चतुर्थ वाप्त्सरोव

मांसपेशियों की बीमारी अपेक्षाकृत आम है बचपन. उनमें से कुछ मांसपेशी फाइबर के प्राथमिक घाव के कारण होते हैं। ये जन्मजात, आनुवंशिक रूप से निर्भर (वंशानुगत और वंशानुगत-पारिवारिक) रोग हैं। अन्य चयापचय संबंधी विकारों, संक्रामक, भड़काऊ और विषाक्त प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप मांसपेशियों के घावों का प्रतिनिधित्व करते हैं। तीसरे समूह के रोग तंत्रिका तंत्र और न्यूरोमस्कुलर तंत्र के रोगों के कारण होते हैं। एक समूह भी है जो एटियलजि के मांसपेशियों के रोगों को जोड़ता है जिसे अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है।

प्राथमिक और अनुवांशिक पेशी रोग

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत और वंशानुगत-पारिवारिक रोग हैं जो विकास के एक पुराने, प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर विकलांगता होती है। इन रोगों की सापेक्ष आवृत्ति, जो हाल ही में बढ़ रही है, नैदानिक ​​लक्षणों की गंभीरता, साथ ही विशिष्ट और प्रभावी उपचार की कमी, उन्हें सामाजिक रोगों में बदल देती है।

पैथोजेनेसिस और पैथोलॉजिकल एनाटॉमी। प्राथमिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की हिस्टोलॉजिकल तस्वीर असमान खंडीय अध: पतन की विशेषता है जो मांसपेशियों के तंतुओं के साथ क्षेत्रों में विकसित होती है, जो इन क्षेत्रों में अपनी अनुप्रस्थ बैंडिंग खो देती है। सरकोलेममा के नाभिक का आकार बढ़ जाता है, वे अधिक गोल हो जाते हैं और केंद्र के करीब स्थित हो जाते हैं। एक निश्चित धुंधलापन की विशेषता प्रवृत्ति के साथ हाइलिन, दानेदार या वेक्यूलर डिस्ट्रोफी की एक तस्वीर है। फागोसाइटोसिस, संयोजी ऊतक का प्रसार और तंतुओं के बीच वसा की बूंदों का एक महत्वपूर्ण संचय दिखाई देता है, जो डिस्ट्रोफिक रूप से स्पष्ट मांसपेशियों को एक पीला रंग देता है। हालांकि, एक विशेष रूप से विशिष्ट विशेषता व्यक्तिगत बंडलों में घावों का यादृच्छिक वितरण है, और इसलिए उनके आकार भिन्न होते हैं। यह विशेषता तंत्रिकाओं से प्रगतिशील पेशीय अपविकास को अलग करती है, जहां पूर्वकाल के सींगों, जड़ों, या ट्रंक को नुकसान सेग्मेंटल, मांसपेशी फाइबर के शोष के बजाय व्यवस्थित और एकसमान होता है।

इन डिस्ट्रोफी के रोगजनक तंत्र अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हुए हैं। वर्तमान में, सबसे स्वीकार्य एंजाइम सिद्धांत है, जिसके अनुसार मांसपेशी फाइबर में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन मांसपेशी एल्डोलेस, फॉस्फोस्रीटाइन किनेज और कुछ हद तक, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज की गतिविधि के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होते हैं। रोग के पहले चरणों के दौरान, रक्त में इन एंजाइमों का स्तर बढ़ जाता है, लेकिन शोष के प्रगतिशील विकास के समानांतर, यह सक्रिय मांसपेशी ऊतक में कमी के कारण धीरे-धीरे कम हो जाता है जो उन्हें पैदा करता है। ट्रांसएमिनेस का स्तर आमतौर पर सामान्य होता है। हाइपरक्रिएटिनुरिया और हाइपोक्रिएटिनुरिया का भी कम क्रिएटिनिमिया के साथ पता लगाया जाता है।

इलेक्ट्रोमोग्राम की विशेषता है: ए) आराम से विद्युत गतिविधि की अनुपस्थिति; बी) मोटर इकाइयों की कम, कुटिल, और कभी-कभी बहु-चरण क्षमता; ग) बढ़ते प्रयास के साथ, हस्तक्षेप घटता का तेजी से प्रकट होना; डी) हस्तक्षेप रिकॉर्डिंग की पृष्ठभूमि के खिलाफ अधिकतम संकुचन पर, एक स्पष्ट मांसपेशी में कमज़ोरी.

रोग के आनुवंशिक संचरण के प्रकार और कुछ मांसपेशी समूहों में प्रक्रिया के प्रारंभिक स्थानीयकरण के आधार पर, यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि प्रगतिशील पेशी अपविकास कई नैदानिक ​​और आनुवंशिक रूपों का प्रतिनिधित्व करते हैं।

डचेन रोग(पैरालिसिस स्यूडोहाइपरट्रॉफिकन्स, पैरालिसिस मायोस्क्लेरोटिका) एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है जो जन्म के लगभग एक साल बाद और मुख्य रूप से लड़कों में प्रकट होती है। यह अंगों के बाहर के हिस्सों की मांसपेशियों की अपेक्षाकृत संरक्षित मोटर शक्ति के साथ ट्रंक और अंगों के समीपस्थ भागों की मांसपेशियों की ताकत में एक सामान्य और प्रगतिशील कमी की विशेषता है। निचले छोरों की मांसपेशियां सबसे पहले प्रभावित होती हैं। चाल एक "बतख" के चरित्र पर ले जाती है। चलने के दौरान, तेजी से विकसित होने वाले लॉर्डोसिस के कारण ट्रंक पिछड़ जाता है। बच्चे अक्सर गिर जाते हैं और सीढ़ियां चढ़ने में कठिनाई होती है। जब बच्चे बैठने के बाद खड़े होने की कोशिश करते हैं, तो वे अपने हाथों पर झुक जाते हैं निचले अंग, उन्हें एक-एक करके ऊपर ले जाना। यदि बच्चा झूठ बोल रहा है, तो जब वह उठने की कोशिश करता है, तो वह अपने पेट पर लुढ़कता है, अपने हाथों पर झुकता है, धीरे-धीरे अपने घुटनों को मोड़ता है, और उसके बाद ही ऊपर वर्णित अनुसार, अपने हाथों से खुद की मदद करता है। डिस्ट्रोफी धीरे-धीरे बढ़ती है, सबसे स्पष्ट रूप से मिमी को प्रभावित करती है। पेसो, क्वाड्रिसेप्स, एडक्टर्स, और बाद में पैरों के फ्लेक्सर्स। फिर घाव ऊपरी अंगों और कंधे की कमर की समीपस्थ मांसपेशियों को कवर करता है। उन्नत मामलों में, स्कैपुलर मांसपेशियों के शोष से कभी-कभी स्कैपुला एलाटे की उपस्थिति होती है। बड़ी मांसपेशियों के बाद, छोटी मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। अंगों के सभी मांसपेशी समूहों की सममित लेकिन असमान भागीदारी के कारण, रीढ़ की गंभीर विकृति और वक्रता होती है। चेहरा आमतौर पर नहीं बदलता है। कुछ और में बड़ी मांसपेशियांतंतुओं के शोष के साथ, संयोजी ऊतक का प्रसार और वसा का संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्यूडोहाइपरट्रॉफी देखी जाती है, जो ड्यूचेन रोग का एक विशिष्ट संकेत है। यह प्रक्रिया सबसे स्पष्ट रूप से व्यक्त की गई है चतुशिरस्कआह, कम बार - डेल्टोइड में, जिसका द्रव्यमान पड़ोसी मांसपेशियों के शोष की पृष्ठभूमि के विपरीत होता है।

एक नियम के रूप में, कण्डरा सजगता सामान्य रहती है, लेकिन वास्तव में मांसपेशी में संकुचनतीव्र रूप से कमजोर हो जाता है।

डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया मायोकार्डियम को भी प्रभावित कर सकती है। प्रोटीन और वसायुक्त अध: पतन और फाइब्रोसिस के परिणामस्वरूप कार्डियोमेगाली विकसित होती है। ईसीजी पीक्यू का चौड़ा होना, अक्सर पैरों में से एक की नाकाबंदी और टी खंड में कमी को दर्शाता है। नाड़ी तेज हो जाती है, और टर्मिनल चरण में हृदय की कमजोरी के लक्षण दिखाई देते हैं। शोष और गति की सीमा के कारण, ऑस्टियोपोरोसिस मनाया जाता है, "डायफिसिस का पतला होना और, दुर्लभ मामलों में, एक फ्रैक्चर। प्रगतिशील विकलांगता चरित्र में परिवर्तन का कारण बन सकती है, लेकिन अंतराल मानसिक विकासशायद ही कभी मनाया।

लीडेन रोग - मोबियसएक प्रकार का डचेन रोग है, जो स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति और विशेष रूप से श्रोणि और निचले छोरों की मांसपेशियों में प्रक्रिया के स्थानीयकरण की विशेषता है। यह विरासत में मिला है - ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप।

लैंडौज़ी रोग - डीजेरिन मायोपैथिया फेसियो-स्कैपुलो-ह्यूमरलिस कहा जाता है क्योंकि प्रक्रिया चेहरे की मांसपेशियों में शुरू होती है और मुख्य रूप से कंधे की कमर की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है। आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक में प्रकट होता है, लेकिन पहले और बाद में शुरुआत के मामलों का वर्णन किया गया है। डिस्ट्रोफी चेहरे की मांसपेशियांएक जमे हुए अभिव्यक्ति के साथ एक विशिष्ट मायोपैथिक चेहरे की उपस्थिति की ओर जाता है, एक क्षैतिज मुस्कान और नींद के दौरान आंखों का अधूरा बंद होना। शोष धीरे-धीरे कंधे की कमर (मिमी। डेंटेटस, रॉमबॉइडस, ट्रेपेज़ियस, इंफ्रा- एट सुप्रास्पिनोसस, एम। एम। पेक्टोरेल्स, डेल्टोइडस, बाइसेप्स और ट्राइसेप्स ब्राचियाइस, आदि) की मांसपेशियों को कवर करता है, जिससे आंदोलनों और कंधे के बर्तनों के आकार की एक महत्वपूर्ण सीमा होती है। ब्लेड (scapulae ala-tae)। अधिकांश रोगियों में स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति विशेषता है। मायोकार्डियम भी प्रभावित होता है, लेकिन आमतौर पर कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं होते हैं और निदान ईसीजी का उपयोग करके किया जाता है। रोग का यह रूप बहुत अधिक धीरे-धीरे विकसित होता है, कई वर्षों तक मौजूद रहता है। प्रगतिशील विकलांगता के बावजूद उसका पूर्वानुमान तुलनात्मक रूप से बेहतर है।

एर्ब की बीमारी (मायोपैथिया स्कैपुलो-ह्यूमरलिस) एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होता है। नैदानिक ​​​​विशेषताओं और विकास के संदर्भ में, यह लैंडौज़ी-डीजेरिन रोग के समान है, लेकिन चेहरे की मांसपेशियों की अनुपस्थिति या देर से क्षति और स्यूडोहाइपरट्रॉफी की उपस्थिति में इससे अलग है।

दुर्लभ हिस्टोलॉजिकल किस्में

डचेन की बीमारी का नवजात रूप चिकित्सकीय रूप से ओपेनहेम रोग से मिलता जुलता है (एक ऐसा सिंड्रोम जो पहले प्राथमिक और तंत्रिका पेशीय डिस्ट्रोफी दोनों को मिलाता था, वेर्डनिग-हॉफमैन की बीमारी देखें)।

प्राथमिक जन्मजात सामान्यीकृत क्रैबे मांसपेशी हाइपोप्लासिया और संबंधित बैटन-टर्नन रोग।

केंद्रीय कोर रोगबंडल के केंद्र में मायोफिब्रिल्स के समूहन और डिस्क की अनुपस्थिति की विशेषता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में गैर-विकसित मायोटोनिया होता है, जो बाद में स्पष्ट हो जाता है स्पष्ट कमजोरीमांसपेशियों। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है।

