षाघात कहा था। 1877 में, जीन मार्टिन चारकोट ने रोग का नैदानिक ​​विवरण पूरा किया। यह रोग प्रति 100,000 जनसंख्या पर 60-140 में होता है; उम्र के साथ इसकी आवृत्ति तेजी से बढ़ती है। आंकड़ों के अनुसार, 60 वर्ष से कम आयु के 1% और अधिक आयु के 5% लोगों में कंपकंपी पक्षाघात होता है। पुरुष महिलाओं की तुलना में थोड़ा अधिक बार बीमार पड़ते हैं।
एटियलजि और रोगजनन। कांपने वाले पक्षाघात और पार्किंसनिज़्म सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका तंत्र के तीव्र और पुराने संक्रमण (इकोनोमो महामारी एन्सेफलाइटिस, टिक-जनित, वायरल और अन्य प्रकार के एन्सेफलाइटिस) के परिणामस्वरूप होती हैं। रोग के कारण सेरेब्रल एथेरोस्क्लेरोसिस, सेरेब्रोवास्कुलर रोग, ट्यूमर, तंत्रिका तंत्र की चोटें, फेनोथियाज़िन दवाओं (क्लोरप्रोमाज़िन, ट्रिफ़टाज़िन), राउवोल्फिया डेरिवेटिव, मेथिल्डोपा - ड्रग पार्किंसनिज़्म का दीर्घकालिक उपयोग हो सकता है। पार्किंसनिज़्म तीव्र या पुरानी कार्बन मोनोऑक्साइड और मैंगनीज मोनोऑक्साइड नशा के साथ विकसित हो सकता है। एकिनेटिक-कठोर सिंड्रोम की घटना में, मस्तिष्क में कैटेकोलामाइन के चयापचय का एक वंशानुगत विकार या इस विनिमय को नियंत्रित करने वाले एंजाइम सिस्टम की न्यूनता महत्वपूर्ण हो सकती है। रोग की पारिवारिक प्रकृति का अक्सर एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम के साथ पता लगाया जाता है। ऐसे मामलों को पार्किंसंस रोग के रूप में जाना जाता है। विभिन्न बहिर्जात और अंतर्जात कारक (एथेरोस्क्लेरोसिस, संक्रमण, नशा, आघात) सबकोर्टिकल नाभिक में कैटेकोलामाइन चयापचय के तंत्र में वास्तविक दोषों की अभिव्यक्ति और रोग की शुरुआत में योगदान करते हैं।
कंपकंपी पक्षाघात और पार्किंसनिज़्म सिंड्रोम का मुख्य रोगजनक लिंक एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम में कैटेकोलामाइन (डोपामाइन, नॉरपेनेफ्रिन) के आदान-प्रदान का उल्लंघन है। मोटर कृत्यों के कार्यान्वयन में डोपामाइन एक स्वतंत्र मध्यस्थ कार्य करता है। आम तौर पर, बेसल गैन्ग्लिया में डोपामाइन की एकाग्रता तंत्रिका तंत्र की अन्य संरचनाओं में इसकी सामग्री से कई गुना अधिक होती है। एसिटाइलकोलाइन स्ट्रिएटम, ग्लोबस पैलिडस और थिएशिया नाइग्रा के बीच एक उत्तेजक मध्यस्थ है। डोपामाइन इसका प्रतिपक्षी, अभिनय निरोधात्मक है। थायरिया नाइग्रा और ग्लोबस पैलिडस की हार के साथ, कॉडेट न्यूक्लियस और पुटामेन में डोपामाइन का स्तर कम हो जाता है, डोपामाइन और नॉरएड्रेनालाईन के बीच का अनुपात गड़बड़ा जाता है, और एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के कार्यों में एक विकार होता है। आम तौर पर, आवेग पुच्छल नाभिक, पुटामेन, मूल निग्रा के दमन और ग्लोबस पैलिडस की उत्तेजना की दिशा में संशोधित होता है। जब मूल निग्रा का कार्य बंद हो जाता है, तो सेरेब्रल कॉर्टेक्स के एक्स्ट्रामाइराइडल ज़ोन और स्ट्रिएटम से रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों तक आने वाले आवेगों की नाकाबंदी होती है। उसी समय, पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं को ग्लोबस पैलिडस और थिएशिया नाइग्रा से पैथोलॉजिकल आवेग प्राप्त होते हैं। नतीजतन, अल्फा गतिविधि की प्रबलता के साथ रीढ़ की हड्डी के अल्फा और गामा मोटर न्यूरॉन्स की प्रणाली में आवेगों का संचलन बढ़ जाता है, जो मांसपेशियों के तंतुओं और कंपकंपी की पल्लीदार-निग्रल कठोरता की उपस्थिति की ओर जाता है - पार्किंसनिज़्म के मुख्य लक्षण .
पैथोमॉर्फोलॉजी। पार्किंसनिज़्म में मुख्य पैथोएनाटोमिकल परिवर्तन अपक्षयी परिवर्तन और तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु के रूप में मूल निग्रा और ग्लोबस पैलिडस में देखे जाते हैं। मृत कोशिकाओं के स्थान पर ग्लियाल तत्वों की वृद्धि का फोकस प्रकट होता है या रिक्तियां बनी रहती हैं।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। मुख्य नैदानिक ​​​​सिंड्रोम एकिनेटिक-कठोर या उच्च रक्तचाप-हाइपोकेनेटिक है। हाइपो- और अकिनेसिया कांपने वाले पक्षाघात और पार्किंसनिज़्म की विशेषता है। एक अजीबोगरीब फ्लेक्सियन मुद्रा प्रकट होती है: सिर और धड़ आगे की ओर झुके हुए होते हैं, बाहें कोहनी, कलाई और फालंजियल जोड़ों पर आधी झुकी होती हैं, जिन्हें अक्सर छाती, धड़ की पार्श्व सतहों पर कसकर लाया जाता है, पैर आधे मुड़े हुए होते हैं। घुटने के जोड़। चेहरे के भावों की गरीबी नोट की जाती है। स्वैच्छिक आंदोलनों की दर धीरे-धीरे रोग के विकास के साथ धीमी हो जाती है, कभी-कभी पूर्ण गतिहीनता काफी पहले हो सकती है। चाल छोटे फेरबदल कदमों की विशेषता है। अक्सर अनैच्छिक रूप से आगे (प्रणोदन) दौड़ने की प्रवृत्ति होती है। यदि आप रोगी को आगे बढ़ाते हैं, तो वह दौड़ता है ताकि गिर न जाए, जैसे कि "अपने गुरुत्वाकर्षण के केंद्र को पकड़ रहा हो।" अक्सर छाती पर एक धक्का एक रन बैक (रेट्रोपल्सन) की ओर जाता है, साइड में (लेटरोपल्शन)। बैठने, खड़े होने, अपना सिर पीछे फेंकने की कोशिश करते समय भी ये हरकतें देखी जाती हैं। अक्सर, एक स्पष्ट सिंड्रोम के साथ, रोगी की मुद्राएं उत्प्रेरक के समान होती हैं। एकिनेसिस और प्लास्टिक उच्च रक्तचाप विशेष रूप से चेहरे की मांसपेशियों, चबाने वाली और पश्चकपाल मांसपेशियों और अंगों की मांसपेशियों में स्पष्ट होते हैं। चलते समय, हाथों की कोई अनुकूल गति नहीं होती है (ऐचिरोकाइनेसिस)। वाक्यांश के अंत में फीका होने की प्रवृत्ति के साथ, भाषण शांत, नीरस, बिना किसी बदलाव के है।
अंग के निष्क्रिय आंदोलन के साथ, प्रतिपक्षी मांसपेशियों के स्वर में वृद्धि के कारण एक प्रकार की मांसपेशियों के प्रतिरोध का उल्लेख किया जाता है, "गियर व्हील" घटना (एक धारणा है कि आर्टिकुलर सतह में दो गियर पहियों का क्लच होता है) . निष्क्रिय आंदोलनों के दौरान प्रतिपक्षी मांसपेशियों के स्वर में वृद्धि निम्नलिखित विधि द्वारा निर्धारित की जा सकती है: यदि आप झूठ बोलने वाले व्यक्ति का सिर उठाते हैं, और फिर अचानक अपना हाथ छोड़ते हैं, तो सिर तकिए पर नहीं गिरेगा, लेकिन अपेक्षाकृत गिर जाएगा सुचारू रूप से। कभी-कभी प्रवण स्थिति में सिर कुछ ऊपर उठा हुआ होता है - "काल्पनिक तकिया" की घटना।
ट्रेमर एक विशेषता है, हालांकि अनिवार्य नहीं है, पार्किंसंस सिंड्रोम का लक्षण है। यह अंगों, चेहरे की मांसपेशियों, सिर, निचले जबड़े, जीभ की एक लयबद्ध, नियमित, अनैच्छिक कंपन है, जो आराम से अधिक स्पष्ट है, सक्रिय आंदोलनों के साथ कम हो रही है। दोलन आवृत्ति 4-8 प्रति सेकंड। कभी-कभी उंगलियों की गति को "रोलिंग पिल्स", "सिक्के गिनने" के रूप में नोट किया जाता है। उत्तेजना के साथ कंपन बढ़ता है, नींद के दौरान व्यावहारिक रूप से गायब हो जाता है।
मानसिक विकार पहल, गतिविधि, क्षितिज और रुचियों के संकुचन, विभिन्न भावनात्मक प्रतिक्रियाओं और प्रभावों में तेज कमी, साथ ही साथ कुछ सतह और सोच की सुस्ती (ब्रैडीफ्रेनिया) के नुकसान से प्रकट होते हैं। ब्रैडीसाइकिया मनाया जाता है - एक विचार से दूसरे विचार में कठिन सक्रिय स्विचिंग, अकैरिया - चिपचिपाहट, चिपचिपाहट, अहंकारवाद। कभी-कभी मानसिक उत्तेजना के पैरॉक्सिज्म होते हैं।
वानस्पतिक विकार चेहरे और खोपड़ी की त्वचा की चिकनाई के रूप में प्रकट होते हैं, सेबोरहाइया, हाइपरसैलिवेशन, हाइपरहाइड्रोसिस, बाहर के छोरों में ट्रॉफिक विकार। पोस्टुरल रिफ्लेक्सिस का उल्लंघन प्रकट होता है। कभी-कभी, विशेष शोध विधियों द्वारा, श्वास आवृत्ति और गहराई में अनियमित होती है। कण्डरा सजगता, एक नियम के रूप में, विचलन के बिना। एथेरोस्क्लोरोटिक और पोस्टएन्सेफैलिटिक पार्किंसनिज़्म के साथ, कण्डरा सजगता में वृद्धि और पिरामिडल अपर्याप्तता के अन्य लक्षण निर्धारित किए जा सकते हैं। पोस्टएन्सेफैलिटिक पार्किंसनिज़्म के साथ, तथाकथित नेत्र संबंधी संकट उत्पन्न होते हैं - कई मिनटों या घंटों के लिए ऊपर की ओर टकटकी लगाना; कभी-कभी सिर वापस फेंक दिया जाता है। संकटों को अभिसरण और आवास (प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी) के उल्लंघन के साथ जोड़ा जा सकता है।
यह कांपने वाले पक्षाघात और पार्किंसनिज़्म के कई नैदानिक ​​रूपों के बीच अंतर करने के लिए प्रथागत है; कठोर-ब्रैडीकाइनेटिक, कंपकंपी-कठोर और कांपना। कठोर-ब्रैडीकाइनेटिक रूप को प्लास्टिक के प्रकार के अनुसार मांसपेशियों की टोन में वृद्धि, गतिहीनता तक सक्रिय आंदोलनों में एक प्रगतिशील मंदी की विशेषता है; मांसपेशियों में सिकुड़न, मरीजों की फ्लेक्सर मुद्रा दिखाई देती है। पार्किंसनिज़्म का यह रूप, पाठ्यक्रम के साथ सबसे प्रतिकूल, अधिक बार एथेरोस्क्लोरोटिक के साथ मनाया जाता है और कम बार पोस्टएन्सेफैलिटिक पार्किंसनिज़्म के साथ। कंपकंपी-कठोर रूप को चरमपंथियों के कंपन की विशेषता है, मुख्य रूप से उनके बाहर के हिस्सों में, जिसमें रोग के विकास के साथ, स्वैच्छिक आंदोलनों की कठोरता को जोड़ा जाता है। पार्किंसनिज़्म के कांपते हुए रूप को एक स्थिर या लगभग स्थिर माध्यम की उपस्थिति की विशेषता है- और अंगों, जीभ, सिर और निचले जबड़े के बड़े-आयाम कांपना। मांसपेशियों की टोन सामान्य या थोड़ी बढ़ी हुई है। स्वैच्छिक आंदोलनों की गति संरक्षित है। यह रूप पोस्टएन्सेफैलिटिक और पोस्टट्रूमैटिक पार्किंसनिज़्म में अधिक सामान्य है।
प्रयोगशाला और कार्यात्मक अध्ययन से डेटा। अभिघातजन्य पार्किंसनिज़्म के साथ, मस्तिष्कमेरु द्रव के दबाव में वृद्धि इसकी सामान्य सेलुलर और प्रोटीन संरचना के साथ पाई जाती है। कार्बन मोनोऑक्साइड विषाक्तता से उत्पन्न पार्किंसनिज़्म के साथ, कार्बोक्सीहीमोग्लोबिन रक्त में पाया जाता है, मैंगनीज पार्किंसनिज़्म के साथ - रक्त, मूत्र और मस्तिष्कमेरु द्रव में मैंगनीज के निशान। कंपकंपी पक्षाघात और पार्किंसनिज़्म में वैश्विक इलेक्ट्रोमोग्राफी से मांसपेशियों के इलेक्ट्रोजेनेसिस के उल्लंघन का पता चलता है - आराम से मांसपेशियों की बायोइलेक्ट्रिक गतिविधि में वृद्धि और क्षमता के लयबद्ध समूह निर्वहन की उपस्थिति। इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी से पता चलता है कि मस्तिष्क की बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि में मुख्य रूप से गैर-मोटे परिवर्तन होते हैं।
निदान और विभेदक निदान। सबसे पहले, पार्किंसंस रोग को पार्किंसंस सिंड्रोम से अलग किया जाना चाहिए। ओकुलोमोटर लक्षण पोस्टएन्सेफैलिटिक पार्किंसनिज़्म की विशेषता है; टॉर्टिकोलिस, मरोड़ डायस्टोनिया की घटना, जो कभी भी कांपने वाले पक्षाघात के साथ नहीं देखी जाती है, देखी जा सकती है। नींद की गड़बड़ी, जम्हाई के साथ श्वसन संबंधी डिस्केनेसिया, खाँसी, वसाजन्य विकार, स्वायत्त पैरॉक्सिस्म हैं। युवा और मध्यम आयु वर्ग के रोगियों में पोस्ट-ट्रॉमैटिक पार्किंसनिज़्म का मज़बूती से निदान किया जा सकता है। गंभीर, कभी-कभी बार-बार होने वाली दर्दनाक मस्तिष्क की चोट के बाद रोग विकसित होता है। अभिघातज के बाद के पार्किंसनिज़्म के लिए, एंटेरेथ्रोपुलसिया, टकटकी की ऐंठन, चबाने के विकार, निगलने, सांस लेने और कैटेलेप्टोइड घटनाएँ अस्वाभाविक हैं। इसी समय, वेस्टिबुलर विकार, बिगड़ा हुआ बुद्धि और स्मृति, दृश्य मतिभ्रम (सेरेब्रल कॉर्टेक्स को नुकसान के कारण) आम हैं। अक्सर पुनर्योजी पाठ्यक्रम या रोग प्रक्रिया का स्थिरीकरण होता है। मैंगनीज पार्किंसनिज़्म के निदान के लिए, एक एनामनेसिस (मैंगनीज या इसके ऑक्साइड के संपर्क में काम के बारे में जानकारी), जैविक तरल पदार्थों में मैंगनीज का पता लगाना महत्वपूर्ण है। ऑक्सीकार्बन पार्किंसनिज़्म का निदान रक्त में कार्बोक्सीहीमोग्लोबिन के निर्धारण पर आधारित है।
एथेरोस्क्लोरोटिक पार्किंसनिज़्म में, कांपना और कठोरता को सेरेब्रल एथेरोस्क्लेरोसिस के संकेतों के साथ जोड़ा जाता है या तीव्र सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाओं के बाद होता है। फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षण पिरामिडल अपर्याप्तता, स्पष्ट स्यूडोबुलबार लक्षणों के रूप में प्रकट होते हैं। एकतरफा कठोरता और कठोरता को अक्सर पहचाना जाता है। एथेरोस्क्लेरोसिस की विशेषता डिस्लिपिडेमिया रक्त में पाई जाती है। REG में कुछ परिवर्तन पल्स तरंगों के चपटे होने के रूप में दर्ज होते हैं।
पार्किन्सन रोग से मिलती-जुलती एक नैदानिक ​​​​तस्वीर वृद्ध एथेरोस्क्लोरोटिक मनोभ्रंश में देखी जा सकती है, जो मनोभ्रंश तक स्थूल मानसिक विकारों की विशेषता है। कठोरता और कठोरता मध्यम है, कंपकंपी आमतौर पर अनुपस्थित है। पार्किंसनिज़्म की अलग-अलग नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका तंत्र के अन्य वंशानुगत अपक्षयी रोगों में पाई जा सकती हैं: फ्राइड्रेइच का गतिभंग, ओलिवोपोंटोसेरेबेलर शोष, ऑर्थोस्टेटिक हाइपोकिनेसिया, क्रुट्ज़फेल्ड-जैकब रोग। इन रोगों में, गतिज-कठोर लक्षणों के साथ अनुमस्तिष्क गतिभंग की प्रगतिशील घटनाएं होती हैं।
वर्तमान और पूर्वानुमान। रोग लगातार बढ़ रहा है। अपवाद नशीली दवाओं के नशा के कारण होने वाले कुछ रूप हैं (दवाओं के उन्मूलन के साथ, स्थिति में सुधार हो सकता है)। यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि प्रारंभिक चरण में उपचार लक्षणों की गंभीरता को कम कर सकता है, रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है। बाद के चरणों में, चिकित्सीय उपाय कम प्रभावी होते हैं। यह रोग कुछ ही वर्षों में अपंगता की ओर ले जाता है। यहां तक ​​​​कि लेवोडोपा के साथ उपचार भी थोड़े समय के लिए पाठ्यक्रम को धीमा कर देता है। यह इस स्थिति की पुष्टि करता है कि रोग न केवल एक प्राथमिक जैव रासायनिक दोष पर आधारित है, बल्कि एक अभी तक अध्ययन न की गई न्यूरोपैथोलॉजिकल प्रक्रिया पर भी आधारित है।
इलाज। कांपने वाले पक्षाघात और पार्किंसनिज़्म सिंड्रोम वाले रोगियों का उपचार व्यापक, दीर्घकालिक होना चाहिए और इसमें विशिष्ट एंटीपार्किन्सोनियन दवाएं, शामक, फिजियोथेरेपी, भौतिक चिकित्सा, मनोचिकित्सा शामिल हैं, एटिऑलॉजिकल कारक, रोगियों की आयु, नैदानिक ​​​​रूप और रोग के चरण को ध्यान में रखते हुए, साथ ही सहवर्ती रोगों की उपस्थिति। हल्के रूपों में, अमांताडाइन (मिडेंटन) और पैरासिम्पेथोलिटिक्स पहले निर्धारित किए जाते हैं, क्योंकि वे कम दुष्प्रभाव पैदा करते हैं। केंद्रीय पैरासिम्पेथोलिटिक्स (साइक्लोडोल, नार्कोपैन), पाइरिडोक्सिन, अमांताडाइन, डोपामाइन रिसेप्टर एगोनिस्ट (ब्रोमोक्रिप्टिन, लिसुराइड) लागू करें।
पार्किंसनिज़्म के गंभीर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ, लेवोडोपा वर्तमान में मूल दवा है, आमतौर पर एक डिकार्बोक्सिलेज अवरोधक के साथ संयोजन में। नैदानिक ​​​​प्रभाव प्राप्त होने तक, कई हफ्तों में खुराक को धीरे-धीरे बढ़ाया जाता है। दवा के दुष्प्रभाव डायस्टोनिक विकार और मनोविकृति हैं। लेवोडोपा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में हो रहा है, डोपामाइन में डीकार्बोक्सिलेट किया जाता है, जो बेसल गैन्ग्लिया के सामान्य कार्य के लिए आवश्यक है। दवा मुख्य रूप से अकिनेसिया और, कुछ हद तक, अन्य लक्षणों को प्रभावित करती है। लेवोडोपा को डिकार्बोक्सिलेज इनहिबिटर के साथ मिलाते समय, लेवोडोपा की खुराक को कम करना और इस तरह साइड इफेक्ट के जोखिम को कम करना संभव है।
रोगसूचक एंटीपार्किन्सोनियन दवाओं के शस्त्रागार में, एंटीकोलिनर्जिक दवाएं एक बड़े स्थान पर कब्जा कर लेती हैं, जो एम- और एन-कोलीनर्जिक रिसेप्टर्स को अवरुद्ध करके, धारीदार और चिकनी मांसपेशियों को आराम करने में मदद करती हैं, हिंसक आंदोलनों और ब्रैडीकिनेसिया को कम करती हैं। ये प्राकृतिक और सिंथेटिक एट्रोपिन जैसी दवाएं हैं: बेलाज़ोन (रोमपार्किन), नॉरकिन, कॉम्बिपार्क। फेनोथियाज़िन की तैयारी का भी उपयोग किया जाता है: डाइनेज़िन, डिपारकोल, पार्सिडोल, डिप्राज़िन। पार्किंसनिज़्म के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं की विविधता का मुख्य कारण उनकी चिकित्सीय प्रभावकारिता की कमी, साइड इफेक्ट की उपस्थिति, व्यक्तिगत असहिष्णुता और उनके लिए तेजी से लत है।
शल्य चिकित्सा। पार्किंसनिज़्म के चिकित्सा उपचार में प्राप्त महान सफलताओं के बावजूद, कुछ मामलों में इसकी संभावनाएं सीमित हैं।
सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल की जाने वाली दवा, लेवोडोपा, बीमारी के लक्षणों से राहत देने में अधिक प्रभावी है, जैसे कि अकिनेसिया, सामान्य कठोरता, और कुछ हद तक, यह मांसपेशियों की कठोरता और कंपकंपी को प्रभावित करती है। लगभग 25% रोगियों में, यह दवा व्यावहारिक रूप से अप्रभावी या खराब सहनशील है।
इन मामलों में, सबकोर्टिकल नोड्स पर स्टीरियोटैक्सिक सर्जरी के संकेत हैं। थैलेमस, सबथैलेमिक संरचनाओं या ग्लोबस पैलिडस के वेंट्रोलेटरल न्यूक्लियस का स्थानीय विनाश आमतौर पर किया जाता है।
ऑपरेशन की मदद से, ज्यादातर मामलों में सकारात्मक प्रभाव प्राप्त करना संभव है - मांसपेशियों की टोन में कमी, कंपकंपी का कमजोर होना या बंद होना और हाइपोकिनेसिया में कमी।
ऑपरेशन आमतौर पर उस तरफ किया जाता है, जिस पर पार्किंसनिज़्म के लक्षण प्रबल होते हैं। जब संकेत दिया जाता है, तो उप-संरचनात्मक संरचनाओं का द्विपक्षीय विनाश किया जाता है।
हाल के वर्षों में, स्ट्रिएटम में भ्रूण के अधिवृक्क ऊतक के आरोपण का उपयोग पार्किंसनिज़्म के इलाज के लिए भी किया गया है। ऐसे ऑपरेशनों की नैदानिक ​​प्रभावशीलता के बारे में बात करना जल्दबाजी होगी।
उप-संरचनात्मक संरचनाओं पर स्टीरियोटैक्टिक संचालन का उपयोग हिंसक आंदोलनों (हेमीबॉलिज्म, कोरियोएथेटोसिस, टॉर्टिकोलिस और कुछ अन्य) के साथ अन्य बीमारियों के लिए भी किया जाता है।
पार्किंसंस रोग और पार्किंसनिज़्म में रोजगार की क्षमता मोटर विकारों की गंभीरता, व्यावसायिक गतिविधि के प्रकार पर निर्भर करती है। मोटर कार्यों की हल्की और मध्यम हानि के साथ, रोगी विभिन्न प्रकार के मानसिक कार्यों में लंबे समय तक काम करने में सक्षम रहते हैं, साथ ही शारीरिक तनाव और सटीक और समन्वित आंदोलनों के प्रदर्शन से संबंधित कार्य भी नहीं करते हैं। रोग की गंभीर अभिव्यक्तियों के साथ, रोगी काम करने में असमर्थ होते हैं और उन्हें बाहरी मदद की आवश्यकता होती है।

