घबराहट से- मांसपेशियों के रोग(एनएमजेड) वंशानुगत बीमारियों के सबसे बड़े समूहों में से एक है, जो स्वैच्छिक मांसपेशियों की शिथिलता, गतिविधियों पर नियंत्रण में कमी या हानि की विशेषता है। इन रोगों की घटना भ्रूण के विकास में दोष या आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति के कारण होती है।

वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगों की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति गतिभंग है - मोटर समन्वय और बिगड़ा हुआ मोटर कौशल का विकार। स्थैतिक गतिभंग के साथ, खड़े होने पर संतुलन ख़राब हो जाता है, गतिशील गतिभंग के साथ, गति के दौरान समन्वय ख़राब हो जाता है।

निम्नलिखित लक्षण न्यूरोमस्कुलर रोगों की विशेषता हैं: कमजोरी, मांसपेशी शोष, सहज मांसपेशी हिलना, ऐंठन, सुन्नता, आदि। उल्लंघन के मामले में न्यूरोमस्कुलर जंक्शनमरीजों को झुकती हुई पलकें, दोहरी दृष्टि और मांसपेशियों के कमजोर होने की कई अन्य अभिव्यक्तियों का अनुभव हो सकता है, जो केवल दिन के दौरान तेज होती हैं। कुछ मामलों में, निगलने की क्रिया और सांस लेने में गड़बड़ी संभव है।

न्यूरोमस्कुलर रोगों का वर्गीकरण

स्थान के आधार पर न्यूरोमस्कुलर रोगों को चार मुख्य समूहों में वर्गीकृत किया जा सकता है:

• मांसपेशियों;
• न्यूरोमस्कुलर अंत;
• परिधीय तंत्रिकाएं;
• मोटर न्यूरॉन।

उल्लंघनों के प्रकार और प्रकार के आधार पर, उन्हें निम्नलिखित मुख्य समूहों में विभाजित किया गया है:

• प्राथमिक प्रगतिशील मांसपेशीय दुर्विकास(मायोपैथी);
• माध्यमिक प्रगतिशील मांसपेशीय डिस्ट्रोफी;
• जन्मजात गैर-प्रगतिशील मायोपैथी;
• मायोटोनिया;
• वंशानुगत पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया।

पेशीविकृति

मायोपैथी (मायोडिस्ट्रोफी) शब्द बीमारियों के एक बड़े समूह को एकजुट करता है जो एक सामान्य विशेषता से एकजुट होते हैं: प्राथमिक घाव मांसपेशियों का ऊतक. मायोपैथी का विकास विभिन्न कारकों से शुरू हो सकता है: आनुवंशिकता, वायरल संक्रमण, चयापचय संबंधी विकार और कई अन्य।

सूजन संबंधी मायोपैथी (मायोसिटिस) में सूजन प्रक्रिया के कारण होने वाली बीमारियाँ शामिल हैं। वे ऑटोइम्यून विकारों के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं और समान प्रकृति की अन्य बीमारियों के साथ हो सकते हैं। ये विभिन्न समावेशन के साथ डेराम्टोमाइसिटिस, पॉलीमायोसिटिस, मायोसिटिस हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी। रोग का कारण संरचनात्मक या जैव रासायनिक माइटोकॉन्ड्रिया है। इस प्रकार की बीमारी में शामिल हैं:

• किर्न्स-सेयर सिंड्रोम;
• माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी;
• "फटे लाल रेशे" के साथ मायोक्लोनस मिर्गी।

इन बीमारियों के अलावा, कई दुर्लभ प्रकार की मायोपैथी हैं जो केंद्रीय कोर को प्रभावित करती हैं, अंत: स्रावी प्रणालीवगैरह।

सक्रिय होने पर, मायोपैथी से विकलांगता हो सकती है और रोगी आगे चलकर स्थिर हो सकता है।

माध्यमिक प्रगतिशील मांसपेशीय डिस्ट्रोफी

यह रोग परिधीय तंत्रिकाओं के कामकाज में व्यवधान, तंत्रिका कोशिकाओं के साथ अंगों और ऊतकों की आपूर्ति में व्यवधान से जुड़ा है। परिणामस्वरूप, मांसपेशी डिस्ट्रोफी होती है।

माध्यमिक प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी तीन प्रकार की होती है: जन्मजात, प्रारंभिक बचपन और देर से। प्रत्येक मामले में, रोग अधिक या कम आक्रामकता के साथ आगे बढ़ता है। इस निदान वाले लोगों के लिए, औसत जीवन प्रत्याशा 9 से 30 वर्ष है।

जन्मजात गैर-प्रगतिशील मायोपैथी

इनमें वंशानुगत गैर-प्रगतिशील या कमजोर रूप से प्रगतिशील मांसपेशी रोग शामिल हैं जिनका निदान प्रसवपूर्व अवधि में या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है। मुख्य लक्षण स्पष्ट के साथ मांसपेशी हाइपोटोनिया है गंभीर कमजोरी. इस बीमारी को अन्यथा "फ्लेसिड चाइल्ड सिंड्रोम" कहा जाता है, जो इसकी स्थिति को सटीक रूप से दर्शाता है।

ज्यादातर मामलों में, निचले छोरों का क्षेत्र प्रभावित होता है, कम बार - ऊपरी छोर, असाधारण मामलों में, कपाल की मांसपेशियों को नुकसान होता है - चेहरे के भाव और आंखों की गति खराब होती है।

बच्चे के विकास और विकास के दौरान, मोटर कौशल की समस्याएं देखी जाती हैं, बच्चे अक्सर गिर जाते हैं, देर तक बैठना और चलना शुरू कर देते हैं, और दौड़ या कूद नहीं पाते हैं। कोई बौद्धिक हानि नहीं है. दुर्भाग्य से, इस प्रकार की मायोपैथी लाइलाज है।

लक्षण

सभी प्रकार की मायोपैथी के लिए, मुख्य लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी है।मांसपेशियाँ सबसे अधिक प्रभावित होती हैं कंधे करधनी, कूल्हे, श्रोणि क्षेत्र, कंधे। प्रत्येक प्रकार की विशेषता एक विशिष्ट मांसपेशी समूह की क्षति से होती है, जिसका निदान करते समय विचार करना महत्वपूर्ण है। हार सममित रूप से होती है, इसलिए वह चरणों में कार्रवाई करने में सक्षम होता है, धीरे-धीरे कार्य में विभिन्न क्षेत्रों को शामिल करता है।

यदि पैर और श्रोणि क्षेत्र प्रभावित हैं, तो फर्श से उठने के लिए, आपको पहले अपने हाथों को फर्श पर झुकाना होगा, घुटनों के बल बैठना होगा, एक सहारा पकड़ना होगा और उसके बाद रोगी कुर्सी या बिस्तर पर बैठ सकता है। वह अपने हाथों का उपयोग किए बिना अपने आप खड़ा नहीं हो पाएगा।

मायोपैथी के साथ, चेहरे की मांसपेशियों को नुकसान होने के मामले सबसे कम आम हैं।यह पीटोसिस (ढलकना) है ऊपरी पलक), छोड़ दिया गया है होंठ के ऊपर का हिस्सा. बिगड़ा हुआ उच्चारण के कारण बोलने में समस्याएँ उत्पन्न होती हैं, और निगलने की क्रिया ख़राब हो सकती है।

अधिकांश मायोपैथी लगभग समान लक्षणों के साथ होती हैं। समय के साथ, मांसपेशी ऊतक शोष होता है, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ संयोजी ऊतक सक्रिय रूप से बढ़ता है। देखने में यह प्रशिक्षित मांसपेशियों जैसा दिखता है - तथाकथित। छद्म अतिवृद्धि. जोड़ों में स्वयं सिकुड़न बन जाती है और मांसपेशी-कण्डरा तंतु कस जाते हैं। परिणामस्वरूप, वहाँ प्रकट होते हैं दर्दनाक संवेदनाएँऔर जोड़ों की गतिशीलता सीमित है।

मायोप्लेजिया

मायोपैथी की तरह, ये वंशानुगत हैं न्यूरोमस्कुलर रोग, जो मांसपेशियों में कमजोरी या अंगों के पक्षाघात के हमलों की विशेषता है। मायोप्लेजिया के निम्नलिखित प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

• हाइपोकैलेमिक;
• हाइपरकेलेमिक;
• नॉर्मोकैलेमिक।

मायोप्लेजिया का हमला शरीर में पोटेशियम के पुनर्वितरण के कारण होता है - अंतरकोशिकीय द्रव और प्लाज्मा में इसकी तीव्र कमी होती है, और कोशिकाओं में वृद्धि (अतिरिक्त) होती है। मांसपेशियों की कोशिकाओं में, झिल्ली ध्रुवीकरण बाधित हो जाता है और मांसपेशियों के इलेक्ट्रोलाइटिक गुण बदल जाते हैं। किसी हमले के दौरान, रोगी को अनुभव होता है गंभीर कमजोरीअंग या धड़, ग्रसनी, स्वरयंत्र में अभिव्यक्तियाँ और श्वसन पथ पर प्रभाव संभव है। ये जानलेवा हो सकता है.