नेमालिन मायोपैथीएक समान नैदानिक ​​​​तस्वीर है, लेकिन हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से एक जेड डिस्क का पता चलता है, जिसमें से ट्रोपोमायोसिन सरकोलेममा के तहत विशेष "छड़" बनाता है।

मायोट्यूबुलर मायोपैथीज हिस्टोलॉजिकल रूप से, उनमें बड़ी संख्या में माइटोकॉन्ड्रिया वाले फाइबर के केंद्र में ट्यूब गुहाओं के साथ भ्रूण-प्रकार की मांसपेशियां होती हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथीज विभिन्न माइटोकॉन्ड्रियल विसंगतियों द्वारा प्रतिष्ठित हैं: समावेशन, विशाल आकार, या असामान्य रूप से बड़ी संख्या। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

एक विस्तृत नैदानिक ​​​​तस्वीर की उपस्थिति में प्रगतिशील पेशी अपविकास का निदान आसानी से किया जाता है, यहां तक ​​कि पहली परीक्षा में भी। घाव के प्रारंभिक समूह, स्यूडोहाइपरट्रॉफी की उपस्थिति या अनुपस्थिति और विसंगति के आनुवंशिक प्रकार के संचरण का निर्धारण करके शास्त्रीय रूपों का अंतर संभव है।

रोग के विकास के प्रारंभिक चरणों में, साथ ही असामान्य, मिटाए गए रूपों में बड़ी कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। इन मामलों में, पारिवारिक आनुवंशिक और जैव रासायनिक (एंजाइम) अध्ययन एक सटीक निदान करने में मदद करते हैं।

पूरे समूह के विभेदक निदान में, कम उम्र में तंत्रिका (वेर्डनिग-हॉफमैन, कुगेलबर्ग-वेलेंडर) और अन्य रोगसूचक पेशी डिस्ट्रोफी, मायटोनिया और मायोटोनिया आदि को ध्यान में रखना आवश्यक है।

क्लिनिक और रोग का निदान। स्नायु पीछे हटना और कण्डरा शोष (इन रूपों के लक्षण) धीरे-धीरे संकुचन और जोड़ों की विकृति के विकास की ओर ले जाते हैं जो बच्चे के मोटर कार्यों और आंदोलनों को बाधित करते हैं। दूसरी ओर, निष्क्रियता शोष को तेज करती है, जिससे एक दुष्चक्र बनता है जो पूर्ण विकलांगता में समाप्त होता है। ड्यूचेन, लीडेन - मोबियस और लैंडौज़ी - डीजेरिन के रूपों का पूर्वानुमान प्रगतिशील मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी और इन बच्चों में श्वसन पथ के संक्रमण की प्रवृत्ति के कारण बिगड़ जाता है। प्रगतिशील विकलांगता बच्चों के मानस पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है, जबकि अधिक गंभीर रूपों के साथ न्यूरोसाइकिक विकास में कुछ देरी हो सकती है। चरित्र में पैथोलॉजिकल परिवर्तन अधिक बार देखे जाते हैं।

दवा उपचार (एड्रेनालाईन, पाइलोकार्पिन, एज़ेरिन, गैलेक्टामाइन, निवालिन, प्रोटियोलिसेट्स, एंड्रोजेनिक एनाबॉलिक हार्मोन, विटामिन ई, ग्लाइकोकोल, यहां तक ​​कि एडेनोसिन ट्राइफॉस्फोरिक एसिड) महत्वपूर्ण परिणाम नहीं देते हैं। अधिक हद तक, आप फिजियोथेरेपी पर भरोसा कर सकते हैं जो मांसपेशियों के संचलन में सुधार करती है: गर्म प्रक्रियाएं, हल्की मालिश, आदि। वासोडिलेटर्स, जैसे कि वास्कुलैट, भी निर्धारित हैं।

पूर्ण विश्राम प्रतिकूल रूप से परिलक्षित होता है। बच्चे को धीमी गति से लयबद्ध आंदोलनों में मध्यम प्रदर्शन करना चाहिए जो मांसपेशियों के ऊर्जा भंडार की थकावट का कारण नहीं बनता है और स्थिति में गिरावट का कारण नहीं बनता है। सही मनो-शैक्षणिक दृष्टिकोण विशेष रूप से उन बच्चों के मूड को सुधारने के लिए आवश्यक है जो अपनी बीमारी का गहराई से अनुभव कर रहे हैं।

तंत्रिका तंत्र की क्षति के कारण वंशानुगत मांसपेशी शोष

तंत्रिका पेशीय शोष (चारकोट-मैरी-टूथ रोग) - परिधीय तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत अपक्षयी रोग।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (वेर्डनिग-गॉडफमैन रोग)। मुख्य रोग प्रक्रियायह रोग रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की मोटर कोशिकाओं के प्रगतिशील अध: पतन में होता है। स्नायु शोष एक माध्यमिक घटना है।

रोग के एटियलजि को पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमिकल परीक्षा रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाती है।

क्लिनिक। रोग जीवन के पहले दिनों या पहले महीनों में ही प्रकट होता है। असामान्य रूप से गंभीर मांसपेशी हाइपोटेंशन विकसित होता है, समीपस्थ निचले अंगों में शुरू होता है और तेजी से पूरे कंकाल की मांसपेशियों में फैलता है। बच्चा बिना स्वर के बिल्कुल सुस्त रहता है, और सबसे छोटे जोड़ों (उदाहरण के लिए, उंगलियों) के साथ केवल मामूली हरकत करता है। हालांकि, चेहरे के भावों की जीवंतता अंगों की सामान्य सुस्ती और बच्चे की शांत, कमजोर आवाज के विपरीत है। निष्क्रिय गति किसी भी दिशा में संभव है, और जोड़ असाधारण ढीलेपन का आभास देते हैं। हाइपोटेंशन तेजी से सहायक श्वसन मांसपेशियों को प्रभावित करता है, इसलिए श्वास और फुफ्फुसीय वेंटिलेशन बहुत मुश्किल है। इसलिए एटलेक्टिक निमोनिया की विशेष आवृत्ति और श्वसन पथ के संक्रमण का गंभीर कोर्स। स्नायु शोष बहुत स्पष्ट है, लेकिन तस्वीर महत्वपूर्ण वसायुक्त चमड़े के नीचे के ऊतक द्वारा छिपी हुई है। रेडियोग्राफ पर, हालांकि, मांसपेशियों का पतला होना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। पैरेसिस और पक्षाघात की उपस्थिति मौजूदा की पृष्ठभूमि के खिलाफ कण्डरा सजगता के कमजोर या पूर्ण अभाव में व्यक्त की जाती है त्वचा की सजगतासाथ ही वास्तविक मांसपेशी संकुचन। विद्युत उत्तेजना के अध्ययन से क्रोनैक्सिया की लंबाई और मांसपेशियों के अध: पतन की प्रतिक्रिया का पता चलता है, और इलेक्ट्रोमोग्राम से न्यूरोजेनिक मांसपेशी शोष का पता चलता है।

रोग में एक ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन पैटर्न होता है। इसे तीन मुख्य नैदानिक ​​रूपों में विभाजित करने की प्रथा है: प्रारंभिक (जन्मजात), बचपन और देर से (कीगलबर्ग-वेलेंडर रोग)। हाल ही में, मध्यवर्ती रूपों का भी वर्णन किया गया है।

रीढ़ की हड्डी की पेशीय शोष का एक प्रारंभिक रूप गर्भाशय में भी भ्रूण की अनुपस्थिति या पूरी तरह से सुस्त गति से प्रकट होता है, जो चिंता का कारण बनता है, खासकर उन गर्भवती महिलाओं में जिन्होंने पहले से ही एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया है।

निदान जन्म के तुरंत बाद किया जाता है, क्योंकि यह एक तेज हाइपोटेंशन और बच्चे की गतिशीलता में कमी का आभास देता है। भविष्य में, हाइपोटेंशन और पैरेसिस खराब होते रहते हैं। बच्चे का चेहरा पूरी तरह से अपने चेहरे के भाव खो देता है।

रोग का यह रूप ओपेनहेम द्वारा वर्णित जन्मजात मायोटोनिया के साथ पूरी तरह से मेल खाता है, जिसे हाल ही में एक स्वतंत्र बीमारी नहीं माना गया है, क्योंकि इन रोगों के सामान्य लक्षणों ने उन्हें एक नोसोलॉजिकल इकाई में जोड़ना संभव बना दिया है।

प्रारंभिक रूपों का पूर्वानुमान गंभीर है। बच्चे अभी भी मर रहे हैं बचपनश्वसन पथ के संक्रमण से। देर से और हल्के रूपों में, यदि जीवन के पहले तीन वर्षों के भीतर बच्चों की मृत्यु नहीं होती है, तो महत्वपूर्ण अनुकूलन हो सकता है।

इलाज। पोलियोमाइलाइटिस में उपयोग किए जाने वाले सभी चिकित्सीय एजेंटों की सिफारिश की जाती है। हालांकि, सबसे महत्वपूर्ण श्वसन संक्रमण और संक्रामक रोगों की रोकथाम है जिससे ये बच्चे आमतौर पर मर जाते हैं।

नैदानिक ​​​​बाल रोग प्रोफेसर द्वारा संपादित। ब्र. ब्रातिनोवा

तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोग

व्याख्यान 16

अपकर्षक बीमारीन्यूरोमस्कुलर तंत्र के एक प्रमुख घाव के साथ सभी वंशानुगत रोगों में सबसे बड़ा समूह है।

न्यूरोमस्कुलर रोगों के निदान में अत्यंत महत्वपूर्ण और अक्सर निर्णायक, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और जैव रासायनिक अध्ययनों के परिणाम हैं। पैथोमॉर्फोलॉजिकल निष्कर्षों का महत्व उतना ही महान है। एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के तहत पेशी बायोप्सी का अध्ययन न्यूरोजेनिक शोष से मायोजेनिक को अलग करने में मदद करता है। मेटाबोलिक मांसपेशियों के घावों का पता लगाने के लिए हिस्टोकेमिकल परीक्षा आवश्यक है, और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी ने रोगों का एक बड़ा वर्ग खोला है - गैर-प्रगतिशील मायोपैथी।

प्रगतिशील पेशी अपविकास।मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शब्द आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकारों का एक समूह है जो परिधीय (निचले) मोटर न्यूरॉन के प्राथमिक विकृति के बिना मांसपेशी फाइबर में प्रगतिशील अपक्षयी परिवर्तनों की विशेषता है।

विभिन्न रूपवंशानुक्रम के प्रकार, प्रक्रिया की शुरुआत का समय, इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति और गति, मांसपेशी शोष की स्थलाकृति की ख़ासियत, स्यूडोहाइपरट्रॉफी और कण्डरा पीछे हटने की उपस्थिति या अनुपस्थिति और अन्य संकेतों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।

अधिकांश मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का चिकित्सकीय रूप से अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है, वे विस्तृत विवरणपिछली सदी के अंत में बनाया गया। लेकिन, मायोडिस्ट्रॉफी के अध्ययन के लगभग एक सदी के इतिहास के बावजूद, उनके रोगजनन और उपचार के मुद्दे आज भी अनसुलझे हैं। बड़ी उम्मीदेंआणविक आनुवंशिकी को सौंपा गया है, जिसकी मदद से कई नोसोलॉजिकल रूपों के जीनों का स्थान पहले ही निर्धारित किया जा चुका है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान अक्सर बड़ी मुश्किलें पेश करता है। बड़ी परिवर्तनशीलता है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ, और परिवार के सदस्यों की कम संख्या विरासत के प्रकार को निर्धारित करना मुश्किल बनाती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में एक विशिष्ट मोटर दोष एक "बतख" चाल है: रोगी एक तरफ घूमकर चलता है। यह मुख्य रूप से लसदार मांसपेशियों की कमजोरी के साथ जुड़ा हुआ है, मुख्य रूप से मध्यम और छोटे वाले, जो फीमर के सापेक्ष श्रोणि को ठीक करते हैं। नतीजतन, रोग श्रोणि के गैर-सहायक पैर (ट्रेंडेलेनबर्ग घटना) की ओर झुकाव और शरीर के प्रतिपूरक झुकाव का कारण बनता है विपरीत दिशा(डचेन घटना)। चलते समय ढलान का किनारा लगातार बदलता रहता है। इन परिवर्तनों को ट्रेंडेलेनबर्ग परीक्षण में भी जांचा जा सकता है, रोगी को एक पैर उठाने के लिए, घुटने और कूल्हे के जोड़ों में एक समकोण पर झुकाकर: उठाए गए पैर के किनारे पर श्रोणि गिर जाता है (और सामान्य रूप से नहीं उठता है) सहायक पैर की ग्लूटस मेडियस मांसपेशी की कमजोरी के कारण।