24.2.3. हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी

हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी (हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन, वेस्टफाल-विल्सन-कोनोवलोव रोग) एक पुरानी प्रगतिशील वंशानुगत अपक्षयी बीमारी है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और यकृत के सबकोर्टिकल नोड्स के संयुक्त घाव की विशेषता है। 1883 में के. वेस्टफाल द्वारा और 1912 में एस. विल्सन द्वारा वर्णित। "हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी" शब्द का प्रस्ताव एन.वी. कोनोवलोव।
एटियलजि और रोगजनन। रोग वंशानुगत है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। प्रमुख रोगजनक लिंक सेरुलोप्लास्मिन प्रोटीन के संश्लेषण का आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघन है, जो तांबे का परिवहन करने वाले ए 2-ग्लोब्युलिन का हिस्सा है। नतीजतन, रक्त में तांबे की एक उच्च सांद्रता बनती है और यह अंगों और ऊतकों में जमा होती है, मुख्य रूप से यकृत, मस्तिष्क, कॉर्निया, साथ ही गुर्दे और अन्य अंगों में। तांबे का विषैला प्रभाव ऑक्सीडेटिव एंजाइमों में सल्फहाइड्रील समूहों के अवरुद्ध होने से जुड़ा होता है, जिससे कोशिका में रेडॉक्स प्रक्रियाओं में व्यवधान होता है।
पैथोमॉर्फोलॉजी। मस्तिष्क में, यकृत, गुर्दे, प्लीहा, कॉर्निया, परितारिका, आंख का लेंस, अपक्षयी परिवर्तन निर्धारित होते हैं, जो सबकोर्टिकल नाभिक में सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं। तंत्रिका कोशिकाओं में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन भी होते हैं, माइक्रोसिस्ट के गठन के साथ मस्तिष्क के ऊतकों का फोकल नरम होना और ग्लिया का विकास होता है। मस्तिष्क के ऊतकों के छोटे जहाजों में परिवर्तन, उनके आसपास रक्तस्राव, पेरिवास्कुलर एडिमा का पता चलता है। लीवर सिरोसिस रोग का स्थायी लक्षण है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। उनमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और आंतरिक अंगों को नुकसान के लक्षण होते हैं। रोगियों में, मांसपेशियों की कठोरता, विभिन्न प्रकार के हाइपरकिनेसिया, स्यूडोबुलबार लक्षण, बुद्धि में प्रगतिशील गिरावट, बिगड़ा हुआ यकृत समारोह और परितारिका में परिवर्तन दिखाई देते हैं और बढ़ जाते हैं। प्रमुख एक्स्ट्रामाइराइडल विकारों का सिंड्रोम है: ट्रंक, अंगों, चेहरे, ग्रसनी की मांसपेशियों की कठोरता और, परिणामस्वरूप, चाल, निगलने और भाषण में गड़बड़ी। समानांतर में, एक अलग प्रकृति का हाइपरकिनेसिस होता है: कंपकंपी, एथेटोसिस, मरोड़ डायस्टोनिया, जानबूझकर कांपना, जो स्वैच्छिक आंदोलनों को करने की कोशिश करते समय बढ़ जाता है। हाइपरकिनेसिया गैर-लयबद्ध हैं।
नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता और संयोजन के आधार पर, जिस उम्र में रोग हुआ, और जिगर की क्षति की डिग्री, हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी के चार रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है।
1. प्रारंभिक कठोर-अतालताहाइपरकिनेटिक रूप में सबसे घातक पाठ्यक्रम है। न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ 7-15 वर्ष की आयु में विकसित होती हैं। यह आमतौर पर जिगर की क्षति के संकेतों से पहले होता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में मांसपेशियों की कठोरता और हाइपरकिनेसिस का प्रभुत्व है।
2. कांपना-कठोर और कांपना रूप, बाद की उम्र (17-20 वर्ष) में प्रकट हुआ। कठोरता और कंपकंपी की एक साथ उपस्थिति द्वारा विशेषता, जो अक्सर रोग का पहला संकेत होता है; धीरे-धीरे बढ़ रहा है, यह सामान्य हो सकता है, ट्रंक, अंगों, चेहरे, जबड़े, मुलायम ताल, एपिग्लॉटिस, मुखर तारों, श्वसन मांसपेशियों, डायाफ्राम की मांसपेशियों पर कब्जा कर रहा है। निगलने में गड़बड़ी होती है, वाणी का जप हो जाता है। महत्वपूर्ण मानसिक परिवर्तन अक्सर नोट किए जाते हैं।
3. एक्स्ट्रामाइराइडल-कॉर्टिकल फॉर्म, एन.वी. द्वारा पृथक। कोनोवलोव, उच्च मस्तिष्क कार्यों के विकार, पक्षाघात की उपस्थिति, अक्सर मिरगी के दौरे, व्यक्तित्व परिवर्तन के साथ बुद्धि में भारी कमी की विशेषता है।
4. पेट के रूप को यकृत समारोह के प्रमुख उल्लंघन की विशेषता है। न्यूरोलॉजिकल लक्षण रोग के बाद के चरणों में शामिल होते हैं।
वर्तमान और पूर्वानुमान। पाठ्यक्रम लगातार आगे बढ़ रहा है। जीवन प्रत्याशा रोग के नैदानिक ​​रूप पर निर्भर करती है, उपचार की समयबद्धता शुरू हुई। उपचार के बिना रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 6 वर्ष है।
प्रयोगशाला और कार्यात्मक अध्ययन से डेटा। रक्त सीरम में, सेरुलोप्लास्मिन की सामग्री में उल्लेखनीय कमी (25-45 यू की दर से 10 यू से नीचे), हाइपोप्रोटीनेमिया, हाइपरक्यूपुरिया (1000 एमसीजी / दिन तक और 150 एमसीजी / दिन की दर से ऊपर) और हाइपरमिनोएसिडुरिया (350 मिलीग्राम की दर से 1000 मिलीग्राम/दिन तक) पाए जाते हैं।/दिन)। रक्त में अमोनिया की मात्रा में वृद्धि, यकृत परीक्षणों में परिवर्तन भी हो सकता है। हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी का पैथोग्नोमोनिक संकेत कैसर-फ्लेशर कॉर्नियल रिंग है, जो परितारिका की परिधि के साथ तांबे युक्त वर्णक का जमाव है।
क्रमानुसार रोग का निदान। रोग को सुस्त एन्सेफलाइटिस, कोरिया माइनर, अपक्षयी सबकोर्टिकल रोगों, मल्टीपल स्केलेरोसिस से अलग किया जाना चाहिए। एक पारिवारिक इतिहास की पहचान, एक विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर, एक कैसर-फ्लेशर कॉर्नियल रिंग, रक्त में सेरुलोप्लास्मिन का निम्न स्तर, और रोगियों और उनके रिश्तेदारों में मूत्र में तांबे के उत्सर्जन में वृद्धि से हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी का निदान करना संभव हो जाता है।
इलाज। उपचार का मुख्य लक्ष्य शरीर से अतिरिक्त तांबे को निकालना है। इसके लिए, थियोल की तैयारी का उपयोग किया जाता है, जिसमें यूनिटिओल, डिकैप्टोल और डी-पेनिसिलमाइन शामिल हैं। खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। 0-पेनिसिलमाइन भोजन के बाद प्रति दिन औसतन 0.45 से 2 ग्राम की खुराक पर निर्धारित किया जाता है। दवा जीवन भर लेनी चाहिए।
रोग के प्रारंभिक चरण में उपचार सबसे प्रभावी है। यूनिटोल को 5% समाधान के 5 मिलीलीटर के दोहराया पाठ्यक्रमों में इंट्रामस्क्युलर रूप से दैनिक या हर दूसरे दिन (5-6 महीने के पाठ्यक्रमों के बीच ब्रेक के साथ 25 इंजेक्शन के लिए) निर्धारित किया जाता है। उपचार को दवाओं के साथ जोड़ा जाता है जो यकृत समारोह में सुधार करते हैं। तांबे (यकृत, मशरूम, चॉकलेट, कस्तूरी, आदि), पशु वसा और प्रोटीन से भरपूर खाद्य पदार्थों के प्रतिबंध के साथ एक विशेष आहार की सिफारिश की जाती है। भोजन विटामिन और कार्बोहाइड्रेट से भरपूर होना चाहिए।

24.2.4. मरोड़ डायस्टोपिया

तंत्रिका तंत्र की पुरानी प्रगतिशील बीमारी, चिकित्सकीय रूप से मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन और ट्रंक और चरम की मांसपेशियों के अनैच्छिक टॉनिक संकुचन द्वारा प्रकट होती है।
एटियलजि और रोगजनन। अज्ञातहेतुक (पारिवारिक) मरोड़ और रोगसूचक डिस्टोनिया हैं। अज्ञातहेतुक मरोड़ डायस्टोनिया में वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों है। लक्षणात्मक मरोड़ डिस्टोनिया हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, हंटिंगटन के कोरिया, ब्रेन ट्यूमर, महामारी एन्सेफलाइटिस, सेरेब्रल पाल्सी में होता है। ऐसे संकेत हैं कि वंशानुगत मरोड़ डायस्टोनिया के रोगजनन में, डोपामाइन चयापचय का उल्लंघन महत्वपूर्ण है। इन रोगियों की जांच से रक्त सीरम में डोपामाइन-β-हाइड्रॉक्सिलेज की मात्रा में वृद्धि का पता चला।
पैथोमॉर्फोलॉजी। डायस्ट्रोफिक परिवर्तन मुख्य रूप से लेंटिकुलर न्यूक्लियस के खोल के क्षेत्र में छोटे न्यूरॉन्स में पाए जाते हैं, कम अक्सर अन्य बेसल गैन्ग्लिया में।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। 15 वर्ष से कम आयु के 2/3 मामलों में रोग धीरे-धीरे विकसित होता है। बचपन में, रोग के पहले लक्षण चाल की गड़बड़ी, स्पास्टिक टॉरिसोलिस हो सकते हैं; वयस्कों में, प्राथमिक सामान्यीकृत रूप अधिक सामान्य होते हैं। सहक्रियात्मक और प्रतिपक्षी मांसपेशियों के कार्य के अनुपात के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, ट्रंक, सिर, श्रोणि कमर और अंगों की मांसपेशियों के हिंसक दीर्घकालिक टॉनिक संकुचन होते हैं, आमतौर पर एक घूर्णन प्रकृति के, एथेटोइड आंदोलनों के साथ संयुक्त उंगलियों में। ऐसा लगता है कि विरोधी की कार्रवाई पर काबू पाने के लिए मांसपेशियां लगातार सिकुड़ रही हैं। जो आसन उठते हैं, यहां तक ​​कि सबसे असहज वाले भी, लंबे समय तक बने रहते हैं। हाइपरकिनेसिया उत्तेजना, सक्रिय आंदोलनों से बढ़ जाता है, और नींद में गायब हो जाता है। धीरे-धीरे, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, रोगी की मुद्रा स्थायी रूप से डायस्टोनिक हो जाती है, जिसमें बढ़े हुए काठ का लॉर्डोसिस, कूल्हे का लचीलापन और हाथ और पैरों का औसत दर्जे का घुमाव होता है। डायस्टोनिक घटना की व्यापकता के आधार पर, रोग के स्थानीय और सामान्यीकृत रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। स्थानीय डायस्टोनिक लक्षणों के साथ, व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों का एक टॉनिक संकुचन होता है, स्वैच्छिक आंदोलनों में गड़बड़ी होती है, और एक असामान्य मुद्रा होती है। इस तरह के लक्षणों में स्पास्टिक टॉर्टिकोलिस, मुंशी ऐंठन, ओरोमैंडिबुलर डिस्टोनिया (मुंह का खुलना और बंद होना और जीभ की अनैच्छिक गति), ब्लेफेरोस्पाज्म, बुकोफेशियल, बुक्कल-लिंगुअल डिस्टोनिया, कोरियोएथोसिस शामिल हैं।
वर्तमान और पूर्वानुमान। ज्यादातर मामलों में यह बीमारी लगातार बढ़ रही है। कभी-कभी छूट की अलग-अलग अवधि होती है। तेजी से रोगियों की एक गहरी विकलांगता होती है और मृत्यु होती है, विशेष रूप से सामान्यीकृत रूप में।
इलाज। लंबे समय तक, रोगसूचक। एंटीकोलिनर्जिक्स और शामक के संयोजन का उपयोग किया जाता है, कुछ मामलों में लेवोडोपा का उपयोग प्रभावी होता है। हेलोपरिडोल या रिसर्पाइन भी निर्धारित है। सबकोर्टिकल न्यूक्लियर पर स्टीरियोटैक्सिक ऑपरेशंस का सहारा बहुत कम होता है।

24.2.5. हंटिंगटन का कोरिया

क्रोनिक प्रगतिशील वंशानुगत अपक्षयी रोग, जो कोरिक हाइपरकिनेसिया और मनोभ्रंश में वृद्धि की विशेषता है। 1872 में जे. हंटिंगटन द्वारा वर्णित। हंटिंगटन के कोरिया की आवृत्ति प्रति 100,000 जनसंख्या पर 2 से 7 मामलों तक है। शब्द "कोरिक डिमेंशिया" का भी प्रयोग किया जाता है।
एटियलजि और रोगजनन। रोग वंशानुगत है। उच्च पैठ (80-85%) के साथ वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल प्रमुख है। पुरुष अधिक बार बीमार पड़ते हैं। रोगजनन अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। कुछ मामलों में, मस्तिष्क की कोशिकाओं में GABA की कमी पाई गई, थायरिया नाइग्रा की कोशिकाओं में लोहे की मात्रा में वृद्धि हुई, और डोपामाइन चयापचय का उल्लंघन हुआ। आंदोलन विकारों के पैथोफिजियोलॉजिकल तंत्र का अध्ययन किया गया है। स्ट्रियोनिग्रल कनेक्शन का ब्लॉक, मूल नाइग्रा से आंदोलनों और मांसपेशियों की टोन की समरूपता पर नियंत्रण की कमी का कारण बनता है, जो प्रीमोटर कॉर्टेक्स से प्राप्त आवेगों को एक अनियमित क्रम में रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं तक पहुंचाता है।
पैथोमॉर्फोलॉजी। ब्रेन एट्रोफी पाया जाता है। सबकोर्टिकल गैन्ग्लिया में, मुख्य रूप से पुटामेन और कॉडेट न्यूक्लियस में, छोटी और बड़ी कोशिकाओं में स्थूल अपक्षयी परिवर्तन, उनकी संख्या में कमी और ग्लियाल तत्वों की वृद्धि निर्धारित होती है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। यह रोग आमतौर पर 30 वर्ष और उससे अधिक उम्र में होता है। पहले लक्षण बौद्धिक विकार हो सकते हैं, बाद में मनोभ्रंश धीरे-धीरे विकसित होता है। उसी समय, कोरिक हाइपरकिनेसिस प्रकट होता है: विभिन्न मांसपेशी समूहों में तेज, अनियमित, अनिश्चित गति। हाइपरकिनेसिस के कारण स्वैच्छिक आंदोलनों का प्रदर्शन मुश्किल है और कई अनावश्यक आंदोलनों के साथ है। इसलिए, उदाहरण के लिए, चलते समय, रोगी मुस्कराते हैं, जठराग्नि देते हैं, स्क्वाट करते हैं, और अपनी बाहें फैलाते हैं। हालांकि, गंभीर हाइपरकिनेसिस के साथ भी, विशेष रूप से बीमारी की शुरुआत में, वे इसे जानबूझकर दबा सकते हैं। भाषण कठिन है और अत्यधिक आंदोलनों के साथ भी है। मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। चरम सीमाओं और अन्य फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की पैरेसिस निर्धारित नहीं की जाती है। एंडोक्राइन और न्यूरोट्रॉफिक विकार अक्सर देखे जाते हैं। 5-16% मामलों में, हंटिंगटन के कोरिया के एक असामान्य गतिज-कठोर संस्करण का निदान किया जाता है। इसी समय, प्रगतिशील बौद्धिक गिरावट और मध्यम रूप से स्पष्ट कोरियोनिक हाइपरकिनेसिस के संयोजन में एक अकाइनेटिक-कठोर सिंड्रोम विकसित होता है। हिंसक आंदोलनों में से, कोरियोएथेटोसिस प्रबल होता है।
प्रवाह। रोग लगातार बढ़ रहा है। इसकी अवधि पहले लक्षणों की शुरुआत से 5-10 वर्ष है। एक अधिक सौम्य पाठ्यक्रम को एटिपिकल एकिनेटिक-कठोर रूप के साथ नोट किया जाता है।
प्रयोगशाला और कार्यात्मक अध्ययन से डेटा। ईईजी मस्तिष्क की जैव-विद्युत गतिविधि में विसरित परिवर्तन दिखाता है। कंप्यूटेड टोमोग्राफी और एमआरआई वेंट्रिकल्स के विस्तार और थैलेमस के तथाकथित अवसाद को प्रकट करते हैं, यदि रोग इसकी छोटी कोशिकाओं को नुकसान से जुड़ा है, तो सेरेब्रल कॉर्टेक्स के शोष के लक्षण पाए जाते हैं। एक्स-रे विकिरण के लिए रक्त लिम्फोसाइटों की संवेदनशीलता के अध्ययन के आधार पर रोग के प्रारंभिक, पूर्व नैदानिक ​​निदान की संभावना के संकेत हैं।
निदान और विभेदक निदान। हंटिंगटन के कोरिया के असामान्य मामलों में निदान मुश्किल हो सकता है।
सभी मामलों में, रोग की पारिवारिक प्रकृति, मस्तिष्क क्षति के अन्य फोकल लक्षणों की पहचान, रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति, मस्तिष्कमेरु द्रव में परिवर्तन, और अन्य नैदानिक ​​​​मानदंडों का बहुत महत्व है।
हंटिंगटन के कोरिया को अलग करें, कोरिक सिंड्रोम से होता है जो मस्तिष्क ट्यूमर के साथ होता है, सिफलिस, एन्सेफलाइटिस, संवहनी रोगों के साथ-साथ सेनील (सीनील) कोरिया से होता है।
इलाज। हाइपरकिनेसिस को दबाने के लिए डोपामाइन विरोधी निर्धारित हैं। ये फेनोथियाज़िन श्रृंखला की दवाएं हैं - ट्रिफ़टाज़िन (प्रति दिन 7.5-10 मिलीग्राम) ट्रैंक्विलाइज़र, डोपेगेट, रेसेरपाइन के संयोजन में। स्टीरियोटैक्सिक ऑपरेशन का उपयोग करके हंटिंगटन के कोरिया से पीड़ित रोगियों के इलाज के प्रयास असफल रहे।