मियासथीनिया ग्रेविस

यह रोग अक्सर महिलाओं को प्रभावित करता है (रोगियों की कुल संख्या का 2/3)। इसके दो रूप हैं - जन्मजात और अर्जित। इस बीमारी में, तंत्रिका आवेगों का संचरण बाधित हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप धारीदार मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं।

यह रोग न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के कार्यों में परिवर्तन से जुड़ा है। कमजोर मांसपेशियां प्रभावित करती हैं सामान्य कार्यअंग: रोगी को लगातार आधी बंद पलकें, पेशाब करने में कठिनाई और चबाने और चलने में कठिनाई हो सकती है। परिणामस्वरूप, यह बीमारी विकलांगता और यहां तक ​​कि मृत्यु का कारण बन सकती है।

मोटर न्यूरॉन रोग (एमएनडी)

मोटर न्यूरॉन रोग मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाते हैं।कोशिकाओं की क्रमिक मृत्यु मांसपेशियों के कार्य को प्रभावित करती है: वे धीरे-धीरे कमजोर हो जाती हैं, और प्रभावित क्षेत्र बढ़ जाता है।

गति के लिए जिम्मेदार मस्तिष्क न्यूरॉन्स सेरेब्रल कॉर्टेक्स में स्थित होते हैं। उनकी शाखाएँ - अक्षतंतु - रीढ़ की हड्डी में उतरती हैं, जहाँ इस विभाग के न्यूरॉन्स के साथ संपर्क होता है। इस प्रक्रिया को सिनेप्स कहा जाता है। परिणामस्वरूप, मस्तिष्क में एक न्यूरॉन एक विशेष रसायन (ट्रांसमीटर) छोड़ता है जो रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स तक एक संकेत भेजता है। ये संकेत विभिन्न भागों में मांसपेशियों के संकुचन के लिए जिम्मेदार हैं: ग्रीवा, वक्ष, बल्बर, काठ।

न्यूरोनल क्षति की गंभीरता और उनके स्थानीयकरण के आधार पर, कई प्रकार के बीएनडी को प्रतिष्ठित किया जाता है। कई मायनों में, रोगों की अभिव्यक्तियाँ समान होती हैं, लेकिन जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, अंतर अधिक से अधिक महत्वपूर्ण हो जाता है।

बीएनडी कई प्रकार के होते हैं:

पेशीशोषी पार्श्व काठिन्य

यह मोटर न्यूरॉन रोग के चार मुख्य प्रकारों में से एक है। यह मोटर न्यूरॉन रोग से पीड़ित 85% रोगियों में होता है। प्रभावित क्षेत्र मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी दोनों के न्यूरॉन्स हो सकते हैं। परिणामस्वरूप, मांसपेशी शोष और ऐंठन होती है।

एएलएस के साथ, अंगों में कमजोरी और बढ़ती थकान होती है।कुछ लोगों को चलते समय पैरों में कमजोरी और बांहों में कमजोरी हो जाती है, जिससे उनके हाथों में चीजें पकड़ना मुश्किल हो जाता है।

ज्यादातर मामलों में, बीमारी का निदान 40 वर्ष की आयु से पहले हो जाता है, और यह बीमारी बुद्धि पर बिल्कुल भी प्रभाव नहीं डालती है। एएलएस से पीड़ित रोगी के लिए रोग का निदान सबसे अनुकूल नहीं है - 2 से 5 वर्ष तक। लेकिन कुछ अपवाद भी हैं: सबसे प्रसिद्ध व्यक्ति, जो 50 से अधिक वर्षों तक इस निदान के साथ रहे, प्रोफेसर स्टीफन हॉकिंग हैं।

प्रगतिशील बल्बर पक्षाघात

वाणी और निगलने संबंधी विकारों से संबद्ध।निदान की तारीख से तीन वर्ष तक का पूर्वानुमान है;

प्राथमिक शाब्दिक काठिन्य

केवल मस्तिष्क के न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है और निचले अंगों को प्रभावित करता है।दुर्लभ मामलों में, यह बिगड़ा हुआ हाथ संचालन या भाषण समस्याओं के साथ होता है। बाद के चरणों में यह एएलएस तक प्रगति कर सकता है।

प्रगतिशील मांसपेशी शोष

तब होता है जब रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। पहली अभिव्यक्तियाँ हाथ की कमजोरी में व्यक्त की जाती हैं।इस बीमारी का पूर्वानुमान 5 से 10 वर्ष तक का होता है।

निदान

एक सटीक निदान स्थापित करने के लिए, निम्नलिखित अध्ययन करना महत्वपूर्ण है:

• जैव रासायनिक। परिभाषा मांसपेशी एंजाइम, मुख्य रूप से क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (सीपीके)। मायोग्लोबिन और एल्डोलेज़ का स्तर निर्धारित किया जाता है;
• इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल. इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी) और इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी (ईएनएमजी) प्राथमिक और माध्यमिक मायोपैथी के बीच अंतर करने में मदद करते हैं। वे यह पहचानने में भी मदद करते हैं कि क्या रीढ़ की हड्डी या परिधीय तंत्रिका मुख्य रूप से प्रभावित है;
• पैथोमॉर्फोलॉजिकल. क्रियान्वित करने में सम्मिलित है मांसपेशी बायोप्सी. सामग्री का अध्ययन प्राथमिक या माध्यमिक मायोपैथी में अंतर करने में भी मदद करता है। डिस्ट्रोफिन के स्तर का निर्धारण करने से डचेन मायोपैथी को बेकर मायोडिस्ट्रॉफी से अलग करना संभव हो जाता है, जो सही उपचार निर्धारित करने के लिए महत्वपूर्ण है;
• डीएनए डायग्नोस्टिक्स। डीएनए ल्यूकोसाइट्स का अध्ययन हमें 70% रोगियों में वंशानुगत बीमारियों की पहचान करने की अनुमति देता है।

न्यूरोमस्कुलर रोगों का उपचार

जब न्यूरोमस्कुलर रोगों से संबंधित कोई एक निदान किया जाता है, तो प्रत्येक विशिष्ट मामले में उपचार को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है, प्राप्त किए गए सभी परीक्षणों को ध्यान में रखते हुए। रोगी और उसके रिश्तेदारों को शुरू में यह समझना चाहिए कि यह एक लंबा और बहुत लंबा समय है कठिन प्रक्रिया, बड़ी वित्तीय लागत की आवश्यकता है।

उपचार निर्धारित करने में कठिनाइयाँ इस तथ्य से भी जुड़ी हैं कि प्राथमिक चयापचय दोष का सटीक निर्धारण करना हमेशा संभव नहीं होता है। साथ ही, रोग लगातार बढ़ रहा है, जिसका अर्थ है कि उपचार का उद्देश्य मुख्य रूप से रोग की प्रगति को धीमा करना होना चाहिए। इससे मरीज़ की स्वयं की देखभाल करने की क्षमता को बनाए रखने और उसके जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करने में मदद मिलेगी।

न्यूरोमस्कुलर रोगों के उपचार के तरीके

• कंकाल की मांसपेशियों के चयापचय का सुधार।चयापचय को उत्तेजित करने वाली दवाएं, पोटेशियम की खुराक, विटामिन कॉम्प्लेक्स और एनाबॉलिक स्टेरॉयड निर्धारित हैं;
• खंडीय तंत्र का उत्तेजना.न्यूरोस्टिम्यूलेशन, मायोस्टिम्यूलेशन, रिफ्लेक्सोलॉजी, बालनोथेरेपी, व्यायाम शारीरिक चिकित्सा(अभ्यास और भार व्यक्तिगत रूप से चुने गए हैं);
• रक्त प्रवाह का सुधार. विभिन्न प्रकारमालिश, थर्मल प्रक्रियाएंपर कुछ क्षेत्रों, ऑक्सीजन बैरोथेरेपी;
• आहार और आंत्रेतर पोषणशरीर को सभी आवश्यक चीजें प्रदान करना पोषक तत्व- प्रोटीन, पोटेशियम लवण, आवश्यक समूह के विटामिन;
• किसी आर्थोपेडिस्ट के साथ सुधारात्मक सत्र।संकुचन और विकृति का सुधार छातीऔर रीढ़, आदि

आज ऐसी कोई दवा का आविष्कार नहीं हुआ है जो किसी भी व्यक्ति को तुरंत पूर्ण स्वस्थ बना सके। स्थिति की जटिलता के बावजूद, न्यूरोमस्कुलर रोग से पीड़ित रोगी के लिए सर्वोत्तम संभव गुणवत्ता वाला जीवन जीना महत्वपूर्ण है। हॉकिंग का उदाहरण, जो 50 से अधिक वर्षों तक व्हीलचेयर तक ही सीमित रहे, लेकिन शोध करना जारी रखा, यह बताता है कि बीमारी हार मानने का कारण नहीं है।

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न्यूरोमस्कुलर विकारों का वर्गीकरण
परिधीय के संवेदी और मोटर संबंधी विकार तंत्रिका तंत्रआमतौर पर कहा जाता है न्यूरोमस्कुलर रोग. वे आम तौर पर इस प्रक्रिया में रीढ़ की हड्डी के एक तत्व को शामिल करते हैं। पलटा हुआ चापया अधिक: रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाएं, मोटर तंत्रिका फाइबर, न्यूरोमस्कुलर जंक्शन, मांसपेशियां और मांसपेशियों और टेंडन को संक्रमित करने वाले संवेदी तंत्रिका फाइबर (चित्र 21-1)। इस रिफ्लेक्स आर्क के तत्वों के क्षतिग्रस्त होने से टेंडन रिफ्लेक्सिस का दमन होता है, जो सभी न्यूरोमस्कुलर रोगों की विशेषता है। इसके अलावा, कमजोरी और मांसपेशी शोष आमतौर पर नोट किया जाता है।
वर्गीकरण

1. वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के कारण रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं को नुकसान होता है

पोलियो
अन्य वायरल संक्रमण

1. पोलीन्यूरोपैथी

पोस्ट-संक्रामक पोलिनेरिटिस (गुइलेन-बैरे सिंड्रोम)
डिप्थीरिया पोलिन्यूरिटिस
विषाक्त न्यूरोपैथी (भारी धातु विषाक्तता), दवा-प्रेरित न्यूरोपैथी, चयापचय पोलीन्यूरोपैथी (तालिका 21-2 देखें) हाइपरट्रॉफिक इंटरस्टिशियल न्यूरिटिस (डीजेरिन-सोटास रोग) चारकोट-मैरी-टूथ रोग (पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी) जन्मजात संवेदी न्यूरोपैथी दर्द संवेदनशीलता की जन्मजात अनुपस्थिति