एक क्षैतिज स्थिति से उठकर, समीपस्थ मांसपेशियों की गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी वाला रोगी शायद ही अपने पेट पर लुढ़कता है, फिर, अपने हाथों को फर्श पर टिकाकर, चारों तरफ हो जाता है और फिर, अपने हाथों को पिंडली पर टिकाता है, फिर कूल्हों पर , धीरे-धीरे सीधा हो जाता है। इस "अपने आप को चुनना" घटना को गोवर्स पैंतरेबाज़ी कहा जाता है। अक्सर यह ग्लूटस मैक्सिमस मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़ा होता है।

डचेन मायोडिस्ट्रॉफी।स्यूडोहाइपरट्रॉफिक ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पेशीय प्रणाली के अन्य सभी रोगों (प्रति 100,000 जीवित जन्मों में 30) की तुलना में अधिक बार होती है। विशेषता जल्द आरंभऔर घातक पाठ्यक्रम। क्लासिक तस्वीर 2-5 वर्ष की आयु के बच्चे में परिवर्तन से प्रकट होती है, 8-10 वर्ष की आयु तक बच्चे पहले से ही कठिनाई से चलते हैं, 14-15 वर्ष की आयु तक वे आमतौर पर पूरी तरह से स्थिर हो जाते हैं। कम उम्र के बच्चों में, प्रारंभिक लक्षण मोटर विकास में अंतराल से प्रकट होते हैं: वे बाद में चलना शुरू करते हैं, वे दौड़ और कूद नहीं सकते हैं। जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में मरीजों की मृत्यु हो जाती है।

रोग के पहले लक्षणों में से एक बछड़े की मांसपेशियों का संघनन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी के कारण उनकी मात्रा में क्रमिक वृद्धि है। जांघ, पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों के शोष को अक्सर अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक द्वारा मुखौटा किया जाता है। धीरे-धीरे, प्रक्रिया एक ऊपर की दिशा लेती है और कंधे की कमर, पीठ की मांसपेशियों और फिर बाहों के समीपस्थ भागों तक फैल जाती है।

अंतिम चरण में, मांसपेशियों की कमजोरी चेहरे, ग्रसनी और श्वसन की मांसपेशियों की मांसपेशियों में फैल सकती है।

रोग के उन्नत चरण में, "बतख चाल" जैसे विशिष्ट लक्षण होते हैं; जोर दिया काठ का लॉर्डोसिस, pterygoid scapulae, "ढीला कंधे करधनी" लक्षण। प्रारंभिक मांसपेशी संकुचन और कण्डरा पीछे हटना विशिष्ट हैं, विशेष रूप से अकिलीज़ टेंडन के। घुटने के रिफ्लेक्स जल्दी बाहर गिर जाते हैं, और फिर ऊपरी छोरों से रिफ्लेक्सिस हो जाते हैं।

स्यूडोहाइपरट्रॉफी न केवल जठराग्नि में विकसित हो सकती है, बल्कि ग्लूटल में भी विकसित हो सकती है, डेल्टॉइड मांसपेशियांआह, पेट की मांसपेशियां, जीभ। बहुत बार हृदय की मांसपेशी कार्डियोमायोपैथी के प्रकार से ग्रस्त होती है। हृदय गतिविधि की लय में गड़बड़ी, हृदय की सीमाओं का विस्तार, स्वर का बहरापन, ईसीजी में परिवर्तन प्रकट होते हैं। ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी में मृत्यु का सबसे आम कारण तीव्र हृदय विफलता है। शव परीक्षण में, हृदय की मांसपेशी के फाइब्रोसिस और वसायुक्त घुसपैठ पाए जाते हैं।

अक्सर जठरांत्र संबंधी मार्ग की गतिशीलता का उल्लंघन होता है।

सामान्य लक्षणबुद्धि में कमी है। दिलचस्प तथ्य यह है कि कुछ परिवारों में ओलिगोफ्रेनिया तेजी से व्यक्त किया जाता है, दूसरों में अपेक्षाकृत मामूली। उच्चतर में बदलें मानसिक कार्यआमतौर पर प्रगति नहीं होती है और मांसपेशियों के दोष की गंभीरता से संबंधित नहीं है। यह केवल बीमार बच्चों की शैक्षणिक उपेक्षा से नहीं समझाया जा सकता है, जो बच्चों के समूहों से जल्दी दूर हो जाते हैं, उपस्थित नहीं होते हैं बाल विहारऔर मोटर विकलांगता के कारण स्कूल। सीटी और एमआरआई अक्सर सेरेब्रल शोष प्रकट करते हैं, संभवतः मस्तिष्क के बिगड़ा हुआ जन्मपूर्व विकास से जुड़ा होता है।

अक्सर, बच्चे एडिपोसोजेनिटल सिंड्रोम विकसित करते हैं, कभी-कभी अंतःस्रावी अपर्याप्तता के अन्य लक्षण। परिवर्तन अक्सर पाए जाते हैं कंकाल प्रणाली: पैर की विकृति, छाती, रीढ़, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस।

Duchenne रूप की एक विशिष्ट विशेषता प्रक्रिया के विकास के प्रारंभिक चरण में पहले से ही हाइपरफेरमेंटेमिया का एक उच्च स्तर है। इस प्रकार, रक्त सीरम में मांसपेशियों के ऊतकों के लिए विशिष्ट एंजाइम का स्तर - क्रिएटिनिन फॉस्फोकाइनेज - सामान्य मूल्यों से दसियों और यहां तक ​​​​कि सैकड़ों गुना से अधिक हो सकता है। न्यूरो- में क्रिएटिनिन फॉस्फोकाइनेज (CPK) में तेज (10-100 गुना) वृद्धि पेशी रोगविज्ञानमुख्य रूप से निम्नलिखित बीमारियों के बारे में चर्चा को प्रोत्साहित करना चाहिए: डचेन की बीमारी, बेकर की बीमारी, पोलियोमायोसिटिस और डर्माटोमायोसिटिस, पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबुलिनुरिया, डिस्टल मायोडिस्ट्रॉफी। केवल रोग के उन्नत चरणों में, हाइपरएंजाइमिया की डिग्री धीरे-धीरे कम हो जाती है। अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में सीपीके में वृद्धि की खबरें हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से प्रसारित होती है। जीन X गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होता है। जीन उत्परिवर्तन की आवृत्ति काफी अधिक (30%) होती है, जो बड़ी संख्या में छिटपुट मामलों की व्याख्या करती है।

एक उत्परिवर्तन (अक्सर एक विलोपन) एक जीन उत्पाद की यौन या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति की ओर जाता है - डिस्ट्रोफिक का एक संरचनात्मक प्रोटीन। डिस्ट्रोफिक की शारीरिक भूमिका पूरी तरह से स्थापित नहीं हुई है। यह सरकोलेममा में उच्च सांद्रता में पाया जाता है, जाहिरा तौर पर इस झिल्ली की अखंडता को बनाए रखने में एक भूमिका निभा रहा है। डायस्ट्रोफिक की अनुपस्थिति सरकोलेममा में संरचनात्मक परिवर्तन का कारण बनती है, जो बदले में इंट्रासेल्युलर घटकों के नुकसान और कैल्शियम की मात्रा में वृद्धि की ओर ले जाती है, जो अंततः मायोफिब्रिल्स की मृत्यु की ओर ले जाती है। यह माना जाता है कि कॉर्टिकल न्यूरॉन्स के अन्तर्ग्रथनी क्षेत्रों में डिस्ट्रोफिक की कमी मानसिक मंदता का कारण है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए विषमयुग्मजी कैरिज की स्थापना बहुत महत्वपूर्ण है। हेटेरोजाइट्स में डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के साथ, लगभग 70% मामलों में, मांसपेशियों की विकृति के उपनैदानिक ​​और कभी-कभी स्पष्ट संकेतों का पता लगाया जाता है - कुछ संघनन और यहां तक ​​\u200b\u200bकि बछड़े की मांसपेशियों में वृद्धि, शारीरिक परिश्रम के दौरान तेजी से मांसपेशियों की थकान, ईएमजी में परिवर्तन और मांसपेशियों की पैथोमॉर्फोलॉजिकल परीक्षा बायोप्सी नमूने। सबसे अधिक बार, विषमयुग्मजी वाहक क्रिएटिनिन फॉस्फोकाइनेज गतिविधि में वृद्धि दिखाते हैं।

महिलाओं में ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी की नैदानिक ​​​​तस्वीर की उपस्थिति में, एक्स गुणसूत्र पर एक विसंगति की संभावना - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एक्सओ), मॉरिस सिंड्रोम (एक्सवाई) या इन सिंड्रोम में मोज़ेकवाद को पहले बाहर रखा जाना चाहिए।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जो जन्म के पूर्व की अवधि में भी विकसित होना शुरू हो जाती है, अनिवार्य रूप से एक जन्मजात मायोपैथी है और जन्म के तुरंत बाद मांसपेशियों की बायोप्सी करके और सीपीके गतिविधि का निर्धारण करके इसका निदान किया जा सकता है।

मायोडिस्ट्रॉफी बेकर।एक्स-लिंक्ड डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के गंभीर, घातक रूप के साथ, एक सौम्य रूप है - बेकर की बीमारी। नैदानिक ​​​​लक्षणों के संदर्भ में, यह डचेन रूप के समान है, लेकिन, एक नियम के रूप में, यह बाद में शुरू होता है - 10-15 साल की उम्र में, धीरे-धीरे बहता है, रोगी 20 साल की उम्र में लंबे समय तक काम करने में सक्षम रहते हैं। -30 साल और बाद में वे अभी भी चल सकते हैं। प्रजनन क्षमता कम नहीं होती है, इसलिए कभी-कभी परिवार की कई पीढ़ियों में बीमारी का पता लगाया जाता है: एक बीमार व्यक्ति अपनी बेटी ("दादा प्रभाव") के माध्यम से अपने पोते को बीमारी देता है। शुरुआती लक्षण, जैसे कि ड्यूचेन रोग में, पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों में कमजोरी से प्रकट होते हैं, फिर समीपस्थ निचले छोरों में। रोगी अपनी चाल बदलते हैं, सीढ़ियाँ चढ़ते समय, कम सीट से उठने पर उन्हें कठिनाई का अनुभव होता है। बछड़े की मांसपेशियों के स्यूडोहाइपरट्रॉफी द्वारा विशेषता। ड्यूचेन रोग की तुलना में कैल्केनियल (अकिलीज़) टेंडन का पीछे हटना कम स्पष्ट होता है।

इस रूप के साथ, कोई बौद्धिक हानि नहीं होती है, कार्डियोमायोपैथी अनुपस्थित या थोड़ा व्यक्त होता है।

अन्य एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी के साथ, बेकर का रूप सीपीके की गतिविधि में काफी वृद्धि करता है, हालांकि ड्यूचेन की तुलना में कुछ हद तक, 5000 इकाइयों से अधिक नहीं। बेकर की बीमारी के लिए जीन, ड्यूचेन की बीमारी की तरह, एक्स गुणसूत्र की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है; यह संभावना है कि दोनों लोकी निकट से संबंधित हैं या एलील हैं। डचेन की बीमारी के विपरीत, जिसमें व्यावहारिक रूप से कोई डिस्ट्रोफी नहीं होती है, बेकर की बीमारी में असामान्य डिस्ट्रोफी को संश्लेषित किया जाता है। मांसपेशियों की बायोप्सी में भी अंतर पाया जाता है। बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, मांसपेशी फाइबर आमतौर पर गोल नहीं होते हैं, हाइलिन फाइबर, डचेन की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की विशेषता, अत्यंत दुर्लभ हैं।

लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी (चेहरे-कंधे की मायोडिस्ट्रॉफी)।रोग उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में फैलता है लेकिन कुछ हद तक परिवर्तनशील अभिव्यक्ति है। यह डचेन मायोडिस्ट्रॉफी (0.4 प्रति 100 हजार जनसंख्या) की तुलना में बहुत कम बार होता है। ऐसा माना जाता है कि इस रोग के लिए जीन चौथे गुणसूत्र पर स्थानीयकृत है। पुरुषों की तुलना में महिलाएं अधिक बार बीमार पड़ती हैं (3:1), शारीरिक अधिभार, तीव्र खेल, और तर्कहीन रूप से आयोजित फिजियोथेरेपी अभ्यास रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम में योगदान कर सकते हैं।

लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी पेशीय विकृति का अपेक्षाकृत अनुकूल वर्तमान रूप है। यह लगभग 20 साल की उम्र में शुरू होता है, कभी-कभी बाद में। हालांकि, बीमारी के पारिवारिक मामलों में, जब परिवार के छोटे सदस्यों की गतिशीलता का पालन करना संभव होता है, तो मांसपेशियों की कुछ कमजोरी का पता लगाना संभव होता है, उदाहरण के लिए, चेहरे की मांसपेशियां, और कम उम्र में .

