प्रगतिशील पेशी अपविकास (पीएमडी) की सूची में मायोडिस्ट्रॉफी शामिल है:

• स्यूडोहाइपरट्रॉफिक;
• स्यूडोहाइपरट्रॉफिक बेकर-केनर;
• एमरी-ड्रेफस-होगन;
• रोटौफा (फाइब्रोसिंग मायोपैथी);
• किशोर एरबा-रोटा;
• ओकुलर (ग्रीफ्स ऑप्थाल्मोप्लेजिया);
• शोल्डर-स्कैपुलर-फेशियल (लैंडुजी);
• नेत्रगोलक;
• ड्रेफस;
• माइटोकॉन्ड्रियल।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण

पीएमडी के रोगियों में, मांसपेशियों के ऊतकों में एक जन्मजात संरचनात्मक दोष का पता लगाया जाता है (उदाहरण के लिए, ड्यूचेन पीएमडी में, संरचनात्मक मांसपेशी प्रोटीन डायस्ट्रोफिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में एक दोष)। ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी में इस प्रोटीन के नुकसान के विपरीत, बेकर की मायोडिस्ट्रॉफी में, डिस्ट्रोफिन गुणात्मक रूप से बदल जाता है। पीएमडी के मरीजों में है:

• मांसपेशी फाइबर की उत्तेजना और चालकता;
• सूक्ष्म परिसंचरण;
• न्यूरोट्रॉफिक प्रभाव;
• मांसपेशी चयापचय।

उत्तेजक कारक हैं, विशेष रूप से, संक्रमण, नशा, चोट (शारीरिक और/या मानसिक) और दैहिक रोग।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण

पीएमडी के सामान्य लक्षण:

• मांसपेशियों की कमजोरी (सममित);
• स्थायी दर्द की अनुपस्थिति;
• समीपस्थ वर्गों में कमजोरी की अधिक लगातार अभिव्यक्ति, श्रोणि की मांसपेशियों में इसकी प्रबलता, कंधे की कमर;
• मांसपेशियों की कमजोरी के अनुपात में कण्डरा सजगता में कमी और विलुप्त होना।

सामान्य तौर पर, मायोपैथी के पारिवारिक और छिटपुट रूपों की नैदानिक ​​​​विशेषताएं समान होती हैं। धीरे-धीरे और धीरे-धीरे आगे बढ़ें। मायोपैथियों के विभिन्न रूपों में शोष का स्थानीयकरण:

• कंधा;
• श्रोणि;
• श्रोणि-कंधे;
• कंधे-ब्लेड-चेहरे;
• दूरस्थ;
• आँख;
• ओकुलो-बलबार;
• मिला हुआ।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का वितरण आरोही या अवरोही है। चाल तथाकथित बतख चरित्र पर ले जाती है। प्रवण स्थिति से, रोगी अतिरिक्त आंदोलनों की मदद से उठते हैं - मायोपैथिक तकनीक। शोष के साथ, मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी (37% रोगियों में) देखी जाती है, मुख्य रूप से जठराग्नि और क्वाड्रिसेप्स मांसपेशियों में, कम अक्सर डेल्टॉइड, सुप्रास्पिनैटस, इन्फ्रास्पिनैटस और इंटरकोस्टल मांसपेशियों में। रोग के विकास के साथ मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ जाती है और मांसपेशियों की ताकत में कमी आती है, जो बाद के चरणों में 0-1 बिंदु (पांच-बिंदु प्रणाली के अनुसार) का अनुमान लगाया जाता है। इसके साथ ही कंकाल की मांसपेशी शोष की गंभीरता में वृद्धि के साथ, कण्डरा पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस की कमी और विलुप्त होने का उल्लेख किया जाता है। अधिकांश रोगियों (83.5%) में, वनस्पति-संवहनी परिवर्तन निर्धारित किए जाते हैं: हाइपरहाइड्रोसिस, पैरों और हाथों का एक्रोसायनोसिस, वासोमोटर्स की बढ़ी हुई क्षमता, लगातार लाल डर्मोग्राफिज्म। प्राथमिक मायोडिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूपों के लिए, कुछ सामान्य लक्षण और घटनाएं भी विशेषता हैं।

मायोडिस्ट्रॉफी स्यूडोहाइपरट्रॉफिक डचेन

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पीएमडी का एक घातक रूप है। यह रोग विरासत में मिला है जो X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। डचेन मायोडिस्ट्रॉफी में, संरचनात्मक मांसपेशी प्रोटीन डायस्ट्रोफिन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित अनुपस्थिति की पहचान की गई है, जो रासायनिक प्रतिक्रियाओं के एक कैस्केड के प्रक्षेपण की ओर ले जाती है जो मायोफिब्रिल्स की मृत्यु का कारण बनती है। रोग के इस प्रकार के वंशानुक्रम के अनुसार, लड़के आमतौर पर बीमार होते हैं, जिनकी माताएँ पुनरावर्ती जीन की वाहक होती हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, दादा प्रभाव होता है: दादा से, बेटी के माध्यम से पोते को बीमारी फैल सकती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के पहले लक्षण पहले वर्ष में दिखाई देते हैं, और इसके अंत तक, बच्चों का विकासात्मक अंतराल ध्यान देने योग्य हो जाता है। 2 साल की उम्र से, मांसपेशियों में कमजोरी देखी जाती है।

मुख्य अभिव्यक्तियाँ

"बतख" चाल

चलते समय, रोगी पैर से पैर तक "लुढ़कता" है, जो लसदार मांसपेशियों की कमजोरी के कारण होता है

स्यूडोहाइपरट्रॉफी - "सूक्ति कैवियार"

बछड़ों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी उनके वसायुक्त घुसपैठ, संयोजी ऊतक संरचनाओं के प्रसार के कारण होती है। मांसपेशियां उभरी हुई हैं, स्पर्श करने के लिए दृढ़ हैं, लेकिन ताकत कम हो गई है (ड्यूचेन मायोपैथी का संकेत)

"मेंढक पेट"

न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी के कुछ रूपों में, कम मांसपेशियों की टोन पेशी डिस्ट्रोफी के साथ इस तथ्य की ओर ले जाती है कि पेट आगे बढ़ता है।

"सुस्त कंधे की कमरबंद" का लक्षण

यदि बच्चे को बगल में उठाकर उठाया जाता है, तो अग्र भाग तेजी से ऊपर उठते हैं, और रोगी का सिर उनके बीच "डूब जाता है" - कंधे की कमर की मांसपेशियों के गंभीर हाइपोटेंशन का संकेत

"अनुप्रस्थ" मुस्कान

चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी और हाइपोट्रॉफी चेहरे के भावों में बदलाव के साथ हो सकती है, विशेष रूप से, मुंह का अनुप्रस्थ खिंचाव। मायोपैथी के कुछ रूपों का संकेत।

शेरशेव्स्की-गवर्नर्स के लक्षण

मायोपथी से पीड़ित रोगी, प्रवण स्थिति से उठकर, आंदोलनों की एक श्रृंखला बनाता है (अपने पेट पर मुड़ता है, चारों तरफ हो जाता है), और फिर उठना शुरू कर देता है, धीरे-धीरे अपने पैरों को झुकाता है और अपने हाथों पर झुक जाता है; उसके हाथ लगातार स्थिति बदलते हैं, जबकि रोगी अपने पैरों पर "चढ़ता है", जैसे कि सीढ़ी पर।

पेशी अपविकास में सिंड्रोम का त्रय: तीन "ए"

1. शोष (हाइपोट्रॉफी)
2. प्रायश्चित (हाइपोटेंशन)
3. पेल्विक गर्डल का अरेफ्लेक्सिया (हाइपोरेफ्लेक्सिया), जिसके परिणामस्वरूप "बतख" चाल होती है।

मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में फैली विशेषता आरोही है - समय के साथ, ट्रंक और कंधे की कमर की सभी मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं। छाती चपटी होती है, वक्षीय क्षेत्र का स्कोलियोसिस और काठ का हाइपरलॉर्डोसिस नोट किया जाता है। 7 वर्ष की आयु तक, रोगियों को चलने में कठिनाई होती है, 12-15 वर्ष की आयु तक वे चलने की क्षमता खो देते हैं।

शेरशेव्स्की-गोवर्स घटना, काठ का हाइपरलॉर्डोसिस, व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों के स्यूडोहाइपरट्रॉफी की विशेषता है। बछड़ों ("बौना बछड़ों") की स्यूडोहाइपरट्रॉफी विशिष्ट है; उठाने पर, रोगियों को गंभीर कठिनाइयों का अनुभव होता है। कंधे की कमर की मांसपेशियों की भागीदारी के साथ, "पंख के आकार" कंधे के ब्लेड, काइफोस्कोलियोसिस का गठन होता है, बाहों की कमजोरी और श्वसन की मांसपेशियां विकसित होती हैं।

मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के अंतिम चरण में, चेहरे, ग्रसनी और स्वरयंत्र की मांसपेशियों का हाइपोट्रॉफी होता है; हाथ-पांव के जोड़ों में फ्लेक्सियन संकुचन होता है। कार्डियोमायोपैथी विकसित होती है (हृदय की सीमाओं का विस्तार, कार्डियक अतालता), इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी), एडिपोसोजेनिटल सिंड्रोम, अधिवृक्क हाइपोप्लासिया और ऑस्टियोपोरोसिस में परिवर्तन संभव है।

लगभग एक तिहाई रोगी (30%) बौद्धिक कार्यों के विकास में पिछड़ जाते हैं। प्रारंभिक चरण में, सीपीके की गतिविधि, साथ ही एलडीएच की गतिविधि तेजी से (दसियों और सैकड़ों गुना) बढ़ जाती है।

मायोडिस्ट्रॉफी स्यूडोहाइपरट्रॉफिक बेकर-केनर

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बेकर-केनर को डचेन पीएमडी का हल्का रूप माना जाता है। यह रोग X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ भी संचरित होता है। रोग की शुरुआत 5 साल की उम्र में नोट की जाती है।

मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया का कोर्स धीरे-धीरे प्रगतिशील है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के वितरण की विशेषताएं डचेन पीएमडी में पेशी विकृति के संकेतों के समान हैं। दिल की कम स्पष्ट विकृति। रोगियों की बुद्धि बच जाती है; वे लंबे समय तक स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता बनाए रखते हैं, उनके बच्चे हो सकते हैं।

मायोडिस्ट्रॉफी एमरी

एमरी-होगन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड विरासत में मिली है। कैल्केनियल टेंडन की वापसी जल्दी विकसित होती है, चलते समय, उंगलियों पर समर्थन नोट किया जाता है, साथ ही साथ "बतख" चाल की अभिव्यक्ति भी होती है। मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी, बड़े जोड़ों के कई संकुचन, रीढ़ की कठोरता, बैरल के आकार की छाती नोट की जाती है। CPK गतिविधि में मामूली वृद्धि हुई है। पाठ्यक्रम धीरे-धीरे प्रगतिशील है। खुफिया सहेजा गया।

रोटौफ मायोडिस्ट्रॉफी (फाइब्रोसिंग)

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की शुरुआत बचपन में होती है, आमतौर पर 4-12 साल की उम्र में। स्पष्ट कण्डरा संकुचन हैं। पैरों के पृष्ठीय लचीलेपन की सीमाएं, गर्दन का लचीलापन नोट किया जाता है। मांसपेशी फाइब्रोसिस के कारण, पैथोलॉजिकल मुद्राएं बनती हैं, जिससे रीढ़ की हड्डी को मोड़ना असंभव हो जाता है। मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया धीरे-धीरे आगे बढ़ती है। स्नायु की कमजोरी और मध्यम कुपोषण, स्कैपुलर-कंधे के क्षेत्र में अधिक दिखाई देते हैं। खुफिया सहेजा गया। कार्डियोमायोपैथी का विकास। गंभीर हाइपरएंजाइमिया विशेषता है। ईएमजी प्राथमिक मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया का संकेत देने वाले परिवर्तनों का खुलासा करता है।

किशोर मायोडिस्ट्रॉफी

सबसे पहले, रोग पैल्विक मांसपेशियों के शोष द्वारा विशेषता है। रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति एक "बतख" (मायोपैथिक) चाल है। रोगी को लेटने की स्थिति से बैठने में कठिनाई होती है। काठ का हाइपरलॉर्डोसिस, "मेंढक" पेट, ऊपरी अंगों के शोष (लीडेन-मोएबियस रूप) का पता चलता है। शायद मध्यम स्यूडोहाइपरट्रॉफी का विकास। इंटरकोस्टल मांसपेशियों की प्रक्रिया में शामिल होने की पृष्ठभूमि के खिलाफ, डायाफ्राम, श्वसन विफलता हो सकती है।

मरीजों को एंडोक्रिनोपैथिस (मोटापा) और ऑटोनोमिक डिस्टोनिया होने की संभावना है। मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया का कोर्स अपेक्षाकृत हल्का है। प्रतिकूल परिस्थितियों में (उदाहरण के लिए, शारीरिक परिश्रम के दौरान), प्रक्रिया की तीव्र प्रगति संभव है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ ईएमजी पर, प्राथमिक मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया की एक तस्वीर होती है। ईएनएमजी पर, नाड़ी की गति उम्र के मानक के भीतर है। रक्त में, मध्यम हाइपरफेरमेंटेमिया निर्धारित किया जाता है।

कंधे-स्कैपुलर-चेहरे की मायोडिस्ट्रॉफी (लैंडुजी)

रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। संभवतः, पैथोलॉजिकल जीन गुणसूत्र 4 पर स्थानीयकृत होता है। जीन का एक स्पष्ट पैठ है।

रोग की शुरुआत आमतौर पर 20 वर्ष की आयु तक होती है, रोग की शुरुआत चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी से होती है। प्रारंभिक रूप से देखा गया "एक तपीर के होंठ", जिओकोंडा की मुस्कान)। समय के साथ, वजन घटाने और सेराटस पूर्वकाल और पेक्टोरलिस प्रमुख मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ जाती है। बाद में, मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया पेरोनियल मांसपेशी समूह को प्रभावित करती है, एक "स्टेपपेज" चाल होती है। मांसपेशियों की मध्यम स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होती है। क्रिएटिन-क्रिएटिनिन चयापचय मध्यम रूप से परेशान है।

ओकुलर मायोडिस्ट्रॉफी (ग्रीफ)

यह बीमारी 30 साल की उम्र से पहले शुरू हो जाती है। आंख की मांसपेशियों को नुकसान बढ़ जाता है, जो डिप्लोपिया के बिना आगे बढ़ता है, नेत्रगोलक की गतिहीनता (टकटकी पक्षाघात) की ओर जाता है। सबसे पहले, ऊपरी पलक को उठाने वाली मांसपेशी अक्सर प्रभावित होती है; मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के अंतिम चरण में, द्विपक्षीय पीटोसिस मनाया जाता है। मिमिक, बल्बर और कंकाल की मांसपेशियां कभी-कभी शामिल होती हैं।

मायोडिस्ट्रॉफी ओकुलोफेरीन्जियल

Oculopharyngeal myodystrophy डिस्पैगिया और डिस्फ़ोनिया के साथ एक क्लासिक बाहरी नेत्र रोग है, जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। 1961 में, फ्रांसीसी-कनाडाई आबादी के प्रतिनिधियों में इस बीमारी का वर्णन किया गया था।

रोग का क्लासिक संस्करण डिस्पैगिया और डिस्फ़ोनिया के साथ प्रगतिशील नेत्र रोग है, ऊपरी पलकों के पीटोसिस के साथ। रोग का एक अन्य रूप मांसपेशियों के पैरेसिस को जोड़ने के साथ आगे बढ़ता है जो आंखों की गति, चेहरे और चबाने वाली मांसपेशियों और गर्दन की मांसपेशियों को प्रदान करता है। तीसरे, दुर्लभ प्रकार में, अंगों की मांसपेशियां भी प्रक्रिया में शामिल होती हैं। एंजाइम (CPK और LDH) की गतिविधि थोड़ी बढ़ जाती है।

ड्रेफस मायोडिस्ट्रॉफी

ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मुख्य रूप से पेल्विक गर्डल और निचले छोरों की मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि से प्रकट होती है। अंगूठे के आधार पर रोगी की विशेषता चाल; चिह्नित काठ का हाइपरलॉर्डोसिस।

मायोडिस्ट्रॉफी के इस रूप की एक विशेषता कोहनी और अन्य जोड़ों के स्पष्ट संकुचन का गठन है। मायोकार्डियम अक्सर प्रभावित होता है, रोगी मानसिक विकास में पिछड़ जाता है।

माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथीज

माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथीज में, जैव रासायनिक दोष कोशिकाओं के माइटोकॉन्ड्रिया में स्थानीयकृत होता है, जिसका पता जैव रासायनिक और अल्ट्रामाइक्रोस्कोपिक अध्ययनों द्वारा लगाया जाता है। सबसे अधिक बार, बीमारी की शुरुआत जीवन के दूसरे दशक में होती है।

प्रारंभिक अवस्था में, पीटोसिस, बाहरी नेत्रगोलक (ओकुलोमोटर मांसपेशियों के घाव की समरूपता के कारण डिप्लोपिया के बिना), समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी, कण्डरा हाइपो- और एफ्लेक्सिया होते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की प्रगति की अवधि परिवर्तनशील है: महीनों से दशकों तक। माइटोकॉन्ड्रल मायोपैथीज में क्लिनिकल और न्यूरोफिजियोलॉजिकल स्टडीज (ईएमजी, ईएनएमजी) मायोडिस्ट्रोफिक और न्यूरोपैथिक अभिव्यक्तियों को प्रकट करते हैं।

