मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वास्तव में वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जो कंकाल की मांसपेशियों के प्रगतिशील सममित शोष की विशेषता है, जो अंगों में दर्द और संवेदना के नुकसान के बिना होती है। विरोधाभासी रूप से, संयोजी ऊतक और वसा जमाव की वृद्धि के कारण प्रभावित मांसपेशियां आकार में बढ़ सकती हैं, जिससे मजबूत मांसपेशियों की गलत धारणा बनती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का अभी भी कोई इलाज नहीं है। इस विकृति के चार मुख्य प्रकार हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे आम है (सभी मामलों में से 50%)। यह बीमारी आमतौर पर बचपन में शुरू होती है और 20 साल की उम्र तक मृत्यु हो जाती है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अधिक धीरे-धीरे विकसित होती है, रोगी 40 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। स्कैपुलोह्यूमरल-फेशियल और लिम्ब-गर्डल डिस्ट्रोफी आमतौर पर जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करते हैं।

कारण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का विकास। विभिन्न जीनों के कारण होता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स क्रोमोसोम पर जीन के कारण होते हैं और केवल पुरुषों को प्रभावित करते हैं। स्कैपुलोह्यूमरल-फेशियल और लिम्ब-लम्बर डिस्ट्रोफी सेक्स क्रोमोसोम से जुड़े नहीं हैं; इनसे स्त्री और पुरुष दोनों बीमार पड़ते हैं।

लक्षण

सभी प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रगतिशील मांसपेशी शोष का कारण बनती है।

निदान

डॉक्टर बच्चे की जांच करते हैं, परिवार के सदस्यों में बीमारियों के बारे में सवाल पूछते हैं और कुछ परीक्षण निर्धारित करते हैं। यदि आपका कोई रिश्तेदार मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित है, तो डॉक्टर पता लगाते हैं कि उसकी डिस्ट्रोफी कैसे बढ़ी। प्राप्त आंकड़ों का विश्लेषण करके, यह अनुमान लगाना संभव है कि बच्चे का क्या इंतजार है। यदि परिवार में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाला कोई मरीज नहीं था, तो इलेक्ट्रोमायोग्राफी प्रभावित मांसपेशियों में नसों की कार्यप्रणाली का आकलन करेगी और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की उपस्थिति का निर्धारण करेगी; मांसपेशी ऊतक के एक टुकड़े की जांच () सेलुलर परिवर्तन और वसा जमा की उपस्थिति दिखा सकती है।

आणविक जैविक और प्रतिरक्षाविज्ञानी अनुसंधान करने के लिए सबसे आधुनिक उपकरणों से सुसज्जित चिकित्सा केंद्रों में, वे सटीक रूप से यह निर्धारित कर सकते हैं कि कोई बच्चा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित होगा या नहीं। ये केंद्र उन जीनों की उपस्थिति के लिए माता-पिता और रिश्तेदारों की भी जांच कर सकते हैं जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास को निर्धारित करते हैं।

रोग के प्रकार

रोग की गंभीरता और इसकी शुरुआत के समय के अनुसार, इन्हें प्रतिष्ठित किया जाता है:

डचेन डिस्टोनिया कम उम्र (3 से 5 वर्ष के बीच) में ही प्रकट हो जाता है। बीमार बच्चे लड़खड़ाते हैं, सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई होती है, अक्सर गिरते हैं, और दौड़ नहीं पाते हैं। जब वे अपनी बाहें उठाते हैं, तो उनके कंधे के ब्लेड शरीर से "पीछे रह जाते हैं" - इस लक्षण को "पंख वाले कंधे के ब्लेड" कहा जाता है। आमतौर पर, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित बच्चा 9-12 साल की उम्र तक व्हीलचेयर तक ही सीमित रहता है। हृदय की मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी के कारण अचानक हृदय गति रुकने, श्वसन विफलता या संक्रमण होने से मृत्यु हो जाती है।

हालाँकि बेकर डिस्ट्रोफी में डचेन डिस्ट्रोफी के साथ कई समानताएँ हैं, लेकिन यह बहुत धीरे-धीरे विकसित होती है। लक्षण लगभग 5 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, लेकिन 15 साल के बाद, प्रभावित बच्चे आमतौर पर चलने की क्षमता बरकरार रखते हैं, और कभी-कभी बहुत बाद में।

ह्यूमोस्कैपुलोफेशियल डिस्ट्रोफी धीरे-धीरे विकसित होती है, इसका कोर्स अपेक्षाकृत सौम्य होता है। अक्सर यह बीमारी 10 साल की उम्र से पहले शुरू होती है, लेकिन शुरुआती किशोरावस्था में भी प्रकट हो सकती है। जिन बच्चों में बाद में यह विकृति विकसित हो जाती है, वे शैशवावस्था में खराब तरीके से चूसते हैं; जब वे बड़े हो जाते हैं, तो वे सीटी की तरह अपने होठों को सिकोड़ने या अपनी बाहों को अपने सिर के ऊपर उठाने में असमर्थ हो जाते हैं। बीमार बच्चों में, हँसते या रोते समय उनके चेहरे पर निष्क्रियता दिखाई देती है, और कभी-कभी चेहरे के भाव सामान्य से भिन्न होते हैं।

रोगी क्रियाएँ

यदि आप चिंतित हैं कि आपके बच्चे में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विकसित हो रही है, तो आप ऐसी तस्वीरें या वीडियो ला सकते हैं जो आपकी विशिष्ट समस्याओं को दर्शाते हों। अपने साथ किसी रिश्तेदार या दोस्त को लाएँ जो डॉक्टर द्वारा दी गई जानकारी को भी सुनेगा।

इलाज

अभी भी ऐसा कोई उपाय नहीं है जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मांसपेशी शोष की प्रगति को रोक सके। हालाँकि, आर्थोपेडिक उपकरण, साथ ही व्यायाम चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा और संकुचन को ठीक करने के लिए सर्जरी, किसी बच्चे या किशोर को कुछ समय के लिए गतिशील रख सकते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इतिहास वाले परिवार के सदस्यों को यह निर्धारित करने के लिए आनुवांशिक परामर्श लेना चाहिए कि क्या भविष्य में बच्चे को यह बीमारी होने का खतरा है।

जटिलताओं

कुछ प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी व्यक्ति के जीवनकाल को छोटा कर देती है और अक्सर सांस लेने से जुड़ी मांसपेशियों को प्रभावित करती है। बेहतर यांत्रिक श्वास के साथ भी, जिन लोगों को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है - जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम प्रकार है - आमतौर पर 40 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले श्वसन विफलता से मर जाते हैं।

कई प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हृदय की मांसपेशियों की कार्यक्षमता को भी कम कर सकती है। यदि रोग निगलने से जुड़ी मांसपेशियों को प्रभावित करता है, तो पोषण संबंधी समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं।

जैसे-जैसे मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ती है, गतिशीलता एक समस्या बन जाती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विकसित करने वाले कई लोगों को व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है। हालाँकि, व्हीलचेयर के उपयोग से जुड़ी लंबे समय तक संयुक्त गतिहीनता संकुचन को खराब कर सकती है जिसमें अंग घूमते हैं और अंदर की स्थिति में लॉक हो जाते हैं।

सिकुड़न रीढ़ की हड्डी में वक्रता पैदा करके स्कोलियोसिस के विकास में भी भूमिका निभा सकती है, जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों में फेफड़ों की कार्यक्षमता को और कम कर देती है।

रोकथाम

क्योंकि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बाद के चरणों में श्वसन संक्रमण एक समस्या बन सकता है, इसलिए निमोनिया के खिलाफ टीका लगवाना और नियमित फ्लू के टीके लगवाना महत्वपूर्ण है।

लिगामेंटस तंत्र की संरचनाओं का रोग – मांसपेशीय दुर्विकास- विकृति विज्ञान के कई रूपों को जोड़ती है, जिनमें से कुछ गंभीर और जीवन के लिए खतरा हैं।

पैथोलॉजी नरम ऊतकों की गहरी परतों को प्रभावित करती है और अक्सर प्रगतिशील रूपों को संदर्भित करती है। इसका मतलब यह है कि एक बार बीमारी का पता चलने के बाद, यह लगातार विकसित होगी, जिससे मांसपेशियों के ऊतकों की ताकत और तंतुओं का व्यास कम हो जाएगा।

प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अनिवार्य रूप से कुछ तंतुओं के पूर्ण विघटन की ओर ले जाती है, लेकिन तीव्र ऊतक अध:पतन को रोककर रोग को धीमा किया जा सकता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों की जगह धीरे-धीरे वसा की परत ले लेती है।

वैज्ञानिक रोग के सटीक कारणों की खोज नहीं कर सकते हैं, लेकिन वे विकृति विज्ञान के विकास के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की पहचान करते हैं। इस प्रकार, 100% मामलों में, ऑटोसोमल प्रमुख जीन में परिवर्तन का पता लगाया जाता है, जो मांसपेशी फाइबर के निर्माण और रखरखाव में शामिल प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास का स्थान एक क्षतिग्रस्त गुणसूत्र द्वारा दर्शाया गया है:

• यदि एक्स गुणसूत्र क्षतिग्रस्त है, तो डचेन रोग का पता चलता है;
• यदि गुणसूत्र 19 बदल जाता है, तो रोग का एक मोटोनिक रूप प्रकट होता है;
• मांसपेशियों के कंकाल का अविकसित होना सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा नहीं है, इसके कारणों का अभी तक पता नहीं चल पाया है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के वंशानुगत और अधिग्रहीत दोनों रूप रोग संबंधी परिवर्तनों को भड़का सकते हैं।

बीमारी के पहले लक्षण

भले ही किसी मरीज में किस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता चला हो या विकसित होना शुरू हो गया हो, वे सभी लक्षणों के एक सामान्य सेट के साथ होते हैं:

• कंकाल की मांसपेशी शोष शुरू होता है;
• मांसपेशियों के ऊतकों की टोन धीरे-धीरे कम हो जाती है;
• चाल बदल जाती है, क्योंकि निचले छोरों की मांसपेशियां अथक रूप से कमजोर हो जाती हैं;
• यदि किसी बच्चे में ऐसी विकृति पाई जाती है, तो वह धीरे-धीरे मांसपेशियों के कौशल को खोना शुरू कर देता है: उसका सिर गिर जाता है, उसके लिए बैठना और चलना मुश्किल हो जाता है;
• इस मामले में, मांसपेशियों की संरचनाओं में दर्द नहीं देखा जाता है;
• वही संवेदनशीलता बनी रहती है;
• बार-बार गिरना होता है;
• रोगी लगातार थकान की शिकायत करता है;
• संयोजी ऊतक बढ़ता है, मृत मांसपेशियों को विस्थापित करता है, जिससे मांसपेशियों के आकार में वृद्धि होती है।

जैसे-जैसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बढ़ती है, इसमें अतिरिक्त लक्षण दिखाई देते हैं, उनमें से प्रत्येक एक या दूसरे प्रकार की विकृति से संबंधित होता है।

रोग के प्रकार और उनके लक्षण

अधिकांश मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जीनोम में असामान्यताओं से जुड़ी जन्मजात विकृति की श्रेणी में आती हैं। हालाँकि, कुछ ऐसे रूप हैं जिनमें विषाक्त पदार्थों के संपर्क के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन होता है।

डचेन रोग

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मांसपेशी एक प्रगतिशील प्रकार है। इसका पता बचपन में चलता है, क्योंकि लक्षण स्पष्ट होते हैं और तेजी से तीव्र हो जाते हैं। लगभग सभी मरीज़ पुरुष हैं, लेकिन महिला मरीज़ भी हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण 2 साल की उम्र में ही काफी स्पष्ट हो जाते हैं और 5 साल की उम्र तक ये अपने चरम पर पहुंच जाते हैं:

• पैथोलॉजी की शुरुआत पेल्विक गर्डल में कमजोरी से होती है, फिर पैर की मांसपेशियों में दर्द होता है।
• पूरे कंकाल की संरचनाएं धीरे-धीरे शामिल होती हैं, जो आंतरिक अंगों में खराबी का कारण बनती हैं।
• 12-15 वर्ष की आयु तक, एक बीमार बच्चा स्वतंत्र रूप से चल-फिर नहीं सकता है।

