परिधीय नसों और मांसपेशियों के प्राथमिक घाव के साथ अपक्षयी रोग मानव वंशानुगत विकृति का एक महत्वपूर्ण अनुपात बनाते हैं। न्यूरोमस्कुलर रोगों का निदान आणविक आनुवंशिक और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल (ईएमजी) अध्ययनों पर आधारित है।

इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी आपको निदान की पुष्टि करने और रोग की गतिशीलता की निगरानी करने की अनुमति देती है। न्यूरोजेनिक पेशी विकृति के साथ, निषेध के संकेतों का पता लगाया जा सकता है: फाइब्रिलेशन क्षमता, सकारात्मक तेज तरंगें, हस्तक्षेप क्षमता के आयाम में कमी, पॉलीफेसिक क्षमता। प्राथमिक पेशी विकृति विज्ञान में, ईएमजी चित्र विशिष्ट और परिवर्तनशील है; सबसे विशेषता क्षमता के आयाम में कमी है। एक्सोनोपैथी के साथ आवेग चालन वेग (एसपीआई) के संकेतक थोड़े कम हो जाते हैं या आदर्श की निचली सीमा पर होते हैं। न्यूरोपैथियों को नष्ट करने में, एसपीआई काफी कम हो जाता है। एसपीआई और ऐक्शन पोटेंशिअल (संवेदी या मिश्रित तंत्रिकाओं द्वारा) के आयाम को बदलकर, कोई भी टनल न्यूरोपैथी का निदान कर सकता है, साथ ही एक्सोनोपैथी और मायलिनोपैथी में अंतर कर सकता है। देर से प्रतिक्रियाओं की अव्यक्त अवधि में वृद्धि न्यूरोपैथी और रेडिकुलर सिंड्रोम में देखी गई है।

निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका बायोप्सी नमूनों के अध्ययन के लिए रूपात्मक, इम्यूनोहिस्टोकेमिकल और इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म तरीकों द्वारा निभाई जाती है। प्रकाश बायोमाइक्रोस्कोपी में मांसपेशी फाइबर की स्थिति प्राथमिक मायोजेनिक शोष को माध्यमिक निषेध (न्यूरोजेनिक या मायलोजेनस) एमियोट्रोफी से अलग करने में मदद करती है। मांसपेशियों के ऊतकों में विशिष्ट चयापचय दोषों का पता लगाने के लिए बायोप्सी नमूनों का हिस्टोकेमिकल विश्लेषण आवश्यक है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी ने रोगों की एक पूरी श्रेणी खोल दी है जो "संरचनात्मक मायोपैथी" की अवधारणा से एकजुट हैं।

इलाज।मांसपेशियों के कई रोगों के लिए, न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स, परिधीय नसों और मोटर न्यूरॉन्स, एटियलॉजिकल और रोगजनक उपचार विकसित किए गए हैं। अन्य मामलों में, चिकित्सा का उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना, छूट की अवधि को लंबा करना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। न्यूरोमस्कुलर रोगों के उपचार के लिए न्यूरोलॉजिस्ट और पुनर्वास विशेषज्ञों के संयुक्त प्रयासों की आवश्यकता होती है। उपचार की रणनीति रोग की गंभीरता और प्रगति की दर पर निर्भर करती है।

चावल। 6.1.लंबे समय तक हार्मोनल थेरेपी प्राप्त करने वाले 13 वर्षीय बच्चे की उपस्थिति। कुशिंगोइड

दीर्घकालिक कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी के सिद्धांत

जटिलताएं उपचार की खुराक और अवधि पर निर्भर करती हैं (चित्र 6.1)। मुख्य जटिलताओं: कुशिंग सिंड्रोम, मधुमेह मेलेटस, ऑस्टियोपोरोसिस, तपेदिक की सक्रियता, धमनी उच्च रक्तचाप, मनोविकृति, संक्रमण के लिए संवेदनशीलता, पेप्टिक अल्सर।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उन्मूलन के साथ, 3 प्रकार की जटिलताएं संभव हैं। 1. अधिवृक्क समारोह के दमन से जुड़ी जटिलताएं

सीओवी यह एक सप्ताह से अधिक समय तक 20-30 मिलीग्राम / दिन से अधिक की खुराक पर प्रेडनिसोलोन के आंशिक सेवन के साथ विकसित होता है। पूर्ण पुनर्प्राप्ति में एक वर्ष तक का समय लगता है। शारीरिक, अधिवृक्क समारोह के करीब खुराक पर आमतौर पर बरकरार रहता है यदि उपचार की अवधि 1 महीने से अधिक नहीं होती है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की सामान्य खुराक के बाद रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता नहीं होती है।

2. सामान्य वापसी के लक्षण (एनोरेक्सिया, मतली, उल्टी, उनींदापन, सिरदर्द, बुखार, मायलगिया और जोड़ों का दर्द, वजन कम होना) लंबी अवधि के उपचार के बाद अधिक होने की संभावना है। कई हफ्तों तक कोर्टिसोन (10 मिलीग्राम / दिन) की छोटी खुराक के साथ उपचार रोगसूचक है।

3. अंतर्निहित बीमारी का गहरा होना। यह कॉर्टिकोस्टेरॉइड निकासी की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है। धीरे-धीरे खुराक में कमी के साथ इसका जोखिम कम हो जाता है। न्यूरोमस्कुलर रोगों में, प्रेडनिसोलोन का सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है - मौखिक प्रशासन के लिए एक लघु-अभिनय दवा। इसे दैनिक (विभाजित खुराक में या सुबह में एक बार) या हर दूसरे दिन (सुबह में एक बार) प्रशासित किया जा सकता है। एक छोटे पाठ्यक्रम (एक महीने से कम) के साथ, आहार आवश्यक नहीं है। लंबे समय तक उपचार के साथ, आंशिक दैनिक सेवन कुशिंग सिंड्रोम के विकास में योगदान देता है, अधिवृक्क समारोह का दमन और संक्रमण के प्रतिरोध को कम करता है। लंबे कोर्स के साथ, शॉर्ट-एक्टिंग दवा की दैनिक खुराक की एक सुबह की खुराक के दमन का कारण होने की संभावना कम होती है

गुर्दे (हालांकि यह कुशिंग सिंड्रोम की घटना को नहीं रोकता है)। जब हर दूसरे दिन लिया जाता है, तो दैनिक खुराक में दो बार कम अधिवृक्क दमन, कुशिंग सिंड्रोम और संक्रमण के प्रतिरोध में कमी विकसित होती है। यह योजना अधिकांश न्यूरोमस्कुलर रोगों में प्रभावी है।

6.1. प्रगतिशील पेशी अपविकास

शब्द "मस्कुलर डिस्ट्रॉफी" चिकित्सकीय रूप से बहुरूपी आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों के एक समूह को संदर्भित करता है, जो मांसपेशियों के तंतुओं में प्राथमिक प्रगतिशील अपक्षयी परिवर्तनों पर आधारित होते हैं। मायोडिस्ट्रॉफी के विभिन्न रूप उनकी आनुवंशिक प्रकृति, वंशानुक्रम के प्रकार, शुरुआत के समय, मांसपेशी शोष के वितरण की स्थलाकृतिक विशिष्टता में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। मायोडिस्ट्रॉफी का एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​मार्कर एक "बतख" चाल है जो ग्लूटियल मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़ा होता है जो फीमर के सापेक्ष श्रोणि को ठीक करता है। नतीजतन, चलने के दौरान, श्रोणि का झुकाव गैर-सहायक पैर (ट्रेंडेलेनबर्ग घटना) की ओर होता है और धड़ का प्रतिपूरक झुकाव विपरीत दिशा में होता है (ड्यूचेन घटना)। इसके अलावा, रोगी अपनी उंगलियों पर चलने, बार-बार गिरने, धीमी गति से मोटर विकास और अपने हाथों को ऊपर उठाने, सीढ़ियां चढ़ने, फर्श से उठने पर विशिष्ट प्रतिबंधों का निरीक्षण कर सकते हैं।