निदान

निदान के लिए न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल, जैव रासायनिक और हिस्टोपैथोलॉजिकल अध्ययन की आवश्यकता होती है।

स्थानीय ईएमजी। मायोपैथियों के रोगियों में, पॉलीफैसिक क्षमता की उच्च आवृत्ति और व्यक्तिगत दोलनों के गठन के समय को कम करने के साथ रोग संबंधी हस्तक्षेप दर्ज किया जाता है।

जैव रासायनिक अनुसंधान। प्रारंभिक अवस्था में रक्त में सीपीके की गतिविधि 50 गुना या उससे अधिक बढ़ जाती है; एलडीएच - 5-7 बार; एफडीए - 2-5 बार; बाद के चरणों में आयु मानदंड तक घट जाती है।

पैथोलॉजिकल अध्ययन। पीएमडी के संकेत निर्धारित होते हैं:

• मांसपेशियों के ऊतकों का पुनर्जनन;
• विभिन्न आकार के मांसपेशी फाइबर की अव्यवस्थित व्यवस्था;
• सामान्य, एट्रोफाइड और (कुछ मांसपेशियों में) हाइपरट्रॉफाइड फाइबर का विकल्प;
• लंबाई और व्यास में मांसपेशी फाइबर का शोष;
• सरकोलेममा के नीचे और फाइबर के अंदर उनके स्थान के साथ नाभिक का प्रसार।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज

प्राथमिक उपचार का उद्देश्य रोग के विकास की दर को धीमा करना और रोगी की स्वयं सेवा करने की क्षमता को अधिकतम करना है।

पीएमडी के उपचार के लिए रणनीति:

• एक रोगी में अधिक वजन के विकास से बचने के लिए आहार चिकित्सा;
• और मोटर गतिविधि, विशेष रूप से, सहायक जोड़ों के कार्यों को बनाए रखने और संकुचन को रोकने के लिए;
• श्वास व्यायाम;
• दवाई से उपचार;
• सामाजिक-मनोवैज्ञानिक पुनर्वास;
• आर्थोपेडिक देखभाल।

मायोडिस्ट्रॉफी के कुछ रूपों में, विशेष रूप से डचेन मायोडिस्ट्रॉफी में, ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग कभी-कभी रोगी की गतिहीनता की शुरुआत को वर्षों तक स्थगित करना संभव बनाता है। चूंकि इस तरह का उपचार लंबा होता है और आमतौर पर कई जटिलताओं के साथ होता है, ग्लूकोकार्टिकोइड्स का एक जानबूझकर प्रशासन आवश्यक है। पीएमडी में, प्रेडनिसोलोन 1-2 मिलीग्राम / किग्रा सुबह में, हर दूसरे दिन का उपयोग किया जाता है (संभावित मतभेदों को ध्यान में रखते हुए), मस्कुलर डिस्ट्रोफी के लिए दैनिक प्रेडनिसोलोन भी संभव है (एक बार सुबह 0.75 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की खुराक पर) ) लेखक एक ही समूह की एक दवा के उपयोग का भी सुझाव देते हैं - डिफ्लैजाकोर्ट, जिसके कम दुष्प्रभाव हैं, लगभग एक ही खुराक पर (प्रभावशीलता के संदर्भ में, 6 मिलीग्राम डिफ्लैजाकोर्ट 5 मिलीग्राम प्रेडनिसोलोन के अनुरूप है)। उपचार की अवधि दवा के दुष्प्रभावों की प्रभावशीलता और गंभीरता पर निर्भर करती है।

रोगसूचक और पुनर्स्थापनात्मक चिकित्सा दिखाई जाती है। विशेष रूप से, एडेनोसिन फॉस्फेट, ट्राइफोसाडेनिन, विटामिन ई, कोएंजाइम (उदाहरण के लिए, कोकार्बोक्सिलेज), गैर-हार्मोनल एनाबॉलिक एजेंट (एथिलथियोबेंजिमिडाजोल, ऑरोटिक एसिड), इनोसिन, पोटेशियम की तैयारी के उपयोग की सिफारिश की जाती है। साथ ही, इन दवाओं की प्रभावशीलता के उद्देश्य अभिव्यक्तियों के साक्ष्य की कमी को ध्यान में रखना चाहिए।

प्रेडनिसोलोन अंदर (सुबह में) 1-2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन हर दूसरे दिन, चिकित्सा की अवधि व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है, या प्रेडनिसोलोन के अंदर (सुबह में) 0.75 मिलीग्राम / किग्रा / दिन प्रतिदिन, लंबे समय तक या डिफ्लैजाकोर्ट लंबे समय तक 6 मिलीग्राम के अंदर।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए पूर्वानुमान

वंशानुगत मायोपैथियों का पूर्वानुमान रूप पर निर्भर करता है। चूंकि अधिकांश रोगियों में रोग लगातार बढ़ रहा है, इसलिए रोग का निदान खराब है।

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी वाले मरीज आमतौर पर जीवन के तीसरे दशक में मर जाते हैं, अधिक बार प्रगतिशील दिल की विफलता से। बेकर-केनर की स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और एमरी-ड्रेफस-होगन की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, मरीज आमतौर पर 40-60 साल तक जीवित रहते हैं। रोट्टौफ-मोर्टजे-बेयर मायोडिस्ट्रॉफी के साथ, रोगी अक्सर 30-50 साल तक जीवित रहते हैं।

लेख तैयार और संपादित किया गया था: सर्जन

इस विषय पर लेख न केवल मायोपैथी के रोगियों द्वारा पढ़ा जाना चाहिए, बल्कि उनके रिश्तेदारों, रिश्तेदारों, दोस्तों, सहपाठियों (यहां तक ​​कि सबसे पहले) को भी पढ़ना चाहिए। यह समझने के लिए कि बीमार की मदद करने वाला हाथ न केवल मजबूत होना चाहिए, बल्कि कोमल भी होना चाहिए। लेकिन मायोपेटिक भाइयों को शालीनता से व्यवहार करना चाहिए (खैर, कम से कम यदि संभव हो तो) !!!

जैमे गिल, एंटोनियो अल्बर्राना

मांसपेशीय दुर्विकास

हम सभी, दोनों विकलांग स्वयं और उनके रिश्तेदार और मित्र, वर्तमान समस्याओं और भविष्य से संबंधित समस्याओं दोनों के बारे में चिंतित हैं। यह उन लोगों के लिए विशेष रूप से सच है जो मायोपैथी से पीड़ित हैं, अन्यथा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, एक ऐसी बीमारी जो लाइलाज और प्रगतिशील है।

ऐसे रोगियों की स्थिति पर नियंत्रण को मजबूत करना, रोग को रोकने के तरीके विकसित करना और उनके स्वास्थ्य में आंशिक सुधार भी प्राप्त करना निस्संदेह एक महान कार्य है जो इसके समाधान की प्रतीक्षा कर रहा है।

सबसे पहले, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की खोज के इतिहास की समीक्षा करना उपयोगी है। इस प्रकार, जो पहले से ही ज्ञात है, उसे जानने के बाद, हमें इस बीमारी के क्षेत्र में वर्तमान शोध और भविष्य में हम क्या उम्मीद कर सकते हैं, इसका अंदाजा होगा।

अध्याय 1. एक छोटा इतिहास

1. कारण नसों में है

कई वर्षों तक यह माना जाता रहा है कि मांसपेशियों का टूटना या प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी तंत्रिका तंत्र के कामकाज में कमी के कारण होती है। तत्कालीन व्यापक सिद्धांतों के अनुसार, प्रभावित नसें मांसपेशियों के ऊतकों को सक्रिय करने में सक्षम नहीं होती हैं। 19वीं शताब्दी के अंत तक, डॉक्टरों ने यह विचार भी नहीं होने दिया कि ऐसी बीमारियां हो सकती हैं जो नसों को प्रभावित किए बिना मांसपेशियों की सामान्य गतिविधि को बाधित करती हैं।

उस समय, न्यूरोमस्कुलर रोगों के विभिन्न समूहों की पहचान की गई थी। उनमें से कई, दुर्भाग्य से, अक्सर गंभीर परिणाम होते थे। अन्य अपेक्षाकृत कम गंभीर बीमारियों ने ज्यादा प्रगति नहीं की। कुछ ने उचित दवाओं के साथ इलाज का जवाब दिया।

1830 में, स्वीडिश सर्जन चार्ल्स बेल ने इस बीमारी का पहला (नैदानिक) विवरण दिया, जिसे अब मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एमडी) के रूप में जाना जाता है, यह पुष्टि करते हुए कि यह न्यूरोजेनेटिक कार्यों (अर्थात, तंत्रिका मूल के) की कमी के कारण हुआ था।

2. रोग नर्वस या पेशीय है?

बाद में, 1850 में, फ्रांसीसी चिकित्सक फ्रेंकोइस एमिलकार अरन ने चिकित्सकों का ध्यान कई कारकों की ओर आकर्षित किया जो कमजोरी और प्रगतिशील मांसपेशी शोष की विशेषता रखते हैं।

दो साल बाद, एक और फ्रांसीसी, एडौर्ड मेरिएन ने चार भाइयों की जांच की, जो स्पष्ट मांसपेशी ऊतक विनाश से पीड़ित थे। परीक्षा के दौरान, उन्होंने नोट किया कि वे विकृत हो गए थे और पूरी तरह से कुछ अनाज और वसा के संचय द्वारा प्रतिस्थापित किए गए थे, जबकि तंत्रिकाएं और रीढ़ की हड्डी रोग संबंधी परिवर्तनों के बिना बनी रही। हालांकि, किसी अज्ञात कारण से, उन्होंने अपनी खोज को छोड़ दिया और इस बीमारी को न्यूरोमस्कुलर एट्रोफी कहा। इस तरह के निदान के स्पष्ट विरोधाभास और वैज्ञानिक के शोध डेटा के साथ इसकी विसंगति के बावजूद, उनके निष्कर्ष को अन्य शोधकर्ताओं द्वारा निर्विवाद माना गया था।

उस समय के डॉक्टर यह क्यों कहते रहे कि यह रोग नसों से आता है? संभवतः एकमात्र कारण जीन मार्टिन चारकोट के तहत फ्रांसीसी न्यूरोलॉजी के स्कूल की तत्कालीन श्रेष्ठता थी। इस प्रसिद्ध चिकित्सक की विश्व प्रसिद्धि ने पेरिस को "चिकित्सा मक्का" बना दिया।

मोटर विकारों के क्षेत्र में उपलब्ध अल्प ज्ञान के बावजूद (आखिरकार, सजगता की अवधारणा अभी तक मौजूद नहीं थी, रीढ़ की हड्डी के संचालन का कोई अध्ययन नहीं था), 19 वीं शताब्दी के मध्य में, चारकोट और उनके अनुयायियों ने सभी रोगों की पहचान की, जिनके लक्षण विनाश थे, एक अलग मुख्य श्रेणी में या मांसपेशियों की कमजोरी। और उन्होंने रोगों के इस समूह को "प्रगतिशील पक्षाघात" नाम दिया।

3. जीनियस डचेन

यहां तक ​​कि न्यूरोलॉजी में अग्रणी जी.बी. अमांड ड्यूचेन चारकोट के विचारों के अप्रतिरोध्य प्रभाव को दूर करने में विफल रहे।

डचेन ने 1849 में प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर शोष के रूपों में से एक का वर्णन किया, जो परिधीय नसों के कार्यों की अपर्याप्तता से उत्पन्न हुआ, यह दर्शाता है कि रोग बाहों और कंधे की कमर को नुकसान के साथ शुरू हुआ, और फिर धीरे-धीरे ट्रंक और निचले अंगों में फैल गया। . बाद के चरण में, श्वसन तंत्र की मांसपेशियों के कमजोर होने के परिणामस्वरूप रोगी किसी प्रकार के फेफड़ों की बीमारी से मर सकता है। चूंकि यह डचेन रिपोर्ट बाद में अरन द्वारा प्रकाशित की गई थी, न्यूरोमस्कुलर एट्रोफी के इस रूप को अरन-डचेन के नाम से जाना जाने लगा।

डचेन ने और अधिक किया। वह इलेक्ट्रोड के साथ त्वचा को छेदने को छोड़कर, मांसपेशियों और अन्य अंगों के विद्युत उत्तेजना की एक विधि की खोज करने वाले पहले शोधकर्ता बन गए। इस प्रकार, एक ही समय में मांसपेशियों के संकुचन और विभिन्न अन्य मांसपेशी कार्यों का अध्ययन करना संभव हो गया। डचेन ने पेशी झिल्ली के नमूने लेने के लिए एक अद्भुत उपकरण का भी आविष्कार किया।

4. स्नायु रोग

इसलिए, हम इस बीमारी के बारे में अधिक सटीक जानकारी प्राप्त कर रहे हैं।

1890 में, जर्मन चिकित्सक विल्हेम एर्ब ने रोग के विभिन्न रूपों पर समान दृष्टिकोण का वर्णन करते हुए कई मोनोग्राफ प्रकाशित किए, जिसे उन्होंने "प्रगतिशील पेशी अपविकास" कहा। उन्होंने चार किस्मों की ओर इशारा किया (जिनमें से तीन बचपन और किशोरावस्था में और एक वयस्कता में दिखाई देती हैं) और उनमें से प्रत्येक के कारण होने वाली विकृतियों के चित्र के साथ पाठ की आपूर्ति की।

ये चार किस्में एक-दूसरे से इस तरह से भिन्न थीं: जिस उम्र में बीमारी शुरू हुई, मांसपेशियों की क्षति की व्यापकता में, और कितनी तेजी से बीमारी आगे बढ़ी। इन किस्मों को एक ही रोग प्रक्रिया, यानी नैदानिक ​​​​तस्वीर द्वारा एकजुट किया गया था: श्रोणि या कंधे की कमर में मांसपेशियों के कमजोर होने का प्रारंभिक लक्षण, एक विशेषता चाल, विशेष विकृतियों की उपस्थिति और रोग का प्रगतिशील विकास।

एर्ब को विश्वास था कि यह सब मांसपेशियों के आवरण के किसी प्रकार के उल्लंघन का परिणाम था।

1909 में, न्यूयॉर्क के मोंटेफियोर अस्पताल के दो उत्तरी अमेरिकी डॉक्टरों, एफ.ए. लिवेनी और एल. क्रिस्टलर ने पहली बार मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में एक जैव रासायनिक विचलन की खोज की, अर्थात् क्रिएटिन (मांसपेशियों में जमा होने वाला एक एमिनो एसिड व्युत्पन्न) की उपस्थिति। रोगी के पेट में प्रोटीन नामक पदार्थ डालने के बाद पेशाब काफी बढ़ जाता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में क्रिएटिन चयापचय का अध्ययन आगे क्रिएटिन पाचनशक्ति परीक्षण के साथ किया गया। इस परीक्षण का उपयोग अब मांसपेशियों की क्षति से जुड़े रोगों को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। हम इसके बारे में बाद में बात करेंगे।

5. एक बीमारी जो विरासत में मिली है

इस रोग की वंशानुगत प्रकृति तेजी से स्पष्ट होती जा रही है। लेकिन 1950 में, यूटा मेडिकल सेंटर विश्वविद्यालय के डॉ. एफ. जी. थिलर ने मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ गंभीर मामलों में वंशानुगत कानूनों की पहचान की। इन कुछ मामलों में, जब रोगी के परिवार के इतिहास में कोई भी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित नहीं था, यह रोगी में स्वयं रोग के दौरान रोग पैदा करने वाले जीन की उपस्थिति के बारे में था। वे एक्स-रे के तीव्र संपर्क में, परमाणु विकिरण के दौरान, साथ ही अन्य कारकों के प्रभाव में पाए जा सकते हैं जिनका अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है।

6. आप किस बात की आशा कर सकते हैं?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की समस्या को हल करने में उपरोक्त निदानों के महत्व को वर्तमान में कम करके नहीं आंका जा सकता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले व्यक्ति के लिए, जो जानता है कि उसकी बीमारी स्थिर है या उसे नियंत्रित किया जा सकता है, एक सही निदान आवश्यक है। कई रोगी अक्सर इस बीमारी के बारे में जानकारी की कमी के बारे में शिकायत करते हैं। एक सही निदान ऐसे व्यक्ति की आँखें खुद के लिए खोल देगा, उसे बेहतर जीवन की आशा देगा। यहां तक ​​​​कि अगर एक दुखद परिणाम सामने आता है, तो बीमारी का धीमा कोर्स व्यक्ति को प्रगतिशील विकलांगता के साथ समायोजित करने और कई क्षमताओं को विकसित करने की अनुमति देगा जो अन्यथा बर्बाद हो सकती हैं।

पिछले दशकों में, मांसपेशियों की बीमारियों के क्षेत्र में अनुसंधान में काफी विस्तार हुआ है। पशु प्रयोग, जैव रसायन और आनुवंशिकी में प्रगति लगातार अधिक से अधिक जानकारी प्रदान कर रही है जो प्रगतिशील पेशी अपविकास के कारणों को बेहतर ढंग से समझने में मदद करती है। कुछ लोग सोचते हैं कि हम महत्वपूर्ण खोजों की दहलीज पर हैं। हम किसी को "चमत्कारी" दवा की आशा के साथ गैर-जिम्मेदाराना रूप से प्रेरित नहीं करना चाहेंगे, जिस पर अब इतने सारे रोगी आहें भरते हैं। फिर भी, यह आशा करना उचित है कि रोग के कारणों का एक बेहतर ज्ञान इसे नियंत्रित करने और इसे एक निश्चित स्तर पर बनाए रखने के लिए एक साधन खोजना संभव बना देगा ताकि यह आगे विकसित न हो सके - यदि कोई अभी तक पूर्ण की बात नहीं कर सकता है इलाज।