1. मोनोन्यूरोपैथी जन्मजात पीटोसिस

ओकुलोमोटर तंत्रिका पक्षाघात (थोलोसा-हंट सिंड्रोम)
छठा कपाल तंत्रिका पक्षाघात (डुआने सिंड्रोम)
पक्षाघात चेहरे की नस(एक तरफ के चेहरे का पक्षाघात)
एर्ब पक्षाघात पेरोनियल पक्षाघात कटिस्नायुशूल तंत्रिका क्षति

1. न्यूरोमस्कुलर जंक्शन रोग मायस्थेनिया ग्रेविस

बोटुलिज़्म

1. मांसपेशियों के रोग सूजन संबंधी प्रक्रियाएं पॉलीमायोसिटिस

मायोसिटिस ऑसिफिकन्स एंडोक्राइन या मेटाबॉलिक मायोपैथी हाइपरथायरायडिज्म में मायोपैथी

चावल। 21-1. न्यूरोमस्कुलर प्रणाली को बनाने वाली संरचनाओं का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व।
1 - पूर्वकाल श्रृंग कोशिका - 2 - मोटर तंत्रिका तंतु - 3 - मोटर तंत्रिका समाप्त होने केमांसपेशी में - 4 - मांसपेशी - 5 - मांसपेशी में संवेदनशील रिसेप्टर (मांसपेशी स्पिंडल) - 6 - संवेदनशील तंत्रिका फाइबर।
हाइपोथायरायडिज्म में मायोपैथी
कॉर्टिकोस्टेरॉइड उपचार के कारण मायोपैथी
मांसपेशियों में कार्निटाइन की कमी
सामान्य कार्निटाइन की कमी
जन्मजात मांसपेशी दोष
मांसपेशियों का अभाव
जन्मजात टॉर्टिकोलिस
जन्मजात मायोपैथी (केंद्रीय कोर रोग और नेमालाइन मायोपैथी)
माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी मायोटोनिया
जन्मजात मायोटोनिया (थॉम्सन रोग)
आवधिक पक्षाघात
हाइपरकेलेमिक फॉर्म (एडिनामिया एपिसोडिका हेरेडिटेरिया) हाइपोकैलेमिक फॉर्म पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबिनुरिया कार्निटाइन पामिटिल ट्रांसफरेज की कमी मैकआर्डल रोग मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
स्यूडोहाइपरट्रॉफिक फॉर्म (ड्युचेन)
जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी चेहरे-ह्यूमरल फॉर्म पेल्विक-ब्राचियल फॉर्म ओकुलर मायोपैथी मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी

रीढ़ की हड्डी के पूर्ववर्ती सींगों की कोशिकाओं को नुकसान

रीढ़ की हड्डी के पूर्ववर्ती सींग में कोशिकाओं को चयनात्मक क्षति पोलियो में होती है और कभी-कभी कॉक्ससैकी और ईसीएचओ वायरस के कारण होने वाले अन्य वायरल संक्रमणों में भी होती है। उनका वंशानुगत पतन मुख्यतः शैशवावस्था में ही प्रकट होता है।

चावल। 21-2. वेर्डनिग-हॉफमैन रोग में मांसपेशियों के ऊतकों का फासीकुलर शोष (ए), पूर्वकाल की जड़ों का पीलापन (बी) और मोटर न्यूरॉन्स का अध: पतन (सी)।

रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष प्रारंभिक अवस्था. वेर्डनिग-हॉफमैन रोग अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। प्राथमिक पैथोलॉजिकल संकेत रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों और मस्तिष्क स्टेम के मोटर नाभिक की कोशिकाओं का शोष है (चित्र 21-2), इसके बाद मोटर तंत्रिका जड़ों और मांसपेशियों के ऊतकों का शोष होता है।

चावल। 21-3. वेर्डनिग-हॉफमैन रोग से पीड़ित नवजात शिशु की विशिष्ट मुद्रा।
रोग की शुरुआत 2 वर्ष की आयु से पहले होती है, लेकिन अधिकतर प्रसवपूर्व अवधि के दौरान होती है। बड़े बच्चों में भी इसी तरह की बीमारी के काफी दुर्लभ मामलों की खबरें हैं। इसकी प्रारंभिक अभिव्यक्तियों में बाहों और पैरों के समीपस्थ और दूरस्थ हिस्सों की मांसपेशियों की कमजोरी और हाइपोटोनिया, कपाल नसों द्वारा संक्रमित इंटरकोस्टल मांसपेशियां शामिल हैं। बच्चे के पैर एक सामान्य मेंढक की स्थिति में होते हैं: कूल्हों पर अलग और मुड़े हुए घुटने के जोड़(चित्र 21-3)। डायाफ्राम अपेक्षाकृत कम ही प्रभावित होता है। इंटरकोस्टल मांसपेशियों की कमजोरी के कारण सांस लेने में दिक्कत प्रेरणा के दौरान छाती के पीछे हटने के साथ इसकी विरोधाभासी प्रकृति में व्यक्त होती है। बाहरी आंख की मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल नहीं होती हैं। जीभ की मांसपेशियों की फाइब्रिलर फड़कन आमतौर पर ध्यान देने योग्य होती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस लगभग हमेशा अनुपस्थित होते हैं। मानसिक विकासबच्चे सामान्य सीमा के भीतर रहते हैं, और रोगी की सार्थक चेहरे की अभिव्यक्ति और सामान्य उपस्थिति मोटर गतिविधि की कमी के साथ बिल्कुल विपरीत होती है। में शुरुआती अवस्थारोग में अधिक वजन होने की प्रवृत्ति होती है देर के चरणरोगी निगल नहीं सकते। सांस लेने और भोजन की आकांक्षा बंद होने से मृत्यु हो सकती है। यदि बीमारी की शुरुआत प्रसवपूर्व अवधि में होती है, तो बच्चे आमतौर पर 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं।

बाद में शुरुआत के साथ, जीवन प्रत्याशा कई वर्षों तक होती है; कभी-कभी रोगी वयस्कता तक जीवित रहता है।
वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का निदान काफी हद तक पर आधारित है चिकत्सीय संकेत. इलेक्ट्रोमायोग्राफी डेटा (फाइब्रिलेशन और फेशियल ट्विचिंग) मांसपेशियों की शिथिलता का संकेत देते हैं। मांसपेशियों के ऊतकों की बायोप्सी से कोशिकाओं के समूहों का पता चलता है विभिन्न चरणअध:पतन: मांसपेशी फाइबर के प्रत्येक समूह में एक मोटर न्यूरॉन द्वारा संक्रमित कोशिकाएं होती हैं। सीएसएफ, तंत्रिका चालन और सीरम एंजाइम गतिविधि की जांच करते समय, कोई विकृति का पता नहीं चलता है।
वे इस बीमारी को बड़ी संख्या में कम विशिष्ट स्थितियों से अलग करते हैं जिनमें बच्चा होता है बचपनकमजोरी और हाइपोटेंशन नोट किया जाता है। ऐसे में इसे सुस्त कहा जाता है (तालिका 21-1)।
तालिका 21-1. लगातार मांसपेशी हाइपोटेंशन के साथ रोग
रोग

सीएनएस	मेरुदंड	परिधीय घबराया हुआ प्रणाली	नर्वस-हम ग्रीवा synapses
निर्बल डिप्लेजिया		पोलिन्यूरिटिस (गुइलेन-बैरी सिंड्रोम)	मियासथीनिया ग्रेविस	जन्मजात मांसल कुपोषण
वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग	वेर्डनिग-हॉफमैन रोग	परिवार डिसऑटोनो- एमआईए	शिशु बोटुलिज़्म	मायोटोनिक डिस्ट्रोफी
kernicterus		वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी		धारीदार हृदय की मांसपेशियों में ग्लाइकोजन भंडारण के रोग (पोम्पे प्रकार)
गुणसूत्र विसंगतियों				केंद्रीय कोर रोग
ओकुलोसेरेब्रोरेनल सिंड्रोम (जेलोय) सेरेब्रल लिपिडोज़				नेमालिनोवाया पेशीविकृति माइटोकॉन्ड
प्रेडर-विली सिंड्रोम				रियाल मायोपैथी

मांसपेशी हाइपोटोनिया के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कामकाज के विकारों को दृश्य उत्तेजनाओं की प्रतिक्रिया में कमी और कण्डरा सजगता के संरक्षण जैसे संकेतों के आधार पर परिधीय न्यूरोमस्कुलर रोगों से अलग किया जा सकता है। कुछ मामलों में, वेर्डनिग-हॉफमैन रोग को विशेष निदान विधियों के बाद ही परिधीय नसों और मांसपेशियों के रोगों से अलग किया जा सकता है, जैसे सीएसएफ की जांच, परिधीय नसों के साथ आवेग संचालन की गति का निर्धारण और सीरम एंजाइमों की गतिविधि, और मांसपेशी ऊतक की बायोप्सी. हालाँकि, यह ध्यान में रखना चाहिए कि बच्चों में हाइपोटेंशन विकारों की कुछ अभिव्यक्तियाँ तालिका में सूचीबद्ध बीमारियों से संबंधित नहीं हैं। 21-1. ऐसी स्थितियों में, मांसपेशियों में उत्तेजना बनी रहती है, टेंडन रिफ्लेक्सिस उदास हो जाते हैं, लेकिन आमतौर पर पूरी तरह से ख़त्म नहीं होते हैं। मांसपेशी ऊतक बायोप्सी सहित प्रयोगशाला परीक्षण, विकृति का खुलासा नहीं करते हैं। इन लक्षणों वाले अधिकांश बच्चों में, हाइपोटेंशन और कमजोरी धीरे-धीरे गायब हो जाती है। उन्हें चिह्नित करने के लिए, आमतौर पर "सौम्य जन्मजात हाइपोटेंशन" और "जन्मजात एमियोटोनिया" जैसे शब्दों का उपयोग किया जाता है। हालाँकि, यह संदिग्ध है कि ऐसे लक्षण बीमारियों के एक सजातीय समूह के लक्षण दर्शाते हैं।

न्यूरोमस्कुलर रोग (एनएमडी) वंशानुगत रोगों का सबसे बड़ा समूह है, जो रीढ़ की हड्डी, परिधीय तंत्रिकाओं और पूर्वकाल के सींगों को आनुवंशिक रूप से निर्धारित क्षति पर आधारित होते हैं। कंकाल की मांसपेशियां.