मांसपेशियों की कमजोरी और शोष सबसे पहले चेहरे या कंधे की कमर की मांसपेशियों में दिखाई देते हैं। धीरे-धीरे, ये विकार समीपस्थ भुजाओं की मांसपेशियों और फिर निचले अंगों तक फैल गए। ज्यादातर मामलों में, पैरों की पूर्वकाल सतह की मांसपेशियां पहले प्रभावित होती हैं (लटकते पैर के विकास के साथ), फिर समीपस्थ पैरों की मांसपेशियां। रोग की ऊंचाई पर, आंख और मुंह की गोलाकार मांसपेशियां, पेक्टोरलिस मेजर, पूर्वकाल सेराटस और लोअर डिवीजनट्रेपेज़ियस, लैटिसिमस डोरसी, बाइसेप्स, ट्राइसेप्स ब्राची। विशेषता दिखावटरोगी: "अनुप्रस्थ मुस्कान" ("जियोकोंडा की मुस्कान") के साथ एक मायोपैथ का एक विशिष्ट चेहरा, ऊपरी होंठ का फलाव ("टपीर होंठ"), स्पष्ट पर्टिगॉइड स्कैपुला, छाती की एक अजीबोगरीब विकृति है जो एथरोपोस्टीरियर दिशा में चपटी होती है और अंदर की ओर घूमना कंधे के जोड़. अक्सर एक ही पेशी के भीतर भी घाव की विषमता होती है (उदाहरण के लिए, गोलाकार पेशीमुँह)। गैस्ट्रोकेनमियस, डेल्टोइड मांसपेशियों और कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी देखी जा सकती है। संकुचन और प्रत्यावर्तन मध्यम रूप से व्यक्त किए जाते हैं। कण्डरा सजगता लंबे समय तकबनाए रखा जाता है, लेकिन कभी-कभी प्रारंभिक अवस्था में गिरावट आती है।

हृदय की मांसपेशियों को नुकसान के लक्षण दुर्लभ हैं। सीरम एंजाइम गतिविधि थोड़ी बढ़ जाती है और सामान्य हो सकती है। बुद्धि को कष्ट नहीं होता। ज्यादातर मामलों में जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है। दिलचस्प बात यह है कि लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी में ईएमजी अक्सर घाव के पेशी स्तर के लिए काफी विशिष्ट नहीं होता है। कुछ रोगियों (एक ही परिवार के सदस्य) में, बायोपोटेंशियल के आयाम में कमी, वक्र का एक हस्तक्षेप प्रकार देखा जा सकता है, दूसरों में, इसके विपरीत, आवृत्ति और हाइपरसिंक्रोनस गतिविधि में कमी, कभी-कभी एक विशिष्ट पिकेट के साथ। बाड़ ताल। इसे स्पाइनल वैरिएंट के बारे में याद रखना चाहिए, जो लैंडौज़ी-डीजेरिन रोग की नकल करता है।

एर्ब-रोथ मायोडिस्ट्रॉफी (लिम्ब-गर्डल मायोडिस्ट्रॉफी)।ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित, दोनों लिंग समान रूप से प्रभावित होते हैं। ज्यादातर मामलों में बीमारी की शुरुआत जीवन के दूसरे दशक (14-16 वर्ष) के मध्य में होती है, हालांकि, इसे प्रारंभिक, छद्म-ड्यूचेन रूप के रूप में वर्णित किया जाता है, जब पहले लक्षण 10 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं और रोग गंभीर है, और 30 वर्षों के बाद शुरुआत के साथ एक देर से संस्करण है।

रोग का कोर्स तेज या धीमा हो सकता है, औसतन, पहले लक्षणों की शुरुआत से 15-20 वर्षों के भीतर पूर्ण विकलांगता होती है। मायोडिस्ट्रॉफी या तो पेल्विक गर्डल और समीपस्थ पैरों (लीडेन-मोबियस फॉर्म) की मांसपेशियों को नुकसान के साथ शुरू होती है, या शोल्डर गर्डल (एर्ब फॉर्म) से। कुछ मामलों में, कंधे और पेल्विक गर्डल एक साथ प्रभावित होते हैं। पीठ और पेट की मांसपेशियों को काफी नुकसान होता है। मरीजों की एक विशेषता "बतख" चाल है, झूठ बोलने और बैठने की स्थिति से उठना मुश्किल है, जोर दिया मेरुदंड का झुकाव. ज्यादातर मामलों में चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। इस रूप के लिए, संकुचन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी अस्वाभाविक हैं। टर्मिनल शोष और कण्डरा पीछे हटना हो सकता है। खुफिया आमतौर पर संरक्षित है। हृदय की मांसपेशी ज्यादातर अप्रभावित रहती है। रक्त सीरम में एंजाइम का स्तर, एक नियम के रूप में, बढ़ा हुआ है, लेकिन एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी में उतना तेज नहीं है। ऐसे संकेत हैं कि पुरुष रोगियों में सीपीके का स्तर महिला रोगियों की तुलना में अधिक है। विभिन्न परिवार के सदस्यों में उत्परिवर्ती जीन की अभिव्यक्ति में एक महत्वपूर्ण अंतर है - एक गंभीर नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ, अपेक्षाकृत हल्के और यहां तक ​​​​कि मिटाए गए नैदानिक ​​​​लक्षण भी हो सकते हैं। मृत्यु आमतौर पर फुफ्फुसीय जटिलताओं से होती है।

चूंकि लिम्ब-गर्डल मायोडिस्ट्रॉफी का क्लिनिक विशेष रूप से एक अलग प्रकृति के न्यूरोमस्कुलर रोगों की नकल करने के लिए तैयार है, इसलिए यह आवश्यक है, विशेष रूप से छिटपुट मामलों में और रोग की देर से शुरुआत के साथ, स्पाइनल एमियोट्रॉफी, पॉलीमायोसिटिस को बाहर करने के लिए एक संपूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षा आयोजित करने के लिए, चयापचय, अंतःस्रावी, विषाक्त, औषधीय, कार्सिनोमेटस मायोपैथीज। अतीत में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इस रूप का एक स्पष्ट अति निदान किया गया है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार।के लिए चिकित्सीय विकल्प पेशीय अपविकासबहुत सीमित हैं। व्यावहारिक रूप से एटियलॉजिकल और रोगजनक उपचार मौजूद नहीं है। रोगसूचक उपचार मुख्य रूप से अनुबंधों के विकास को रोकने, मौजूदा बनाए रखने के उद्देश्य से है मांसपेशियों की ताकतऔर, संभवतः, शोष के विकास की दर में कुछ कमी। मुख्य कार्य उस अवधि को अधिकतम करना है जिसके दौरान रोगी स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने में सक्षम है, क्योंकि अंदर झूठ बोलने की स्थितिसिकुड़न, स्कोलियोसिस, श्वसन संबंधी विकार तेजी से बढ़ रहे हैं। चिकित्सा परिसर में चिकित्सीय व्यायाम, मालिश, आर्थोपेडिक उपाय, ड्रग थेरेपी शामिल होनी चाहिए।

चिकित्सीय जिम्नास्टिक में विभिन्न पदों पर सभी जोड़ों में किए गए निष्क्रिय और सक्रिय आंदोलन होते हैं: खड़े होना, बैठना, लेटना, अंगों के विभिन्न पदों के साथ। सक्रिय आंदोलनों को अधिमानतः आइसोमेट्रिक मोड में किया जाता है। जिम्नास्टिक नियमित रूप से दिन में कई बार करना चाहिए। साथ ही, किसी को अत्यधिक व्यायाम के प्रति आगाह किया जाना चाहिए, विशेष रूप से उन लोगों के साथ जो मांसपेशियों के अत्यधिक खिंचाव के साथ होते हैं। महत्त्व(विशेष रूप से रोगी के स्थिरीकरण के बाद) साँस लेने के व्यायाम करें।

एक रूढ़िवादी (विशेष स्प्लिंट्स) और परिचालन प्रकृति (अकिलोटॉमी, गैस्ट्रोकेनमियस मांसपेशी का संक्रमण) के आर्थोपेडिक उपाय, जिसका उद्देश्य संकुचन और उभरती हुई रोग संबंधी अंग सेटिंग्स को ठीक करना है, का उद्देश्य स्वतंत्र आंदोलन की संभावना को संरक्षित करना है। प्रत्येक मामले में, सर्जिकल हस्तक्षेप से अपेक्षित लाभों और संभावित नुकसान को व्यक्तिगत रूप से तौलना आवश्यक है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि अक्सर (विशेष रूप से, गंभीर हाइपरलॉर्डोसिस और क्वाड्रिसेप्स फेमोरिस पेशी की कमजोरी के साथ), पैरों की विषुव स्थिति प्रतिपूरक महत्व की होती है, और बाद में, उदाहरण के लिए, एकिलोटॉमी, रोगी पूरी तरह से स्थिर हो सकता है। विकासशील संकुचन के साथ, मांसपेशियों को दिन में 20-30 बार तक सावधानीपूर्वक फैलाने की सिफारिश की जाती है, इसके बाद नींद के दौरान स्प्लिंटिंग की जाती है।

चिकित्सा चिकित्साऊर्जा और प्रोटीन की कमी को पूरा करने के उद्देश्य से चयापचय दवाओं की नियुक्ति शामिल है, लेकिन उनकी प्रभावशीलता बहुत ही संदिग्ध है। कैल्शियम प्रतिपक्षी का उपयोग किया जाता है (ड्यूचेन रोग में पहचानी गई कोशिका झिल्ली में एक दोष के कारण, जिससे कोशिका में कैल्शियम की मात्रा बढ़ जाती है), इम्युनोमोड्यूलेटर, फास्फोरस युक्त यौगिक (एटीपी, फॉस्फाडेन), विटामिन ई (100 मिलीग्राम मौखिक रूप से दिन में 3 बार) . यह दिखाया गया है कि डचेन रोग में प्रेडनिसोलोन (प्रति दिन 0.75 मिलीग्राम / किग्रा) का उपयोग नाटकीय रूप से मांसपेशियों की ताकत को बढ़ा सकता है, लेकिन यह प्रभाव एक वर्ष से अधिक नहीं रहता है और आमतौर पर रोग के परिणाम को प्रभावित नहीं करता है। दवा के लंबे समय तक उपयोग के दौरान होने वाले गंभीर दुष्प्रभावों के कारण, इसका उपयोग उचित नहीं है। एनाबॉलिक स्टेरॉयड के प्रभाव के अनुमान विरोधाभासी हैं और उनकी नियुक्ति अक्सर अनुचित जोखिम से जुड़ी होती है। डचेन रोग में कुछ दवाओं के प्रभाव का मूल्यांकन करते समय, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि 3-6 वर्ष की आयु के रोगियों में रोग की मध्यम गंभीरता के साथ, संबंधित स्थिति का एक सापेक्ष स्थिरीकरण हो सकता है आयु विकासपेशीय प्रणाली, मोटर कौशल का अधिग्रहण, जो कुछ हद तक निरंतर चल रही डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के लिए अस्थायी रूप से क्षतिपूर्ति कर सकता है।