24.2.6. फ्रेडरिक की बीमारी

फ्रेडरिक का पारिवारिक गतिभंग तंत्रिका तंत्र का एक वंशानुगत अपक्षयी रोग है, जो रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व डोरियों को नुकसान के सिंड्रोम की विशेषता है। पैथोलॉजिकल जीन की अपूर्ण पैठ के साथ वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। पुरुष और महिलाएं समान रूप से अक्सर बीमार पड़ते हैं।
पैथोमॉर्फोलॉजी। रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व डोरियों के मार्ग में अपक्षयी परिवर्तन पाए जाते हैं, मुख्य रूप से गॉल के बंडल, कुछ हद तक - बर्दख, फ्लेक्सिग, गोवर्स, पिरामिड पथ के तंतु, पश्च जड़ें, साथ ही साथ कोशिकाओं में भी। अनुमस्तिष्क प्रांतस्था, सबकोर्टिकल गैन्ग्लिया और सेरेब्रल कॉर्टेक्स।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग की शुरुआत 6-15 वर्ष की आयु को संदर्भित करती है। रोग का पहला लक्षण एक अस्थिर चाल है, जिसे चारकोट ने टैबेटिक-सेरिबेलर के रूप में वर्णित किया था। प्रारंभिक अवस्था में, गतिभंग मुख्य रूप से पैरों में व्यक्त किया जाता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, समन्वय विकार ऊपरी अंगों और चेहरे में फैल जाते हैं। न्यूरोलॉजिकल परीक्षा से बड़े पैमाने पर निस्टागमस, हाथ और पैरों में गतिभंग, एडियाडोकोकिनेसिस, डिसमेट्रिया, तले हुए भाषण, मस्कुलो-आर्टिकुलर सेंस के विकार और कंपन संवेदनशीलता का पता चलता है। लिखावट बदल रही है। एक प्रारंभिक लक्षण कमी है, और फिर कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का विलुप्त होना। मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। रोग के बाद के चरणों में, निचले और फिर ऊपरी अंगों के अभिवाही पैरेसिस, पैथोलॉजिकल पिरामिडल रिफ्लेक्सिस और डिस्टल मांसपेशी शोष असामान्य नहीं हैं। बुद्धि कम हो जाती है।
रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। इसके विकास के क्षण से औसत जीवन प्रत्याशा 10-15 वर्ष है।
निदान और विभेदक निदान। रोग की पहचान विशिष्ट लक्षणों के आधार पर की जाती है - फ्रेड्रेइच पैर प्रकार के पैर की विकृति (उच्च मेहराब, पैर की उंगलियों के मुख्य फालेंज का विस्तार और टर्मिनल फालैंग्स का फ्लेक्सन), मायोकार्डियल क्षति, अंतःस्रावी विकार।
इस बीमारी को सेरेब्रल सिफलिस, मल्टीपल स्केलेरोसिस, फनिक्युलर मायलोसिस और अनुमस्तिष्क अध: पतन के अन्य रूपों से अलग किया जाना चाहिए।
इलाज। रोगसूचक साधनों का उपयोग किया जाता है: गढ़वाली दवाएं, फिजियोथेरेपी व्यायाम, मालिश। कुछ मामलों में, पैर की विकृति का सर्जिकल सुधार किया जाता है।

24.2.7. पियरे मैरी के वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग

पियरे मैरी का अनुमस्तिष्क गतिभंग एक अनुवांशिक अपक्षयी रोग है जिसमें अनुमस्तिष्क और उसके मार्गों का प्राथमिक घाव होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। यह बीमारी 20 साल और उससे अधिक उम्र में होती है।
पैथोमॉर्फोलॉजी। सेरिबैलम के प्रांतस्था और नाभिक की कोशिकाओं का एक अपक्षयी घाव, रीढ़ की हड्डी के पार्श्व कवक में स्पिनोसेरेबेलर मार्ग, पुल के नाभिक और मेडुला ऑबोंगाटा में प्रकट होता है।
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। रोग सेरिबैलम और उसके कनेक्शन की शिथिलता से प्रकट होता है। गतिभंग को समन्वय परीक्षणों, चाल की गड़बड़ी, जप किए गए भाषण, जानबूझकर कांपना, निस्टागमस के प्रदर्शन के दौरान मनाया जाता है। अनुमस्तिष्क लक्षणों को पिरामिडल अपर्याप्तता (बढ़ी हुई कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस, फुट क्लोनस) के मध्यम या गंभीर संकेतों के साथ जोड़ा जाता है, और कभी-कभी ओकुलोमोटर विकारों (स्ट्रैबिस्मस, पीटोसिस, अभिसरण अपर्याप्तता) के साथ। एक विशिष्ट विशेषता बुद्धि में अलग-अलग डिग्री की स्पष्ट कमी है।
निदान और विभेदक निदान। पियरे मैरी और फ्रेडरिक के गतिभंग के वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग के भेदभाव में सबसे बड़ी कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं। रोग की विरासत के प्रकार को ध्यान में रखना आवश्यक है, जिस उम्र में पहले लक्षण विकसित होते हैं, कण्डरा सजगता में परिवर्तन की प्रकृति (फ्रेड्रेइच के गतिभंग के साथ, वे कम हो जाते हैं), दृश्य और ओकुलोमोटर विकारों की उपस्थिति में पियरे मैरी की गतिभंग, पैर और कंकाल विकृति। मल्टीपल स्केलेरोसिस, पियरे मैरी के पारिवारिक गतिभंग के विपरीत, एक प्रेषण पाठ्यक्रम, निचले स्पास्टिक पैरापैरेसिस की अधिक गंभीरता और पैल्विक अंगों की शिथिलता की विशेषता है।
इलाज। रोगसूचक।

24.2.8. ओलिवोपोंटोसेरेबेलर अध: पतन

तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोगों का एक समूह, सेरिबैलम के न्यूरॉन्स में अपक्षयी परिवर्तनों की विशेषता, अवर जैतून के नाभिक और मस्तिष्क के पोन्स, कुछ मामलों में, दुम समूह के कपाल नसों के नाभिक, कुछ हद तक, रीढ़ की हड्डी, बेसल गैन्ग्लिया के पूर्वकाल सींगों के मार्गों और कोशिकाओं को नुकसान। रोग वंशानुक्रम के प्रकार और नैदानिक ​​लक्षणों के एक अलग संयोजन में भिन्न होते हैं। Koenigsmark और Weiner के वर्गीकरण के अनुसार, 5 प्रकार के olivopontocerebellar degeneration हैं।
टाइप I - मेंडल का ओलिवोपोंटोसेरेबेलर अध: पतन। एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। पाठ्यक्रम धीरे-धीरे प्रगतिशील है। यह 11 और 60 की उम्र के बीच प्रकट हो सकता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में सेरिबैलम को नुकसान के लक्षण होते हैं (गतिभंग, पेशी हाइपोटेंशन, डिसरथ्रिया के तत्वों के साथ मंत्रमुग्ध भाषण, जानबूझकर कांपना), दुम कपाल नसों के नाभिक (डिसार्थ्रिया, डिस्पैगिया), सबकोर्टिकल गैन्ग्लिया (हाइपरकिनेसिस); पिरामिडल और ओकुलोमोटर लक्षण कम आम हैं।
टाइप II - फ़िकलर-विंकलर ओलिवोपोंटोसेरेबेलर डिजनरेशन। एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला। यह 20 से 80 वर्ष की आयु में अनुमस्तिष्क क्षति के लक्षणों के साथ प्रकट होता है, मुख्य रूप से चरम सीमाओं में गतिभंग। संवेदनशीलता और कण्डरा सजगता नहीं बदली जाती है। पैरेसिस नहीं मनाया जाता है।
टाइप III - रेटिनल डिजनरेशन के साथ ओलिवोपोंटोसेरेबेलर डिजनरेशन। एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। कम उम्र में होता है। अनुमस्तिष्क और एक्स्ट्रामाइराइडल लक्षणों के साथ, रेटिना नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं के वर्णक अध: पतन के कारण दृश्य तीक्ष्णता में एक प्रगतिशील कमी निर्धारित की जाती है।
टाइप IV - शुट-हेकमैन ओलिवोपोंटोसेरेबेलर डिजनरेशन। एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। यह बचपन और किशोरावस्था में दिखाई देता है। अनुमस्तिष्क लक्षणों के अलावा, VII, IX, X और XII जोड़े कपाल नसों (चेहरे की तंत्रिका पक्षाघात, बल्बर लक्षण) और रीढ़ की हड्डी के पीछे के डोरियों (मांसपेशियों-आर्टिकुलर भावना और कंपन संवेदनशीलता विकार) के नाभिक को नुकसान का पता चला है। .
टाइप वी - डिमेंशिया, ऑप्थाल्मोप्लेगिया और एक्स्ट्रामाइराइडल विकारों के साथ ओलिवोपोंटोसेरेबेलर डिजनरेशन। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। मध्य युग में विकसित होता है। यह मनोभ्रंश, प्रगतिशील नेत्र रोग, एक्स्ट्रामाइराइडल और अनुमस्तिष्क लक्षणों की विशेषता है।
Olivopontocerebellar degenerations को फ्रेडरिक और पियरे मैरी के वंशानुगत गतिभंग, मल्टीपल स्केलेरोसिस के प्रगतिशील रूपों, अनुमस्तिष्क ट्यूमर, पार्किंसनिज़्म के किशोर रूपों से विभेदित किया जाना चाहिए।
इलाज। रोगसूचक। गैर-विशिष्ट पुनर्स्थापना उपचार, मालिश, फिजियोथेरेपी अभ्यास के पाठ्यक्रम आयोजित करें।

एक न्यूरोमस्कुलर बीमारी का एक लक्षण मांसपेशियों में ऐंठन या, इसके विपरीत, उनका तेज विश्राम हो सकता है।

वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोग रोगों के एक पूरे समूह को एकजुट करते हैं, जिनमें से सामान्य विशेषता जीनोम में "रिकॉर्ड" किए गए न्यूरोमस्कुलर तंत्र के कामकाज में गड़बड़ी है। स्नायु शोष, उनका अत्यधिक संकुचन या, इसके विपरीत, विश्राम - यह सब विरासत में मिली बीमारियों का संकेत हो सकता है।

वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगों के प्रकार

वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगों में कई अलग-अलग विकार शामिल हैं, जिन्हें कई समूहों में विभाजित किया गया है:

• प्राथमिक प्रगतिशील पेशी अपविकास या मायोपैथिस।
• माध्यमिक प्रगतिशील पेशी अपविकास।
• जन्मजात गैर-प्रगतिशील मायोपैथीज
• मायोटोनिया
• वंशानुगत पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया।

प्राथमिक प्रगतिशील पेशी अपविकास या मायोपैथिस

मायोपैथियों में बीमारियों का एक समूह शामिल है जो मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशी डिस्ट्रोफी द्वारा प्रकट होता है, जो समय के साथ बढ़ता है। इस समूह के रोगों में यह पेशीय कोशिकाओं में होता है, जिससे पेशीय तंतुओं का शोष होता है।

मायोपैथियों के साथ, विशिष्ट प्रकार की बीमारी के आधार पर, अंगों, श्रोणि, कूल्हों, कंधों, धड़ की मांसपेशियां प्रभावित हो सकती हैं। सबसे आम हैं: एर्बा-रोथ का युवा रूप, लैंडुज़ी-डीजेरिन का कंधे-स्कैपुलर-चेहरे का रूप, डचेन का छद्म-हाइपरट्रॉफिक रूप।

मायोपैथियों में, मांसपेशियों की ताकत और मांसपेशियों की टोन सममित रूप से घट जाती है। स्यूडोहाइपरट्रॉफी अक्सर विकसित होती है - वसा और संयोजी ऊतक की वृद्धि के कारण मांसपेशियों में वृद्धि। संक्रमण, नशा, तनाव रोग के पाठ्यक्रम को तेज कर सकते हैं।

मुख्य प्रगतिशील पेशी अपविकासएक सक्रिय पाठ्यक्रम के साथ, वे विकलांगता और पूर्ण स्थिरीकरण को जन्म दे सकते हैं।

माध्यमिक प्रगतिशील पेशी अपविकास

इन रोगों के विकास के साथ, परिधीय नसों का काम मुख्य रूप से बाधित होता है। मांसपेशियों का संक्रमण परेशान होता है, जिससे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की घटना होती है।

माध्यमिक प्रगतिशील पेशी अपविकास में तीन किस्में शामिल हैं: जन्मजात, प्रारंभिक बचपन और देर से। यह वर्गीकरण रोग के पहले लक्षणों के प्रकट होने के समय पर आधारित है। रोग के रूप के आधार पर, यह कम या ज्यादा आक्रामक रूप से आगे बढ़ता है। इसके आधार पर इस तरह की आनुवंशिक असामान्यताओं से पीड़ित लोग 9-30 साल तक जीवित रहते हैं।

गैर-प्रगतिशील मायोपैथिस

मायोटोनिया जन्मजात

मायोटोनिया जन्मजात(थॉमसन रोग) एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो लंबे समय तक टॉनिक मांसपेशियों की ऐंठन की विशेषता है जो प्रारंभिक स्वैच्छिक आंदोलनों के बाद होती है।

रोग विशेषज्ञ

इस समूह में मांसपेशी डिस्ट्रोफी से जुड़े रोग भी शामिल हैं। जन्म के समय समस्याएं तुरंत दिखाई देती हैं। उसी समय, "सुस्त बाल सिंड्रोम" का पता लगाया जाता है - एक ऐसी स्थिति जब मांसपेशियों की सुस्ती, मोटर अवरोध और बच्चे के मोटर विकास में अंतराल मनाया जाता है। लेकिन गैर-प्रगतिशील मायोपैथी अन्य प्रकार के वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगों से भिन्न होती है, जिसमें स्थिति समय के साथ खराब नहीं होती है और रोग आगे नहीं बढ़ता है।

मायोटोनिया

रोगों के इस समूह को आंदोलन की शुरुआत में मांसपेशियों में ऐंठन की विशेषता है। क्रिया की शुरुआत में, मांसपेशी सिकुड़ती है और 5-30 सेकंड के लिए आराम नहीं कर सकती है। उसके बाद, क्रमिक विश्राम अभी भी होता है और दूसरा आंदोलन करना थोड़ा आसान होता है। लेकिन बाकी के बाद सब कुछ फिर से दोहराता है।

इस बीमारी में, ऐंठन चेहरे, धड़, अंगों की मांसपेशियों को शामिल कर सकती है।

वंशानुगत मायोटोनिया में डायस्ट्रोफिक मायोटोनिया, थॉमसन की जन्मजात मायोटोनिया, एट्रोफिक मायोटोनिया, पैरामायोटोनिया और अन्य बीमारियां शामिल हैं।

मायोटोनिया की पहचान करने का एक काफी सरल तरीका "मुट्ठी" लक्षण है। यदि आपको मायोटोनिया का संदेह है, तो डॉक्टर आपको जल्दी से अपनी मुट्ठी खोलने के लिए कहते हैं। इस आनुवंशिक रोग से पीड़ित व्यक्ति इसे जल्दी और सहजता से नहीं कर सकता। एक परीक्षण के रूप में, आप जल्दी से अपने जबड़े खोलने, कुर्सी से उठने, या अपनी झुकी हुई आंख खोलने की पेशकश भी कर सकते हैं।

मायोटोनिया से पीड़ित लोगों में अक्सर एथलेटिक बिल्ड होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि इन रोगों में कुछ मांसपेशी समूह हाइपरट्रॉफाइड होते हैं। ठंड के प्रभाव में और मांसपेशियों में ऐंठन आमतौर पर बढ़ जाती है।

एक नियम के रूप में, एक व्यक्ति जिसके जीनोम में "मायोटोनिया" है, वह इसके साथ सह-अस्तित्व में हो सकता है। ऐसे लोगों को बस सही पेशा चुनने की जरूरत होती है, जिसमें अचानक हलचल की जरूरत न हो। लेकिन मायोटोनिया की किस्में हैं, जिनमें विकलांगता या अचानक मौत का खतरा होता है।

मायोप्लेजिया

एक अन्य प्रकार का वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोग मायोपलेजिया है। इस मामले में, रोग की एक विशिष्ट विशेषता मांसपेशियों की कमजोरी के लक्षण हैं। पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिया के कई रूप हैं: हाइपोकैलेमिक, हाइपरकेलेमिक और नॉरमोकैलेमिक।

मांसपेशियों की कोशिकाओं में इस बीमारी के साथ, झिल्ली का ध्रुवीकरण बाधित होता है और मांसपेशियों के इलेक्ट्रोलाइटिक गुण बदल जाते हैं।

हमले के समय, आमतौर पर पैरों या धड़ की बाहों की मांसपेशियों में तेज कमजोरी होती है। कभी-कभी ग्रसनी, स्वरयंत्र, श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी हो सकती है, जिससे मृत्यु हो सकती है।

वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगों के सभी रूपों का इलाज करना मुश्किल है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा आनुवंशिक रोगों को प्रभावित करने के तरीकों की तलाश जारी रखती है। और निकट भविष्य में यह संभव है कि ऐसे आनुवंशिक रोगों को प्रभावित करने के प्रभावी तरीके विकसित किए जा सकें।

न्यूरोमस्कुलर तंत्र के एक प्रमुख घाव के साथ अपक्षयी रोग सभी वंशानुगत रोगों का सबसे बड़ा समूह बनाते हैं।

न्यूरोमस्कुलर रोगों के निदान में अत्यंत महत्वपूर्ण और अक्सर निर्णायक, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और जैव रासायनिक अध्ययनों के परिणाम हैं। पैथोमॉर्फोलॉजिकल निष्कर्षों का महत्व उतना ही महान है। एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के तहत पेशी बायोप्सी का अध्ययन न्यूरोजेनिक शोष से मायोजेनिक को अलग करने में मदद करता है। मेटाबोलिक मांसपेशियों के घावों का पता लगाने के लिए हिस्टोकेमिकल परीक्षा आवश्यक है, और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी ने रोगों का एक बड़ा वर्ग खोला है - गैर-प्रगतिशील मायोपैथी।

प्रगतिशील पेशी अपविकास।मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शब्द आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकारों का एक समूह है जो परिधीय (निचले) मोटर न्यूरॉन के प्राथमिक विकृति के बिना मांसपेशी फाइबर में प्रगतिशील अपक्षयी परिवर्तनों की विशेषता है।

विभिन्न रूप एक दूसरे से वंशानुक्रम के प्रकार, प्रक्रिया की शुरुआत का समय, इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति और गति, मांसपेशी शोष की स्थलाकृति की ख़ासियत, स्यूडोहाइपरट्रॉफी और कण्डरा प्रत्यावर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति में भिन्न होते हैं, और अन्य संकेत।

अधिकांश मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का चिकित्सकीय रूप से अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है, उनका विस्तृत विवरण पिछली शताब्दी के अंत में किया गया था। लेकिन, मायोडिस्ट्रॉफी के अध्ययन के लगभग एक सदी के इतिहास के बावजूद, उनके रोगजनन और उपचार के मुद्दे आज भी अनसुलझे हैं। आणविक आनुवंशिकी पर बड़ी उम्मीदें लगाई जाती हैं, जिसकी मदद से कई नोसोलॉजिकल रूपों के जीनों का स्थान पहले ही निर्धारित किया जा चुका है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान अक्सर बड़ी मुश्किलें पेश करता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में एक बड़ी परिवर्तनशीलता है, और परिवार के सदस्यों की एक छोटी संख्या विरासत के प्रकार को निर्धारित करना मुश्किल बनाती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले मरीजों में एक विशिष्ट मोटर दोष एक "बतख" चाल है: रोगी अपनी तरफ घुमाता है। यह मुख्य रूप से लसदार मांसपेशियों की कमजोरी के साथ जुड़ा हुआ है, मुख्य रूप से मध्यम और छोटे वाले, जो फीमर के सापेक्ष श्रोणि को ठीक करते हैं। नतीजतन, रोग श्रोणि के गैर-सहायक पैर (ट्रेंडेलेनबर्ग घटना) की ओर झुकाव और विपरीत दिशा में धड़ के प्रतिपूरक झुकाव (ड्यूचेन घटना) का कारण बनता है। चलते समय ढलान का किनारा लगातार बदलता रहता है। इन परिवर्तनों को ट्रेंडेलेनबर्ग परीक्षण में भी जांचा जा सकता है, रोगी को एक पैर उठाने के लिए, घुटने और कूल्हे के जोड़ों में एक समकोण पर झुकाकर: उठाए गए पैर के किनारे पर श्रोणि गिर जाता है (और सामान्य रूप से नहीं उठता है) सहायक पैर की ग्लूटस मेडियस मांसपेशी की कमजोरी के कारण।

एक क्षैतिज स्थिति से उठकर, समीपस्थ मांसपेशियों की गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी वाला रोगी शायद ही अपने पेट पर लुढ़कता है, फिर, अपने हाथों को फर्श पर टिकाकर, चारों तरफ हो जाता है और फिर, अपने हाथों को पिंडली पर टिकाता है, फिर कूल्हों पर , धीरे-धीरे सीधा हो जाता है। इस "अपने आप को चुनना" घटना को गोवर्स पैंतरेबाज़ी कहा जाता है। अक्सर यह ग्लूटस मैक्सिमस मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़ा होता है।

डचेन मायोडिस्ट्रॉफी।स्यूडोहाइपरट्रॉफिक ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पेशीय प्रणाली के अन्य सभी रोगों (प्रति 100,000 जीवित जन्मों में 30) की तुलना में अधिक बार होती है। यह प्रारंभिक शुरुआत और घातक पाठ्यक्रम की विशेषता है। क्लासिक तस्वीर 2-5 वर्ष की आयु के बच्चे में परिवर्तन से प्रकट होती है, 8-10 वर्ष की आयु तक बच्चे पहले से ही कठिनाई से चलते हैं, 14-15 वर्ष की आयु तक वे आमतौर पर पूरी तरह से स्थिर हो जाते हैं। कम उम्र के बच्चों में, प्रारंभिक लक्षण मोटर विकास में अंतराल से प्रकट होते हैं: वे बाद में चलना शुरू करते हैं, वे दौड़ और कूद नहीं सकते हैं। जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में मरीजों की मृत्यु हो जाती है।

रोग के पहले लक्षणों में से एक बछड़े की मांसपेशियों का संघनन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी के कारण उनकी मात्रा में क्रमिक वृद्धि है। जांघ, पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों के शोष को अक्सर अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक द्वारा मुखौटा किया जाता है। धीरे-धीरे, प्रक्रिया एक ऊपर की दिशा लेती है और कंधे की कमर, पीठ की मांसपेशियों और फिर बाहों के समीपस्थ भागों तक फैल जाती है।

अंतिम चरण में, मांसपेशियों की कमजोरी चेहरे, ग्रसनी और श्वसन की मांसपेशियों की मांसपेशियों में फैल सकती है।