100% मामलों में इस प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण रोगी की 30 वर्ष की आयु से पहले ही मृत्यु हो जाती है। अधिकांश लोग 20 वर्ष की आयु देखने के लिए जीवित नहीं रहते।

स्टीनर्ट रोग

मांसल स्टीनर्ट की डिस्ट्रोफीयह 20 से 40 वर्ष की उम्र के वयस्कों में विकसित होता है और इसके लक्षण देर से दिखाई देते हैं। दुर्लभ मामलों में, बचपन में ही विकृति का पता चल जाता है। डॉक्टर लिंग के आधार पर कोई विशेष सहसंबंध नहीं देखते हैं। यह धीरे-धीरे आगे बढ़ता है और इसे नियंत्रित किया जा सकता है।

महत्वपूर्ण!विकार की एक विशिष्ट विशेषता यह है कि यह प्रक्रिया महत्वपूर्ण अंगों की संरचनाओं में प्रवेश करती है, जिससे चेहरे की मांसपेशियों और अन्य क्षेत्रों में कमजोरी आती है।

फाइबर धीरे-धीरे टूटता है, लेकिन बीमारी के लिए डॉक्टरों द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है। यदि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी फेफड़ों या हृदय को प्रभावित करती है, तो मृत्यु जल्दी हो सकती है।

बेकर की बीमारी

बेकर सिंड्रोमप्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को संदर्भित करता है। यह काफी दुर्लभ है और धीरे-धीरे विकसित होता है। अधिकतर यह रोग छोटे कद के लोगों में पाया जाता है। रोग का इलाज संभव है और इसे आसानी से नियंत्रित किया जा सकता है; मानक प्रदर्शन को बनाए रखते हुए रोग प्रक्रिया को 20-30 वर्षों तक धीमा किया जा सकता है। विकलांगता केवल अतिरिक्त बीमारियों या गंभीर चोटों के बनने की स्थिति में ही होती है।

एर्ब-रोथ किशोर डिस्ट्रोफी

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के पहले लक्षण 10 से 20 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। रोग धीरे-धीरे विकसित होता है, कंधे की कमर और भुजाओं से शुरू होता है, फिर अन्य मांसपेशियां भी शामिल होती हैं। मनुष्यों में, प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रोफी मुद्रा में एक मजबूत बदलाव का कारण बनती है - छाती पीछे की ओर हो जाती है, और पेट आगे की ओर निकल जाता है। डॉक्टर लक्षणों का वर्णन "बत्तख का चलना" के रूप में करते हैं।

लैंडौज़ी-डीजेरिन सिंड्रोम

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण सबसे पहले 6 साल और उससे अधिक उम्र के बच्चों में दिखाई देते हैं, लेकिन 52 साल की उम्र से पहले भी दिखाई दे सकते हैं। अक्सर, पहले लक्षण 10 से 15 साल की उम्र के बीच देखे जाते हैं। सबसे पहले चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, फिर हाथ-पैर और धड़ की बड़ी मांसपेशियां शामिल होती हैं।

महत्वपूर्ण!किसी विकार का पहला संकेत नींद के दौरान पलकों का अधूरा बंद होना है। फिर आराम के दौरान और जागते समय भी होंठ बंद होना बंद हो जाते हैं, जिससे बोलने की क्षमता पर बहुत असर पड़ता है।

मांसपेशी डिस्ट्रॉफी धीरे-धीरे विकसित होती है; लंबे समय तक रोगी सामान्य मोटर गतिविधि बनाए रखता है और अपनी सामान्य गतिविधियां कर सकता है। पैल्विक गर्डल का शोष, जो विकलांगता की ओर ले जाता है, मुख्य रूप से विकृति विज्ञान की खोज के 20-25 साल बाद विकसित होता है। पर्याप्त उपचार के साथ, रोग लंबे समय तक जटिल लक्षण प्रकट नहीं करता है।

शराबी मायोपैथी

इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का मानव जीनोम से कोई लेना-देना नहीं है, क्योंकि यह शराब की बड़ी खुराक के लंबे समय तक सेवन की पृष्ठभूमि के खिलाफ ही विकसित होता है। मांसपेशियों के तंतुओं के टूटने के कारण अंगों में गंभीर दर्द होता है। क्रोनिक मायोपैथी मध्यम लक्षणों के साथ होती है, जबकि तीव्र मायोपैथी सूजन और दर्द के हमलों से प्रकट होती है।

दूरस्थ रूप

डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक सौम्य बीमारी है जिसका स्पष्ट लक्षणों की कमी के कारण पता लगाना मुश्किल है। निदान को अक्सर मैरी-चारकॉट के तंत्रिका अमाट्रोफी के साथ भ्रमित किया जाता है। विभेदक जांच के लिए, सिर का एक एन्सेफैलोग्राम आवश्यक है। रोग के सामान्य लक्षण कई अन्य विकारों के समान ही होते हैं।

एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

रोग के इस रूप के लिए कोई विशिष्ट निदान विधियाँ नहीं हैं; यह ड्यूचेन सिंड्रोम के समान है, लेकिन इसके विशिष्ट लक्षण हैं। वे बहुत कम ही प्रकट होते हैं, क्योंकि यह सिंड्रोम अन्य प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की तुलना में बहुत कम बार होता है।

ज्यादातर मामलों में, विकृति 30 वर्ष की आयु से पहले विकसित होती है, और हृदय की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। पैथोलॉजी को हृदय रोग की उपस्थिति से पहचाना जाता है, लेकिन यह हल्के लक्षणों के साथ प्रकट होता है। यदि इसे ठीक न किया गया तो यह मृत्यु का कारण बन सकता है।

न्यूरोमस्कुलर फॉर्म

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इस रूप में, मोटर गतिविधि के लिए जिम्मेदार तंत्रिका कनेक्शन प्रभावित होते हैं। परिणामस्वरूप, रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियां और गहरे ऊतक बदल जाते हैं। तंत्रिका कोशिकाओं के केंद्रक की संरचना बाधित हो जाती है, सबसे पहले चेहरे की मांसपेशियां और आंखें प्रभावित होती हैं।

पैथोलॉजी में कई लक्षण होते हैं, उनमें से कुछ संवेदी रिसेप्टर्स को प्रभावित करते हैं: संवेदनाएं बढ़ या घट सकती हैं। कभी-कभी चक्कर आना, ऐंठन होती है, हृदय रोग और दृष्टि संबंधी समस्याओं का पता चलता है। पसीने की ग्रंथियों में खराबी आ जाती है।

लिम्ब-गर्डल डिस्ट्रोफी

यह रोग वंशानुगत विकारों से जुड़ा है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में बेल्ट और धड़ की मांसपेशियां सबसे पहले शामिल होती हैं, उसके बाद ऊपरी अंग। चेहरे की मांसपेशियाँ लगभग कभी भी इस बीमारी में शामिल नहीं होती हैं। स्थिति धीरे-धीरे बढ़ती है, दवाओं से आसानी से नियंत्रित हो जाती है और तेजी से विकलांगता नहीं होती है।

रोग का ओकुलोफेरीन्जियल रूप

इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की विशेषता देर से प्रकट होना है, रोग का पता वयस्कता में चलता है। कुछ जातीय समूह सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। 25-30 साल की उम्र में दिखते हैं लक्षण:

• पेशी शोष;
• पलकों का पक्षाघात और बिगड़ा हुआ निगलने का कार्य;
• नेत्रगोलक को हिलाने में असमर्थता।

धीरे-धीरे, खोपड़ी की अन्य मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल हो सकती हैं, लेकिन ऐसा हमेशा नहीं होता है। कुछ मामलों में, कंधे की कमर और गर्दन की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। इससे बोलने और बोलने में दिक्कत आती है।

यह बीमारी बच्चों को भी प्रभावित करती है

बच्चों में प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अलग तरह से विकसित होती है और प्राथमिक मांसपेशी शोष की तुलना में जटिलताओं के कारण अधिक खतरनाक होती है। यहां तक ​​कि एक छोटा सा संक्रमण या श्वसन विकृति भी तेजी से विकास और अन्य अंगों की भागीदारी के कारण घातक हो सकती है। कभी-कभी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पर संदेह करना बहुत मुश्किल होता है; माता-पिता को लक्षणों की उपस्थिति पर ध्यान देना चाहिए:

• चलते समय बच्चा अपने पैर की उंगलियों पर उठने की कोशिश करता है;
• शारीरिक और बौद्धिक विकास में देरी का पता चला है;
• मांसपेशियों की संरचनाओं को नुकसान रीढ़ से शुरू होता है;
• चाल बहुत बदल जाती है और लहराने लगती है;
• बच्चे को दौड़ने या सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई होती है;
• रीढ़ की हड्डी ख़राब होने लगती है, जिसके कारण बच्चा जल्दी थक जाता है;
• वसा से भरने के कारण मांसपेशियों की संरचनाओं का आकार तेजी से बढ़ता है;
• जबड़े और दांतों के बीच की जगह बढ़ जाती है;
• 13 वर्ष की आयु तक, बच्चा सामान्य रूप से चलने की क्षमता खो देता है;
• हृदय संबंधी रोग विकसित होते हैं।

रोग के रूपों के अलग-अलग नाम हो सकते हैं, लेकिन उनमें से अधिकांश के लक्षण समान होते हैं।

निदान स्थापित करना

चिकित्सीय परीक्षाओं से गुजरने के बाद मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान किया जा सकता है:

• डॉक्टर माता-पिता या रोगी के लक्षण और शिकायतें एकत्र करता है।
• इसके बाद ईएमजी की जांच की जाती है।
• बायोप्सी के लिए न्यूरोमस्कुलर फाइबर लिए जाते हैं। यह वाद्य परीक्षण के सबसे सटीक और विश्वसनीय तरीकों में से एक है।
• फिर सीपीके के लिए रक्त प्लाज्मा का अध्ययन किया जाता है, संकेतकों में वृद्धि के साथ;
• क्रिएटिनुरिया के स्तर को उजागर करना सुनिश्चित करें।
• मांसपेशियों की परत का एमआरआई किया जाता है।
• यदि विशिष्ट मांसपेशी ऊतक रोगों का संदेह हो तो एंजाइम निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है।
• यदि माता-पिता बच्चा पैदा करना चाहते हैं तो इस बीमारी से पीड़ित माता-पिता पर एक प्रतिरक्षाविज्ञानी अध्ययन किया जाता है।

निदान करते समय, उस प्रोटीन का नाम बताना सुनिश्चित करें जिसका संश्लेषण शरीर में अपर्याप्त है।

रोग के उपचार की रणनीति

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार खतरनाक लक्षणों के उन्मूलन के साथ शुरू होना चाहिए, क्योंकि आनुवंशिक समस्याओं को हल करने के लिए कोई मौजूदा सुधार विधियां नहीं हैं। उदाहरण के लिए, यदि रीढ़ की मांसपेशियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो टोन में सुधार करने वाली दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

महत्वपूर्ण!यदि हृदय प्रणाली की जटिलताओं के कारण विकृति खतरनाक है, तो कभी-कभी कार्डियक पेसमेकर प्रत्यारोपित किया जाता है।

अधिकांश औषधियाँ शक्तिशाली औषधियों के समूह से संबंधित हैं और डॉक्टर द्वारा नुस्खे के अनुसार सख्ती से निर्धारित की जाती हैं। दवाओं के अलावा, डॉक्टर मांसपेशियों और हाथों को मजबूत करने के लिए आर्थोपेडिक उपकरणों के उपयोग की सलाह देते हैं। मांसपेशियों के ऊतकों को मजबूत करने के लिए भी इसका उपयोग किया जाता है उपचय स्टेरॉइड.