7. दो महत्वपूर्ण निष्कर्ष

संक्षिप्त ऐतिहासिक अवलोकन से दो निष्कर्ष निकाले जा सकते हैं जिन्हें हमने अभी पूरा किया है।

ए) डिस्ट्रोफी पेशीय उत्पत्ति का है, अर्थात, यह तंत्रिका कार्य की कमी का परिणाम नहीं है, जैसा कि कई वर्षों से माना जाता था, लेकिन पेशी झिल्ली को नुकसान के कारण होता है।

बी) प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ज्यादातर विरासत में मिली है (केवल बीमारी का एक रूप जिसे लेट डिटेक्शन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कहा जाता है, वंशानुगत नहीं लगता है)। हम अगले अध्याय में समस्या के इस पक्ष पर चर्चा करेंगे।

अध्याय 2. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वंशानुगत है

हम इस निष्कर्ष पर पिछले अध्याय में इतिहास में एक संक्षिप्त विषयांतर के बाद पहुंचे हैं। यह, निश्चित रूप से, प्रसन्न नहीं होता है और कठिनाई से माना जाता है। सबसे पहले, क्योंकि हममें से कोई भी यह स्वीकार करने में प्रसन्न नहीं होता है कि हमारे परिवार में समस्याएं हैं। दूसरे, क्योंकि रोगियों को लगता है कि बच्चों को जारी रखने की आवश्यकता है जो उन्हें माता-पिता कहते हैं, लेकिन नए डिस्ट्रोफिक को जन्म देने का खतरा उनके सामने एक अघुलनशील बाधा डालता है।

किसी भी मामले में, हमारे लिए इस विषय पर कुछ जानकारी प्रदान करना संभव लगता है ताकि हमारे सिर को रेत में न छिपाएं (जैसा कि शुतुरमुर्ग करते हैं जब वे उस वास्तविकता से दूर जाना चाहते हैं जो उन्हें डराती है) और रोगियों को अत्यधिक कारण न दें चिंता।

हमें यह स्पष्ट करना चाहिए कि आनुवंशिकता के दो मुख्य प्रकार हैं:

ए) ऑटोसोमल आनुवंशिकता, यानी, जब वंशानुगत लक्षण लिंग द्वारा नहीं, बल्कि अन्य गुणसूत्रों द्वारा प्रेषित होते हैं। ऐसा तब होता है जब माता-पिता बीमारी के वाहक होते हैं, लेकिन वे स्वयं स्वस्थ होते हैं (ज्यादातर उनके स्वस्थ बच्चे होते हैं, हालांकि, इन परिवारों में बीमारी की उपस्थिति के व्यक्तिगत मामले होते हैं)। आंकड़ों की सहायता से यह निर्धारित किया जा सकता है कि लिंग की परवाह किए बिना हर चौथा बच्चा इस बीमारी से पीड़ित होगा। डचेन नामक एक को छोड़कर, डिस्ट्रोफी के अधिकांश रूपों में ऐसा संचरण बहुत आम है। इसकी चर्चा नीचे की जाएगी।

बी) यौन विरासत। हम बात कर रहे हैं एक ऐसी आनुवंशिकता की जिसमें मां स्वस्थ रहते हुए भी रोग की वाहक होती है। आंकड़ों के अनुसार, यह तर्क दिया जा सकता है कि उसके बेटे डिस्ट्रोफी से पीड़ित होंगे, और उसकी बेटियाँ भी बीमारी की स्वस्थ वाहक बन जाएँगी। यह ड्यूचेन के पक्षाघात, या ड्यूचेन रोग के लिए विरासत का एक सामान्य रूप है। केवल इस मामले में प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बारे में अक्सर दोहराया जाने वाला कथन सही होगा कि "इसकी आनुवंशिकता का तंत्र सेक्स से जुड़ा है"।

1. संक्षिप्त व्याख्या

हमारे पाठक हमें अपनी व्याख्याओं में जटिल भाषा का प्रयोग करने के लिए क्षमा करेंगे। हम उन्हें दूसरे सरल शब्दों में देना चाहेंगे, लेकिन यह संभव नहीं है। इसलिए, जिनके लिए यह पुस्तक अभिप्रेत है, उनके लिए थोड़े प्रयास की आवश्यकता है। तो, क्या यह हमारे लिए विषय के सार में तल्लीन करने का समय नहीं है?

आइए समझने की कोशिश करें कि प्रजनन की प्रक्रिया कैसे होती है।

प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्रों की दो श्रृंखलाएँ होती हैं जो समजातीय जोड़े बनाती हैं। ये दोनों - और वे आकार और आकार में समान हो सकते हैं - सेक्स क्रोमोसोम कहलाते हैं, जबकि सजातीय गुणसूत्रों के शेष जोड़े, जो महिला और पुरुष दोनों में समान होते हैं, ऑटोसोम कहलाते हैं। उदाहरण के लिए, मानव कोशिकाओं में बाईस जोड़े ऑटोसोम और केवल एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम होते हैं।

मादा स्तनधारियों में (जैसा कि आप जानते हैं, पुरुष भी इसी वर्ग का है), लिंग गुणसूत्र समान होते हैं और उन्हें X गुणसूत्र कहा जाता है। पुरुषों में, सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी एक एक्स क्रोमोसोम द्वारा बनाई जाती है, जो महिलाओं के समान होती है, और दूसरा, छोटा होता है, जिसे वाई क्रोमोसोम कहा जाता है। इसलिए, महिला लिंग एक्स-एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति से निर्धारित होता है, जबकि पुरुष को एक्स-वाई सेक्स गुणसूत्रों के कारण निश्चित माना जाता है।

X गुणसूत्र जीन के वाहक होते हैं। इसके विपरीत, Y गुणसूत्र आनुवंशिकता में कम महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

यह आसानी से समझा जा सकता है कि सभी "पुनरावर्ती" जीन जो एक्स गुणसूत्रों की एक जोड़ी पर होते हैं, यौन आनुवंशिकता में दिखाई देते हैं, क्योंकि महिलाओं में उनकी क्रिया अक्सर दूसरे एक्स गुणसूत्र पर उपलब्ध प्रमुख छिपी होती है। पुरुषों में, उन्हें कभी-कभी फेनोटाइप में पाया जाता है (फेनोटाइप जीन को व्यक्त करने का तरीका है), क्योंकि उनके जीन में मौजूद एकमात्र एक्स गुणसूत्र एक समरूप गुणसूत्र से रहित होता है जहां प्रमुख जीन स्थित हो सकता है।

आनुवंशिकता के तंत्र को समझने के लिए, या सूचना के संचरण को समझने के लिए, यह ध्यान में रखना चाहिए कि एक्स गुणसूत्र रोग के प्रेरक एजेंट के "रिसेसिव" जीन का वाहक है।

मान लीजिए कि एक महिला इस एक्स-एक्स जीन की वाहक है और उसे कोई बीमारी नहीं होती है, क्योंकि स्वस्थ जीन (दूसरे एक्स क्रोमोसोम पर स्थित) हावी होता है, दूसरे शब्दों में, रोगग्रस्त जीन (पहले एक्स क्रोमोसोम पर स्थित) पर प्राथमिकता होती है। ) वह एक स्वस्थ पुरुष (X-Y) से शादी करती है। इस तरह के विवाह के परिणामस्वरूप बच्चों में पाए जाने वाले संभावित संयोजन निम्नलिखित आरेख में दिखाए गए हैं:

एक्स एक्स एक्स एक्स एक्स एक्सएक्स

जैसा कि देखा जा सकता है, आधा पुरुष संतान स्वस्थ (एक्स-वाई) होगा, दूसरा आधा डिस्ट्रोफिक (एक्स-वाई) हो जाएगा। जबकि आधी संतानें स्वस्थ (X-X) होंगी, और दूसरी आधी रोग की वाहक (X-X) होंगी, लेकिन उनमें इसके लक्षण नहीं दिखेंगे।

दूसरे शब्दों में, एक महिला की प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में दो X गुणसूत्र होते हैं, एक उसे उसकी माँ से दिया जाता है, दूसरा उसके पिता से। प्रत्येक पुरुष कोशिका के केंद्रक में केवल एक X गुणसूत्र होता है, जो माता से दिया जाता है, और एक छोटा पैतृक Y गुणसूत्र होता है। यहीं समस्या की जड़ है। तथ्य यह है कि छोटे Y गुणसूत्र में सीमित संख्या में जीन ही स्थित हो सकते हैं। नतीजतन, पुरुष एक्स गुणसूत्र में "रिसेसिव" जीन सहित जीन की सबसे बड़ी संख्या होती है। यदि वाई गुणसूत्र (चरित्र-निर्धारण जीन की एक जोड़ी) पर कोई एलील नहीं है जो एक्स गुणसूत्र पर "रिसेसिव" एलील के प्रभाव को हावी करता है और समाप्त करता है, तो रोग के संचरण के लिए स्थितियां बनाई जाती हैं।

XX XX हू हू

उपरोक्त आंकड़ों से, यह स्पष्ट हो जाता है कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (मातृ एक्स गुणसूत्रों में से एक पर स्थित "रिसेसिव" जीन द्वारा प्रेषित) चिकित्सकीय रूप से केवल पुरुष संतानों में ही प्रकट होता है। महिलाओं में रोग के स्पष्ट लक्षण विकसित नहीं होते हैं, क्योंकि उनके दूसरे एक्स गुणसूत्र पर एक प्रमुख जीन होता है, जो उनके पेशीय तंत्र के सामान्य विकास का कारण बनता है। हालांकि, महिला रोग की वाहक है। इस मामले में, व्यावहारिक रूप से उसके प्रत्येक बेटे को डिस्ट्रोफी होने की 50% संभावना होगी, जबकि उसकी प्रत्येक बेटी के पास इस बीमारी के वाहक बनने की समान संभावना होगी।

इस बात पर भी जोर दिया जाना चाहिए कि एक वाहक महिला के बेटे जो बीमारी से बचने के लिए पर्याप्त भाग्यशाली थे, वे डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और "रिसेसिव" जीन से नहीं गुजरेंगे, जो उनकी संतानों को बीमारी का कारण बनता है।

2. कुछ निष्कर्ष

क) मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लगभग सभी रूपों में एक आनुवंशिक, या वंशानुगत, उत्पत्ति होती है, हालांकि इसका मतलब यह नहीं है कि रोगी के पूर्वजों या वंशजों को इस बीमारी से पीड़ित होना चाहिए। कुछ मामलों में, जब रोग बचपन में शुरू होता है, तो यह स्पष्ट रूप से स्वस्थ माताओं द्वारा फैलता है, और चिकित्सकीय रूप से पुरुष बच्चों में ही प्रकट होता है।

बी) लेकिन अक्सर डिस्ट्रोफी वाले रोगियों की संतान किसी तरह इस बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील होती है (इसका एक हिस्सा डिस्ट्रोफी के नैदानिक ​​​​लक्षण दिखाता है, जबकि दूसरा इसका वाहक है और आगे के वंशजों को रोग पैदा करने वाले "रिसेसिव" जीन को स्थानांतरित करता है)। इसके लिए रोगियों को अधिक जिम्मेदार होने की आवश्यकता होती है यदि वे बच्चे पैदा करने का निर्णय लेते हैं। आज तक, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की विरासत की डिग्री निर्धारित करने के लिए एक विशिष्ट परीक्षण की पेशकश करना संभव है (इस उद्देश्य के लिए एंजाइम विश्लेषण व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है)। इसी प्रकार इस रोग का वाहक भी स्थापित हो जाता है। हमारे द्वारा परामर्श किया गया कोई भी रोगी इस बात से सहमत है कि इस तरह का विश्लेषण उन लोगों के लिए अनिवार्य हो जाना चाहिए जो शादी करने जा रहे हैं या ऐसा करना चाहते हैं।

ग) जब रोग के वंशानुगत संचरण की बात आती है, तो इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि रोगी के पूर्वज और तत्काल वंशज भी डिस्ट्रोफिक होने चाहिए। अक्सर, औसतन, परिवार में पहले रोगी की उपस्थिति से पहले और बाद में, कई पीढ़ियां रोग के नैदानिक ​​लक्षणों के बिना गुजरती हैं।

यहां प्रस्तुत तथ्य मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों की यौन गतिविधि में किसी विचलन का संकेत नहीं देते हैं। समस्या केवल उनकी संतानों द्वारा रोग की विरासत से संबंधित है। और इस अर्थ में, हमें यह महत्वपूर्ण लगता है कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों को डॉक्टरों द्वारा विस्तार से सूचित किया जाए और बच्चे पैदा करने या न करने के लिए जिम्मेदारी से चयन करने में सक्षम हों।

अध्याय 3. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई रूप हैं

यह सुनने में भले ही अजीब लगे, लेकिन इस बीमारी के बारे में जानकारी बहुत कम है। जिस व्यक्ति से हमने परामर्श किया, उसने इसके बारे में इस तरह कहा: "मैं आपको विश्वास दिलाता हूं कि मुझे उन लोगों के बारे में भी कोई जानकारी नहीं है जो मांसपेशी डिस्ट्रॉफी से पीड़ित हैं, या उपचार की संभावनाओं के बारे में, या इस संबंध के बारे में जो रोग यौन गतिविधि के साथ हो सकता है। मैं यह भी नहीं जानता कि डिस्ट्रोफी के विभिन्न रूप हो सकते हैं। डॉक्टर्स ने मुझे कभी इस सब के बारे में विस्तार से नहीं बताया, और मैंने जिद नहीं की, उनसे ऐसी जानकारी नहीं मांगी, मैं बिना पहचाने ही जानना चाहता था। बेशक, मैंने कुछ सीखा, लेकिन दृढ़ता के बिना।

एक बीमारी के बारे में जानकारी की कमी जो मूल रूप से लाइलाज है (एक नियम के रूप में, इसे केवल नियंत्रित और समाहित किया जा सकता है) हमें गहरे अफसोस के योग्य तथ्य लगता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूपों, जिनमें से हम यहां केवल सबसे बुनियादी लोगों को प्रस्तुत करते हैं, के लिए एक सरल निष्कर्ष की आवश्यकता होती है: प्रत्येक रोगी को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के ठीक उसी रूप का निदान करने का अधिकार है जिससे वह पीड़ित है। यह कहना आसान है, लेकिन व्यवहार में लाना कहीं अधिक कठिन है। क्या हम असंभव चाहते हैं? आखिरकार, यह आमतौर पर माना जाता है कि कितने लोग, कितने विचार हैं। हमारे मामले में, अफसोस, कितने डॉक्टर, कितने निदान करते हैं।

क्या यह अच्छा होगा यदि प्रत्येक रोगी निम्नलिखित पृष्ठों पर हमारे द्वारा दिए गए विवरण के अनुसार अपने निदान का निर्धारण करना शुरू कर दे? सबसे पहले, कोई भी अपने लिए एक अनुभवी डॉक्टर नहीं हो सकता। दूसरे, जानकारी की कमी की स्थिति में, रोगियों को स्वयं और उनके रिश्तेदारों और दोस्तों दोनों के लिए, इस पुस्तक में उपलब्ध जानकारी पर ध्यान देना अभी भी उपयोगी होगा।

1. स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप (ड्यूचेन रोग)

आनुवंशिकता का तंत्र एक "पुनरावर्ती" जीन के कारण होता है, जो सेक्स पर निर्भर होता है और एक महिला द्वारा प्रेषित होता है। जीन नर संतानों में रोग का कारण बनता है। 50% लड़के इस बीमारी के नैदानिक ​​लक्षण दिखा सकते हैं, जबकि 50% लड़कियां असामान्य जीन की वाहक बन सकती हैं।

इस बीमारी के प्राथमिक लक्षण दो से छह साल की उम्र के बीच होते हैं। वे बच्चे के जन्म के तुरंत बाद दिखाई दे सकते हैं। एक एंजाइम रक्त परीक्षण, बायोप्सी और इलेक्ट्रोमोग्राफी का उपयोग करके पहले, प्रारंभिक नैदानिक ​​​​लक्षण होने से पहले निदान स्थापित किया जा सकता है।

प्राथमिक मांसपेशी घाव: रोग की शुरुआत में, श्रोणि क्षेत्र के करीब की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, जिससे पोस्टुरल डिसऑर्डर (लॉर्डोसिस) हो जाता है, चाल हिलने लगती है, सीढ़ियों से उतरने और चढ़ने में कठिनाई होती है। कुछ वर्षों के बाद, कंधे की कमर की मांसपेशियां भी प्रभावित होती हैं।

विशिष्ट विशेषताएं: पिंडली क्षेत्र में मांसपेशियों का विस्तार (स्यूडोहाइपरट्रॉफी) मनाया जाता है। यह वसा के बड़े जमाव के कारण होता है, जो मांसपेशियों के ऊतकों के शोष के रूप में बढ़ता है।

रोग की प्रगति बिना किसी छूट के तेजी से आगे बढ़ती है। डिस्ट्रोफी के इस रूप के साथ, यह बहुत ही सामान्य और कपटी है। पहले नैदानिक ​​लक्षणों की शुरुआत के दस या पंद्रह साल बाद मृत्यु होती है। हालांकि, ऐसे रोगियों का उपयोग करने से वे अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं। कभी-कभी रोग की अंतिम अवस्था में रोगी को मानसिक विकार हो जाते हैं।