न्यूरोमस्कुलर रोगों में शामिल हैं:

1) प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रोफी (प्राथमिक मायोपैथी);

2) रीढ़ की हड्डी और तंत्रिका संबंधी एमियोट्रॉफी (माध्यमिक मायोपैथी);

3) जन्मजात गैर-प्रगतिशील मायोपैथी;

4) मायोटोनिक सिंड्रोम के साथ न्यूरोमस्कुलर रोग;

5) पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिया;

6) मायस्थेनिया ग्रेविस।

15.2. प्रगतिशील मांसपेशीय डिस्ट्रोफी (प्राथमिक मायोपैथी)

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (पीएमडी),या प्राथमिक मायोपैथी, मांसपेशियों के ऊतकों में अपक्षयी परिवर्तनों की विशेषता है।

पैथोमोर्फोलॉजिकल परिवर्तनपीएमडी के साथ, मांसपेशियों के पतले होने, वसा और संयोजी ऊतक के साथ उनके प्रतिस्थापन की विशेषता होती है। सार्कोप्लाज्म में, फोकल नेक्रोसिस के फॉसी का पता लगाया जाता है, मांसपेशी फाइबर के नाभिक जंजीरों में व्यवस्थित होते हैं, मांसपेशी फाइबरक्रॉस-स्ट्राइशंस खोना.

रोगजनन के प्रश्न आज तक अनसुलझे हैं। मायोपैथी मांसपेशी कोशिका झिल्ली में एक दोष पर आधारित है। आणविक आनुवंशिकी पर बड़ी उम्मीदें लगाई गई हैं।

मायोपैथी के विभिन्न रूप वंशानुक्रम के प्रकार, प्रक्रिया की शुरुआत के समय, इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति और गति और मांसपेशी शोष की स्थलाकृति में भिन्न होते हैं।

मायोपैथी की चिकित्सकीय विशेषता मांसपेशियों में कमजोरी और शोष है। पीएमडी के विभिन्न रूप हैं।

15.2.1. डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (पीएमडी का स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप)

यह सभी पीएमडी (30:100,000) में सबसे आम है। इस रूप की विशेषता प्रारंभिक शुरुआत (2-5 वर्ष) और एक घातक पाठ्यक्रम है, जो ज्यादातर लड़कों को प्रभावित करता है। डचेन मायोपैथी को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पैथोलॉजिकल जीन क्रोमोसोम (एक्स, या क्रोमोसोम 21) की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है।

जीन उत्परिवर्तन काफी अधिक है, जो छिटपुट मामलों की महत्वपूर्ण आवृत्ति की व्याख्या करता है। जीन के उत्परिवर्तन (अक्सर विलोपन) से मांसपेशी कोशिका झिल्ली में डिस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति हो जाती है, जिससे सार्कोलेमा में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं। यह कैल्शियम की रिहाई को बढ़ावा देता है और मायोफाइब्रिल्स की मृत्यु का कारण बनता है।

रोग के पहले लक्षणों में से एक है पिंडली की मांसपेशियों का सख्त होना और स्यूडोहाइपरट्रॉफी के कारण उनकी मात्रा में धीरे-धीरे वृद्धि होना। प्रक्रिया नीचे से ऊपर की ओर है. रोग की उन्नत अवस्था में "बतख" चाल की विशेषता होती है; रोगी अगल-बगल से घूमते हुए चलता है, जो मुख्य रूप से ग्लूटियल मांसपेशियों की कमजोरी के कारण होता है।

परिणामस्वरूप, गैर-सहायक पैर (ट्रेंडेलेनबर्ग घटना) की ओर श्रोणि का झुकाव होता है और विपरीत दिशा में धड़ का प्रतिपूरक झुकाव होता है (ड्युचेन घटना)। चलते समय झुकाव का किनारा हर समय बदलता रहता है। इसका परीक्षण ट्रेंडेलनबर्ग स्थिति में किया जा सकता है, जिसमें रोगी को एक पैर उठाने के लिए कहा जाता है, इसे घुटने और कूल्हे के जोड़ पर एक समकोण पर मोड़ा जाता है: उठे हुए पैर के किनारे का श्रोणि नीचे की ओर होता है (सामान्य की तरह ऊपर उठने के बजाय) सहायक पैर की ग्लूटस मेडियस मांसपेशी की कमजोरी।

डचेन मायोपैथी के साथ, गंभीर लॉर्डोसिस, पंखों वाले कंधे के ब्लेड, विशिष्ट मांसपेशी संकुचन और घुटने की सजगता का जल्दी नुकसान अक्सर देखा जाता है। कंकाल प्रणाली (पैर, छाती, रीढ़ की विकृति, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस) में परिवर्तन का पता लगाना अक्सर संभव होता है। बुद्धि में कमी और विभिन्न अंतःस्रावी विकार (एडिपोसोजेनिटल सिंड्रोम, इटेनको-कुशिंग सिंड्रोम) हो सकते हैं। 14-15 वर्ष की आयु तक, रोगी आमतौर पर पूरी तरह से स्थिर हो जाते हैं; अंतिम चरण में, कमजोरी चेहरे, ग्रसनी और डायाफ्राम की मांसपेशियों तक फैल सकती है। वे अक्सर जीवन के तीसरे दशक में कार्डियोमायोपैथी या परस्पर संक्रमण के कारण मर जाते हैं।

डचेन मायोपैथी की एक विशिष्ट विशेषता एक विशिष्ट मांसपेशी एंजाइम में तेज वृद्धि है - क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (सीपीके) दसियों और सैकड़ों गुना, साथ ही मायोग्लोबिन में 6-8 गुना की वृद्धि।

चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श के लिए, विषमयुग्मजी गाड़ी स्थापित करना महत्वपूर्ण है। 70% हेटेरोज़ायगोट्स में, मांसपेशी विकृति के उपनैदानिक ​​​​और नैदानिक ​​​​संकेत निर्धारित होते हैं: संघनन और इज़ाफ़ा पिंडली की मासपेशियां, शारीरिक गतिविधि के दौरान तेजी से मांसपेशियों में थकान, ईएमजी डेटा के अनुसार मांसपेशी बायोप्सी नमूनों और बायोपोटेंशियल में परिवर्तन।

तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत अपक्षयी रोग हैं बड़ा समूहआनुवंशिक विकृति के कारण होने वाली बीमारियाँ। जन्मजात बीमारियाँ हमेशा वंशानुगत नहीं होतीं। सबसे आम हैं: 1) वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोग,

2) वंशानुगत चयापचय रोग जो तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ होते हैं, 3) फाकोमाटोज़ और प्रणालीगत अध: पतन

न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के वंशानुगत रोग

बचपन की अधिकांश बीमारियाँ वंशानुगत होती हैं। वे मांसपेशियों के ऊतकों, परिधीय न्यूरॉन्स और अक्सर रीढ़ की हड्डी को नुकसान पहुंचाते हैं। वे खुद को मांसपेशियों की कमजोरी, बढ़ी हुई थकान, कम मांसपेशी टोन के रूप में प्रकट करते हैं जिसके बाद मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का विकास होता है। न्यूरोमस्कुलर रोगों के निदान में कई बुनियादी विशेषताएं शामिल होनी चाहिए: प्रमुख मोटर दोष का स्थानीयकरण; वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड; रोग के पहले लक्षणों के प्रकट होने पर उम्र; कंकाल की मांसपेशी क्षति का प्रमुख स्थानीयकरण; रोग का कोर्स (तेजी से बढ़ रहा है, धीरे-धीरे बढ़ रहा है)। बाल चिकित्सा अभ्यास में, निदान महत्वपूर्ण है "फ्लॉपी चाइल्ड" सिंड्रोम।सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

असामान्य मुद्रा (मेंढक मुद्रा);

मांसपेशी हाइपोटोनिया के कारण निष्क्रिय आंदोलनों के दौरान कमजोर प्रतिरोध; ,

जोड़ों में गति की सीमा में वृद्धि;

सामान्य मोटर गतिविधि में कमी;

विलंबित मोटर विकास।

यह लक्षण जटिल न्यूरोमस्कुलर सिस्टम की बीमारियों, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के प्रसवकालीन घावों और संयोजी ऊतक रोगों की एक विस्तृत श्रृंखला की विशेषता है। इसके अलावा, यह लक्षण जटिल नवजात शिशु की गंभीर दैहिक विकृति में प्रकट हो सकता है।

जन्मजात मायोपैथी मांसपेशियों के ऊतकों की वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है। ये रोग कम मांसपेशियों की टोन, कमजोरी से प्रकट होते हैं मांसपेशीय मांसलता, कण्डरा सजगता में कमी आई। अक्सर देखा जाता है श्वसन संबंधी विकारजिससे निमोनिया हो जाता है।

रोग के कई रूप हैं। महत्त्वनिदान के लिए एक इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन है।

नवजात अवधि के दौरान सबसे बड़ा महत्व मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के एक विशेष रूप का निदान है, जो नेत्रगोलक की सीमित गतिविधियों के साथ जुड़ा हुआ है। जन्म से ही, कम मांसपेशी टोन और नेत्रगोलक की सीमित गति विशेषता है। बच्चा खराब तरीके से चूसता है; उसकी हल्की, शांत चीख है; बल्बर पाल्सी के लक्षण देखे गए हैं। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, और बल्बर डिसरथ्रिया अधिक से अधिक स्पष्ट हो जाता है।

जन्मजात गैर-प्रगतिशील या धीरे-धीरे प्रगतिशील नेमालिन मायोपैथी - रोग अक्सर स्वयं प्रकट होता है पूर्वस्कूली उम्रमांसपेशियों में थकान, कमजोरी, मनो-भाषण विकास में देरी की शिकायतों के रूप में। इन बच्चों को अक्सर ग़लती से सेरेब्रल पाल्सी का निदान किया जाता है। ऐसे बच्चे की जांच करते समय, इसके व्यापक लक्षण दिखाई देते हैं व्यर्थ में शक्ति गंवाना, तेजी से थकान होना, मांसपेशियों में कमजोरी, कण्डरा सजगता में कमी आई। मायोपैथी के कई रूप हैं।