डचेन और बेकर मायोडिस्ट्रॉफी। Duchenne रूप दुनिया में व्यापक है और 3500 नवजात लड़कों में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है, जबकि बेकर रूप लगभग 3-5 गुना कम बार देखा जाता है।

एटियलजि और रोगजनन। डचेन और बेकर मायोडिस्ट्रॉफी एलील वेरिएंट हैं, एक अप्रभावी एक्स-लिंक्ड प्रकार में विरासत में मिले हैं और या तो संश्लेषण की पूर्ण कमी या एक दोषपूर्ण उच्च-आणविक साइटोस्केलेटल प्रोटीन-डायस्ट्रोफिन के संश्लेषण के कारण होते हैं। डायस्ट्रोफिन की कमी के कारण, मायोफिब्रिल्स संकुचन-विश्राम और विराम के चक्रीय कृत्यों के लिए अपना प्रतिरोध खो देते हैं। सारकोप्लाज्मिक झिल्ली अस्थिर हो जाती है, आयन चैनलों का काम गड़बड़ा जाता है, परिणामस्वरूप, मुक्त इंट्रासेल्युलर आयनित कैल्शियम की एकाग्रता बढ़ जाती है, जिसका मांसपेशियों के तंतुओं पर नेक्रोटाइज़िंग प्रभाव होता है, जिससे उनका लसीका होता है (चित्र। 6.2)।

नैदानिक ​​तस्वीर। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले अधिकांश लड़कों में पहला नैदानिक ​​लक्षण 3-5 साल की उम्र से पहले होता है: चाल परेशान होती है, बच्चे अक्सर गिरने लगते हैं, हार जाते हैं

चावल। 6.2.डायस्ट्रोफिन का आणविक संगठन

चावल। 6.3.जी. ड्यूचेन द्वारा दर्शाया गया मरीज़

गतिशीलता। बछड़े की मांसपेशियों के स्यूडोहाइपरट्रॉफी का विकास मांसपेशियों की ताकत का भ्रामक प्रभाव पैदा करता है (चित्र। 6.3)। स्यूडोहाइपरट्रॉफी ग्लूटल, डेल्टोइड, पेट और जीभ की मांसपेशियों में भी विकसित हो सकती है। अंत में, मांसपेशियों की कमजोरी इतनी स्पष्ट हो जाती है कि बच्चा मुश्किल से फर्श से उठता है, "बतख" चाल के साथ चलता है, मायोपैथिक तकनीकों का उपयोग करता है: "अपने दम पर चढ़ना", "सीढ़ी के साथ चढ़ना" (गवर्नर्स के लक्षण)।

चावल। 6.4.डचेन के साथ 1.5 साल का बच्चा

चावल। 6.5.5 साल की उम्र में वही बच्चा स्नायु स्यूडोहाइपरट्रॉफी, लॉर्डोसिस

मोटर कार्य 3 से 6 वर्ष की आयु के बीच अपेक्षाकृत स्थिर होते हैं। ज्यादातर मामलों में चलने और सीढ़ियां चढ़ने की क्षमता 8 साल की उम्र तक बनी रहती है। 3 से 8 वर्षों में, एच्लीस टेंडन का और छोटा होना होता है और टखने के जोड़ों में निश्चित फ्लेक्सियन संकुचन बनते हैं, प्रतिपूरक काठ का हाइपरलॉर्डोसिस, वक्षीय रीढ़ की किफोस्कोलियोसिस विकसित होती है, जांघ, श्रोणि और फिर कंधे की कमर की मांसपेशियों का शोष होता है। , पीठ और समीपस्थ हथियार। "ढीले कंधे की कमरबंद", "पटरीगॉइड कंधे के ब्लेड", "ततैया कमर" की उपस्थिति पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। अक्सर, मांसपेशियों के शोष को एक अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे की वसा परत द्वारा मुखौटा किया जाता है। अक्सर छाती और पैरों की विकृति विकसित होती है, ऑस्टियोपोरोसिस फैलाना। पटेलर, फ्लेक्सियन और एक्सटेंसर एल्बो रिफ्लेक्सिस पहले गायब हो जाते हैं, जबकि एच्लीस रिफ्लेक्सिस काफी लंबे समय तक बने रह सकते हैं। 9 साल की उम्र में, कुछ बच्चे पहले से ही व्हीलचेयर की मदद से घूमते हैं, लेकिन बहुमत के लिए, 12 साल की उम्र तक स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने की क्षमता और 16 साल की उम्र तक खड़े रहने की क्षमता। श्वसन की मांसपेशियों और डायाफ्राम की कमजोरी फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता को 20% तक कम कर देती है, जिससे रात के हाइपोवेंटिलेशन (चित्र। 6.4-6.6) के एपिसोड होते हैं।

कुछ रोगी एंडोक्रिनोपैथी के विभिन्न लक्षण दिखाते हैं: एडिपोसोजेनिटल सिंड्रोम, छोटा कद। बकाया

चावल। 6.6.14 पर वही बच्चा। व्यक्त रीढ़ की हड्डी की विकृति, फ्लेक्सियन सिकुड़न, मांसपेशी शोष

चावल। 6.7.बेकर की बीमारी में पैर की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी

डिस्ट्रोफिन - एपोडिस्ट्रोफिन के सेरेब्रल आइसोफोर्म की कमी के साथ, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कुछ रोगियों में अलग-अलग डिग्री की मानसिक मंदता होती है। बच्चों में मानसिक विकारों की गंभीरता मांसपेशियों के दोष की गंभीरता और मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के चरण से संबंधित नहीं है। डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के उन्नत चरण का एक अनिवार्य संकेत हाइपरट्रॉफिक, या फैला हुआ, कार्डियोमायोपैथी है, जो कार्डियक अतालता, इसकी सीमाओं के विस्तार और दिल की विफलता के लक्षणों के साथ है। डचेन मायोडिस्ट्रॉफी में मृत्यु का सबसे आम कारण कार्डियोमायोपैथी है। श्वसन विफलता, जो अंतःक्रियात्मक संक्रमण या आकांक्षा से उत्पन्न होती है, भी घातकता की ओर ले जाती है। जीवन के 2-3 वें दशक में मरीजों की मृत्यु हो जाती है।

बेकर की मायोडिस्ट्रॉफी (चित्र 6.7) 15 के बाद विकसित हो सकती है-

20 साल, बहुत नरम बहती है। मायोडिस्ट्रॉफी के इस रूप वाले रोगी वयस्कता तक जीवित रहते हैं। बौद्धिक हानि उसके लिए अस्वाभाविक है, ड्यूचेन की तुलना में कण्डरा पीछे हटना और संकुचन कम स्पष्ट हैं, कार्डियोमायोपैथी अनुपस्थित हो सकती है। हालांकि, कुछ रोगियों में, हृदय की शिथिलता सामने आती है और अक्सर यह रोग का लक्षण होता है। इसके अलावा, बेकर की मायोडिस्ट्रॉफी वाले कुछ रोगियों में प्रजनन क्षमता को संरक्षित किया जाता है, इसलिए वयस्क रोगी अपनी बेटी ("दादा प्रभाव") के माध्यम से अपने पोते-पोतियों को रोग संचारित कर सकते हैं।

निदान।डचेन मायोडिस्ट्रॉफी को पहले से ही मायोडिस्ट्रॉफी के शुरुआती चरणों में एंजाइमों के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि की विशेषता है।

शारीरिक प्रक्रिया। 5 वर्ष से कम आयु के रोगियों में, क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (CPK) का स्तर सामान्य की ऊपरी सीमा से दसियों या सैकड़ों गुना अधिक हो सकता है। एंजाइम की सांद्रता तब प्रति वर्ष लगभग 20% कम हो जाती है। एल्डोलेस, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और ट्रांसएमिनेस के सीरम स्तर भी ऊंचे होते हैं। सीके की उच्च गतिविधि व्यावहारिक रूप से बीमारी का एक अनिवार्य संकेत है और, ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी के अलावा, बेकर की मायोडिस्ट्रॉफी (आमतौर पर 5000 आईयू / एल से अधिक नहीं), पॉलीमायोसिटिस, डर्माटोमायोसिटिस, हाइपोथायरायडिज्म, अल्कोहल मायोपैथी और पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबिन्यूरिया के साथ हो सकता है। ईएमजी प्राथमिक मांसपेशी क्षति के संकेत प्रकट करता है (पॉलीफेसिक क्षमता की एक बहुतायत के साथ कम वोल्टेज वक्र, मोटर इकाइयों की क्रिया क्षमता को छोटा करना)।