कुछ महत्व के रोगी के पोषण में सुधार है, प्रोटीन में उच्च आहार की सिफारिश की जाती है और कम सामग्रीविटामिन और ट्रेस तत्वों की इष्टतम सामग्री के साथ वसा और कम कैलोरी सामग्री। रोगी के मनोवैज्ञानिक समर्थन, शिक्षा की निरंतरता और सही पेशेवर अभिविन्यास द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
जूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेंको।

2015 - वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के संकाय चिकित्सा विभाग के आधार पर चिकित्सा में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेंको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर के आधार पर विशेषता "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 के चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनीमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग और रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम का अध्ययन" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्सो
इल्या व्याचेस्लावोविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी चिकित्सा अकादमी के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के मेडिसिन संकाय से स्नातक किया, और 2011 में उन्होंने उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास पूरा किया। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप और / या विसंगतियों वाले बच्चों में डीएनए सेगमेंट (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या भिन्नताओं का आणविक निदान। मानसिक मंदताउच्च घनत्व वाले एसएनपी ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे का उपयोग करते समय"

2011-2017 से उन्होंने चिल्ड्रन क्लिनिकल अस्पताल में एक आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह एमएचसी जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रभारी रहे हैं।

मुख्य गतिविधियाँ: वंशानुगत रोगों और जन्मजात विकृतियों, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, जिनमें एक बच्चा वंशानुगत विकृति या विकृतियों के साथ पैदा हुआ था, जन्मपूर्व निदान के साथ रोगियों का निदान और प्रबंधन। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। सम्मेलनों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। वह आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत बीमारियों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-वाइड अध्ययनों की शुरूआत है, उनके परिणामों की व्याख्या।

स्वागत का समय: बुध, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव
अर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - xGenCloud आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिथ्म के संगठन में भागीदारी (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक उन्होंने संघीय राज्य बजट वैज्ञानिक संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में नैदानिक ​​​​निवास में अध्ययन किया।

2015 से, वह एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम कर रहे हैं, वैज्ञानिक अनुसंधान क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में शोधकर्ता, जिसका नाम शिक्षाविद यू.ई. वेल्टिशचेव GBOU VPO RNIMU उन्हें। एन.आई. पिरोगोव। वह ए.आई. ए.ए. गजरियन" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी, ILAE, 2015 पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकों का अभ्यास करने के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", RCCH, RUSNANO।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान के मार्गदर्शन में "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 से - प्रयोगशाला "जीनोम" के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में इटली में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "मेडिकल जेनेटिक्स 2017 में एनजीएस", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में संचालन वैज्ञानिक अनुसंधानप्रो. डॉ. मेड के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. ददाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी के आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

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दडाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकिमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के आधुनिक तरीके"। सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य रानेन ए.बी. मास्लेनिकोवा।- मुद्दा। 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमिक, 2016.- 262: पी। 52-63
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बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शार्कोव ए.ए. तपेदिक काठिन्य में मिर्गी। गुसेव ई.आई., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित "मस्तिष्क रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलू" में; 2016; पीपी.391-399
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द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा प्रतिरोधी मिर्गी में हेमिस्फेरोटॉमी ज़ुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शार्कोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बच्चों के तंत्रिका विज्ञान पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157.
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गोलोवटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू। "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार" डोरोफीवा एम.यू।, मॉस्को द्वारा संपादित; 2017; पृष्ठ 274
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मिर्गी के खिलाफ इंटरनेशनल लीग के मिर्गी और मिर्गी के दौरे के नए अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री। सी.सी. कोर्साकोव। 2017. वी। 117. संख्या 7. एस। 99-106

विभाग प्रमुख
"पूर्वाग्रहों के आनुवंशिकी",
जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

डुडुरिच
वासिलिसा वेलेरिव्ना

- विभाग के प्रमुख "पूर्वाग्रहों के आनुवंशिकी", जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

2010 में - पीआर-विशेषज्ञ, सुदूर पूर्वी अंतर्राष्ट्रीय संबंध संस्थान

2011 में - जीवविज्ञानी, सुदूर पूर्वी संघीय विश्वविद्यालय

2012 में - रूस के FGBUN SRI FCM FMBF "आधुनिक चिकित्सा में जीनोडायग्नोसिस"

2012 में - अध्ययन "एक सामान्य क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण का परिचय"

2012 में - व्यावसायिक प्रशिक्षण "प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक पासपोर्ट- नैनो टेक्नोलॉजी के युग में निवारक दवा का आधार "NII AG का नाम D.I. Ott SZO RAMS के नाम पर रखा गया है।

2013 में - बकुलेव साइंटिफिक सेंटर फॉर कार्डियोवस्कुलर सर्जरी के व्यावसायिक प्रशिक्षण "नैदानिक ​​​​हेमोस्टैसियोलॉजी और हेमोरियोलॉजी में आनुवंशिकी"

2015 में - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स के VII कांग्रेस के ढांचे के भीतर व्यावसायिक प्रशिक्षण

2016 में - डेटा विश्लेषण स्कूल "चिकित्सा अभ्यास में एनजीएस" एफजीबीएनयू "एमजीएनटीएस"

2016 में - इंटर्नशिप "जेनेटिक काउंसलिंग" FGBNU "MGNTS"

2016 में - में भाग लिया अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेसमानव आनुवंशिकी में, क्योटो, जापान

2013-2016 से - खाबरोवस्की में मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख

2015-2016 से - सुदूर पूर्वी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान विभाग में व्याख्याता

2016-2018 से - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की खाबरोवस्क शाखा के सचिव

2018 में - संगोष्ठी में भाग लिया "रूस की प्रजनन क्षमता: संस्करण और काउंटर-संस्करण" सोची, रूस

स्कूल-संगोष्ठी के आयोजक "आनुवांशिकी और जैव सूचना विज्ञान का युग: विज्ञान और अभ्यास में एक अंतःविषय दृष्टिकोण" - 2013, 2014, 2015, 2016

आनुवंशिक सलाहकार के रूप में अनुभव - 7 वर्ष

ज़ारित्सा एलेक्जेंड्रा चैरिटेबल फाउंडेशन के संस्थापक आनुवंशिक विकृति वाले बच्चों की मदद करने के लिए alixfond.ru

पेशेवर हितों का क्षेत्र: मायरोबायोम, मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रीजेनेटिक्स, प्रजनन आनुवंशिकी, एपिजेनेटिक्स।

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. एवदोकिमोवा ने जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी यूनिवर्सिटी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में पढ़ाई की

2015 में, उन्होंने उच्च व्यावसायिक शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "एमजीयूपीपी" के स्नातकोत्तर चिकित्सा शिक्षा के मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति और स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरा किया।

2013 से, वह सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन, DZM . में एक सलाहकार नियुक्ति कर रहे हैं

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के प्रसवपूर्व निदान विभाग के प्रमुख रहे हैं

सम्मेलनों और संगोष्ठियों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान पढ़ता है

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के साथ-साथ संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के प्राप्त परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
अर्तुर शमिलेविच

लतीपोव अर्तुर शमिलेविच - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक होने के बाद, कई वर्षों तक उन्होंने पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में, मुख्य विशेषज्ञ के रूप में काम किया। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय, कज़ान चिकित्सा विश्वविद्यालय के विभागों में शिक्षक।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भाग लेने वाले। में लागू किया गया व्यावहारिक कार्यवंशानुगत रोगों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीकों के लिए केंद्र ने गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से वह मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स के एक कोर्स के साथ काम कर रही हैं रूसी अकादमीस्नातकोत्तर शिक्षा।

अनुसंधान के हित - बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत का समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया। एस वी कुराशोवा (विशेषता "दवा")।

स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप संघीय संस्थास्वास्थ्य और सामाजिक विकास में (विशेषता "जेनेटिक्स")।

थेरेपी में इंटर्नशिप। "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह मौलिक चिकित्सा और जीव विज्ञान संस्थान के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक फाउंडेशन विभाग के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: प्रसव पूर्व निदान, भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक जांच और नैदानिक ​​​​विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति और स्त्री रोग पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक किया। उसी वर्ष, उसने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में विशेषता 30.08.30 "जेनेटिक्स" में निवास में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में एक शोध प्रयोगशाला सहायक के रूप में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (हेड - डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज करपुखिन ए.वी.) में काम पर रखा गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें एक शोधकर्ता के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में नैदानिक ​​आनुवंशिकी, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों के नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक विकृति वाले रोगियों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण लक्षण हैं वंशानुगत रोग कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार नियोजन के बारे में वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ योजना परामर्श दौरा और ऑनलाइन परामर्श

जनन-विज्ञा

गोर्गिशेलिक
केतेवन वाज़ेवना

वह रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के चिकित्सा और जीव विज्ञान संकाय से स्नातक हैं, जिसका नाम एन.आई. 2015 में पिरोगोव ने "शरीर की स्थिति के महत्वपूर्ण संकेतकों के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक सहसंबंध और गंभीर विषाक्तता में रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं की रूपात्मक और कार्यात्मक विशेषताओं" विषय पर अपनी थीसिस का बचाव किया। उन्होंने उपरोक्त विश्वविद्यालय के आणविक और सेलुलर जेनेटिक्स विभाग में "जेनेटिक्स" विशेषता में नैदानिक ​​निवास से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

वैज्ञानिक-व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में आवेदन", यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं सहित संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर सलाह देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमिरोवनास

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल एकेडमी से स्नातक किया।

प्रसूति और स्त्री रोग में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियां:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरिएवना



वह निज़नी नोवगोरोड राज्य चिकित्सा अकादमी, चिकित्सा संकाय (विशेषता "चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने "जेनेटिक्स" में डिग्री के साथ FBGNU "MGNTS" के क्लिनिकल इंटर्नशिप से स्नातक किया। 2014 में, उन्होंने मातृत्व और बचपन के क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटरनो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह Genomed LLC में एक सलाहकार डॉक्टर के रूप में काम कर रही हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श करना ताकि जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोका जा सके।

2013 से 2014 की अवधि में, उन्होंने रोस्तोव कैंसर अनुसंधान संस्थान के आणविक ऑन्कोलॉजी की प्रयोगशाला में एक जूनियर शोधकर्ता के रूप में काम किया।

2013 में - उन्नत प्रशिक्षण "नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी के सामयिक मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के उच्च व्यावसायिक शिक्षा के राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान रोस्ट स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी।

2014 में - उन्नत प्रशिक्षण "दैहिक उत्परिवर्तन के जीन डायग्नोस्टिक्स के लिए रीयल-टाइम पीसीआर विधि का अनुप्रयोग", एफबीएसआई "रोस्पोट्रेबनादज़ोर के महामारी विज्ञान के केंद्रीय अनुसंधान संस्थान"।

2014 से - रोस्तोव स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के मेडिकल जेनेटिक्स प्रयोगशाला में आनुवंशिकीविद्।

2015 में, उसने सफलतापूर्वक "चिकित्सा प्रयोगशाला वैज्ञानिक" की योग्यता की पुष्टि की। वह ऑस्ट्रेलियन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंटिस्ट के सक्रिय सदस्य हैं।

2017 में - उन्नत प्रशिक्षण "वंशानुगत रोगों के रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या", NOCHUDPO " प्रशिक्षण केंद्रसतत चिकित्सा और औषधि शिक्षा पर"; "नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला निदान और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के वास्तविक मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के उच्च शिक्षा के संघीय बजटीय शैक्षिक संस्थान; उन्नत प्रशिक्षण "बीआरसीए लिवरपूल आनुवंशिक परामर्श पाठ्यक्रम", लिवरपूल विश्वविद्यालय।

वैज्ञानिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है, घरेलू और विदेशी प्रकाशनों में 20 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशनों के लेखक और सह-लेखक हैं।

मुख्य गतिविधि: डीएनए डायग्नोस्टिक्स, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, एनजीएस के परिणामों की नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला व्याख्या।

रुचि का क्षेत्र: नैदानिक ​​​​अभ्यास, ऑन्कोजेनेटिक्स में नवीनतम जीनोम-वाइड डायग्नोस्टिक विधियों का अनुप्रयोग।

परिधीय नसों के रोग

परिभाषाएं

मोनोन्यूरोपैथी. परिधीय नसों का एक अलग घाव, उदाहरण के लिए, संपीड़न, आघात, संचार विकारों (घाव) के कारण रक्त वाहिका).