टिप्पणी:

हाल के वर्षों में, कंसुंगुइनिटी ​​के कुछ मामलों में रोग के अधिक अनुकूल परिणाम का प्रमाण है, जब ड्यूचेन डिस्ट्रोफी की विशेषता वाले सभी लक्षण मौजूद हैं। ऊपर वर्णित शास्त्रीय रूप की तरह, ये मामले सीधे यौन आनुवंशिकता से संबंधित हैं और अक्सर निचले पैर की मांसपेशियों के स्यूडोहाइपरट्रॉफी द्वारा प्रतिष्ठित होते हैं। हालांकि, यह निर्धारित करना अभी भी असंभव है कि क्या वे डचेन डिस्ट्रोफी की किस्में हैं या लक्षणों के संदर्भ में इसके समान रोग हैं।

2. फेशियल, या स्कैपुलर-शोल्डर फॉर्म (लैंडुजी-डीजेरिन रोग)

उसकी आनुवंशिकता के तंत्र को पूर्वजों में से एक द्वारा प्रेषित प्रमुख ऑटोसोम द्वारा समझाया गया है। यह रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। यह 50% बच्चों में होता है।

प्राथमिक नैदानिक ​​लक्षण मुख्य रूप से किशोरावस्था के पहले वर्षों में प्रकट होते हैं, और कुछ मामलों में 24 से 26 वर्ष तक।

जैसा कि रोग के नाम से संकेत मिलता है, यह मुख्य रूप से चेहरे की मांसपेशियों और कंधे की कमर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। चेहरे की गतिहीनता, रोगी को अपने सिर के ऊपर हाथ उठाते समय और ऊपरी शरीर को आगे की ओर झुकाते समय अनुभव की जाने वाली कठिनाइयाँ इस तरह के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मुख्य लक्षण हैं।

अपेक्षाकृत लंबी देरी के साथ रोग की प्रगति आमतौर पर बहुत धीमी हो सकती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सभी रूपों में से, यह शायद सबसे आसान में से एक है। रोगी की जीवन प्रत्याशा लगभग कम नहीं होती है, हालांकि अंत में वह पूरी तरह से असहाय हो जाता है। यह कितनी जल्दी होगा, कहना मुश्किल है।

3. टखने का रूप (किशोर स्कैपुलर रूप, एर्ब की बीमारी सहित)

आनुवंशिकता का तंत्र पुनरावर्ती गुणसूत्र द्वारा निर्धारित किया जाता है। अक्सर माता-पिता दोनों में असामान्य जीन मौजूद होता है, और फिर बच्चे डिस्ट्रोफी से पीड़ित नहीं होते हैं। लेकिन जब माता-पिता में से केवल एक या अधिक दूर के पूर्वजों में से एक के पास होता है, तो रोग निम्नलिखित प्रतिशत शर्तों में प्रकट होता है: 25% बच्चों में रोग के नैदानिक ​​लक्षण होंगे, उनमें से 50% स्वस्थ होंगे, लेकिन वाहक असामान्य जीन की, और 25% इस वंशानुगत बीमारी से पूरी तरह से वंचित हो जाएंगे। इसके अधीन पुरुष और महिला दोनों समान रूप से।

जीवन के पहले से तीसरे दशक के अंत तक रोग के प्राथमिक लक्षण देखे जा सकते हैं।

सबसे पहले, रोग के इस रूप के साथ, श्रोणि क्षेत्र और प्रकोष्ठ के क्षेत्र के करीब की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। बछड़े की मांसपेशियों में कुछ कमजोरी है।

प्रगति परिवर्तनशील है। कभी-कभी यह बहुत धीमा होता है, कभी-कभी, इसके विपरीत, यह जल्दी आता है, लेकिन उतनी जल्दी नहीं जितना कि डचेन डिस्ट्रोफी के साथ होता है। कभी-कभी यह न्यूनतम होता है, और रोगी वृद्धावस्था तक पहुँच सकते हैं।

4. देर से प्रकट होने की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

आनुवंशिकता का तंत्र स्थापित नहीं किया गया है। जैसा कि आप जानते हैं, स्त्री और पुरुष दोनों इस रोग के प्रति संवेदनशील हैं। वर्तमान में, एक राय है कि यह वंशानुगत नहीं है।

रोग के प्राथमिक नैदानिक ​​लक्षण जीवन के चौथे और पांचवें दशक में होते हैं।

सबसे पहले, श्रोणि क्षेत्र से सटे मांसपेशियों को नुकसान होता है।

प्रगति भी परिवर्तनशील है। कुछ मामलों में यह धीरे-धीरे आता है तो कुछ में बहुत जल्दी।

5. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (स्टीनर्ट की बीमारी)

आनुवंशिकता का तंत्र पूर्वजों में से एक द्वारा प्रेषित प्रमुख गुणसूत्र के कारण होता है। यह रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से होता है। मामलों की संभावना ऐसी है कि 50% संतान इस प्रकार के डिस्ट्रोफी से पीड़ित हैं। हालांकि, यह संभव है कि प्रभावित परिवार के सभी सदस्यों में पूर्ण सिंड्रोम नहीं देखा गया हो।

प्राथमिक नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान प्रकट होते हैं, हालांकि मायोटोनिया के लक्षण वयस्कता में भी हो सकते हैं।

प्राथमिक मांसपेशियों की क्षति के साथ, अंगों में अकड़न होती है, खासकर ठंड में। यह डिस्ट्रोफी के इस रूप के निश्चित संकेतों में से एक है। रोगी के लिए मुट्ठी में बंद अपनी उंगलियों को खोलना भी मुश्किल होता है।

स्टीनर्ट की बीमारी की प्रगतिशील प्रकृति ऐसी है कि प्राथमिक नैदानिक ​​लक्षणों की शुरुआत के बाद 15 से 20 साल के बीच गंभीर विकलांगता होती है। ऐसे बहुत कम मामले होते हैं जब मरीज वृद्धावस्था में पहुंच जाते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दुर्लभ रूप

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। जन्म के समय होता है। जिस तरह "वेर्डिंग हॉफमैन रोग" नामक एक न्यूरोलॉजिकल बीमारी के साथ, जब नवजात शिशु की मांसपेशियां अभी भी इतनी छोटी, कमजोर और स्पष्ट रूप से हाइपोटोनिक होती हैं, तो काफी कम समय में डिस्ट्रोफी की तीव्र प्रगति के लिए स्थितियां बनती हैं।

कक्षीय-गला डिस्ट्रोफी। एक कपटी, तेजी से बढ़ने वाली बीमारी जो आमतौर पर वयस्कों में होती है। सबसे पहले, यह बाहरी आंख की मांसपेशियों को प्रभावित करता है, और स्वरयंत्र की मांसपेशियां अक्सर दर्दनाक प्रक्रिया में शामिल होती हैं। मायोपैथिक चेहरे की अभिव्यक्ति और विशेष रूप से ऊपरी पलकों का अनैच्छिक रूप से गिरना मायोस्थेनिया ग्रेविस के समान इस रूप के मुख्य लक्षण हैं।

डिस्टल डिस्ट्रोफी। इसकी मुख्य विशेषता शरीर की मुख्य मांसपेशियों को प्रारंभिक क्षति है, जो निचले पैर की मांसपेशियों के शोष के साथ-साथ होती है। यह तंत्रिका उत्पत्ति का रोग है। यह बहुत ही कम होता है। यह मुख्य रूप से बड़े परिवारों को प्रभावित करता है। स्वीडन में इस बीमारी के मामलों की संख्या काफी ज्यादा है। इसका कारण आज तक अस्पष्ट है।

जन्मजात मायोपैथिक डिस्ट्रोफी में माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी, माइटोबुलर और इडियोपैथिक मायोपैथी जैसे रोग भी शामिल हैं। उनकी मुख्य विशेषता यह है कि वे परिवार के सभी सदस्यों को प्रभावित करते हैं और उन्हें सामान्य मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनते हैं। ज्यादातर मामलों में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के ये रूप आगे नहीं बढ़ते हैं।

अध्याय 4

रोकथाम सभी रोगों में महत्वपूर्ण है, लेकिन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मामले में आवश्यक है। आप कितने कष्टों से बच सकते हैं!

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाला एक रोगी, यह सुनिश्चित करने के बाद कि वर्तमान में इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, तुरंत अपनी स्थिति की शीघ्र जांच और रोग का निदान करने की आवश्यकता पर जोर देता है। आखिरकार, इससे उसे भविष्य के लिए उसकी कार्य गतिविधि, समाज में स्थिति, अवकाश और बहुत कुछ के अनुसार योजना बनाने में मदद मिलेगी।

संक्षेप में, इसका अर्थ निम्नलिखित है: जब यह निर्धारित करना संभव है कि डिस्ट्रोफी विकसित हो रही है, एक संभावित रोगी एक पेशा प्राप्त कर सकता है, भविष्य में अपने सीमित अवसरों को ध्यान में रखते हुए, वह दोस्ती और विवाह स्थापित कर सकता है जो यहां तक ​​​​कि अडिग रहेगा। अगर वह पूरी तरह से विकलांग हो जाता है। इस तरह, रोगी समाज के साथ अपने संबंधों को बनाए रखने में सक्षम होगा, और रोग की प्रगति, कमोबेश, उसे निराशाजनक अकेलेपन के लिए बर्बाद नहीं कर पाएगी।

इसका यह भी अर्थ है कि यदि रोग से बचा नहीं जा सकता है, तो कम से कम इसकी शुरुआत को रोकना या प्रगति को धीमा करना संभव है। उसी समय, रोगी अपने मानस को जीवन की थोड़ी अलग लय में ढालने में सक्षम होगा, लेकिन उसे खुद को उपलब्ध सुखों से वंचित करने और असुरक्षित होने की आवश्यकता नहीं है।

बेशक, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कई रोगियों को अब समय पर जांच का अवसर नहीं मिला है। क्या यह वित्तीय संसाधनों की कमी या स्वयं और उनके प्रियजनों की पूर्ण अज्ञानता के कारण है, या ऐसा इसलिए है क्योंकि हमारे चिकित्सा संस्थान बीमारी के पाठ्यक्रम की प्रारंभिक भविष्यवाणी के लिए सेवाएं प्रदान करने से बहुत दूर हैं? यहाँ शायद सब कुछ थोड़ा सा है।

हम जो जानकारी प्रदान करते हैं, वह स्वयं रोगियों के लिए, और उनके रिश्तेदारों और सभी नागरिकों के लिए, बीमारी के शीघ्र निदान के संभावित तरीकों के लिए खुलती है, यह हमें इस बात पर जोर देने की अनुमति देता है कि ये निदान विधियां सभी के लिए उपलब्ध हों। अपनी खुद की एसोसिएशन बनाएं या हमसे जुड़ें। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मरीजों की आने वाली पीढ़ियों के लिए भविष्य दुःस्वप्न न बने।

जितना पहले उतना बेहतर

बेशक, पहले नैदानिक ​​​​लक्षणों द्वारा निदान जल्दी से किया जा सकता है। लेकिन अगर मांसपेशियों के तंतुओं का टूटना बहुत दूर चला गया है, तो ऊतकों में देखे गए परिवर्तन न्यूनतम हैं, जो निदान को बहुत जटिल करते हैं।

रोग के प्रारंभिक चरणों में, जैव रासायनिक और संरचनात्मक परिवर्तन बहुत स्पष्ट होते हैं और एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप का उपयोग करके और एंजाइम विश्लेषण के माध्यम से दोनों को निर्धारित किया जा सकता है। इस प्रकार, तंत्रिका ऊतकों के क्षय को प्राथमिक मांसपेशियों की क्षति और माध्यमिक शोष से अलग करना संभव है, साथ ही साथ पेशी अपविकास के विभिन्न रूपों को निर्धारित करना संभव है।

सही विभेदक निदान की अनुमति देता है: क) चिकित्सा उपचार का एक कोर्स लागू करने के लिए जो रोग के इस रूप से मेल खाता है। बी) कुछ मामलों में, स्वस्थ मांसपेशियों के कार्यों को बनाए रखने और विनाशकारी प्रक्रिया को धीमा करने के लिए फिजियोथेरेपी अभ्यास और फिजियोथेरेपी का एक जटिल निर्धारित करें। ग) उन परिवारों में आनुवंशिक परीक्षण करना जहां रोगी हैं, विश्लेषण के माध्यम से, वंशानुगत कारक की उपस्थिति को स्थापित करने के लिए।

परिवार के इतिहास

चूंकि सभी डिस्ट्रोफिक रोग कुछ हद तक आनुवंशिकता के कारक द्वारा निर्धारित होते हैं, पूर्वजों में से किसी एक में रोग के समान मामलों का ज्ञान निदान स्थापित करने में मदद करता है।

बायोप्सी

बायोप्सी एक प्रभावित मांसपेशी से ऊतक के एक टुकड़े का शल्य चिकित्सा हटाने है। ऊतक का ऐसा टुकड़ा एक रासायनिक तैयारी बन जाएगा और मांसपेशियों में क्या परिवर्तन हुए हैं यह निर्धारित करने के लिए एक माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाएगी।

विद्युतपेशीलेख

एक इलेक्ट्रोमोग्राम एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम के समान एक अध्ययन है, लेकिन इस अंतर के साथ कि छोटे सुई के आकार के इलेक्ट्रोड को डिस्ट्रोफी के लिए परीक्षण की जा रही मांसपेशियों में डाला जाता है।

क्रिएटिन विश्लेषण

जब मांसपेशियों के ऊतकों का टूटना होता है, तो पदार्थ रक्त और मूत्र में जमा हो जाते हैं जिन्हें मांसपेशियां अवशोषित नहीं कर पाती हैं। मांसपेशियों में इस तरह के चयापचय संबंधी विकार के निश्चित संकेतकों में से एक मूत्र में क्रिएटिन की एक उच्च सामग्री है (जैसा कि हमने पहले ही कहा है, क्रिएटिन एक एमिनो एसिड व्युत्पन्न है जो आमतौर पर मांसपेशियों में पाया जाता है) और क्रिएटिनिन की एक कम सामग्री (ए क्रिएटिन के चयापचय के दौरान टूटने वाला उत्पाद)। डिस्ट्रोफी के साथ, मूत्र में क्रिएटिन की अधिक मात्रा देखी जाती है। हालांकि, अपचनीय क्रिएटिन कई अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगों का भी संकेत है। यही कारण है कि इस विश्लेषण को निदान करने में मुख्य नहीं माना जा सकता है, लेकिन केवल एक अतिरिक्त, यह दर्शाता है कि मांसपेशियों के ऊतकों का विनाश होता है।

रक्त सीरम का एंजाइमेटिक विश्लेषण

सामान्य परिस्थितियों में, मांसपेशियों में उनकी झिल्लियों में सभी कोशिकीय घटक होते हैं। डिस्ट्रोफी के साथ, जब मांसपेशियों के ऊतकों को नष्ट कर दिया जाता है, तो कोशिका झिल्ली बहुत पारगम्य हो जाती है, और कोशिकाओं में निहित पदार्थ फ़िल्टर किए जाते हैं और रक्त में प्रवेश करते हैं, जहां उनकी मात्रा सामान्य से बहुत अधिक हो सकती है। सबसे आम निदान विधियों में से एक रक्त सीरम के नमूनों में मांसपेशी एंजाइमों का मात्रात्मक विश्लेषण है। प्राथमिक नैदानिक ​​लक्षणों की शुरुआत से बहुत पहले, डिस्ट्रोफी के प्रारंभिक चरणों के दौरान रक्त में एंजाइम की सामग्री सामान्य से ऊपर बढ़ जाती है। लेकिन उनकी संख्या कम हो जाती है क्योंकि मांसपेशियों के ऊतकों के टूटने की प्रक्रिया तेज हो जाती है। शायद यह कुछ बरकरार मांसपेशियों के कारण है। यह रोग के चरण में प्रारंभिक निदान की आवश्यकता पर जोर देता है जब जैव रासायनिक तस्वीर सबसे स्पष्ट होती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान में सबसे महत्वपूर्ण एंजाइम क्रिएटिनोफॉस्फोकिनेज (CK) है।

अन्य एंजाइम

निदान के दृष्टिकोण से भी बहुत महत्वपूर्ण है एल्डोलेस, लैक्टिक डिहाइड्रोजनेज (एलडीएच), ग्लूटामिक ऑक्सैलेटिक ट्रांसएमिनेस (जीओटी) और इसी तरह के एंजाइमों के रक्त सीरम में बढ़ी हुई सामग्री।

क्रिएटिनोफॉस्फोरोकिनेस (सीके) परीक्षण*

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सभी सूचीबद्ध रूपों में से, अरन-डुचेनोव्स्काया को सबसे गंभीर माना जाता है। इसलिए, हम परीक्षण की व्याख्या पर अधिक विस्तार से ध्यान देंगे, जो अन्य बातों के अलावा, हमें इस प्रकार के डिस्ट्रोफी के महिला वाहक की पहचान करने की अनुमति देता है।

50% संभावना है कि एक वाहक महिला के पुरुष संतानों में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होगी। IBS परीक्षण महिला वाहकों की पहचान करता है। सीके अंग्रेजी संक्षिप्त नाम है जिसे वैज्ञानिक अक्सर एंजाइम क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज को संदर्भित करने के लिए उपयोग करते हैं। (वर्तमान में, संक्षिप्त नाम SK का उपयोग पूर्व IBS की तुलना में अधिक बार किया जाता है।)