जीन थेरेपी एक जटिल और अविश्वसनीय उपचार विकल्प है, लेकिन यह तेजी से विकसित हो रहा है। उदाहरण के लिए, डचेन सिंड्रोम के इलाज के लिए कृत्रिम रूप से निर्मित जीन का उपयोग किया जाता है, जिसे बाद में किसी व्यक्ति में प्रत्यारोपित किया जाता है। ऐसा करने के लिए, वांछित जीन को एडेनोवायरस के अंदर रखा जाता है और मांसपेशियों के ऊतकों में इंजेक्ट किया जाता है।

पूर्वानुमान और जटिलताएँ

अक्सर, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जीवन-घातक जटिलताओं के विकास की ओर ले जाती है: फेफड़े और हृदय की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है, मोटर गतिविधि कम हो जाती है और पक्षाघात होता है, रीढ़ की हड्डी मुड़ जाती है और बौद्धिक क्षमताएं प्रभावित होती हैं।

किसी मरीज में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता चलने पर मौत की सजा हो सकती है, लेकिन लंबे समय में। वयस्कों में विकृति सबसे आसानी से होती है। यदि यह रोग किसी बच्चे में पाया जाता है, तो उसके 20 वर्ष से अधिक जीवित रहने की संभावना बहुत कम है। हालाँकि, रखरखाव चिकित्सा रोगी के सक्रिय जीवन को लम्बा खींच सकती है और जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है।

मांसपेशियों की प्रणाली की एक एक्स-लिंक्ड विरासत में मिली विकृति, जो जीवन के पहले 3-5 वर्षों में ही प्रकट होती है और मांसपेशियों की कमजोरी के तेजी से फैलने और बिगड़ने की विशेषता होती है। प्रारंभ में, पेल्विक गर्डल और कूल्हों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, फिर कंधे और पीठ, और धीरे-धीरे गतिहीनता आ जाती है। मायोडिस्ट्रॉफी के साथ कंकालीय विकृति और हृदय क्षति भी होती है। डचेन डिस्ट्रोफी के निदान में न्यूरोलॉजिकल और कार्डियोलॉजिकल परीक्षा, सीपीके स्तर का निर्धारण, इलेक्ट्रोमोग्राफी, आनुवंशिक परामर्श, डीएनए विश्लेषण, मांसपेशी बायोप्सी शामिल हैं। उपचार रोगसूचक है. श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण रोग के अंतिम चरण में यांत्रिक वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

निवारक उपायों का उद्देश्य उन महिलाओं की पहचान करना है जो असामान्य डिस्ट्रोफिन जीन की वाहक हैं और उन्हें बीमार बच्चा पैदा करने से रोकना है। निवारक उपायों के हिस्से के रूप में, गर्भावस्था की योजना बना रहे विवाहित जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श, गर्भवती महिलाओं के लिए परामर्श और प्रसवपूर्व डीएनए निदान प्रदान किए जाते हैं।

वंशानुगत उत्पत्ति की एक पुरानी बीमारी, जो कंकाल की हड्डी के ढांचे का समर्थन करने वाली मांसपेशियों के पतन से व्यक्त होती है, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है।

चिकित्सा इस रोगविज्ञान की नौ किस्मों को वर्गीकृत करती है, जो विकार के स्थान, इसकी विशेषताओं, प्रगति की आक्रामकता और रोगी की उम्र (जब रोगविज्ञान के पहले लक्षण दिखाई देने लगे तब रोगी की उम्र कितनी थी) में भिन्न होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण

आज, दवा उन सभी तंत्रों का नाम नहीं बता सकती है जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की ओर ले जाने वाली प्रक्रिया को ट्रिगर करते हैं। हम केवल निश्चितता के साथ कह सकते हैं कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सभी कारण ऑटोसोमल प्रमुख जीनोम के उत्परिवर्तन पर आधारित हैं, जो हमारे शरीर में प्रोटीन के संश्लेषण और पुनर्जनन के लिए जिम्मेदार है, जो मांसपेशियों के ऊतकों के निर्माण में शामिल है।

यह इस बात पर निर्भर करता है कि मानव कोड में किस गुणसूत्र में उत्परिवर्तन हुआ है और यह इस पर निर्भर करता है कि व्यवहार में हमें कौन सा स्थानीयकरण विकृति प्राप्त होगी:

• लिंग X गुणसूत्र के उत्परिवर्तन से सबसे आम प्रकार की विकृति, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होती है। यदि कोई महिला इस गुणसूत्र की वाहक है, तो वह अक्सर इसे अपने वंशजों को हस्तांतरित कर देती है। साथ ही, वह स्वयं भी ऐसे उल्लंघनों से पीड़ित नहीं हो सकती है।
• मोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी तब होती है जब उन्नीसवें गुणसूत्र से संबंधित जीन दोषपूर्ण हो जाता है।
• मांसपेशियों के अविकसितता का स्थानीयकरण सेक्स क्रोमोसोम की विकृति पर निर्भर नहीं करता है: पीठ के निचले हिस्से - अंग, साथ ही कंधे - स्कैपुला - चेहरा।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षणों में बुनियादी, बुनियादी अभिव्यक्तियों का एक जटिल सेट होता है, लेकिन पैथोलॉजी के स्थान और विशेषताओं के आधार पर, उनकी अपनी विशिष्ट विशेषताएं भी होती हैं।

• पैरों में मांसपेशियों की कमी के कारण व्यक्ति की चाल में गड़बड़ी देखी जाती है।
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है।
• कंकाल की मांसपेशियां शोष.
• रोग बढ़ने से पहले रोगी ने जो मोटर क्षमताएँ अर्जित की थीं, वे नष्ट हो जाती हैं: रोगी अपना सिर ऊपर उठाना, चलना, बैठना बंद कर देता है और अन्य कौशल खो देता है।
• मांसपेशियों का दर्द कम हो जाता है, लेकिन संवेदनशीलता ख़त्म नहीं होती है।
• सामान्य जीवन शक्ति में कमी होने से रोगी बहुत जल्दी थकने लगता है।
• मांसपेशियों के तंतुओं को संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाना शुरू हो जाता है, जिससे मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि होती है। यह बछड़ा अनुभाग में विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है।
• सीखने में कठिनाइयाँ प्रकट होती हैं।
• गिरना काफी आम बात है।
• दौड़ने और कूदने पर कठिनाइयाँ आती हैं।
• रोगी के लिए लेटने और बैठने की स्थिति से उठना मुश्किल हो जाता है।
• ऐसे रोगी की चाल लड़खड़ाने वाली हो जाती है।
• बुद्धि में गिरावट आ रही है.

Duchenne पेशी dystrophy

वर्तमान में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी इस बीमारी का सबसे आम प्रकार है। दोष, "धन्यवाद" जिसके कारण इस प्रजाति के मांसपेशियों के ऊतकों की कमजोरी विकसित होती है, पाया गया है और यह सेक्स एक्स क्रोमोसोम का एक संशोधित जीनोम है। अक्सर महिलाएं खुद बीमार न होते हुए भी यह दोष अपने बच्चों को दे देती हैं। लड़कों में पैथोलॉजी के पहले लक्षण (किसी कारण से, वे वही होते हैं जो अधिकतर पीड़ित होते हैं) जिन्हें ऐसा जीन प्राप्त हुआ है, वे पहले से ही दो से पांच साल की उम्र में पाए जाते हैं।

रोग के पहले लक्षण निचले अंगों के साथ-साथ श्रोणि क्षेत्र के स्वर के कमजोर होने में प्रकट होने लगते हैं। रोग के आगे बढ़ने के साथ, ऊपरी शरीर के मांसपेशी समूहों का शोष जुड़ा हुआ है। धीरे-धीरे, मांसपेशियों के तंतुओं के संयोजी तंतुओं में अध:पतन के कारण, रोगी के निचले छोरों के बछड़े वाले क्षेत्रों की मात्रा बढ़ जाती है, और वसा ऊतक का आकार भी बढ़ जाता है। इस आनुवंशिक विकार के विकास की दर काफी अधिक होती है और 12 वर्ष की आयु तक बच्चा चलने-फिरने की क्षमता खो देता है। अक्सर ऐसे मरीज़ अपने बिसवां दशा को देखने के लिए जीवित नहीं रहते हैं।

बछड़े के क्षेत्र की मात्रा में वृद्धि के साथ निचले छोरों की मांसपेशी टोन के कमजोर होने से यह तथ्य सामने आता है कि बच्चे को चलने और दौड़ने पर शुरू में असुविधा का अनुभव होने लगता है, और बाद में यह क्षमता पूरी तरह से खो जाती है। धीरे-धीरे ऊपर की ओर बढ़ते हुए और मांसपेशी समूहों की बढ़ती संख्या पर कब्जा करते हुए, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अंतिम चरण में, विकृति श्वसन की मांसपेशियों, ग्रसनी और चेहरे के परिसर को प्रभावित करना शुरू कर देती है।

स्यूडोहाइपरट्रॉफी न केवल पिंडली क्षेत्र में बढ़ सकती है; यह नितंबों, पेट और जीभ के क्षेत्रों को भी प्रभावित कर सकती है। इस विकृति के साथ, हृदय की मांसपेशियों को अक्सर नुकसान होता है (परिवर्तन कार्डियोमायोपैथी के समान होते हैं)। हृदय की लय बाधित हो जाती है, स्वर सुस्त हो जाते हैं और हृदय का आकार अपने आप बढ़ जाता है। कार्डिएक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अक्सर मरीज की मौत का कारण बन जाती है।

एक विशिष्ट लक्षण यह है कि रोगी मानसिक मंदता से भी पीड़ित होता है। यह घावों द्वारा समझाया गया है जो मस्तिष्क गोलार्द्धों को भी प्रभावित करते हैं। जैसे-जैसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बढ़ती है, अन्य सहवर्ती बीमारियाँ प्रकट होने लगती हैं। उदाहरण के लिए, जैसे: फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस, अंतःस्रावी अपर्याप्तता से जुड़े रोग, छाती की विकृति, रीढ़ की हड्डी...

अन्य प्रकारों से डचेन प्रकार की विकृति की मुख्य विशिष्ट विशेषता हाइपरएंजाइमिया का उच्च स्तर है, जो विकृति विज्ञान के विकास के प्रारंभिक चरण में ही प्रकट हो जाती है।

प्रगतिशील मांसपेशीय दुर्विकास

सबसे अधिक बार, मांसपेशी-तंत्रिका संबंधी रोगों के क्षेत्र में, प्राथमिक प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रोफी होती है, जिसे काफी व्यापक वर्गीकरण द्वारा दर्शाया जाता है। एक रूप और दूसरे के बीच का अंतर जीन उत्परिवर्तन के स्थान, प्रगति की दर, रोगी की आयु विशेषताओं (किस उम्र में विकृति प्रकट होने लगी), क्या छद्महाइपरट्रॉफी और लक्षणों में अन्य लक्षण मौजूद हैं, पर निर्भर करता है। इनमें से अधिकांश मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (उनके लक्षण), लगभग एक शताब्दी लंबे इतिहास में, काफी अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है, लेकिन रोगजनन अभी भी ज्ञात नहीं है, और, इसके आधार पर, उच्च नैदानिक ​​विश्वसनीयता के साथ समस्याएं उत्पन्न होती हैं। पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के कारणों को जाने बिना, प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का काफी तर्कसंगत वर्गीकरण करना बहुत मुश्किल है।

अधिकांश भाग में, विभाजन या तो वंशानुक्रम के रूप के अनुसार या नैदानिक ​​​​विशेषताओं के अनुसार किया जाता है।

प्राथमिक रूप मांसपेशियों के ऊतकों को नुकसान है, जिसमें परिधीय तंत्रिकाएं सक्रिय रहती हैं। द्वितीयक रूप तब होता है जब घाव तंत्रिका अंत से शुरू होता है, शुरू में पदार्थ की मांसपेशियों की परतों को प्रभावित किए बिना।

• डचेन स्यूडोहाइपरट्रॉफी का गंभीर प्रकार।
• एक कम सामान्य, कम आक्रामक बेकर प्रकार।
• लैंडौज़ी टाइप करें - डेज़ेरिना। कंधे-स्कैपुला-चेहरे के क्षेत्र को प्रभावित करता है।
• एर्ब-रोटा प्रकार। रोग का किशोर रूप।

ये मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मुख्य प्रकार हैं जिनका सबसे अधिक निदान किया जाता है। शेष किस्में कम आम हैं और असामान्य हैं। उदाहरण के लिए, जैसे:

• लैंडौजी डीजेरिन की डिस्ट्रोफी।
• एमरी ड्रेफस डिस्ट्रोफी।
• लिम्ब - गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।
• ओकुलोफैरिंजियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।
• और कुछ अन्य भी.