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वंशानुगत रोग हैं जिनमें वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका होता है।

सबसे आम हैं प्रगतिशील मांसपेशीय दुर्विकास.कम उम्र में, डचेन रूप सबसे अधिक बार देखा जाता है।

डचेन मायोपैथी (1868)। सभी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, डचेन का स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप सबसे गंभीर और सबसे आम है। यह 1:30,000 की आवृत्ति के साथ जनसंख्या में देखा जाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में प्रगतिशील वृद्धि, क्रमिक स्थिरीकरण के साथ डिस्ट्रोफिक परिवर्तन है। निचले अंग मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं। पहले लक्षण दो से चार साल की उम्र में दिखाई देते हैं, हालाँकि जीवन के पहले या दूसरे वर्ष में ही शारीरिक गतिविधिमरीज कम हो गए हैं. बच्चे देर से चलना शुरू करते हैं, दौड़ते नहीं हैं और वेडलिंग के साथ एक विशिष्ट "बतख" चाल विकसित करते हैं। प्रक्रिया आरोही है - पैर, पीठ की मांसपेशियाँ, छाती, ऊपरी छोर. 13-15 वर्ष की आयु तक वे पूरी तरह से गतिहीन हो जाते हैं। मृत्यु दूसरे दशक के अंत में होती है, अधिकतर तीव्र हृदय विफलता या निमोनिया से। डचेन मायोपैथी के 30-70% रोगियों में मानसिक विकलांगता होती है। बौद्धिक अविकसितता की डिग्री अलग-अलग होती है। एक्स क्रोमोसोम पर स्थानीयकृत एक अप्रभावी जीन के कारण भाषण निर्माण में देरी हो सकती है, यह माना जाता है कि यह विकार मांसपेशी फाइबर झिल्ली की कमी और अन्य कारणों से जुड़ा हुआ है।

जीन थेरेपी का उपयोग करके वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगों का इलाज किया जा सकता है। 1985 में, डायस्ट्रोफिन जीन की खोज की गई, जिसके दोष से डचेन मायोटोनिक डिस्ट्रोफी होती है। बीमार बच्चों को दिया जाता है मांसपेशियों की कोशिकाएं(मायोब्लास्ट्स) स्वस्थ दाताओं की बायोप्सी (लगभग 1-2 ग्राम वजनी मांसपेशी का एक टुकड़ा) से प्राप्त किया जाता है और कुछ शर्तों के तहत उगाया जाता है। ये स्वस्थ मायोब्लास्ट लापता डिस्ट्रोफिन जीन को ले जाते हैं। रोगी की मांसपेशियों में, दाता कोशिकाएं रोगी की कोशिकाओं के साथ विलीन हो जाती हैं, और जीन के पूरे सेट के साथ मांसपेशी फाइबर बनते हैं।

बीमार बच्चों के माता-पिता ने न्यूरोमस्कुलर रोगों से पीड़ित बच्चों की मदद के लिए मॉस्को फंड और सामान्य अंतरक्षेत्रीय संघ "नादेज़्दा" बनाया। उनका मुख्य लक्ष्य डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चों वाले परिवारों का समर्थन करना और उपचार का आयोजन करना है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (एट्रोफिक मायोटोनिया, डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया, रोसोलिमो-कुर्शमैन-स्टीनर्ट-बैटन रोग) की आवृत्ति 8000 में 1 है। पुरुष 3 गुना अधिक बार प्रभावित होते हैं। जीन 19q 13.2-13.3 पर स्थानीयकृत है। एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। मुख्य लक्षण: भुजाओं में कमजोरी, जल्दी गंजापन, अल्पजननग्रंथिता, हृदय विकृति, अंतःस्रावी विकार, बौद्धिक गिरावट, नेत्रगोलक की लगभग हमेशा सीमित गतिशीलता और पीटोसिस।

मायोटोपिक डिस्ट्रोफी के सभी मामलों में, जन्मजात रूप थॉम्पसेन ​​रोग है - 12%। पर्यायवाची - जन्मजात मायोटोपिया - स्पष्ट द्विपक्षीय पैरेसिस चेहरे की मांसपेशियाँ- चेहरे का डिप्लेजिया: चेहरा सौहार्दपूर्ण है, मुंह खुला है, रोगी अपने माथे पर शिकन नहीं डाल सकता, अपनी आँखें बंद नहीं कर सकता, या मुस्कुरा नहीं सकता। जन्मजात विकृतियाँ हैं: क्लबफुट, हाइपरोस्टोसिस और खोपड़ी की विषमता, आर्थ्रोग्रोपोसिस। तालु हमेशा तेजी से संकुचित और ऊंचा होता है। उनकी पसलियाँ बहुत पतली होती हैं। निगलने में कठिनाई आम है, निमोनिया और हृदय संबंधी अतालता आम हैं। माथे पर बालों की एक अजीब वृद्धि होती है - दोनों तरफ "गंजे पैच"। मानसिक मंदता 20-70 आईक्यू वाले सभी प्रभावित लोगों में मोतियाबिंद होता है।

यह रोग तेजी से भिन्न अभिव्यक्ति वाले एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन के कारण होता है।

कुछ आंकड़ों के अनुसार, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी से पीड़ित एक महिला के लिए, बीमारी के गंभीर जन्मजात रूप वाले बच्चे के होने का जोखिम लगभग 7% है, और यदि पहले से ही इस तरह के घाव वाला एक बच्चा है, तो 35% है। वर्तमान में, स्रावी स्थान और रक्त समूह के साथ इस जीन के लिंकेज के विश्लेषण के आधार पर मायोटोनिक डिस्ट्रोफी जीन के संचरण का प्रसवपूर्व निदान करने का प्रयास किया जा रहा है।

क्या यह महत्वपूर्ण है शीघ्र निदानछोटे बच्चों में रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों का शोष (इनमें से अधिकांश शोष ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं)।

रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष बचपन. ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला, इनमें से एक रूप वेर्डनिग-हॉफमैन है। जीन 5q 11.2-13.3 पर स्थानीयकृत है। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण की देर से, सुस्त गति देखी जाती है। जन्म से, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटोनिया मौजूद होता है और पीठ, धड़, ऊपरी और निचले छोरों की मांसपेशियों का हिलना पहले महीनों में ही होता है। मोटर विकास में शीघ्र देरी होती है।

वंशानुगत तंत्रिका और न्यूरोमस्कुलर रोगों के समूह में क्रोमोसोमल विकार, आनुवंशिक चयापचय रोग, प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रोफी, प्रणालीगत डिस्ट्रोफी और अमीनो एसिड चयापचय के आनुवंशिक रोग शामिल हैं। तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोगों में म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, फाकोमाटोज़, आनुवंशिक बहुक्रियात्मक रोग और तंत्रिका तंत्र के जन्मजात घाव - सीरिंगोमीलिया और क्रामियोवर्टेब्रल विसंगतियाँ भी शामिल हैं।

तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत अपक्षयी रोगों में रोगों का एक बड़ा समूह शामिल है, जिनकी घटना और विकास आनुवंशिक जानकारी के उल्लंघन के कारण होता है। आनुवंशिक तंत्र को क्षति की प्रकृति के आधार पर, वंशानुगत रोगों को क्रोमोसोमल, आनुवंशिक और मल्टीफैक्टोरियल (बहुक्रियात्मक) में विभाजित किया जाता है। वंशानुगत बीमारियों के विपरीत, जन्मजात बीमारियाँ विरासत में नहीं मिलती हैं और भ्रूण पर रोग संबंधी कारक के प्रभाव के कारण होती हैं।

क्रोमोसोमल रोग (क्रोमोसोमल सिंड्रोम)गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी, गुणसूत्र के एक भाग के नष्ट होने या उसके आकार में परिवर्तन के कारण होता है।

आनुवंशिक रोग (चयापचय रोग)डीएनए अनुभागों (हानि, दोहराव, गति, टुकड़ों का उलटा होना) के उल्लंघन के कारण होते हैं जो कुछ प्रोटीनों के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं।

बहुक्रियात्मक रोगआनुवंशिक तंत्र में परिवर्तन के साथ भी जुड़े हुए हैं, हालाँकि, इन परिवर्तनों को एक बीमारी के रूप में प्रकट करने के लिए, बाहरी कारकों (संक्रामक, विषाक्त शारीरिक, आदि) के अतिरिक्त प्रतिकूल प्रभावों की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, ऐसी बीमारियों में मायस्थेनिया ग्रेविस, मल्टीपल स्केलेरोसिस और एमियोट्रोफिक लेटरल स्केलेरोसिस शामिल हैं।

असमान व्यवस्था के जन्मजात रोगआनुवंशिक तंत्र की विकृति से जुड़े नहीं हैं: रोगजनक कारक की कार्रवाई का उद्देश्य गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के ऊतकों और अंगों का विकास करना है। ऐसे कारकों में संक्रमण, दवाएं, शराब, निकोटीन, हाइपोक्सिया, विटामिन की कमी और एक्स-रे एक्सपोज़र शामिल हैं।

इस पेज पर आप लक्षणों के बारे में जानेंगे आनुवंशिक रोगतंत्रिका तंत्र और उनका इलाज कैसे करें।

तंत्रिका तंत्र के गुणसूत्र वंशानुगत विकार

तंत्रिका तंत्र के गुणसूत्र वंशानुगत विकारों के समूह में डाउन सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम शामिल हैं।

डाउन की बीमारी.प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 4 मामले तक होते हैं; एक अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र के कारण होता है। जैसे-जैसे माँ की उम्र बढ़ती है (विशेषकर 35 वर्ष के बाद), बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना बढ़ जाती है।