प्रणालीगत रोग जो दबाव के प्रति संवेदनशील नसों को प्रभावित करते हैं, जैसे मधुमेह मेलिटस, या रोग की स्थितिजो संवहनी बिस्तर (वास्कुलिटिस) के फैलाना विकारों का कारण बन सकता है मल्टीफोकल न्यूरोपैथी(या एकाधिक पोलीन्यूरोनेटिया).

पोलीन्यूरोपैथी. भड़काऊ प्रक्रियाओं, चयापचय संबंधी विकारों या विषाक्त प्रभावों के कारण परिधीय नसों को एक साथ कई नुकसान। परिधीय नसों के फैलाना, सममित घावों द्वारा नैदानिक ​​रूप से प्रकट। सबसे पहले, बाहर के छोर पीड़ित होते हैं, और निचले छोर ऊपरी से पहले प्रभावित होते हैं।

मोनोन्यूरोपैथीज

निम्नलिखित मोनोन्यूरोपैथी सबसे आम हैं।

कार्पल टनल सिंड्रोम

कलाई पर माध्यिका तंत्रिका का संपीड़न जब यह नहर से गुजरता है तो हो सकता है:

• पृथक; उदाहरण के लिए, अत्यधिक शारीरिक गतिविधि वाले रोगियों में (प्रकृति से जुड़े) श्रम गतिविधि)
• बाहरी प्रभावों (संपीड़न) के लिए तंत्रिका चड्डी की संवेदनशीलता में वृद्धि की विशेषता वाले रोगों में
• हाइपरट्रॉफाइड ऊतकों (तालिका 1) द्वारा कार्पल टनल के क्षेत्र में तंत्रिका ट्रंक के संपीड़न के साथ।

तालिका एक।कार्पल टनल सिंड्रोम से जुड़ी स्थितियां

कार्पल ड्रिप सिंड्रोम की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:

• हाथ या अग्रभाग में दर्द, विशेष रूप से रात में या परिश्रम के साथ
• पैरेसिस (पक्षाघात) और अंगूठे की ऊंचाई (तब) की मांसपेशियों की हाइपोट्रॉफी
• माध्यिका तंत्रिका के संक्रमण के क्षेत्र में संवेदनशीलता में कमी (चित्र 1)
• माध्यिका तंत्रिका के साथ पेरेस्टेसिया, जो तब होता है जब कार्पल टनल के क्षेत्र में दोहन होता है ( टिनेल का लक्षण)
• आमतौर पर द्विपक्षीय।

चावल। एक।कंधे और प्रकोष्ठ की सतह पर माध्यिका, उलनार और रेडियल नसों के संक्रमण के क्षेत्रों का वितरण

निदान की पुष्टि इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन द्वारा की जा सकती है। रक्त शर्करा, हार्मोन का निर्धारण थाइरॉयड ग्रंथिईएसआर, सही निदान स्थापित करने में मदद कर सकता है।

उपचार रोगी की स्थिति की गंभीरता से निर्धारित होता है। मुख्य चिकित्सीय उपाय:

• मांसपेशियों का निर्धारण, विशेष रूप से रात में, आंशिक रूप से विस्तारित अवस्था में, जबकि हाथ विस्तार की स्थिति में होना चाहिए
• मूत्रवर्धक - प्रभाव स्पष्ट नहीं है
• कार्पल टनल के लुमेन में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का इंजेक्शन
• माध्यिका तंत्रिका का सर्जिकल विघटन।

उलनार तंत्रिका न्यूरोपैथी

उलनार तंत्रिका को विभिन्न स्तरों पर संकुचित किया जा सकता है, लेकिन यह कोहनी के जोड़ में सबसे आम है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:

• दर्द और/या पेरेस्टेसिया (झुनझुनी) कोहनी से नीचे की ओर उलनार की सतह से अग्र भाग तक
• हाथ की आंतरिक मांसपेशियों का पक्षाघात या कमजोरी (अंगूठे की श्रेष्ठता की मांसपेशियों का स्नेह)
• उलनार तंत्रिका के संक्रमण के क्षेत्र में संवेदनशीलता में कमी (चित्र 1)
• पुरानी क्षति के साथ, यह बनता है पंजा ब्रश.

इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफिक अध्ययन का उपयोग करके आवेग चालन की गति का निर्धारण आपको अल्सर तंत्रिका के घाव के स्थानीयकरण को सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देता है।

हल्की चोट के मामले में, रात में हाथ को कोहनी के जोड़ में सीधा करना प्रभावी हो सकता है, जिससे तंत्रिका ट्रंक का संपीड़न कम हो जाता है। अधिक गंभीर क्षति के लिए सकारात्मक परिणामसर्जिकल डीकंप्रेसन प्रदान करता है या स्थानांतरणअलनार तंत्रिका के, हालांकि, तंत्रिका संबंधी लक्षणों का पूर्ण प्रतिगमन हमेशा नहीं देखा जाता है। सर्जिकल हस्तक्षेप को उलनार तंत्रिका के स्थायी आघात के लिए संकेत दिया जाता है, जो स्थायी के साथ होता है दर्द सिंड्रोमऔर / या प्रगतिशील आंदोलन विकार (पैरेसिस)।

रेडियल तंत्रिका का पैरेसिस

ऊपरी बांह की कलाई में रेडियल तंत्रिका के संपीड़न से सिंड्रोम का तीव्र विकास हो सकता है "लटकता ब्रश", जबकि कभी-कभी रेडियल तंत्रिका के संक्रमण के क्षेत्र में संवेदनशीलता का नुकसान होता है (चित्र 1)। आमतौर पर, हार दीएक असामान्य स्थिति में प्रकोष्ठ के लंबे समय तक रहने का परिणाम है, उदाहरण के लिए, एक कुर्सी की रेलिंग से असहज स्थिति में हाथ लटकाए जाने पर मद्यपान ("शनिवार की रात पक्षाघात").

ब्रेकियल प्लेक्सस पैरेसिस

ब्रेकियल प्लेक्सस को तीव्र आघात के अलावा (उदाहरण के लिए, जन्म की चोट या मोटर वाहन दुर्घटना के परिणामस्वरूप), ब्रेकियल प्लेक्सस को नुकसान अन्य कारणों से हो सकता है। हार उंची श्रेणीजाल कहा जाता है एर्ब का पक्षाघात, और नीचे पक्षाघात क्लम्पके.

अतिरिक्त पसली

एक सहायक पसली या हाइपरट्रॉफाइड संयोजी ऊतक बेहतर थोरैसिक इनलेट के क्षेत्र में ब्रेकियल प्लेक्सस के संपीड़न का कारण बन सकता है। पर निश्चित चरणन्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी के विकास में, इस स्थिति का एक अति-निदान था और, परिणामस्वरूप, अनुचित सर्जिकल हस्तक्षेप की एक उच्च आवृत्ति। आज तक, यह माना जाता है कि प्रकोष्ठ की आंतरिक मांसपेशियों के बढ़ते पैरेसिस, संवेदनशीलता के गंभीर नुकसान (उलनार तंत्रिका के साथ) और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा विधियों द्वारा पुष्टि किए गए निदान के साथ रोगियों के लिए सर्जरी का संकेत दिया जाता है। एमआरआई के साथ ब्रेकियल प्लेक्सस का विज़ुअलाइज़ेशन आमतौर पर अप्रभावी होता है। एक एक्स-रे परीक्षा एक अतिरिक्त पसली को प्रकट कर सकती है, लेकिन रेशेदार ऊतक द्वारा तंत्रिका ट्रंक के संपीड़न की कल्पना नहीं की जा सकती है।

पेनकोस्ट ट्यूमर

फेफड़े के शीर्ष का ब्रोंकोजेनिक कार्सिनोमा ब्रेकियल प्लेक्सस की निचली जड़ों में विकसित हो सकता है, जिससे एक ही नाम की बांह में दर्द बढ़ सकता है, डिस्टल पैरालिसिस और कुपोषण हो सकता है, साथ ही C7, C8 और Th10 डर्माटोम में संवेदनशीलता कम हो सकती है। यह भी संभव है हॉर्नर सिंड्रोमप्रीगैंग्लिओनिक स्वायत्त तंतुओं को नुकसान के कारण। लक्षण प्राथमिक और मेटास्टेटिक ट्यूमर के समान हैं।

डायग्नोस्टिक कठिनाइयाँ तब उत्पन्न होती हैं जब विकिरण चिकित्सा के एक कोर्स के बाद स्तन कार्सिनोमा के रोगियों में प्लेक्सस क्षतिग्रस्त हो जाता है, क्योंकि न्यूरोलॉजिकल कमी ट्यूमर के फैलने या फैलने के कारण हो सकती है। विकिरण प्लेक्सोपैथी.

इडियोपैथिक ब्राचियल प्लेक्सोपैथी (तंत्रिका संबंधी एमियोट्रॉफी या ब्रेकियल तंत्रिका की न्यूरोपैथी)

स्थिति कंधे और बांह की कलाई में तीव्र दर्द की विशेषता है। इसका कोई स्पष्ट कारण नहीं है, हालांकि यह रोग टीकाकरण या सर्जरी के बाद हो सकता है। दर्द के प्रतिगमन (कुछ दिनों या हफ्तों के बाद) के बाद, आंशिक पक्षाघात और पैरास्कैपुलर मांसपेशी समूह की कमजोरी, साथ ही साथ अधिक दूर वाले दिखाई देते हैं। मांसपेशी समूहऊपरी अंग। पूर्वकाल की खोपड़ी की मांसपेशी विशेष रूप से क्षति के लिए अतिसंवेदनशील होती है, जिसका शोष विकास के साथ होता है pterygoid स्कापुला(रेखा चित्र नम्बर 2)। घाव आमतौर पर एकतरफा होता है, जिसमें न्यूनतम संवेदी गड़बड़ी होती है। इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन अक्सर अप्रभावी होते हैं, हालांकि प्रभावित मांसपेशियों के निषेध के संकेतों का पता लगाया जा सकता है। सीएसएफ की संरचना नहीं बदली है। कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, अधिकांश रोगी 1.5-2 वर्षों के बाद अपने आप ठीक हो जाते हैं।

चावल। 2.