एंजाइम प्रोटीन होते हैं जो उत्प्रेरक के रूप में कार्य करते हैं। वे सभी कोशिकाओं में पाए जाते हैं और बुनियादी महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं के सक्रियण में योगदान करते हैं। उत्प्रेरक के रूप में उनके कार्य प्रतिक्रियाओं में तेजी लाते हैं, जिसके बिना कोशिकाओं और ऊतकों में जैव रासायनिक परिवर्तन असंभव हैं। इस प्रकार, वे उन प्रतिक्रियाओं की अवधि निर्धारित करने के लिए भी काम कर सकते हैं जो वे तेज करते हैं। एससी चयापचय में शामिल है, यानी मांसपेशियों में चयापचय में। मनुष्यों में, एसए के बड़े भंडार कंकाल की मांसपेशियों में स्थित होते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, मांसपेशियों में कोशिका झिल्ली की पारगम्यता बढ़ जाती है। सामान्य परिस्थितियों में, कोशिका झिल्ली अवक्रमण उत्पादों को एंजाइम अणुओं जैसे पूरे अणुओं से गुजरने और बनाए रखने की अनुमति देती है। जब झिल्ली इस चयनात्मक क्षमता को खो देती है, तो जिन एंजाइमों को बनाए रखा जाना चाहिए, वे बच जाते हैं, और रक्त सीरम में उनकी मात्रा काफी बढ़ जाती है। सीके एंजाइम का उच्च रक्त स्तर डचेन रोग के निदान के लिए सबसे महत्वपूर्ण संकेतों में से एक है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अन्य रूपों में, रक्त सीरम में एसके एंजाइम की सामग्री इतनी अधिक नहीं होती है (डिस्ट्रोफी से प्रभावित मांसपेशियां अन्य एंजाइम भी खो देती हैं, लेकिन उनमें से कोई भी एसके के निदान के लिए उतना महत्वपूर्ण नहीं है)।

रक्त सीरम में एससी का स्तर रोगजनक जीन के महिला वाहकों में भी बहुत अधिक है, लेकिन डिस्ट्रोफी के रोगियों में उतना अधिक नहीं है।

यह ज्ञात है कि 50% संभावना है कि एक वाहक महिला की संतान ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित होगी। इसलिए, वे महिलाएं जो जानती हैं कि उनके परिवारों में इस तरह की बीमारी के मामले दर्ज किए गए हैं - ये दोनों बहनें और रोगियों के अन्य करीबी रिश्तेदार हो सकते हैं, साथ ही अधिक दूर वाले, उदाहरण के लिए, मौसी और चचेरे भाई - को आदेश देना चाहिए एससी के लिए परीक्षा पास करने के लिए। यह जोड़ा जाना चाहिए कि यह परीक्षण मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अन्य रूपों के वाहक का पता नहीं लगाता है।

परीक्षण दर्द रहित है। इसमें एक संदिग्ध रोग जीन वाली महिला की बांह की नस से रक्त का एक छोटा नमूना (5 c.cm. या उससे कम) लिया जाता है। उसके सीरम का उपयोग नैदानिक ​​विश्लेषण द्वारा सीके एंजाइम के स्तर को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। परीक्षण की दक्षता लगभग 70 से 80% है।

डचेन की महिला वाहक आमतौर पर बीमारी के किसी भी नैदानिक ​​​​लक्षण विकसित नहीं करते हैं, हालांकि कुछ मामलों में मांसपेशियों में मामूली वृद्धि जैसे लक्षण हो सकते हैं, और कुछ हद तक मांसपेशियों की कमजोरी हो सकती है जो कभी आगे नहीं बढ़ती है।

बेशक, डचेन की बीमारी के वाहक एक निश्चित पेशी विकृति दिखाते हैं। यदि आप एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के तहत उनके मांसपेशी ऊतक के नमूने की जांच करते हैं, तो आप प्रीक्लिनिकल चरण में इस बीमारी वाले पुरुषों में पाए जाने वाले मांसपेशी फाइबर के समान असामान्य विखंडन पा सकते हैं। इस तरह की पेशीय विसंगति वाली महिलाएं मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के तथाकथित उपनैदानिक ​​​​रूप से पीड़ित होती हैं, जो आगे नहीं बढ़ती है। मांसपेशियों के अपने इच्छित कार्य को खोने से पहले 50% मांसपेशी ऊतक प्रभावित होना चाहिए।

वयस्कता की तुलना में युवा महिलाओं में परीक्षण की प्रभावशीलता अधिक होती है, क्योंकि एससी का स्तर उम्र के साथ कम हो जाता है, रोगियों और ड्यूचेन डिस्ट्रोफी के वाहक दोनों में। यह निष्कर्ष में जोड़ा जाना चाहिए कि एक नकारात्मक परीक्षण इस संभावना को पूरी तरह से खारिज नहीं करता है कि एक महिला रोग की वाहक हो सकती है।

वापस जहां हमने शुरू किया था

अब हम आपको एक बार फिर याद दिलाने के लिए इस अध्याय की शुरुआत में वापस जाते हैं: मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को रोका जाना चाहिए। समय पर निदान बीमारी को खत्म नहीं करेगा, लेकिन इसके परिणामों को काफी कम कर देगा।

आइए हम अपने निपटान में हर संभव साधन का उपयोग करें ताकि हम स्वयं अनावश्यक पीड़ा से बच सकें और आने वाली पीढ़ियों को इससे छुटकारा पाने में मदद कर सकें। बेहतर भविष्य का अधिकार हम सभी को है।

अध्याय 5

रोग के शीघ्र निदान के बारे में हमने जो कुछ भी कहा है, वह डिस्ट्रोफी के कई रोगियों को स्वर्गीय संगीत की तरह लग सकता है। अब, यदि केवल उस समय उनका सही निदान किया गया होता! और यह काफी उचित है।

यह स्पष्ट रूप से परिभाषित करना आवश्यक है कि किसी भी तरह से उन लोगों के लिए जीवन को आसान बनाने के लिए क्या किया जा सकता है, जो आज अधिक या कम हद तक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित हैं। और कितना भी कठिन क्यों न हो, लेकिन हमें यह स्वीकार करना होगा कि आज यह बीमारी लाइलाज है और कुछ हद तक प्रगतिशील है। बहुत बार एक स्वस्थ, लेकिन एक छोटी संस्कृति के साथ, एक व्यक्ति मनोवैज्ञानिक रूप से एक रोगी को इस तरह के सवाल से घायल करता है: "कैसे !? आप सब कुछ खुद करने में सक्षम हुआ करते थे? उत्तर तुरंत मिलेगा: "जाहिर है, मेरे दोस्त, क्योंकि यह प्रगति कर रहा है।"

हमारे द्वारा परामर्श किए गए कुछ रोगियों द्वारा हमें भेजे गए पत्रों में कई दिलचस्प राय हैं। इन पत्रों ने इस उपशीर्षक का आधार बनाया। कभी वे स्वयं रोगियों द्वारा लिखे जाते थे, तो कभी उनके रिश्तेदारों और मित्रों द्वारा। बड़े हर्ष के साथ हम उनके पत्रों के अंश यहां प्रकाशित कर रहे हैं।

"यह आवश्यक है कि रोगी जितनी जल्दी हो सके नई स्थिति के अनुकूल हों और उनके सामाजिक एकीकरण को सुविधाजनक बनाने के साधन हों ..." यह एक आसान काम नहीं है, लेकिन इसका समाधान संभव है और एक शुरुआती बिंदु के रूप में आवश्यक है।

एकमत मत है कि रिश्तेदारों और दोस्तों की अत्यधिक संरक्षकता से छुटकारा पाना आवश्यक है। "रिश्तेदारों को उनकी संरक्षकता को सीमित करने दें कि रोगी उनकी मदद के बिना क्या नहीं कर सकता है, और अन्य सभी पहलुओं में वे उसे परिवार के पूर्ण सदस्य के रूप में देखते हैं" ... "उन्हें लगातार हमारी देखभाल करना बंद कर दें और हमें मौका दें वह करें जो हम अभी भी अपने दम पर करने में सक्षम हैं… और इसी तरह आगे भी। नहीं, यहां तक ​​कि सबसे समर्पित प्रेम भी अत्यधिक हिरासत के बहाने के रूप में काम कर सकता है।

परिसरों पर काबू पाने, सर्वश्रेष्ठ की आशा करने की इच्छा, जीवन में यथासंभव पूरी तरह से भाग लेने में सक्षम होने के बारे में विचार - यह वही है जो सभी रोगी जो हमसे परामर्श करते हैं और जो हमारे मित्र बन गए हैं, हमें किसी न किसी रूप में लिखते हैं . "पहली बात मैं दुर्भाग्य में अपने साथी को सलाह दूंगा, मेरी तरह, जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित है, हीन भावना को हराना है कि शारीरिक रूप से आप हर किसी की तरह नहीं हैं - अगर उसके पास है। और दूसरा है जीवन में अधिक से अधिक भाग लेना, उदाहरण के लिए, अध्ययन शुरू करना, किसी खेल या किसी अन्य क्लब में शामिल होना ... "" बीमारी को पहले से टूटने न दें, शारीरिक कमजोरी की भरपाई के तरीकों की तलाश करें, सांस्कृतिक कार्यक्रमों में भाग लेकर, मानसिक कार्य करके बौद्धिक क्षमता का विकास करना। क्योंकि इस बीमारी से दिमाग पर किसी भी हद तक असर नहीं पड़ता...” ये तो इतना स्पष्ट है कि इसे हमारी ओर से कमेंट की जरूरत नहीं है.

हर दिन जीने के आह्वान के साथ, केवल प्रतीत होने वाली निराशा दिखाई देती है: "... मैं एक ही रोगी को हर मिनट "पकड़ने" के लिए कहूंगा और यह सुनिश्चित कर रहा हूं कि यह बदतर, आनन्दित, उदास और हर मिनट काम करेगा। मानो वह आखिरी है, और उसने अगले के बारे में नहीं सोचा।

हमारे अधिकांश रोगियों और उनके प्रियजनों के लिए आशा जीवन का अभिन्न अंग बन गई है। वे हमें लिखते हैं: "दिन भर एक कोर्सेट और आर्थोपेडिक उपकरणों में रहने के कारण, हम हिम्मत नहीं हारते, यदि केवल इसलिए कि हम सूर्य को देखते हैं और जीवन का आनंद ले सकते हैं ..."

शारीरिक पुनर्वास

मसल डिस्ट्रॉफी के मरीज अच्छी तरह जानते हैं कि वे पुनर्वास से चमत्कार की उम्मीद नहीं कर सकते। पुनर्वास अपने आप को सापेक्ष आकार में बनाए रखने का एक साधन है, एक ब्रेक जो रोग की प्रगति को रोकता है। वे यह भी जानते हैं कि पहला पुनर्वास होता है जो स्वयं पर निर्भर करता है। और वे इसे अपने साथियों को सिखाते हैं। "... उसे सभी प्रकार के शारीरिक व्यायाम करने दें और उन कार्यों में कोई बाहरी मदद स्वीकार न करें जो उसके लिए उपलब्ध हैं, ताकि डिस्ट्रोफी यथासंभव धीमी गति से आगे बढ़े ..." "... मरीजों को वह सब कुछ करना चाहिए जो वे कर सकते हैं और जितना अच्छा वे स्वयं कर सकते हैं उतना आगे बढ़ें। उन्हें बिस्तर में छोटा लेटने दो ... "

चिकित्सा संस्थानों में शारीरिक पुनर्वास भी आवश्यक है। आप इस बारे में बात कर सकते हैं, इस तरह के पुनर्वास के महत्व पर जोर देते हुए, अंतहीन। लेकिन इसे व्यवहार में कैसे लाया जाए?

हमारे संवाददाता में से एक "पर्याप्त पुनर्वास" की परिभाषा पर जोर देता है, जो एक अलग विषय के योग्य है: "पर्याप्त पुनर्वास, मैं कहता हूं" पर्याप्त "क्योंकि शारीरिक व्यायाम की अधिकता जो रोगी की क्षमताओं के अनुरूप नहीं है, उससे कहीं अधिक नुकसान कर सकती है। किसी भी शारीरिक पुनर्वास का अभाव। इसलिए जरूरी है कि फिजियोथेरेपिस्ट इस रोग की विशिष्ट विशेषताओं का गहराई से अध्ययन करें..."

दरअसल, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगी का पुनर्वास पोलियो से पीड़ित व्यक्ति के पुनर्वास से काफी भिन्न होता है। दुर्भाग्य से, सभी डॉक्टर इसे नहीं समझते हैं।

अंत में, हम अमेरिकन एसोसिएशन फॉर प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को धन्यवाद देना चाहते हैं, जिनकी सूचनात्मक पुस्तिकाओं ने इस पुस्तिका के विकास में हमारी बहुत मदद की है। हमने उसका पता यहां शामिल करना उचित समझा ताकि इच्छुक पाठकों को उनकी जरूरत की जानकारी मिल सके: मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन। 810 सेवनह एवेन्यू, न्यूयॉर्क, एन.वाई। 10019. यूएसए।

वी.एम. द्वारा स्पेनिश से अनुवाद। ट्रूफ़ानोवा

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक बीमारी है जो मांसपेशियों के तंतुओं की संरचना के उल्लंघन से जुड़ी है। इस रोग में पेशीय तंतु अंततः विघटित हो जाते हैं और हिलने-डुलने की क्षमता समाप्त हो जाती है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स से जुड़ी है और पुरुषों को प्रभावित करती है। यह बचपन में ही प्रकट हो जाता है। मांसपेशियों के विकारों के अलावा, रोग कंकाल विकृति की ओर जाता है, श्वसन और हृदय की विफलता, मानसिक और अंतःस्रावी विकारों के साथ हो सकता है। इस बीमारी को खत्म करने के लिए अभी तक कोई कट्टरपंथी उपचार नहीं है। सभी मौजूदा उपाय केवल रोगसूचक हैं। बहुत कम ही, मरीज 30 साल के मील के पत्थर से बच पाते हैं। यह लेख डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारणों, लक्षणों, निदान और उपचार पर केंद्रित है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1861 में (अन्य स्रोतों के अनुसार - 1868) एक फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया गया था और उसका नाम है। यह इतना दुर्लभ नहीं है: प्रति 3500 नवजात शिशुओं में 1 मामला। चिकित्सा के लिए ज्ञात सभी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में से, यह सबसे आम है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स एक्स क्रोमोसोम पर एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है।

X गुणसूत्र के एक भाग में एक जीन होता है जो शरीर द्वारा एक विशेष मांसपेशी प्रोटीन के उत्पादन के लिए कोड करता है जिसे डायस्ट्रोफिन कहा जाता है। प्रोटीन डायस्ट्रोफिन सूक्ष्म स्तर पर मांसपेशी फाइबर (मायोफिब्रिल्स) का आधार बनाता है। डायस्ट्रोफिन का कार्य कोशिकीय कंकाल को बनाए रखना है, ताकि मायोफिब्रिल्स की बार-बार संकुचन और विश्राम के कार्य करने की क्षमता सुनिश्चित हो सके। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, यह प्रोटीन या तो पूरी तरह से अनुपस्थित होता है या दोषपूर्ण रूप से संश्लेषित होता है। सामान्य डायस्ट्रोफिन का स्तर 3% से अधिक नहीं होता है। इससे मांसपेशियों के तंतुओं का विनाश होता है। मांसपेशियों का पुनर्जन्म होता है और वसा और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। स्वाभाविक रूप से, इस मामले में, मानव गतिविधि का मोटर घटक खो जाता है।

यह रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावर्ती प्रकार के रूप में विरासत में मिला है। इसका क्या मतलब है? चूंकि सभी मानव जीन युग्मित होते हैं, अर्थात वे एक दूसरे की नकल करते हैं, शरीर में वंशानुगत बीमारी के साथ रोग परिवर्तन दिखाई देने के लिए, यह आवश्यक है कि एक गुणसूत्र या दोनों गुणसूत्रों के समान भागों में एक आनुवंशिक दोष होता है। यदि रोग केवल दोनों गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन के साथ होता है, तो इस प्रकार के वंशानुक्रम को पुनरावर्ती कहा जाता है। जब केवल एक गुणसूत्र में एक आनुवंशिक विसंगति का पता लगाया जाता है, लेकिन रोग अभी भी विकसित होता है, तो इस प्रकार की विरासत को प्रमुख कहा जाता है। पुनरावर्ती प्रकार केवल समान गुणसूत्रों की एक साथ हार के साथ संभव है। यदि दूसरा गुणसूत्र "स्वस्थ" है, तो रोग नहीं होगा। यही कारण है कि ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों की संख्या है, क्योंकि उनके आनुवंशिक सेट में एक एक्स क्रोमोसोम होता है, और दूसरा (जोड़ा) वाई। यदि कोई लड़का "टूटा हुआ" एक्स क्रोमोसोम में आता है, तो उसे निश्चित रूप से एक बीमारी होगी। , क्योंकि एक स्वस्थ गुणसूत्र उसके पास नहीं होता है। एक लड़की में ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होने के लिए, उसके जीनोटाइप में दो पैथोलॉजिकल एक्स क्रोमोसोम का मिलान होना चाहिए, जो व्यावहारिक रूप से असंभव है (इस मामले में, लड़की के पिता को बीमार होना चाहिए, और मां के आनुवंशिक सेट में एक दोषपूर्ण एक्स क्रोमोसोम होना चाहिए) . लड़कियां केवल बीमारी की वाहक के रूप में कार्य करती हैं और इसे अपने बेटों तक पहुंचाती हैं। बेशक, बीमारी के कुछ मामले वंशानुक्रम का परिणाम नहीं होते हैं, लेकिन छिटपुट रूप से होते हैं। इसका मतलब है कि बच्चे के अनुवांशिक मेकअप में स्वचालित रूप से उत्परिवर्तन की उपस्थिति। एक नया प्रकट उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त किया जा सकता है (बशर्ते कि पुनरुत्पादन की क्षमता संरक्षित हो)।