वर्तमान में, ड्यूचेन और बेकर मायोडिस्ट्रॉफी के निदान के लिए आम तौर पर स्वीकृत "स्वर्ण मानक", जीन वाहक का पता लगाना और प्रसव पूर्व निदान पारस्परिक विश्लेषण है। डायस्ट्रोफिन के लिए एक इम्यूनोहिस्टोकेमिकल प्रतिक्रिया का उपयोग मांसपेशियों में डायस्ट्रोफिन के प्रतिशत के विश्लेषण में किया जाता है और डचेन और बेकर रूपों को अलग करता है (पहले यह अनुपस्थित है)। विषमयुग्मजी वाहक (रोगियों की माताओं और बहनों) में, लगभग 70% मामलों में, कंकाल की मांसपेशी विकृति के उपनैदानिक ​​​​लक्षणों का पता लगाया जाता है: सीपीके में वृद्धि, ईएमजी पर प्राथमिक मांसपेशियों में परिवर्तन और मांसपेशी बायोप्सी नमूनों के अध्ययन में। कभी-कभी, वाहकों ने संघनन और बछड़े की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि, व्यायाम के दौरान मांसपेशियों की थकान में वृद्धि, व्यायाम के बाद मांसपेशियों में ऐंठन (ऐंठन) का उल्लेख किया है।

हड्डियों का एक्स-रे लंबी हड्डियों के डायफिसिस के शोष की पहचान करने में मदद करता है, कॉर्टिकल परत का पतला होना, ऑस्टियोआर्टिकुलर कैनाल का संकुचित होना, ऑस्टियोपोरोसिस को फैलाना।

73% बीमार बच्चों में हृदय प्रणाली को नुकसान (कार्डियोमायोपैथी) विकसित होता है। कार्डियोमायोसाइट्स में डायस्ट्रोफिन की कमी से कार्डियोमायोसाइट्स का प्रगतिशील शोष होता है और रेशेदार ऊतक के साथ उनका प्रतिस्थापन होता है। कार्डियोमायोपैथी का निदान पहली बार 6-7 वर्ष की आयु में किया जाता है, 20 वर्ष की आयु तक यह 95% रोगियों में मौजूद होता है। क्षिप्रहृदयता, अतालता, नाड़ी की शिथिलता और रक्तचाप, मफल स्वर, हृदय की सीमाओं का विस्तार भी हैं। ईसीजी कार्डियक अतालता, वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल, बाएं वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी (27%) के लक्षण दिखाता है: गहरा शूल क्यूलीड II-III aVF और V 6 में; सीसा वी 1 में उच्च आर, मायोकार्डियल इस्किमिया (5%) के लक्षण। इको-सीजी हाइपरट्रॉफिक (55%) या फैला हुआ प्रकट कर सकता है

(25%) कार्डियोमायोपैथी, अलिंद सेप्टल दोष, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, लेफ्ट वेंट्रिकुलर मायक्सोमा।

हृदय की मांसपेशी की बायोप्सी से मांसपेशी फाइबर के शोष, बीचवाला फाइब्रोसिस, वसायुक्त घुसपैठ का पता चलता है।

डचेन और बेकर मायोडिस्ट्रॉफी का विभेदक निदान जन्मजात हिप डिसप्लेसिया, विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स, समीपस्थ प्रकार के स्पाइनल एमियोट्रोफी, पॉलीमायोसिटिस और डर्माटोमायोसिटिस, चयापचय और अंतःस्रावी मायोपैथी के साथ किया जाता है।

लड़कियों में ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी के नैदानिक ​​फेनोटाइप की उपस्थिति में, एक्स-ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन या एक्स-क्रोमोसोम के हित के साथ अन्य क्रोमोसोमल विपथन, साथ ही कुछ अन्य दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट की उपस्थिति को पहले बाहर रखा जाना चाहिए। इसके अलावा, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एक्स-मोनोसॉमी) को बाहर रखा जाना चाहिए। इस प्रयोजन के लिए, कैरियोटाइप का एक साइटोजेनेटिक अध्ययन किया जाता है।

एमरी-ड्रेफस मायोडिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ मायोडिस्ट्रॉफी का एक धीरे-धीरे प्रगतिशील रूप है, जो साइटोस्केलेटल मांसपेशी प्रोटीन - एमेरिन के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो मुख्य रूप से कंकाल, चिकनी मांसपेशियों और कार्डियोमायोसाइट्स में उत्पन्न होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर (चित्र 6.8)। यह बीमारी 5 से 15 साल की उम्र के बीच शुरू होती है। सबसे शुरुआती और सबसे विशिष्ट लक्षण कोहनी जोड़ों और हाथों के विस्तारकों में प्रगतिशील फ्लेक्सन संकुचन हैं, एच्लीस टेंडन का पीछे हटना। एक नियम के रूप में, 12 वर्ष की आयु में, रोगियों के घुटने, टखने और कोहनी के जोड़ों में पहले से ही महत्वपूर्ण संकुचन होते हैं। फिर कंधे की बाइसेप्स और ट्राइसेप्स मांसपेशियों की कमजोरी और शोष होता है, बाद में - डेल्टॉइड और कंधे की कमर की अन्य मांसपेशियां। कुछ मामलों में, पैर की उंगलियों और पैरों के बाहरी किनारों पर चलना पहले लक्षण के रूप में देखा जाता है, जो लगभग 5 साल की उम्र में होता है। इस बिंदु तक, बच्चों का मोटर विकास आमतौर पर बाधित नहीं होता है। मांसपेशियों की कमजोरी अगोचर रूप से होती है और धीरे-धीरे आगे बढ़ती है। लगभग 20 वर्ष की आयु में, सापेक्ष स्थिरीकरण होता है। चलने और सीढ़ियों पर चढ़ने की क्षमता संरक्षित है। चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। मांसपेशियों की कमजोरी बाहों (स्कैपुलोहुमरल) और पैरों (पेरोनियल) में मौजूद होती है। गोवर्स युद्धाभ्यास और बछड़े की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी अनुपस्थित हो सकती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस का पता नहीं चलता है। पश्च ग्रीवा की मांसपेशियों को अक्सर छोटा कर दिया जाता है, एक सीमा होती है

चावल। 6.8.एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ एक 12 वर्षीय रोगी

ग्रीवा रीढ़ (कठोर रीढ़ सिंड्रोम) में आंदोलनों। रोग के बार-बार और संभावित रूप से महत्वपूर्ण लक्षण हृदय चालन विकार और विकसित या हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी विकसित करना है। कार्डियोमायोपैथी साइनस नोड के पेसमेकर के फाइब्रोसिस के कारण आलिंद पक्षाघात के विकास से जटिल हो सकती है। इन मामलों में, एक कृत्रिम पेसमेकर के तत्काल आरोपण का संकेत दिया गया है।

कुछ मामलों में बेहोशी और ब्रैडीकार्डिया के हमले मांसपेशियों की कमजोरी की शुरुआत से पहले हो सकते हैं, लेकिन ज्यादातर जीवन के तीसरे दशक में होते हैं। हृदय की चालन प्रणाली में परिवर्तन का हमेशा एक मानक ईसीजी अध्ययन द्वारा पता नहीं लगाया जाता है, लेकिन निगरानी से एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉकेड और समोइलोव-वेंकेबैक अवधियों का पता चल सकता है। एक अतालता जिसे एक कृत्रिम पेसमेकर के आरोपण द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, जिससे रोगी को स्ट्रोक और मृत्यु हो सकती है। एमरी-ड्रेफस मायोडिस्ट्रॉफी के लिए महत्वपूर्ण पूर्वानुमान पूरी तरह से हृदय क्षति की डिग्री पर निर्भर करता है।