रोग के उन्नत चरण में, "बतख चाल" जैसे विशिष्ट लक्षण होते हैं; जोर दिया काठ का लॉर्डोसिस, pterygoid scapulae, "ढीले कंधे की कमर" का लक्षण। प्रारंभिक मांसपेशी संकुचन और कण्डरा पीछे हटना विशिष्ट हैं, विशेष रूप से अकिलीज़ टेंडन के। घुटने के रिफ्लेक्स जल्दी बाहर गिर जाते हैं, और फिर ऊपरी छोरों से रिफ्लेक्सिस हो जाते हैं।

स्यूडोहाइपरट्रॉफी न केवल जठराग्नि में विकसित हो सकती है, बल्कि ग्लूटल, डेल्टॉइड, पेट और जीभ की मांसपेशियों में भी विकसित हो सकती है। बहुत बार हृदय की मांसपेशी कार्डियोमायोपैथी के प्रकार से ग्रस्त होती है। हृदय गतिविधि की लय में गड़बड़ी, हृदय की सीमाओं का विस्तार, स्वर का बहरापन, ईसीजी में परिवर्तन प्रकट होते हैं। ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी में मृत्यु का सबसे आम कारण तीव्र हृदय विफलता है। शव परीक्षण में, हृदय की मांसपेशी के फाइब्रोसिस और वसायुक्त घुसपैठ पाए जाते हैं।

अक्सर जठरांत्र संबंधी मार्ग की गतिशीलता का उल्लंघन होता है।

घटी हुई बुद्धि एक सामान्य लक्षण है। दिलचस्प तथ्य यह है कि कुछ परिवारों में ओलिगोफ्रेनिया तेजी से व्यक्त किया जाता है, दूसरों में अपेक्षाकृत मामूली। उच्च मानसिक कार्यों में परिवर्तन आमतौर पर प्रगति नहीं करता है और मांसपेशी दोष की गंभीरता से संबंधित नहीं है। इसे केवल बीमार बच्चों की शैक्षणिक उपेक्षा से नहीं समझाया जा सकता है, जिन्हें बच्चों के समूहों से जल्दी बाहर कर दिया जाता है, मोटर दोषों के कारण किंडरगार्टन और स्कूल नहीं जाते हैं। सीटी और एमआरआई अक्सर सेरेब्रल शोष प्रकट करते हैं, संभवतः मस्तिष्क के बिगड़ा हुआ जन्मपूर्व विकास से जुड़ा होता है।

अक्सर, बच्चे एडिपोसोजेनिटल सिंड्रोम विकसित करते हैं, कभी-कभी अंतःस्रावी अपर्याप्तता के अन्य लक्षण। कंकाल प्रणाली में परिवर्तन अक्सर पाए जाते हैं: पैर, छाती, रीढ़ की विकृति, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस।

Duchenne रूप की एक विशिष्ट विशेषता प्रक्रिया के विकास के प्रारंभिक चरण में पहले से ही हाइपरफेरमेंटेमिया का एक उच्च स्तर है। इस प्रकार, रक्त सीरम में मांसपेशियों के ऊतकों के लिए विशिष्ट एंजाइम का स्तर - क्रिएटिनिन फॉस्फोकाइनेज - सामान्य मूल्यों से दसियों और यहां तक ​​​​कि सैकड़ों गुना से अधिक हो सकता है। न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी में क्रिएटिनिन फॉस्फोकाइनेज (CPK) में तेज (10-100 गुना) वृद्धि से मुख्य रूप से निम्नलिखित बीमारियों पर चर्चा होनी चाहिए: ड्यूचेन रोग, बेकर की बीमारी, पोलियोमायोसिटिस और डर्माटोमायोसिटिस, पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबुलिनुरिया, डिस्टल मायोडिस्ट्रॉफी। केवल रोग के उन्नत चरणों में, हाइपरएंजाइमिया की डिग्री धीरे-धीरे कम हो जाती है। अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में सीपीके में वृद्धि की खबरें हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से प्रसारित होती है। जीन X गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होता है। जीन उत्परिवर्तन की आवृत्ति काफी अधिक (30%) होती है, जो बड़ी संख्या में छिटपुट मामलों की व्याख्या करती है।

एक उत्परिवर्तन (अक्सर एक विलोपन) एक जीन उत्पाद की यौन या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति की ओर जाता है - डिस्ट्रोफिक का एक संरचनात्मक प्रोटीन। डिस्ट्रोफिक की शारीरिक भूमिका पूरी तरह से स्थापित नहीं हुई है। यह सरकोलेममा में उच्च सांद्रता में पाया जाता है, जाहिरा तौर पर इस झिल्ली की अखंडता को बनाए रखने में एक भूमिका निभा रहा है। डायस्ट्रोफिक की अनुपस्थिति सरकोलेममा में संरचनात्मक परिवर्तन का कारण बनती है, जो बदले में इंट्रासेल्युलर घटकों के नुकसान और कैल्शियम की मात्रा में वृद्धि की ओर ले जाती है, जो अंततः मायोफिब्रिल्स की मृत्यु की ओर ले जाती है। यह माना जाता है कि कॉर्टिकल न्यूरॉन्स के अन्तर्ग्रथनी क्षेत्रों में डिस्ट्रोफिक की कमी मानसिक मंदता का कारण है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए विषमयुग्मजी कैरिज की स्थापना बहुत महत्वपूर्ण है। हेटेरोजाइट्स में डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के साथ, लगभग 70% मामलों में, मांसपेशियों की विकृति के उपनैदानिक ​​और कभी-कभी स्पष्ट संकेतों का पता लगाया जाता है - कुछ संघनन और यहां तक ​​\u200b\u200bकि बछड़े की मांसपेशियों में वृद्धि, शारीरिक परिश्रम के दौरान तेजी से मांसपेशियों की थकान, ईएमजी में परिवर्तन और मांसपेशियों की पैथोमॉर्फोलॉजिकल परीक्षा बायोप्सी नमूने। सबसे अधिक बार, विषमयुग्मजी वाहक क्रिएटिनिन फॉस्फोकाइनेज गतिविधि में वृद्धि दिखाते हैं।

महिलाओं में ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी की नैदानिक ​​​​तस्वीर की उपस्थिति में, एक्स गुणसूत्र पर एक विसंगति की संभावना - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एक्सओ), मॉरिस सिंड्रोम (एक्सवाई) या इन सिंड्रोम में मोज़ेकवाद को पहले बाहर रखा जाना चाहिए।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जो जन्म के पूर्व की अवधि में भी विकसित होना शुरू हो जाती है, अनिवार्य रूप से एक जन्मजात मायोपैथी है और जन्म के तुरंत बाद मांसपेशियों की बायोप्सी करके और सीपीके गतिविधि का निर्धारण करके इसका निदान किया जा सकता है।

मायोडिस्ट्रॉफी बेकर।एक्स-लिंक्ड डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के गंभीर, घातक रूप के साथ, एक सौम्य रूप है - बेकर की बीमारी। नैदानिक ​​​​लक्षणों के संदर्भ में, यह डचेन रूप के समान है, लेकिन, एक नियम के रूप में, यह बाद में शुरू होता है - 10-15 साल की उम्र में, धीरे-धीरे बहता है, रोगी 20 साल की उम्र में लंबे समय तक काम करने में सक्षम रहते हैं। -30 साल और बाद में वे अभी भी चल सकते हैं। प्रजनन क्षमता कम नहीं होती है, इसलिए कभी-कभी परिवार की कई पीढ़ियों में इस बीमारी का पता लगाया जाता है: एक बीमार व्यक्ति अपनी बेटी ("दादा प्रभाव") के माध्यम से अपने पोते को बीमारी देता है। शुरुआती लक्षण, जैसे कि ड्यूचेन रोग में, पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों में कमजोरी से प्रकट होते हैं, फिर समीपस्थ निचले छोरों में। रोगी अपनी चाल बदलते हैं, सीढ़ियाँ चढ़ते समय, कम सीट से उठने पर उन्हें कठिनाई का अनुभव होता है। बछड़े की मांसपेशियों के स्यूडोहाइपरट्रॉफी द्वारा विशेषता। ड्यूचेन रोग की तुलना में कैल्केनियल (अकिलीज़) टेंडन का पीछे हटना कम स्पष्ट होता है।

इस रूप के साथ, कोई बौद्धिक हानि नहीं होती है, कार्डियोमायोपैथी अनुपस्थित या थोड़ा व्यक्त होता है।

अन्य एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी के साथ, बेकर का रूप सीपीके की गतिविधि में काफी वृद्धि करता है, हालांकि ड्यूचेन की तुलना में कुछ हद तक, 5000 इकाइयों से अधिक नहीं। बेकर की बीमारी के लिए जीन, ड्यूचेन की बीमारी की तरह, एक्स गुणसूत्र की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है; यह संभावना है कि दोनों लोकी निकट से संबंधित हैं या एलील हैं। डचेन की बीमारी के विपरीत, जिसमें व्यावहारिक रूप से कोई डिस्ट्रोफी नहीं होती है, बेकर की बीमारी में असामान्य डिस्ट्रोफी को संश्लेषित किया जाता है। मांसपेशियों की बायोप्सी में भी अंतर पाया जाता है। बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, मांसपेशी फाइबर आमतौर पर गोल नहीं होते हैं, हाइलिन फाइबर, डचेन की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की विशेषता, अत्यंत दुर्लभ हैं।

लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी (चेहरे-कंधे की मायोडिस्ट्रॉफी)।रोग उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में फैलता है लेकिन कुछ हद तक परिवर्तनशील अभिव्यक्ति है। यह डचेन मायोडिस्ट्रॉफी (0.4 प्रति 100 हजार जनसंख्या) की तुलना में बहुत कम बार होता है। ऐसा माना जाता है कि इस रोग के लिए जीन चौथे गुणसूत्र पर स्थानीयकृत है। पुरुषों की तुलना में महिलाएं अधिक बार बीमार पड़ती हैं (3:1), शारीरिक अधिभार, तीव्र खेल, और तर्कहीन रूप से आयोजित फिजियोथेरेपी अभ्यास रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम में योगदान कर सकते हैं।

लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी पेशीय विकृति का अपेक्षाकृत अनुकूल वर्तमान रूप है। यह लगभग 20 साल की उम्र में शुरू होता है, कभी-कभी बाद में। हालांकि, बीमारी के पारिवारिक मामलों में, जब परिवार के छोटे सदस्यों की गतिशीलता का पालन करना संभव होता है, तो मांसपेशियों की कुछ कमजोरी का पता लगाना संभव होता है, उदाहरण के लिए, चेहरे की मांसपेशियां, और कम उम्र में .

मांसपेशियों की कमजोरी और शोष सबसे पहले चेहरे या कंधे की कमर की मांसपेशियों में दिखाई देते हैं। धीरे-धीरे, ये विकार समीपस्थ भुजाओं की मांसपेशियों और फिर निचले अंगों तक फैल गए। ज्यादातर मामलों में, पैरों की पूर्वकाल सतह की मांसपेशियां पहले प्रभावित होती हैं (लटकते पैर के विकास के साथ), फिर समीपस्थ पैरों की मांसपेशियां। रोग की ऊंचाई पर, आंख और मुंह की गोलाकार मांसपेशियां, पेक्टोरलिस मेजर, पूर्वकाल सेराटस और ट्रेपेज़ियस मांसपेशी के निचले हिस्से, लैटिसिमस डॉर्सी, बाइसेप्स, कंधे की ट्राइसेप्स मांसपेशियां पूरी तरह से प्रभावित होती हैं। रोगियों की उपस्थिति विशेषता है: "अनुप्रस्थ मुस्कान" ("ला जिओकोंडा की मुस्कान") के साथ एक मायोपैथ का एक विशिष्ट चेहरा, ऊपरी होंठ ("टपीर होंठ") का फलाव, स्पष्ट बर्तनों के स्कैपुला, छाती की एक अजीबोगरीब विकृति के साथ यह अपरोपोस्टीरियर दिशा में चपटा होता है और कंधे के जोड़ों के अंदर घूमता है। अक्सर घाव की विषमता होती है, यहां तक ​​कि एक पेशी के भीतर भी (उदाहरण के लिए, ऑर्बिक्युलिस ओकुली)। गैस्ट्रोकेनमियस, डेल्टोइड मांसपेशियों और कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी देखी जा सकती है। संकुचन और प्रत्यावर्तन मध्यम रूप से व्यक्त किए जाते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस लंबे समय तक संरक्षित रहते हैं, लेकिन कभी-कभी वे प्रारंभिक अवस्था में ही कम हो जाते हैं।

हृदय की मांसपेशियों को नुकसान के लक्षण दुर्लभ हैं। सीरम एंजाइम गतिविधि थोड़ी बढ़ जाती है और सामान्य हो सकती है। बुद्धि को कष्ट नहीं होता। ज्यादातर मामलों में जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है। दिलचस्प बात यह है कि लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी में ईएमजी अक्सर घाव के पेशी स्तर के लिए काफी विशिष्ट नहीं होता है। कुछ रोगियों (एक ही परिवार के सदस्य) में, बायोपोटेंशियल के आयाम में कमी, वक्र का एक हस्तक्षेप प्रकार देखा जा सकता है, दूसरों में, इसके विपरीत, आवृत्ति और हाइपरसिंक्रोनस गतिविधि में कमी, कभी-कभी एक विशिष्ट पिकेट के साथ। बाड़ ताल। इसे स्पाइनल वैरिएंट के बारे में याद रखना चाहिए, जो लैंडौज़ी-डीजेरिन रोग की नकल करता है।

एर्ब-रोथ मायोडिस्ट्रॉफी (लिम्ब-गर्डल मायोडिस्ट्रॉफी)।ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित, दोनों लिंग समान रूप से प्रभावित होते हैं। ज्यादातर मामलों में बीमारी की शुरुआत जीवन के दूसरे दशक (14-16 वर्ष) के मध्य में होती है, हालांकि, इसे प्रारंभिक, छद्म-ड्यूचेन रूप के रूप में वर्णित किया जाता है, जब पहले लक्षण 10 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं और रोग गंभीर है, और 30 वर्षों के बाद शुरुआत के साथ एक देर से संस्करण है।

रोग का कोर्स तेज या धीमा हो सकता है, औसतन, पहले लक्षणों की शुरुआत से 15-20 वर्षों के भीतर पूर्ण विकलांगता होती है। मायोडिस्ट्रॉफी या तो पेल्विक गर्डल और समीपस्थ पैरों (लीडेन-मोबियस फॉर्म) की मांसपेशियों को नुकसान के साथ शुरू होती है, या शोल्डर गर्डल (एर्ब फॉर्म) से। कुछ मामलों में, कंधे और पेल्विक गर्डल एक साथ प्रभावित होते हैं। पीठ और पेट की मांसपेशियों को काफी नुकसान होता है। मरीजों की एक विशेषता "बतख" चाल है, झूठ बोलने और बैठने की स्थिति से उठना मुश्किल है, काठ का लॉर्डोसिस पर जोर दिया जाता है। ज्यादातर मामलों में चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। इस रूप के लिए, संकुचन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी अस्वाभाविक हैं। टर्मिनल शोष और कण्डरा पीछे हटना हो सकता है। खुफिया आमतौर पर संरक्षित है। हृदय की मांसपेशी ज्यादातर अप्रभावित रहती है। रक्त सीरम में एंजाइम का स्तर, एक नियम के रूप में, बढ़ा हुआ है, लेकिन एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी में उतना तेज नहीं है। ऐसे संकेत हैं कि पुरुष रोगियों में सीपीके का स्तर महिला रोगियों की तुलना में अधिक है। विभिन्न परिवार के सदस्यों में उत्परिवर्ती जीन की अभिव्यक्ति में एक महत्वपूर्ण अंतर है - एक गंभीर नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ, अपेक्षाकृत हल्के और यहां तक ​​​​कि मिटाए गए नैदानिक ​​​​लक्षण भी हो सकते हैं। मृत्यु आमतौर पर फुफ्फुसीय जटिलताओं से होती है।

चूंकि लिम्ब-गर्डल मायोडिस्ट्रॉफी का क्लिनिक विशेष रूप से एक अलग प्रकृति के न्यूरोमस्कुलर रोगों की नकल करने के लिए तैयार है, इसलिए यह आवश्यक है, विशेष रूप से छिटपुट मामलों में और रोग की देर से शुरुआत के साथ, स्पाइनल एमियोट्रॉफी, पॉलीमायोसिटिस को बाहर करने के लिए एक संपूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षा आयोजित करने के लिए, चयापचय, अंतःस्रावी, विषाक्त, औषधीय, कार्सिनोमेटस मायोपैथीज। अतीत में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इस रूप का एक स्पष्ट अति निदान किया गया है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार।मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए चिकित्सीय विकल्प बहुत सीमित हैं। व्यावहारिक रूप से एटियलॉजिकल और रोगजनक उपचार मौजूद नहीं है। रोगसूचक उपचार का उद्देश्य मुख्य रूप से संकुचन के विकास को रोकना, मौजूदा मांसपेशियों की ताकत को बनाए रखना और संभवतः, शोष की दर में कुछ कमी करना है। मुख्य कार्य उस अवधि को अधिकतम करना है जिसके दौरान रोगी स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने में सक्षम होता है, क्योंकि सिकुड़न, स्कोलियोसिस और श्वसन संबंधी विकार जल्दी से लापरवाह स्थिति में बढ़ जाते हैं। चिकित्सा परिसर में चिकित्सीय व्यायाम, मालिश, आर्थोपेडिक उपाय, ड्रग थेरेपी शामिल होनी चाहिए।

चिकित्सीय जिम्नास्टिक में विभिन्न पदों पर सभी जोड़ों में किए गए निष्क्रिय और सक्रिय आंदोलन होते हैं: खड़े होना, बैठना, लेटना, अंगों के विभिन्न पदों के साथ। सक्रिय आंदोलनों को अधिमानतः आइसोमेट्रिक मोड में किया जाता है। जिम्नास्टिक नियमित रूप से दिन में कई बार करना चाहिए। साथ ही, किसी को अत्यधिक व्यायाम के प्रति आगाह किया जाना चाहिए, विशेष रूप से उन लोगों के साथ जो मांसपेशियों के अत्यधिक खिंचाव के साथ होते हैं। महत्वपूर्ण (विशेषकर रोगी के स्थिरीकरण के बाद) साँस लेने के व्यायाम हैं।

एक रूढ़िवादी (विशेष स्प्लिंट्स) और परिचालन प्रकृति (अकिलोटॉमी, गैस्ट्रोकेनमियस मांसपेशी का संक्रमण) के आर्थोपेडिक उपाय, जिसका उद्देश्य संकुचन और उभरती हुई रोग संबंधी अंग सेटिंग्स को ठीक करना है, का उद्देश्य स्वतंत्र आंदोलन की संभावना को संरक्षित करना है। प्रत्येक मामले में, सर्जिकल हस्तक्षेप से अपेक्षित लाभों और संभावित नुकसान को व्यक्तिगत रूप से तौलना आवश्यक है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि अक्सर (विशेष रूप से, गंभीर हाइपरलॉर्डोसिस और क्वाड्रिसेप्स फेमोरिस पेशी की कमजोरी के साथ), पैरों की विषुव स्थिति प्रतिपूरक महत्व की होती है, और बाद में, उदाहरण के लिए, एकिलोटॉमी, रोगी पूरी तरह से स्थिर हो सकता है। विकासशील संकुचन के साथ, मांसपेशियों को दिन में 20-30 बार तक सावधानीपूर्वक फैलाने की सिफारिश की जाती है, इसके बाद नींद के दौरान स्प्लिंटिंग की जाती है।

ड्रग थेरेपी में ऊर्जा और प्रोटीन की कमी को पूरा करने के उद्देश्य से चयापचय दवाओं की नियुक्ति शामिल है, लेकिन उनकी प्रभावशीलता बहुत ही संदिग्ध है। कैल्शियम प्रतिपक्षी का उपयोग किया जाता है (ड्यूचेन रोग में पहचानी गई कोशिका झिल्ली में एक दोष के कारण, जिससे कोशिका में कैल्शियम की मात्रा बढ़ जाती है), इम्युनोमोड्यूलेटर, फास्फोरस युक्त यौगिक (एटीपी, फॉस्फाडेन), विटामिन ई (100 मिलीग्राम मौखिक रूप से दिन में 3 बार) . यह दिखाया गया है कि डचेन रोग में प्रेडनिसोलोन (प्रति दिन 0.75 मिलीग्राम / किग्रा) का उपयोग नाटकीय रूप से मांसपेशियों की ताकत को बढ़ा सकता है, लेकिन यह प्रभाव एक वर्ष से अधिक नहीं रहता है और आमतौर पर रोग के परिणाम को प्रभावित नहीं करता है। दवा के लंबे समय तक उपयोग के दौरान होने वाले गंभीर दुष्प्रभावों के कारण, इसका उपयोग उचित नहीं है। एनाबॉलिक स्टेरॉयड के प्रभाव के अनुमान विरोधाभासी हैं और उनकी नियुक्ति अक्सर अनुचित जोखिम से जुड़ी होती है। डचेन में कुछ दवाओं के प्रभाव का मूल्यांकन करते समय, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि 3-6 वर्ष की आयु के रोगियों में रोग की मध्यम गंभीरता के साथ, उम्र से संबंधित विकास से जुड़े राज्य का एक सापेक्ष स्थिरीकरण हो सकता है। पेशीय प्रणाली, मोटर कौशल का अधिग्रहण, जो कुछ हद तक चल रहे डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के लिए अस्थायी रूप से क्षतिपूर्ति कर सकता है।

कुछ महत्व के रोगी के पोषण में सुधार है, प्रोटीन में उच्च और वसा में कम आहार और विटामिन और सूक्ष्म तत्वों की इष्टतम सामग्री के साथ कैलोरी में कम करने की सिफारिश की जाती है। रोगी के मनोवैज्ञानिक समर्थन, शिक्षा की निरंतरता और सही पेशेवर अभिविन्यास द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