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

यह विकृति अपेक्षाकृत दुर्लभ है और डचेन के गंभीर घातक रूप के विपरीत, सौम्य है और काफी धीरे-धीरे बढ़ती है। विशिष्ट लक्षणों में से एक यह हो सकता है कि यह रूप, एक नियम के रूप में, छोटे कद वाले लोगों को प्रभावित करता है। काफी लंबे समय तक बीमारी का पता ही नहीं चलता और व्यक्ति सामान्य जीवन जीता है। बीमारी के विकास के लिए प्रेरणा या तो सामान्य घरेलू चोट या सहवर्ती बीमारी हो सकती है।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी नैदानिक ​​लक्षणों की गंभीरता और आणविक अभिव्यक्तियों की पूर्णता दोनों के संदर्भ में इस बीमारी के हल्के रूपों में से एक है। बेकर फॉर्म का उपयोग करके मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान के मामले में लक्षण खराब तरीके से पहचाने जाते हैं। ऐसी विकृति वाला रोगी दशकों तक सामान्य रूप से जीवित रहने में सक्षम होता है। ऐसे कमजोर लक्षणों के साथ, बेकर डिस्ट्रोफी को एक कम-योग्य डॉक्टर द्वारा लिंब-लम्बर डिस्ट्रोफी के साथ भ्रमित किया जा सकता है। इस विकृति के पहले लक्षण आमतौर पर बारह वर्ष की उम्र में दिखाई देने लगते हैं। किशोर को निचले अंगों (निचले पैर क्षेत्र में) में दर्द महसूस होने लगता है, खासकर व्यायाम के दौरान। मूत्र परीक्षण से मायोग्लोबिन का उच्च स्तर पता चलता है, जो एक संकेतक है कि शरीर में मांसपेशी प्रोटीन टूट रहा है। रोगी के शरीर में क्रिएटिन काइनेज (एटीपी और क्रिएटिन से उत्पन्न एक एंजाइम) में वृद्धि होती है। शारीरिक तनाव बढ़ने पर शरीर द्वारा इसका सक्रिय रूप से उपयोग किया जाता है।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण उन लक्षणों से काफी मिलते-जुलते हैं जो डचेन पैथोलॉजी की विशेषता बताते हैं। हालाँकि, रोग के इस रूप की अभिव्यक्तियाँ बहुत बाद में (10 से 15 वर्ष की आयु के बीच) शुरू होती हैं, और रोग की प्रगति इतनी आक्रामक नहीं होती है। तीस वर्ष की आयु तक, ऐसा रोगी अभी भी काम करने की क्षमता नहीं खोता है और काफी सामान्य रूप से चल सकता है। अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब यह विकृति "परिवार में चलती है": इस बीमारी से पीड़ित एक दादा अपनी बेटी के माध्यम से अपने पोते को उत्परिवर्तित जीनोम देता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इस रूप का वर्णन 1955 में डॉक्टरों और वैज्ञानिकों बेकर और कीनर द्वारा किया गया था, यही वजह है कि इसे उनका नाम मिला (इसे बेकर या बेकर-कीनर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रूप में जाना जाता है)।

पैथोलॉजी की पहचान करने के लक्षण, जैसे कि डचेन रोग के मामले में, पेल्विक-गर्डल क्षेत्र में विचलन से शुरू होते हैं, जो निचले छोरों को भी प्रभावित करते हैं। यह चाल में बदलाव के रूप में प्रकट होता है, सीढ़ियाँ चढ़ने में समस्याएँ दिखाई देती हैं और ऐसे रोगी के लिए निचली सतहों पर बैठने की स्थिति से उठना बहुत मुश्किल होता है। पिंडली की मांसपेशियों का आकार धीरे-धीरे बढ़ता है। साथ ही, डचेन पैथोलॉजी में ध्यान देने योग्य एच्लीस टेंडन के क्षेत्र में परिवर्तन, इस मामले में केवल थोड़ा ही देखे जाते हैं। किसी व्यक्ति की बौद्धिक क्षमताओं में कोई कमी नहीं होती है, जो घातक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (ड्युचेन के अनुसार) के साथ अपरिहार्य है। हृदय की मांसपेशियों के ऊतकों में परिवर्तन भी इतने महत्वपूर्ण नहीं होते हैं, इसलिए, प्रश्न में बीमारी के साथ, कार्डियोमायोपैथी व्यावहारिक रूप से नहीं देखी जाती है, या यह हल्के रूप में होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अन्य रूपों की तरह, एक नैदानिक ​​रक्त परीक्षण से पता चलता है कि सीरम में कुछ एंजाइमों के स्तर में वृद्धि होती है, हालांकि ये डचेन परिवर्तनों के मामले में उतने महत्वपूर्ण नहीं हैं। चयापचय प्रक्रियाओं में भी व्यवधान उत्पन्न होता है

एर्ब रोथ मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

इस विकृति को किशोर भी कहा जाता है। इस बीमारी के लक्षण दस से बीस साल की उम्र के बीच दिखाई देने लगते हैं। रोग के इस रूप के लक्षणों में एक महत्वपूर्ण अंतर यह है कि परिवर्तनों के स्थानीयकरण का प्राथमिक स्थान कंधे की कमर है, और फिर मांसपेशी शोष रोगी के शरीर के अधिक से अधिक क्षेत्रों पर कब्जा करना शुरू कर देता है: ऊपरी अंग, फिर बेल्ट, श्रोणि और पैर.

इस बीमारी के मामले प्रति दस लाख जनसंख्या पर 15 रोगियों के अनुपात में होते हैं। दोषपूर्ण जीनोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव मार्ग के माध्यम से विरासत में मिला है। महिलाओं और पुरुषों दोनों को इस बीमारी से पीड़ित होने की संभावना समान रूप से होती है।

एर्ब रोथ मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोगी की छाती को काफी विकृत कर देती है (मानो इसे पीछे की ओर धंसा रही हो), पेट आगे की ओर निकलने लगता है, और चाल अनिश्चित हो जाती है और लड़खड़ाने लगती है। बीमारी के पहले लक्षण लगभग 14-16 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, लेकिन इसका दायरा बहुत व्यापक है: बाद में विकास के मामले हैं - तीसरे दशक के बाद, या इसके विपरीत - लगभग दस साल की उम्र में (शुरुआती लक्षणों के साथ, रोग अधिक गंभीर अभिव्यक्तियों के साथ होता है)। रोग की तीव्रता और प्रगति हर मामले में अलग-अलग होती है। लेकिन पहले लक्षणों की शुरुआत से लेकर पूर्ण विकलांगता तक चक्र की औसत लंबाई 15 से 20 वर्ष है।

अक्सर, एर्ब मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पेल्विक-गर्डल क्षेत्र में बदलाव के साथ-साथ पैरों में सूजन और कमजोरी के साथ प्रकट होने लगती है। इसके अलावा, फैलती हुई विकृति धीरे-धीरे रोगी के शरीर के शेष मांसपेशी समूहों पर आक्रमण करती है। अधिकतर, घाव चेहरे की मांसपेशियों को प्रभावित नहीं करता है, हृदय की मांसपेशियां अछूती रहती हैं, और बुद्धि का स्तर आमतौर पर उसी स्तर पर रहता है। रक्त सीरम में एंजाइमों का मात्रात्मक संकेतक थोड़ा बढ़ गया है, लेकिन पिछले मामलों के समान स्तर तक नहीं।

विचाराधीन रूप की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे अनाकार विकृति में से एक है।

प्राथमिक मांसपेशीय दुर्विकास

विचाराधीन रोग वंशानुगत और लिंग-संबंधी (एक्स गुणसूत्र का जीनोम दोष) है। संचरण मार्ग अप्रभावी है.

नैदानिक ​​अभिव्यक्ति काफी प्रारंभिक होती है - बच्चे के तीन वर्ष का होने से पहले। शिशु काल के दौरान भी, आप बच्चों में मोटर कौशल के विकास में देरी देख सकते हैं; बाद में स्वस्थ बच्चे बैठना और चलना शुरू कर देते हैं। तीन साल की उम्र तक, बच्चे की मांसपेशियों में उल्लेखनीय कमजोरी आ जाती है, वह जल्दी थक जाता है और मामूली भार भी सहन नहीं कर पाता है। धीरे-धीरे, शोष पैल्विक मेखला और निचले छोरों की समीपस्थ मांसपेशियों को प्रभावित करता है।

क्लासिक रोगसूचकता स्यूडोहाइपरट्रॉफी है (मांसपेशियों का स्थान वसा द्वारा ले लिया जाता है, जिससे क्षेत्र का आकार बढ़ जाता है)। सबसे अधिक बार, बछड़ा क्षेत्र प्रभावित होता है, लेकिन डेल्टॉइड मांसपेशियों में दोष के मामले भी होते हैं। तथाकथित "सूक्ति कैवियार"। समय के साथ, शिशु के लिए दौड़ना, कूदना और सीढ़ियाँ चढ़ना मुश्किल हो जाता है। कुछ समय बाद शोष कंधे की कमर पर हावी हो जाता है।

न्यूरोमस्कुलर डिस्ट्रोफी

चिकित्सा में कई वंशानुगत (आनुवंशिक) बीमारियाँ शामिल हैं जो मांसपेशियों और तंत्रिका ऊतकों को प्रभावित करती हैं। उनमें से एक न्यूरोमस्कुलर डिस्ट्रोफी है, जो मांसपेशी शोष की पृष्ठभूमि के खिलाफ बिगड़ा हुआ मोटर और स्थैतिक अभिव्यक्तियों की विशेषता है। मोटर कार्यों (पूर्वकाल सींग कोशिकाएं) के लिए जिम्मेदार न्यूरॉन्स प्रभावित होते हैं, जिससे रीढ़ की हड्डी के ऊतकों के समूह में परिवर्तन होता है। कपाल तंत्रिका कोशिकाओं के नाभिक में न्यूरॉन्स की क्षति चेहरे के भाव, बल्बर और नेत्र संबंधी मांसपेशियों को प्रभावित करती है। एक ही प्रकार की कोशिकाएं मोटर प्रक्रियाओं के लिए भी जिम्मेदार होती हैं, और क्षतिग्रस्त होने पर, परिधि और न्यूरोमस्कुलर जंक्शनों के तंत्रिका अंत प्रभावित होते हैं।

इस विकृति के मूल लक्षण:

• मांसपेशी-संयोजी ऊतकों का शोष।
• मांसपेशियों में दर्द।
• रोगी को तेजी से थकान होना।
• रिसेप्टर्स की संवेदनशीलता में कमी.
• या, इसके विपरीत, संवेदनशीलता में वृद्धि, यहां तक ​​कि दर्द सिंड्रोम भी।
• अचानक दौरे का प्रकट होना।
• चक्कर आना।
• हृदय रोगविज्ञान.
• दृष्टि का ख़राब होना.
• पसीना तंत्र में विफलता.