निदान।सीपीके की गतिविधि में मामूली वृद्धि हुई है, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और एल्डोलेस - कुछ हद तक। एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के पक्ष में ल्यूकोसाइट्स, मांसपेशियों और त्वचा की बायोप्सी की बायोमाइक्रोस्कोपी में 12 मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के साथ एमेरिन के लिए एक इम्यूनोफ्लोरेसेंट प्रतिक्रिया की अनुपस्थिति का सबूत है। रोग की विशेषता प्राथमिक पेशीय और तंत्रिकाजन्य घावों के संयुक्त ईएमजी संकेतों द्वारा होती है, जिसमें स्वतःस्फूर्त निरूपण गतिविधि का एक बड़ा प्रतिनिधित्व होता है।

फेशियल-शोल्डर-शोल्डर मायोडिस्ट्रॉफी (लैंडुजी-डीजेरिन टाइप)। रोग उच्च पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यंजना के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। यह प्रति 100,000 जनसंख्या पर 2.9 की आवृत्ति के साथ होता है। फेशियल-शोल्डर-शोल्डर मायोडिस्ट्रॉफी की आनुवंशिक विविधता स्थापित की गई थी। अधिकांश मामले गुणसूत्र 4 की लंबी भुजा में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर। रोग आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक में शुरू होता है। प्रारंभ में, शोष कंधे की कमर में देखा जाता है, बाद में चेहरे पर फैल जाता है। रोगियों में, चेहरे के भाव समाप्त हो जाते हैं; भाषण गड़बड़ हो जाता है। रोग की ऊंचाई पर, मुंह और आंखों की गोलाकार मांसपेशियां, पेक्टोरलिस मेजर, पूर्वकाल सेराटस और ट्रेपेज़ियस मांसपेशी के निचले हिस्से, लैटिसिमस डॉर्सी, कंधे की बाइसेप्स और ट्राइसेप्स मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। "अनुप्रस्थ मुस्कान" ("जियोकोंडा की मुस्कान"), ऊपरी होंठ के फलाव ("तपीर होंठ") के रूप में विशिष्ट लक्षण हैं। छाती को अपरोपोस्टीरियर दिशा में चपटा किया जाता है, कंधे के जोड़ों को अंदर की ओर घुमाया जाता है, कंधे के ब्लेड एक बर्तनों के आकार का हो जाता है। एट्रोफी नीचे की दिशा में फैलती है। जब पैर की मांसपेशियां प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो पेरोनियल मांसपेशी समूह में कमजोरी सबसे अधिक ध्यान देने योग्य होती है - "फांसी पैर"। असममित शोष विशेषता है। स्नायु स्यूडोहाइपरट्रॉफी देखी जा सकती है। tendons के संकुचन और प्रत्यावर्तन मध्यम रूप से व्यक्त किए जाते हैं। कार्डियोमायोपैथी दुर्लभ है। एंजियोरेटिनोग्राफी में रेटिना वाहिकाओं की विसंगतियों को रोग के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों में से एक माना जाता है। गंभीर नेत्र संबंधी लक्षण टेलैंगिएक्टेसिया, एडिमा और रेटिना टुकड़ी के साथ होते हैं। सुनवाई हानि हो सकती है। तेलंगिक्टेसिया को जमावट द्वारा समाप्त किया जाता है, जो अंधेपन के विकास को रोकता है। रोग का कोर्स अपेक्षाकृत अनुकूल है। शारीरिक अधिभार, तीव्र खेल गतिविधियाँ और तर्कहीन रूप से आयोजित फिजियोथेरेपी अभ्यास रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम में योगदान कर सकते हैं। कई बीमार

कार्यशील रहते हैं और उनके जीवन स्तर में गिरावट नहीं आती है। रोग के अन्य रोगियों को वयस्कता में व्हीलचेयर तक ही सीमित रखा जाता है।

निदान।सीपीके का स्तर 5 गुना बढ़ सकता है। ईएमजी मायोपैथिक मोटर इकाइयों और निषेध क्षमता दोनों को रिकॉर्ड करता है। कई अंगों की मांसपेशियों में, ऊतकीय परिवर्तन न्यूनतम होते हैं; सुप्रास्कैपुलर मांसपेशियों में, प्रगतिशील अध: पतन और सीमांत निषेध पाए जाते हैं। मायस्थेनिया ग्रेविस और ब्रेन स्टेम के ट्यूमर को बाहर करना आवश्यक है।

लिम्ब-गर्डल मायोडिस्ट्रॉफी (CPMD) - समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी के मामले जो जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में विकसित होने लगते हैं, धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं और 15-20 वर्षों के बाद ही गहरी विकलांगता की ओर ले जाते हैं।

एटियलजि और रोगजनन। सीएमडीडी आनुवंशिक रूप से सजातीय नहीं है; आज तक, लगभग 10 विभिन्न आनुवंशिक दोषों की पहचान की गई है।

नैदानिक ​​तस्वीर। कंधे और पेल्विक गर्डल की मांसपेशियां सबसे पहले प्रभावित होती हैं। उन्नत चरणों में, पीठ और पेट की मांसपेशियां काफी प्रभावित होती हैं, और काठ का हाइपरलॉर्डोसिस बनता है। चेहरे की मांसपेशियां आमतौर पर प्रभावित नहीं होती हैं। मरीज़ एक विशिष्ट "बतख" चाल, मायोपैथिक तकनीक दिखाते हैं। मांसपेशियों के संकुचन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी अप्राप्य हैं। कार्डियोमायोपैथी विकसित नहीं होती है; बुद्धि संरक्षित है। पुरुष और महिलाएं समान रूप से प्रभावित होते हैं। मृत्यु फुफ्फुसीय जटिलताओं से हो सकती है।

निदान।सीपीके की सामग्री में मामूली वृद्धि हुई है। ईएमजी एक प्राथमिक मांसपेशी घाव के लक्षण दिखाता है। सीएमएमडी को बेकर मायोपैथी, जुवेनाइल स्पाइनल एमियोट्रॉफी, ग्लाइकोजन स्टोरेज मायोपैथी, एंडोक्राइन, टॉक्सिक, ड्रग-प्रेरित मायोपैथीज, पॉलीमायोसिटिस और मायोजिटिस से अलग किया जाना चाहिए।

6.2. जन्मजात संरचनात्मक मायोपैथीज

जन्मजात संरचनात्मक मायोपैथीज (एससीएम) धीरे-धीरे प्रगतिशील कंकाल की मांसपेशी रोगों का आनुवंशिक रूप से विषम समूह है। विभिन्न एससीएम के नैदानिक ​​लक्षण विशिष्ट नहीं हैं। मुख्य नैदानिक ​​लक्षण फैलाना पेशीय हाइपोटेंशन है, जो गर्भाशय में भी हो सकता है और दुर्लभ भ्रूण आंदोलन को निर्धारित कर सकता है। तथाकथित सुस्त बाल सिंड्रोम के कारणों में एससीएम एक महत्वपूर्ण अनुपात से संबंधित है। पैल्विक गर्डल की मांसपेशियों में हाइपोटेंशन प्रबल होता है और प्रो-

पैरों के छोटे हिस्से। कंधे की कमर और बाजुओं की मांसपेशियां कुछ हद तक प्रभावित होती हैं। अक्सर, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, डोलिचोसेफेलिक सिर का आकार, गॉथिक तालु, घोड़े का पैर, काइफोस्कोलियोसिस, मांसपेशी हाइपोप्लासिया का पता लगाया जाता है। मोटर विकास में देरी विशेषता है: बच्चे अपना सिर ऊपर उठाना, बैठना, उठना, देर से चलना, अक्सर चलते समय गिरना और दौड़ने में असमर्थ होते हैं। भविष्य में, वे सबसे सरल जिमनास्टिक अभ्यास नहीं कर सकते, बाहरी खेलों में भाग नहीं ले सकते। रोगियों में टेंडन रिफ्लेक्सिस सामान्य, कम या अनुपस्थित हो सकता है। एससीएम के लिए एक अत्यंत महत्वपूर्ण मानदंड प्रगति की अनुपस्थिति या मांसपेशियों की कमजोरी में बहुत धीमी गति से वृद्धि है। कुछ रूपों में, उम्र के साथ मोटर कार्यों में कुछ सुधार हो सकता है।