प्रोफेसर बाल्याज़िन विक्टर अलेक्जेंड्रोविच, रूसी संघ के सम्मानित डॉक्टर, प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, तंत्रिका रोगों और न्यूरोसर्जरी विभाग के प्रमुख, रोस्तोव स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी, रोस्तोव-ऑन-डॉन।

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मार्टिरोसियन वाजेन वर्तानोविच

प्रोफेसर,चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर,1958 से रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के तंत्रिका रोग विभाग के सहायक,उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर न्यूरोलॉजिस्ट

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फोमिना-चेर्टौसोवा नियोनिला अनातोल्येवना, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार,तंत्रिका रोग और न्यूरोसर्जरी विभाग के सहायक,उच्चतम योग्यता श्रेणी के न्यूरोलॉजिस्ट, मिर्गी रोग विशेषज्ञ

वंशानुगत न्यूरो-पेशीबीमारी

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वंशानुगत अपक्षयी रोग हैं, जो मांसपेशियों के ऊतकों में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के उल्लंघन के कारण मांसपेशी फाइबर और इसके स्वायत्त संक्रमण के नुकसान पर आधारित होते हैं।

प्रगतिशील पेशी अपविकास की समस्या को एस.एन. डेविडेनकोव (1932, 1952) के कार्यों में व्यापक कवरेज मिला, जिन्होंने आनुवंशिकी के अध्ययन की नींव रखी।

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को प्राथमिक में विभाजित किया जाता है, जिसमें मांसपेशी फाइबर मुख्य रूप से प्रभावित होता है, और माध्यमिक, जिसमें तंत्रिका विनियमन मुख्य रूप से परेशान होता है, और मांसपेशी फाइबर को नुकसान माध्यमिक होता है।

प्राथमिक रूप

1. शोल्डर-स्कैपुलर-फेशियल लैंडुजी-डेजेरिन।

2. किशोर (युवा) एरबा।

3. स्यूडोहाइपरट्रॉफिक डचेन।

4. ऑप्थाल्मोप्लेजिक ग्रीफ।

5. बुलबार-लकवाग्रस्त हॉफमैन

6. डिस्टल हॉफमैन-नेविल।

7. मायोस्क्लेरोटिक सेस्टाना-लेज़ोन।

8. डेविडेनकोव की स्कैपुलर-पेरोनियल मायोपैथी (संक्रमणकालीन रूप)

माध्यमिक रूप 1 तंत्रिका:

1) चारकोट की अमायोट्रोफी - मेरी - टुट्स;

2) क्रोनिक हाइपरट्रॉफिक

पोलीन्यूराइटिस डीजेरिन-सोट्टा;

3) पोलीन्यूरिटिक एटैक्टिक

Refsum अध: पतन;

4) थेवेनार्ड की एक्रोपैथी।

2. रीढ़ की हड्डी:

1) अरन-डचेन एम्योट्रोफी;

2) वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रोफी

अंतःस्रावी ग्रंथियों (अंतःस्रावी), चयापचय संबंधी विकार (चयापचय), नशा, कार्सिनोमेटस, न्यूरोमायोपैथी, कोलेजनोज के साथ मायोपैथिस (डर्माटोमायोसिटिस, पॉलीमायोसिटिस) के रोगों से उत्पन्न होने वाली मायोपैथियों को एक विशेष समूह में प्रतिष्ठित किया जा सकता है।

प्राथमिक मायोपैथियों के साथ, विभिन्न मांसपेशी समूहों के घाव की प्रबलता के आधार पर, विभिन्न रूप होते हैं। कंधे-स्कैपुलर-चेहरे के रूप के साथ, चेहरे और कंधे की कमर की मांसपेशियां पीड़ित होती हैं, किशोर रूप के साथ, कंधे की कमर, कंधे, श्रोणि कमर की मांसपेशियां, बल्बर-लकवाग्रस्त रूप के साथ, जीभ की मांसपेशियां, कोमल तालु, स्वरयंत्र, चबाने वाली मांसपेशियां, और नेत्र रोग के साथ, आंखों की मांसपेशियां।

रोग की शुरुआत के अनुसार, प्राथमिक मांसपेशी शोष को निम्नानुसार प्रतिष्ठित किया जा सकता है: कम उम्र में (5-8 वर्ष तक), डचेन का छद्म-हाइपरट्रॉफिक रूप प्रकट होता है, से

10 से 20 साल की उम्र - एरब का किशोर रूप, 20 से 25 साल की उम्र तक - लैंडुजी का कंधे-कंधे-रैखिक रूप - डीजेरिन और स्कैपुलर-पेरोनियल एमियोट्रॉफी; 25 साल की उम्र में - हॉफमैन-नेविल का डिस्टल फॉर्म; बाद की उम्र में - हॉफमैन का बल्ब-लकवाग्रस्त रूप और सेस्टन का मायोस्क्लेरोटिक रूप - लेज़ोन। सेकेंडरी मस्कुलर एट्रोफी: 1-2 साल की उम्र में - वर्डिक्ट-हॉफमैन की एमियोट्रोफी और 5-20 साल की उम्र में - चारकोट-मैरी की न्यूरल एमियोट्रोफी।

प्रगति की डिग्री के अनुसार, वहाँ हैं: धीरे-धीरे प्रगतिशील रूप (शॉलो-स्कैपुलर-फेशियल लैंडुज़ी - डेजेरिन, चारकोट की एमियोट्रॉफी - मैरी, एर्ब की किशोर मायोपैथी) और तेजी से प्रगतिशील रूप (स्यूडोहाइपरट्रॉफिक ड्यूचेन, मायोस्क्लेरोटिक सेस्टाना - लेज़ोन)।

वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगों (विशिष्ट और असामान्य रूपों की उपस्थिति) की व्यापक फेनोटाइपिक बहुरूपता उत्परिवर्ती जीन विविधताओं और अन्य आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करती है।

एटियलजि। मायोपैथी विरासत में मिली है। नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक अध्ययनों ने न्यूरोमस्कुलर रोगों के वंशानुक्रम के विभिन्न रूपों को स्थापित किया है: प्रमुख प्रकार (शॉलो-स्कैपुलर-चेहरे का लैंडुज़ी - डीजेरिन का रूप), ऑटोसोमल रिसेसिव, रिसेसिव, सेक्स-लिंक्ड (ड्यूचेन का स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप)। मायोपैथी अधिक बार एक अप्रभावी प्रकार द्वारा प्रेषित होती है, अक्सर एक प्रमुख द्वारा। मायोपैथी के अल्पविकसित रूप एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं। मायोपैथी का आनुवंशिकी इसके रूपों के आधार पर भिन्न होता है। चूंकि प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कभी-कभी जन्म के कई वर्षों बाद शुरू होती है, इसलिए यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि न केवल आनुवंशिकी मायने रखती है, बल्कि विकास, पोषण, जीवन शैली, विभिन्न बहिर्जात और अंतर्जात कारक भी हैं जो चयापचय को प्रभावित करते हैं।

रोगजनन। प्रोटीन चयापचय के जैव रासायनिक संकेतकों का उल्लंघन। Hyperaminoaciduria मनाया जाता है - मुक्त अमीनो एसिड (ग्लाइसिन, सेरीन, ऐलेनिन, ग्लूटामिक एसिड, लाइसिन, मेथियोनीन, वेलिन, ल्यूसीन) के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। मूत्र में अमीनो एसिड के उत्सर्जन में सबसे बड़ी वृद्धि स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप वाले रोगियों में देखी गई है। इस मामले में, विशिष्ट मांसपेशी प्रोटीन का टूटना वसा और संयोजी ऊतक के साथ उनके प्रतिस्थापन के साथ होता है। हाइपरएमिनोएसिडुरिया मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया की तीव्रता पर निर्भर करता है: हाइपरएमिनोएसिडुरिया बढ़ जाता है

मायोपैथी के तेजी से बहने वाले रूपों के साथ और, जाहिरा तौर पर, एक पेशी मूल (मांसपेशियों के प्रोटीन का त्वरित टूटना) है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मांसपेशियों के प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रियाओं में उनके तेजी से क्षय की तुलना में अंतराल कंकाल की मांसपेशी ऊतक में प्रगतिशील कमी की ओर जाता है। मायोपैथी के रूप और प्रभावित पेशी में डीएनए की सामग्री के बीच एक संबंध है। स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप में, मांसपेशियों में डीएनए सामग्री कम हो जाती है, जबकि किशोर रूप में, इसके विपरीत, डीएनए सामग्री को एन / जी -2 गुना बढ़ाने की प्रवृत्ति होती है। मांसपेशियों की कोशिकाओं के नाभिक की डीएनए संरचना में उल्लंघन से हमें अक्षमता होती हैफाइब्रिलर प्रोटीन को संश्लेषित करने के लिए ग्रीवा कोशिकाएं। डीएनए की न्यूक्लियोटाइड संरचना के अध्ययन ने मुख्य रूप से ग्वानिन, साइटोसिन, कम एडेनिन और थाइमिन में एक दोष स्थापित किया। मुक्त न्यूक्लियोटाइड की संख्या परमाणु डीएनए क्षय की डिग्री के आधार पर भिन्न होती है। धारीदार मांसपेशी डीएनए का टूटना, जिससे परमाणु डीएनए की मात्रा में परिवर्तन होता है, रक्त में कम आणविक भार यौगिकों की बढ़ती रिहाई के साथ होता है। डिस्ट्रोफिक पेशी में एटीपी (मुख्य न्यूक्लियोटाइड के रूप में) की सामग्री आदर्श की तुलना में काफी कम हो जाती है। स्यूडोहाइपरट्रॉफी (0.45), जुवेनाइल मायोपैथी (0.72) और स्कैपुलो-फेशियल मायोपैथी (0.70) में क्रिएटिनिन-क्रिएटिन इंडेक्स काफी कम है। मूत्र में क्रिएटिन की मात्रा कम हो जाती है और क्रिएटिनिन का उत्सर्जन बढ़ जाता है। रक्त सीरम में एल्डोलेस की गतिविधि में वृद्धि। कार्बोहाइड्रेट चयापचय में परिवर्तन: उपवास हाइपोग्लाइसीमिया, हाइपरग्लाइसेमिक गुणांक में वृद्धि और एलिमेंटरी लोड (बिमोडल और विलंबित प्रकार) के बाद असामान्य शर्करा वक्र, विशेष रूप से गंभीर मायोपैथी में। कम K/Ca अनुपात और सोडियम सामग्री। एक मांसपेशी बायोप्सी से मांसपेशी फाइबर के असमान व्यास का पता चलता है। बड़े एडेमेटस तंतु प्रबल होते हैं, कुछ स्थानों पर एक महीन दाने वाली और ढेलेदार संरचना के साथ, अनुप्रस्थ पट्टी अस्पष्ट, गायब हो जाती है। इन तंतुओं में पतले, एट्रोफिक होते हैं। मांसपेशियों के नाभिक पाइकोनोटिक होते हैं, स्थानों पर वे विभिन्न लंबाई की "श्रृंखला" बनाते हैं। मायोपैथियों में मेटाक्रोमेसिया एक बंडल के भीतर होता है, द्वितीयक मांसपेशी शोष के साथ - बंडल मांसपेशी शोष। संयोजी ऊतक की प्रचुर वृद्धि होती है जो व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर के बीच प्रवेश करती है। एंडोथेलियम की सूजन, सूजन और प्रसार के कारण जहाजों की दीवारें मोटी हो जाती हैं। संयोजी ऊतक के तंतुओं और जहाजों के आसपास, घुसपैठ दिखाई दे रही है, जिसमें लिम्फोइड प्रकार की गोल कोशिकाएं, ल्यूकोसाइट्स, प्लाज्मा कोशिकाएं, हिस्टियोसाइट्स शामिल हैं।

लक्षण। चलने में पैरों की थकान, चलने में कठिनाई, सीढ़ियाँ चढ़ना। मासपेशी अत्रोप्य। स्कैपुला को ठीक करने वाली मांसपेशियों का वजन कम होने से स्कैपुला शरीर से पीछे रह जाता है (pterygoid scapulae)। कंधे नीचे लटकते हैं (नीचे और आगे झुके हुए)। छाती पूर्वकाल-पश्च दिशा में चपटी होती है, कॉस्टल किनारे बाहर निकलते हैं। रेक्टस और तिरछी पेट की मांसपेशियों का शोष "ततैया कमर" का कारण बनता है। पूर्वकाल पेट की दीवार और पीठ की लंबी मांसपेशियों की मांसपेशियों के शोष के कारण काठ का लॉर्डोसिस द्वारा विशेषता, पेट आगे की ओर निकलता है, और ऊपरी शरीर पीछे की ओर झुकता है। चेहरे की मांसपेशियों के शोष के कारण, चेहरा एक मुखौटा की तरह हो जाता है: माथा चिकना होता है, त्वचा की सिलवटों से रहित, होंठ मोटे होते हैं, मुंह की वृत्ताकार पेशी ("टपीर होंठ") के स्यूडोहाइपरट्रॉफी के कारण निकलते हैं। हंसते और मुस्कुराते हुए, मुंह के कोने ऊपर नहीं खींचते हैं, लेकिन केवल एक क्षैतिज दिशा ("अनुप्रस्थ मुस्कान") में अलग हो जाते हैं। पलकें कसकर बंद हो जाती हैं। मांसपेशियों की टोन कम होती है। निष्क्रिय आंदोलनों की सीमा अक्सर मांसपेशियों और कण्डरा-लिगामेंटस रिट्रैक्शन के कारण सीमित होती है, जिससे गंभीर संकुचन होते हैं। शोष करने वाली मांसपेशियों में कोई तंतुमय मरोड़ नहीं होते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस मांसपेशी शोष की डिग्री के समानांतर कम हो जाते हैं और बाद में गायब हो जाते हैं।

मायोपथी में सहानुभूति प्रणाली की उत्तेजना में कमी हाइपो- या एनहाइड्रोसिस (शुष्क त्वचा) के रूप में प्रकट होती है, समीपस्थ छोरों में त्वचा के तापमान की विषमता। हाथ और पैर आमतौर पर ठंडे और गीले होते हैं, और पाइलोमोटर रिफ्लेक्स बदल जाता है।

मायोपैथी के साथ, गैल्वेनिक और फैराडिक करंट के लिए मांसपेशियों की उत्तेजना कम हो जाती है, कम बार यह पूरी तरह से खो जाती है, कभी-कभी ध्रुवीयता का उल्लंघन होता है। ईएमजी अध्ययन (चित्र 15, ए, बी) रोग के शुरुआती चरणों में तंत्रिका पेशी शोष से मायोपैथी को अलग करने में मदद करता है। मायोपैथी में स्नायु बायोक्यूरेंट्स लो-वेव (6-12 माइक्रोवोल्ट) डिसरिदमिक विद्युत गतिविधि दिखाते हैं, सक्रिय मांसपेशियों के संकुचन के साथ, आवृत्ति और आयाम में सामान्य बायोक्यूरेंट्स दर्ज किए जाते हैं, महत्वपूर्ण मांसपेशियों की क्षति के साथ, बायोइलेक्ट्रिक क्षमता का आयाम कम हो जाता है, और कभी-कभी उनकी आवृत्ति दोलन मायोपैथी के रोगियों में ईईजी पर, मस्तिष्क की जैव क्षमता कम हो जाती है, धीमी गतिविधि दिखाई देती है, मध्यम फैलाना परिवर्तन (चित्र। 152)।

पाठ्यक्रम अक्सर वंशानुगत संचरण के प्रकार पर निर्भर करता है: एक्स-क्रोमोसोमल (सेक्स-लिंक्ड) ट्रांसमिशन के साथ घातक, सौम्य - प्रमुख के साथ। मांसपेशियों की थकान, आंदोलनों की अजीबता के साथ मायोपैथी का मुआवजा चरण होता है, जब रोगी चलते हैं और काम करना जारी रखते हैं; उप-मुआवजा चरण, जब कमजोरी और आंदोलनों की अजीबता बढ़ जाती है, चाल और अन्य मोटर कृत्य मुश्किल हो जाते हैं; विघटित अवस्था, जब रोगी चलना बंद कर देते हैं, बिस्तर पर पड़े होते हैं, स्वयं सेवा करना बंद कर देते हैं।

लैंडौज़ी - डीजेरिन का शोल्डर-स्कैपुलर-चेहरे का रूप आमतौर पर 10 से 15 साल के बीच शुरू होता है। पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से आम है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इस तथ्य की विशेषता है कि शोष चेहरे की मांसपेशियों से शुरू होता है। चेहरा एक विशिष्ट रूप प्राप्त करता है: एक चिकना माथा, कोई झुर्रियाँ नहीं, आँखें जो बंद नहीं होती हैं या पूरी तरह से बंद नहीं होती हैं। मुंह की ऑर्बिक्युलर मांसपेशियों की कमजोरी होती है, होंठ बाहर निकलते हैं, सीटी बजाना असंभव होता है, साथ ही गालों को बाहर निकालना होता है। कभी-कभी, होंठ पूरी तरह से बंद नहीं होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप भाषण फजी, धुँधला हो जाता है। जीभ की मांसपेशियों और आंख की बाहरी मांसपेशियों का शोष नहीं देखा जाता है। बाद में, कंधे की कमर और कंधे, पेल्विक गर्डल और निचले छोरों की मांसपेशियों का शोष विकसित होता है। कभी-कभी प्रक्रिया कंधे-स्कैपुलर-चेहरे के स्थानीयकरण तक सीमित होती है, न कि निचले छोरों की मांसपेशियों में जाने के लिए। कभी-कभी स्पष्ट रूप से स्पष्ट स्यूडोहाइपरट्रॉफी होते हैं। रोग केवल चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी तक सीमित हो सकता है, उदाहरण के लिए, रोगी "खुली आंखों से सोता है", सीटी नहीं कर सकता, "अजीब तरह से हंसता है।" कंधे की कमर की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष ट्रेपेज़ियस मांसपेशी को नुकसान के साथ शुरू होता है। समचतुर्भुज, चौड़ी पृष्ठीय, पेक्टोरल मांसपेशियां। शोष विषम हो सकता है। डेल्टॉइड, सुप्रास्पिनस और इन्फ्रास्पिनैटस मांसपेशियां, वह मांसपेशी जो स्कैपुला को ऊपर उठाती है, लंबे समय तक अप्रभावित रहती है।

एर्ब का किशोर रूप किशोरावस्था में औसतन 17 वर्ष की आयु में शुरू होता है। पुरुष महिलाओं की तुलना में दुगनी बार बीमार पड़ते हैं। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। शोष की शुरुआत कंधे की कमर और कंधे के माउस से होती है, या पैल्विक करधनी और निचले छोरों की मांसपेशियों या दोनों से होती है। चेहरे की मांसपेशियां आमतौर पर प्रभावित नहीं होती हैं, और अगर कुछ हद तक प्रभावित होती हैं, तो रोग के बाद के चरणों में,

चावल। 152. मायोपथी में इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम: अल्फा-रिदम अलग के रूप मेंनिम्न आयाम के दोलनों के ny समूह। कम आयाम वाले शहद का बोलबालाधीमी गतिविधि और कम आवृत्ति बीटा लय। मध्यम अंतर हैंअस्पष्ट परिवर्तन।

जब मुंह की वृत्ताकार पेशी ("टपीर होंठ") का पतलापन होता है। कंधे की कमर (समीपस्थ भुजाएँ), पेक्टोरल मांसपेशियां, सेराटस पूर्वकाल और रॉमबॉइड मांसपेशियां (चित्र। 153, ए), पैल्विक करधनी और समीपस्थ पैरों की मांसपेशियां मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं। कंधे की कमर की मांसपेशियों की कमजोरी का प्रकट होना ढीले कंधे की कमर का लक्षण है। पेक्टोरल मांसपेशियों को नुकसान के कारण, छाती "किश्ती" के प्रकार का अधिग्रहण करती है। सबसे विशिष्ट लक्षण हैं pterygoid scapulae (चित्र। 153, B), पूर्वकाल सेराटस और रॉमबॉइड मांसपेशियों के शोष के कारण, और "ततैया कमर" - श्रोणि करधनी की मांसपेशियों के शोष का परिणाम। एक ही पेशी के क्षतिग्रस्त हो जाने से रोगी की चाल वडलिंग (डक गैट) हो जाती है। एक क्षैतिज से एक ऊर्ध्वाधर स्थिति में संक्रमण का क्लासिक लक्षण हाथों के साथ लगातार जोर के रूप में प्रकट होता है, जैसे कि निचले पैर से घुटनों तक, कूल्हे से कमर तक, एक सीढ़ी के साथ। धड़ का क्रमिक सीधा होना। एट्रोफी मुख्य रूप से समीपस्थ अंगों की मांसपेशियों और ट्रंक की मांसपेशियों में वितरित की जाती हैं। दूरस्थ छोरों की मांसपेशियां आमतौर पर अपेक्षाकृत संरक्षित होती हैं। संवेदनशीलता अक्सर बनी रहती है, पीठ और अंगों में दर्द और पेरेस्टेसिया, कभी-कभी बाहर के अंगों का हल्का हाइपो- और हाइपरस्थेसिया नोट किया जाता है। टेंडन और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस धीरे-धीरे दूर हो जाते हैं। रिफ्लेक्सिस का गायब होना, जैसा कि यह था, "मांसपेशियों के गायब होने" से पहले होता है: सबसे पहले, हाथों पर रिफ्लेक्सिस गायब हो जाते हैं (बाइसेप्स मांसपेशी के कण्डरा से, ट्राइसेप्स मांसपेशी, पेरी-

चावल। 153. स्नायु शोषमायोपैथी के रोगी।

ए - मायोपैथी के किशोर रूप में, कंधे की कमर, समीपस्थ बाहों, पेक्टोरल मांसपेशियों, पूर्वकाल और पीछे के सेराटस की मांसपेशियों का शोष होता है; बी - एर्ब के मायोपैथी "pterygoid scapulae" के रूप के साथ।