जांघ के पार्श्व त्वचीय तंत्रिका का संपीड़न, वंक्षण लिगामेंट के नीचे से गुजरना; संबंधित क्षेत्र में संवेदनशीलता के नुकसान की विशेषता (चित्र 3)। रोग की शुरुआत, विशेष रूप से, रोगी के वजन में परिवर्तन (वृद्धि या कमी) के साथ जुड़ी होती है।

चावल। 3.पारेस्थेटिक मेराल्जिया। पार्श्व त्वचीय ऊरु तंत्रिका के घावों में संवेदी विकारों के वितरण की योजना

पार्श्व पोपलीटल पाल्सी

पोपलीटल तंत्रिका उस क्षेत्र में संपीड़न चोट के लिए अतिसंवेदनशील होती है जहां यह फाइबुला की गर्दन के चारों ओर लपेटती है। एक सिंड्रोम के रूप में प्रकट लटकता हुआ पैर(पैर के विस्तारक के पैरेसिस के कारण)। उसी समय, संवेदनशीलता के नुकसान के साथ पृष्ठीय विस्तार और पैर के अपहरण के दौरान कमजोरी दिखाई देती है बदलती डिग्रियांअभिव्यंजना। यह स्थिति अक्सर स्थिर रोगियों में और तंत्रिका चड्डी की संपीड़न के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि वाले रोगियों में होती है, जैसे कि मधुमेह मेलेटस। ड्रॉप फुट काठ की जड़ (आमतौर पर L5) में घाव के कारण हो सकता है। इस सिंड्रोम को पेरोनियल तंत्रिका को नुकसान से अलग किया जाना चाहिए, जो कि पैर के अक्षुण्ण आंतरिक रोटेशन की विशेषता है, क्योंकि पीछे की ओर टिबिअलिस मांसपेशीटिबियल तंत्रिका द्वारा संक्रमित, पेरोनियल नहीं। हालांकि, तंत्रिका घाव के स्थानीयकरण को स्पष्ट करने के लिए एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन की आवश्यकता है। पेरोनियल तंत्रिका की चोट आमतौर पर प्रतिवर्ती होती है, क्योंकि यह एक चालन विकार के कारण होता है ( न्यूरोप्रैक्सिया). सकारात्मक प्रभावप्रस्तुत करना एक पट्टी के साथ पैर का निर्धारण.

मल्टीफोकल न्यूरोपैथी

मल्टीफोकल न्यूरोपैथी (एकाधिक मोनोन्यूरिटिस) के कारण:

• घातक घुसपैठ (कार्सिनोमा या लिम्फोमा)
• वाहिकाशोथ या संयोजी ऊतक रोग:
• रूमेटाइड गठिया
• प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष
• गांठदार पेरिआर्थराइटिस
• वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस;
• सारकॉइडोसिस
• मधुमेह
• संक्रामक रोग:
• कुष्ठ रोग
• भैंसिया दाद
• लाइम की बीमारी;
• संपीड़न से पक्षाघात की प्रवृत्ति के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी।

अधिकांश सामान्य कारणमल्टीफोकल न्यूरोपैथी कई परिधीय नसों के संक्रमण के क्षेत्रों में दर्द, कमजोरी और हाइपेशेसिया के साथ एक वास्कुलिटिस है। निचले छोर सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। व्यक्तिगत नसों के घाव धीरे-धीरे जमा होते हैं, जो अंगों के एक असममित घाव के रूप में प्रकट होते हैं।

Polyneuropathies

परिधीय नसों के फैलाना घावों को मोटर, संवेदी या मिश्रित नसों के घावों वाले समूहों में विभाजित किया जा सकता है। पोलीन्यूरोपैथी का एक पैथोफिज़ियोलॉजिकल वर्गीकरण है, जिसका मुख्य मानदंड माइलिन म्यान या सीधे तंत्रिका के तंत्रिका ट्रंक को नुकसान की प्रबलता है ( विमुद्रीकरणया अक्षीयक्रमशः न्यूरोपैथी)। पोलीन्यूरोपैथी के कारण तालिका में दिए गए हैं। 2.

तालिका 2।पोलीन्यूरोपैथी के कारण

वंशानुगत प्रवृत्ति संक्रामक रोग डिप्थीरिया लाइम की बीमारी भड़काऊ प्रक्रियाएं गिल्लन बर्रे सिंड्रोम क्रोनिक इंफ्लेमेटरी डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी सारकॉइडोसिस स्जोग्रेन सिंड्रोम वास्कुलिटिस (जैसे, ल्यूपस, पॉलीआर्थराइटिस) अर्बुद पैरानियोप्लास्टिक प्रक्रियाएं पैराप्रोटीनेमिक प्रक्रियाएं चयापचयी विकार Myxedema अमाइलॉइड जमा अनुचित पोषण विटामिन की कमी, विशेष रूप से थायमिन, नियासिन और विटामिन बी12 जहर उदाहरण के लिए, शराब, सीसा, आर्सेनिक, सोना, पारा, थैलियम, कीटनाशक, हेक्सेन दवाएं उदाहरण के लिए, आइसोनियाज़िड, विन्क्रिस्टाइन, सिस्प्लैटिन, मेट्रोनिडाज़ोल, नाइट्रोफ़ुरन्स, फ़िनाइटोइन, अमियोडेरोन

मरीजों को स्तब्ध हो जाना और / या बाहर के छोरों के पैरेसिस विकसित हो सकते हैं। आंदोलन विकारों की विशेषता फ्लेसीड पैरेसिस और मांसपेशी शोष है। लंबे समय तक न्यूरोपैथियों से पैरों और हाथों की विकृति हो सकती है ( खोखला पैर- चावल। 4 और पंजा ब्रशक्रमश)। संवेदी तंतुओं को गंभीर क्षति विकास के साथ हो सकती है न्यूरोपैथिक अल्सरऔर संयुक्त विकृतियाँ (चित्र 5)। सहवर्ती वनस्पति विकार संभव हैं। चिकत्सीय संकेतफ्लेसीड पक्षाघात, हाइपोटेंशन और घटी हुई कण्डरा सजगता के साथ परिधीय मोटर न्यूरॉन्स के व्यापक घावों के समान। दूरस्थ छोरों में प्रोप्रियोसेप्टिव संवेदनशीलता के नुकसान के साथ हो सकता है संवेदी गतिभंग. दर्द, तापमान और स्पर्श संवेदनशीलता में कमी लेकिन "मोजे और दस्ताने" का प्रकार विशेषता है। कुछ मामलों में, परिधीय नसों का मोटा होना पता लगाया जा सकता है। पोलीन्यूरोपैथी वाले रोगियों की जांच करने की रणनीति तालिका में दी गई है। 3.

चावल। चार।

चावल। 5.दाहिने टखने (बाएं) और पैर (दाएं; चारकोट आर्थ्रोपैथी) की न्यूरोपैथी

टेबल तीनन्यूरोपैथी के रोगी की जांच

रक्त परीक्षण गठित तत्वों, ईएसआर, ग्लूकोज, इलेक्ट्रोलाइट्स, यूरिया, यकृत एंजाइम और थायराइड हार्मोन, विटामिन बी 12, सीरम प्रोटीन वैद्युतकणसंचलन, स्वप्रतिपिंडों का निर्धारण के साथ नैदानिक ​​विश्लेषण मूत्र-विश्लेषण वास्कुलिटिस की पुष्टि करने के लिए सूक्ष्म विश्लेषण, ग्लूकोज का निर्धारण, पोर्फिरिन, बेन-जोन्स प्रोटीन सीएसएफ अध्ययन बढ़ी हुई प्रोटीन सामग्री, विशेष रूप से भड़काऊ न्यूरोपैथी में न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षा मोटर और संवेदी तंत्रिकाओं और EMG . में चालन की गति का अध्ययन छाती का एक्स - रे सारकॉइडोसिस, कार्सिनोमा को दूर करने के लिए व्यक्तिगत रोगियों के लिए विशेष परीक्षा न्यूरोपैथी की अज्ञात प्रकृति और रोगी की स्थिति में गिरावट के साथ परिधीय तंत्रिका तंतुओं की बायोप्सी। वास्कुलिटिस, कुष्ठ रोग और पुरानी भड़काऊ डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए प्रदर्शन किया गया। अस्थि मज्जा बायोप्सी, संदिग्ध मल्टीपल मायलोमा के लिए कंकाल की जांच। कुछ स्थितियों में - विशिष्ट रक्त परीक्षण, उदाहरण के लिए, वंशानुगत न्यूरोपैथी के साथ - डीएनए विश्लेषण, जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों के साथ - ल्यूकोसाइट्स से एंजाइमों का पता लगाना, लाइम रोग के साथ - बोरेलिया के लिए एंटीबॉडी का पता लगाना।

पोलीन्यूरोपैथी वाले रोगियों का उपचार मुख्य रूप से रोग के कारणों से निर्धारित होता है। भड़काऊ पोलीन्यूरोपैथी वाले मरीजों को विशेष विभागों में अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है। तीव्र भड़काऊ डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी वाला रोगी गिल्लन बर्रे सिंड्रोम) पुनर्जीवन की आवश्यकता हो सकती है। वास्कुलिटिस में क्रोनिक इंफ्लेमेटरी डेनेलिनेटिंग पोलीन्यूरोपैथी (CIDP) और पोलीन्यूरोपैथी में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और/या इम्यूनोमॉड्यूलेटरी दवाओं के उपयोग की आवश्यकता होती है, जिसमें इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स (अज़ैथियोप्रिन, साइक्लोफॉस्फ़ामाइड, या साइक्लोस्पोरिन), अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन, या प्लास्मफेरेसिस शामिल हैं। रोगसूचक उपचार जटिलताओं की संभावना को कम कर सकता है, जिसमें स्वायत्त शिथिलता और दर्द सिंड्रोम शामिल हैं।

गुइलेन-बैरे सिंड्रोम और सीवीपीडी, परिधीय नसों के डिमाइलेटिंग रोगों को सीएनएस डिमाइलिनेशन से अलग करना महत्वपूर्ण है (तालिका 17.4)।

तालिका 4डिमाइलिनेशन की ओर ले जाने वाले रोग। मुख्य घाव के स्थानीयकरण और रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति के अनुसार वर्गीकरण

स्नायुपेशी अन्तर्ग्रथन

मियासथीनिया ग्रेविस

एक ऑटोइम्यून बीमारी जिसमें अधिकांश रोगियों में न्यूरोमस्कुलर सिनेप्स (चित्र 6) में एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर्स के लिए एंटीबॉडी का प्रसार होता है। एक कारण के रूप में, थाइमस की विकृति संभव है (हाइपरप्लासिया, शोष या ट्यूमर - थायमोमा) यह रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ है, प्रति वर्ष औसतन 0.4 मामले प्रति 100,000 दर्ज किए जाते हैं, लेकिन चूंकि अधिकांश रोगी जीवित रहते हैं, मामलों की संख्या प्रति 10,000 में 1 तक पहुंच जाती है। सभी आयु वर्ग प्रभावित होते हैं।

चावल। 6.

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

• सीमित नेत्र गति के साथ डिप्लोपिया
• चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी
• "वॉयस ऑफ मायस्थेनिक"
• आंखें बंद करते समय कमजोरी
• बुलबार विकार:
• डिस्पैगिया (भोजन के साथ नासिका मार्ग में प्रवेश करने के साथ)
• डिसरथ्रिया (नाक के अर्थ के साथ)
• भागीदारी श्वसन की मांसपेशियां(मायस्थेनिया ग्रेविस के कारण होने वाले तीव्र बल्ब और श्वसन संबंधी विकारों की आवश्यकता होती है आपातकालीन देखभाल)
• गर्दन और अंगों की मांसपेशियों की कमजोरी, दिन के अंत तक और व्यायाम के बाद बढ़ जाना ( "पैथोलॉजिकल थकान").