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लैंडौजी डीजेरिन

अक्सर, इस रूप की विकृति 10-15 वर्ष की आयु में किशोरों में प्रकट होने लगती है, हालांकि वास्तव में ऐसे मामले हैं जहां डीजेरिन लैंडुसिया की मांसपेशी डिस्ट्रोफी छह साल के बच्चों में या पचास में विकसित होने लगी है। -वर्षीय व्यक्ति. पैथोलॉजी का प्राथमिक क्षेत्र अक्सर चेहरे के क्षेत्र का मांसपेशी समूह होता है। धीरे-धीरे, घाव का प्रभामंडल फैलता है, और कंधे की कमर, धड़ और आगे नीचे के समूह शोष करने लगते हैं। जब रोग की प्रारंभिक अवस्था में चेहरे के भाव प्रभावित होते हैं, तो पलकें कसकर बंद नहीं होती हैं। होंठ भी खुले रहते हैं, जिससे बोलने में बाधा आती है। बीमारी का कोर्स धीमा है - इस अवधि के दौरान व्यक्ति पूरी तरह से काम करने में सक्षम होता है, केवल 15-20 वर्षों के बाद बेल्ट और श्रोणि की मांसपेशियां धीरे-धीरे शोष होने लगती हैं - इससे मोटर निष्क्रियता हो जाती है। और केवल 40-60 वर्ष की आयु तक घाव पूरी तरह से निचले अंगों को प्रभावित करता है।

यानी, लैंडौजी डेजेरिन की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को मांसपेशियों की क्षति का एक अनुकूल वर्तमान अभिव्यक्ति कहा जा सकता है।

एमरी ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

पिछले सभी रोगों की तरह, एमरी ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक वंशानुगत बीमारी है। मुख्य प्रभावित क्षेत्र अल्नोह्यूमरल और टखने की मांसपेशियों का शोष है। यह रोग विकास की लंबी अवधि की विशेषता है। अधिकांश मामलों में, हृदय प्रभावित होता है: ब्रैडीरिथिमिया, रक्त प्रवाह में कमी, नाकाबंदी और अन्य। हृदय की खराबी के कारण बेहोशी आ सकती है और कभी-कभी मृत्यु भी हो सकती है।

न केवल बीमारी का शीघ्र निदान, बल्कि इसके रूप में अंतर भी एक से अधिक रोगियों के जीवन को बचाने में मदद करेगा।

लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक वंशानुगत विकृति को संदर्भित करती है, जिसके वंशानुक्रम के तरीके ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल प्रमुख रोग दोनों हैं। प्रभावित क्षेत्र का आधार कमर, धड़ और ऊपरी अंग हैं। ऐसे में चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं।

शोध के आंकड़ों के अनुसार, क्रोमोसोम जीनोम के कम से कम दो लोकी स्थापित करना संभव था, जिनमें से उत्परिवर्तन लिंब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास के लिए प्रेरणा पैदा करता है। इस घाव की प्रगति काफी धीमी होती है, जिससे रोगी जीवन का पूरा आनंद ले पाता है।

ओकुलोफैरिंजियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी जो काफी परिपक्व उम्र में ही प्रकट हो जाती है, ऑकुलोफैरिंजियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है। यह सुनने में जितना अजीब लगता है, यह विकृति कुछ जातीय समूहों से संबंधित लोगों को प्रभावित करती है।

अधिकतर, लक्षण 25 से 30 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देने लगते हैं। इस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के क्लासिक लक्षण चेहरे की मांसपेशियों का शोष हैं: पलकों का पक्षाघात, निगलने में समस्या (डिस्फेगिया)। धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी से नेत्रगोलक गतिहीन हो जाता है, जबकि आंख की आंतरिक मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। इस स्तर पर, परिवर्तन रुक सकते हैं, लेकिन कभी-कभी चेहरे की शेष मांसपेशियां भी विकृति से प्रभावित होती हैं। काफी दुर्लभ, लेकिन कंधे की कमर, गर्दन, तालु और ग्रसनी के मांसपेशी समूह भी विनाशकारी प्रक्रिया में शामिल होते हैं। इस मामले में, नेत्र रोग और डिस्पैगिया के अलावा, डिस्फ़ोनिया (भाषण तंत्र की समस्या) भी बढ़ती है।

बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

बचपन। कई लोग उन्हें मुस्कुराहट के साथ याद करते हैं। लुका-छिपी, झूले, साइकिलें... हाँ, बच्चे और कितने अलग-अलग खेल लेकर आते हैं? लेकिन ऐसे बच्चे भी हैं जो ऐसी विलासिता बर्दाश्त नहीं कर सकते। बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी यह अवसर प्रदान नहीं करती है।

दुर्लभ अपवादों को छोड़कर लगभग सभी रूप बच्चों में अपने लक्षण प्रकट कर सकते हैं: डचॉन के अनुसार विकृति विज्ञान का घातक रूप (केवल लड़कों में विकसित होता है), और बेकर और अन्य के अनुसार सौम्य मांसपेशीय डिस्ट्रोफी। विशेष रूप से खतरनाक एक विकृति है जो तेजी से और आक्रामक रूप से विकसित होती है (डचॉन फॉर्म)। इसके अलावा, एक बच्चे के लिए जो चीज़ खतरनाक है, वह स्वयं लक्षण (लगभग सभी मांसपेशी समूहों का शोष) नहीं है, बल्कि माध्यमिक जटिलताएँ हैं, जो बीस वर्ष की आयु में मृत्यु का कारण बनती हैं। अधिकतर मृत्यु श्वसन संक्रमण या हृदय गति रुकने के कारण होती है। लेकिन ये लक्षण तभी अधिक स्पष्ट होते हैं जब बच्चा अपना पहला कदम उठाना शुरू करता है।

• विकासात्मक देरी: ये बच्चे देर से बैठना और चलना शुरू करते हैं।
• धीमा बौद्धिक विकास.
• रीढ़ की मांसपेशियां सबसे पहले प्रभावित होती हैं।
• ऐसे बच्चों के लिए दौड़ना और सीढ़ियाँ चढ़ना कठिन होता है।
• डगमगाती चाल.
• रीढ़ की हड्डी में विकृति.
• अपने पैर की उंगलियों पर चलना.
• शिशु के लिए अपना वजन संभालना मुश्किल होता है और वह जल्दी थक जाता है।
• वसा ऊतक के कारण मांसपेशियों का आकार बढ़ जाता है।
• अंगों को क्षति सममित रूप से होती है।
• जबड़े और दांतों के बीच की जगह का पैथोलॉजिकल इज़ाफ़ा।
• 13 साल की उम्र के आसपास बच्चा चलना पूरी तरह बंद कर देता है।
• हृदय की मांसपेशी की विकृति.

क्षति के अन्य रूपों में, लक्षण काफी समान होते हैं, केवल क्षति की गंभीरता बहुत कम होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान स्पष्ट है:

• पारिवारिक इतिहास का संग्रह. डॉक्टर को यह पता लगाना होगा कि क्या रोगी के परिवार में इस बीमारी के मामले थे, अभिव्यक्ति का कौन सा रूप देखा गया था, इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति।
• विद्युतपेशीलेखन। एक विधि जो आपको मांसपेशियों के ऊतकों की विद्युत गतिविधि निर्धारित करने की अनुमति देती है।
• सूक्ष्मदर्शी द्वारा परीक्षण। उत्परिवर्तित परिवर्तनों के वर्ग को अलग करने के लिए एक बायोप्सी।
• आनुवंशिक परीक्षण। एक गर्भवती महिला का आणविक जैविक और प्रतिरक्षाविज्ञानी अध्ययन करना। ये विधियां अजन्मे बच्चे में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की विकृति विकसित होने की संभावना का अनुमान लगाना संभव बनाती हैं।
• किसी चिकित्सक, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट से परामर्श।
• एंजाइम स्तर के लिए रक्त परीक्षण। चोट के बिना, एंजाइम क्रिएटिन काइनेज का ऊंचा स्तर विकृति विज्ञान की उपस्थिति का संकेत देता है।
• यूरिनलिसिस क्रिएटिन, अमीनो एसिड के बढ़े हुए स्तर और क्रिएटिनिन के घटे हुए स्तर को दर्शाता है।

डॉक्टर केवल एक ही बात कह सकते हैं: मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण जितनी देर से प्रकट होंगे, वे उतने ही हल्के होंगे। प्रारंभिक अभिव्यक्तियों के गंभीर परिणाम होते हैं: विकलांगता, और कुछ मामलों में, मृत्यु।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को पूरी तरह से और अपरिवर्तनीय रूप से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन दवा यथासंभव प्रभावी ढंग से उपाय करने की कोशिश करती है जो जटिलताओं की घटना को रोकने के साथ-साथ बीमारी के लक्षणों को जितना संभव हो उतना कम कर सके।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार समस्या के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण पर निर्भर करता है। मांसपेशियों की गतिविधि को कम से कम थोड़ा उत्तेजित करने के लिए, उपस्थित चिकित्सक रोगी को कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स निर्धारित करता है। उदाहरण के लिए, प्रेडनिसोन।

• प्रेडनिसोन

यदि रोग तीव्र है, तो रोगी इस दवा को 0.02-0.08 ग्राम की दैनिक खुराक के साथ तीन से चार खुराक में लेना शुरू कर देता है। जब गंभीर अभिव्यक्तियाँ दूर हो जाती हैं, तो खपत की खुराक प्रतिदिन 0.005-0.010 ग्राम तक कम हो जाती है।

इस दवा को लेने पर भी प्रतिबंध हैं। आपको एक बार में 0.015 ग्राम से अधिक नहीं पीना चाहिए, दैनिक खुराक 0.1 ग्राम है।

उपचार के पाठ्यक्रम की अवधि विकासशील बीमारी की विशेषताओं और दवा के नैदानिक ​​​​प्रभाव की प्रभावशीलता पर निर्भर करती है। इस दवा को लेते समय, रोगी को पोटेशियम लवण और प्रोटीन से भरपूर आहार का पालन करने की सलाह दी जाती है। यह आहार आपको प्रेडनिसोन के सेवन के दुष्प्रभावों से बचने या कम से कम कम करने में मदद करेगा। उदाहरण के लिए, जैसे सूजन, रक्तचाप में वृद्धि, अनिद्रा, ऐंठन, थकान में वृद्धि और अन्य।

यह दवा इस तरह की बीमारियों से पीड़ित रोगियों के लिए सख्ती से विपरीत है: थ्रोम्बोफ्लेबिटिस और थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, पेट और ग्रहणी के अल्सरेटिव अभिव्यक्तियाँ, ऑस्टियोपोरोसिस, उच्च रक्तचाप, गर्भावस्था और कुछ अन्य।

यदि दवा लंबे समय तक ली जाती है, और रोगी द्वारा सेवन की जाने वाली खुराक प्रभावशाली है, तो एनाबॉलिक हार्मोन (उदाहरण के लिए, मिथाइलेंड्रोस्टेनेडिओल) को समानांतर में लेने की सिफारिश की जाती है।

• मिथाइलेंड्रोस्टेनेडिओल

दवा की गोली जीभ के नीचे रखी जाती है और पूरी तरह अवशोषित होने तक वहीं रखी जाती है।

वयस्कों (प्रोटीन चयापचय विकारों की रोकथाम) के लिए, खुराक प्रतिदिन 0.025–0.050 ग्राम की सीमा में निर्धारित की जाती है। शिशुओं के लिए, खुराक की गणना बच्चे के शरीर के वजन के प्रति 1 किलोग्राम 1.0-1.5 मिलीग्राम के अनुपात से की जाती है, लेकिन दैनिक खुराक 0.010-0.025 ग्राम की सीमा के भीतर होनी चाहिए।

एक कोर्स की अवधि तीन से चार सप्ताह है, फिर दो से तीन सप्ताह का ब्रेक और आप अगला चक्र लेना शुरू कर सकते हैं।

अधिकतम अनुमेय दैनिक खुराक 0.10 ग्राम (वयस्क) और 0.050 ग्राम (बच्चे) है। एकल खुराक - 0.025 ग्राम।

कार्यात्मक यकृत विफलता, दवा के घटकों के प्रति व्यक्तिगत असहिष्णुता, प्रोस्टेट कैंसर, मधुमेह मेलेटस और कुछ अन्य बीमारियों वाले रोगियों को मिथाइलेंड्रोस्टेनेडिओल निर्धारित करने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले मरीजों को ऐसी दवाएं भी दी जाती हैं जो मांसपेशियों के ऊतकों की ऐंठन से राहत देती हैं: डिफेनिन, कार्बामाज़ेपाइन।