स्टील रिफ्लेक्सिस), फिर घुटने के झटके। अकिलीज़ रिफ्लेक्सिस आमतौर पर लंबे समय तक जीवित रहते हैं और केवल उन्नत मामलों में ही गायब हो जाते हैं। कोई पुनर्जन्म प्रतिक्रिया नहीं है। असामान्य लक्षणों में एक खोखला या सपाट पैर, दुर्लभ ऐंठन-प्रकार की ऐंठन, हल्के पीटोसिस और डिप्लोपिया, और चबाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी शामिल हैं। कुछ रोगियों में, मांसपेशियों की थकान सामने आती है, जिससे कभी-कभी मायस्टोमी का गलत निदान हो जाता है

यहाँ दो भाइयों के मामले का इतिहास है जो किशोर रूप से मायोपैथी से पीड़ित हैं (चित्र 154)।

25 साल के यूरी के. और 28 साल के विक्टर के. यूरी 10 साल की उम्र से बीमार हैं, जब उनके दाहिने पैर में कमजोरी दिखाई दी, सीढ़ियां चढ़ना और जल्दी चलना मुश्किल हो गया, वह अक्सर गिर जाते थे और मुश्किल से उठते थे। पैर और पैर की मांसपेशियों के वजन में कमी देखी गई, इसके बाद बाएं पैर में कमजोरी आई। 13 साल की उम्र में, उन्होंने ऊपरी अंगों में कमजोरी और मांसपेशियों के वजन में कमी देखी। 1952 और 1953 में पैरों पर पुनर्निर्माण आर्थोपेडिक ऑपरेशन किए गए। अंगों में कमजोरी, मांसपेशियों का शोष बढ़ गया, पीठ की मांसपेशियों में कमजोरी जुड़ गई, बैठना मुश्किल हो गया। रोगी का पोषण तेजी से कम हो जाता है। त्वचा सूखी, परतदार होती है। टखने के जोड़ और पैर के छोटे जोड़ विकृत हो जाते हैं। छाती चपटी होती है, स्केफॉइड, इंटरकोस्टल मांसपेशियां एट्रोफाइड होती हैं। पेट अंदर खींचा जाता है। माथे पर कोई झुर्रियां नहीं हैं। चेहरा सममित है। होंठ पतले हैं, मुस्कान "अनुप्रस्थ" है। आंखें बंद। भाषण और फोनेशन परेशान नहीं हैं। वह स्वतंत्र रूप से चलता है, लेकिन उसके पैर जल्दी थक जाते हैं, क्षैतिज से ऊर्ध्वाधर स्थिति में जाना मुश्किल होता है और इसके विपरीत। ऊपरी और निचले छोरों, धड़ की मांसपेशियों का महत्वपूर्ण फैलाना शोष। कंधे के ब्लेड छाती से पीछे रह जाते हैं ("pterygoid शोल्डर ब्लेड्स")। एक ऊर्ध्वाधर स्थिति में उच्चारण काठ का लॉर्डोसिस। "वस्पेन कमर"। बाहों को एक क्षैतिज स्तर तक उठाता है, पैर 30 ° तक, मुड़े हुए पैरों का विस्तार नहीं करता है। मांसपेशियों की ताकत काफी कम हो गई थी, लेकिन समीपस्थ अंगों में अधिक। ऊपरी और निचले छोरों पर टेंडन और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस नहीं होते हैं। पेट की सजगता तेजी से कम हो जाती है। प्लांटर रिफ्लेक्सिस का पता नहीं चलता है। बाहर के छोरों में त्वचा का तापमान कम होना। दोनों प्रकार के करंट के लिए मांसपेशियों की विद्युत उत्तेजना में मात्रात्मक कमी अलग-अलग डिग्री पाई गई। दोनों प्रकार के करंट की सहनीय शक्ति के लिए संकुचन उस मांसपेशी से प्राप्त नहीं किया जा सकता है जो अंगूठे का विरोध करती है, पहली इंटरोससियस और ग्लूटस मैक्सिमस मांसपेशियां। विद्युत उत्तेजना में गुणात्मक परिवर्तन नहीं देखे गए हैं, गैल्वेनिक करंट के लिए मांसपेशियों के संकुचन की प्रकृति जीवित है। एक मध्यम डिग्री की मायस्थेनिक प्रतिक्रिया निर्धारित की जाती है (50-70 वर्तमान सर्किट के बाद संकुचन का कमजोर होना, 90-100 सर्किट के बाद गायब होना)। बचपन में विक्टर दौड़ने और शारीरिक व्यायाम में अपने साथियों से काफी हीन था। 14 साल की उम्र से ही उन्हें चलते समय पैरों में कमजोरी नजर आने लगी थी। 18 वर्ष की आयु से, कंधे की कमर, समीपस्थ भुजाओं की मांसपेशियों का शोष और फिर पैल्विक करधनी की मांसपेशियां दिखाई देने लगीं। चाल चल रही थी। बाद में उन्हें कुर्सी से उठने में दिक्कत हुई। तेजी से थक गया। छाती नाविक के आकार की होती है। कंधे की कमर की मांसपेशियों का महत्वपूर्ण शोष। "वस्पेन कमर"। बाहों पर शोष होता है, समीपस्थ खंड में अधिक मांसपेशियां, पैरों पर फैल जाती हैं। अंगों के सक्रिय आंदोलन टखने के जोड़ों में सीमित होते हैं, जहां एक्स्टेंसर संकुचन होते हैं। कंधे के जोड़ों में क्षैतिज स्तर तक अंगों के सभी हिस्सों में ताकत और मांसपेशियों की टोन में काफी कमी आई है। "पंख वाले ब्लेड"। चाल "बतख"।

इस प्रकार, दोनों भाई 13-14 वर्ष की आयु में बीमार पड़ गए और दोनों के पास प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के किशोर रूप की तस्वीर थी। भाइयों में से एक में मायोपैथी की एक विशेषता मायोपैथिक और मायस्थेनिक प्रतिक्रियाओं (विद्युत उत्तेजना के अनुसार) का संयोजन था। दोनों भाइयों में महत्वपूर्ण वनस्पति गड़बड़ी थी।

अगले अवलोकन में, मायोपैथिक और मायस्थेनिक प्रतिक्रियाओं का संयोजन, चिकित्सकीय रूप से व्यक्त किया गया और मांसपेशियों की विद्युत उत्तेजना के अध्ययन में भी रुचि का है।

19 साल के रोगी पी. को पैरों में कमजोरी बढ़ने, चलने में कठिनाई, खासकर सीढ़ियां चढ़ने की शिकायत के साथ क्लिनिक में भर्ती कराया गया था। 1964 में, सिरदर्द के दौरे के दौरान, उच्च रक्तचाप (190/100 मिमी एचजी) की खोज की गई थी। इसके बाद, 140/90 मिमी एचजी के भीतर रक्तचाप में आवधिक वृद्धि हुई। कला। जून 1965 में अचानक पैरों में कमजोरी का दौरा पड़ गया। बस से उतरते ही वह घुटनों के बल गिर गई, लेकिन तुरंत उठ गई। एक महीने बाद, नदी में तैरते समय, उसे अपने पैरों में अजीब सा महसूस हुआ। जब मैंने नदी छोड़ी तो पहले से ही एक कमजोरी बढ़ रही थी। फिर सब बीत गया। सीढ़ियां चढ़ते समय गिरे। 7-10 दिनों के बाद सभीजैसे चला गया है। जनवरी 1966 में, उसे फिर से अचानक कमजोरी महसूस हुई, जो बढ़ रही थी। 15/1 तब रोगी गिर पड़ा, वे उसे घर में ले आए, और वह उठकर चलने फिरने लगी। सुबह बिस्तर पर लंबे समय तक रहने के बाद, अंगों में ताकत लगभग पूरी तरह से संरक्षित होती है, लेकिन पैरों को कम करना संभव नहीं होता है और उठना मुश्किल होता है।

चावल। 155. खड़े होने पर मायोपथी वाले रोगी के धड़ और भुजाओं की स्थिति के विभिन्न चरण, ए - रोगी अपने दाहिने घुटने पर हाथ रखता है, खड़े होने की कोशिश करता है; बी - रोगी अपने बाएं पैर पर खड़ा होने में कामयाब रहा, वह अपने हाथों पर झुकना जारी रखता है; सी - रोगी दोनों पैरों पर खड़ा होने में कामयाब रहा, जबकि वह अपने हाथों को समर्थन से फाड़ने और अपने धड़ को सीधा करने की कोशिश करती है; डी - रोगी खड़ा होने में कामयाब रहा, लेकिन ट्रंक पूरी तरह से विस्तारित नहीं हुआ; रोगी कठिनाई से खड़ा होता है, संतुलन के लिए अपनी बाहों को फैलाता है, उसके पैर व्यापक रूप से फैले होते हैं, दाहिना पैर अधिक स्थिरता के लिए घुटने के जोड़ पर मुड़ा हुआ होता है।

लेकिन। मांसपेशियों के भार के बाद (बिस्तर में वह बार-बार झुकी और अपना पैर बढ़ाया), ताकत तेजी से कम हो गई, रोगी उठे हुए योग को पकड़ नहीं सका। आराम करने के बाद, उसने फिर से अपना पैर अच्छी तरह से पकड़ लिया। ऊपरी अंग में एक ही घटना, लेकिन कम स्पष्ट। जांच करने पर: पीठ और निचले पैर की मांसपेशियां एट्रोफिक होती हैं। लंबे समय तक मांसपेशियों में तनाव के साथ, चेहरा पीला पड़ जाता है, सामान्य कमजोरी दिखाई देती है। चाल पूरी तरह से परेशान नहीं है, लेकिन "बतख" चाल के तत्व हैं। फर्श से उठते समय, विशेष रूप से बैठने से, धड़ और बाहों की स्थिति के कई चरण नोट किए जाते हैं। रोगी बिस्तर के किनारे या किसी अन्य वस्तु को पकड़ता है (चित्र 155)।लेकिन जल्दी उठता है। प्रोजेरिन के इंजेक्शन से मांसपेशियों की कमजोरी में सुधार नहीं होता है। मांसपेशियों की टोन नहीं बदली है। टेंडन रिफ्लेक्सिस बढ़ जाते हैं, कभी-कभी पैरों के क्लोनोसॉइड नोट किए जाते हैं। कोई पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस नहीं हैं। तंत्रिकाओं और मांसपेशियों से विद्युत उत्तेजना दोनों प्रकार के करंट के लिए संरक्षित है, लेकिन समीपस्थ निचले छोरों में मात्रात्मक रूप से कम हो जाती है, दाईं ओर अधिक। गैल्वेनिक करंट की प्रतिक्रिया में मांसपेशियों के संकुचन की प्रकृति जीवित है। ऊपरी छोरों की मांसपेशियों की मायस्थेनिक प्रतिक्रिया के अध्ययन में, लगातार 40-50 जलन के बाद संकुचन का कमजोर होना और 80-90 के बाद उनका गायब होना, यानी मायोपैथी की एक मामूली स्पष्ट मायस्थेनिक प्रतिक्रिया विशेषता है। खराब वर्तमान सहनशीलता (विद्युत उत्तेजना में महत्वपूर्ण मात्रात्मक कमी के कारण) के कारण पैरों में मायास्थेनिक प्रतिक्रिया का अध्ययन करना संभव नहीं है। बाइसेप्स मांसपेशी, उंगलियों के सामान्य फ्लेक्सर, अंगूठे का विरोध करने वाली मांसपेशी पर मायस्थेनिक प्रतिक्रिया का पता चला था। मूत्र क्रिएटिनिन 6.8 ग्राम, मूत्र क्रिएटिन 1.972 ग्राम कुल प्रोटीन 8.06%, प्रोटीन अंश: एल्ब्यूमिन 69.55%, ए-ग्लोब्युलिन 10.15%, |3-ग्लोबुलिन 8.7%, वाई-ग्लोबुलिन 11, 6%, पोटेशियम 18.8 मिलीग्राम%, कैल्शियम 9.2 मिलीग्राम%।

समीपस्थ पैरों में कमजोरी, "बतख" चाल, फर्श से उठने में कठिनाई मायोपैथी के किशोर रूप के बारे में सोचने का कारण देती है। रुचि के कुछ पैरॉक्सिस्मल हमले, मायस्थेनिक प्रकृति के तत्व, रक्तचाप में वृद्धि, स्वायत्त विकार हैं।

Erb's myopathy के अल्पविकसित रूप हैं जो प्रक्रिया के आगे बढ़ने की ओर नहीं ले जाते हैं। प्राथमिक रूप उन परिवारों में होते हैं जहां प्रोबेंड के रिश्तेदारों में एर्ब की मायोपैथी मौजूद होती है, लेकिन ये व्यक्ति आमतौर पर खुद को स्वस्थ मानते हैं। अल्पविकसित रूपों को पैल्विक करधनी और समीपस्थ पैरों की मांसपेशियों के मामूली शोष, घुटने की सजगता में कमी, बछड़े की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी और कुछ मामलों में, एक "बतख" चाल की विशेषता है।

कभी-कभी निचले वक्षीय रीढ़ की किफोसिस और काठ का लॉर्डोसिस की चिकनाई होती है।

एर्ब के किशोर रूप और लैंडौज़ी के कंधे-ब्लेड-चेहरे के रूप के बीच का अंतर - डेजेरिन कभी-कभी बहुत मुश्किल होता है। विभेदक निदान के लिए एक आवश्यक संकेत चेहरे की मांसपेशियों को नुकसान है: एर्ब के किशोर रूप में, केवल कुछ मामलों में शोष चेहरे की मांसपेशियों तक जाता है। Landouzy-Dejerine रूप के साथ, चेहरे की मांसपेशियां लगभग लगातार प्रभावित होती हैं। दोनों रूपों के आनुवंशिकी अलग-अलग हैं: एर्ब का किशोर रूप प्रमुख प्रकार के वंशानुगत संचरण से संबंधित है, जो कि पुरुष सेक्स तक ही सीमित है। कंधे-ब्लेड-चेहरे का रूप लैंडुज़ी - डीजेरिन प्रमुख प्रकार की विरासत से संबंधित है, वंशानुगत झुकाव के सभी वाहक बीमार पड़ते हैं। पुरुषों की तुलना में महिलाओं में हल्के अल्पविकसित रूप अधिक आम हैं।

Duchenne का स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप 3 साल की उम्र में अधिक बार शुरू होता है, मातृ एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिला है। महिला वाहकों में, कभी-कभी सूक्ष्म लक्षण पाए जाते हैं (लुंबोसैक्रल क्षेत्र की मांसपेशियों को नुकसान, आदि)। रोग श्रोणि और जांघों की मांसपेशियों के शोष की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप चाल में गड़बड़ी होती है, बाद में कंधे की कमर और बाहों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, सबसे पहले समीपस्थ खंड, जिसके परिणामस्वरूप रोगी नहीं कर सकते उनके कंधे उठाएं, फिर बाहर का।

ऑप्थाल्मोप्लेजिक मायोपैथी (बाहरी आंख की मांसपेशियों की प्रगतिशील डिस्ट्रोफी) में एक ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ एक पारिवारिक चरित्र होता है, जो ऊपरी पलकों की मांसपेशियों के शोष के साथ पीटोसिस और ऑप्थाल्मोप्लेगिया के अन्य लक्षणों की प्रबलता की विशेषता होती है। आँखें। कुछ मामलों में, चबाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी और शोष, मुंह की गोलाकार मांसपेशियों को नोट किया जाता है। V, VII, IX, X, XII नसों, कंधे की कमर की मांसपेशियों और दुर्लभ मामलों में, श्रोणि करधनी और अंगों द्वारा संक्रमित मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल हो सकती हैं, जिसके परिणामस्वरूप चाल में गड़बड़ी होती है। .

चावल। 156. जठराग्नि की स्यूडोहाइपरट्रॉफीमायोपैथी वाले बच्चे में मांसपेशियां (ए, बी)।

38 साल के रोगी एम. को क्लिनिक में ऊपरी पलकें कम होने की शिकायत के साथ भर्ती कराया गया था, विशेष रूप से दाईं ओर, सामने और बाईं ओर देखने पर दोहरी दृष्टि, दाहिनी आंख में दर्द टूटना, कोशिश करने से बढ़ जाना पलकें बढ़ाने के लिए, समय-समय पर सिरदर्द। ये घटनाएं दिन के अंत तक और शारीरिक परिश्रम के साथ बढ़ जाती हैं। वह 1953 के वसंत से खुद को बीमार मानते हैं, जब दोपहर में दाहिनी पलक झपकने लगी थी। इस समय रोगी बहुत थका हुआ था। 1954-1955 में। 1956-1957 में दाहिनी पलक की ptosis, शाम की ओर बढ़ रही है, बनी रही। मानो पारित हो गया। 1958 के वसंत में, दाहिनी ओर ptosis की पुनरावृत्ति और एक फटने वाली प्रकृति की दाहिनी आंख में हल्का दर्द। ये घटनाएं पहले की तरह दिन के दूसरे पहर में बढ़ गईं। 1962 में, डबल दृष्टि वसंत में उसके सामने देखने पर शामिल हो गई, सितंबर में - बाईं ओर ptosis। फिर हाथों में अनिश्चितकालीन कमजोरी थी। द्विपक्षीय, इसकी गंभीरता में भिन्न ptosis, दाईं ओर अधिक। दायीं ओर आंख के बाहरी रेक्टस पेशी की कमजोरी और बाईं ओर थोड़ी कमजोरी। बाईं ओर आंख के आंतरिक रेक्टस पेशी की कमजोरी। अभिसरण टूट गया है। ऊपर की ओर टकटकी लगाने का थोड़ा प्रतिबंध। आपके सामने और बाईं ओर (क्षैतिज तल में) देखने पर डिप्लोपिया। बाएं कंधे की मांसपेशियों के गंभीर विसरित शोष के साथ शरीर की मांसपेशियों की सामान्य शिथिलता और, कुछ हद तक, दाईं ओर। अग्र-भुजाओं के एक्स्टेंसर मांसपेशी समूह का शोष, बाईं ओर अधिक। प्रकोष्ठ और कंधे की कमर की एक्सटेंसर मांसपेशियों की उत्तरोत्तर बढ़ती थकान। ट्राइसेप्स रिफ्लेक्स दोनों तरफ नहीं होता है। रक्त पोटेशियम 24.6 मिलीग्राम%, कैल्शियम 11 मिलीग्राम%।

रोग के एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक रोगी में, पलक को उठाने वाली मांसपेशियों को नुकसान का एक क्लिनिक निर्धारित किया जाता है, दाईं ओर अधिक, और समीपस्थ ऊपरी के एक्स्टेंसर समूह की मांसपेशियों का एक सममित घाव। उनके शोष के साथ अंग और दोनों तरफ ट्राइसेप्स पेशी से पलटा का नुकसान। नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर, मायोपथी के एक नेत्र-संबंधी प्रकार का अनुमान लगाया जा सकता है।

हॉफमैन के बल्ब-पैरालिटिक रूप को बल्ब की मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाने की विशेषता है, जिसे अक्सर बाहरी नेत्ररोग के साथ जोड़ा जाता है। यह रूप माता-पिता से बच्चों को कभी नहीं दिया जाता है, और इस प्रकार विरासत के एक प्रमुख पैटर्न का पालन नहीं करता है। बल्ब की मांसपेशियों के अलावा, ट्रंक और चरम की मांसपेशियों को प्रक्रिया में शामिल किया जा सकता है।

23 वर्षीय रोगी पी।, सभी अंगों में कमजोरी की शिकायत के साथ भर्ती कराया गया था, पैरों में अधिक, सामान्य कमजोरी, कठिनाई से स्वतंत्र रूप से चलती है, फर्श से किसी वस्तु को नहीं उठा सकती है, कुर्सी से उठती है, "अपनी आँखें बंद कर लेती है "तरल भोजन लेते समय, कभी-कभी ठोस भोजन चबाना मुश्किल होता है - "जबड़े थक जाते हैं और जकड़ते नहीं हैं।" करीब 3 साल से बीमार हैं। पैरों और बाहों में कमजोरी थी (लगभग एक साथ): वह सड़क पर गिर गई, सीढ़ियाँ नहीं चढ़ सकी, बच्चे को अपनी बाहों में ले लिया, कपड़े धोए। हाथ-पांव में कमजोरी बढ़ गई, पलकों की कमजोरी दिखाई दी ("ढकी हुई पलकें"), चबाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी, कभी-कभी क्षैतिज तल में दोहरीकरण, तरल भोजन निगलते समय घुटन। बायां पैलिब्रल विदर दाएं की तुलना में संकरा होता है। दोनों ऊपरी पलकों का पीटोसिस। नेत्रगोलक की सीमित गति ऊपर, दाईं ओर अधिक। कभी-कभी, बाएं नेत्रगोलक को थोड़ा बाहर की ओर नहीं लाता है। दायीं और बायीं ओर देखने पर क्षैतिज तल में डिप्लोपिया। दोनों तरफ अस्थायी मांसपेशियों की थोड़ी कमजोरी। सही नासोलैबियल फोल्ड को चिकना किया। सूजा हुआ चेहरा। होंठ चौड़े हैं। दोनों तरफ क्षैतिज निस्टागमॉइड। फोनेशन टूटा नहीं है। कभी-कभी तरल भोजन पर चोक हो जाता है। ग्रसनी सजगता प्राप्त नहीं की जाती है। शोष और कंधे और श्रोणि की मांसपेशियों की कमजोरी, समीपस्थ अंग, पैरों में अधिक। बाहों को क्षैतिज स्तर तक उठाता है। क्षैतिज स्थिति में, वह अपने पैरों को 5-10 ° तक बढ़ा सकता है, वह अपने उठे हुए पैर को नहीं पकड़ सकता। वह केवल उठ सकती है और अपने हाथों से बैठ सकती है। जब आप किसी कुर्सी पर घुटने टेकने की कोशिश करते हैं, तो झुककर नीचे गिरें। चाल "बतख"। मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। ट्राइसेप्स रिफ्लेक्स दोनों तरफ नहीं होता है। अकिलीज़ रिफ्लेक्स को दाईं ओर उतारा जाता है। मांसपेशियों की विद्युत उत्तेजना: दोनों प्रकार के वर्तमान में मात्रात्मक कमी, समीपस्थ खंड की मांसपेशियों में सबसे अधिक स्पष्ट है। एल्डोलेस 6 इकाइयां (6/1II) और 4.8 इकाइयां (11/IV)। रक्त पोटेशियम 20.1 मिलीग्राम%, रक्त कैल्शियम 8.4 मिलीग्राम%। मांसपेशियों की क्षति के साथ मायोपथी का संयोजनओकुलोमोटर, मैस्टिकेटरी, सॉफ्ट तालू और ग्रसनी मायोपथी के संयुक्त बल्बर-पैरालिटिक और ओकुलर रूपों का निदान करने की अनुमति देता है।

डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न होता है। हमारी टिप्पणियों के अनुसार, 30 वर्ष की आयु में लोग अधिक बार बीमार पड़ते हैं, 5 से 15 वर्ष की आयु में कम बार, बाहर के छोरों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, पहले निचले वाले और फिर ऊपरी वाले। 5-15 वर्षों के बाद, रोग की धीमी प्रगति के साथ, समीपस्थ अंग भी प्रभावित होते हैं। चारकोट-मैरी एमियोट्रॉफी के साथ अंतर करें। यह संवेदनशीलता विकारों की अनुपस्थिति, प्रक्रिया की अधिक व्यापकता, तंतुमय मरोड़ की अनुपस्थिति और अध: पतन की प्रतिक्रिया से अलग है।

सेस्टन-लेज़ोन की मायोस्क्लेरोटिक मायोपैथी को रेशेदार (मांसपेशी-कण्डरा-लिगामेंटस) पीछे हटने की घटना की विशेषता है, जिससे विभिन्न विकृतियाँ होती हैं। पुरुष लिंग तक सीमित, प्रमुख प्रकार के वंशानुगत संचरण के लिए प्रस्तुत करता है। रोगी के लिए पैरों और कूल्हों को सीधा करना और बगल में लगी छोटी बैसाखी पर झुककर बैठे व्यक्ति की स्थिति में खड़ा होना मुश्किल हो सकता है। इस तरह से चलने पर रोगी चौगुनी जैसा दिखता है। विकृति गर्दन की मांसपेशियों में फैल सकती है, जिसके परिणामस्वरूप सिर का घूमना शुरू हो जाता है। कुछ मामलों में मायोस्क्लेरोटिक प्रक्रिया को कांपना, पीटोसिस, निस्टागमस और डाइवर्जेंट स्ट्रैबिस्मस के साथ जोड़ा जाता है।

सेस्टन-लेज्यून की मायोस्क्लोरोटिक मायोपैथी ऊपरी अंगों में शोष के समीपस्थ वितरण (जैसे कि मायोपैथी में) और निचले हिस्से में एक डिस्टल वितरण (जैसे तंत्रिका एमियोट्रॉफी में) की विशेषता है। रोग का एक पारिवारिक चरित्र होता है, आमतौर पर 23-24 वर्ष की आयु में शुरू होता है, धीरे-धीरे आगे बढ़ता है। पैर की एक्सटेंसर और अपहरणकर्ता की मांसपेशियां (निचले पैर के पूर्वकाल-बाहरी मांसपेशी समूह) विशेष रूप से प्रभावित होती हैं, दोनों पैरों का विस्तार और अपहरण, और उंगलियों का विस्तार तेजी से कमजोर होता है। चाल टूट गई है ("स्टेपपेज")। एच्लीस रिफ्लेक्सिस जल्दी फीके पड़ जाते हैं। कोई स्यूडोहाइपरट्रॉफी नहीं हैं। कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियां, एब्डोमिनल और रीढ़ की हड्डी के एक्सटेंसर इस प्रक्रिया में शामिल होते हैं। इंटरस्कैपुलर स्पेस का विस्तार होता है, रोगी कंधे के ब्लेड को मिडलाइन पर नहीं ला सकता है। पेक्टोरल मांसपेशियां, सुप्रा- और इन्फ्रास्पिनैटस, ट्रेपेज़ियस मांसपेशियां शोष। सभी अंगों पर संवेदनशीलता विकार नोट किए जाते हैं, चेहरे की मांसपेशियों को नुकसान के साथ, बाहर के खंड की ओर तेज होते हैं - पेरियोरल हाइपेस्थेसिया। मांसपेशियों के अध: पतन की प्रतिक्रिया स्पष्ट रूप से व्यक्त की जाती है। इस रूप में वनस्पति गड़बड़ी नगण्य हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ्स के तंत्रिका पेशीय शोष को पैरों की मांसपेशियों, फिर हाथों के शोष के विकास की विशेषता है। रोग वंशानुगत-पारिवारिक प्रकृति में एक ऑटोसोमल प्रभावशाली, पीछे हटने वाला, लिंग से जुड़े और ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकार की विरासत के साथ है। महिलाओं की तुलना में पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं (3:1)। यह रोग आमतौर पर 19-20 साल की उम्र में शुरू होता है। पैर में परिवर्तन विशेषता हैं: एक उच्च मेहराब वाला एक खोखला पैर (जैसे कि फ़्रेडरेइच का पैर)। कभी-कभी शोष जांघों की मांसपेशियों तक फैल जाता है।

कुछ साल बाद ही, शोष हाथ की मांसपेशियों को पकड़ लेता है। टेंडन और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस अनुपस्थित हैं। चाल एक अजीबोगरीब रूप ("स्टेपपेज") लेती है। मरीजों को अक्सर निचले छोरों में दर्द की शिकायत होती है, पेरेस्टेसिया, मांसपेशियों की थकान से बढ़ जाता है, ठंड और नम मौसम में। एस.एन. डेविडेनकोव ने कोल्ड पैरेसिस के एक लक्षण का वर्णन किया, जिसमें ठंडक के दौरान हाथों में कमजोरी बढ़ जाती है, इसलिए सर्दियों में मरीज वसंत और गर्मियों की तुलना में बदतर महसूस करते हैं। एट्रोफाइड मांसपेशियों में तंतुमय मरोड़ अक्सर होते हैं। विद्युत उत्तेजना में परिवर्तन, अध: पतन की प्रतिक्रिया प्रकट होती है। ईएमजी पर, बड़े और छोटे आयाम की धाराओं में भेदभाव के बिना नीरस, डिस्रिदमिक, कम आयाम धाराएं। अक्सर, ईएमजी को आराम देने पर, एक विकृत प्रतिक्रिया उच्च-आयाम "स्पाइक्स" होती है, जिसे 6-12 हर्ट्ज के क्रम के नियमित, स्पष्ट लय में समूहीकृत किया जाता है। "पलसीडे ताल" के रूप में इस तरह की विद्युत गतिविधि बाहर के छोरों की मांसपेशियों में देखी जाती है। अधिकतम स्वैच्छिक संकुचन पर, दोलनों की लय में कमी और उनके आयाम में कमी निर्धारित की जाती है (चित्र। 157)। कभी-कभी, क्षमता में कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ टॉनिक प्रतिक्रियाओं के दौरान व्यक्तिगत मांसपेशियों की जांच करते समय, आयाम में तेज वृद्धि (50 माइक्रोवोल्ट से ऊपर) और दोलन आवृत्ति का पता लगाया जाता है, जो लोच को इंगित करता है।

32 वर्षीय रोगी एस, लंबे समय तक चलने के दौरान पैरों में कमजोरी बढ़ती है, कभी-कभी लंबे समय तक चलने के बाद बछड़े की मांसपेशियों में दर्द होता है। करीब 4 साल पहले बच्चे को जन्म देने के बाद दोनों तरफ कंधे की कमर में दर्द हुआ, लेकिन फिर गायब हो गया। एक साल बाद, जन्म देने के बाद, पैरों में दर्द और बढ़ती कमजोरी फिर से दिखाई दी। चलना मुश्किल हो गया, खासकर सड़क पर, जहां वह थोड़ी सी भी टक्कर से गिर गई। हाथ के एक्सटेंसर में हल्की कमजोरी। बाजुओं को ऊपर उठाते समय, डेल्टोइड मांसपेशी का पूर्वकाल पेट काफ़ी कम हो जाता है। पैरों के पीछे की ओर थोड़ा सा प्रतिबंध, बाईं ओर अधिक। इन मांसपेशियों की ताकत कम हो गई है। बाएं पैर के बछड़े की मांसपेशियों का शोष। ड्रमस्टिक बोतल के आकार की होती है। अकिलीज़ रिफ्लेक्स दाईं ओर कम है, बाईं ओर अनुपस्थित है। बाएं पैर की बाहरी सतह पर संवेदनशीलता का नुकसान बहुत अस्पष्ट है। चलते समय, एक छोटा "स्टेपपेज"। पैर की उंगलियों पर स्थिर रहता है, एड़ी पर खड़ा नहीं हो सकता।

अकिलीज़ रिफ्लेक्सिस के विलुप्त होने के साथ पैरों में मांसपेशियों के प्रगतिशील शोष, ऊपरी और निचले छोरों के रेडिकुलर प्रकार में मध्यम दर्द, और परिधीय प्रकार में अस्पष्ट संवेदी गड़बड़ी ने चारकोट-मैरी के तंत्रिका एमियोट्रॉफी का निदान करना संभव बना दिया।

डीजेरिन-सॉट हाइपरट्रॉफिक न्यूरिटिस तंत्रिका पेशी शोष की एक उप-प्रजाति है। यह तंत्रिका चड्डी के मोटे होने की विशेषता है। इसका एक वंशानुगत-पारिवारिक चरित्र है। रोग बचपन में शुरू होता है। तंत्रिका चड्डी स्पर्श से घनी होती है, दर्द रहित होती है, उनकी विद्युत उत्तेजना कम हो जाती है। शूटिंग दर्द कभी-कभी नोट किया जाता है, पुनर्जन्म की प्रतिक्रिया प्रकट होती है। पोलीन्यूरिटिक प्रकार द्वारा संवेदनशीलता का उल्लंघन। टेंडन रिफ्लेक्सिस अनुपस्थित हैं। प्रकाश, काइफोस्कोलियोसिस, डिसरथ्रिया, गतिभंग की सुस्त प्रतिक्रिया के साथ निस्टागमस, मिओसिस, असमान पुतलियाँ भी हैं। तंत्रिका पेशी शोष हाइपरट्रॉफिक इंटरस्टीशियल न्यूरिटिस से केवल तंत्रिका चड्डी के अतिवृद्धि में भिन्न होता है। रोग का कोर्स धीमा है। रोग के अल्पविकसित (गैर-प्रगतिशील) रूप हो सकते हैं, जो पैरों की विकृति, काइफोसिस या काइफोस्कोलियोसिस, अतिवृद्धि या परिधीय नसों का मोटा होना, पैरों या उंगलियों के विस्तारकों की मामूली पैरेसिस, सतही में मामूली कमी की विशेषता है। या बाहर के पैरों में गहरी संवेदनशीलता। अक्सर घुटने और अकिलीज़ रिफ्लेक्सिस नहीं होते हैं।

Refsum के पोलीन्यूरिटिक एटेक्टिक डिजनरेशन को डिस्टल पेरिफेरल पैरेसिस के साथ क्रोनिक पोलीन्यूराइटिस सिंड्रोम के विकास की विशेषता है, जो गहरी संवेदनशीलता का घोर उल्लंघन है। एक वंशानुगत-पारिवारिक चरित्र है। 4 से 30 साल की उम्र में शुरू / शुरू होता है। पाठ्यक्रम / प्रकोप के साथ प्रगतिशील है। अनुमस्तिष्क और पश्च स्तंभकार गतिभंग, दृश्य क्षेत्र की संकेंद्रित संकीर्णता, एनोस्मिया, श्रवण हानि, मिओसिस, एटिपिकल रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, मोतियाबिंद, फ्रेड्रेइच का पैर, काइफोस्कोलियोसिस और कंकाल की जन्मजात विसंगतियाँ, मस्तिष्कमेरु द्रव में प्रोटीन-कोशिका पृथक्करण (1-6%) 0) नोट किए जाते हैं। अंतरालीय हाइपरट्रॉफिक पोलीन्यूराइटिस, पश्च स्तंभों का अध: पतन, पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं का शोष, अवर जैतून का शोष और ओलिवो-पोंटो-अनुमस्तिष्क प्रणाली का अध: पतन खोजें। एम्योट्रोफी के स्पिनो-सेरेब्रल और स्पाइनल रूपों को स्पाइनल कॉर्ड (पोलियोमाइलाइटिस सिंड्रोम) के पूर्वकाल सींग के घावों के क्लिनिक के साथ मस्कुलर डिस्ट्रोफी के संयोजन की विशेषता है। इनमें निम्नलिखित रोग शामिल हैं।

अरन-डचेन एम्योट्रोफी अगोचर रूप से शुरू होती है, बहुत धीरे-धीरे विकसित होती है और आगे बढ़ती है। 40-60 वर्ष की आयु के पुरुष अधिक बार बीमार पड़ते हैं। बाहर के ऊपरी छोरों को नुकसान की विशेषता। अंगूठे का विरोध करने वाली मांसपेशियों के शोष और शिथिलता के कारण, पहले इंटरडिजिटल स्पेस के छोटे फ्लेक्सर, अपहरणकर्ता, योजक अंगूठे और अंतःस्रावी मांसपेशियां, और बाद में सभी इंटरोससियस मांसपेशियों के शोष के कारण, हाथ क्रमिक रूप से "बंदर के पंजे" का रूप ले लेता है और "पंजे वाला ब्रश"। बाद में, शोष प्रकोष्ठ की मांसपेशियों और फिर कंधे ("कंकाल बांह") तक फैल जाता है, कभी-कभी गर्दन की मांसपेशियों (सिर नीचे लटक जाता है), ट्रंक और पेट की दीवार की मांसपेशियों में। बहुत बाद में, निचले छोरों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं (मुख्य रूप से पैर और कूल्हे के फ्लेक्सर्स)। टेंडन रिफ्लेक्सिस धीरे-धीरे गायब हो जाते हैं। विद्युत उत्तेजना के अध्ययन में मांसपेशियों के अध: पतन की प्रतिक्रिया निर्धारित की जाती है। रोग का सबसे विशिष्ट लक्षण तंतुमय और प्रावरणी पेशी का फड़कना है। पैथोलॉजिकल एनाटॉमिकल परीक्षा से पूर्वकाल के सींगों (नाभिक की हानि, प्रक्रियाओं, वर्णक संचय) की नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं में एट्रोफिक परिवर्तन का पता चलता है, पूर्वकाल की जड़ों के तंतुओं का अध: पतन और उनमें संयोजी ऊतक का विकास होता है। मांसपेशियों में तंत्रिका तंतुओं के अंत में अपक्षयी परिवर्तन विशेष रूप से स्पष्ट होते हैं। मांसपेशियां भी बदल जाती हैं (मांसपेशियों के तंतुओं के समूहों का शोष)।

वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एम्योट्रॉफी पारिवारिक है, बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के दूसरे भाग में अधिक बार शुरू होती है, कभी-कभी जन्मजात होती है। वेर्डनिग और हॉफमैन ने नोट किया कि रोग एक घातक पाठ्यक्रम की विशेषता है और बच्चे के जीवन के पहले 2-4 वर्षों में घातक रूप से समाप्त हो जाता है। यह वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड की विशेषता है।

लक्षण। सबसे पहले, बच्चे की गति पैरों में सीमित होती है, फिर ट्रंक में, और बाद में पैरेसिस कंधे की कमर, ऊपरी अंगों और गर्दन की मांसपेशियों को कवर करती है। "मेंढक मुद्रा" विशेषता है (पैर तलाकशुदा और बाहर की ओर मुड़े हुए हैं)। मांसपेशी हाइपोटेंशन के कारण, एक तेज हाइपरेक्स्टेंशन विकसित होता है। मांसपेशियों की कोई यांत्रिक उत्तेजना नहीं है। एट्रोफाइड मांसपेशियों में, पुनर्जन्म की प्रतिक्रिया निर्धारित होती है। बल्ब कपाल नसों के नाभिक के लिए प्रक्रिया के संक्रमण को बल्ब पक्षाघात की एक तस्वीर के अतिरिक्त की विशेषता है। टेंडन और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं या विकसित नहीं होते हैं। इंटरोससियस मांसपेशियों के शोष से अक्सर श्वसन विफलता होती है। कभी-कभी तंतुमय मरोड़ नोट किए जाते हैं। वानस्पतिक विकार अक्सर व्यक्त किए जाते हैं: कोल्ड स्नैप और छोरों का सायनोसिस, मोटापा।

इंटरकोस्टल मांसपेशियों और डायाफ्राम के पैरेसिस के परिणामस्वरूप, निमोनिया, फेफड़ों के एटेक्लेसिस से मरीजों की मृत्यु हो जाती है। हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षा रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के तने के पूर्वकाल सींगों में मोटर कोशिकाओं की संख्या में कमी, पूर्वकाल की जड़ों और रीढ़ की हड्डी की नसों के विघटन को दर्शाती है। एक मांसपेशी बायोप्सी के साथ: उनकी संरचना के संरक्षण के साथ व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर के आकार में कमी।

बाद की उम्र में बीमारी की शुरुआत के मामले, एक ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकार की विरासत के साथ वर्णित हैं। प्राथमिक विद्यालय और किशोरावस्था में स्पाइनल एम्योट्रोफी की उपस्थिति पर हालिया साहित्य रिपोर्ट। निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: 1) जन्मजात, जिसमें प्रसवपूर्व अवधि में स्पाइनल एम्योट्रोफी विकसित होती है; 2) प्रारंभिक बचपन; 3) देर से रूप। देर से रूपों में युवा शामिल हैं, जिसमें रीढ़ की हड्डी की एम्योट्रोफी पहली बार 5-13 साल के बच्चों में दिखाई देती है। युवा रूप में, रोग का कोर्स धीमा होता है, समीपस्थ खंड की मांसपेशियों की हार प्रबल होती है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (स्टीनर्ट-बैटन रोग) को पेशी शोष के साथ मायोटोनिक सिंड्रोम के संयोजन की विशेषता है। रोग का कोर्स प्रगतिशील है। यह कई परिवार के सदस्यों में होता है, पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से आम है, अपूर्ण प्रवेश के साथ एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। यह पुरुषों में अधिक गंभीर होता है। मांसपेशी शोष की चयनात्मकता विशेषता है। रोग प्रकोष्ठ की मांसपेशियों के शोष और कमजोरी से शुरू होता है, फिर पैरों की छोटी मांसपेशियां, बाद में चेहरे और गर्दन की मांसपेशियां ("हंस गर्दन"), नासोफरीनक्स, कण्डरा सजगता गायब हो जाती है और सक्रिय मांसपेशियों के संकुचन के साथ मायोटोनिक प्रतिक्रियाएं होती हैं निर्धारित। मायोटोनिक प्रतिक्रियाएं मांसपेशियों के यांत्रिक और विद्युत उत्तेजना के साथ भी प्राप्त की जा सकती हैं, विशेष रूप से जीभ, तत्कालीन मांसपेशियों। नाक की टिंट (जीभ का मायोटोटिक घाव, मायस्थेनिक प्रतिक्रियाओं के प्रकार से ग्रसनी की मांसपेशियों की कमजोरी) के साथ भाषण धीमा हो जाता है। एक "मायोटोनिक चेहरा" विशेषता है (चमकदार माथे, एनोफ्थाल्मोस, एकतरफा या द्विपक्षीय पीटोसिस)। क्रिएटिन-क्रिएटिनिन इंडेक्स अक्सर गड़बड़ा जाता है। निम्नलिखित वानस्पतिक विकार निर्धारित किए जाते हैं: एक्रोसायनोसिस, ठंडे छोर, चवोस्टेक के लक्षण, डिस्पैगिया के साथ अन्नप्रणाली की मोटर अपर्याप्तता, जठरांत्र संबंधी मार्ग के डिस्केनेसिया, प्रारंभिक गंजापन, सामान्य थकावट। बहुत बार, रोगियों में मोतियाबिंद, वृषण शोष, कामेच्छा और शक्ति में कमी, कष्टार्तव, मानसिक विकार होते हैं। मायोटोनिक प्रतिक्रियाएं ईएमजी पर निर्धारित की जाती हैं: बायोइलेक्ट्रिक क्षमताएं जो तब उत्पन्न होती हैं जब मांसपेशियों को करंट द्वारा उत्तेजित किया जाता है, जलन की समाप्ति के बाद भी कुछ समय के लिए जारी रहती है, एक पठार का निर्माण करती है। धारीदार मांसपेशियों में, नाभिक का आकार बढ़ जाता है। वे जंजीरों में व्यवस्थित हैं; क्षय की स्थिति में मायोफिब्रिल। देर से चरण में, मांसपेशियों के वसायुक्त और संयोजी ऊतक अध: पतन का उल्लेख किया जाता है।

रोगी एन, 59 वर्षीय, को कमजोरी और हाथ और पैर का वजन कम होने, हाथों और पैरों में अकड़न, अंगों और धड़ के विभिन्न हिस्सों में मरोड़ की एक अल्पकालिक भावना और भटकने में दर्द की शिकायत के साथ भर्ती कराया गया था। अंग, कंधे के क्षेत्र में गर्दन के विकिरण के साथ कमरबंद। 1956 में, उसने पाया कि व्यायाम के दौरान वह जल्दी से अपने मुट्ठी वाले हाथों को नहीं खोल सकती थी। बाद में, उसने बाएं बछड़े की मांसपेशियों में वजन घटाने की खोज की। भविष्य में, अंगों की अन्य मांसपेशियों का वजन कम होना धीरे-धीरे आगे बढ़ा। चलते समय दाहिना पैर "मोड़"ने लगा। कई वर्षों तक उसने ट्रंक और अंगों के विभिन्न मांसपेशी समूहों में मरोड़ और दर्द का उल्लेख किया। 1960 में, थायरॉयड ग्रंथि को हटा दिया गया था। थोड़े से सुधार के बाद, आंदोलनों की कठोरता जल्द ही उत्तरोत्तर फिर से बढ़ने लगी। अंतिम वर्ष वह छड़ी लेकर चलता है। अकिलीज़ गैस्ट्राइटिस से पीड़ित हैं। कई साल पहले मासिक धर्म समाप्त हो गया था। दो गर्भधारण हुए, एक जन्म। रिश्तेदारों में ऐसी कोई बीमारी नहीं थी।