सर्वेक्षण

• रक्त सीरम में एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर्स के लिए एंटीबॉडी की सामग्री का निर्धारण (15% रोगियों में, विश्लेषण का परिणाम नकारात्मक है)।
• एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं की शुरूआत के साथ परीक्षण: एड्रोफोनियम के अंतःशिरा प्रशासन के बाद स्थिति में एक क्षणिक और तेजी से बढ़ता सुधार (एक लघु-अभिनय एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवा जो एसिटाइलकोलाइन के अपचय को अवरुद्ध करती है, अस्थायी रूप से इसकी सामग्री को बढ़ाती है)। (रूसी संघ में, प्रोजेरिन के साथ एक परीक्षण का उपयोग किया जाता है)। दोहरे नियंत्रण अध्ययन पद्धति का उपयोग करते समय परीक्षण अधिक प्रभावी होता है। एसिटाइलकोलाइन के स्तर में वृद्धि के कारण संभावित चोलिनोमिमेटिक प्रभावों को देखते हुए, एट्रोपिन और पुनर्जीवन के आपातकालीन प्रशासन की संभावना सुनिश्चित करना आवश्यक है।
• व्यक्तिगत फाइबर से संभावित निकासी के साथ एक सुई अध्ययन सहित ईएमजी।
• सहवर्ती थायरोटॉक्सिकोसिस में थायराइड समारोह का अध्ययन।
• थाइमोमा के रोगियों में, धारीदार मांसपेशियों के ऊतकों में एंटीबॉडी का पता लगाया जाता है।
• थाइमिक हाइपरप्लासिया का पता लगाने के लिए पूर्वकाल मीडियास्टिनम का सीटी स्कैन।

इलाज

• एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाएं, जैसे कि पाइरिडोस्टिग्माइन, एक रोगसूचक उपचार के रूप में। मरीजों को दवा की खुराक में लगातार वृद्धि की आवश्यकता होती है, जिससे वृद्धि हुई लार, उल्टी, अधिजठर दर्द और दस्त के साथ चोलिनोमिमेटिक साइड इफेक्ट का विकास हो सकता है। दुर्लभ मामलों में, यह विकसित करना संभव है कोलीनर्जिक संकट
• Corticosteroids(प्रेडनिसोलोन) एक मध्यम गंभीर बीमारी के लिए निर्धारित हैं जो अन्य उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं है। उपचार धीरे-धीरे खुराक में वृद्धि के साथ कम खुराक के साथ शुरू होता है, दवा का उपयोग हर दूसरे दिन किया जाता है। उपचार की शुरुआत में, लक्षणों में वृद्धि संभव है। सामान्यीकृत बीमारी वाले मरीजों में कॉर्टिकोस्टेरॉयड उपयोग की शुरुआत में रोगी उपचार का संकेत दिया जाता है। जैसा कि प्रभाव होता है, नैदानिक ​​​​तस्वीर के अनुसार खुराक को कम किया जा सकता है।
• प्रतिरक्षादमनकारियों(azathioprine) मध्यम बीमारी के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ संयोजन में उपयोग किया जाता है।
• थाइमेक्टोमीरोग के प्रारंभिक चरण में थायमोमा और युवा रोगियों में ड्रग थेरेपी की आवश्यकता को कम करने और कम बार पूर्ण छूट प्राप्त करने के लिए संकेत दिया गया।
• Plasmapheresisया अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन थाइमेक्टोमी की तैयारी के रूप में और रोग के गंभीर रूपों में।

मायस्थेनिया ग्रेविस वाले मरीजों को कुछ एंटीबायोटिक दवाओं से बचना चाहिए, जैसे कि एमिनोग्लाइकोसाइड्स, न्यूरोमस्कुलर जंक्शन के स्तर पर उनके अवरुद्ध प्रभाव के कारण।

अन्य मायस्थेनिक सिंड्रोम

कम अक्सर, न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स वंशानुगत बीमारी के परिणामस्वरूप या प्रारंभिक नियोप्लास्टिक प्रक्रिया (लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम) के परिणामस्वरूप पीड़ित हो सकता है।

मायोपैथिस

मायोपैथियों के विकास के मुख्य कारण तालिका में दिए गए हैं। 5. चिकित्सकीय रूप से, मायोपैथी ट्रंक और समीपस्थ अंगों की मांसपेशियों की कमजोरी से प्रकट होती है। चेहरे की मांसपेशियों और गर्दन की मांसपेशियों में कमजोरी हो सकती है, जिसका पता फ्लेक्सन और/या विस्तार के दौरान होता है। चाल अस्थिर हो जाती है। रोग की अधिग्रहीत प्रकृति के साथ, मांसपेशियों की कमजोरी अपेक्षाकृत हल्की हो सकती है, कम से कम प्रारंभिक अवस्था में, और कण्डरा सजगता लंबे समय तक बरकरार रहती है।

तालिका 5मायोपैथियों के कारण

वंशानुगत कारक मांसपेशीय दुर्विकास मेटाबोलिक मायोपैथीज संक्रामक रोग गैस गैंग्रीन स्टेफिलोकोकल मायोसिटिस वायरल संक्रमण (इन्फ्लूएंजा वायरस, कॉक्ससेकी, ईसीएचओ) भड़काऊ प्रक्रियाएं पॉलीमायोसिटिस डर्माटोमायोसिटिस सारकॉइडोसिस अर्बुद डर्माटोमायोसिटिस - एक पैरानियोप्लास्टिक प्रक्रिया के कारण हो सकता है चयापचय (अधिग्रहित) विकार थायरोटोक्सीकोसिस कुशिंग सिंड्रोम अस्थिमृदुता विषाक्तता (लेने से दवाई) Corticosteroids हलोथेन - घातक अतिताप (दुर्लभ) अन्य दवाएं

मायोपथी के रोगी की जांच :

• रक्त विश्लेषण:
• ईएसआर, स्वप्रतिपिंड (अधिग्रहित रोगों के लिए)
• क्रिएटिन किनसे - क्षतिग्रस्त मांसपेशियों की कोशिकाओं से निकलने के कारण स्तर में तेजी से वृद्धि होती है
• मांसपेशी बायोप्सी।

नैदानिक ​​​​सिंड्रोम

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

डायस्ट्रोफिनोपैथीज

यह रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़े जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है और मांसपेशी प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। डिस्ट्रोफ़िन. यह बच्चों, किशोरों और वयस्कों में होता है। बाल रूप ( Duchenne पेशी dystrophy) सबसे कठिन है। प्रभावित लड़के बचपन में ही समीपस्थ अंगों में कमजोरी विकसित कर लेते हैं। अभिलक्षणिक विशेषता"सीढ़ी" चढ़ रहा है ( गोवर लक्षण) संयोजी ऊतक के साथ मांसपेशी फाइबर के प्रतिस्थापन के कारण निचले पैरों की मांसपेशियां हाइपरट्रॉफाइड (चित्र 7) दिखाई दे सकती हैं ( स्यूडोहाइपरट्रॉफी) किशोरावस्था तक बच्चे आमतौर पर व्हीलचेयर तक ही सीमित रहते हैं। रोग तेजी से बढ़ता है, मृत्यु 20 वर्ष की आयु से पहले हृदय या श्वसन संबंधी जटिलताओं से होती है। किशोरावस्था या वयस्कता में रोग की शुरुआत होने पर एक कम गंभीर पाठ्यक्रम देखा जाता है ( बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी) रोग, एक नियम के रूप में, जीवन के लिए खतरा नहीं है, लेकिन अक्सर प्रगतिशील विकलांगता से जुड़ा होता है। वर्तमान में, डायस्ट्रोफिन जीन के आणविक विश्लेषण का उपयोग करके मायोडिस्ट्रॉफी का निदान करना संभव है।

चावल। 7.

अन्य मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी- एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत वाली बीमारी, जिसमें रोगियों को असामान्य रूप से लंबे समय तक मांसपेशियों में तनाव (मायोटोनिया) होता है। यह मांसपेशियों को आराम करने में असमर्थता से प्रकट होता है। एक विशेषता विशेषता है टक्कर मायोटोनिया, जो मांसपेशियों पर हथौड़े से टैप करके पता लगाया जाता है। मायोटोनिया का निदान इलेक्ट्रोमोग्राफिक परीक्षा से किया जा सकता है।

विशिष्ट लक्षण:

• द्विपक्षीय पीटोसिस
• चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी
• पक्षाघात और स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड मांसपेशियों की कमजोरी
• शीघ्र मोतियाबिंद
• सहवर्ती अंतःस्रावी विकार (मधुमेह मेलेटस, गंजापन और वृषण शोष)।

मायोटोनिया का इलाज फ़िनाइटोइन या मैक्सिलेटिन से किया जा सकता है। पर वंशानुगत मायोटोनियामध्यम रूप से व्यक्त शोष और मांसपेशियों की कमजोरी देखी जाती है।

फेशियल-शोल्डर-शोल्डर मस्कुलर डिस्ट्रॉफीएक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है। मरीजों में चेहरे की मांसपेशियों की द्विपक्षीय कमजोरी और कंधे के ब्लेड की एक बर्तन की व्यवस्था होती है। लकवा और ऊपरी छोरों की समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी के अलावा, आमतौर पर पीठ और पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों में कमजोरी, अस्थिर चाल और काठ का हाइपरलॉर्डोसिस होता है। शायद ही कभी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में और जन्मजात मायोपैथीजनेत्रगोलक और ग्रसनी की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं।

अन्य वंशानुगत रोग

चयापचयउल्लंघन जैसे ग्लाइकोजेनोज, मांसपेशियों की कमजोरी के साथ हो सकता है, जो अक्सर मायालगिया और ऐंठन से जुड़ा होता है।

पर पारिवारिक आवधिक पक्षाघातमांसपेशियों की गंभीर कमजोरी के हमलों को तनाव, उच्च कार्बोहाइड्रेट वाले खाद्य पदार्थ खाने, लंबे समय तक ठंड के संपर्क में रहने से ट्रिगर किया जा सकता है। रोग हाइपो- और हाइपरकेलेमिया से जुड़ा हो सकता है।

उपार्जित रोग

भड़काऊ मायोपैथीज

पॉलीमायोसिटिसदोनों अलगाव में और संयोजी ऊतक के अन्य ऑटोइम्यून घावों के साथ विकसित हो सकते हैं, जैसे कि प्रणालीगत काठिन्य, फाइब्रोसिंग एल्वोलिटिस और पीटेग्रेन सिंड्रोम।

डर्माटोमायोसिटिसविशेषता बैंगनी के साथ भड़काऊ मायोपैथी में एक सहरुग्णता है ( हेलिओट्रोपिक) चेहरे पर दाने। जोड़ों के क्षेत्र में, छाती की पूर्वकाल सतह और एक्सटेंसर की सतहों में एक चमकदार लाल चकत्ते को स्थानीयकृत किया जा सकता है। डर्माटोमायोसिटिस वाले कुछ रोगियों, विशेष रूप से 45 वर्ष से अधिक आयु के पुरुषों में अक्सर ब्रोन्कियल या गैस्ट्रिक कार्सिनोमा जैसी घातक बीमारी होती है। -

भड़काऊ मायोपैथी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ समीपस्थ मायोपैथी के समान हैं, लेकिन ग्रसनी की मांसपेशियों की भागीदारी के परिणामस्वरूप डिस्पैगिया भी मौजूद हो सकता है, मांसपेशियों में दर्दऔर हाइपरस्थेसिया। आर्थ्राल्जिया और रेनॉड की घटना भी संभव है।

निदान की हिस्टोलॉजिकल पुष्टि के बाद, इलाजकॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स (जैसे, अज़ैथियोप्रिन)। मरीजों को कई वर्षों तक फॉलो-अप की आवश्यकता होती है, और कई मांसपेशियों में कमजोरी के साथ रहते हैं। रोग के हिस्टोलॉजिकल रूप से निदान किए गए प्रकारों में से एक है शरीर के समावेश के साथ मायोसिटिस- इलाज नहीं किया जा सकता। यह स्थिति अधिग्रहित मांसपेशियों की बीमारी का एक सामान्य रूप है, जो मुख्य रूप से बुजुर्गों को प्रभावित करती है। एक विशिष्ट विशेषता उंगलियों और क्वाड्रिसेप्स के फ्लेक्सर्स का चयनात्मक घाव है। प्रतिरक्षादमनकारियों के उपयोग के अपर्याप्त प्रभाव ने मांसपेशियों के ऊतकों में अपक्षयी परिवर्तनों के संबंध में भड़काऊ प्रतिक्रियाओं की माध्यमिक प्रकृति की परिकल्पना के आधार के रूप में कार्य किया।

सामान्य चिकित्सकों के लिए न्यूरोलॉजी। एल गिन्सबर्ग