• डिफेनिन

यह दवा टैबलेट और कैप्सूल दोनों रूपों में उपलब्ध है। दवा भोजन के दौरान या बाद में दिन में तीन से चार बार ली जाती है। दैनिक खुराक 0.02-0.08 ग्राम (तीव्र रोग के लिए) है, बाद में ली जाने वाली दवा की मात्रा कम होकर 0.005-0.010 ग्राम प्रति दिन हो जाती है। यदि, इसके विपरीत, प्रशासन की प्रभावशीलता कम है, तो खुराक को 0.4 ग्राम तक बढ़ाया जा सकता है।

बच्चों की खुराक थोड़ी अलग होती है:

पांच वर्ष से कम उम्र के बच्चों को 0.025 ग्राम की दो दैनिक खुराक निर्धारित की जाती है।

पांच से आठ साल के बच्चों के लिए, खुराक की संख्या 0.025 ग्राम की खुराक पर प्रति दिन तीन से चार तक बढ़ा दी जाती है।

आठ वर्ष से अधिक उम्र के किशोरों के लिए, खुराक को 0.1 ग्राम के दो भागों में विभाजित किया गया है।

प्रस्तावित दवा दवा के घटकों के प्रति अतिसंवेदनशीलता, जठरांत्र संबंधी मार्ग के पेप्टिक अल्सर, घनास्त्रता, मानसिक विकार, हृदय और अंतःस्रावी तंत्र की तीव्र बीमारियों और कुछ अन्य बीमारियों से पीड़ित लोगों द्वारा उपयोग के लिए निषिद्ध है।

• कार्बमेज़पाइन

दवा का उपयोग भोजन से जुड़े बिना, पूरे दिन किया जाता है। टेबलेट को थोड़ी मात्रा में तरल के साथ लें। दवा की शुरुआती खुराक 100-200 मिलीग्राम है और इसे दिन में एक या दो बार लिया जाता है। वांछित प्रभाव प्राप्त करने के लिए खुराक को धीरे-धीरे 400 मिलीग्राम तक बढ़ाया जाता है। साथ ही, खुराकों की संख्या बढ़ाकर उन्हें प्रति दिन दो से तीन तक लाया जाता है। अधिकतम अनुमेय दैनिक खुराक 2000 मिलीग्राम से अधिक नहीं होनी चाहिए।

पांच साल के बच्चों के लिए शुरुआती खुराक प्रतिदिन 20-60 मिलीग्राम है। फिर, हर दो दिन में खुराक को प्रतिदिन 20-60 मिलीग्राम तक बढ़ाया जाता है।

पांच वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों के लिए शुरुआती दैनिक खुराक 100 मिलीग्राम से शुरू होती है। फिर, हर अगले सप्ताह खुराक 100 मिलीग्राम बढ़ा दी जाती है।

बच्चों के लिए दवा की कुल रखरखाव मात्रा की गणना अनुपात के आधार पर की जाती है: प्रति दिन बच्चे के वजन के प्रति किलोग्राम दस से बीस मिलीग्राम और इसे दो से तीन खुराक में विभाजित किया जाता है।

दवा लेना मिर्गी के दौरे, हृदय प्रणाली के रोगों के तीव्र रूपों, मधुमेह, ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट्स के प्रति अतिसंवेदनशीलता, गुर्दे और यकृत की विफलता और अन्य बीमारियों से पीड़ित रोगियों तक सीमित होना चाहिए।

अपने चिकित्सक से परामर्श करने के बाद, तथाकथित आहार अनुपूरक (आहार अनुपूरक) का उपयोग करना संभव है।

• creatine

यह एक प्राकृतिक औषधि है जो मांसपेशियों की मात्रा बढ़ाने में मदद करती है और उन्हें तनाव पर पर्याप्त रूप से प्रतिक्रिया करने के लिए सक्रिय करती है। खुराक डॉक्टर द्वारा प्रत्येक व्यक्तिगत मामले के लिए व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है।

• कोएंजाइम Q10

यह दवा गर्भवती महिलाओं और स्तनपान के दौरान महिलाओं, 12 वर्ष से कम उम्र के बच्चों, दवा के किसी भी घटक के लिए व्यक्तिगत असहिष्णुता, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल अल्सर, उच्च रक्तचाप और अन्य के लिए निषिद्ध है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए, निचले और ऊपरी छोरों की मांसपेशियों के लिए सरल लेकिन काफी प्रभावी स्ट्रेचिंग व्यायाम का अभ्यास किया जाता है ताकि सिकुड़न (लंबे समय तक चलने वाली, अक्सर मांसपेशियों के ऊतकों के तंतुओं की अपरिवर्तनीय जकड़न) को रोका जा सके।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार में चिकित्सीय मालिश शामिल होती है जो मांसपेशियों की टोन को बढ़ाती है। सरल लेकिन प्रभावी साँस लेने के व्यायाम का भी अभ्यास किया जाता है।

यदि सिकुड़न या स्कोलियोसिस पहले से ही काफी गंभीर है, तो अन्य, संकीर्ण क्षेत्रों (उदाहरण के लिए, एक आर्थोपेडिस्ट, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट) के विशेषज्ञों से परामर्श के बाद, उपस्थित चिकित्सक सर्जिकल हस्तक्षेप पर निर्णय ले सकता है।

गर्भावस्था के दौरान, एक महिला हार्मोनल परिवर्तन से गुजरती है, जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की प्रक्रिया को सक्रिय करने के लिए एक प्रेरणा बन सकती है। इस मामले में, महिला की जान बचाने के लिए उसे गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दी जाती है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार

चिकित्सा के क्षेत्र में एक बड़ी सफलता यह थी कि वैज्ञानिक रोग की प्रगति की शुरुआत के लिए जिम्मेदार जीनोम को निर्दिष्ट करने में सक्षम थे, जिसे डॉक्टर डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रूप में जानते हैं। लेकिन, फिर भी, आज तक ऐसी दवा प्राप्त करना और उपायों का एक प्रोटोकॉल निर्धारित करना संभव नहीं हो सका है जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार को प्रभावी बना सके। यानी आज इस बीमारी का इलाज संभव नहीं है।

केवल लक्षणों की आक्रामकता को कम करने, गुणवत्ता में थोड़ा सुधार करने और रोगी की जीवन प्रत्याशा बढ़ाने का अवसर है। इन परिस्थितियों ने इस क्षेत्र में प्रायोगिक अनुसंधान को प्रोत्साहित करने के लिए एक शक्तिशाली प्रोत्साहन दिया।

मरीजों को आवश्यक व्यापक उपचार मिलता है। लेकिन मानक तरीकों के अलावा, उन्हें अक्सर प्रयोगात्मक तरीकों की पेशकश की जाती है जो अभी विकसित हो रहे हैं। डॉक्टरों के प्रयासों के लिए धन्यवाद, ऐसे रोगियों के महत्वपूर्ण संकेतों और जीवन प्रत्याशा में सुधार करने के लिए पूर्वानुमान को थोड़ा बदल दिया गया है, लेकिन डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को पूरी तरह से हराना अभी भी संभव नहीं है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की रोकथाम

चिकित्सा विकास के इस चरण में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को पूरी तरह से रोकना असंभव है। लेकिन प्रारंभिक अवस्था में इसे पहचानने के लिए कुछ उपाय करना और तुरंत उपचार या सहायक चिकित्सा शुरू करना संभव है (बीमारी के रूप के आधार पर)।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की रोकथाम:

• आधुनिक चिकित्सा अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी डचेन के रोग संबंधी रूप का निदान कर सकती है। इसलिए, गर्भवती महिलाएं उत्परिवर्तित जीन की पहचान करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों से गुजरती हैं, खासकर उन मामलों में जहां भावी व्यक्ति के परिवार में पहले से ही मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मामले थे।
• साथ ही, गर्भवती मां को नियमित रूप से प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए: पहली तिमाही में महीने में एक बार (कम से कम), दूसरी तिमाही में - हर दो से तीन सप्ताह में एक बार, आखिरी तिमाही में - हर सात से दस दिन में एक बार। उसे गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से पहले स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकरण कराना होगा।
• एक सक्रिय जीवनशैली जिसमें निचले और ऊपरी छोरों की मांसपेशियों के लिए स्ट्रेचिंग व्यायाम शामिल हैं। ये सरल व्यायाम आपके जोड़ों की गतिशीलता और लचीलेपन को लंबे समय तक बनाए रखने में आपकी मदद करेंगे।
• विशेष ब्रेसिज़ का उपयोग, जो शोषग्रस्त मांसपेशी समूहों को बनाए रखने में मदद करता है, संकुचन के विकास को धीमा कर सकता है और जोड़ों के लचीलेपन को लंबे समय तक बनाए रख सकता है।
• अतिरिक्त सहायता (व्हीलचेयर, वॉकर और बेंत) रोगी को व्यक्तिगत गतिशीलता प्रदान करते हैं।
• श्वसन मांसपेशियां भी अक्सर प्रभावित होती हैं। विशेष श्वास उपकरण के उपयोग से रोगी को रात में सामान्य खुराक में ऑक्सीजन प्राप्त हो सकेगी। कुछ रोगियों के लिए इसका संकेत चौबीसों घंटे दिया जाता है।
• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले व्यक्ति के लिए संक्रामक वायरस एक गंभीर समस्या हो सकते हैं। इसलिए, रोगी को संक्रमण की संभावना से यथासंभव बचाया जाना चाहिए: एक स्वस्थ महामारी विज्ञान वातावरण, नियमित फ्लू टीकाकरण और अन्य उपाय।
• ऐसे रोगी और उसके परिवार के सदस्यों का समर्थन महत्वपूर्ण है: भावनात्मक, शारीरिक और वित्तीय दोनों।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पूर्वानुमान

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए सबसे प्रतिकूल पूर्वानुमान डचेन फॉर्म (बीमारी का सबसे गंभीर घातक रूप) है। यहां पूर्वानुमान निराशाजनक है. इस विकृति वाले मरीज़ शायद ही कभी बीस वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। आधुनिक उपचार ऐसे रोगियों के जीवन को केवल थोड़े समय के लिए बढ़ा सकता है, लेकिन उनके अस्तित्व की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है।

अन्य मामलों में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पूर्वानुमान काफी हद तक पैथोलॉजी के रूप और उस कारक पर निर्भर करता है जो यह निर्धारित करता है कि बीमारी का निदान कितनी जल्दी किया गया था। यदि रोगविज्ञान को इसकी शुरुआत के प्रारंभिक चरण में पहचाना जाता है, और रोग को अभिव्यक्ति के हल्के रूप के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, तो रोग को लगभग पूरी तरह से हराने का एक वास्तविक अवसर है।

आधुनिक चिकित्सा सर्वशक्तिमान नहीं है. लेकिन निराश होने की जरूरत नहीं है. मुख्य बात यह है कि अपने स्वास्थ्य और अपने प्रियजनों के स्वास्थ्य के प्रति अधिक चौकस रहें। यदि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान किया गया है, तो किसी प्रियजन को इस खाई से बाहर निकालने के लिए सब कुछ किया जाना चाहिए। यदि पैथोलॉजी का रूप ऐसा है कि पूरी तरह से ठीक होना असंभव है, तो आपको बीमारी के लक्षणों को कम करने, देखभाल और ध्यान देने और रोगी के जीवन को सकारात्मक भावनाओं से भरने का प्रयास करने के लिए अपनी शक्ति में सब कुछ करना होगा। मुख्य बात किसी भी परिस्थिति में हार नहीं मानना ​​है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक बीमारी है जो मांसपेशी फाइबर की संरचना में विकार से जुड़ी है। इस बीमारी में मांसपेशियों के तंतु अंततः टूट जाते हैं और चलने-फिरने की क्षमता ख़त्म हो जाती है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लिंग से जुड़े तरीके से प्रसारित होती है और पुरुषों को प्रभावित करती है। यह बचपन में ही प्रकट हो जाता है। मांसपेशियों के विकारों के अलावा, यह रोग कंकाल की विकृति की ओर ले जाता है और श्वसन और हृदय विफलता, मानसिक और अंतःस्रावी विकारों के साथ हो सकता है। इस बीमारी को ख़त्म करने के लिए अभी तक कोई मौलिक इलाज नहीं है। सभी मौजूदा उपाय केवल लक्षणात्मक हैं। बहुत कम ही, मरीज़ 30 वर्ष की आयु तक जीवित रहने में सफल होते हैं। यह लेख डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारणों, लक्षणों, निदान और उपचार पर केंद्रित है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1861 में (अन्य स्रोतों के अनुसार - 1868) एक फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया गया था और यह उन्हीं का नाम है। यह इतना दुर्लभ नहीं है: 3500 नवजात शिशुओं में 1 मामला। चिकित्सा जगत में ज्ञात सभी बीमारियों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे आम है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स एक्स क्रोमोसोम के आनुवंशिक दोष पर आधारित है।