रोग के लक्षण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हमेशा 5 साल की उम्र से पहले ही प्रकट हो जाती है। ज्यादातर, पहले लक्षण 3 साल की उम्र से पहले होते हैं। रोग के सभी रोग संबंधी अभिव्यक्तियों को कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है (परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर):

• कंकाल की मांसपेशी क्षति;
• कंकाल विकृति;
• हृदय की मांसपेशियों को नुकसान;
• मानसिक विकार;
• अंतःस्रावी विकार।

कंकाल की मांसपेशी क्षति

मांसपेशियों के ऊतकों को नुकसान रोग की मुख्य अभिव्यक्ति है। यह सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। प्रारंभिक लक्षण अगोचर रूप से रेंगते हैं।

बच्चे बिना किसी विशेष विचलन के पैदा होते हैं। हालाँकि, उनका मोटर विकास अपने साथियों की तुलना में गति में पिछड़ जाता है। ऐसे बच्चे मोटर की दृष्टि से कम सक्रिय और गतिशील होते हैं। जबकि बच्चा बहुत छोटा होता है, यह अक्सर स्वभाव की ख़ासियत से जुड़ा होता है और प्रारंभिक परिवर्तनों पर ध्यान नहीं देता है।

चलने की शुरुआत के साथ स्पष्ट संकेत दिखाई देते हैं। बच्चे अक्सर गिर जाते हैं और अपने पैर की उंगलियों पर (पैर की उंगलियों पर) चलते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन उल्लंघनों की व्याख्या बच्चे के पहले चरणों में नहीं की जाती है, क्योंकि शुरुआत में सभी बच्चों के लिए द्विपाद हरकत गिरने और अनाड़ीपन से जुड़ी होती है। जब उनके अधिकांश साथी पहले से ही काफी आत्मविश्वास से आगे बढ़ते हैं, तो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़के हठपूर्वक गिरते रहते हैं।

जब बच्चा बोलना सीखता है, तो उसे कमजोरी और थकान, शारीरिक परिश्रम के प्रति असहिष्णुता की शिकायत होने लगती है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चे के लिए दौड़ना, चढ़ना, कूदना और बच्चों की अन्य पसंदीदा गतिविधियाँ आकर्षक नहीं होती हैं।

ऐसे बच्चों की चाल बत्तख की तरह होती है: वे पैर से पांव लुढ़कने लगते हैं।

रोग की एक अजीबोगरीब अभिव्यक्ति गोवर्स लक्षण है। इसमें निम्नलिखित शामिल हैं: जब कोई बच्चा अपने घुटनों, स्क्वैट्स, फर्श से उठने की कोशिश करता है, तो वह पैरों की कमजोर मांसपेशियों की मदद करने के लिए अपने हाथों का उपयोग करता है। ऐसा करने के लिए, वह अपने हाथों को खुद पर झुकता है, "सीढ़ी पर चढ़ना, अपने दम पर।"

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मांसपेशियों की कमजोरी का एक आरोही प्रकार है। इसका मतलब है कि कमजोरी पहले पैरों में प्रकट होती है, फिर श्रोणि और धड़ तक फैलती है, फिर कंधे, गर्दन और अंत में बाहों, श्वसन की मांसपेशियों और सिर तक फैल जाती है।

इस तथ्य के बावजूद कि इस बीमारी के साथ, मांसपेशी फाइबर विनाश और शोष से गुजरते हैं, बाहरी रूप से कुछ मांसपेशियां काफी सामान्य या फुली हुई दिख सकती हैं। मांसपेशियों की तथाकथित स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होती है। सबसे अधिक बार, यह प्रक्रिया बछड़े, लसदार और डेल्टोइड मांसपेशियों, जीभ की मांसपेशियों में ध्यान देने योग्य होती है। विघटित मांसपेशी फाइबर का स्थान वसा ऊतक द्वारा कब्जा कर लिया जाता है, यही कारण है कि मांसपेशियों के अच्छे विकास का प्रभाव पैदा होता है, जो परीक्षण से पूरी तरह से अलग हो जाता है।

मांसपेशियों में एट्रोफिक प्रक्रिया हमेशा सममित होती है। प्रक्रिया की ऊपर की दिशा एक "ततैया" कमर, "पंख के आकार" कंधे के ब्लेड (कंधे के ब्लेड पंखों की तरह शरीर के पीछे पीछे) की उपस्थिति की ओर ले जाती है, "ढीले कंधे की कमर" का एक लक्षण (जब सिर लगता है कांख के नीचे बच्चे को उठाने की कोशिश करते समय कंधों में गिरें)। चेहरा हाइपोमिमिक है, होंठ मोटे हो सकते हैं (मांसपेशियों को वसा और संयोजी ऊतक से बदलना)। जीभ की स्यूडोहाइपरट्रॉफी वाणी विकारों का कारण बन जाती है।

मांसपेशियों का विनाश मांसपेशियों के संकुचन के विकास और टेंडन के छोटा होने के साथ होता है (अकिलीज़ टेंडन के उदाहरण में स्पष्ट रूप से देखा जाता है)।

टेंडन रिफ्लेक्सिस (घुटने, दर्द, बाइसेप्स, ट्राइसेप्स, और इसी तरह) धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। मांसपेशियां स्पर्श के लिए दृढ़ होती हैं, लेकिन दर्द रहित होती हैं। मांसपेशियों की टोन आमतौर पर कम हो जाती है।

मांसपेशियों की कमजोरी की क्रमिक प्रगति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि 10-12 वर्ष की आयु तक, कई बच्चे स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देते हैं और उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। खड़े होने की क्षमता औसतन 16 साल तक बनी रहती है।

अलग से, यह रोग प्रक्रिया में श्वसन की मांसपेशियों की भागीदारी के बारे में कहा जाना चाहिए। यह किशोरावस्था के बाद देखा जाता है। सांस लेने की क्रिया में शामिल डायाफ्राम और अन्य मांसपेशियों की कमजोरी से फेफड़ों की क्षमता और वेंटिलेशन वॉल्यूम में धीरे-धीरे कमी आती है। रात में, यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है (घुटन के हमले दिखाई देते हैं), इसलिए बच्चों को बिस्तर पर जाने से पहले डर हो सकता है। श्वसन विफलता का गठन होता है, जो अंतःक्रियात्मक संक्रमण के पाठ्यक्रम को बढ़ाता है।

कंकाल विकृति

ये मांसपेशियों में बदलाव से जुड़े लक्षण हैं। बच्चों में, काठ का मोड़ (लॉर्डोसिस) में वृद्धि, वक्ष रीढ़ की तरफ (स्कोलियोसिस) और स्टूप (काइफोसिस) की वक्रता धीरे-धीरे बनती है, पैर का आकार बदल जाता है। समय के साथ, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होता है। ये लक्षण आगे चलकर विकारों के बिगड़ने में योगदान करते हैं।

हृदय की मांसपेशियों को नुकसान

यह डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक अनिवार्य लक्षण है। रोगी कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक या पतला) विकसित करते हैं। चिकित्सकीय रूप से, यह स्वयं को हृदय ताल गड़बड़ी, रक्तचाप में परिवर्तन के रूप में प्रकट करता है। दिल की सीमाएं बढ़ जाती हैं, लेकिन इतने बड़े दिल की कार्यक्षमता कम होती है। अंत में, दिल की विफलता विकसित होती है। संबंधित संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ श्वसन संबंधी विकारों के साथ गंभीर हृदय विफलता का संयोजन डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों में मृत्यु का कारण हो सकता है।

दिमागी हानी

यह अनिवार्य नहीं है, लेकिन बीमारी का एक संभावित संकेत है। यह मस्तिष्क में निहित डायस्ट्रोफिन - एपोडिस्ट्रोफिन के एक विशेष रूप की कमी से जुड़ा है। बुद्धि की हानि नाबालिग से लेकर मूर्खता तक होती है। इसी समय, मानसिक विकारों की गंभीरता का मांसपेशियों के विकारों की डिग्री से कोई संबंध नहीं है। स्वतंत्र रूप से चलने और बच्चों के संस्थानों (किंडरगार्टन, स्कूल) में भाग लेने में असमर्थता के कारण सामाजिक कुरूपता संज्ञानात्मक विकारों के बढ़ने में योगदान करती है।

अंतःस्रावी विकार

वे 30-50% रोगियों में होते हैं। वे काफी विविध हो सकते हैं, लेकिन अक्सर यह स्तन ग्रंथियों, जांघों, नितंबों, कंधे की कमर, जननांग अंगों के अविकसितता (या शिथिलता) में वसा के प्रमुख जमाव के साथ मोटापा है। मरीजों का कद अक्सर छोटा होता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लगातार प्रगति कर रही है। 15-20 वर्ष की आयु तक लगभग सभी रोगी गतिहीनता के कारण अपनी देखभाल करने में असमर्थ होते हैं। अंत में, जीवाणु संक्रमण (श्वसन और मूत्र अंगों, अपर्याप्त देखभाल के साथ संक्रमित बेडसोर्स) में शामिल हो जाते हैं, जो हृदय और श्वसन विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ मृत्यु की ओर ले जाते हैं। कुछ मरीज 30 साल के मील के पत्थर तक जीवित रहते हैं।

निदान

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान कई प्रकार के अध्ययनों पर आधारित है, जिनमें से मुख्य एक आनुवंशिक परीक्षण (डीएनए डायग्नोस्टिक्स) है।

केवल डायस्ट्रोफिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार क्षेत्र में एक्स गुणसूत्र में एक दोष का पता लगाना ही निदान की पुष्टि करता है। इस तरह के विश्लेषण से पहले, निदान प्रारंभिक है।

अन्य शोध विधियों में शामिल हो सकते हैं:

• क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (CPK) गतिविधि का निर्धारण। यह एंजाइम मांसपेशी फाइबर की मृत्यु को दर्शाता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में इसकी सांद्रता मानक से दसियों और 5 साल की उम्र तक सैकड़ों गुना अधिक है। बाद में, एंजाइम का स्तर धीरे-धीरे कम हो जाता है, क्योंकि कुछ मांसपेशी फाइबर पहले ही अपरिवर्तनीय रूप से नष्ट हो चुके हैं;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी। यह विधि आपको इस तथ्य की पुष्टि करने की अनुमति देती है कि रोग प्राथमिक मांसपेशियों में परिवर्तन पर आधारित है, जबकि तंत्रिका कंडक्टर पूरी तरह से बरकरार हैं;
• मांसपेशी बायोप्सी। इसकी मदद से मांसपेशियों में डायस्ट्रोफिन प्रोटीन की मात्रा निर्धारित की जाती है। हालांकि, हाल के दशकों में आनुवंशिक निदान में सुधार के संबंध में, यह दर्दनाक प्रक्रिया पृष्ठभूमि में फीकी पड़ गई है;
• श्वसन परीक्षण (फेफड़ों की क्षमता का अध्ययन), ईसीजी, हृदय का अल्ट्रासाउंड। निदान स्थापित करने के लिए इन विधियों का उपयोग नहीं किया जाता है, लेकिन मौजूदा विकारों को ठीक करने के लिए श्वसन और हृदय प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तनों का पता लगाने के लिए आवश्यक हैं।

परिवार में बीमार बच्चे की पहचान का मतलब है कि मां के जीनोटाइप में असामान्य एक्स क्रोमोसोम है। दुर्लभ मामलों में, यदि दुर्घटना से बच्चे में उत्परिवर्तन होता है, तो माँ स्वस्थ हो सकती है। दोषपूर्ण X गुणसूत्र होने से भविष्य में गर्भधारण का जोखिम होता है। इसलिए ऐसे परिवारों को किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लेनी चाहिए। जब बार-बार गर्भधारण होता है, तो माता-पिता को प्रसवपूर्व निदान की पेशकश की जाती है, अर्थात, वंशानुगत बीमारियों को बाहर करने के लिए एक अजन्मे बच्चे के जीनोटाइप का अध्ययन, जिसमें डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी भी शामिल है।

शोध के लिए, आपको भ्रूण कोशिकाओं की आवश्यकता होगी, जो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में विभिन्न प्रक्रियाओं का उपयोग करके प्राप्त की जाती हैं (उदाहरण के लिए, कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, और अन्य)। और यद्यपि ये चिकित्सा जोड़तोड़ गर्भावस्था के लिए एक निश्चित जोखिम उठाते हैं, वे आपको इस प्रश्न का सटीक उत्तर देने की अनुमति देते हैं: क्या भ्रूण को कोई आनुवंशिक बीमारी है।

इलाज

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी है। आप एक बच्चे (वयस्क) को शारीरिक गतिविधि के समय का विस्तार करने में मदद कर सकते हैं, मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने के लिए विभिन्न तरीकों का उपयोग करके, हृदय और श्वसन प्रणाली में परिवर्तन की भरपाई कर सकते हैं।

इसके बावजूद, इस बीमारी के पूर्ण इलाज के लिए वैज्ञानिकों का पूर्वानुमान काफी आशावादी है, क्योंकि इस दिशा में पहले कदम उठाए जा चुके हैं।

वर्तमान में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए, दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• स्टेरॉयड (नियमित उपयोग के साथ, वे मांसपेशियों की कमजोरी को कम कर सकते हैं);
• β-2-एगोनिस्ट (अस्थायी रूप से मांसपेशियों को ताकत भी देते हैं, लेकिन रोग की प्रगति को धीमा नहीं करते हैं)।

β-2-एगोनिस्ट (एल्ब्युटेरोल, फॉर्मोटेरोल) के उपयोग को सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण मान्यता नहीं है, क्योंकि इस विकृति में उनके उपयोग का बहुत कम अनुभव है। इन दवाओं का उपयोग करने वाले रोगियों के समूह में स्वास्थ्य की स्थिति में परिवर्तन का नियंत्रण एक वर्ष के लिए किया गया था। इसलिए, यह दावा करना संभव नहीं है कि वे अधिक समय तक काम करते हैं।

स्टेरॉयड आज उपचार का मुख्य आधार है। ऐसा माना जाता है कि इनका उपयोग आपको कुछ समय के लिए मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने की अनुमति देता है, यानी वे रोग की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। इसके अलावा, स्टेरॉयड को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में स्कोलियोसिस के जोखिम को कम करने के लिए दिखाया गया है। लेकिन फिर भी, इन दवाओं की संभावनाएं सीमित हैं, और रोग लगातार प्रगति करेगा।

हार्मोनल उपचार कब शुरू होता है? यह माना जाता है कि चिकित्सा शुरू करने का इष्टतम समय बीमारी का एक चरण है जब मोटर कौशल में सुधार नहीं होता है, लेकिन अभी तक खराब नहीं होता है। यह आमतौर पर 4-6 साल की उम्र में होता है। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं प्रेडनिसोलोन और डिफ्लैजाकोर्ट हैं। खुराक व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है। दवाओं का उपयोग तब तक किया जाता है जब तक एक दृश्यमान नैदानिक ​​​​प्रभाव होता है। जब रोग की प्रगति का चरण शुरू होता है, तो स्टेरॉयड के उपयोग की आवश्यकता गायब हो जाती है, और वे धीरे-धीरे (!) रद्द कर दिए जाते हैं।

दवाओं में से, कार्डियक ड्रग्स (एंटीरियथमिक, मेटाबॉलिक, एंजियोटेंसिन-कनवर्टिंग एंजाइम इनहिबिटर) का उपयोग डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए भी किया जाता है। वे आपको रोग के हृदय संबंधी पहलुओं से निपटने की अनुमति देते हैं।

उपचार के गैर-औषधीय तरीकों में से, फिजियोथेरेपी और आर्थोपेडिक देखभाल एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। फिजियोथेरेपी तकनीक आपको जोड़ों के लचीलेपन और गतिशीलता को उनके उपयोग के बिना लंबे समय तक बनाए रखने, मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने की अनुमति देती है। यह साबित हो गया है कि मध्यम शारीरिक गतिविधि का रोग के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, लेकिन निष्क्रियता और बिस्तर पर आराम, इसके विपरीत, रोग की और भी तेजी से प्रगति में योगदान करते हैं। इसलिए, रोगी के व्हीलचेयर पर "स्थानांतरित" होने के बाद भी, यथासंभव लंबे समय तक व्यवहार्य शारीरिक गतिविधि बनाए रखना आवश्यक है। मालिश के नियमित पाठ्यक्रम दिखाए जाते हैं। तैराकी का रोगी की भलाई पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

आर्थोपेडिक उपकरण रोगी के जीवन को बहुत सुविधाजनक बना सकते हैं। उनकी सूची काफी विस्तृत और विविध है: ये विभिन्न प्रकार के वर्टिकलाइज़र हैं (वे खड़े होने की स्थिति बनाए रखने में मदद करते हैं), और स्वयं खड़े होने के लिए उपकरण, और इलेक्ट्रिक ड्राइव वाले व्हीलचेयर, और निचले पैर में संकुचन को खत्म करने के लिए विशेष स्प्लिंट्स (इस्तेमाल किया जाता है) रात में भी), और रीढ़ के लिए कोर्सेट, और पैरों के लिए लंबी पट्टी (घुटने-टखने के ऑर्थोस), और भी बहुत कुछ।