चिकित्सकीय रूप से, इस वंशानुगत तंत्रिका रोग की एक विशेष विशेषता होती है:विकृत खोपड़ी, चंद्रमा के आकार का चेहरा, दूर-दूर तक फैली हुई (मंगोलॉइड) आंखें, छोटी नाक, छोटे विकृत कान, बढ़ी हुई जीभ, हथेलियों पर अनुप्रस्थ सिलवटें। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में संभावित विकास संबंधी दोष आंतरिक अंगऔर मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (अनुपातिक शरीर), अवरुद्ध विकास। सभी रोगियों में अलग-अलग डिग्री की मानसिक विकलांगता है।

निदानविशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों और गुणसूत्र परीक्षण (कैरियोटाइपिंग) के आधार पर।

इलाजइसमें विटामिन, एनाबॉलिक हार्मोन, ग्लूटामिक एसिड, नॉट्रोपिक्स शामिल हैं; एक भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं।

जीवन का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। साठ प्रतिशत बच्चे पहले 10 वर्षों में मर जाते हैं, लेकिन ऐसे मामले भी हैं जहां इस वंशानुगत तंत्रिका रोग से पीड़ित रोगी 70 वर्ष तक जीवित रहे।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।लड़कियों में एक लिंग गुणसूत्र (मोनोसोमी एक्स) की अनुपस्थिति इसकी विशेषता है। आवृत्ति - प्रति 3000 नवजात शिशुओं पर 1 मामला।

चिकित्सकीय दृष्टि से देखा गयाविकास मंदता; यौन शिशुवाद, स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना, विकार मासिक धर्म, बांझपन; pterygoid त्वचा की तहगले पर; आंतरिक अंगों की विकृतियाँ अक्सर देखी जाती हैं। मानसिक अविकसितता स्पष्ट रूप से व्यक्त नहीं होती है और कुछ हद तक इसकी भरपाई कड़ी मेहनत और भावनात्मक संतुष्टि से होती है।

निदाननैदानिक ​​और गुणसूत्र सेट अध्ययन पर आधारित।

इलाजयौवन के दौरान प्रभावी और इसमें एस्ट्रोजेन का प्रशासन शामिल होता है। गर्दन की सिलवटों को शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाता है।

ट्राइसोमी एक्स सिंड्रोम. एक या अधिक अतिरिक्त गुणसूत्रों (XXX, XXXX और अधिक) की उपस्थिति के कारण होता है। यह नवजात लड़कियों में 1:1200 की आवृत्ति के साथ होता है।

चिकित्सकीय रूप से विशेषताविकास मंदता, हड्डी विकृति, मानसिक मंदता, गोनाड की शिथिलता (एम्नोरिया)। हालाँकि, ट्राइसॉमी एक्स वाली कुछ महिलाओं के बच्चे होते हैं और उनकी बुद्धि सामान्य होती है। बच्चों में आमतौर पर सामान्य कैरियोटाइप होता है।

निदानसेक्स क्रोमैटिन और कैरियोग्राम के एक अध्ययन के परिणामों के आधार पर।

इलाज- हार्मोनल दवाएं और विटामिन लिखें।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम.यह लड़कों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। नवजात लड़कों में 1:400 की आवृत्ति के साथ होता है।

चिकित्सकीयसिंड्रोम स्वयं प्रकट होता है लंबा, माध्यमिक यौन विशेषताओं का अविकसित होना, बांझपन। बुद्धि आमतौर पर प्रभावित नहीं होती है, हालांकि कुछ मामलों में मानसिक मंदता हो सकती है।

निदाननैदानिक ​​लक्षणों और गुणसूत्रों के सेट के अध्ययन पर आधारित है।

इलाज 10 से 20 वर्ष तक मिथाइलटेस्टोस्टेरोन के साथ किया गया। हालाँकि, बांझपन बना रहता है।

आनुवंशिक चयापचय रोग

कई हजार आनुवंशिक चयापचय रोगों का वर्णन किया गया है। वे ऊतकों में विनाशकारी और अपक्षयी परिवर्तन, तंत्रिका तंत्र, मांसपेशियों, आंतरिक अंगों और त्वचा को चयनात्मक क्षति और एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता रखते हैं। इनमें से कुछ बीमारियाँ जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट होती हैं, अन्य - जन्म के कई वर्षों बाद। उनके पास विभिन्न प्रकार की विरासत होती है।

वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगों का कोर्स दीर्घकालिक, प्रगतिशील होता है। मांसपेशियों के ऊतकों, परिधीय तंत्रिकाओं और रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों को नुकसान इसकी विशेषता है। यदि मांसपेशी ऊतक मुख्य रूप से प्रभावित होता है, तो इसे मायोपैथी कहा जाता है, यदि रीढ़ की हड्डी के पूर्ववर्ती सींग प्रभावित होते हैं और परिधीय तंत्रिकाएं- मायोडिस्ट्रॉफी, यदि न्यूरोमस्कुलर सिनेप्स प्रभावित होते हैं, जिससे मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन होता है, तो वे मायोटोनिया, मायस्थेनिया की बात करते हैं।

तंत्रिका तंत्र के प्रगतिशील वंशानुगत रोग

प्रगतिशील मायोपैथियों (मायोडिस्ट्रॉफीज़) के समूह में तंत्रिका तंत्र के कई दर्जन वंशानुगत रोग शामिल हैं, जिनमें से प्रमुख अभिव्यक्ति मांसपेशियों के ऊतकों को प्रगतिशील क्षति है। इसका कारण मांसपेशी ऊतक प्रोटीन या रीढ़ की हड्डी की मोटर तंत्रिका कोशिकाओं के प्रजनन में शामिल एंजाइमों के संश्लेषण में व्यवधान है। यह बीमारी बचपन, किशोरावस्था और कम बार किशोरावस्था में शुरू होती है। घटना प्रति 100 हजार जनसंख्या पर तीन मामलों तक है।

तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत घावों की नैदानिक ​​​​तस्वीर मांसपेशी शोष में वृद्धि की विशेषता है, जो धीरे-धीरे बिगड़ा हुआ आंदोलन की ओर ले जाती है, पूर्ण गतिहीनता तक। मायोपैथी के कई रूप हैं, जो नैदानिक ​​और आनुवंशिक विशेषताओं में भिन्न हैं।

एर्ब-रोथ का किशोर (युवा) रूप।यह बीमारी 11-20 साल की उम्र में शुरू होती है, लड़के अधिक प्रभावित होते हैं।

आमतौर पर, मांसपेशी शोष समीपस्थ पैरों में शुरू होता है, फिर पेल्विक मेखला, धड़ और ऊपरी छोरों में। साथ ही, मांसपेशियों की टोन और ताकत कम हो जाती है, रोगी की चाल "बतख जैसी" हो जाती है, लहराने लगती है और तेज हो जाती है। मेरुदंड का झुकाव, कहा गया " ततैया की कमर", कंधे के ब्लेड बाहर निकलने लगते हैं ("पंख के आकार के" कंधे के ब्लेड), "ढीले कंधे की कमरबंद" का लक्षण निर्धारित होता है। यदि वे शोष करते हैं चेहरे की मांसपेशियाँ, एक मायोपैथ का चेहरा प्रकट होता है, जो चिकने माथे, कमजोरी की विशेषता है ऑर्बिक्युलिस मांसपेशियांआँखें, मोटे होंठ और एक अनुप्रस्थ मुस्कान।

बढ़ती कमजोरी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि रोगी लेटने या बैठने की स्थिति से नहीं उठ सकते हैं और अपने हाथों की मदद से खुद पर "चढ़" नहीं सकते हैं, जैसे कि सीढ़ी पर। न केवल धारीदार, बल्कि भी चिकनी पेशी, जिसके परिणामस्वरूप मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी और सुस्त आंतों की गतिशीलता के लक्षण पाए जाते हैं। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, 15-20 वर्षों के बाद गतिहीनता आ जाती है।

ड्यूचेन का स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप।मायोपैथी का सबसे गंभीर रूप। लिंग से जुड़े अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला। लड़के बीमार हैं.

यह बीमारी लगभग तीन साल की उम्र में शुरू होती है और तेजी से बढ़ती है। पहला लक्षण है चाल में गड़बड़ी. एट्रोफिक प्रक्रिया समीपस्थ पैरों और पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों से शुरू होती है, और फिर समीपस्थ भुजाओं की मांसपेशियां शोष, घुटने की सजगता गायब हो जाती हैं। मांसपेशियों की तीव्र स्यूडोहाइपरट्रॉफी, विशेष रूप से गैस्ट्रोकनेमियस, बहुत विशेषता है। अंतिम चरण में, प्रक्रिया चेहरे और ग्रसनी की मांसपेशियों तक फैल जाती है। 14-15 वर्ष की आयु तक, रोगी आमतौर पर पूरी तरह से स्थिर हो जाते हैं; उनमें फेफड़ों की बीमारियाँ विकसित हो जाती हैं, जो अक्सर मौत का कारण बनती हैं।

लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोपैथी।एक अपेक्षाकृत सौम्य रोग. यह 20-23 वर्ष की आयु में शुरू होता है और हाइपोमिमिया, नासोलैबियल सिलवटों की चिकनाई, पलकों के अपर्याप्त बंद होने के साथ-साथ एमियोट्रॉफी और कंधे की कमर की मांसपेशियों की पैरेसिस, कंधे के जोड़ों में गति की सीमा से प्रकट होता है। और "pterygoid" कंधे के ब्लेड। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है और प्रदर्शन लंबे समय तक बना रहता है।

प्राथमिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (मायोपैथी) के अलावा, माध्यमिक प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी - एमियोट्रॉफी भी हैं। इनमें चारकोट-मैरी न्यूरल एमियोट्रॉफी शामिल है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करता है। यह बीमारी 20 साल की उम्र के आसपास शुरू होती है। कमजोरी पहले पैरों के दूरस्थ हिस्सों में दिखाई देती है, फिर बाहों में, जो उनके शोष और संवेदनशीलता विकारों के साथ मिलती है। चिकित्सकीय रूप से, यह रोग पोलिनेरिटिस जैसा दिखता है, लेकिन संक्रमण या नशा के कोई लक्षण नहीं हैं।