एक्स क्रोमोसोम के एक भाग में एक जीन होता है जो शरीर में डायस्ट्रोफिन नामक एक विशेष मांसपेशी प्रोटीन के उत्पादन को एनकोड करता है। प्रोटीन डिस्ट्रोफिन सूक्ष्म स्तर पर मांसपेशी फाइबर (मायोफाइब्रिल्स) का आधार बनाता है। डायस्ट्रोफिन का कार्य सेलुलर कंकाल को बनाए रखना और बार-बार संकुचन और विश्राम के कार्यों से गुजरने के लिए मायोफिब्रिल्स की क्षमता सुनिश्चित करना है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, यह प्रोटीन या तो पूरी तरह से अनुपस्थित होता है या दोषपूर्ण रूप से संश्लेषित होता है। सामान्य डिस्ट्रोफिन का स्तर 3% से अधिक नहीं होता है। इससे मांसपेशियों के तंतुओं का विनाश होता है। मांसपेशियाँ ख़राब हो जाती हैं और उनकी जगह वसा और संयोजी ऊतक ले लेते हैं। स्वाभाविक रूप से, इस मामले में मानव गतिविधि का मोटर घटक खो जाता है।

यह बीमारी एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी हुई अप्रभावी तरीके से विरासत में मिली है। इसका अर्थ क्या है? चूँकि सभी मानव जीन युग्मित होते हैं, अर्थात, वे एक-दूसरे की नकल करते हैं, वंशानुगत बीमारी के कारण शरीर में रोग संबंधी परिवर्तन दिखाई देने के लिए, यह आवश्यक है कि एक गुणसूत्र या दोनों गुणसूत्रों के समान वर्गों में एक आनुवंशिक दोष उत्पन्न हो। यदि रोग केवल दोनों गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन के साथ होता है, तो इस प्रकार की विरासत को अप्रभावी कहा जाता है। जब केवल एक गुणसूत्र में आनुवंशिक असामान्यता का पता चलता है, लेकिन रोग अभी भी विकसित होता है, तो इस प्रकार की विरासत को प्रमुख कहा जाता है। अप्रभावी प्रकार तभी संभव है जब समान गुणसूत्र एक साथ प्रभावित हों। यदि दूसरा गुणसूत्र "स्वस्थ" है, तो रोग नहीं होगा। यही कारण है कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों में बहुत अधिक होती है, क्योंकि उनके आनुवंशिक सेट में एक एक्स क्रोमोसोम होता है, और दूसरा (युग्मित) वाई क्रोमोसोम होता है। यदि किसी लड़के को "टूटा हुआ" एक्स क्रोमोसोम मिलता है, तो वह निश्चित रूप से विकसित होगा रोग, क्योंकि उसके पास स्वस्थ गुणसूत्र ही नहीं है। किसी लड़की में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होने के लिए, उसके जीनोटाइप में दो पैथोलॉजिकल एक्स क्रोमोसोम का संयोग होना चाहिए, जो व्यावहारिक रूप से असंभव है (इस मामले में, लड़की के पिता को बीमार होना चाहिए, और उसकी मां के पास दोषपूर्ण एक्स होना चाहिए) उसके आनुवंशिक संरचना में गुणसूत्र)। लड़कियाँ केवल रोग की वाहक के रूप में कार्य करती हैं और इसे अपने बेटों तक पहुँचाती हैं। बेशक, बीमारी के कुछ मामले वंशानुक्रम का परिणाम नहीं हैं, बल्कि छिटपुट रूप से होते हैं। इसका मतलब यह है कि बच्चे की आनुवंशिक संरचना में उत्परिवर्तन अनायास ही प्रकट हो जाता है। एक नया प्रकट उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकता है (बशर्ते पुनरुत्पादन की क्षमता संरक्षित हो)।

रोग के लक्षण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हमेशा 5 साल की उम्र से पहले ही प्रकट होती है। अक्सर, पहले लक्षण 3 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं। रोग की सभी रोग संबंधी अभिव्यक्तियों को कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है (परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर):

• कंकाल की मांसपेशियों को नुकसान;
• कंकाल की विकृति;
• हृदय की मांसपेशियों को नुकसान;
• दिमागी हानी;
• अंतःस्रावी विकार।

कंकाल की मांसपेशियों को क्षति

मांसपेशियों के ऊतकों को नुकसान रोग की मुख्य अभिव्यक्ति है। यह सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। शुरुआती लक्षण किसी का ध्यान नहीं जाते।

बच्चे बिना किसी विशेष विचलन के पैदा होते हैं। हालाँकि, उनका मोटर विकास उनके साथियों की तुलना में पीछे है। ऐसे बच्चे मोटर गतिविधि के मामले में कम सक्रिय और मोबाइल होते हैं। जबकि बच्चा बहुत छोटा है, यह अक्सर स्वभावगत विशेषताओं से जुड़ा होता है और प्रारंभिक परिवर्तनों पर कोई ध्यान नहीं दिया जाता है।

चलना शुरू होते ही स्पष्ट संकेत दिखाई देने लगते हैं। बच्चे अक्सर गिरते हैं और अपने पैर की उंगलियों पर चलते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन उल्लंघनों की व्याख्या बच्चे के पहले कदमों के दौरान नहीं की जाती है, क्योंकि सीधा चलना शुरू में सभी बच्चों के लिए गिरने और अनाड़ीपन से जुड़ा होता है। जबकि उनके अधिकांश साथी काफी आत्मविश्वास से चल सकते हैं, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़के हठपूर्वक गिरते रहते हैं।

जब बच्चा बात करना सीखता है, तो उसे कमजोरी और थकान और शारीरिक गतिविधि के प्रति असहिष्णुता की शिकायत होने लगती है। दौड़ना, चढ़ना, कूदना और अन्य बच्चों की पसंदीदा गतिविधियाँ डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चे के लिए आकर्षक नहीं हैं।

ऐसे बच्चों की चाल बत्तख के समान होती है: वे एक पैर से दूसरे पैर तक घूमते प्रतीत होते हैं।

रोग की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति गोवर्स लक्षण है। यह इस प्रकार है: जब कोई बच्चा अपने घुटनों, उकड़ुओं या फर्श से उठने की कोशिश करता है, तो वह कमजोर पैर की मांसपेशियों की मदद के लिए अपने हाथों का उपयोग करता है। ऐसा करने के लिए, वह अपने हाथों को खुद पर टिकाता है, "सीढ़ी पर चढ़ता है, अपने दम पर।"

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मांसपेशियों की कमजोरी का एक बढ़ता हुआ पैटर्न होता है। इसका मतलब यह है कि कमजोरी सबसे पहले पैरों में दिखाई देती है, फिर श्रोणि और धड़ तक, फिर कंधों, गर्दन और अंत में बाहों, श्वसन मांसपेशियों और सिर तक फैल जाती है।

इस तथ्य के बावजूद कि इस बीमारी के साथ, मांसपेशी फाइबर नष्ट हो जाते हैं और शोष विकसित होता है, बाहरी तौर पर कुछ मांसपेशियां काफी सामान्य दिख सकती हैं या फूली हुई भी हो सकती हैं। मांसपेशियों की तथाकथित स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होती है। सबसे अधिक बार, यह प्रक्रिया पिंडली, ग्लूटल और डेल्टॉइड मांसपेशियों और जीभ की मांसपेशियों में ध्यान देने योग्य होती है। विघटित मांसपेशीय तंतुओं का स्थान वसा ऊतक ले लेता है, जिससे मांसपेशियों के अच्छे विकास का प्रभाव पैदा होता है, जो परीक्षण करने पर पूरी तरह गलत निकलता है।

मांसपेशियों में एट्रोफिक प्रक्रिया हमेशा सममित होती है। प्रक्रिया की आरोही दिशा में "ततैया" कमर, "पंख के आकार" के कंधे के ब्लेड (कंधे के ब्लेड पंखों की तरह शरीर से पीछे रह जाते हैं) और "ढीले कंधे की कमर" (जब सिर ऐसा लगता है जैसे बच्चे को बगल के नीचे उठाने की कोशिश करते समय वह कंधों में गिर रहा हो)। चेहरा हाइपोमिमिक है, होंठ मोटे हो सकते हैं (वसायुक्त और संयोजी ऊतक के साथ मांसपेशियों का प्रतिस्थापन)। जीभ की स्यूडोहाइपरट्रॉफी भाषण विकारों का कारण बनती है।

मांसपेशियों का विनाश मांसपेशियों के संकुचन के विकास और टेंडन के छोटे होने के साथ होता है (एच्लीस टेंडन के उदाहरण में स्पष्ट रूप से ध्यान देने योग्य)।

टेंडन रिफ्लेक्सिस (घुटने, अकिलिस, बाइसेप्स, ट्राइसेप्स आदि) धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। स्पर्श करने पर मांसपेशियाँ दृढ़ होती हैं, लेकिन दर्द रहित होती हैं। मांसपेशियों की टोन आमतौर पर कम हो जाती है।

मांसपेशियों की कमजोरी की क्रमिक प्रगति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि 10-12 वर्ष की आयु तक, कई बच्चे स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देते हैं और उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। खड़े होने की क्षमता औसतन 16 साल की उम्र तक बनी रहती है।

रोग प्रक्रिया में श्वसन की मांसपेशियों की भागीदारी के बारे में अलग से कहा जाना चाहिए। यह किशोरावस्था के बाद देखा जाता है। सांस लेने की क्रिया में शामिल डायाफ्राम और अन्य मांसपेशियों की कमजोरी से फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता और वेंटिलेशन की मात्रा में धीरे-धीरे कमी आती है। यह विशेष रूप से रात में ध्यान देने योग्य होता है (घुटन का चारा दिखाई देता है), इसलिए बच्चों को सोने से पहले डर हो सकता है। श्वसन विफलता विकसित होती है, जो अंतरवर्ती संक्रमणों के पाठ्यक्रम को बढ़ा देती है।

कंकाल की विकृति

ये मांसपेशियों में परिवर्तन के साथ आने वाले लक्षण हैं। बच्चों में, एक बढ़ी हुई काठ की वक्रता (लॉर्डोसिस), वक्षीय रीढ़ की एक पार्श्व वक्रता (स्कोलियोसिस) और एक स्टूप (किफोसिस) धीरे-धीरे बनती है, और पैर का आकार बदल जाता है। समय के साथ, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होता है। ये लक्षण चलने-फिरने संबंधी विकारों को और भी खराब कर देते हैं।

हृदय की मांसपेशियों को नुकसान

यह डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक अनिवार्य लक्षण है। मरीजों में कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक या डाइलेटेड) विकसित हो जाती है। चिकित्सकीय रूप से, यह हृदय ताल की गड़बड़ी और रक्तचाप में परिवर्तन के रूप में प्रकट होता है। हृदय की सीमाएँ बढ़ जाती हैं, लेकिन इतने बड़े हृदय की कार्यक्षमता बहुत कम होती है। अंततः, हृदय विफलता विकसित हो जाती है। संबंधित संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ श्वसन संबंधी विकारों के साथ गंभीर हृदय विफलता का संयोजन डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों में मृत्यु का कारण हो सकता है।