पैरों की थोड़ी चिपचिपाहट। भौहें बुरी तरह से झुर्रियां पड़ती हैं, दोनों तरफ आंखों की गोलाकार मांसपेशियों की ताकत कम हो जाती है। अस्थायी मांसपेशियों का सकल शोष, कंधे की कमर, इंटरोससियस, डेल्टॉइड, "pterygoid scapula"। कंधे की कमर के क्षेत्र में सक्रिय आंदोलनों का प्रतिबंध, बाएं पैर के विस्तारकों में, उंगलियों के विस्तारकों में। फैली हुई भुजाओं को क्षैतिज तक नहीं उठा सकते। मांसपेशियों की ताकत 4 अंक के भीतर कम हो जाती है। उंगलियों के टर्मिनल जोड़ों में, गति की सीमा और मांसपेशियों की ताकत सामान्य होती है। कलाई के जोड़ों में मांसपेशियों की ताकत में कमी (एक्सटेंसर और उंगलियों में अधिक) और निचले छोरों में (बाएं पैर के एक्सटेंसर में अधिक)। अंगों में मांसपेशियों की टोन कम होती है। "बतख" चाल। सेला "मायोपैथिक" प्रकार के अनुसार उगता है। मुट्ठी में बंधे हाथ जल्दी से साफ नहीं हो सकते। सभी टेंडन रिफ्लेक्सिस प्राप्त नहीं होते हैं।

मायोपैथिक और मायोटोनिक प्रतिक्रिया के साथ मांसपेशी शोष के संयोजन ने मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (स्टीनर्ट-बैटन रोग) का निदान करना संभव बना दिया।

अंतःस्रावी ग्रंथियों और चयापचय के कार्यों के उल्लंघन में अंतःस्रावी-चयापचय मायोपैथी देखी जाती है। रजोनिवृत्ति में क्लाइमेक्टेरिक मायोपैथी हैं, मायक्सेडेमा में मायोपैथी, थायरोटॉक्सिक क्रोनिक और तीव्र प्रवाह, एक्सोफ्थाल्मोस के साथ, इसे मायस्थेनिया ग्रेविस, आवधिक पक्षाघात, अधिवृक्क घावों से अलग किया जाना चाहिए। हाइपरपेराथायरायडिज्म के साथ, सममित मांसपेशी शोष, कमजोरी, दर्द और अंगों में वृद्धि हुई सजगता, क्रिएटिनुरिया और हाइपरलकसीमिया और कभी-कभी स्क्लेरोडर्मा का उल्लेख किया जाता है। जब पैराथायरायड ग्रंथियां हटा दी जाती हैं, तो रोगियों की स्थिति में सुधार होता है। एडिसन की बीमारी में, शोष के साथ प्रावरणी और टेंडन के संकुचन, दर्द, आक्षेप और मायोटोनिक घटना के साथ छोटा होता है। AK.TG और कोर्टिसोन थेरेपी एक महत्वपूर्ण सुधार देते हैं। सेनील मस्कुलर एट्रोफी को समीपस्थ अंगों की मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी के साथ शोष और एरेफ्लेक्सिया की विशेषता है। एसीटीएच और विटामिन ई का उपयोग प्रभावी है। कुशिंग सिंड्रोम में, समीपस्थ अंगों और ट्रंक की मांसपेशियों की मांसपेशियों का शोष देखा जाता है, जाहिरा तौर पर ग्लुकोकोर्तिकोइद और मिनरलोकॉर्टिकॉइड विकारों के कारण। ये मांसपेशी शोष प्रगति की कमी से प्रतिष्ठित हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता के साथ, मायोपैथी देखी जाती है, शुरुआत में मांसपेशियों की मात्रा और ताकत में वृद्धि के साथ और बाद में मांसपेशियों की कमजोरी और शोष के साथ, जो आमतौर पर एक्रोमेगाली के साथ संयुक्त होते हैं। ग्रोथ हार्मोन की कमी से बिगड़ा हुआ क्रिएटिन मेटाबॉलिज्म और मांसपेशियों में शोष और कमजोरी का विकास होता है। मांसपेशियों में ग्लाइकोजन के जमाव के साथ एसिड माल्टेज की कमी के कारण कंकाल की मांसपेशी ग्लाइकोजेनेसिस भी मायोपैथी सिंड्रोम के विकास के साथ है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी से मांसपेशियों के तंतुओं में ग्लाइकोजन और ऑस्मियोफिलिक लिपिड से भरे रिक्तिका का पता चलता है। मायोपैथी सिंड्रोम तीव्र और पुरानी शराब के नशे में विकसित होता है। तीव्र शराब के नशे से एडिमा और मांसपेशी परिगलन हो सकता है। फ्लेसीड मांसपेशी पक्षाघात तेज दर्द और हाइपरस्थेसिया के साथ होता है। गंभीर मामलों में, हाइपरकेलेमिया मनाया जाता है। पुरानी शराब के नशे के साथ, फ्लेसीड पक्षाघात, श्रोणि की मांसपेशियों में दर्द और, कम अक्सर, कंधे की कमर विकसित होती है। पैथोलॉजिकल परीक्षा से मांसपेशियों के तंतुओं के अध: पतन, कभी-कभी फोकल मांसपेशी परिगलन और वसायुक्त अध: पतन का पता चलता है। मामूली मामलों में, अपक्षयी परिवर्तन नहीं पाए जाते हैं। ज़ेनकर का हाइलाइन अध: पतन संक्रामक रोगों के बाद होता है और यह विशिष्ट नहीं है।

कार्सिनोमेटस न्यूरोमायोपैथियों को न्यूरोजेनिक, मायोजेनिक और मायस्थेनिक लक्षणों की विशेषता है, ईएमजी परिवर्तन, वे मुख्य रूप से ब्रोन्कोजेनिक कैंसर, कैंसर में देखे जाते हैंअग्न्याशय और जठरांत्र संबंधी मार्ग। ट्यूमर के सर्जिकल हटाने से मायोपैथिक सिंड्रोम का प्रतिगमन होता है। प्रत्येक मामले में, मायोपैथी के सही निदान और उपचार के लिए, रोगी की एक न्यूरोलॉजिकल, चिकित्सीय, एंडोक्रिनोलॉजिकल, जैव रासायनिक और न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षा आवश्यक है।

न्यूरोमस्कुलर सिस्टम की बीमारी के मुख्य लक्षणों में से एक है पैथोलॉजिकल मांसपेशियों की थकान, कमजोरी - मायस्थेनिक सिंड्रोम। पैथोलॉजिकल थकान तब हो सकती है जब सिनैप्स के माध्यम से आवेगों के संचरण का उल्लंघन होता है (मांसपेशियों में कमजोरी तब प्रकट होती है जब एसिटाइलकोलाइन अत्यधिक गठित चोलिनेस्टरेज़ द्वारा नष्ट हो जाती है), परिधीय मोटोन्यूरॉन को नुकसान के साथ, चयापचय संबंधी विकारों और अंतःस्रावी ग्रंथियों के रोगों के साथ: के साथ हाइपरथायरायडिज्म या हाइपोथायरायडिज्म के साथ खनिज चयापचय (हाइपोकैलिमिया, हाइपरकेलेमिया), कार्बोहाइड्रेट चयापचय (हाइपोग्लाइसीमिया, मांसपेशी फॉस्फोराइलेज एंजाइम की बिगड़ा गतिविधि) का उल्लंघन, अधिवृक्क प्रांतस्था (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, इटेन्को-कुशिंग सिंड्रोम) या अधिवृक्क अपर्याप्तता के हाइपरफंक्शन के साथ। रोग), थाइमस ग्रंथि के रोगों के साथ (कई मामलों में थाइमेक्टोमी एक सकारात्मक परिणाम देता है), अग्न्याशय के रोग (मधुमेह मेलेटस में, कार्बोहाइड्रेट चयापचय के उल्लंघन के परिणामस्वरूप कमजोरी होती है, पोटेशियम चयापचय, की प्रक्रिया में एक विकार) फॉस्फोराइलेशन और मांसपेशी ग्लाइकोजन की कमी), और पिट्यूटरी ग्रंथि के रोग। मायस्थेनिक सिंड्रोम भावनात्मक तनाव के बाद होता है, स्थानीय मायस्थेनिक सिंड्रोम के विपरीत, अंगों में कमजोरी (समीपस्थ खंड में) से प्रकट होता है, मांसपेशियों की थकान और कमजोरी के रूप में सामान्यीकृत मायस्थेनिक सिंड्रोम केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों के साथ होता है (एन्सेफलाइटिस, मस्तिष्क की चोट के बाद) ), और मुख्य मूल्य हाइपोथैलेमस को नुकसान पहुंचाता है। ऐसे मामलों में, मायस्थेनिक सिंड्रोम को चयापचय, ट्राफिक और वनस्पति विकारों के साथ जोड़ा जाता है। ईएमजी मायस्थेनिक प्रकार का खुलासा करता है - मांसपेशियों की उत्तेजना के बाद बायोपोटेंशियल में एक प्रगतिशील कमी।

मायोसिटिस, मायोपैथिस और न्यूरोमस्कुलर रोगों के बीच विभेदक निदान क्लिनिक, वंशानुक्रम के प्रकार, ईएमजी और बायोप्सी पर आधारित है। प्रगतिशील मांसपेशी शोष के प्राथमिक और माध्यमिक रूपों में, मांसपेशियों की विद्युत उत्तेजना अलग होती है। मायोपैथी के लिए, विद्युत उत्तेजना में मात्रात्मक परिवर्तन विशेषता है, और माध्यमिक मांसपेशी शोष के लिए, अध: पतन की प्रतिक्रिया। मायोपथी में इलेक्ट्रोमोग्राफी डिसरिदमिक है, माध्यमिक मांसपेशी शोष, चोटियों और "आसंजन" के साथ मनाया जाता है। प्राथमिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में ACTH के साथ एक परीक्षण से मायोसिटिस में इसके रिलीज में कमी के विपरीत, क्रिएटिन रिलीज में वृद्धि होती है। तंत्रिका और प्राथमिक मांसपेशियों के घावों के बीच विभेदक निदान एंजाइमेटिक गतिविधि अध्ययन (एल्डोलेज़, ट्रांसएमिनेस, और विशेष रूप से क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज) द्वारा सहायता प्राप्त है। प्लाज्मा एंजाइम गतिविधि

डचेन मायोपैथी में उल्लेखनीय रूप से वृद्धि हुई, विशेष रूप से तीव्र चरण में, और तंत्रिका एमियोट्रॉफी में थोड़ी वृद्धि हुई। डचेन मायोपैथी के 2/3 वाहकों में, रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति में भी क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर ऊंचा हो जाता है।

मायोपथी के रोगियों का उपचार जटिल और संयुक्त होना चाहिए। एडेनोसाइन ट्राइफॉस्फोरिक एसिड (एटीपी) 1-2 मिली इंट्रामस्क्युलर (30-40 इंजेक्शन के एक कोर्स के लिए), विटामिन ई 30-40 ड्रॉप्स दिन में 3 बार, ए-टोकोफेरोल या एरेविट 1-2 मिली (15 इंजेक्शन के एक कोर्स के लिए) लगाएं। ), ग्लूकोज या चीनी के साथ इंसुलिन 4-8 यूनिट (प्रति कोर्स 20 इंजेक्शन), ACTH। एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं की सिफारिश की जाती है: प्रोजेरिन (0.05% घोल, 1 मिली), मेस्टिनोन (दिन में 0.06 ग्राम 3 बार), गैलेंटामाइन (1% घोल, 1 मिली), निवालिन (0.5% घोल), डिबाज़ोल (1% घोल, 1 मिली) ), सिक्यूरिनिन (0.2% घोल, 1 मिली)। दोहराया (5-7 बार) दाता रक्त (150-200 मिलीलीटर), प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट या हाइड्रोलिसिन 150-250 मिलीलीटर सूक्ष्म रूप से (4-6 आधान के एक कोर्स के लिए), ऑटोहेमोथेरेपी, बी विटामिन (बीबी बी 2, बी 6, बी 12) के आंशिक आधान ) ), निकोटिनिक और एस्कॉर्बिक एसिड, नेरोबोल, लेसिथिन, ग्लूटामिक एसिड, फाइटिन। खुराक वाली फिजियोथेरेपी व्यायाम और मालिश, एक तर्कसंगत आहार और रोगियों का उचित रोजगार महत्वपूर्ण है।

मायोपैथियों सहित वंशानुगत रोगों की रोकथाम, रोग की शीघ्र पहचान, मांसपेशियों की क्षति के प्रारंभिक नैदानिक ​​लक्षणों का पता लगाने और इन रोगियों में प्रारंभिक जैव रासायनिक विकारों पर आधारित है। रोकथाम में, गहन व्यवस्थित उपचार, औषधालय अवलोकन, मायोपैथी के रोगियों के जीवन का संगठन, स्कूल और किशोरावस्था में तर्कसंगत शारीरिक गतिविधि, और कुछ प्रकार के मायोपैथी में व्यवसायों की पसंद के लिए सही संकेतों का विकास महत्वपूर्ण है। बच्चों की एक परीक्षा आयोजित करना महत्वपूर्ण है, उनके आनुवंशिक इतिहास की संभावना को ध्यान में रखते हुए (मांसपेशी प्रणाली के विकृति के संकेतों के परिवार या परिवार में उपस्थिति)। विशेष जैव रासायनिक और इलेक्ट्रोमायोग्राफिक अध्ययन उपनैदानिक ​​​​चरण में रोग को प्रकट करते हैं, जब तंत्रिका संबंधी चित्र व्यक्त नहीं किया जाता है। रोकथाम के लिए बहुत महत्व चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का संगठन है, जो एक ऐसे परिवार में रोगियों के जन्म की रोकथाम के बारे में सही सिफारिशें देना संभव बनाता है जहां मायोपैथी के रोग हैं।

न्यूरोमस्कुलर रोग बीमारियों का एक सशर्त रूप से प्रतिष्ठित समूह है जो मांसपेशियों की शिथिलता की विशेषता है, मुख्य रूप से उनकी कमजोरी से। न्यूरोमस्कुलर रोगों में मांसपेशियों की बीमारी, परिधीय तंत्रिका रोग, न्यूरोमस्कुलर जंक्शन रोग और मोटर न्यूरॉन रोग शामिल हैं। मांसपेशियों की कमजोरी का एक ही लक्षण उन रोगों की अभिव्यक्ति हो सकता है जो तंत्र में बहुत भिन्न होते हैं। यह पूरी तरह से अलग रोग का निदान और उपचार के तरीकों को निर्धारित करता है।

मांसपेशियों के रोग

एक्वायर्ड मायोपैथीज:

भड़काऊ myopathies: (पॉलीमायोसिटिस, डर्माटोमायोसिटिस, समावेशन के साथ मायोसिटिस, सारकॉइड मायोपैथी;

दवा और विषाक्त मायोपैथी (कॉर्टिकोस्टेरॉइड मायोपैथी, मायोपथी जब कोलेस्ट्रॉल को कम करने के लिए दवाओं का उपयोग करते हैं, मादक मायोपैथी, गंभीर परिस्थितियों में मायोपैथी)।

माध्यमिक चयापचय और अंतःस्रावी मायोपैथी:

हाइपोकैलिमिया मायोपैथी;

हाइपोफॉस्फेटेमिक मायोपैथी;

पुरानी गुर्दे की विफलता में मायोपैथी;

मधुमेह में मायोपैथी;

हाइपोथायरायडिज्म में मायोपैथी;

हाइपरथायरायडिज्म में मायोपैथी;

हाइपरपेराथायरायडिज्म में मायोपैथी;

कुशिंग रोग।

प्राथमिक चयापचय मायोपैथी:

मायोग्लोबिन्यूरिया;

चैनलोपैथी;

वंशानुगत मायोपैथी;

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

परिधीय नसों के रोग

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन के रोग

मियासथीनिया ग्रेविस

लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम

बोटुलिज़्म

टिक पक्षाघात

मोटर न्यूरॉन रोग

पेशीशोषी पार्श्व काठिन्य

निचले मोटर न्यूरॉन के रोग

रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष

मोनोमेलिक एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस

कैनेडी रोग

ऊपरी मोटर न्यूरॉन के रोग

वंशानुगत स्पास्टिक पैरापैरेसिस

प्राथमिक पार्श्व काठिन्य

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन के रोग

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन या न्यूरोमस्कुलर जंक्शन- यह तथाकथित सिनैप्टिक फांक के गठन के साथ तंत्रिका अंत और मांसपेशी फाइबर का संबंध है, जिसमें आवेग तंत्रिका से मांसपेशी झिल्ली तक फैलता है। आवेग को न्यूरोट्रांसमीटर एसिटाइलकोलाइन का उपयोग करके प्रेषित किया जाता है, जो तंत्रिका के अंत से स्रावित होता है और फिर मांसपेशी झिल्ली से जुड़ा होता है। कुछ बीमारियों में, तंत्रिका अंत से एसिटाइलकोलाइन की अपर्याप्त रिहाई के कारण या मांसपेशी फाइबर की झिल्ली से इसके लगाव के उल्लंघन के कारण न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन का उल्लंघन होता है।

मियासथीनिया ग्रेविस

ग्रीक शब्द मायस्थेनिया का अनुवाद "मांसपेशियों की कमजोरी" और ग्रेविस को "गंभीर" के रूप में किया जाता है। मायस्थेनिया ग्रेविस एक ऐसी बीमारी है जो मांसपेशियों की गंभीर कमजोरी और थकान की विशेषता है। मायस्थेनिया ग्रेविस के साथ, तंत्रिका फाइबर से मांसपेशियों तक आवेग के संचरण का उल्लंघन होता है। यह रोग ऑटोएंटिबॉडी के उत्पादन पर आधारित है जो न्यूरोमस्कुलर जंक्शन पर न्यूरोट्रांसमीटर एसिटाइलकोलाइन के मांसपेशी झिल्ली के लगाव को अवरुद्ध करता है।

लक्षण

मांसपेशियों की कमजोरी दिन के दौरान बदलती है, आमतौर पर सुबह में कम स्पष्ट होती है और दोपहर और शाम को बढ़ जाती है। रोग के प्रारंभिक लक्षण हैं (पीटोसिस), दोहरी दृष्टि, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी, निगलने में गड़बड़ी, चबाना, हाथ और पैरों की ताकत में कमी। रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, और महिलाओं में निदान अधिक बार 40 वर्ष की आयु से पहले और पुरुषों में 60 वर्ष के बाद किया जाता है।

निदान कैसे किया जाता है?

मायस्थेनिया ग्रेविस का निदान एक डॉक्टर द्वारा रक्त परीक्षण और इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी के आधार पर किया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो रोग के संभावित कारण (स्वप्रतिपिंडों का उत्पादन) की खोज के रूप में थाइमस ग्रंथि के आकार और स्थिति का आकलन करने के लिए छाती की गणना टोमोग्राफी निर्धारित की जाती है।

इलाज

मायस्थेनिया ग्रेविस के उपचार में, एंटीकोलिनेस्टरेज़ ड्रग्स (पाइरिडोस्टिग्माइन या कालिमिन) और प्रतिरक्षा प्रणाली (प्रेडनिसोलोन और अन्य) को दबाने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। थाइमस ग्रंथि को हटाना (थाइमेक्टॉमी) तब किया जाता है जब ड्रग थेरेपी अप्रभावी होती है। उपचार में प्लास्मफेरेसिस और इम्युनोग्लोबुलिन का भी उपयोग किया जा सकता है।

लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम

लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम मांसपेशियों की कमजोरी और थकान का एक सिंड्रोम है जो एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया के कारण विकसित होता है। आमतौर पर सिंड्रोम का कारण एक घातक ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रिया है, सबसे अधिक बार फेफड़ों का कैंसर। इसलिए, लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम का निदान करते समय, रोगी को हमेशा ऑन्कोसर्च के उद्देश्य के लिए एक अतिरिक्त परीक्षा दिखाई जाती है।

लक्षण

रोग के लक्षण अक्सर कंधों, कूल्हों, गर्दन, निगलने, श्वसन की मांसपेशियों के साथ-साथ स्वरयंत्र की मांसपेशियों और भाषण अभिव्यक्ति से जुड़ी मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़े होते हैं। लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम के शुरुआती लक्षण आमतौर पर सीढ़ियों पर चलने में कठिनाई, बैठने की स्थिति से उठना, अपनी बाहों को अपने सिर के ऊपर उठाना है। कभी-कभी शुष्क मुँह, नपुंसकता से प्रकट, वनस्पति कार्यों में गड़बड़ी होती है।

लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम क्यों होता है?

इसका कारण शरीर द्वारा ही निर्मित एंटीबॉडी है (मायस्थेनिया ग्रेविस में एक समान ऑटोइम्यून संघर्ष देखा जाता है)। विशेष रूप से, एंटीबॉडी तंत्रिका अंत को नष्ट कर देते हैं, जिससे जारी न्यूरोट्रांसमीटर की मात्रा के नियमन में बाधा आती है। जब न्यूरोट्रांसमीटर की मात्रा अपर्याप्त होती है, तो मांसपेशियां सिकुड़ नहीं सकतीं। रोग वंशानुगत नहीं है, मुख्यतः 40 वर्ष से कम आयु के युवा पीड़ित हैं। रोग की व्यापकता प्रति 1,000,000 लोगों पर 1 है। लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम वाले 40% रोगियों में कैंसर पाया जाता है।

लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

निदान में एंटीबॉडी के लिए रक्त परीक्षण, एक एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवा का परीक्षण प्रशासन, इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी शामिल है।

इलाज

सबसे प्रभावी उपाय शरीर में पाए जाने वाले घातक ट्यूमर को हटाना है। रोगसूचक चिकित्सा में ऐसी दवाएं शामिल हैं जो न्यूरोट्रांसमीटर एसिटाइलकोलाइन की रिहाई या मात्रा को बढ़ाती हैं, जो सिनैप्टिक फांक (कालिमिन, 3,4-डायमिनोपाइरीडीन) में कार्य करती है। प्रतिरक्षा प्रणाली (प्रेडनिसोलोन, आदि), प्लास्मफेरेसिस और इम्युनोग्लोबुलिन को दबाने वाली दवाओं का भी उपयोग किया जाता है।