जब रोग श्वसन की मांसपेशियों को भी प्रभावित करता है, और सहज श्वास अप्रभावी हो जाता है, तो विभिन्न संशोधनों के कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन उपकरणों का उपयोग करना संभव है।

और फिर भी, परिसर में इन सभी उपायों का उपयोग भी बीमारी को दूर करने की अनुमति नहीं देता है। आज तक, अनुसंधान के कई आशाजनक क्षेत्र हैं जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में एक सफलता हो सकते हैं। उनमें से सबसे आम में शामिल हैं:

• जीन थेरेपी (वायरल कणों का उपयोग करके "सही" जीन का परिचय, लिपोसोम, ओलिगोपेप्टाइड्स, पॉलिमरिक वाहक, और अन्य की संरचना में अनुवांशिक निर्माणों का वितरण);
• स्टेम सेल की मदद से मांसपेशी फाइबर का पुनर्जनन;
• मायोजेनिक कोशिकाओं का प्रत्यारोपण जो सामान्य डायस्ट्रोफिन को संश्लेषित करने में सक्षम हैं;
• रोग की प्रगति को धीमा करने और इसके पाठ्यक्रम को कम करने के प्रयास के रूप में एक्सॉन स्किपिंग (एंटीसेंस ऑलिगोरिबोन्यूक्लियोटाइड्स का उपयोग करना);
• एक अन्य प्रोटीन यूट्रोफिन के साथ डायस्ट्रोफिन का प्रतिस्थापन, जिसके जीन को डिकोड किया जाता है। इस तकनीक का चूहों पर परीक्षण सकारात्मक परिणाम के साथ किया गया है।

प्रत्येक नया विकास डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों के लिए पूरी तरह से ठीक होने की आशा लाता है।

इस प्रकार, ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों में एक आनुवंशिक समस्या है। मांसपेशी फाइबर के विनाश के कारण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी से रोग की विशेषता है। यह वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी है, लेकिन दुनिया भर के कई वैज्ञानिक इससे निपटने के लिए एक क्रांतिकारी तरीका बनाने के लिए काम कर रहे हैं।

एनिमेटेड फिल्म डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आवाज अभिनय, रूसी में उपशीर्षक:

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, या, जैसा कि डॉक्टर भी इसे मायोपैथी कहते हैं, एक आनुवंशिक प्रकृति की बीमारी है। दुर्लभ मामलों में, यह बाहरी कारणों से विकसित होता है। सबसे अधिक बार, यह एक वंशानुगत बीमारी है, जो मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशियों के अध: पतन, कंकाल की मांसपेशी फाइबर के व्यास में कमी और विशेष रूप से गंभीर मामलों में, आंतरिक अंगों के मांसपेशी फाइबर की विशेषता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?

इस बीमारी के दौरान मांसपेशियां धीरे-धीरे सिकुड़ने की क्षमता खो देती हैं। क्रमिक विघटन होता है। स्नायु ऊतक धीरे-धीरे लेकिन अनिवार्य रूप से वसा ऊतक और संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

प्रगतिशील चरण निम्नलिखित की विशेषता है:

• कम दर्द दहलीज, और कुछ मामलों में, दर्द के लिए व्यावहारिक पूर्ण प्रतिरक्षा;
• मांसपेशियों के ऊतकों ने सिकुड़ने और बढ़ने की क्षमता खो दी है;
• रोग की कुछ किस्मों के साथ - मांसपेशियों में दर्द;
• कंकाल की मांसपेशी शोष;
• पैरों की मांसपेशियों के अविकसित होने के कारण गलत चाल, चलने पर भार का सामना करने में असमर्थता के कारण पैरों में अपक्षयी परिवर्तन;
• रोगी अक्सर बैठना और लेटना चाहता है, क्योंकि उसके पास बस अपने पैरों पर रहने की ताकत नहीं है - यह लक्षण महिला रोगियों के लिए विशिष्ट है;
• लगातार पुरानी थकान;
• बच्चों में - सामान्य रूप से अध्ययन करने और नई जानकारी को आत्मसात करने में असमर्थता;
• आकार में मांसपेशियों में परिवर्तन - एक डिग्री या किसी अन्य की कमी;
• बच्चों में कौशल का क्रमिक नुकसान, किशोरों के मानस में अपक्षयी प्रक्रियाएं।

इसके प्रकट होने के कारण

मेडिसिन अभी भी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को ट्रिगर करने के सभी तंत्रों का नाम नहीं दे सकती है। एक बात पूरी तरह से निश्चित रूप से कही जा सकती है: सभी कारण प्रमुख गुणसूत्रों के सेट में बदलाव में निहित हैं जो हमारे शरीर में प्रोटीन और अमीनो एसिड चयापचय के लिए जिम्मेदार हैं। पर्याप्त प्रोटीन अवशोषण के बिना, मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों की सामान्य वृद्धि और कामकाज नहीं होगा।

रोग का क्रम और उसका रूप उन गुणसूत्रों के प्रकार पर निर्भर करता है जिनमें उत्परिवर्तन हुआ है:

• एक एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तन डचेन पेशी अपविकास का एक सामान्य कारण है। जब एक माँ इस तरह की क्षतिग्रस्त जीन सामग्री को वहन करती है, तो हम कह सकते हैं कि 70% की संभावना के साथ वह अपने बच्चों को यह बीमारी देगी। इसी समय, वह अक्सर मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों की विकृति से पीड़ित नहीं होती है।
• मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उन्नीसवें गुणसूत्र से संबंधित एक दोषपूर्ण जीन के कारण प्रकट होती है।
• सेक्स क्रोमोसोम पेशीय अविकसितता के स्थानीयकरण को प्रभावित नहीं करते हैं: पीठ के निचले हिस्से, साथ ही कंधे-ब्लेड-चेहरा।

रोग का निदान

निदान के उपाय विविध हैं। ऐसी कई बीमारियां हैं जो किसी न किसी तरह से अप्रत्यक्ष मायोपैथी से मिलती जुलती हैं। आनुवंशिकता मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम कारण है। उपचार संभव है, लेकिन यह लंबा और कठिन होगा। रोगी की दिनचर्या, जीवन शैली के बारे में जानकारी एकत्र करना सुनिश्चित करें। वह कैसे खाता है, चाहे वह मांस और डेयरी उत्पाद खाता हो, चाहे वह मादक पेय या नशीली दवाओं का उपयोग करता हो। किशोरों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान में यह जानकारी विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

नैदानिक ​​​​उपायों को करने के लिए योजना तैयार करने के लिए इस तरह के डेटा आवश्यक हैं:

• इलेक्ट्रोमोग्राफी;
• एमआरआई, कंप्यूटेड टोमोग्राफी;
• मांसपेशी ऊतक की बायोप्सी;
• एक आर्थोपेडिस्ट, सर्जन, हृदय रोग विशेषज्ञ का अतिरिक्त परामर्श;
• रक्त परीक्षण (जैव रसायन, सामान्य) और मूत्र;
• विश्लेषण के लिए मांसपेशियों के ऊतकों की स्क्रैपिंग;
• रोगी की आनुवंशिकता निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण।

रोग की किस्में

सदियों से प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास की खोज करते हुए, डॉक्टरों ने निम्नलिखित प्रकार की बीमारी की पहचान की है:

• बेकर की डिस्ट्रोफी।
• शोल्डर-स्कैपुलर-फेशियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।
• डचेन डिस्ट्रोफी।
• जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।
• अंग-बेल्ट।
• ऑटोसोमल डोमिनेंट।

ये रोग के सबसे आम रूप हैं। उनमें से कुछ को आज आधुनिक चिकित्सा के विकास की बदौलत सफलतापूर्वक दूर किया जा सकता है। कुछ में वंशानुगत कारण होते हैं, गुणसूत्र उत्परिवर्तन और चिकित्सा उत्तरदायी नहीं होते हैं।

रोग के परिणाम

विभिन्न मूल और एटियलजि के मायोपैथी के उद्भव और प्रगति का परिणाम विकलांगता है। कंकाल की मांसपेशियों और रीढ़ की गंभीर विकृति से चलने की क्षमता का आंशिक या पूर्ण नुकसान होता है।

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, अक्सर गुर्दे, हृदय और श्वसन विफलता के विकास की ओर जाता है। बच्चों में - मानसिक और शारीरिक विकास में देरी के लिए। किशोरों में - बिगड़ा हुआ बौद्धिक और मानसिक क्षमता, अवरुद्ध विकास, बौनापन, स्मृति दुर्बलता और सीखने की क्षमता का नुकसान।

डचेन डिस्ट्रोफी

यह सबसे कठिन रूपों में से एक है। काश, आधुनिक चिकित्सा प्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों को जीवन के अनुकूल बनाने में मदद नहीं कर पाती। इस निदान वाले अधिकांश रोगी बचपन से ही विकलांग होते हैं और तीस वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

चिकित्सकीय रूप से दो या तीन साल की उम्र में प्रकट हुआ। बच्चे अपने साथियों के साथ आउटडोर खेल नहीं खेल सकते, वे जल्दी थक जाते हैं। भाषण और संज्ञानात्मक कार्यों के विकास में अक्सर वृद्धि में अंतराल होता है। पांच साल की उम्र तक, एक बच्चे में मांसपेशियों की कमजोरी और कंकाल का अविकसित होना काफी स्पष्ट हो जाता है। चाल अजीब लगती है - कमजोर पैर की मांसपेशियां रोगी को अगल-बगल से डगमगाए बिना सुचारू रूप से चलने नहीं देती हैं।

माता-पिता को जितनी जल्दी हो सके अलार्म बजाना शुरू करना चाहिए। जितनी जल्दी हो सके आनुवंशिक परीक्षणों की एक श्रृंखला बनाएं जो निदान को सटीक रूप से स्थापित करने में मदद करेगी। उपचार के आधुनिक तरीके रोगी को एक स्वीकार्य जीवन शैली का नेतृत्व करने में मदद करेंगे, हालांकि वे मांसपेशियों के ऊतकों के विकास और कार्य को पूरी तरह से बहाल नहीं करेंगे।

बेकर की डिस्ट्रोफी

1955 में ही बेकर और कीनर ने मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इस रूप की जांच की थी। चिकित्सा की दुनिया में, इसे बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या बेकर-केनर के रूप में जाना जाता है।

प्राथमिक लक्षण रोग के ड्यूचेन रूप के समान हैं। विकास के कारण जीन कोड के उल्लंघन में भी निहित हैं। लेकिन डचेन डिस्ट्रोफी के विपरीत, बेकर की बीमारी का रूप सौम्य है। इस प्रकार की बीमारी के रोगी लगभग पूर्ण जीवन जी सकते हैं और एक उन्नत आयु तक जी सकते हैं। जितनी जल्दी रोग का निदान किया जाता है और उपचार शुरू किया जाता है, रोगी के सामान्य मानव जीवन जीने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

मानव मानसिक कार्यों के विकास में कोई मंदी नहीं है, जो डचेन के रूप में घातक पेशीय अपविकास की विशेषता है। विचाराधीन बीमारी के साथ, कार्डियोमायोपैथी और हृदय प्रणाली के काम में अन्य असामान्यताएं बहुत दुर्लभ हैं।

शोल्डर-स्कैपुलो-फेशियल डिस्ट्रोफी

रोग का यह रूप धीरे-धीरे आगे बढ़ता है, एक सौम्य प्रकार का होता है। सबसे अधिक बार, रोग की पहली अभिव्यक्ति छह या सात साल की उम्र में ध्यान देने योग्य होती है। लेकिन कभी-कभी (लगभग 15% मामलों में) रोग तीस या चालीस साल तक खुद को प्रकट नहीं करता है। कुछ मामलों (10%) में, रोगी के पूरे जीवन के दौरान डिस्ट्रोफी जीन बिल्कुल भी नहीं जागता है।

जैसा कि नाम से ही स्पष्ट है कि चेहरे, कंधे की कमर और ऊपरी अंगों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। पीछे से स्कैपुला का अंतराल और कंधे के स्तर की असमान स्थिति, घुमावदार कंधे का आर्च - यह सब कमजोरी या पूर्वकाल डेंटेट, ट्रेपेज़ियस की पूर्ण शिथिलता को इंगित करता है और समय के साथ, बाइसेप्स मांसपेशियां, पश्च डेल्टॉइड शामिल हैं प्रक्रिया।

एक अनुभवी डॉक्टर, जब किसी मरीज को देखता है, तो उसे यह भ्रम हो सकता है कि उसे एक्सोफथाल्मोस है। एक ही समय में थायरॉयड ग्रंथि का कार्य सामान्य रहता है, चयापचय सबसे अधिक बार प्रभावित नहीं होता है। रोगी की बौद्धिक क्षमता भी, एक नियम के रूप में, संरक्षित होती है। रोगी के पास पूर्ण, स्वस्थ जीवन शैली जीने का हर अवसर होता है। आधुनिक दवाएं और फिजियोथेरेपी कंधे-ब्लेड-चेहरे की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी की अभिव्यक्तियों को नेत्रहीन रूप से सुचारू करने में मदद करेंगी।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी

यह 90% मामलों में एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों को प्रभावित करता है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक बहुत ही दुर्लभ घटना है, जिसमें 10,000 में 1 की घटना होती है, लेकिन इस आंकड़े को कम करके आंका जाता है क्योंकि रोग के इस रूप का अक्सर निदान नहीं किया जाता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाली माताओं से पैदा हुए बच्चे अक्सर जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी से पीड़ित होते हैं। यह चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी से प्रकट होता है। समानांतर में, नवजात श्वसन विफलता, हृदय प्रणाली के काम में रुकावट अक्सर देखी जाती है। अक्सर आप मानसिक विकास में अंतराल, युवा रोगियों में मनो-भाषण के विकास में देरी को देख सकते हैं।

जन्मजात पेशीय अपविकास

शास्त्रीय मामलों में, हाइपोटेंशन बचपन से ही ध्यान देने योग्य है। हाथ और पैर के जोड़ों के संकुचन के साथ मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों की मात्रा में कमी की विशेषता है। विश्लेषण में, सीरम सीके की गतिविधि बढ़ जाती है। प्रभावित मांसपेशियों की बायोप्सी से मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए एक मानक पैटर्न का पता चलता है।

यह रूप प्रकृति में प्रगतिशील नहीं है, रोगी की बुद्धि लगभग हमेशा बरकरार रहती है। लेकिन, अफसोस, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के जन्मजात रूप वाले कई रोगी स्वतंत्र रूप से आगे नहीं बढ़ सकते हैं। श्वसन विफलता बाद में विकसित हो सकती है। कंप्यूटेड टोमोग्राफी से कभी-कभी मस्तिष्क के सफेद पदार्थ की परतों के हाइपोमेलिनेशन का पता चलता है। इसकी कोई ज्ञात नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं हैं और अक्सर रोगी की पर्याप्तता और मानसिक व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं करता है।

मांसपेशियों की बीमारी के अग्रदूत के रूप में एनोरेक्सिया और मानसिक विकार

कई किशोरों के खाने से इनकार करने से मांसपेशियों के ऊतकों की अपरिवर्तनीय शिथिलता आती है। यदि अमीनो एसिड चालीस दिनों के भीतर शरीर में प्रवेश नहीं करता है, तो प्रोटीन यौगिकों के संश्लेषण की प्रक्रिया नहीं होती है - मांसपेशियों के ऊतकों की मृत्यु 87% हो जाती है। इसलिए, माता-पिता को बच्चों के पोषण की निगरानी करनी चाहिए ताकि वे नए-नए एनोरेक्सिक आहार का पालन न करें। एक किशोर के आहार में प्रतिदिन मांस, डेयरी उत्पाद और प्रोटीन के पौधों के स्रोत शामिल होने चाहिए।

उन्नत खाने के विकारों के मामलों में, कुछ मांसपेशी क्षेत्रों का पूर्ण शोष देखा जा सकता है, और गुर्दे की विफलता अक्सर एक जटिलता के रूप में प्रकट होती है, पहले तीव्र और फिर जीर्ण रूप में।

उपचार और दवाएं

डिस्ट्रोफी एक गंभीर पुरानी वंशानुगत बीमारी है। इसे पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, लेकिन आधुनिक चिकित्सा और औषध विज्ञान ने रोगियों के जीवन को यथासंभव आरामदायक बनाने के लिए रोग की अभिव्यक्तियों को ठीक करना संभव बना दिया है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए रोगियों द्वारा आवश्यक दवाओं की सूची:

• "प्रेडनिसोन"। एनाबॉलिक स्टेरॉयड जो उच्च स्तर के प्रोटीन संश्लेषण का समर्थन करता है। डिस्ट्रोफी के साथ, यह आपको मांसपेशी कोर्सेट को बचाने और यहां तक ​​कि निर्माण करने की अनुमति देता है। यह एक हार्मोनल एजेंट है।
• "डिफेनिन" एक स्टेरॉयड प्रोफाइल के साथ एक हार्मोनल दवा भी है। इसके कई दुष्प्रभाव हैं और यह नशे की लत है।
• "ऑक्सेंड्रोलोन" - अमेरिकी फार्मासिस्टों द्वारा विशेष रूप से बच्चों और महिलाओं के लिए विकसित किया गया था। अपने पूर्ववर्तियों की तरह, यह एक एनाबॉलिक प्रभाव वाला एक हार्मोनल एजेंट है। इसका कम से कम दुष्प्रभाव है, बचपन और किशोरावस्था में चिकित्सा के लिए सक्रिय रूप से उपयोग किया जाता है।
• ग्रोथ हार्मोन इंजेक्टेबल मांसपेशी शोष और स्टंटिंग के लिए नवीनतम उपचारों में से एक है। एक बहुत ही प्रभावी उपाय जो रोगियों को बाहरी रूप से किसी भी तरह से बाहर खड़े होने की अनुमति नहीं देता है। सर्वोत्तम प्रभाव के लिए, इसे बचपन में लिया जाना चाहिए।
• क्रिएटिन एक प्राकृतिक और व्यावहारिक रूप से सुरक्षित दवा है। बच्चों और वयस्कों के लिए उपयुक्त। मांसपेशियों की वृद्धि को बढ़ावा देता है और उनके शोष को रोकता है, हड्डी के ऊतकों को मजबूत करता है।

आधुनिक न्यूरोलॉजी में बड़ी संख्या में बीमारियां हैं, जिनकी घटना की प्रकृति को विशेषज्ञों द्वारा तर्कसंगत रूप से समझाया नहीं जा सकता है। इस तरह की बीमारियों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जैसी बीमारियों का एक समूह शामिल है। इस रोग के नौ प्रकार होते हैं, लेकिन सबसे पहले चीज़ें...