दिमागी हानी

यह अनिवार्य नहीं है, लेकिन बीमारी का एक संभावित संकेत है। यह मस्तिष्क में पाए जाने वाले डायस्ट्रोफिन, एपोडिस्ट्रोफिन के एक विशेष रूप की कमी से जुड़ा है। बौद्धिक हानि हल्के से लेकर मूर्खतापूर्ण तक होती है। इसके अलावा, मानसिक दुर्बलता की गंभीरता किसी भी तरह से मांसपेशियों के विकारों की डिग्री से संबंधित नहीं है। स्वतंत्र रूप से घूमने और बाल देखभाल संस्थानों (किंडरगार्टन, स्कूल) में भाग लेने में असमर्थता के कारण सामाजिक कुप्रथा संज्ञानात्मक विकारों के बिगड़ने में योगदान करती है।

अंतःस्रावी विकार

30-50% रोगियों में होता है। वे काफी विविध हो सकते हैं, लेकिन अक्सर यह स्तन ग्रंथियों, जांघों, नितंबों, कंधे की कमर, जननांग अंगों के अविकसित (या शिथिलता) के क्षेत्र में वसा के प्रमुख जमाव के साथ मोटापा होता है। मरीजों का कद अक्सर छोटा होता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लगातार बढ़ रही है। 15-20 वर्ष की आयु तक लगभग सभी रोगी गतिहीनता के कारण अपनी देखभाल करने में असमर्थ हो जाते हैं। अंत में, जीवाणु संक्रमण (श्वसन और मूत्र अंग, अपर्याप्त देखभाल के साथ संक्रमित बेडसोर) जुड़ जाते हैं, जो हृदय और श्वसन विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मृत्यु का कारण बनते हैं। कुछ मरीज़ 30 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

निदान

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान कई प्रकार के अध्ययनों पर आधारित है, जिनमें से मुख्य आनुवंशिक परीक्षण (डीएनए डायग्नोस्टिक्स) है।

केवल डायस्ट्रोफिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार क्षेत्र में एक्स गुणसूत्र में दोष का पता लगाना ही निदान की विश्वसनीय पुष्टि करता है। ऐसा विश्लेषण करने से पहले, निदान प्रारंभिक है।

अन्य शोध विधियों का उपयोग किया जा सकता है:

• क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (सीपीके) गतिविधि का निर्धारण। यह एंजाइम मांसपेशी फाइबर की मृत्यु को दर्शाता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में इसकी सांद्रता 5 वर्ष की आयु से पहले मानक से दसियों और सैकड़ों गुना अधिक हो जाती है। बाद में, एंजाइम का स्तर धीरे-धीरे कम हो जाता है क्योंकि कुछ मांसपेशी फाइबर पहले से ही अपरिवर्तनीय रूप से नष्ट हो जाते हैं;
• विद्युतपेशीलेखन. यह विधि हमें इस तथ्य की पुष्टि करने की अनुमति देती है कि रोग प्राथमिक मांसपेशी परिवर्तनों पर आधारित है, और तंत्रिका संवाहक पूरी तरह से बरकरार हैं;
• मांसपेशी बायोप्सी. इसका उपयोग मांसपेशियों में डिस्ट्रोफिन प्रोटीन की सामग्री निर्धारित करने के लिए किया जाता है। हालाँकि, हाल के दशकों में आनुवंशिक निदान में सुधार के कारण, यह दर्दनाक प्रक्रिया पृष्ठभूमि में फीकी पड़ गई है;
• श्वास परीक्षण (फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता का अध्ययन), ईसीजी, हृदय का अल्ट्रासाउंड। इन विधियों का उपयोग निदान स्थापित करने के लिए नहीं किया जाता है, लेकिन मौजूदा विकारों को ठीक करने के लिए श्वसन और हृदय प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तनों की पहचान करना आवश्यक है।

किसी परिवार में बीमार बच्चे की पहचान का मतलब है कि मां के जीनोटाइप में पैथोलॉजिकल एक्स क्रोमोसोम शामिल है। दुर्लभ मामलों में, यदि बच्चे में उत्परिवर्तन संयोग से हुआ हो तो माँ स्वस्थ हो सकती है। दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र होने से बाद के गर्भधारण का खतरा रहता है। इसलिए, ऐसे परिवारों को आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श दिया जाना चाहिए। जब बार-बार गर्भधारण होता है, तो माता-पिता को प्रसव पूर्व निदान की पेशकश की जाती है, यानी, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सहित वंशानुगत बीमारियों को बाहर करने के लिए अजन्मे बच्चे के जीनोटाइप का अध्ययन।

अध्ययन के लिए, आपको भ्रूण कोशिकाओं की आवश्यकता होगी जो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में विभिन्न प्रक्रियाओं का उपयोग करके प्राप्त की जाती हैं (उदाहरण के लिए, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस और अन्य)। और यद्यपि ये चिकित्सा प्रक्रियाएं गर्भावस्था के लिए एक निश्चित जोखिम रखती हैं, वे इस प्रश्न का सटीक उत्तर दे सकती हैं: क्या भ्रूण को कोई आनुवंशिक रोग है।

इलाज

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी है। आप मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने, हृदय और श्वसन प्रणालियों में बदलाव की भरपाई के लिए विभिन्न तरीकों का उपयोग करके एक बच्चे (वयस्क) को शारीरिक गतिविधि का समय बढ़ाने में मदद कर सकते हैं।

इसके बावजूद, इस बीमारी के पूर्ण इलाज के लिए वैज्ञानिकों के पूर्वानुमान काफी आशावादी हैं, क्योंकि इस दिशा में पहला कदम पहले ही उठाया जा चुका है।

वर्तमान में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में शामिल हैं:

• स्टेरॉयड (नियमित उपयोग से वे मांसपेशियों की कमजोरी को कम कर सकते हैं);
• β-2-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट (अस्थायी रूप से मांसपेशियों की ताकत बढ़ाते हैं, लेकिन रोग की प्रगति को धीमा नहीं करते हैं)।

β-2-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट (एल्ब्युटेरोल, फॉर्मोटेरोल) के उपयोग को सांख्यिकीय रूप से विश्वसनीय मान्यता नहीं है, क्योंकि इस विकृति विज्ञान में उनके उपयोग का अनुभव बहुत कम है। इन दवाओं का उपयोग करने वाले रोगियों के एक समूह की स्वास्थ्य स्थिति में परिवर्तन की एक वर्ष तक निगरानी की गई। इसलिए यह कहना संभव नहीं है कि वे लंबे समय तक काम करते हैं।

आज उपचार का मुख्य आधार स्टेरॉयड है। ऐसा माना जाता है कि इनके इस्तेमाल से आप कुछ समय तक मांसपेशियों की ताकत बनाए रख सकते हैं, यानी ये बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। इसके अलावा, स्टेरॉयड को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में स्कोलियोसिस के जोखिम को कम करने के लिए दिखाया गया है। लेकिन फिर भी, इन दवाओं की क्षमताएं सीमित हैं, और बीमारी लगातार बढ़ती रहेगी।

हार्मोन उपचार कब शुरू होता है? ऐसा माना जाता है कि चिकित्सा शुरू करने का इष्टतम समय बीमारी का वह चरण है जब मोटर कौशल में सुधार नहीं हो रहा है, लेकिन अभी तक खराब नहीं हुआ है। यह आमतौर पर 4-6 साल की उम्र के बीच होता है। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं प्रेडनिसोलोन और डिफ्लैज़ाकोर्ट हैं। खुराकें व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती हैं। दवाओं का उपयोग तब तक किया जाता है जब तक नैदानिक ​​प्रभाव दिखाई देता है। जब रोग की प्रगति का चरण शुरू होता है, तो स्टेरॉयड का उपयोग करने की आवश्यकता गायब हो जाती है, और वे धीरे-धीरे (!) समाप्त हो जाते हैं।

दवाओं के बीच, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए हृदय संबंधी दवाओं (एंटीरैडमिक, मेटाबोलिक, एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम अवरोधक) का भी उपयोग किया जाता है। वे आपको बीमारी के हृदय संबंधी पहलुओं से लड़ने की अनुमति देते हैं।

गैर-दवा उपचार विधियों में, फिजियोथेरेपी और आर्थोपेडिक देखभाल एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। फिजियोथेरेप्यूटिक तकनीकें आपको उनके उपयोग के बिना जोड़ों के लचीलेपन और गतिशीलता को लंबे समय तक बनाए रखने और मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने की अनुमति देती हैं। यह साबित हो चुका है कि मध्यम शारीरिक गतिविधि का बीमारी के दौरान लाभकारी प्रभाव पड़ता है, लेकिन निष्क्रियता और बिस्तर पर आराम, इसके विपरीत, बीमारी के और भी तेजी से बढ़ने में योगदान देता है। इसलिए, रोगी के व्हीलचेयर में "स्थानांतरित" होने के बाद भी, यथासंभव लंबे समय तक व्यवहार्य शारीरिक गतिविधि बनाए रखना आवश्यक है। नियमित मालिश पाठ्यक्रमों का संकेत दिया गया है। तैराकी का रोगी के स्वास्थ्य पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

आर्थोपेडिक उपकरण रोगी के जीवन को काफी आसान बना सकते हैं। उनकी सूची काफी विस्तृत और विविध है: इनमें विभिन्न प्रकार के वर्टिकलाइज़र (खड़े होने की स्थिति बनाए रखने में मदद), और स्वतंत्र रूप से खड़े होने के लिए उपकरण, और इलेक्ट्रिक व्हीलचेयर, और निचले पैर में संकुचन को खत्म करने के लिए विशेष स्प्लिंट शामिल हैं (रात में भी उपयोग किया जाता है) , और रीढ़ की हड्डी के लिए कोर्सेट, और पैरों के लिए लंबे स्प्लिंट (घुटने-टखने के ऑर्थोस), और भी बहुत कुछ।

जब रोग श्वसन की मांसपेशियों को प्रभावित करता है और सहज श्वास अप्रभावी हो जाता है, तो विभिन्न संशोधनों के कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन उपकरणों का उपयोग करना संभव है।

और फिर भी, इन सभी उपायों का एक साथ उपयोग भी हमें बीमारी पर काबू पाने की अनुमति नहीं देता है। आज, अनुसंधान के कई आशाजनक क्षेत्र हैं जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में एक सफलता बन सकते हैं। उनमें से सबसे आम में शामिल हैं:

• जीन थेरेपी (वायरल कणों का उपयोग करके "सही" जीन का परिचय, लिपोसोम्स, ऑलिगोपेप्टाइड्स, पॉलिमर वाहक, आदि के हिस्से के रूप में आनुवंशिक संरचनाओं का वितरण);
• स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके मांसपेशी फाइबर का पुनर्जनन;
• मायोजेनिक कोशिकाओं का प्रत्यारोपण जो सामान्य डायस्ट्रोफिन को संश्लेषित करने में सक्षम हैं;
• रोग की प्रगति को धीमा करने और इसके पाठ्यक्रम को कम करने के प्रयास के रूप में एक्सॉन स्किपिंग (एंटीसेंस ऑलिगोरिबोन्यूक्लियोटाइड्स का उपयोग करना);
• डिस्ट्रोफिन का प्रतिस्थापन एक अन्य प्रोटीन, यूट्रोफिन से किया जाता है, जिसके जीन को समझ लिया गया है। इस तकनीक का चूहों पर परीक्षण किया गया और सकारात्मक परिणाम मिले।

प्रत्येक नया विकास डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों के लिए पूरी तरह से ठीक होने की आशा लेकर आता है।

इस प्रकार, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों में एक आनुवंशिक समस्या है। इस रोग की विशेषता मांसपेशियों के तंतुओं के नष्ट होने के कारण बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी है। वर्तमान में, यह एक लाइलाज बीमारी है, लेकिन दुनिया भर के कई वैज्ञानिक इससे निपटने के लिए एक क्रांतिकारी तरीका बनाने पर काम कर रहे हैं।

एनिमेटेड फिल्म "ड्युचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी", अंग्रेजी। वॉयसओवर, रूसी में उपशीर्षक: