मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मांसपेशियों की बीमारियों की एक श्रृंखला है जो विभिन्न मांसपेशियों के कमजोर होने और शोष की विशेषता है, आमतौर पर ये रोग वंशानुगत होते हैं। मांसपेशी शोष के सामान्य लक्षण, जो नग्न आंखों से दिखाई देते हैं, मोटर कौशल का खराब या विलंबित विकास, छोटा कद, रीढ़ की गंभीर आगे की ओर वक्रता, पीछे घुटने का झुकना (लैटिन जेनु रिकर्वटम) आदि हैं। स्यूडोहाइपरट्रॉफी (प्रतीत होता है कि अच्छे विकास के साथ कमजोर मांसपेशियां, मांसपेशियां बढ़ जाती हैं)। मांसपेशियों के तंतु मर जाते हैं और उनकी जगह वसायुक्त और संयोजी ऊतक ले लेते हैं, इसलिए उनका आकार लंबे समय तक अपरिवर्तित रहता है या ऐसा भी लग सकता है कि व्यक्ति खेलों में अत्यधिक शामिल है।

लक्षण

• प्रभावित मांसपेशियों में मांसपेशियों की टोन कम हो जाना।
• बिगड़ा हुआ मोटर विकास।
• बच्चा डोलने लगता है।
• मेरुदंड का झुकाव।
• छोटा कद।
• पिछला घुटना झुकना.
• मांसपेशियों में वसा और संयोजी ऊतक का बढ़ना।

कारण

यह एक वंशानुगत बीमारी है. केवल लड़के ही इसके कुछ रूपों के प्रति संवेदनशील होते हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का असली कारण अभी भी अज्ञात है। यह माना जाता है कि रोग का मुख्य कारक मांसपेशियों में चयापचय संबंधी विकार है।

इलाज

प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के खिलाफ आधुनिक चिकित्सा शक्तिहीन है। पुनर्वास उपचार का मुख्य लक्ष्य रोगी की शारीरिक गतिविधि को बनाए रखना और उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना, प्रक्रिया को धीमा करना और विकलांगता की शुरुआत में देरी करना है। मरीजों को उनकी मांसपेशियों को प्रशिक्षित करने के लिए व्यायाम निर्धारित किए जाते हैं। कभी-कभी सेल थेरेपी का उपयोग किया जाता है और हार्मोन निर्धारित किए जाते हैं। संकुचन के गठन को रोकने के लिए विभिन्न स्प्लिंट का भी उपयोग किया जाता है।

इस तथ्य के कारण कि रोग वंशानुगत है, रोकथाम मदद नहीं कर सकती। गर्भवती महिला के रक्त में कुछ एंजाइमों की मात्रा में वृद्धि का मतलब है कि बीमारी विरासत में मिलने की अधिक संभावना है। चूंकि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, इसलिए एक गर्भवती मां जिसके रक्त में कुछ एंजाइमों की सांद्रता बढ़ी हुई है, उसे पहले से चिंता नहीं करनी चाहिए। बच्चों की निवारक परीक्षाएँ बहुत महत्वपूर्ण हैं।

यदि बच्चे का मोटर विकास उसके साथियों की तुलना में धीमा है, यदि उसे चढ़ने या सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई होती है, या यदि पैरों में कमजोरी और दर्द की शिकायत है, तो आपको बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। मांसपेशी शोष के अन्य रूप चेहरे की मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं। इसलिए, यदि किसी बच्चे को अपनी आंखें बंद करने, हाथ उठाने या अपने होंठ आगे बढ़ाने में कठिनाई होती है, तो आपको डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

सबसे पहले डॉक्टर छोटे मरीज की अच्छी तरह से जांच करते हैं। यदि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का संदेह है, तो एक इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) की जाएगी, जिसके दौरान मापने वाला उपकरण बिगड़ा हुआ मांसपेशी प्रतिक्रियाओं को रिकॉर्ड करेगा। वह कुछ परिवर्तनों का पता लगाने के लिए सूक्ष्म परीक्षण के लिए ऊतक का एक टुकड़ा भी लेगा। इसके अलावा, मांसपेशी एंजाइमों की गतिविधि निर्धारित करने के लिए विश्लेषण के लिए नस से रक्त लिया जाएगा।

रोग का कोर्स

विभिन्न मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोर्स अलग-अलग होता है। आमतौर पर यह बीमारी तब ध्यान में नहीं आती जब बच्चा चलना शुरू करता है। यह कुछ मांसपेशी समूहों की सममित क्षति और कमजोरी की विशेषता है: चेहरे, श्रोणि, कंधे की कमर या ऊपरी और निचले छोर की मांसपेशियां सबसे पहले प्रभावित होती हैं। यदि कोई बच्चा डिस्ट्रोफी के तेजी से बढ़ते रूप से बीमार है, तो उसकी कुछ गतिविधियों को करने की क्षमता जल्दी से गायब हो जाती है। 8-10 साल की उम्र तक बच्चा इतना कमजोर हो जाता है कि उसे व्हीलचेयर पर ले जाना पड़ता है। मांसपेशी शोष के अन्य रूप अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं, और कभी-कभी उम्र के साथ रोगी की स्थिति में सुधार हो सकता है। हालाँकि, इन मामलों में भी, पहले से ही वयस्क होने पर, मरीज़ कुछ गतिविधियाँ नहीं कर सकते हैं।

डिस्ट्रोफी के ऐसे रूप हैं जिनमें रोग पहली बार वयस्कता में प्रकट होता है। समय के साथ, रोगी कुछ शारीरिक गतिविधियाँ करने में सक्षम नहीं हो सकता है, लेकिन उसका जीवन खतरे में नहीं है।

यदि आप बच्चा पैदा करना चाहते हैं और परिवार का कोई सदस्य कार्डियक मसल डिस्ट्रोफी से पीड़ित है, तो आपको आनुवंशिकी केंद्र से संपर्क करना होगा। आनुवंशिकीविद् इस बीमारी की पुनरावृत्ति की संभावना का निर्धारण करेंगे।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बीमारियों की एक श्रृंखला है जो विभिन्न मांसपेशियों के शोष या कमजोर होने की विशेषता है, अक्सर ये रोग वंशानुगत होते हैं।

इस बीमारी के कई रूप हैं, वे निम्नलिखित विशेषताओं में एक दूसरे से भिन्न हैं: मांसपेशियों का स्थानीयकरण, शोष या कमजोर होने की डिग्री, शुरुआत की उम्र, अधिग्रहण का प्रकार, प्रगति की दर।

रोग के सटीक कारण अज्ञात हैं; ऐसा माना जाता है कि यह मांसपेशियों में अनुचित चयापचय से जुड़ी एक वंशानुगत बीमारी है। कुछ रूप केवल लड़कों में ही विकसित होते हैं।

मांसपेशी डिस्ट्रोफी के लक्षण

मुख्य लक्षण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी है।

डचेन डिस्ट्रोफी। यह लड़कों में अधिक विकसित होता है और इसका पता तब चलता है जब बच्चा अपने आप चलने की कोशिश करता है। इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण हैं:

बैठने या लेटने की स्थिति से उठने में कठिनाई;

बार-बार बच्चा गिरता है;

- "डगमगाती चाल;

दौड़ने और कूदने में कठिनाई;

सीखने में कठिनाई;

पिंडली की मांसपेशियों का बढ़ना.

बेकर की डिस्ट्रोफी. इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण डचेन डिस्ट्रॉफी के समान होते हैं, केवल वे हल्के होते हैं और अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं। पहले लक्षण किशोरावस्था में और 20 साल के बाद भी देखे जाते हैं।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (स्टाइनर्ट रोग)। इसके साथ, जब आप चाहें तो मांसपेशियों को आराम देना असंभव है। इस बीमारी से चेहरे की मांसपेशियां मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं। किशोरावस्था के बाद शुरू होता है.

शोल्डर-स्कैपुलर डिस्ट्रोफी। किसी व्यक्ति की उपस्थिति विशेषता होती है: जब कोई व्यक्ति अपनी बाहों या कंधों को ऊपर उठाता है तो कंधे के ब्लेड पंखों की तरह चिपक जाते हैं। किशोरों में विकसित होता है।

पेल्विक-ब्राचियल डिस्ट्रोफी. कंधों और कूल्हों की मांसपेशियों में दर्द होता है और पैर उठाने में असमर्थता होती है। बचपन में ही विकसित होकर प्रगति करता है।

जन्मजात डिस्ट्रोफी। जन्म के तुरंत बाद विकसित होता है या 2 वर्ष की आयु से पहले स्पष्ट हो जाता है। हल्के रूप और गंभीर रूप होते हैं।

ओकुलोफेरीन्जियल डिस्ट्रोफी। पहला संकेत है पलकें झपकना। आंखों, गर्दन, चेहरे की मांसपेशियों में कमजोरी और निगलने में कठिनाई होती है। यह रूप वयस्कता (40-50 वर्ष) में प्रकट होता है।

अक्सर, संयोजी ऊतक के प्रसार के कारण मांसपेशियां बड़ी हो सकती हैं, जिससे मांसपेशियों के सामान्य होने का भ्रम पैदा होता है।

बाद में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निम्नलिखित लक्षण मुख्य लक्षणों में शामिल हो जाते हैं: कंकाल की विकृति, हड्डी के विकास की असामान्यताएं, रीढ़ की हड्डी की वक्रता।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की जटिलताएं

यह रोग सांस लेने से जुड़ी मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है। डचेन डिस्ट्रोफी से पीड़ित लोग शायद ही कभी 40 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं।

कुछ प्रकार की बीमारियों से हृदय पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है और कभी-कभी खान-पान में भी दिक्कत होने लगती है। सामान्य रूप से चलने की क्षमता ख़त्म हो जाती है और पक्षाघात हो सकता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान

डॉक्टर यह पता लगाता है कि क्या मरीज के परिवार में किसी को भी ऐसी ही बीमारी थी और यह पता लगाता है कि बीमारी कैसे बढ़ी। रिश्तेदारों और स्वयं रोगी से बात करता है, उसकी शिकायतों का मूल्यांकन करता है और विशेष अध्ययन निर्धारित करता है। मांसपेशियों के ऊतकों के टुकड़ों की जांच की जाती है और इलेक्ट्रोमोग्राफी निर्धारित की जाती है, जो आपको मांसपेशियों में नसों की स्थिति का आकलन करने की अनुमति देती है। इम्यूनोलॉजिकल और जैविक अध्ययन भी किए जाते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज

आधुनिक डॉक्टरों ने अभी तक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कुछ खास तरीकों से इलाज करना नहीं सीखा है ताकि बीमारी से पूरी तरह छुटकारा मिल सके।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार का उद्देश्य लक्षणों को खत्म करना और कम करना और जटिलताओं को रोकना है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं के उपयोग से डिस्ट्रोफी की प्रगति में देरी होगी और मांसपेशियों की ताकत में सुधार होगा।

मांसपेशियों को प्रशिक्षित करने और मजबूत करने के लिए व्यायाम निर्धारित किए जाते हैं, और कभी-कभी हार्मोनल और सेलुलर थेरेपी का उपयोग किया जाता है।

मांसपेशियों के संकुचन को रोकने के लिए स्प्लिंट का उपयोग किया जाता है।

विभिन्न लक्षणों के लिए उचित उपचार निर्धारित है। तो, हृदय की समस्याओं के लिए, विशेष दवाओं का उपयोग किया जाता है (उदाहरण के लिए, फेनिगिडाइन)। चाल को बनाए रखने के लिए आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग किया जाता है। मांसपेशियों की गतिविधि को कम करने वाली दवाओं की सिफारिश की जाती है।

उनींदापन के लिए, जो अक्सर बीमारी के कुछ रूपों के साथ होता है, दवा सेजिलीन निर्धारित की जाती है।

हाल के अध्ययनों से पता चला है कि जीन थेरेपी से उपचार अच्छे परिणाम देता है। हालाँकि, यह उद्योग अभी विकसित हो रहा है और इसकी मदद से अस्पतालों में इलाज नहीं किया जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पारंपरिक उपचार भी अपने तरीके पेश करता है। उनमें से कुछ यहां हैं।

1. मांसपेशियों में मक्खन मलें। रगड़ने के बाद रोगी को एक चादर में लपेट दिया जाता है और एक घंटे के लिए लेटने दिया जाता है। आपको 20 मिनट तक रगड़ने की जरूरत है।

2. मुर्गी के अंडे के छिलकों को धोकर आटा पीस लें. इस आटे में नींबू का रस टपकाया जाता है (जितने साल तक उतनी बूंदें होती हैं), परिणामी गांठों को खाली पेट और रात में खाया जाता है। 20 दिन तक लें.

3. जई का आधा लीटर जार धोकर तीन लीटर जार में डाला जाता है। - इसमें एक चम्मच नींबू का रस, 3 बड़े चम्मच चीनी और पानी मिलाएं. 3 दिन के लिए छोड़ दें और चाय की जगह पियें।

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डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक बीमारी है जो मांसपेशी फाइबर की संरचना में विकार से जुड़ी है। इस बीमारी में मांसपेशियों के तंतु अंततः टूट जाते हैं और चलने-फिरने की क्षमता ख़त्म हो जाती है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लिंग से जुड़े तरीके से प्रसारित होती है और पुरुषों को प्रभावित करती है। यह बचपन में ही प्रकट हो जाता है। मांसपेशियों के विकारों के अलावा, यह रोग कंकाल संबंधी विकृति की ओर ले जाता है और इसके साथ श्वसन और हृदय विफलता, मानसिक और अंतःस्रावी विकार भी हो सकते हैं। इस बीमारी को ख़त्म करने के लिए अभी तक कोई मौलिक इलाज नहीं है। सभी मौजूदा उपाय केवल लक्षणात्मक हैं। रोगियों का 30 वर्ष की आयु से अधिक जीवित रहना काफी दुर्लभ है। यह लेख डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारणों, लक्षणों, निदान और उपचार पर केंद्रित है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1861 में (अन्य स्रोतों के अनुसार - 1868) एक फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया गया था और यह उन्हीं का नाम है। यह इतना दुर्लभ नहीं है: 3500 नवजात शिशुओं में 1 मामला। चिकित्सा जगत में ज्ञात सभी बीमारियों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे आम है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स एक्स क्रोमोसोम के आनुवंशिक दोष पर आधारित है।

एक्स क्रोमोसोम के एक भाग में एक जीन होता है जो शरीर में डायस्ट्रोफिन नामक एक विशेष मांसपेशी प्रोटीन के उत्पादन को एनकोड करता है। प्रोटीन डिस्ट्रोफिन सूक्ष्म स्तर पर मांसपेशी फाइबर (मायोफाइब्रिल्स) का आधार बनाता है। डायस्ट्रोफिन का कार्य सेलुलर कंकाल को बनाए रखना और बार-बार संकुचन और विश्राम के कार्यों से गुजरने के लिए मायोफिब्रिल्स की क्षमता सुनिश्चित करना है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, यह प्रोटीन या तो पूरी तरह से अनुपस्थित होता है या दोषपूर्ण रूप से संश्लेषित होता है। सामान्य डिस्ट्रोफिन का स्तर 3% से अधिक नहीं होता है। इससे मांसपेशियों के तंतुओं का विनाश होता है। मांसपेशियाँ ख़राब हो जाती हैं और उनकी जगह वसा और संयोजी ऊतक ले लेते हैं। स्वाभाविक रूप से, इस मामले में मानव गतिविधि का मोटर घटक खो जाता है।

यह बीमारी एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी हुई अप्रभावी तरीके से विरासत में मिली है। इसका अर्थ क्या है? चूँकि सभी मानव जीन युग्मित होते हैं, अर्थात, वे एक-दूसरे की नकल करते हैं, वंशानुगत बीमारी के कारण शरीर में रोग संबंधी परिवर्तन दिखाई देने के लिए, यह आवश्यक है कि एक गुणसूत्र या दोनों गुणसूत्रों के समान वर्गों में एक आनुवंशिक दोष उत्पन्न हो। यदि रोग केवल दोनों गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन के साथ होता है, तो इस प्रकार की विरासत को अप्रभावी कहा जाता है। जब केवल एक गुणसूत्र में आनुवंशिक असामान्यता का पता चलता है, लेकिन रोग अभी भी विकसित होता है, तो इस प्रकार की विरासत को प्रमुख कहा जाता है। अप्रभावी प्रकार तभी संभव है जब समान गुणसूत्र एक साथ प्रभावित हों। यदि दूसरा गुणसूत्र "स्वस्थ" है, तो रोग नहीं होगा। यही कारण है कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों में बहुत अधिक होती है, क्योंकि उनके आनुवंशिक सेट में एक एक्स क्रोमोसोम होता है, और दूसरा (युग्मित) वाई क्रोमोसोम होता है। यदि किसी लड़के को "टूटा हुआ" एक्स क्रोमोसोम मिलता है, तो वह निश्चित रूप से विकसित होगा रोग, क्योंकि उसके पास स्वस्थ गुणसूत्र ही नहीं है। किसी लड़की में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होने के लिए, उसके जीनोटाइप में दो पैथोलॉजिकल एक्स क्रोमोसोम का संयोग होना चाहिए, जो व्यावहारिक रूप से असंभव है (इस मामले में, लड़की के पिता को बीमार होना चाहिए, और उसकी मां के पास दोषपूर्ण एक्स होना चाहिए) उसके आनुवंशिक संरचना में गुणसूत्र)। लड़कियाँ केवल रोग की वाहक के रूप में कार्य करती हैं और इसे अपने बेटों तक पहुँचाती हैं। बेशक, बीमारी के कुछ मामले वंशानुक्रम का परिणाम नहीं हैं, बल्कि छिटपुट रूप से होते हैं। इसका मतलब यह है कि बच्चे की आनुवंशिक संरचना में उत्परिवर्तन अनायास ही प्रकट हो जाता है। एक नया प्रकट उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकता है (बशर्ते कि पुनरुत्पादन की क्षमता संरक्षित हो)।

रोग के लक्षण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हमेशा 5 साल की उम्र से पहले ही प्रकट हो जाती है। अक्सर, पहले लक्षण 3 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं। रोग की सभी रोग संबंधी अभिव्यक्तियों को कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है (परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर):

• कंकाल की मांसपेशियों को नुकसान;
• कंकाल की विकृति;
• हृदय की मांसपेशियों को नुकसान;
• दिमागी हानी;
• अंतःस्रावी विकार।

कंकाल की मांसपेशियों को क्षति

मांसपेशियों के ऊतकों को नुकसान रोग की मुख्य अभिव्यक्ति है। यह सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। शुरुआती लक्षण किसी का ध्यान नहीं जाते।

बच्चे बिना किसी विशेष विचलन के पैदा होते हैं। हालाँकि, उनका मोटर विकास उनके साथियों की तुलना में पीछे है। ऐसे बच्चे मोटर गतिविधि के मामले में कम सक्रिय और मोबाइल होते हैं। जबकि बच्चा बहुत छोटा है, यह अक्सर स्वभावगत विशेषताओं से जुड़ा होता है और प्रारंभिक परिवर्तनों पर कोई ध्यान नहीं दिया जाता है।

चलना शुरू होते ही स्पष्ट संकेत दिखाई देने लगते हैं। बच्चे अक्सर गिरते हैं और अपने पैर की उंगलियों पर चलते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन उल्लंघनों की व्याख्या बच्चे के पहले कदमों के दौरान नहीं की जाती है, क्योंकि सीधा चलना शुरू में सभी बच्चों के लिए गिरने और अनाड़ीपन से जुड़ा होता है। जबकि उनके अधिकांश साथी काफी आत्मविश्वास से चल सकते हैं, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़के हठपूर्वक गिरते रहते हैं।

जब बच्चा बात करना सीखता है, तो उसे कमजोरी और थकान और शारीरिक गतिविधि के प्रति असहिष्णुता की शिकायत होने लगती है। दौड़ना, चढ़ना, कूदना और अन्य बच्चों की पसंदीदा गतिविधियाँ डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चे के लिए आकर्षक नहीं हैं।

ऐसे बच्चों की चाल बत्तख के समान होती है: वे एक पैर से दूसरे पैर तक घूमते प्रतीत होते हैं।

रोग की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति गोवर्स लक्षण है। यह इस प्रकार है: जब कोई बच्चा अपने घुटनों, उकड़ुओं या फर्श से उठने की कोशिश करता है, तो वह कमजोर पैर की मांसपेशियों की मदद के लिए अपने हाथों का उपयोग करता है। ऐसा करने के लिए, वह अपने हाथों को खुद पर टिकाता है, "सीढ़ी पर चढ़ता है, अपने आप।"

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मांसपेशियों की कमजोरी का एक बढ़ता हुआ पैटर्न होता है। इसका मतलब यह है कि कमजोरी सबसे पहले पैरों में दिखाई देती है, फिर श्रोणि और धड़ तक, फिर कंधों, गर्दन और अंत में बाहों, श्वसन मांसपेशियों और सिर तक फैल जाती है।

इस तथ्य के बावजूद कि इस बीमारी के साथ, मांसपेशी फाइबर नष्ट हो जाते हैं और शोष विकसित होता है, बाहरी तौर पर कुछ मांसपेशियां काफी सामान्य दिख सकती हैं या फूली हुई भी हो सकती हैं। मांसपेशियों की तथाकथित स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होती है। सबसे अधिक बार, यह प्रक्रिया पिंडली, ग्लूटल और डेल्टॉइड मांसपेशियों और जीभ की मांसपेशियों में ध्यान देने योग्य होती है। विघटित मांसपेशियों के तंतुओं का स्थान वसा ऊतक ले लेता है, जिससे मांसपेशियों के अच्छे विकास का प्रभाव पैदा होता है, जो परीक्षण करने पर पूरी तरह से गलत निकलता है।

मांसपेशियों में एट्रोफिक प्रक्रिया हमेशा सममित होती है। प्रक्रिया की आरोही दिशा में "ततैया" कमर, "पंख के आकार" के कंधे के ब्लेड (कंधे के ब्लेड पंखों की तरह शरीर से पीछे रह जाते हैं) और "ढीले कंधे की कमर" (जब सिर ऐसा लगता है जैसे बच्चे को बगल के नीचे उठाने की कोशिश करते समय वह कंधों में गिर रहा हो)। चेहरा हाइपोमिमिक है, होंठ मोटे हो सकते हैं (वसायुक्त और संयोजी ऊतक के साथ मांसपेशियों का प्रतिस्थापन)। जीभ की स्यूडोहाइपरट्रॉफी भाषण विकारों का कारण बनती है।

मांसपेशियों का विनाश मांसपेशियों के संकुचन के विकास और टेंडन के छोटे होने के साथ होता है (एच्लीस टेंडन के उदाहरण में स्पष्ट रूप से ध्यान देने योग्य)।

टेंडन रिफ्लेक्सिस (घुटने, अकिलिस, बाइसेप्स, ट्राइसेप्स आदि) धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। स्पर्श करने पर मांसपेशियाँ दृढ़ होती हैं, लेकिन दर्द रहित होती हैं। मांसपेशियों की टोन आमतौर पर कम हो जाती है।

मांसपेशियों की कमजोरी की क्रमिक प्रगति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि 10-12 वर्ष की आयु तक, कई बच्चे स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देते हैं और उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। खड़े होने की क्षमता औसतन 16 साल की उम्र तक बनी रहती है।

रोग प्रक्रिया में श्वसन की मांसपेशियों की भागीदारी के बारे में अलग से कहा जाना चाहिए। यह किशोरावस्था के बाद देखा जाता है। सांस लेने की क्रिया में शामिल डायाफ्राम और अन्य मांसपेशियों की कमजोरी से फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता और वेंटिलेशन की मात्रा में धीरे-धीरे कमी आती है। यह विशेष रूप से रात में ध्यान देने योग्य होता है (घुटन का चारा दिखाई देता है), इसलिए बच्चों को सोने से पहले डर हो सकता है। श्वसन विफलता विकसित होती है, जो अंतरवर्ती संक्रमणों के पाठ्यक्रम को बढ़ा देती है।

कंकाल की विकृति

ये मांसपेशियों में बदलाव के साथ आने वाले लक्षण हैं। बच्चों में धीरे-धीरे बढ़े हुए काठ का वक्र (लॉर्डोसिस), वक्षीय रीढ़ की पार्श्व वक्रता (स्कोलियोसिस) और झुकी हुई मुद्रा (किफोसिस) विकसित होती है, और पैर का आकार बदल जाता है। समय के साथ, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होता है। ये लक्षण चलने-फिरने संबंधी विकारों को और भी खराब कर देते हैं।

हृदय की मांसपेशियों को नुकसान

यह डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक अनिवार्य लक्षण है। मरीजों में कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक या डाइलेटेड) विकसित हो जाती है। चिकित्सकीय रूप से, यह हृदय ताल की गड़बड़ी और रक्तचाप में परिवर्तन के रूप में प्रकट होता है। हृदय की सीमाएँ बढ़ जाती हैं, लेकिन इतने बड़े हृदय की कार्यक्षमता बहुत कम होती है। अंततः, हृदय विफलता विकसित हो जाती है। संबंधित संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ श्वसन संबंधी विकारों के साथ गंभीर हृदय विफलता का संयोजन डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों में मृत्यु का कारण हो सकता है।

दिमागी हानी

यह अनिवार्य नहीं है, लेकिन बीमारी का एक संभावित संकेत है। यह मस्तिष्क में पाए जाने वाले डायस्ट्रोफिन, एपोडिस्ट्रोफिन के एक विशेष रूप की कमी से जुड़ा है। बौद्धिक हानि हल्के से लेकर मूर्खतापूर्ण तक होती है। इसके अलावा, मानसिक दुर्बलता की गंभीरता किसी भी तरह से मांसपेशियों के विकारों की डिग्री से संबंधित नहीं है। स्वतंत्र रूप से घूमने और बाल देखभाल संस्थानों (किंडरगार्टन, स्कूल) में भाग लेने में असमर्थता के कारण सामाजिक कुप्रथा संज्ञानात्मक विकारों के बिगड़ने में योगदान करती है।

अंतःस्रावी विकार

30-50% रोगियों में होता है। वे काफी विविध हो सकते हैं, लेकिन अक्सर यह स्तन ग्रंथियों, जांघों, नितंबों, कंधे की कमर, जननांग अंगों के अविकसित (या शिथिलता) के क्षेत्र में वसा के प्रमुख जमाव के साथ मोटापा होता है। मरीजों का कद अक्सर छोटा होता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लगातार बढ़ रही है। 15-20 वर्ष की आयु तक लगभग सभी रोगी गतिहीनता के कारण अपनी देखभाल करने में असमर्थ हो जाते हैं। अंत में, जीवाणु संक्रमण (श्वसन और मूत्र अंग, अपर्याप्त देखभाल के साथ संक्रमित बेडसोर) जुड़ जाते हैं, जो हृदय और श्वसन विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मृत्यु का कारण बनते हैं। कुछ मरीज़ 30 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

निदान

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान कई प्रकार के अध्ययनों पर आधारित है, जिनमें से मुख्य आनुवंशिक परीक्षण (डीएनए डायग्नोस्टिक्स) है।

केवल डायस्ट्रोफिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार क्षेत्र में एक्स गुणसूत्र में दोष का पता लगाना ही निदान की विश्वसनीय पुष्टि करता है। ऐसा विश्लेषण करने से पहले, निदान प्रारंभिक है।

अन्य शोध विधियों का उपयोग किया जा सकता है:

• क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (सीपीके) गतिविधि का निर्धारण। यह एंजाइम मांसपेशी फाइबर की मृत्यु को दर्शाता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में इसकी सांद्रता 5 वर्ष की आयु से पहले मानक से दसियों और सैकड़ों गुना अधिक हो जाती है। बाद में, एंजाइम का स्तर धीरे-धीरे कम हो जाता है क्योंकि कुछ मांसपेशी फाइबर पहले से ही अपरिवर्तनीय रूप से नष्ट हो जाते हैं;
• विद्युतपेशीलेखन. यह विधि हमें इस तथ्य की पुष्टि करने की अनुमति देती है कि रोग प्राथमिक मांसपेशी परिवर्तनों पर आधारित है, और तंत्रिका संवाहक पूरी तरह से बरकरार हैं;
• मांसपेशी बायोप्सी. इसका उपयोग मांसपेशियों में डिस्ट्रोफिन प्रोटीन की सामग्री को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। हालाँकि, हाल के दशकों में आनुवंशिक निदान में सुधार के कारण, यह दर्दनाक प्रक्रिया पृष्ठभूमि में फीकी पड़ गई है;
• श्वास परीक्षण (फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता का अध्ययन), ईसीजी, हृदय का अल्ट्रासाउंड। इन विधियों का उपयोग निदान स्थापित करने के लिए नहीं किया जाता है, लेकिन मौजूदा विकारों को ठीक करने के लिए श्वसन और हृदय प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तनों की पहचान करना आवश्यक है।

किसी परिवार में बीमार बच्चे की पहचान का मतलब है कि मां के जीनोटाइप में पैथोलॉजिकल एक्स क्रोमोसोम शामिल है। दुर्लभ मामलों में, यदि बच्चे में उत्परिवर्तन संयोग से हुआ हो तो माँ स्वस्थ हो सकती है। दोषपूर्ण X गुणसूत्र होने से बाद के गर्भधारण का खतरा रहता है। इसलिए, ऐसे परिवारों को किसी आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श दिया जाना चाहिए। जब बार-बार गर्भधारण होता है, तो माता-पिता को प्रसव पूर्व निदान की पेशकश की जाती है, यानी, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सहित वंशानुगत बीमारियों को बाहर करने के लिए अजन्मे बच्चे के जीनोटाइप का अध्ययन।

अध्ययन के लिए, आपको भ्रूण कोशिकाओं की आवश्यकता होगी जो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में विभिन्न प्रक्रियाओं का उपयोग करके प्राप्त की जाती हैं (उदाहरण के लिए, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस और अन्य)। और यद्यपि ये चिकित्सा प्रक्रियाएं गर्भावस्था के लिए एक निश्चित जोखिम रखती हैं, वे इस प्रश्न का सटीक उत्तर दे सकती हैं: क्या भ्रूण को कोई आनुवंशिक रोग है।

इलाज

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी है। आप मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने, हृदय और श्वसन प्रणालियों में बदलाव की भरपाई के लिए विभिन्न तरीकों का उपयोग करके एक बच्चे (वयस्क) को शारीरिक गतिविधि का समय बढ़ाने में मदद कर सकते हैं।

इसके बावजूद, इस बीमारी के पूर्ण इलाज के लिए वैज्ञानिकों के पूर्वानुमान काफी आशावादी हैं, क्योंकि इस दिशा में पहला कदम पहले ही उठाया जा चुका है।

वर्तमान में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में शामिल हैं:

• स्टेरॉयड (नियमित उपयोग से वे मांसपेशियों की कमजोरी को कम कर सकते हैं);
• β-2-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट (अस्थायी रूप से मांसपेशियों की ताकत बढ़ाते हैं, लेकिन रोग की प्रगति को धीमा नहीं करते हैं)।

β-2-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट (एल्ब्युटेरोल, फॉर्मोटेरोल) के उपयोग को सांख्यिकीय रूप से विश्वसनीय मान्यता नहीं है, क्योंकि इस विकृति विज्ञान में उनके उपयोग का अनुभव बहुत कम है। इन दवाओं का उपयोग करने वाले रोगियों के एक समूह की स्वास्थ्य स्थिति में परिवर्तन की एक वर्ष तक निगरानी की गई। इसलिए यह कहना संभव नहीं है कि वे लंबे समय तक काम करते हैं।

आज उपचार का मुख्य आधार स्टेरॉयड है। ऐसा माना जाता है कि इनके इस्तेमाल से आप कुछ समय तक मांसपेशियों की ताकत बनाए रख सकते हैं, यानी ये बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। इसके अलावा, स्टेरॉयड को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में स्कोलियोसिस के जोखिम को कम करने के लिए दिखाया गया है। लेकिन फिर भी, इन दवाओं की क्षमताएं सीमित हैं, और बीमारी लगातार बढ़ती रहेगी।

हार्मोन उपचार कब शुरू होता है? ऐसा माना जाता है कि चिकित्सा शुरू करने का इष्टतम समय बीमारी का वह चरण है जब मोटर कौशल में सुधार नहीं हो रहा है, लेकिन अभी तक खराब नहीं हुआ है। यह आमतौर पर 4-6 साल की उम्र के बीच होता है। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं प्रेडनिसोलोन और डिफ्लैज़ाकोर्ट हैं। खुराकें व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती हैं। दवाओं का उपयोग तब तक किया जाता है जब तक नैदानिक ​​प्रभाव दिखाई देता है। जब रोग की प्रगति का चरण शुरू होता है, तो स्टेरॉयड का उपयोग करने की आवश्यकता गायब हो जाती है, और वे धीरे-धीरे (!) समाप्त हो जाते हैं।

दवाओं के बीच, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए हृदय संबंधी दवाओं (एंटीरैडमिक, मेटाबोलिक, एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम अवरोधक) का भी उपयोग किया जाता है। वे आपको बीमारी के हृदय संबंधी पहलुओं से लड़ने की अनुमति देते हैं।

गैर-दवा उपचार विधियों में, फिजियोथेरेपी और आर्थोपेडिक देखभाल एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। फिजियोथेरेप्यूटिक तकनीकें आपको उनके उपयोग के बिना जोड़ों के लचीलेपन और गतिशीलता को लंबे समय तक बनाए रखने और मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने की अनुमति देती हैं। यह साबित हो चुका है कि मध्यम शारीरिक गतिविधि का बीमारी के दौरान लाभकारी प्रभाव पड़ता है, लेकिन निष्क्रियता और बिस्तर पर आराम, इसके विपरीत, बीमारी के और भी तेजी से बढ़ने में योगदान देता है। इसलिए, रोगी के व्हीलचेयर में "स्थानांतरित" होने के बाद भी, यथासंभव लंबे समय तक व्यवहार्य शारीरिक गतिविधि बनाए रखना आवश्यक है। नियमित मालिश पाठ्यक्रमों का संकेत दिया गया है। तैराकी का रोगी के स्वास्थ्य पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

आर्थोपेडिक उपकरण रोगी के जीवन को काफी आसान बना सकते हैं। उनकी सूची काफी विस्तृत और विविध है: इनमें विभिन्न प्रकार के वर्टिकलाइज़र (खड़े होने की स्थिति बनाए रखने में मदद), और स्वतंत्र रूप से खड़े होने के लिए उपकरण, और इलेक्ट्रिक व्हीलचेयर, और निचले पैर में संकुचन को खत्म करने के लिए विशेष स्प्लिंट शामिल हैं (रात में भी उपयोग किया जाता है) , और रीढ़ की हड्डी के लिए कोर्सेट, और पैरों के लिए लंबे स्प्लिंट (घुटने-टखने के ऑर्थोस), और भी बहुत कुछ।

जब रोग श्वसन की मांसपेशियों को प्रभावित करता है और सहज श्वास अप्रभावी हो जाता है, तो विभिन्न संशोधनों के कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन उपकरणों का उपयोग करना संभव है।

और फिर भी, इन सभी उपायों का एक साथ उपयोग भी हमें बीमारी पर काबू पाने की अनुमति नहीं देता है। आज, अनुसंधान के कई आशाजनक क्षेत्र हैं जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में एक सफलता बन सकते हैं। उनमें से सबसे आम में शामिल हैं:

• जीन थेरेपी (वायरल कणों का उपयोग करके "सही" जीन का परिचय, लिपोसोम्स, ऑलिगोपेप्टाइड्स, पॉलिमर वाहक, आदि के हिस्से के रूप में आनुवंशिक संरचनाओं का वितरण);
• स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके मांसपेशी फाइबर का पुनर्जनन;
• मायोजेनिक कोशिकाओं का प्रत्यारोपण जो सामान्य डायस्ट्रोफिन को संश्लेषित करने में सक्षम हैं;
• रोग की प्रगति को धीमा करने और इसके पाठ्यक्रम को कम करने के प्रयास के रूप में एक्सॉन स्किपिंग (एंटीसेंस ऑलिगोरिबोन्यूक्लियोटाइड्स का उपयोग करना);
• डायस्ट्रोफिन का प्रतिस्थापन एक अन्य प्रोटीन, यूट्रोफिन से किया जाता है, जिसके जीन को समझ लिया गया है। इस तकनीक का चूहों पर परीक्षण किया गया और सकारात्मक परिणाम मिले।

प्रत्येक नया विकास डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों के लिए पूरी तरह से ठीक होने की आशा लेकर आता है।

इस प्रकार, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों में एक आनुवंशिक समस्या है। इस रोग की विशेषता मांसपेशियों के तंतुओं के नष्ट होने के कारण बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी है। वर्तमान में, यह एक लाइलाज बीमारी है, लेकिन दुनिया भर के कई वैज्ञानिक इससे निपटने के लिए एक क्रांतिकारी तरीका बनाने पर काम कर रहे हैं।

एनिमेटेड फिल्म "ड्युचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी", अंग्रेजी। वॉयसओवर, रूसी में उपशीर्षक:

लेख की सामग्री

सबसे आम न्यूरोमस्कुलर रोग प्राथमिक हैं मांसपेशीय दुर्विकास. मायोडिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूप वंशानुक्रम के प्रकार, प्रक्रिया की शुरुआत का समय, इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति और गति, मांसपेशियों में दर्द की अनूठी स्थलाकृति, स्यूडोहाइपरट्रॉफी और टेंडन रिट्रेक्शन की उपस्थिति या अनुपस्थिति और अन्य में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। विशेषताएँ।
अधिकांश मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का चिकित्सकीय रूप से काफी अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है; उनका विस्तृत विवरण पिछली शताब्दी के अंत में किया गया था। लेकिन, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अध्ययन के लगभग एक सदी लंबे इतिहास के बावजूद, उनके रोगजनन, विश्वसनीय निदान और उपचार के प्रश्न आज भी अनसुलझे हैं। बड़ी संख्या में वर्गीकरण हैं, लेकिन प्राथमिक जैव रासायनिक दोष पर सटीक डेटा की कमी इसे तर्कसंगत सिद्धांत पर बनाना संभव नहीं बनाती है। मौजूदा वर्गीकरणों में, आधार या तो नैदानिक ​​​​सिद्धांत या वंशानुक्रम का प्रकार है। इस प्रकार, वाल्टन (1974) मायोडिस्ट्रॉफी के निम्नलिखित रूपों को अलग करने का सुझाव देते हैं।
एक। एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी:
ए) गंभीर (ड्युचेन प्रकार)
बी) अनुकूल (बेकर प्रकार)
बी। ऑटोसोमल रिसेसिव मस्कुलर डिस्ट्रोफी:
क) अंग-गर्डल या किशोर (एर्ब प्रकार)
बी) बचपन की मांसपेशीय दुर्विकास (छद्म-ड्युचेन)
ग) जन्मजात मांसपेशीय डिस्ट्रोफी
सी। फेसियोस्कैपुलोहुमेरल (लैंडुज़ी - डेज़ेरिना)
डी। डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
इ। ओकुलर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
एफ। ओकुलोफैरिंजियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
अंतिम कुछ रूप उच्च या अपूर्ण प्रवेश के साथ वंशानुगत संचरण के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार हैं। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान करना अक्सर बहुत मुश्किल होता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में बड़ी परिवर्तनशीलता है, और परिवार में बच्चों की कम संख्या से विरासत के प्रकार को निर्धारित करना मुश्किल हो जाता है। सबसे आम मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ड्यूचेन, एर्ब और लैंडौजी-डीजेरिन हैं।
वर्तमान में, गैर-प्रगतिशील मायोपैथी के एक महत्वपूर्ण समूह की पहचान की गई है, जो मांसपेशी कोशिका स्तर पर एक प्रकार का विकासात्मक दोष है।

Duchenne पेशी dystrophy

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे अच्छी तरह से अध्ययन किया गया रूप है और मांसपेशी प्रणाली की अन्य बीमारियों (3.3:100,000 जनसंख्या) की तुलना में अधिक आम है। इसकी विशेषता प्रारंभिक शुरुआत और घातक पाठ्यक्रम है। क्लासिक तस्वीर 2-5 साल की उम्र में बच्चे की चाल में बदलाव से प्रकट होती है, 8-10 साल की उम्र तक बच्चे पहले से ही कठिनाई से चलते हैं; नियम, पूरी तरह से स्थिर। कुछ बच्चों में, प्रारंभिक लक्षण मोटर विकास में देरी से प्रकट होते हैं: वे देर से चलना शुरू करते हैं, दौड़ या कूद नहीं सकते हैं, और चलते समय कुछ लड़खड़ाहट देखी जाती है।
रोग के पहले लक्षणों में से एक है पिंडली की मांसपेशियों का सख्त होना और स्यूडोहाइपरट्रॉफी के कारण उनकी मात्रा में धीरे-धीरे वृद्धि होना। जांघों और पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों का स्थानीय शोष अक्सर एक अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे की वसा परत द्वारा छिपा हुआ होता है। धीरे-धीरे, प्रक्रिया ऊपर की ओर बढ़ती है और कंधे की कमर, पीठ की मांसपेशियों और फिर भुजाओं के समीपस्थ भागों तक फैल जाती है। अंतिम चरण में, मांसपेशियों की कमजोरी चेहरे, ग्रसनी और श्वसन की मांसपेशियों तक फैल सकती है।
बीमारी के उन्नत चरण में, "डक गेट", लम्बर लॉर्डोसिस, "पंख के आकार के कंधे के ब्लेड", और "ढीले कंधे की कमर" के लक्षण जैसे विशिष्ट लक्षण होते हैं। प्रारंभिक मांसपेशी संकुचन और कण्डरा का संकुचन, विशेष रूप से एच्लीस कण्डरा का, काफी विशिष्ट है। घुटने की रिफ्लेक्सिस जल्दी गायब हो जाती हैं, और फिर ऊपरी छोरों से रिफ्लेक्सिस गायब हो जाती हैं।
स्यूडोहाइपरट्रॉफी न केवल पिंडली की मांसपेशियों में विकसित हो सकती है, बल्कि ग्लूटियल, डेल्टॉइड, पेट और जीभ की मांसपेशियों में भी विकसित हो सकती है। रोग प्रक्रिया के प्रारंभिक चरण में ईसीजी परिवर्तन के साथ अक्सर हृदय की मांसपेशियां एक प्रकार की कार्डियोमायोपैथी से पीड़ित होती हैं। जांच से हृदय गतिविधि की लय में गड़बड़ी, हृदय की सीमाओं का विस्तार और स्वर की सुस्ती का पता चलता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मृत्यु का सबसे आम कारण तीव्र हृदय की कमजोरी है। शव परीक्षण में, हृदय की मांसपेशियों में फाइब्रोसिस और वसायुक्त घुसपैठ पाई जाती है।
रोग का एक काफी विशिष्ट लक्षण बुद्धि में कमी है। डचेन, जिन्होंने सबसे पहले इस रूप का वर्णन किया था, ने बीमार बच्चों की मानसिक मंदता की ओर ध्यान आकर्षित किया। दिलचस्प बात यह है कि कुछ परिवारों में मानसिक मंदता स्पष्ट है, दूसरों में यह अपेक्षाकृत मध्यम है। उच्च मानसिक कार्यों में परिवर्तन को केवल बीमार बच्चों की शैक्षणिक उपेक्षा से नहीं समझाया जा सकता है (उन्हें जल्दी ही बच्चों के समूहों से बाहर कर दिया जाता है, मोटर दोष के कारण किंडरगार्टन और स्कूल नहीं जाते हैं)। मृत्यु के बाद पैथोमॉर्फोलॉजिकल परीक्षण से सेरेब्रल गोलार्धों के ग्यारी की संरचना में परिवर्तन का पता चलता है, सेरेब्रल कॉर्टेक्स के साइटोआर्किटेक्टोनिक्स का उल्लंघन; रोगियों में पीईजी हाइड्रोसिफ़लस के विकास को दर्शाता है।
बच्चों में अक्सर एडिपोज़ोजेनिटल सिंड्रोम और कभी-कभी अंतःस्रावी अपर्याप्तता के अन्य लक्षण विकसित होते हैं। कंकाल प्रणाली में अक्सर परिवर्तन पाए जाते हैं: पैरों, छाती, रीढ़ की हड्डी में विकृति, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस।
डचेन फॉर्म की एक विशिष्ट विशेषता, जो इसे अन्य मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से अलग करती है, प्रक्रिया के विकास के शुरुआती चरणों में पहले से ही हाइपरएंजाइमिया की उच्च डिग्री है। इस प्रकार, रक्त सीरम में मांसपेशियों के ऊतकों के लिए विशिष्ट एंजाइम - क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज - का स्तर सामान्य स्तर से दसियों और यहां तक ​​कि सैकड़ों गुना अधिक हो सकता है। एल्डोलेज़, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और अन्य एंजाइमों की गतिविधि भी काफी बढ़ जाती है। केवल रोग के उन्नत चरणों में ही हाइपरएंजाइमिया की मात्रा धीरे-धीरे कम हो जाती है। भ्रूण के विकास के दौरान क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज में वृद्धि की खबरें हैं। डचेन रोग में क्रिएटिन चयापचय में परिवर्तन होता है। रोग के अपेक्षाकृत प्रारंभिक चरण में ही क्रिएटिनुरिया का पता चल जाता है और क्रिएटिनिन का मूत्र उत्सर्जन तेजी से कम हो जाता है। बाद वाला संकेतक अधिक स्थिर है और क्रिएटिनिन स्राव में एक निश्चित सीमा तक कमी की डिग्री डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया की गंभीरता और गंभीरता को इंगित करती है। अमीनो एसिड के मूत्र उत्सर्जन में भी वृद्धि होती है।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से प्रसारित होती है। जीन उत्परिवर्तन की आवृत्ति काफी अधिक है, जो बड़ी संख्या में छिटपुट मामलों की व्याख्या करती है। चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श के लिए, विषमयुग्मजी गाड़ी स्थापित करना बहुत महत्वपूर्ण है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, ज्ञात विषमयुग्मजी वाहकों में, लगभग 70% मामलों में, मांसपेशी विकृति के उपनैदानिक ​​​​और कभी-कभी स्पष्ट लक्षण पाए जाते हैं - बछड़े की मांसपेशियों में कुछ संकुचन और यहां तक ​​कि वृद्धि, तीव्र शारीरिक गतिविधि के दौरान मांसपेशियों में तेजी से थकान, मामूली बदलाव। ईएमजी और मांसपेशी बायोप्सी के पैथोमोर्फोलॉजिकल अध्ययन में। अक्सर, विषमयुग्मजी वाहक रक्त सीरम में एंजाइम गतिविधि में वृद्धि दर्शाते हैं, विशेष रूप से क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज की गतिविधि में वृद्धि। रोग के नैदानिक ​​या उपनैदानिक ​​लक्षणों की उपस्थिति को मैरी लियोन की परिकल्पना द्वारा समझाया जा सकता है, जिसके अनुसार एक सामान्य जीन के साथ निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र वाली कोशिकाओं का योग उत्परिवर्ती जीन वाली कोशिकाओं से अधिक होता है।
यदि महिलाओं में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की नैदानिक ​​​​तस्वीर है, तो सबसे पहले इन सिंड्रोमों के लिए एक्स क्रोमोसोम - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (टीएस), मॉरिस सिंड्रोम (एक्सवाई) या मोज़ेकिज्म पर असामान्यता की संभावना को बाहर करना चाहिए।

बेकर-कीनर प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी (ड्युचेन प्रकार) के गंभीर, घातक रूप के साथ, रोग का एक सौम्य रूप (बेकर-कीनर प्रकार) भी है। नैदानिक ​​​​लक्षणों के संदर्भ में, यह डचेन फॉर्म के समान है, हालांकि, यह एक नियम के रूप में, बाद में शुरू होता है - 10-15 वर्षों में, प्रवाह हल्का होता है, रोगी इस उम्र में लंबे समय तक काम करने में सक्षम रहते हैं 20-30 वर्ष और उसके बाद भी वे चल सकते हैं, प्रजनन क्षमता कम नहीं होती है। इस बीमारी का पता परिवार की कई पीढ़ियों में लगाया जा सकता है; अक्सर एक तथाकथित "दादा प्रभाव" होता है - एक बीमार व्यक्ति अपनी बेटी के माध्यम से अपने पोते को यह बीमारी देता है।
एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सौम्य रूप का वर्णन पहली बार 1955 में बेकर और किनर द्वारा किया गया था। डचेन रोग की तरह, शुरुआती लक्षण पेल्विक मेर्डल की मांसपेशियों में कमजोरी के रूप में प्रकट होते हैं, फिर निचले छोरों के समीपस्थ भागों में। मरीजों की चाल बदल जाती है; उन्हें सीढ़ियाँ चढ़ने या निचली सीट से उठने में कठिनाई होती है। बछड़े की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी विशेषता है। डचेन रोग की तुलना में एच्लीस टेंडन का संकुचन कम स्पष्ट होता है। इस रूप में, कोई बौद्धिक हानि नहीं होती है, कार्डियोमायोपैथी लगभग न के बराबर होती है या यह केवल हल्के ढंग से व्यक्त होती है।
अन्य एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी की तरह, बेकर-कीनर फॉर्म के साथ, रक्त सीरम में एंजाइमों का स्तर बदल जाता है - क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और एल्डोलेज़ की गतिविधि काफी बढ़ जाती है, हालांकि डचेन रोग की तुलना में कुछ हद तक। क्रिएटिन और अमीनो एसिड का चयापचय भी बाधित होता है। साहित्य बेकर-कीनर रोग की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता के मुद्दे पर चर्चा करता है। यह सवाल कि क्या बेकर-कीनर और डचेन रूप एक ही जीन लोकस पर या दो अलग-अलग लोकी पर अलग-अलग उत्परिवर्ती एलील द्वारा निर्धारित होते हैं, अंततः हल नहीं हुआ है। मैककुसिक (1962) का सुझाव है कि एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई रूप हैं, जैसे रंग अंधापन, हीमोफिलिया और रेटिना अध: पतन के कई रूप हैं।
कुछ जैव रासायनिक अध्ययन रोग के सौम्य रूप की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता के पक्ष में महत्वपूर्ण साक्ष्य प्रदान करते हैं। इस प्रकार, यह दिखाया गया है कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, भारी पॉलीराइबोसोम में उच्च कोलेजन और कम गैर-कोलेजन प्रोटीन संश्लेषण होता है, और बेकर-कीनर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, पॉलीसोम में कोलेजन और गैर-कोलेजन संश्लेषण दोनों बढ़ जाते हैं। पैथोमॉर्फोलॉजिकल अध्ययन भी ज्ञात अंतरों को प्रकट करते हैं - बेकर-कीनर रूप में मांसपेशियों के ऊतकों में पुनर्योजी प्रक्रियाओं का स्पष्ट संरक्षण होता है, इसके अलावा, ड्यूचेन रोग के विपरीत, मायोग्लोबिन पेरोक्सीडेज गतिविधि संरक्षित होती है, जहां उत्तरार्द्ध लगातार तेजी से कम हो जाता है।
एक्स क्रोमोसोम पर लिंकेज समूहों का अध्ययन करते समय, यह दिखाया गया कि ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज का स्थान और सौम्य बेकर-कीनर रूप का स्थान घातक डचेन रूप के स्थान से अधिक करीब है। हालाँकि, सौम्य रूप वाले केवल तीन परिवारों पर अध्ययन किया गया था।
उन परिवारों के संचित विवरण जिनमें दोनों रूपों के रोगियों का संयोजन है, इन दोनों रोगों की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता के विरुद्ध बोलते हैं। इसलिए,। वाल्टन (1956) ने एक ऐसे परिवार का वर्णन किया है जहां डचेन रोग से पीड़ित 3 भाइयों के साथ 3 मामा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सौम्य रूप से पीड़ित थे। फुरुकावा एट अल. (1977) ने 3 परिवारों का अवलोकन किया जिनमें दोनों रूप सह-अस्तित्व में थे। इन दोनों रूपों के अलग-अलग पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान को ध्यान में रखते हुए, उन्हें अलग-अलग बीमारियों के रूप में मूल्यांकन करना अधिक तर्कसंगत है।

एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दुर्लभ रूप

वर्तमान में, अपेक्षाकृत दुर्लभ वंशानुगत मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई प्रकार ज्ञात हैं, जो एक्स क्रोमोसोम के माध्यम से प्रसारित होते हैं और (बेकर-कीनर रूप के साथ) हल्के, अनुकूल पाठ्यक्रम रखते हैं। इन रूपों में शामिल हैं: ड्रेफस-होगन मायोडिस्ट्रॉफी, मैब्री फॉर्म, रोटौफ-मोर्टियर-बेयर फॉर्म, रॉबर्ट और हैक-लॉडन फॉर्म।
ड्रेफस-होगन रूप 1961 में वर्णित। शुरुआत के संदर्भ में, यह डचेन रोग जैसा दिखता है, अक्सर 4-5 साल की उम्र में। पेल्विक गर्डल और निचले छोरों के समीपस्थ भागों की मांसपेशियों में मांसपेशियों में कमजोरी और शोष विकसित होता है। बहुत धीरे-धीरे यह प्रक्रिया कंधे की कमर और ऊपरी अंगों के समीपस्थ भागों की मांसपेशियों तक फैल जाती है, कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियां शामिल होती हैं, विशेष रूप से ऑर्बिक्युलिस ओरिस मांसपेशी। इस रूप की एक विशिष्ट विशेषता स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति और एच्लीस टेंडन के साथ-साथ बाइसेप्स ब्राची और अन्य के टेंडन में टेंडन रिट्रेक्शन का प्रारंभिक विकास है। रोगी की बुद्धि संरक्षित रहती है। कार्डियोमायोपैथी अक्सर हृदय ताल में परिवर्तन के साथ विकसित होती है, अधिकतर 30-40 वर्ष की आयु में। रंग दृष्टि सामान्य है. सीरम एंजाइमों की गतिविधि काफी बढ़ जाती है, विशेष रूप से क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर; उन्नत चरणों में, किण्वन धीरे-धीरे कम हो जाता है।
मैब्री फॉर्म 1965 से जाना जाता है। लेखक और सहयोगियों ने एक परिवार का अवलोकन किया, जहां 2 पीढ़ियों में, 9 पुरुषों में एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर थी। पहला लक्षण युवावस्था (11-13 वर्ष) में जांघों और पेल्विक मेर्डल की मांसपेशियों में कमजोरी के रूप में प्रकट हुआ। स्पष्ट स्यूडोहाइपरट्रॉफ़ियाँ थीं। मायोडिस्ट्रोफी के इस रूप में कंडरा के पीछे हटने की विशेषता नहीं है, एक्स-क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए कोई रंग स्पॉटिंग और अन्य मार्कर नहीं हैं। खुफिया जानकारी सुरक्षित रखी गई. हृदय की मांसपेशियों में लगातार दर्द होता रहता है। सीरम एंजाइमों की बढ़ी हुई गतिविधि।
एक मांसपेशी बायोप्सी से मांसपेशी फाइबर के आकार में कमी और हाइपरट्रॉफाइड की अनुपस्थिति के साथ स्पष्ट एट्रोफिक परिवर्तन का पता चलता है। कोलेजन फाइबर की संख्या कम हो जाती है और लिपोमैटोसिस स्पष्ट हो जाता है।
रोटौफ-मोर्टियर-बेयर फॉर्मइसका वर्णन पहली बार 1971 में किया गया था। लेखकों ने एक बड़े परिवार का अवलोकन किया, जहाँ 4 पीढ़ियों में 17 बीमार पुरुष थे। इस रूप की एक विशिष्ट विशेषता प्रारंभिक और स्पष्ट कण्डरा संकुचन और मांसपेशी संकुचन का विकास है। ये लक्षण 5-10 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं, पहले पैरों के दूरस्थ भागों में (पैरों के पीछे की ओर झुकने की सीमा), फिर गर्दन के लचीलेपन की सीमा और कोहनी के जोड़ों में विस्तार विकसित होता है। रीढ़ की हड्डी को मोड़ने में असमर्थता के साथ प्रगतिशील मांसपेशी फाइब्रोसिस के कारण सिर और धड़ की पैथोलॉजिकल मुद्राएं धीरे-धीरे विकसित होती हैं। पैरेसिस बहुत मध्यम है, मुख्य रूप से कंधे की कमर की मांसपेशियों में, साथ ही पैरों के दूरस्थ भागों में; मांसपेशियों की बर्बादी फैलती है, लेकिन तीव्र नहीं। स्यूडोहाइपरट्रॉफी पूरी तरह से अनुपस्थित है।
मरीज़ों की बुद्धि संरक्षित रहती है (उनमें प्रतिभाशाली लोग भी होते हैं)। हृदय की मांसपेशियां गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं, एक नियम के रूप में, चालन संबंधी गड़बड़ी धीरे-धीरे विकसित होती है और 35-40 वर्ष की आयु तक पूर्ण एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉक विकसित हो सकता है। ईएमजी और बायोप्सी डेटा परिवर्तनों की मायोजेनिक प्रकृति का संकेत देते हैं। एक स्पष्ट हाइपरएंजाइमिया होता है, जिसकी डिग्री प्रक्रिया के उन्नत चरणों में कम हो जाती है। विषमयुग्मजी वाहकों में कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं और एंजाइम गतिविधि का स्तर सामान्य होता है।
रोग की प्रगति बहुत धीमी है, मरीज़ लंबे समय तक स्वयं की देखभाल करने और यहां तक ​​कि काम करने की क्षमता बनाए रखते हैं। कई लोग शादी कर लेते हैं और उनके बच्चे भी हो सकते हैं। प्रजनन क्षमता सीमित नहीं है. मृत्यु, एक नियम के रूप में, 40-50 वर्ष की आयु में होती है और हृदय की मांसपेशियों को नुकसान के कारण होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का लिम्ब-गर्डल रूप (किशोर एर्ब मायोपैथी)

1.5:100,000 जनसंख्या की आवृत्ति के साथ होता है। यह वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके के अनुसार फैलता है; दोनों लिंग अक्सर समान रूप से प्रभावित होते हैं।
अधिकांश मामलों में रोग की शुरुआत जीवन के दूसरे दशक (14-16 वर्ष) के मध्य में होती है, लेकिन आयु सीमा काफी व्यापक होती है। तथाकथित प्रारंभिक, या छद्म-ड्यूचेन, रूप का वर्णन किया गया है, जब पहले लक्षण 10 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं और बीमारी का कोर्स अधिक गंभीर होता है। 30 वर्षों के बाद शुरू होने वाला एक विलंबित संस्करण भी है।
बीमारी का कोर्स तेज़ या धीमा हो सकता है, औसतन पूर्ण विकलांगता पहले लक्षणों की शुरुआत से 15-20 साल बाद होती है। ज्यादातर मामलों में, एर्ब की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पेल्विक गर्डल और समीपस्थ पैरों की मांसपेशियों को नुकसान से शुरू होती है, जहां कमजोरी और मांसपेशियों की बर्बादी दिखाई देती है। यह प्रक्रिया आगे कंधे की कमर तक फैली हुई है। कुछ मामलों में, कंधे और पेल्विक कमरबंद एक साथ प्रभावित होते हैं। पीठ और पेट की मांसपेशियों में काफी दर्द होता है। मरीजों में एक विशिष्ट "बतख" चाल होती है, लेटने या बैठने की स्थिति से उठने में कठिनाई होती है, और लम्बर लॉर्डोसिस बढ़ जाता है। ज्यादातर मामलों में, चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। महत्वपूर्ण संकुचन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी मायोडिस्ट्रॉफी के इस रूप के लिए अपेक्षाकृत अस्वाभाविक हैं। टर्मिनल शोष और कण्डरा प्रत्यावर्तन हो सकता है। रोगियों की बुद्धि आमतौर पर संरक्षित रहती है। हृदय की मांसपेशियां अधिकतर अप्रभावित रहती हैं। सीरम एंजाइम का स्तर आमतौर पर ऊंचा होता है, लेकिन एक्स-लिंक्ड मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जितना नाटकीय रूप से नहीं। ऐसे संकेत हैं कि पुरुष रोगियों में क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर महिला रोगियों की तुलना में अधिक है। विभिन्न परिवार के सदस्यों में उत्परिवर्ती जीन की अभिव्यक्ति में एक महत्वपूर्ण अंतर है - एक गंभीर नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ, अपेक्षाकृत हल्के और यहां तक ​​कि मिटे हुए नैदानिक ​​​​लक्षण भी हो सकते हैं। क्रिएटिन-क्रिएटिनिन चयापचय बाधित हो जाता है, क्रिएटिनिन का उत्सर्जन विशेष रूप से तेजी से कम हो जाता है, और मूत्र में अल्फा-एमिनो नाइट्रोजन का उत्सर्जन बढ़ जाता है। ईएमजी बायोपोटेंशियल के आयाम और संरक्षित आवृत्ति में कमी के साथ मायोजेनिक प्रकार के परिवर्तनों को प्रकट करता है।
एर्ब की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी- सबसे अनाकार रूप और अधिकांश फेनोकॉपी पैथोलॉजी के इस विशेष रूप की नकल करते हैं, इसलिए छिटपुट मामलों में, सबसे पहले, पॉलीमायोसिटिस जैसी सूजन संबंधी मांसपेशियों की क्षति को बाहर करने के लिए एक संपूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षा करना बहुत महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से दर्द सिंड्रोम की उपस्थिति में , साथ ही अंतःस्रावी मायोपैथी, विषाक्त, दवा-प्रेरित, कार्सिनोमेटस और अन्य मायोपैथी। ऐसी फेनोकॉपी विशेष रूप से बुढ़ापे में आम हैं।

मायोडिस्ट्रॉफी का फेसियोस्कैपुलोह्यूमरल रूप (लैंडौज़ी-डीजेरिन प्रकार)

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इस रूप का वर्णन 1884 में लैंडौसी और डीजेरिन द्वारा किया गया था। यह पिछले दो रूपों (0.9:100,000 जनसंख्या) की तुलना में कम आम है। रोग नियमित ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में उच्च पैठ और कुछ हद तक परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ फैलता है। कुछ लेखकों के अनुसार, महिलाएं पुरुषों की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ती हैं (3:1)। शारीरिक अधिभार, गहन खेल, साथ ही अतार्किक रूप से की गई शारीरिक चिकित्सा रोग के अधिक गंभीर रूप में योगदान कर सकती है।
लैंडौजी-डीजेरिन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मांसपेशी विकृति विज्ञान का एक अपेक्षाकृत अनुकूल वर्तमान रूप है। यह अक्सर लगभग 20 साल की उम्र में शुरू होता है, कभी-कभी बाद में। हालाँकि, बीमारी के पारिवारिक मामलों में, जब समय के साथ छोटे परिवार के सदस्यों का पालन करना संभव होता है, तो पहले की उम्र में कुछ मांसपेशियों की कमजोरी, उदाहरण के लिए चेहरे, की पहचान करना संभव होता है।
जाहिरा तौर पर, शुरू में हल्के लक्षण लंबे समय तक स्थिर रहते हैं, और फिर पाठ्यक्रम अधिक प्रगतिशील हो जाता है। मरीज़ काफ़ी उम्र (60 वर्ष या अधिक) तक जीवित रहते हैं।
मांसपेशियों की कमजोरी और शोष सबसे पहले चेहरे या कंधे की कमर की मांसपेशियों में दिखाई देती है। धीरे-धीरे, ये विकार समीपस्थ भुजाओं की मांसपेशियों तक और फिर निचले छोरों तक फैल गए। यह विशेषता है कि ज्यादातर मामलों में पैरों की पूर्वकाल सतह की मांसपेशियां पहले प्रभावित होती हैं, फिर समीपस्थ पैरों की मांसपेशियां। रोग के चरम पर, आंख और मुंह की कक्षीय मांसपेशियां, पेक्टोरलिस मेजर, सेराटस पूर्वकाल और निचली ट्रेपेज़ियस मांसपेशियां, लैटिसिमस डॉर्सी, बाइसेप्स और ट्राइसेप्स ब्राची मांसपेशियां गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं। ऐसे रोगियों की उपस्थिति विशेषता है: एक "अनुप्रस्थ मुस्कान" के साथ एक "मायोपैथ" का विशिष्ट चेहरा, जिसका उच्चारण "पंख के आकार के कंधे के ब्लेड" होता है, मांसपेशियों के कंकाल के कारण छाती की एक अजीब विकृति होती है, जो कि ऐन्टेरोपोस्टीरियर दिशा में चपटी होती है। और कंधे के जोड़ों का अंदर की ओर घूमना। अक्सर घाव की विषमता होती है, यहां तक ​​कि एक मांसपेशी के भीतर भी (उदाहरण के लिए, ऑर्बिक्युलिस ऑरिस मांसपेशी)। पिंडली, डेल्टॉइड मांसपेशियों और कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी देखी जाती है। संकुचन और प्रत्यावर्तन मध्यम रूप से व्यक्त किए जाते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस लंबे समय तक संरक्षित रहते हैं।
हृदय की मांसपेशियों को नुकसान के लक्षण शायद ही कभी पाए जाते हैं और वे व्यावहारिक रूप से सामान्य आबादी से भिन्न नहीं होते हैं, हालांकि एट्रियोवेंट्रिकुलर चालन गड़बड़ी का वर्णन किया गया है। सीरम एंजाइम गतिविधि का स्तर थोड़ा बढ़ गया है, और सामान्य भी हो सकता है। क्रिएटिन-क्रिएटिनिन चयापचय मध्यम रूप से ख़राब होता है, हालाँकि मूत्र में क्रिएटिनिन में थोड़ी कमी लगातार पाई जाती है। इस रूप वाले रोगियों की बुद्धि को हानि नहीं होती है। यह दिलचस्पी की बात है कि लैंडौजी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में ईएमजी अक्सर घाव के मांसपेशियों के स्तर के लिए बिल्कुल विशिष्ट नहीं होता है। कुछ रोगियों (एक ही परिवार के सदस्य) को बायोपोटेंशियल के आयाम में एक विशिष्ट कमी का अनुभव हो सकता है, दूसरों में एक हस्तक्षेप प्रकार का वक्र, इसके विपरीत, आवृत्ति और हाइपरसिंक्रोनस गतिविधि में कमी, कभी-कभी एक विशिष्ट ताल ताल के साथ। यह याद रखना चाहिए कि ग्लेनोह्यूमरल-फेशियल मायोडिस्ट्रॉफी का एक न्यूरोजेनिक संस्करण है।
वर्तमान में, कई लेखकों का मानना ​​है कि लैंडौज़ी-डीजेरिन रूप एक एकल, सजातीय रूप नहीं है, बल्कि एक सिंड्रोम है। फेसियोस्कैपुलोहुमेरल सिंड्रोम लैंडौजी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी, न्यूरोजेनिक एमियोट्रॉफी, मायस्थेनिया ग्रेविस, मायोट्यूबुलर, नेमालिन मायोपैथी, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी और सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी में होता है। इलेक्ट्रोमायोग्राफिक अध्ययन के अलावा, हिस्टोकेमिकल और इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययन के परिणामों द्वारा नैदानिक ​​​​निदान का समर्थन किया जाना चाहिए।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का डिस्टल रूप

मांसपेशियों की क्षति के इस रूप की पहली रिपोर्ट 1907 की है। स्पिलर ने नैदानिक ​​और रोग संबंधी डेटा का हवाला दिया और कहा कि यह रोग चारकोट-मैरी न्यूरल एमियोट्रॉफी से भिन्न है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के डिस्टल रूप का विस्तृत नैदानिक ​​विवरण 1951 में वेलैंडर द्वारा दिया गया था, जिन्होंने स्वीडन में 250 से अधिक रोगियों का अवलोकन किया था। यह रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ है। वंशानुक्रम का प्रकार अपूर्ण प्रवेश और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ ऑटोसोमल प्रमुख है। रोग के पहले लक्षण अपेक्षाकृत देर से उम्र में दिखाई देते हैं, आमतौर पर 20 साल के बाद, हालांकि 5-15 साल में बीमारी की शुरुआत का वर्णन मिलता है। रोग का एक सौम्य पाठ्यक्रम है। निचले छोरों के दूरस्थ हिस्से प्रभावित होते हैं - पैरों और टाँगों का पैरेसिस प्रकट होता है, मांसपेशियों की हानि विकसित होती है। धीरे-धीरे, कमजोरी और कुपोषण हाथों और अग्रबाहुओं तक फैल जाता है, उन्नत मामलों में, पैरों के समीपस्थ भाग प्रभावित हो सकते हैं। सबसे पहले एच्लीस रिफ्लेक्सिस ख़त्म होती हैं, फिर घुटने और बांह की रिफ्लेक्सिस। इसमें कोई स्यूडोहाइपरट्रॉफी या फासीक्यूलेशन नहीं हैं, और संवेदनशीलता हमेशा संरक्षित रहती है। टेंडन रिट्रैक्शन भी असामान्य हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, कार्डियोमायोपैथी विकसित होती है।
इस बीमारी को चारकोट-मैरी न्यूरल एमियोट्रॉफी से अलग करना हमेशा आसान नहीं होता है। निदान में संदर्भ बिंदु इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अनुसंधान विधियों से प्राप्त डेटा हैं। डिस्टल मायोपैथी के साथ, तंत्रिका ट्रंक के साथ उत्तेजना की गति हमेशा सामान्य होती है, ईएमजी मांसपेशियों के प्रकार के घाव को इंगित करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि न्यूरोजेनिक एमियोट्रॉफी हाथ और पैर के दूरस्थ हिस्सों में पैरेसिस और मांसपेशियों की हानि के स्थानीयकरण के साथ देखी जाती है। इन मामलों में, ईएमजी आवृत्ति और सिंक्रनाइज़ेशन घटना में कमी के साथ बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि की विशिष्ट रीढ़ की प्रकृति को रिकॉर्ड करता है। एक महत्वपूर्ण निदान मानदंड सीरम एंजाइमों का अध्ययन है, जिसकी गतिविधि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में काफी बढ़ सकती है और स्पाइनल और न्यूरल एमियोट्रॉफी में नहीं बदलती है। स्पष्ट क्रिएटिनुरिया और क्रिएटिनिन के मूत्र उत्सर्जन में तेज कमी भी पीड़ा की मायोजेनिक प्रकृति का संकेत देगी।

नेत्र संबंधी और नेत्र संबंधी मायोपैथी

नेत्रगोलक की मांसपेशियों का एक अलग प्राथमिक घाव पहली बार लगभग 100 साल पहले गोवर्स और मोबियस द्वारा नोट किया गया था, लेकिन घाव के इस रूप का विस्तृत विवरण 1951 में किलोन द्वारा दिया गया था। यह रोग दुर्लभ है। वंशानुगत संचरण का प्रकार कम प्रवेश के साथ ऑटोसोमल प्रमुख है। छिटपुट मामले अक्सर होते रहते हैं.
रोग की शुरुआत 25-30 वर्ष की आयु में होती है, लेकिन कभी-कभी पहले लक्षण युवावस्था में ही देखे जाते हैं। प्रारंभ में, हल्का पीटोसिस प्रकट होता है, जो धीरे-धीरे बढ़ता है, फिर नेत्रगोलक की गति सीमित हो जाती है, आमतौर पर सममित। दोहरी दृष्टि की शिकायतें अत्यंत दुर्लभ हैं। रोग का कोर्स धीरे-धीरे बढ़ता है, आमतौर पर बाहरी नेत्र रोग को पूरा करने के लिए। आंख की आंतरिक मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। प्रक्रिया कभी-कभी इस बिंदु पर रुक जाती है, लेकिन कुछ मामलों में ऑर्बिक्युलिस ओकुली मांसपेशी, ललाट मांसपेशी और चेहरे की अन्य मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है। ईएमजी और बायोप्सी जांच से गर्दन और कंधे की कमर की मांसपेशियों की भागीदारी का पता चलता है; कभी-कभी इन मांसपेशियों की पैरेसिस और बर्बादी का चिकित्सकीय तौर पर पता लगाया जाता है। दुर्लभ मामलों में, प्रक्रिया का व्यापक सामान्यीकरण नोट किया गया है।
ऑकुलोफैरिंजियल मायोपैथी के साथ, जो और भी कम आम है, ग्रसनी और नरम तालू की मांसपेशियां भी इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं। यह रोग 40 वर्ष की आयु के बाद होता है। ऐसे मामलों में, नेत्र रोग के अलावा, डिस्पैगिया और डिस्फ़ोनिया विकसित होते हैं।
पैथोमॉर्फोलॉजिकल परीक्षण से विभिन्न प्रकार के मांसपेशी फाइबर, छोटे कोणीय फाइबर की उपस्थिति और वेक्यूलर परिवर्तन का पता चलता है। संयोजी ऊतक प्रसार, फागोसाइटोसिस और बेसोफिलिया असामान्य हैं। कई मामलों में, परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रिया पाए जाते हैं, जो अक्सर आकार में बढ़ जाते हैं, उनमें क्राइस्ट गलत तरीके से स्थित होते हैं - परिधि के साथ।
कुछ मामलों में ऑक्यूलर मायस्थेनिया के एक विशेष रूप के साथ विभेदक निदान मुश्किल होता है। मायस्थेनिया ग्रेविस का यह रूप अक्सर पुरुषों को प्रभावित करता है, इसकी शुरुआत अक्सर तीव्र होती है, और रोगियों की उम्र 20 से 30 वर्ष तक होती है। बिना किसी छूट के पाठ्यक्रम की विशेषता, एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के प्रति प्रतिरोध है। निदान में निर्णायक लयबद्ध उत्तेजना के साथ एक इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन और क्यूरे या टेन्सिलोन के साथ परीक्षण है।
कार्बनिक मस्तिष्क घावों (मिडब्रेन ट्यूमर, मस्तिष्क और उसकी झिल्लियों की सूजन प्रक्रिया) के साथ एक विभेदक निदान भी किया जाता है।
प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दुर्लभ रूप। जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों की एक बड़ी संख्या का वर्णन किया गया है जिनके पास "फ्लॉपी बेबी" तस्वीर थी। इनमें से कुछ रोगियों में, जन्म के समय पाई गई फैली हुई मांसपेशियों की कमजोरी और हाइपोटोनिया को कई संकुचन (एक प्रकार का आर्थ्रोग्रिपोसिस) के साथ जोड़ा जा सकता है। समान रूप वाले बच्चे जल्दी मर जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दुर्लभ रूपों में क्वाड्रिसेप्स फेमोरिस मायोपैथी और कई अन्य मायोपैथी शामिल हैं।

प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में पैथोमोर्फोलॉजिकल परिवर्तन

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन अनुपस्थित या न्यूनतम होते हैं। रीढ़ की हड्डी की एक विकृति का वर्णन किया गया है, जिसमें कभी-कभी पूर्वकाल के सींगों की कोशिकाओं में कमी पाई जाती है। मोटर तंत्रिका अंत (अक्षीय सिलेंडर और माइलिन शीथ) में परिवर्तन नोट किया गया है।
फ़ाइब्रिलर संरचना के गायब होने के साथ मोटर प्लाक की संरचना में गड़बड़ी देखी गई।
मुख्य परिवर्तन मांसपेशियों के ऊतकों में ही नोट किए गए। मांसपेशियों के तंतु पतले हो जाते हैं, उनकी जगह वसा और संयोजी ऊतक ले लेते हैं, व्यक्तिगत तंतुओं की अतिवृद्धि हो जाती है और मांसपेशियों के नाभिकों की संख्या बढ़ जाती है। उत्तरार्द्ध को जंजीरों में व्यवस्थित किया जा सकता है। वाहिकाओं में परिवर्तन पाए जाते हैं - दीवारों का मोटा होना, स्टेनोसिस और कभी-कभी माइक्रोथ्रोम्बोसिस देखा जाता है। मांसपेशियों की बायोप्सी की हिस्टोकेमिकल जांच से अम्लीय म्यूकोपॉलीसेकेराइड के संचय और कई एंजाइमों में कमी का पता चलता है। इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म परीक्षण से मायोफिलामेंट्स के विनाश, इंटरफाइब्रिलर रिक्त स्थान का विस्तार, जेड-बैंड में परिवर्तन और रिक्तिका के गठन के साथ सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम के चैनलों में वृद्धि का पता चला। माइटोकॉन्ड्रिया की संरचना बदल जाती है, वे एक गोलाकार आकार प्राप्त कर सकते हैं, क्राइस्टे शोष, और, एक नियम के रूप में, लाइसोसोम की संख्या बढ़ जाती है।

प्रगतिशील मांसपेशीय डिस्ट्रोफी का रोगजनन

प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगजनन के अध्ययन के लिए बड़ी मात्रा में शोध समर्पित किया गया है, लेकिन अब तक प्राथमिक जैव रासायनिक दोष की खोज नहीं की गई है, मांसपेशी फाइबर की मृत्यु के तंत्र को स्पष्ट नहीं किया गया है, और चयनात्मक मांसपेशी क्षति के कारणों को स्पष्ट नहीं किया गया है। मायोडिस्ट्रोफी के विभिन्न रूप अज्ञात हैं। वर्तमान चरण में, निम्नलिखित परिकल्पनाओं ने अपना महत्व नहीं खोया है: न्यूरोजेनिक, हाइपोक्सिक, दोषपूर्ण झिल्ली, इंट्रासेल्युलर मध्यस्थों की शिथिलता।
न्यूरोजेनिक परिकल्पनामांसपेशी ऊतक चयापचय के एक माध्यमिक विकार के साथ तंत्रिका तंत्र (रीढ़ की हड्डी, साथ ही इसके परिधीय भागों, इंट्रामस्क्युलर फाइबर सहित) का प्राथमिक घाव शामिल है। यह परिकल्पना डेटा पर आधारित है जो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में मोटर न्यूरॉन्स में कमी, तंत्रिका टर्मिनलों और अंत प्लेटों में अपक्षयी परिवर्तनों की उपस्थिति, डिस्ट्रोफिक मांसपेशियों में मोटर इकाइयों की संख्या में कमी, एक्सोनल में बदलाव का संकेत देती है। संरचनात्मक प्रोटीन और कम आणविक भार यौगिकों का प्रवाह, तंत्रिका ट्रंक के दूरस्थ वर्गों में उत्तेजना संचालन में थोड़ी मंदी। ये डेटा तंत्रिका तंत्र, विशेष रूप से इसके सहानुभूति विभाग के ट्रॉफिक फ़ंक्शन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगजनन के बारे में पुराने विचारों का नया सुदृढीकरण हैं।
विशेष रुचि बीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर्स के टूटने की अवधारणा है, जो स्वायत्त प्रणाली के मध्यस्थों की कार्रवाई के प्रति संवेदनशीलता में कमी ला सकती है - एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन और मांसपेशियों के ऊतकों में चयापचय की स्वायत्तता [खोखलोव ए.पी., 1977; मावातारी, 1975]। न्यूरोजेनिक परिकल्पना की स्पष्ट सामंजस्यपूर्णता के बावजूद, पहचाने गए परिवर्तनों की प्रधानता पूरी तरह से सिद्ध नहीं हुई है। इस प्रकार, मोटर इकाइयों की गिनती की कंप्यूटर विधि ने सामान्य और डिस्ट्रोफिक मांसपेशियों के बीच महत्वपूर्ण अंतर स्थापित नहीं किया। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से मरने वाले लोगों के शव परीक्षण के दौरान रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल के सींगों की जांच से कोई विकृति सामने नहीं आई। तंत्रिका तंतुओं के आरोही अध:पतन के साथ मांसपेशियों में सकल अपक्षयी प्रक्रिया के परिणामस्वरूप तंत्रिका टर्मिनलों के साथ-साथ पदार्थों के एक्सोनल प्रवाह में परिवर्तन माध्यमिक हो सकता है। न्यूरोजेनिक परिकल्पना के दृष्टिकोण से, मायोडिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूपों की नैदानिक ​​​​और जैव रासायनिक विशेषताओं की व्याख्या करना असंभव है। हालाँकि, यह सब रोगजनक तंत्र के सामान्य परिसर में तंत्रिका तंत्र की भागीदारी को बाहर नहीं करता है।
ऊतक हाइपोक्सिया परिकल्पनाऑक्सीजन की लगातार कमी के परिणामस्वरूप मांसपेशी फाइबर की मृत्यु की व्याख्या करता है। इस परिकल्पना के लिए पूर्वापेक्षाएँ प्रायोगिक हाइपोक्सिया वाले जानवरों और मायोडिस्ट्रॉफ़ी वाले रोगियों में मांसपेशियों में परिवर्तन की समानता पर पैथोमोर्फोलॉजिकल डेटा थे, डेक्सट्रान कणों के साथ कृत्रिम एम्बोलिज़ेशन का उपयोग करके मायोपैथी के एक प्रयोगात्मक मॉडल का निर्माण, साथ ही साथ इमिप्रामाइन के मिश्रण के बार-बार इंजेक्शन। और सेरोटोनिन. कोलेजन फाइबर के प्रगतिशील नए गठन के साथ मांसपेशियों और रक्त वाहिकाओं की दीवारों के जमीनी पदार्थ में अम्लीय म्यूकोपॉलीसेकेराइड में वृद्धि, और फिर मांसपेशी फाइबर के चारों ओर एक घने रेशेदार आवरण का गठन, इसके बाद वाहिकाओं का संपीड़न, पुरानी गड़बड़ी मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के शुरुआती चरणों में माइक्रोकिरकुलेशन (सीतनिकोव वी.एफ., 1973, 1976] इस परिकल्पना के प्रसिद्ध साक्ष्य पेश करता है। मायोग्लोबिन चयापचय का अध्ययन, जिसने इसकी दोषपूर्णता (भ्रूण से निकटता, यानी, कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण) को दिखाया, ने आगे समर्थन किया। मांसपेशियों के ऊतकों की विकासशील मृत्यु के मूल कारण के रूप में ऊतक हाइपोक्सिया की परिकल्पना।
हालाँकि, बाद में अधिक आधुनिक तरीकों का उपयोग करके किए गए नियंत्रण अध्ययन इस परिकल्पना की पूरी तरह से पुष्टि नहीं कर सके। इस प्रकार, रेडियोधर्मी क्सीनन का उपयोग करके मांसपेशियों के रक्त प्रवाह को मापने से एक सामान्य स्तर का पता चला। इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म परीक्षण ने संवहनी रोड़ा की उपस्थिति की पुष्टि नहीं की, और केशिकाओं के मॉर्फोमेट्रिक विश्लेषण ने उनकी सामान्य संख्या दिखाई। शुष्क डेक्सट्रान कणों के निलंबन के साथ वाहिकाओं के एम्बोलिज़ेशन के बार-बार किए गए प्रयोगों से मायोपैथी की एक मॉडल विशेषता प्राप्त करना संभव नहीं हुआ।
इस परिकल्पना के दृष्टिकोण से सफेद मांसपेशी फाइबर की मृत्यु के तंत्र की व्याख्या नहीं की जा सकती है, हालांकि उनमें ऊर्जा का स्रोत एनारोबिक ग्लाइकोजेनोलिसिस है। ऊतक श्वसन और ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण के अनयुग्मन का भी कोई सबूत नहीं था।
दोषपूर्ण झिल्ली परिकल्पना.इस परिकल्पना के अनुसार, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगजनन में प्राथमिक कारक सरकोलेममा की पारगम्यता में वृद्धि है, साथ ही उपकोशिकीय झिल्ली - लाइसोसोमल, माइटोकॉन्ड्रियल, सार्कोट्यूबुलर, जिसके परिणामस्वरूप इंट्रासेल्युलर एंजाइम, ग्लाइकोजन जैसे पदार्थों का नुकसान होता है। अमीनो एसिड, क्रिएटिन, आदि। यह सब महत्वपूर्ण प्रोटीन की मात्रा में कमी और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के असंतुलन की ओर जाता है। विषमयुग्मजी वाहकों में ऐसे बदलावों की खोज इन संरचनात्मक विकारों की प्राथमिक प्रकृति की पुष्टि करती है। हालाँकि, इस परिकल्पना के दृष्टिकोण से कई तथ्यों की व्याख्या नहीं की जा सकती है। इस प्रकार, यह दिखाया गया है कि झिल्ली पारगम्यता का विघटन चयनात्मक है - मायोग्लोबिन और कार्निटाइन जैसे पदार्थ मांसपेशी कोशिका को नहीं छोड़ते हैं। कुछ औषधीय भार और हार्मोनल प्रभावों के तहत झिल्ली पारगम्यता में महत्वपूर्ण परिवर्तन होता है। मांसपेशियों के ऊतकों के परिगलन की अनुपस्थिति में प्रीक्लिनिकल चरण में डचेन रोग में हाइपरएंजाइमिया के अधिकतम स्तर की व्याख्या करना मुश्किल है, साथ ही मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सौम्य रूपों में मांसपेशी फाइबर की मृत्यु का तंत्र, जहां एंजाइमिया और क्रिएटिनुरिया की डिग्री होती है बहुत महत्वहीन है.
चक्रीय न्यूक्लियोटाइड चयापचय की गड़बड़ी की परिकल्पना।चक्रीय न्यूक्लियोटाइड्स (चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट - सी। एएमपी, चक्रीय ग्वानिन मोनोफॉस्फेट - सी। जीएमपी) मांसपेशी फाइबर की चयापचय प्रक्रियाओं में अग्रणी भूमिका निभाते हैं, सी। एएमपी कार्बोहाइड्रेट और लिपिड चयापचय के प्रमुख एंजाइमों की गतिविधि, सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम की कैल्शियम-बाध्यकारी क्षमता, आनुवंशिक और प्रोटीन-सिंथेटिक तंत्र की कार्यप्रणाली, सार्कोलेमा और लाइसोसोमल झिल्ली की पारगम्यता को नियंत्रित करता है। एएमपी प्रोटीन किनेसेस की एक प्रणाली के माध्यम से कोशिका के अंदर चयापचय पर अपना नियामक प्रभाव डालता है। डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के मुख्य जैव रासायनिक लक्षण (भ्रूण चयापचय की विशेषताएं, वसा संचय, प्रोटियोलिसिस में वृद्धि, रक्तप्रवाह में पदार्थों का स्थानांतरण) को इस प्रकार चक्रीय न्यूक्लियोटाइड के चयापचय के उल्लंघन से समझाया जा सकता है।
लेवल सी. एएमपी अपने एंजाइमों की गतिविधि पर निर्भर करता है - झिल्ली में निर्मित एडिनाइलेट साइक्लेज (बीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर्स से जुड़ा हुआ), संश्लेषण को उत्प्रेरित करता है, और फॉस्फोडिएस्टरेज़, जो न्यूक्लियोटाइड को निष्क्रिय एएमपी में तोड़ देता है। सामग्री सी. इन एंजाइमों के अवरोधकों और सक्रियकर्ताओं को शामिल करके एएमपी को बदला जा सकता है। इस प्रकार, मिथाइलक्सैन्थिन और सोडियम साइट्रेट, फॉस्फोडिएस्टरेज़ की गतिविधि को रोककर, न्यूक्लियोटाइड की सांद्रता को बढ़ाते हैं। वही प्रभाव एड्रेनालाईन और सोडियम फ्लोराइड का प्रशासन करके प्राप्त किया जा सकता है, जो एडिनाइलेट साइक्लेज़ को उत्तेजित करता है।
बीटा-ब्लॉकर्स (प्रोप्रानोलोल) और फॉस्फोडिएस्टरेज़ एक्टिवेटर्स (इमिडाज़ोल) सी के स्तर को कम करते हैं। एएमएफ.
साहित्य में उपलब्ध सीमित आंकड़ों से पता चलता है कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों में, चक्रीय न्यूक्लियोटाइड द्वारा नियंत्रित प्रतिक्रियाएं कमजोर हो जाती हैं।
सी स्तर में कृत्रिम वृद्धि. एएमएफ, जब डचेन रोग के रोगियों को सबमैक्सिमल दैनिक खुराक में मिथाइलक्सैन्थिन के साथ दिया जाता है, तो कुछ घंटों के बाद ही एंजाइमीमिया, क्रिएटिनुरिया और एमिनोएसिडुरिया में तेज कमी आती है, साथ ही रोगी की सामान्य स्थिति में सुधार होता है। इन रोगियों में बीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर्स की अतिरिक्त नाकाबंदी (उदाहरण के लिए, प्रोप्रानोलोल के प्रशासन के साथ) रिवर्स जैव रासायनिक परिवर्तन पैदा करती है और भलाई में गिरावट और मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि की ओर ले जाती है।
एर्ब और लैंडौज़ी-डेजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में, मायोडिस्ट्रॉफी के एक्स-लिंक्ड रूपों की तुलना में चयापचय परिवर्तनों की विपरीत प्रकृति स्थापित की गई थी। इस प्रकार, एनाप्रिलिन के साथ उपचार के 10-दिवसीय कोर्स से क्रिएटिनुरिया में औसतन 40%, अमीनोएसिड्यूरिया में 50% और सीपीके गतिविधि में 1.5 गुना से अधिक की प्राकृतिक कमी आती है [पॉलाकोवा एन.एफ. 1978]।
सी की महत्वपूर्ण भूमिका पर प्राप्त डेटा। डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के विकास में एएमपी ने मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूपों में जैव रासायनिक परिवर्तनों की विभिन्न प्रकृति को दिखाया। उन्होंने बीटा-ब्लॉकर्स का उपयोग करके एर्ब और लैंडौज़ी-डीजेरिन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज की एक मौलिक नई विधि के विकास के आधार के रूप में कार्य किया। चक्रीय न्यूक्लियोटाइड चयापचय में पहचाने गए परिवर्तनों की प्रधानता अपर्याप्त रूप से सिद्ध है।

प्राथमिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार

प्राथमिक जैव रासायनिक दोष और रोग के रोगजनन पर डेटा की कमी से तर्कसंगत चिकित्सा करना मुश्किल हो जाता है।
संचित अनुभव से पता चलता है कि कुछ मामलों में उपचार के जटिल पाठ्यक्रमों का व्यवस्थित कार्यान्वयन रोग प्रक्रिया को धीमा करने में मदद करता है, और कभी-कभी इसे स्थिर भी करता है।
सभी परिसरों में व्यायाम चिकित्सा और मालिश शामिल होनी चाहिए, जो मांसपेशियों की टोन बनाए रखने, परिधीय रक्त आपूर्ति में सुधार करने और संकुचन के विकास में देरी करने में मदद करती है। साँस लेने के व्यायाम को एक महत्वपूर्ण स्थान दिया गया है। एक समान सिद्धांत ऑक्सीजन थेरेपी, फिजियोथेरेपी और बालनोथेरेपी (रेडॉन या सल्फाइड स्नान) के संयोजन में वैसोडिलेटर दवाओं के उपयोग के लिए सिफारिशों को रेखांकित करता है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि फिजियोथेरेपी और विशेष रूप से बालनोथेरेपी की सिफारिश केवल प्रक्रिया के शुरुआती चरणों में या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सौम्य, धीरे-धीरे प्रगतिशील रूपों में की जाती है।
एनाबॉलिक हार्मोन के नुस्खे को बहुत सावधानी से किया जाना चाहिए, छोटे पाठ्यक्रमों में (हर 5-7 दिनों में एक बार रेटाबोलिल, उपचार के प्रति कोर्स 5-6 इंजेक्शन) साथ ही 100-150 मिलीलीटर रक्त आधान के नुस्खे के साथ। समूह। दवाओं के इस समूह के प्रशासन के लिए एक सीधा संकेत पुरुषों में हाइपोगोनाडिज्म है।
विटामिन ई मौखिक रूप से या इंट्रामस्क्युलर (एरेविट इंजेक्शन), बी विटामिन और निकोटिनिक एसिड की सिफारिश की जा सकती है। मोनोकैल्शियम नमक एटीपी के साथ उपचार का संकेत दिया गया है, एक महीने के लिए प्रति दिन 3-6 मिलीलीटर इंट्रामस्क्युलर रूप से।
उपचार अमीनो एसिड (ग्लाइकोकोल, ल्यूसीन, ग्लूटामिक एसिड) और पोटेशियम ऑरोटेट से किया जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक मांसपेशी रोग (अक्सर कंकाल संबंधी) है जो दीर्घकालिक है। इस रोग की विशेषता मांसपेशीय विकृति है, जो मांसपेशियों के तंतुओं की मोटाई में कमी और मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि के रूप में प्रकट होती है। समय के साथ, मरीज़ सिकुड़ने की क्षमता खोने लगते हैं, फिर धीरे-धीरे विघटित होने लगते हैं और इसके स्थान पर संयोजी और वसायुक्त ऊतक दिखाई देने लगते हैं।

इस बीमारी का सबसे आम रूप है इस बीमारी के लक्षण लड़कों में भी देखे जा सकते हैं, लेकिन कभी-कभी ये वयस्कों में भी होते हैं।

आज तक दवा ऐसे तरीके नहीं ढूंढ पाई है जिससे मरीज इस बीमारी से पूरी तरह छुटकारा पा सके। लेकिन फिर भी, कई उपचार विधियां हैं जो रोगी को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षणों से राहत दिलाने में मदद करती हैं, साथ ही रोग की प्रगति को काफी हद तक धीमा कर देती हैं।

बीमारी के बारे में कुछ जानकारी

चिकित्सा में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बीमारियों का एक समूह है जो मांसपेशी शोष का कारण बनता है। इस रोग का मुख्य कारण मानव शरीर में एक प्रोटीन की अनुपस्थिति है, जिसे डायस्ट्रोफिन कहा जाता है। इस बीमारी का सबसे आम प्रकार डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है।

वर्तमान में, चिकित्सा वैज्ञानिक जीन स्तर पर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से निपटने का तरीका बनाने के लिए विभिन्न परीक्षण कर रहे हैं। इस बीच, इस बीमारी से पूरी तरह ठीक होना असंभव है।

मसल डिस्ट्रोफी, जैसे-जैसे बढ़ती है, कंकाल की मांसपेशियों को धीरे-धीरे कमजोर करने लगती है। आमतौर पर इस बीमारी का निदान पुरुषों में किया जाता है। आंकड़ों के मुताबिक, 5 हजार में से 1 व्यक्ति में ऐसी विकृति होती है।

यह बीमारी आनुवंशिक स्तर पर फैलती है, इसलिए यदि माता-पिता में से किसी एक को ऐसी बीमारी है, तो इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि बच्चों में भी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण दिखाई देंगे।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार

इस रोग की कई किस्में हैं। इसमे शामिल है:

रोग के लक्षण

वयस्कों और बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण आम तौर पर एक जैसे होते हैं। रोगियों में, मांसपेशियों की टोन काफी कम हो जाती है, और कंकाल की मांसपेशी शोष से चाल में गड़बड़ी होती है। मरीजों को मांसपेशियों में दर्द महसूस नहीं होता है, लेकिन उनकी संवेदनशीलता ख़राब नहीं होती है। एक युवा रोगी में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि वह पहले अर्जित कौशल खो देता है जब वह अभी भी स्वस्थ था। एक बीमार बच्चा चलना-बैठना बंद कर देता है, अपना सिर ऊपर नहीं उठा पाता और भी बहुत कुछ।

रोग लगातार बढ़ता रहता है, मरने वाले मांसपेशीय तंतुओं के स्थान पर संयोजी ऊतक प्रकट हो जाता है और इसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों का आयतन बढ़ जाता है। रोगी को लगातार थकान महसूस होती है और उसमें बिल्कुल भी शारीरिक ताकत नहीं रहती है।

बचपन में, यदि बीमारी का कारण आनुवांशिक खराबी है, तो विभिन्न न्यूरोलॉजिकल व्यवहार संबंधी विकार हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, ध्यान अभाव विकार, अति सक्रियता और ऑटिज्म का हल्का रूप।

नीचे डचेन मांसपेशी डिस्ट्रोफी के लक्षण दिए गए हैं, क्योंकि यह रूप सबसे आम है। वे समान बेकर रोग के समान हैं, एकमात्र अंतर यह है कि यह रूप 20-25 साल से पहले शुरू नहीं होता है, अधिक हल्का होता है और अधिक धीरे-धीरे बढ़ता है।

प्रारंभिक और देर से लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के शुरुआती लक्षणों में से हैं:

• मांसपेशियों में अकड़न महसूस होना;
• रोगी की चाल लड़खड़ाने लगती है;
• दौड़ना और कूदना कठिन;
• बार-बार गिरना होता है;
• बैठने या खड़े होने में कठिनाई;
• रोगी के लिए अपने पैर की उंगलियों पर चलना आसान होता है;
• एक बच्चे को कुछ भी सिखाना मुश्किल होता है, वह अपना ध्यान किसी एक चीज़ पर केंद्रित नहीं कर पाता और स्वस्थ बच्चों की तुलना में देर से बोलना शुरू करता है।

देर से लक्षण:

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण

रोग के कारण ज्ञात होने पर उपचार बेहतर परिणाम देता है। चिकित्सा अनुसंधान से पता चलता है कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स क्रोमोसोम पर उत्परिवर्तन के कारण होती है, रोग के प्रत्येक व्यक्तिगत रूप में उत्परिवर्तन का एक अलग सेट होता है। लेकिन, फिर भी, वे सभी शरीर को डिस्ट्रोफिन का उत्पादन करने से रोकते हैं, और इस प्रोटीन के बिना, मांसपेशियों के ऊतकों को बहाल नहीं किया जा सकता है।

धारीदार मांसपेशियों में मौजूद प्रोटीन की कुल मात्रा में से केवल 0.002 प्रतिशत डिस्ट्रोफिन प्रोटीन है। लेकिन इसके बिना मांसपेशियां सामान्य रूप से काम नहीं कर सकतीं। डिस्ट्रोफिन प्रोटीन के एक बहुत ही जटिल समूह से संबंधित है जो मांसपेशियों के उचित कार्य के लिए जिम्मेदार होता है। प्रोटीन मांसपेशियों की कोशिकाओं के अंदर विभिन्न घटकों को एक साथ रखता है और उन्हें बाहरी झिल्ली से बांधता है।

डायस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति या विकृति में यह प्रक्रिया बाधित हो जाती है। इससे मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और मांसपेशियों की कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं।

जब डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान किया जाता है, तो बीमार व्यक्ति के शरीर में डिस्ट्रोफिन की मात्रा बहुत कम होती है। और यह जितना कम होगा, रोग के लक्षण और पाठ्यक्रम उतने ही अधिक गंभीर होंगे। इसके अलावा, इस मांसपेशी रोग के अन्य प्रकारों में डिस्ट्रोफिन की मात्रा में उल्लेखनीय कमी देखी गई है।

रोग का निदान

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान के लिए विभिन्न तरीकों का उपयोग किया जाता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो इस विकृति का कारण बनते हैं, चिकित्सा जगत में अच्छी तरह से ज्ञात हैं और रोग का निदान करने के लिए उपयोग किए जाते हैं।

चिकित्सा संस्थानों में निम्नलिखित नैदानिक ​​अनुसंधान विधियों का उपयोग किया जाता है:

• आनुवंशिक परीक्षण। आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति इंगित करती है कि रोगी को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है।
• एंजाइम विश्लेषण. जब मांसपेशियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो क्रिएटिन काइनेज (सीके) उत्पन्न होता है। यदि रोगी को कोई अन्य मांसपेशी क्षति नहीं हुई है, और सीके स्तर ऊंचा है, तो यह मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का संकेत हो सकता है।
• हृदय की निगरानी. इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफ़ और इकोकार्डियोग्राफ़ का उपयोग करने वाले अध्ययन से हृदय की मांसपेशियों में परिवर्तन का पता लगाने में मदद मिलेगी। इस तरह की निदान विधियां मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निर्धारण करने में अच्छी हैं।
• बायोप्सी. यह एक निदान पद्धति है जिसमें मांसपेशी ऊतक के एक टुकड़े को अलग किया जाता है और माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है।
• फेफड़े की निगरानी. जिस तरह से फेफड़े अपना कार्य करते हैं वह मांसपेशियों में विकृति की उपस्थिति का संकेत भी दे सकता है।
• विद्युतपेशीलेखन। मांसपेशियों में एक विशेष सुई डाली जाती है और विद्युत गतिविधि को मापा जाता है। नतीजे बताते हैं कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सिंड्रोम के लक्षण हैं या नहीं।

बीमारी का इलाज कैसे करें

अब तक, वैज्ञानिक चिकित्सा ऐसी दवाएं नहीं बना पाई है जो किसी रोगी को ऐसी मांसपेशी विकृति से पूरी तरह से ठीक कर सके। विभिन्न उपचार विधियां केवल किसी व्यक्ति के मोटर कार्यों का समर्थन कर सकती हैं और यथासंभव लंबे समय तक रोग की प्रगति को धीमा कर सकती हैं। वयस्कों और बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, लक्षण और उपचार डॉक्टर द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। एक नियम के रूप में, इस बीमारी से निपटने के लिए दवा उपचार और भौतिक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है।

बच्चों के साथ-साथ वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दवा उपचार के लिए, दवाओं के दो समूहों का उपयोग किया जाता है:

• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स। इस समूह की दवाएं रोग के विकास को धीमा करने और मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने में मदद करती हैं। लेकिन अगर आप इनका इस्तेमाल बहुत लंबे समय तक करते हैं, तो इससे कंकाल की हड्डियां कमजोर हो सकती हैं और मरीज का वजन काफी बढ़ सकता है।
• हृदय की दवाएँ. इनका उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां रोग हृदय की सामान्य कार्यप्रणाली पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है। ये एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम अवरोधक और बीटा ब्लॉकर्स जैसी दवाएं हैं।

भौतिक चिकित्सा

इस उपचार पद्धति में मांसपेशियों को फैलाने और हिलाने के लिए विशेष शारीरिक व्यायाम करना शामिल है। इस तरह की फिजिकल थेरेपी से मरीज को लंबे समय तक चलने-फिरने का मौका मिलता है। कई मामलों में, साधारण पैदल चलना और तैरना भी बीमारी की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकता है।

जैसे-जैसे बीमारी की प्रगति सांस लेने के लिए आवश्यक मांसपेशियों को कमजोर करती है, रोगी को सांस लेने में सहायता की आवश्यकता हो सकती है। इस प्रयोजन के लिए, रात में ऑक्सीजन वितरण को बेहतर बनाने में मदद के लिए विशेष उपकरणों का उपयोग किया जाता है। बीमारी के बाद के चरणों में, वेंटिलेटर की आवश्यकता हो सकती है।

बीमार व्यक्ति के लिए हिलना-डुलना बहुत मुश्किल होता है। इसमें किसी तरह उसकी मदद करने के लिए छड़ी, वॉकर और व्हीलचेयर का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है।

ऑर्थोसेस का उपयोग मांसपेशियों और टेंडन के संकुचन को धीमा करने और उन्हें फैलाए रखने के लिए भी किया जाता है। इसके अलावा, ऐसा उपकरण चलते समय रोगी को अतिरिक्त सहारा देता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की रोकथाम

आजकल, यह तथ्य कि बच्चे को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होगी या नहीं, बच्चे के जन्म से पहले ही निर्धारित किया जा सकता है। रोग का प्रसव पूर्व निदान निम्नानुसार किया जाता है - एमनॉइटिक द्रव, भ्रूण रक्त या भ्रूण कोशिकाएं ली जाती हैं और आनुवंशिक सामग्री में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए एक अध्ययन किया जाता है।

यदि कोई परिवार बच्चा पैदा करने की योजना बना रहा है, लेकिन किसी रिश्तेदार को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है, तो गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले महिला को जांच करानी चाहिए। बाद में पता चलेगा कि उसे ऐसी कोई विकृति है या नहीं।

महिलाओं में हार्मोनल स्तर में बदलाव के कारण दोषपूर्ण जीन प्रकट हो सकता है। उनके कारण गर्भावस्था, मासिक धर्म की शुरुआत या रजोनिवृत्ति हो सकते हैं। यदि किसी मां में ऐसा जीन है, तो यह उसके बेटे में चला जाता है। 2-5 वर्ष की आयु में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रकट होती है।