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक पुरानी वंशानुगत बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप मानव पेशी प्रणाली को नुकसान होता है। प्रभावित मांसपेशियां सामान्य रूप से काम करना बंद कर देती हैं, आकार में पतली हो जाती हैं, और शरीर में अपने स्थान पर एक वसायुक्त परत धीरे-धीरे बढ़ती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की किस्में

आधुनिक न्यूरोलॉजी में, इस बीमारी को नौ अलग-अलग बीमारियों में वर्गीकृत किया गया है। रोग का वर्गीकरण इसके साथ जुड़ा हुआ है:

• मांसपेशियों के विकारों का स्थानीयकरण;
• रोग की विशेषताएं;
• आक्रामक विकास;
• आयु।

तो, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होती है:

• डचेन;
• मायोटोनिक (स्टीनर्ट की बीमारी);
• बेकर;
• एरबा रोथ;
• एरबा-रोथ डिस्ट्रोफी का किशोर रूप;
• कंधे - स्कैपुलर चेहरे का रूप (लैंडुजी-डीजेरिन);
• मादक मायोपैथी;
• दूरस्थ रूप;
• एमरी-ड्रेफस मायोडिस्ट्रॉफी।

डचेन डिस्ट्रोफी

प्रगतिशील डचेन डिस्ट्रोफी का सबसे प्रसिद्ध रूप (स्यूडोहाइपरट्रॉफिक डिस्ट्रोफी, मेरोसिन - नकारात्मक जन्मजात डिस्ट्रोफी)। इस प्रकार की बीमारी दो से पांच साल के बचपन में ही प्रकट हो जाती है। सबसे पहले, निचले छोरों की मांसपेशियां इस बीमारी से पीड़ित होती हैं, जो युवा रोगियों में गतिहीन जीवन शैली के बावजूद, धीरे-धीरे आकार में बढ़ जाती हैं। यह विशेषता मांसपेशियों के बजाय वसा ऊतक में वृद्धि से जुड़ी है।

बाईं ओर स्वस्थ बच्चा, दाईं ओर बीमार बच्चा

धीरे-धीरे, जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, यह ऊपरी भाग में चला जाता है और ऊपरी अंगों की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। एक नियम के रूप में, बारह वर्ष की आयु तक, एक छोटा रोगी पूरी तरह से चलना बंद कर देता है। इस रोग की घातकता बहुत अधिक है, लगभग 85-90% रोगी 20 वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहते हैं।

पुरुषों को खतरा है, क्योंकि यह बीमारी व्यावहारिक रूप से लड़कियों को प्रभावित नहीं करती है।

स्टीनर्ट की बीमारी

यह व्यर्थ नहीं है कि स्टेनर की जन्मजात डिस्ट्रोफी को मायोटोनिक कहा जाता है, क्योंकि रोग की प्रगति के परिणामस्वरूप, मांसपेशियों को उनके संकुचन के बाद बहुत धीरे-धीरे आराम मिलता है (इस घटना को मायोटोनिया कहा जाता है)।

यह रोग, पिछले एक के विपरीत, 20 से 40 वर्ष की आयु के वयस्कों में आम है। बच्चों में रोग बढ़ने के मामले भी होते हैं, आमतौर पर शैशवावस्था में, हालाँकि, यह नियम के बजाय अपवाद है।

मायोटोनिया के चेहरे के लक्षण (खुले मुंह और पलकें)

रोग की कोई लिंग निर्भरता नहीं है और यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है। यह ध्यान दिया जाता है कि बीमारी के साथ, चेहरे की चेहरे की मांसपेशियों, साथ ही अंगों की कमजोरी प्रकट होती है। ड्यूचेन रोग के विपरीत, प्रगति धीमी है।

रोग की एक विशिष्ट विशेषता न केवल अंगों की मांसपेशियों को, बल्कि आंतरिक मांसपेशियों (हृदय की मांसपेशियों) को भी नुकसान की संभावना है, जो बदले में मानव जीवन के लिए एक बड़ा खतरा है।

बेकर की बीमारी

रोग का यह रूप भी लंबे समय तक बढ़ता है, और रोगी लंबे समय तक अच्छा महसूस करता है। चोटों या तंत्रिका तंत्र के विभिन्न रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ बीमारी का विस्तार हो सकता है, जो उनके पाठ्यक्रम के साथ, रोग के विकास को गति देगा।

जोखिम में छोटे कद के लोग हैं।

एर्ब-रोथ रोग और उसका युवा रूप

यह ऑटोसोमल रिसेसिव रोग 20 वर्ष की आयु के बाद के रोगियों में और 11-13 वर्ष की आयु के बच्चों और किशोरों में युवा रूप में विकसित होता है। रोग की प्रगति एक आरोही रूप में होती है, अर्थात्, निचले छोरों की मांसपेशियां पहले प्रभावित होती हैं, और रोग धीरे-धीरे ऊपरी छोरों तक चढ़ जाता है।

रोग की एक विशिष्ट विशेषता उभरे हुए कंधे के ब्लेड की उपस्थिति है, जो जैसे-जैसे वे आगे बढ़ते हैं, अधिक स्पष्ट और स्पष्ट हो जाते हैं।

चलने के दौरान, रोगी का ट्रांसशिपमेंट, पेट का फलाव और छाती का पीछे हटना नोट किया जाता है।

लैंडौज़ी-डीजेरिन रोग

इस रोग का शोल्डर-ब्लेड-चेहरे का रूप सबसे अंधाधुंध रूप है, क्योंकि यह पांच से 55 वर्ष की आयु के लोगों को प्रभावित करता है। यह रोग बहुत लंबे विकास की विशेषता है, रोगी इस बीमारी के साथ जीवन के 25 साल तक काम करने में सक्षम रह सकता है।

विशिष्ट लक्षण चेहरे की मांसपेशियों को नुकसान होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप रोगी को होठों के अधूरे बंद होने के कारण उच्चारण की स्पष्टता में समस्या हो सकती है। इसके अलावा, पलकों का अधूरा बंद होना नोट किया जाता है।

जैसे ही रोगी विकसित होता है, चेहरे की मांसपेशियां, कंधों की मांसपेशियां, अंग और ट्रंक शोष।

यह रूप आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर निर्भर नहीं करता है।

शराबी मायोपैथी

इस प्रकार की बीमारी जीन उत्परिवर्तन से भी जुड़ी नहीं है और इसके होने का एक ही कारण है - शराब का सेवन। मरीजों को विशेष रूप से मांसपेशियों की क्षति से जुड़े चरम सीमाओं में दर्द सिंड्रोम का अनुभव हो सकता है।

तीव्र और पुरानी शराबी मायोपैथी हैं।

दूरस्थ रूप

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का डिस्टल रूप प्रगतिशील डिस्ट्रोफी का एक सौम्य रूप है। एक नियम के रूप में, इस बीमारी को मैरी-चारकोट के तंत्रिका संबंधी अमीट्रोफी से अलग करना मुश्किल है। इन दोनों रोगों को अलग करने के लिए सिर के एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम की आवश्यकता होती है, जो यह समझ देता है कि किस बीमारी से निपटा जाना है।

रोग के मुख्य लक्षणों में अंगों की मांसपेशियों का शोष उनके बाद के क्षीणन के साथ शामिल है। पैरों, हाथों आदि की संभावित पैरेसिस।

एमरी-ड्रेफस मायोडिस्ट्रॉफी

इस प्रकार की बीमारी को शुरू में एक अलग बीमारी के रूप में नहीं पहचाना गया था, क्योंकि इसके लक्षणों में यह डचेन डिस्ट्रोफी के समान था। हालांकि, बाद में, एक दीर्घकालिक अध्ययन के परिणामस्वरूप, यह पाया गया कि एमरी-ड्रेफस रोग के व्यक्तिगत लक्षण हैं।

रोग को दुर्लभ के रूप में वर्गीकृत किया गया है। जोखिम में 30 से कम उम्र के लोग हैं, आमतौर पर कम उम्र के लोग। 30 वर्षों के बाद लक्षणों के प्रकट होने के प्रमाण हैं, लेकिन वे दुर्लभ हैं।

इस प्रकार की बीमारी के बीच मुख्य अंतर हृदय की मांसपेशियों की समस्या है, जो अंततः मृत्यु का कारण बन सकती है। इस बीमारी में कार्डियोमायोपैथी ही एकमात्र अंतर नहीं है। दिल की समस्याओं के अलावा, रोगियों में ड्यूचेन डिस्ट्रोफी के लिए मानक संकेत होते हैं, लेकिन विकास के अधिक सौम्य मोड में।

कारण

तंत्रिका तंत्र के रोगों का नकारात्मक घटक यह है कि उनका अध्ययन करना कठिन है। इस कारण से, यह उन कारकों के बारे में पूरी तरह से ज्ञात नहीं है जो एक रूप या किसी अन्य मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास को भड़काते हैं।

इस रोग की अधिकांश उप-प्रजातियों के बनने का मुख्य कारण एक जीन उत्परिवर्तन है, विशेष रूप से वह जीन जो प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है।

उदाहरण के लिए, डचेन रोग सीधे सेक्स एक्स गुणसूत्र के उत्परिवर्तन से संबंधित है। खराब जीन की मुख्य वाहक लड़कियां होती हैं, जो अपने डीएनए में मौजूद होने के बावजूद इस बीमारी से पीड़ित नहीं होती हैं।

मायोटोनिक रूप के लिए, इसकी घटना का अपराधी गुणसूत्र 19 पर स्थित एक जीन है।

मुख्य लक्षण

इस बीमारी में बड़ी संख्या में विभिन्न उप-प्रजातियों की उपस्थिति लक्षणों में अंतर को इंगित करती है, हालांकि, रोग के सामान्य लक्षण हैं, जिनमें शामिल हैं:

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान

इस तरह की बीमारी के निदान के उपाय व्यापक हैं, क्योंकि बड़ी संख्या में ऐसे रोग हैं जिनसे रोग को अलग करना आवश्यक है।

प्रारंभिक चरण में, डॉक्टर निश्चित रूप से रोगी के इतिहास का अध्ययन करेगा, लक्षणों को स्पष्ट करेगा, दैनिक दिनचर्या इत्यादि। इन आंकड़ों को बाद के नैदानिक ​​​​उपायों के लिए एक योजना तैयार करने की आवश्यकता होती है, जिसमें निम्न शामिल हो सकते हैं:

यह ध्यान देने योग्य है कि बाद में रोग स्वयं प्रकट होता है, रोगी के लिए बेहतर होता है, क्योंकि ज्यादातर मामलों में शुरुआती लक्षण मृत्यु में समाप्त होते हैं।

इलाज

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार एक जटिल और लंबी प्रक्रिया है, हालांकि, वर्तमान समय में, ऐसी दवा नहीं बनाई गई है जो रोगी को पूरी तरह से ठीक कर दे। सभी गतिविधियों का उद्देश्य रोगी के लिए जीवन को आसान बनाना और कुछ खोई हुई क्षमताओं को बहाल करना है।

रोग के विकास को धीमा करने के लिए, निम्नलिखित दवाएं निर्धारित हैं:

• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स;
• विटामिन बी 1;
• एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी)।

इसके अलावा, विकास प्रक्रिया को धीमा करने के लिए, भ्रूण स्टेम सेल का उपयोग किया जाता है, जो डिस्ट्रोफी की प्रक्रिया को धीमा कर देता है।

इसके अलावा, निम्नलिखित निवारक उपायों के रूप में निर्धारित हैं:

• मालिश;
• भौतिक चिकित्सा;
• श्वास व्यायाम।

मानक उपचार विकल्पों के अलावा, जीवन की प्रक्रिया में लगातार तीन मुख्य घटकों द्वारा निर्देशित होना महत्वपूर्ण है:

1. पर्याप्त शारीरिक गतिविधि।
2. समय पर मनोवैज्ञानिक सहायता।
3. परहेज़।

शारीरिक गतिविधि

व्यक्ति में रोग से लड़ने की इच्छा की कमी का शरीर पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। अपने लिए जज, निष्क्रियता, हिलने-डुलने की अनिच्छा पहले से ही प्रभावित पेशीय प्रणाली को दबा देती है। मांसपेशियों को भार देने की आवश्यकता होती है, क्योंकि भार के बिना, डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाएं तेजी से होने लगती हैं, जिससे तेज गति से प्रगति होती है।

मध्यम शारीरिक गतिविधि, सहायक उपकरणों का उपयोग रोग के खिलाफ लड़ाई में एक उत्कृष्ट मदद होगी।

मांसपेशियों में दर्द की उपस्थिति में तैराकी, योग, स्ट्रेचिंग व्यायाम परिपूर्ण हैं।

मनोवैज्ञानिक समर्थन

एक बीमार व्यक्ति के लिए पर्यावरण का मनोवैज्ञानिक समर्थन महत्वपूर्ण है। और अगर यह बीमारी उतनी ही गंभीर है, तो और भी ज्यादा। कुछ के लिए, मित्रों और परिवार से सामान्य समर्थन पर्याप्त होगा, जबकि अन्य को योग्य मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता हो सकती है।

ऐसे व्यक्ति को यह स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है कि वह अपनी समस्या से अकेला नहीं छोड़ा गया था। उसे समझना चाहिए कि उसके पास मुड़ने के लिए कोई है, ऐसे लोग हैं जो सहानुभूति रखते हैं और उसका समर्थन करते हैं।

खुराक

आहार और आहार के संबंध में, एक आम धारणा है कि एक विरोधी भड़काऊ आहार का पालन करने से रोग की प्रगति धीमी हो सकती है। यह आहार सूजन, ग्लूकोज के स्तर को कम करता है, शरीर से विषाक्त पदार्थों को निकालता है और लाभकारी पदार्थों के साथ पोषण करता है।

ऐसे आहार का सार इस प्रकार है:

1. "खराब" वसा वाले उत्पादों से इनकार करना और उन्हें "अच्छे" के साथ बदलना, आहार में असंतृप्त वसा को शामिल करना, जो जैतून, अलसी, तिल के तेल, एवोकाडो में पाए जाते हैं।
2. भोजन में मांस और मछली का उपयोग, जिसके उत्पादन में एंटीबायोटिक या हार्मोन का उपयोग नहीं किया जाता था।
3. आहार से परिष्कृत चीनी और ग्लूटेन को पूरी तरह से हटाना।
4. निम्नलिखित खाद्य पदार्थ खाना - चीनी गोभी, ब्रोकोली, अजवाइन, अनानास, सामन, चुकंदर, खीरा, अदरक, हल्दी और अन्य खाद्य पदार्थ जिनमें सूजन-रोधी गुण होते हैं।
5. केवल भेड़ और बकरी के दूध के आधार पर डेयरी उत्पादों की अनुमति है।
6. हर्बल चाय, नींबू पानी, क्वास, फलों के पेय और प्राकृतिक रस का उपयोग करने की अनुमति है।

निवारण

चूंकि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का शुरुआती चरण में अनुमान लगाना और पता लगाना काफी मुश्किल है, इसलिए निवारक उपाय दो सरल सिफारिशों तक आते हैं:

गर्भावस्था के चरण में एक महिला की अनिवार्य परीक्षा जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए योजना बना रही है

यदि, किसी कारण से, गर्भावस्था से पहले एक आनुवंशिक परीक्षण नहीं किया गया था, तो भ्रूण में एक्स गुणसूत्र में उत्परिवर्तन निर्धारित करने के लिए गर्भावस्था के दौरान पहले से ही एक परीक्षण किया जाता है।

रोग का निदान और जटिलताओं

रोग के प्रकार के आधार पर, रोग का निदान भिन्न हो सकता है, और फिर भी, इस बीमारी के साथ होने वाली कई संभावित जटिलताओं को प्रतिष्ठित किया जा सकता है।

• हृदय संबंधी विकार
• रैचियोकैम्प्सिस
• रोगी की बौद्धिक क्षमताओं में कमी
• मोटर गतिविधि में कमी
• श्वसन प्रणाली विकार
• घातक परिणाम

तो, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक खतरनाक और लाइलाज बीमारी है, इसलिए भविष्य के माता-पिता को गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए गहराई से जिम्मेदार होने की आवश्यकता है। अपना और अपने भविष्य के बच्चों का ख्याल रखें!