उपचार एनाबॉलिक हार्मोन (नेरोबोल, रेटाबोलिल, मिथाइलटेस्टोस्टेरोन) के साथ किया जाता है:

विटामिन (ई, सी, समूह बी),

बायोस्टिमुलेंट (एटीपी, प्रोसेरिन, गैलेंटामाइन, डिबाज़ोल):

थर्मल फिजियोथेरेपी, रेडॉन, पाइन, हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान, मालिश दिखाए जाते हैं।

रोकथामइसमें चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श शामिल है विवाहित युगलबीमार बच्चा होना; या ऐसे मरीज़ जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

प्रणालीगत डिस्ट्रोफी

डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाएं तंत्रिका ऊतकतंत्रिका कोशिका प्रोटीन के चयापचय में शामिल एंजाइमों के संश्लेषण में व्यवधान के कारण, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की तरह विकसित होते हैं। प्रणालीगत डिस्ट्रोफी का दूसरा कारण खराब चयापचय समारोह के साथ अन्य अंगों से मस्तिष्क में प्रवेश करने वाले पदार्थों की कमी या अधिकता है।

हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी (विल्सन-कोनोवालोव रोग)।यह एक गंभीर प्रगतिशील बीमारी है जो मस्तिष्क (सबकोर्टिकल न्यूक्लियस) और यकृत को नुकसान पहुंचाती है। यह लीवर में कॉपर युक्त प्रोटीन सेरुलोप्लास्मिन के संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित है। इससे रक्त में तांबे की मात्रा बढ़ जाती है जो सेरुलोप्लास्मिन से जुड़ा नहीं होता है, यह यकृत, गुर्दे, मस्तिष्क और आंख के कॉर्निया में अधिक मात्रा में जमा हो जाता है। यह प्रति 200 हजार जनसंख्या पर 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है और ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित होता है।

यह बीमारी 10-30 साल की उम्र में शुरू होती है। एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम को नुकसान के लक्षण चिकित्सकीय रूप से प्रकट होते हैं - मांसपेशियों में कठोरता, जिससे मरीज़ पूरी तरह से गतिहीनता की स्थिति में आ जाते हैं, या बाहों से शुरू होने वाले बड़े पैमाने पर हाइपरकिनेसिस। लीवर की क्षति (सिरोसिस, हेपेटाइटिस) भी देखी जाती है। रोग के दौरान, दो चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है: प्रीन्यूरोलॉजिकल और न्यूरोलॉजिकल। रोगियों की बुद्धि उत्तरोत्तर कम होती जाती है।

इलाजइसका उद्देश्य शरीर में तांबे के सेवन को सीमित करना और शरीर से इसके निष्कासन को बढ़ाना है। पहला नट्स, चॉकलेट, मशरूम, कोको, अंगूर वाइन, कॉड लिवर और बीन्स को छोड़कर आहार द्वारा प्राप्त किया जाता है; दूसरा है तांबे को हटाने वाली दवाओं को निर्धारित करना, जिसमें पेनिसिलिन शामिल है ( कप्रेनिल).

भोजन के बाद 0.15 ग्राम निर्धारित, प्रति दिन 2 ग्राम तक, जीवन भर लिया जाता है.

हेपेटोसाइट्स के कार्य में सुधार के लिए, एसेंशियल, LIV-52, लीगलॉन दें:

यकृत में ऑक्सीकरण प्रक्रियाओं को उत्तेजित करने के लिए - फ्लुमेसीनॉल।

पित्त के उत्सर्जन में सुधार के लिए - बुस्कोपैन, फेनिकाबेरन, नो-स्पा:

रोकथामइसमें विटामिन थेरेपी के बार-बार कोर्स, विशेष रूप से बी 6, सी, और काम और आराम व्यवस्था का अनुपालन शामिल है।

पूर्वानुमान:उपस्थिति से पहले प्रभावी साधनमृत्यु 3-5 वर्षों के भीतर हुई; वर्तमान में, 95% रोगियों का पूर्वानुमान अनुकूल है।

हटिंगटन का कोरिया।सबकोर्टिकल नाभिक और मस्तिष्क गोलार्द्धों के शोष पर आधारित एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी। एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला।

35 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में होता है। यह खुद को कोरिक हाइपरकिनेसिस के रूप में प्रकट करता है, जो मुंह बनाना, थप्पड़ मारना, नृत्य करना, उंगलियों और पैर की उंगलियों को फैलाना, दिखावटी और अप्रत्याशित आंदोलनों द्वारा व्यक्त किया जाता है। हाइपरकिनेसिस के साथ-साथ ध्यान धीरे-धीरे कमजोर हो जाता है, याददाश्त कमजोर हो जाती है और बुद्धि कम हो जाती है।

शामक और पुनर्स्थापनात्मक के संयोजन में ट्रिफ्टाज़िन, हेलोपरिडोल के साथ उपचार किया जाता है:

जीवन के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है.

अमीनो एसिड चयापचय के वंशानुगत रोग

अधिकांश आनुवंशिक रूप से x हैं तंत्रिका संबंधी रोगबिगड़ा हुआ अमीनो एसिड चयापचय के साथ जुड़ा हुआ, चिकित्सकीय रूप से जीवन के पहले या दूसरे वर्षों में त्वचा विकारों, मानसिक मंदता और के साथ प्रकट होता है। मोटर विकास, ऐंठन।

फेनिलकेटोनुरिया। पुरानी बीमारी, जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सीडेज़ में दोष पर आधारित है। परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन का टायरोसिन में रूपांतरण और तंत्रिका तंत्र का माइलिनेशन बाधित हो जाता है। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

यह रोग नवजात शिशुओं या जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होता है। बीमार बच्चे गोरे बालों वाले होते हैं, उनकी त्वचा गोरी होती है, उनकी आंखें हल्की होती हैं, एक विशिष्ट "चूहे" जैसी गंध आती है और वे मानसिक और मानसिक रूप से मंद होते हैं। शारीरिक विकास. मांसपेशियों की हाइपरटोनिटी, हाइपररिफ्लेक्सिया और मिर्गी के दौरों की उपस्थिति इसकी विशेषता है।

निदानविशिष्ट नैदानिक ​​​​डेटा और एक जैव रासायनिक अध्ययन के परिणामों (मूत्र में कीटो एसिड की अधिकता, फेहलिंग के अभिकर्मक के साथ एक सकारात्मक प्रतिक्रिया) के आधार पर स्थापित किया गया है।

इलाजइसमें फेनिलएलनिन-प्रतिबंधित आहार शामिल है। फलों के रस के साथ विशेष प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स (साइमोग्रान, बर्लाफेन) को बच्चे के भोजन में शामिल किया जाता है।

लिपिड चयापचय विकारों (न्यूरोलिपिडोसिस) के कारण होने वाले रोग।आनुवंशिक रूप से निर्धारित अपर्याप्त एंजाइम गतिविधि के साथ, तंत्रिका कोशिकाओं में वसा जैसे पदार्थों का अत्यधिक संचय होता है (इंट्रासेल्युलर लिपोइडोसिस), जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाएं मर जाती हैं। इस मामले में, पक्षाघात, पक्षाघात और घटी हुई बुद्धि देखी जाती है।

कामुक मूर्खता.ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। दृष्टि में प्रगतिशील कमी और बढ़ते मनोभ्रंश द्वारा चिकित्सकीय रूप से प्रकट; इसी समय, स्पास्टिक पक्षाघात, ऐंठन दौरे, स्ट्रैबिस्मस और बल्बर पाल्सी दिखाई देते हैं। प्रारंभिक बचपन के रूप (टे-सैक्स रोग) में, पाठ्यक्रम घातक होता है और बच्चे 2 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले ही मर जाते हैं।

इलाज।हार्मोनल दवाओं का प्रशासन (एजीटीजी, थायरॉइडिन), रक्त आधान।

रोकथाम।भविष्य में, बीमार बच्चे के माता-पिता के लिए बच्चा पैदा करने से बचना बेहतर है।

ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ीज़- लिपिड चयापचय संबंधी विकारों के कारण होने वाले रोग; रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क में माइलिन के टूटने से इसकी विशेषता होती है। वे मुख्य रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। चिकित्सकीय रूप से, यह खुद को कालानुक्रमिक रूप से प्रगतिशील मनोभ्रंश, पिरामिडल और अनुमस्तिष्क लक्षणों में वृद्धि, हाइपरकिनेसिस, दृश्य हानि और मिर्गी के दौरों के रूप में प्रकट करता है।

इलाजरोगसूचक.

आनुवंशिक विकार म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ चयापचय संबंधी विकारों के कारण होने वाली वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जो संयोजी ऊतक का हिस्सा होते हैं और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली, तंत्रिका तंत्र, आंखों और आंतरिक अंगों के संयोजी ऊतक को नुकसान पहुंचाते हैं।

गार्गोइलिज़्म ("गार्गोइल" एक सनकी है)।ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

प्रकट होता हैजलशीर्ष, रीढ़ और छाती की विकृति, चेहरे की विशेषताओं का मोटा होना, बुद्धि में कमी।

इलाज - हार्मोनल दवाएं(एसीटीएच, प्रेडनिसोलोन, थायरॉयडिन, आदि), विटामिन ए, रोगसूचक एजेंट:

मार्फ़न की बीमारी.एक पुरानी बीमारी जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है। यह रोग हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन के चयापचय में विकार के कारण कोलेजन के निर्माण में व्यवधान के कारण विकसित होता है, जो इसका हिस्सा है। अरैक्नोडैक्ट्यली ("मकड़ी जैसा" हाथ) की विशेषता है, जो आंखों, आंत के अंगों और कंकाल (ऑस्टियोपोरोसिस, इंटरकोस्टल रिक्त स्थान का चौड़ा होना, अधिजठर कोण में कमी) को नुकसान के साथ संयुक्त है।

इलाज।वे सामान्य सुदृढ़ीकरण एजेंट, विटामिन, अमीनो एसिड देते हैं; सर्जिकल सुधार किया जाता है।

तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत घाव फाकोमाटोज़

फाकोमाटोज़ जन्मजात बीमारियों का एक समूह है जो तंत्रिका तंत्र, त्वचा और आंतरिक अंगों को नुकसान पहुंचाता है। सबसे आम रूप हैं रेक्लिंगहौसेन रोग, बॉर्नविले ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, स्टर्ज-वेबर एंजियोमैटोसिस और लुइस-बार्ट का एटैक्सिया-टेलंगी-एक्टेसिया।

रेक्लिंगहौसेन का न्यूरोफाइब्रोमैटोसिसत्वचा पर रंगद्रव्य के धब्बे और त्वचा तथा तंत्रिका तने के ट्यूमर के रूप में प्रकट होता है। हाइपोएस्थेसिया, पेरेस्टेसिया, दर्द और पलकों पर न्यूरोफाइब्रोमा इसकी विशेषता है।

इलाजशल्य चिकित्सा; कई मामलों में स्वयं को रोगसूचक दवाओं के नुस्खे तक सीमित रखना आवश्यक है।

आनुवंशिक बहुक्रियात्मक रोग

इस समूह के रोगियों में, पैथोलॉजिकल जीन अतिरिक्त बाहरी कारकों (संक्रमण, भौतिक रासायनिक प्रभाव, तनाव) की उपस्थिति में रोग के विकास में योगदान देता है।

मायस्थेनिया। एटिऑलॉजिकल कारकइसे वंशानुगत प्रतिरक्षा की कमी, चश्में की ग्रंथि की विकृति माना जाता है। न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स के प्रोटीन में एंटीबॉडी की उपस्थिति, उन्हें अवरुद्ध करना और तंत्रिका से मांसपेशियों तक संकेतों के संचरण को बाधित करना, रोगजनक रूप से महत्वपूर्ण है। महिलाएं पुरुषों की तुलना में दोगुनी बार बीमार पड़ती हैं।

यह बीमारी 20-30 साल की उम्र में शुरू होती है। सबसे विशिष्ट लक्षण तेजी से मांसपेशियों में थकान है, जो बढ़ती कमजोरी के साथ संयुक्त है। थोड़ी सी शारीरिक गतिविधि भी रोगी को थका देती है, मांसपेशियों की ताकतघटते समय. आराम के बाद, मांसपेशियों की ताकत बढ़ जाती है, लेकिन गतिविधि फिर से शुरू करने से यह तेजी से कम हो जाती है। नेत्र संबंधी रूप में, दृष्टि तनाव दोहरी दृष्टि को बढ़ाता है और पलकें झपकाने का कारण बनता है। बल्बर रूप में, रोगी के लिए खाना, निगलना और बात करना मुश्किल होता है।

यदि असामयिक या अनुचित उपचार का निदान किया जाता है, तो मायस्थेनिया ग्रेविस मायस्थेनिक संकट (तेजी से बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी, बोलने में कठिनाई, निगलने में कठिनाई, श्वसन मांसपेशियों की कमजोरी, जिससे श्वसन गिरफ्तारी और मृत्यु हो सकती है) से जटिल हो सकता है।

निदानथाइमस ग्रंथि के प्रोसेरिन परीक्षण, एक्स-रे और टोमोग्राफिक परीक्षा के साथ क्लिनिक, इतिहास, मायोग्राफी डेटा पर आधारित है।

इलाज।रोगजनक विधि थाइमस ग्रंथि (थाइमटॉमी) को हटाना है।

सर्जरी से पहले, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स निर्धारित किए जाते हैं (प्रेडनिसोलोन, डेक्सामेथासोन, आदि):

रोगसूचक उपचार में ऐसी दवाएं निर्धारित करना शामिल है जो कोलेलिनेस्टरेज़ को अवरुद्ध करती हैं: प्रोज़ेरिन, ऑक्साज़िल, कैलिमाइन (खुराक व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है)।

मायस्थेनिक संकट के दौरान, रोगी को प्रोज़ेरिन (1-2 मिली अंतःशिरा), प्रेडनिसोलोन की बड़ी खुराक (80-120 मिलीग्राम/दिन) दी जाती है, प्लास्मफोरेसिस किया जाता है, और, यदि आवश्यक हो, तो यांत्रिक श्वास में स्थानांतरित किया जाता है।

मरीजों को डिस्पेंसरी अवलोकन के अधीन किया जाता है; शामक, निरोधी और कृत्रिम निद्रावस्था वाली दवाओं का उपयोग वर्जित है।

तंत्रिका तंत्र के जन्मजात घाव: विकृति के कारण और उपचार

कई जन्मजात स्नायु रोग होते हैं, प्रभावित करते हैं विभिन्न प्रणालियाँऔर अंग. विकास संबंधी दोषों के कारण विविध हैं: के संपर्क में आना रासायनिक पदार्थ(दवाएँ, घरेलू रसायन); भौतिक कारक(रेडियोधर्मी, पराबैंगनी विकिरण, तापमान); जैविक एजेंट, अक्सर वायरस। इन कारकों के नकारात्मक प्रभाव की प्रकृति गर्भावस्था की अवधि, जोखिम की तीव्रता और एकाग्रता पर निर्भर करती है।

Syringomyelia- एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी जो संयोजी ऊतक के प्रसार और मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के भूरे पदार्थ में गुहाओं के गठन की विशेषता है।

सीरिंगोमीलिया का मुख्य कारण मस्तिष्क के भ्रूण के विकास में दोष माना जाता है, और उत्तेजक कारक चोटें, संक्रमण और भारी शारीरिक श्रम हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के निर्माण के दौरान, रीढ़ की हड्डी की नहर और चौथे वेंट्रिकल में गुहाएं दिखाई देती हैं। सीरिंगोमीलिया के रोगियों में तंत्रिका तंत्र के दोषों के अलावा, अन्य अंगों और प्रणालियों की विकृतियाँ भी पाई जाती हैं।

तंत्रिका तंत्र के इस जन्मजात दोष की नैदानिक ​​​​तस्वीर में लक्षणों के चार समूह शामिल हैं: संवेदी विकार, मोटर विकार, स्वायत्त विनियमन के विकार, और अन्य अंगों और प्रणालियों की विकृतियां।

संवेदनशीलता संबंधी विकार मुख्य रूप से खंडीय प्रकार के अनुसार दर्द और तापमान संवेदनशीलता में कमी से प्रकट होते हैं। तापमान संवेदनशीलता में कमी के कारण, मरीज़ जल जाते हैं, जो अक्सर पहली बार होता है जब वे डॉक्टर के पास जाते हैं।

तंत्रिका तंत्र के जन्मजात घावों के साथ मोटर विकारों को परिधीय और केंद्रीय पैरेसिस द्वारा दर्शाया जाता है, और मेडुला ऑबोंगटा को नुकसान के साथ - भाषण और निगलने संबंधी विकारों द्वारा दर्शाया जाता है।

स्वायत्त विकार मोटापा, त्वचा पर ट्रॉफिक अल्सर, जोड़ों का विनाश (आर्थ्रोपैथी), पीलापन, त्वचा का सायनोसिस, पराबैंगनी किरणों के प्रति असहिष्णुता के रूप में देखे जाते हैं।

विभिन्न विकास संबंधी दोषों की पहचान की जाती है: "फांक होंठ", "फांक तालु", अंगों पर उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, उनका संलयन, हृदय, फेफड़ों की विकृतियां, आदि।

तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियों का निदान विशिष्ट पर आधारित है नैदानिक ​​तस्वीरऔर कंप्यूटेड टोमोग्राफी डेटा (टोमोग्राम सीरिंगोमाइलिटिक गुहाएं या ग्लियाल ऊतक के प्रसार के फॉसी दिखाते हैं)।

इलाजरोग के सभी रूप - शल्य चिकित्सा (चियारी विकृति, ट्यूमर को हटाने या गुहा के जल निकासी के लिए पीछे के कपाल फोसा का विसंपीड़न)। सुधार के उद्देश्य से रोगसूचक उपचार भी किया जाता है चयापचय प्रक्रियाएंतंत्रिका तंत्र (विटामिन, नॉट्रोपिक दवाएं) में, फ्लेसीसिड पैरेसिस के दौरान तंत्रिका आवेगों की चालकता में सुधार करने के लिए (प्रोज़ेरिन, डिबाज़ोल):

बालनोथेरेपी (हाइड्रोजन सल्फाइड, रेडॉन स्नान)। ग्लियोसिस रूपों के लिए सकारात्म असररेडियोथेरेपी देता है; बड़ी गुहाओं या मस्तिष्कमेरु द्रव के बिगड़ा हुआ बहिर्वाह की उपस्थिति में, न्यूरोसर्जिकल ऑपरेशन किए जाते हैं।

रोगियों की देखभाल और शारीरिक प्रक्रियाएं करते समय, त्वचा के तापमान और दर्द संवेदनशीलता में गड़बड़ी के कारण जलने और अन्य चोटों के खतरे को याद रखना आवश्यक है।

सीरिंगोमीलिया के रोगियों के लिए गर्म झरनों के पास काम करना और भारी शारीरिक श्रम वर्जित है।

क्रामियोवर्टेब्रल विसंगतियाँ- कपाल-कशेरुका जंक्शन के विकास में जन्मजात या अधिग्रहित दोष, जो मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी (चियारी विकृति) या खोपड़ी के आधार की हड्डी संरचनाओं और दो ऊपरी ग्रीवा कशेरुक (प्लैटुबैसिया, एटलस) को नुकसान के साथ हो सकता है मिलाना)। तंत्रिका तंत्र की इस जन्मजात विकृति के साथ, निचला भागमस्तिष्क स्टेम, सेरिबैलम, पुच्छीय कपाल तंत्रिकाएं, कशेरुका धमनियां, ग्रीवा क्षेत्ररीढ़ की हड्डी और उसकी जड़ें.