निदान।सीपीके गतिविधि सामान्य है या थोड़ी बढ़ गई है। ईएमजी मोटर इकाइयों की कम-आयाम पॉलीफैसिक मायोपैथिक क्षमता को रिकॉर्ड करता है। मोटर और संवेदी तंतुओं के साथ आवेग चालन की गति सामान्य है। निदान मज़बूती से केवल प्रकाश और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके एक मांसपेशी बायोप्सी करके स्थापित किया जाता है, जो मांसपेशी फाइबर की विशिष्ट संरचना को प्रकट करता है। बीमार बच्चों से पेशी बायोप्सी नमूनों की जांच से अद्वितीय हिस्टोलॉजिकल विशेषताओं का पता चल सकता है जिन्होंने कई नामों को निर्धारित किया है: केंद्रीय रॉड रोग, मायोट्यूबुलर मायोपैथी, गैर-क्रिमसन मायोपैथी, थ्री-लैमेलर मायोपैथी, टाइप I फाइबर लसीका मायोपैथी, गोलाकार शरीर मायोपैथी, मायोपैथी के साथ "उंगलियों के निशान" के रूप में निकायों का संचय, कम शरीर के रूप में साइटोप्लाज्मिक समावेशन के साथ मायोपैथी, ट्यूबल एकत्रीकरण के साथ मायोपैथी, आदि।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार। मायोडिस्ट्रॉफी के लिए चिकित्सीय विकल्प काफी सीमित हैं। व्यावहारिक रूप से एटियलॉजिकल और रोगजनक उपचार मौजूद नहीं है। रोगसूचक उपचार का उद्देश्य मौजूदा मांसपेशियों की ताकत को यथासंभव लंबे समय तक बनाए रखना, शोष की दर को कम करना और संकुचन के गठन को रोकना है। मुख्य कार्य गतिविधि की अवधि को अधिकतम संभव अवधि तक बढ़ाना है।

व्यापक उपचार में ड्रग थेरेपी, फिजियोथेरेपी, चिकित्सीय व्यायाम और मालिश, आर्थोपेडिक सुधार और आहार शामिल हैं। मनोवैज्ञानिक समर्थन, सतत शिक्षा और उचित पेशेवर अभिविन्यास द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं में प्रोजेरिन का वैद्युतकणसंचलन, कैल्शियम क्लोराइड, विभिन्न मर्मज्ञ क्षमताओं के साइनसोइडली मॉड्यूलेटेड या डायडायनामिक धाराएं, इलेक्ट्रोमायोस्टिम्यूलेशन, ओज़ोसेराइट, पैराफिन और मिट्टी के अनुप्रयोग, स्नान (रेडॉन, शंकुधारी, सल्फ्यूरिक, हाइड्रोजन सल्फाइड) शामिल हैं। ऑक्सीबैरोथेरेपी की सिफारिश की जाती है, क्योंकि ऑक्सीजन फाइब्रोसिस और कोलेजन गठन की प्रक्रियाओं को रोकता है। एक रूढ़िवादी (विशेष स्प्लिंट्स और स्टाइलिंग) और परिचालन प्रकृति (एचीलोटॉमी, मायोटॉमी) के आर्थोपेडिक सुधार का उद्देश्य संकुचन और उभरते रोग संबंधी अंगों का मुकाबला करना है और इसका उद्देश्य रोगी की स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता को संरक्षित करना है। प्रत्येक मामले में, सर्जरी से अपेक्षित लाभ और संभावित नुकसान को व्यक्तिगत रूप से तौलना आवश्यक है। थर्मल प्रक्रियाओं के बाद विकसित होने वाले संकुचन के साथ, मांसपेशियों को दिन में 20-30 बार तक सावधानीपूर्वक फैलाने की सिफारिश की जाती है, इसके बाद नींद के दौरान स्प्लिंटिंग की जाती है।

रोगी को प्रोटीन से समृद्ध आहार की सिफारिश की जाती है, जिसमें वसा (विशेष रूप से पशु मूल के) और कार्बोहाइड्रेट के साथ विटामिन और ट्रेस तत्वों की एक इष्टतम और संतुलित सामग्री होती है। नमकीन, तले हुए, मसाले, अचार, मजबूत मांस शोरबा, कॉफी, चॉकलेट, कोको, केक, पेस्ट्री से बचना आवश्यक है।

ड्रग थेरेपी का उद्देश्य मांसपेशियों के ऊतकों में ऊर्जा की कमी की भरपाई करना, ऊतक चयापचय और रक्त परिसंचरण में सुधार करना और मांसपेशी फाइबर की झिल्लियों को स्थिर करना है। निकोटिनिक एसिड, विटामिन बी 6, बी 12, ए और ई (एविट) लगाएं। प्रोटीन-सिंथेटिक प्रक्रियाओं में सुधार के लिए अमीनो एसिड की तैयारी (सेरेब्रोलिसिन, ग्लाइसिन, मेथियोनीन, ग्लूटामिक, फोलिक एसिड) का उपयोग किया जाता है। गैर-स्टेरायडल उपचय एजेंट (पोटेशियम ऑरोटेट), मैक्रोर्जिक दवाएं (फॉस्फाडेन), कार्डियोट्रॉफिक (राइबोक्सिन, कार्निटाइन क्लोराइड, सोलकोसेरिल), परिधीय परिसंचरण सुधारक (ट्रेंटल, हैलिडोर, टेओनिकोल, ऑक्सीब्रल) और नॉट्रोपिक्स [पैंटोगम, पिरासेटम (नूट्रोपिल)] निर्धारित हैं। . माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला प्रणाली में होने वाली ऊर्जा प्रक्रियाओं को बेहतर बनाने के लिए, कोएंजाइम Q10 (ubiquinone), lymantar, साइटोक्रोम-C के अंतःशिरा संक्रमण का उपयोग किया जाता है। रक्त के रियोलॉजिकल गुणों के विषहरण और सुधार के प्रभाव, स्लाइड सिंड्रोम से राहत वासोएक्टिव दवाओं, रियोपॉलीग्लुसीन और प्लास्मफेरेसिस पाठ्यक्रमों के संक्रमण से प्राप्त होती है। प्रेडनिसोलोन की छोटी खुराक द्वारा कोशिका झिल्ली के सापेक्ष स्थिरीकरण की सुविधा होती है। सुधार के लिए

कार्डियोमायोपैथी कार्डियोट्रोफिक का उपयोग करती है (हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी वाले रोगियों को छोड़कर); दिल की विफलता में - कार्डियक ग्लाइकोसाइड, मूत्रवर्धक, कैप्टोप्रिल। कार्डियक अतालता के साथ, क्विनिडाइन, β-ब्लॉकर्स, कैल्शियम विरोधी निर्धारित हैं। एक पूर्ण एट्रियोवेंट्रिकुलर नाकाबंदी के विकास के साथ, एक कृत्रिम पेसमेकर लगाने की उपयुक्तता का प्रश्न प्रासंगिक हो जाता है।

कुछ मायोडिस्ट्रॉफी (ड्यूचेन और बेकर रोग) के लिए आनुवंशिक चिकित्सा विधियों के विकास की संभावनाएं आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों के सुधार से जुड़ी हैं। एक बीमार प्राप्तकर्ता की मांसपेशियों की कोशिकाओं में डायस्ट्रोफिन जीन या मिनी-जीन डालने में सक्षम आनुवंशिक वाहक (वैक्टर) की सक्रिय खोज है। असाधारण महत्व परिवार के चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श, भ्रूण के डीएनए के अध्ययन के साथ प्रसव पूर्व निदान से जुड़ा है।

6.3. स्पाइनल मसल एमियोट्रॉफी

स्पाइनल मसल एमियोट्रॉफी (एसएमए) परिधीय तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत विकारों का एक विषम समूह है। रोगजनन रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अध: पतन के साथ जुड़ा हुआ है (कुछ मामलों में, मस्तिष्क स्टेम के मोटर नाभिक)। इसका कारण एक आनुवंशिक दोष है जो क्रमादेशित कोशिका मृत्यु का कारण बनता है - कोशिका एपोप्टोसिस। मोटर न्यूरॉन्स के नुकसान से फ्लेसीड पैरालिसिस और धारीदार मांसपेशियों के निरूपण शोष का विकास होता है। ज्यादातर मामलों में, अंगों की समीपस्थ मांसपेशियों का एक सममित घाव होता है; डिस्टल एम्योट्रोफी, बल्ब को नुकसान

बार की मांसपेशियां और घाव की विषमता कम बार विकसित होती है। केंद्रीय मोटर न्यूरॉन आमतौर पर बरकरार रहता है। कोई संवेदी गड़बड़ी नहीं है।

एसएमए के विभिन्न प्रकार शुरुआत की उम्र, पाठ्यक्रम की प्रकृति, कंकाल की मांसपेशियों के घाव की स्थलाकृति और वंशानुक्रम के प्रकार में भिन्न होते हैं (चित्र। 6.9)। अधिकांश रूपों को एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। कई रूपों की विशेषता है

चावल। 6.9.एसएमए में फ्लेसीड बेबी सिंड्रोम

ऑटोसोमल डोमिनेंट और एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न। पेशी बायोप्सी की हिस्टोलॉजिकल जांच से पता चलता है कि छोटे आकार के मांसपेशी फाइबर, हाइपरट्रॉफिक और एट्रोफिक मांसपेशी फाइबर के बंडल सामान्य आकार के फाइबर के समूहों के निकट होते हैं।

यदि ईएमजी एसएमए के निर्विवाद लक्षण दिखाता है, तो एक मांसपेशी बायोप्सी आवश्यक नहीं है। एसएमए के उपचार और पुनर्वास के सिद्धांत मायोडिस्ट्रॉफी के समान ही हैं। इटियोट्रोपिक और रोगजनक उपचार अभी तक विकसित नहीं हुआ है।

बचपन के समीपस्थ स्पाइनल एमियोट्रोफी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। तीन फेनोटाइपिक रूप से भिन्न रूप हैं जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति, पाठ्यक्रम और रोग की उम्र में भिन्न होते हैं:

टाइप I, या वेर्डनिग-हॉफमैन के तीव्र घातक शिशु एसएमए;

टाइप II, या पुरानी शिशु एसएमए (मध्यवर्ती प्रकार);

टाइप III, या किशोर कुगेलबर्ग-वेलेंडर एसएमए।

वे एक एकल आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर आधारित हैं - गुणसूत्र 5 की लंबी भुजा पर स्थित एक मोटर न्यूरॉन की व्यवहार्यता के लिए जीन का विलोपन। एक उत्परिवर्तन की खोज डीएनए निदान के दौरान की जाती है, जिसमें प्रसवपूर्व निदान के दौरान भ्रूण भी शामिल है, जो बीमार बच्चे के जन्म से बचने में मदद करता है।

एक्यूट मैलिग्नेंट इन्फेंटाइल स्पाइनल एम्योट्रोफी (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग, या एसएमए टाइप I) 25,500 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। नैदानिक ​​​​लक्षण जन्म के समय से ही नोट किए जाते हैं या जीवन के 6 महीने से पहले दिखाई देते हैं। अभी भी गर्भाशय में, सुस्त हलचल को नोट किया जाता है, जो भ्रूण की मोटर गतिविधि में कमी का संकेत देता है। एक बीमार बच्चे में सामान्यीकृत कमजोरी पाई जाती है, मुख्य रूप से समीपस्थ मांसपेशी समूहों, हाइपोटेंशन और अरेफ्लेक्सिया में। पीठ की स्थिति में, कूल्हों के प्रजनन और बाहरी घुमाव के साथ एक "मेंढक मुद्रा" देखी जाती है। चेहरे की मांसपेशियां अपेक्षाकृत बरकरार हैं, ओकुलोमोटर मांसपेशियां शामिल नहीं हैं। श्वसन क्रिया प्रारंभ में पर्याप्त होती है। जीभ में शोष और आकर्षण, हाथों के फेशियल कांपना प्रकट होता है। बल्बर सिंड्रोम के विकास के साथ, ग्रसनी पलटा गायब हो जाता है, खिलाना अधिक कठिन हो जाता है, जिससे आकांक्षा निमोनिया हो सकता है। छाती की विकृति अक्सर बनती है (चित्र 6.10)। अगर मांसपेशियों में कमजोरी

चावल। 6.10.बच्चा, 6 महीने का, वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के साथ

जन्म के तुरंत बाद पता चल जाता है, फिर मृत्यु लगभग 6 महीने की उम्र में होती है, जबकि जब जीवन के 3 महीने बाद पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो जीवित रहने की अवधि लगभग 2 वर्ष हो सकती है। मृत्यु का मुख्य कारण अंतःस्रावी श्वसन रोगों (चित्र। 6.11, 6.12) की पृष्ठभूमि के खिलाफ श्वसन विफलता है।

निदान के लिए, आणविक आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा एक जीन उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है। सीपीके की एकाग्रता आमतौर पर सामान्य होती है, लेकिन तेजी से प्रगतिशील कमजोरी वाले बच्चों में, इसे थोड़ा बढ़ाया जा सकता है। ईएमजी आराम पर फिब्रिलेशन और फासीक्यूलेशन क्षमता और मोटर यूनिट क्षमता के औसत आयाम में वृद्धि का पता लगाता है। परिधीय नसों के मोटर अक्षतंतु के साथ चालन की गति, एक नियम के रूप में, आदर्श से मेल खाती है। टाइप I एसएमए को अन्य स्थितियों से अलग किया जाना चाहिए जो फ्लेसीड बेबी सिंड्रोम का कारण बनती हैं। इनमें जन्मजात मायोडिस्ट्रॉफी और न्यूरोपैथी, संरचनात्मक मायोपैथी, जन्मजात या नवजात मायस्थेनिया ग्रेविस, मेटाबॉलिक मायोपैथी, अंतर्गर्भाशयी पोलियोमाइलाइटिस, बोटुलिज़्म, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, सेरेब्रल पाल्सी का एटोनिक रूप, मार्फन सिंड्रोम शामिल हैं।

क्रोनिक इन्फेंटाइल स्पाइनल एमियोट्रॉफी (एसएमए टाइप II)। मांसपेशियों में कमजोरी आमतौर पर जीवन के 6वें और 24वें महीने के बीच दिखाई देती है। पहले लक्षण शुरू होते हैं, पाठ्यक्रम जितना अधिक घातक होता है। कमजोरी की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर सममित होती हैं और अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में देखी जाती हैं। जांघ की मांसपेशियों की कमजोरी सबसे अधिक ध्यान देने योग्य लक्षण है। प्रारंभिक अवधि में, बाहर की मांसपेशियों की कमजोरी न्यूनतम या अनुपस्थित होती है। प्रभावित मांसपेशियों से टेंडन रिफ्लेक्सिस तेजी से कम हो जाते हैं। सभी रोगी बैठने में सक्षम हैं, अधिकांश अपने आप खड़े होने में सक्षम हैं, और कुछ चल भी सकते हैं (चित्र 6.13)। मिमिक मसल्स

चावल। 6.11.लड़का, 5 साल का, वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के साथ

चावल। 6.12.लड़का, 3 साल का, वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के साथ

चावल। 6.13.कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग के साथ, 9 साल की लड़की

और रोग की प्रारंभिक अवस्था में आंख की बाहरी मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ती है। कुछ मामलों में, यह कई वर्षों तक स्थिर रहता है, और फिर प्रगति फिर से शुरू हो जाती है। यह माना जाता है कि रोगी वयस्कता तक जीवित रहेंगे, लेकिन सापेक्ष स्थिरीकरण की अवधि के दौरान भी, ईएमजी से पता चलता है

फाइब्रिलेशन और आकर्षण क्षमता। गठित संकुचन, पैरों की विषुव विकृति। पहले से ही शैशवावस्था में, बच्चों में रीढ़ की वक्रता, छाती की विकृति, कूल्हे के जोड़ों का डिसप्लेसिया देखा जाता है।

निदान।सीपीके की सांद्रता सामान्य है। आनुवंशिक विश्लेषण और ईएमजी डेटा के परिणाम तीव्र शिशु रूप में समान हैं।

जुवेनाइल स्पाइनल एमियोट्रॉफी (कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग, या टाइप III एसएमए) सामान्य जनसंख्या में 1.2 प्रति 100,000 की आवृत्ति के साथ होता है। अंतर्गर्भाशयी अवधि में मोटर गतिविधि पर्याप्त है; जन्म के समय बच्चा स्वस्थ है। लक्षणों की शुरुआत जीवन के दूसरे और 15वें वर्ष के बीच होती है। पैरों में समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ने से बच्चे अस्थिर होकर चलने लगते हैं। गैस्ट्रोकेनमियस मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होती है, जो अक्सर ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के गलत निदान की ओर ले जाती है। रोग सौम्य रूप से बहता है, बहुत धीरे-धीरे आगे बढ़ता है। ब्रश बाद में प्रभावित होते हैं। चेहरे की मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं, लेकिन नेत्रगोलक की हरकतें हमेशा भरी रहती हैं। बुलबार गड़बड़ी अस्वाभाविक है। लगभग आधे रोगियों में हड्डियों की विकृति विकसित हो सकती है, कभी-कभी - जोड़ों में कण्डरा पीछे हटना और सिकुड़न। कमजोर मांसपेशियों से टेंडन रिफ्लेक्सिस अनुपस्थित या काफी उदास हैं। अक्सर हाथों के फासिकुलर कंपकंपी दर्ज की जाती है।

निदान।सबसे महत्वपूर्ण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान है। सीपीके की एकाग्रता आदर्श की ऊपरी सीमा से 2-4 गुना अधिक हो सकती है। ईएमजी वाले आधे रोगियों ने सहज गतिविधि (फैसीक्यूलेशन, फाइब्रिलेशन और सकारात्मक तेज तरंगें) दर्ज कीं। मांसपेशियों में तनाव के साथ, आयाम और पॉलीपेसिया में वृद्धि, अवधि में वृद्धि और मोटर इकाइयों की क्षमता की संख्या में कमी नोट की जाती है। तंत्रिकाओं के संवेदनशील तंतुओं के साथ चालन हमेशा सामान्य होता है। रोग के लंबे पाठ्यक्रम के साथ मोटर तंतुओं के साथ चालन की गति कम हो सकती है। टाइप III एसएमए को लिम्ब-गर्डल मायोडिस्ट्रॉफी से अलग किया जाता है।

कैनेडी बुलबोस्पाइनल एम्योट्रोफी - एसएमए का एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रूप, जीवन के चौथे दशक में पदार्पण; कभी-कभी 12-15 वर्षों में लक्षणों की शुरुआत के मामले होते हैं। जीन को एक्स क्रोमोसोम की लंबी भुजा पर मैप किया जाता है। उत्परिवर्तन एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन को प्रभावित करता है, जिसमें स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स भी शामिल हैं, जो इन्हें बनाता है

पुरुष सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) के प्रभाव के प्रति असंवेदनशील रिसेप्टर्स। नैदानिक ​​​​तस्वीर का मूल अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में कमजोरी, शोष और आकर्षण है, कण्डरा एफ्लेक्सिया, चेहरे की कमजोरी, शोष और जीभ में आकर्षण, पेरियोरल फासीक्यूलेशन, डिसरथ्रिया और डिस्पैगिया, कंपकंपी और दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन (ऐंठन)। शायद ही कभी, अक्षीय न्यूरोपैथी विकसित होती है। बुलबार विकार आमतौर पर रोग की शुरुआत के 10 साल बाद होते हैं। अंतःस्रावी विकार विशेषता हैं: गाइनेकोमास्टिया, वृषण शोष, घटी हुई शक्ति और कामेच्छा, मधुमेह मेलेटस, एज़ोस्पर्मिया के कारण बांझपन। रोग का पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल होता है: चलने की क्षमता और आत्म-देखभाल की संभावना संरक्षित होती है। जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है, लेकिन हार्मोनल असंतुलन (स्तन कैंसर सहित) के कारण घातक नवोप्लाज्म का खतरा बढ़ जाता है।

निदान।वर्तमान में, प्रत्यक्ष डीएनए निदान करना, विषमयुग्मजी गाड़ी स्थापित करना और प्रसव पूर्व निदान करना संभव है। ईएमजी निषेध के संकेत प्रकट करता है। सीपीके का स्तर सामान्य हो सकता है। रोग को एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस से अलग किया जाना चाहिए।

6.4. एकाधिक जन्मजात आर्थ्रोग्रोपियोसिस

एकाधिक जन्मजात आर्थ्रोग्रोपियोसिस एक सिंड्रोम है, जिसकी मुख्य अभिव्यक्ति जोड़ों में उनकी विकृतियों के संयोजन में गतिशीलता का प्रतिबंध है। डिस्टल जोड़ (टखने, कलाई) आमतौर पर प्रभावित होते हैं, कम अक्सर - घुटने और कोहनी के जोड़। आर्थ्रोग्रोपोसिस में मांसपेशियों की कमजोरी प्रकृति में न्यूरोजेनिक और मायोजेनिक दोनों हो सकती है। अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, शेष मामले एक ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिले हैं। न्यूरोजेनिक आर्थ्रोग्रोपियोसिस के साथ, रोग का सबसे सक्रिय चरण प्रसवपूर्व अवधि में मनाया जाता है, और पहले से ही नवजात अवधि में, श्वास और निगलने में गड़बड़ी होती है; कुछ बच्चे आकांक्षा से मर जाते हैं। हल्के मामलों में, जीवित रहना बेहतर होता है, और मांसपेशियों की कमजोरी बहुत धीमी गति से बढ़ती है या बिल्कुल भी प्रगति नहीं करती है। श्वसन संबंधी विकार और भोजन संबंधी समस्याएं बाद में गायब हो जाती हैं। समीपस्थ और बाहर के दोनों जोड़ों में संकुचन मौजूद होते हैं। कुछ नवजात शिशुओं में माइक्रोगैनेथिया, उच्च तालू, चेहरे की असामान्यताएं होती हैं, जैसे कि

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)। न्यूरोजेनिक आर्थ्रोग्रोपोसिस वाले कुछ बच्चों में अग्रमस्तिष्क के विकास में विसंगतियां होती हैं। मेनिंगोमीलोसेले, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता के साथ संयोजन हैं। मायोजेनिक आर्थ्रोग्रोपोसिस के सिंड्रोम को मायोपैथी में फाइबर प्रकार, जन्मजात मायोडिस्ट्रॉफी, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, मायस्थेनिक सिंड्रोम, फॉस्फोफ्रक्टोकिनेस की कमी के साथ देखा जा सकता है।

निदान।मांसपेशियों की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से निरूपण और पुनर्जीवन के विशिष्ट लक्षण प्रकट होते हैं। इसके अलावा, मायोपैथी की अभिव्यक्तियाँ सामने आती हैं: कोलेजन फाइबर और वसा ऊतक के अनुपात में वृद्धि, मध्यम आकार के फाइबर की अराजक व्यवस्था, मांसपेशी स्पिंडल कैप्सूल का फाइब्रोसिस।

6.5. भड़काऊ मायोपैथीज

डर्माटोमायोसिटिस एक प्रणालीगत प्रतिरक्षा-निर्भर एंजियोपैथी है जिसमें संवहनी अवरोध और रोधगलन देखे जाते हैं, जिससे मांसपेशियों, संयोजी ऊतक, त्वचा, जठरांत्र संबंधी मार्ग और तंत्रिका तंतुओं में सभी विशिष्ट रोग परिवर्तनों का विकास होता है। रोगजनन एंटीबॉडी और प्रतिरक्षा परिसरों के निर्माण और पूरक प्रणाली के सक्रियण से जुड़ा हुआ है। पेरिवास्कुलर घुसपैठ की संरचना में टी-लिम्फोसाइट्स शामिल हैं, जो कि विशाल बहुमत में टी-हेल्पर्स, बी-लिम्फोसाइट्स और प्लाज्मा कोशिकाएं हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर। चरम घटना 5-10 वर्ष की आयु में होती है, लेकिन पहले की शुरुआत (4 महीने की उम्र तक) के मामलों का वर्णन किया गया है। लक्षण धीरे-धीरे या बिजली की गति से आते हैं। अव्यक्त शुरुआत बुखार, अस्वस्थता और भूख न लगना (एनोरेक्सिया) की विशेषता है। इस समय मांसपेशियों की कमजोरी अनुपस्थित हो सकती है। ये गैर-विशिष्ट लक्षण लगातार संक्रमण का सुझाव देते हुए हफ्तों से महीनों तक बने रहते हैं। ज्यादातर बच्चों में, मायोजिटिस से पहले जिल्द की सूजन दिखाई देती है। दाने शुरू में ऊपरी पलकों पर स्थानीयकृत होते हैं और इस तरह दिखते हैं

बिगड़ा हुआ रंजकता और शोफ के foci के साथ एरिथेमा। फिर यह आंखों के आसपास और गाल क्षेत्र में फैल जाता है। इंटरफैंगल, कोहनी और घुटने के जोड़ों की एक्स्टेंसर सतहों पर एरिथेमा और एडिमा बाद में विकसित होती है। समय के साथ, त्वचा एट्रोफिक और परतदार हो जाती है। मायोपैथिक परिवर्तनों में समीपस्थ कमजोरी, मांसपेशियों में अकड़न और दर्द शामिल हैं। कमजोरी बढ़ जाती है, फ्लेक्सियन सिकुड़न और जोड़ों की विकृति तेजी से विकसित होती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं और फिर गायब हो जाते हैं। 60% रोगियों में, चमड़े के नीचे के ऊतकों में कैल्सीफिकेशन पाए जाते हैं, विशेष रूप से त्वचा के उन क्षेत्रों में जहां रंजकता बिगड़ा हुआ है। एकाधिक कैल्सीफिकेशन एक्स-रे पर "कवच" प्रभाव पैदा करते हैं। कुछ बच्चों में, प्रमुख प्रारंभिक लक्षण मांसपेशियों में कठोरता है, और त्वचा और मायोपैथिक लक्षण कम स्पष्ट होते हैं। अतीत में रोग के अंतिम चरणों में जठरांत्र संबंधी मार्ग में संक्रमण मृत्यु का कारण बना। डर्माटोमायोसिटिस में मृत्यु दर अब कम हो गई है और 5% से कम है, जो उपचार विधियों में सुधार के साथ जुड़ा हुआ है। डर्माटोमायोजिटिस वाले 30% से अधिक वयस्कों को बाद में घातकता का निदान किया जाता है।

निदान।बुखार, दाने, माइलगिया और कमजोरी का संयोजन डर्माटोमायोजिटिस के निदान का समर्थन करता है। रोग की शुरुआत में, सीपीके का स्तर आमतौर पर ऊंचा हो जाता है। सक्रिय जिल्द की सूजन के दौरान, आराम करने वाली ईएमजी से फाइब्रिलेशन और सकारात्मक तेज तरंगों का पता चलता है; मांसपेशियों में तनाव के साथ, कम-आयाम पॉलीफेसिक क्षमता को छोटा किया जाता है। स्नायु बायोप्सी से मायोफिब्रिल शोष का पता चलता है। केशिका परिगलन पहले पेशी बंडल की परिधि के साथ होता है और आसन्न मायोफिब्रिल्स के इस्किमिया का कारण बनता है। सबसे स्पष्ट शोष उन बंडलों में होता है जो बड़े फेशियल मामलों के संपर्क में होते हैं। फाइबर I और II प्रकार (टॉनिक और फासिक) समान रूप से प्रभावित होते हैं।

इलाज।भड़काऊ प्रक्रिया 2 साल से सक्रिय है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स इसकी गतिविधि को कम करते हैं, लक्षणों को कम करने में मदद करते हैं। सबसे अच्छे परिणाम तब प्राप्त होते हैं जब कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स रोग की शुरुआत में, उच्च खुराक पर और लंबे समय तक दिए जाते हैं। प्रेडनिसोलोन पसंद की दवा है। इसकी प्रारंभिक खुराक प्रति दिन 2 मिलीग्राम / किग्रा की दर से दी जाती है, लेकिन 100 मिलीग्राम / दिन से अधिक नहीं। उपचार शुरू होने के पहले 48 घंटों के भीतर शरीर का तापमान अक्सर सामान्य हो जाता है। कभी-कभी सीपीके का स्तर वापस आ जाता है

मांसपेशियों के संकुचन की ताकत में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ समानांतर में उपचार के दूसरे सप्ताह में सामान्य। इस मामले में, प्रेडनिसोलोन का आगे प्रशासन हर दूसरे दिन योजना के अनुसार और एक खुराक पर किया जा सकता है जो स्टेरॉयड थेरेपी के दुष्प्रभावों की गंभीरता को कम करेगा। प्रेडनिसोलोन के साथ थेरेपी रोजाना या हर दूसरे दिन एक समय पर दवा लेते समय समान रूप से प्रभावी होती है, लेकिन केवल उन मामलों में जहां उपचार बाधित नहीं होता है। जब मांसपेशियों की ताकत बढ़ जाती है, तो हर दूसरे दिन ली जाने वाली प्रेडनिसोलोन की शुरुआती खुराक को 5 महीने के लिए प्रति माह 10% तक कम किया जा सकता है। प्रेडनिसोलोन की खुराक में और कमी प्रति माह केवल 5% की अनुमति है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की खुराक को कम करने का निर्णय लेते समय, केवल सीपीके गतिविधि में कमी पर ध्यान केंद्रित करना अस्वीकार्य है, क्योंकि मांसपेशियों की ताकत में उल्लेखनीय वृद्धि एंजाइम के स्तर में कमी के 1-2 महीने बाद ही होती है, अर्थात। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की खुराक को कम करने के लिए प्रमुख मानदंड सकारात्मक नैदानिक ​​​​गतिशीलता है। अधिकांश रोगियों में, प्रेडनिसोलोन की रखरखाव खुराक हर दूसरे दिन आहार के अनुसार ली जाती है, जो मांसपेशियों के संकुचन की ताकत और सीपीके एकाग्रता को सामान्य करने के लिए आवश्यक है, प्रारंभिक खुराक का 25% है।

जब प्रेडनिसोन के साथ इलाज किया जाता है, तो कुछ रोगियों में दाने पूरी तरह से गायब हो जाते हैं, लेकिन अधिकांश त्वचा में सिकाट्रिकियल परिवर्तन रहते हैं। लंबे समय तक स्टेरॉयड थेरेपी के लिए गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल फंक्शन की निगरानी की आवश्यकता होती है। गैस्ट्रिक म्यूकोसा की रक्षा के लिए, पोटेशियम क्लोराइड और एच 2-रिसेप्टर ब्लॉकर्स की तैयारी निर्धारित की जाती है। लंबे समय तक उपचार की एक गंभीर जटिलता स्टेरॉयड मायोपैथी का विकास है, जिसे अंतर्निहित बीमारी के तेज होने के रूप में माना जा सकता है। नैदानिक ​​​​मानदंडों द्वारा विकासशील स्टेरॉयड मायोपैथी को डर्माटोमायोसिटिस के तेज होने से अलग करना काफी मुश्किल है। स्टेरॉयड मायोपैथी के साथ, एक नियम के रूप में, समीपस्थ छोर पीड़ित होते हैं, स्पष्ट शोष विकसित होते हैं, और सीपीके गतिविधि में वृद्धि नहीं होती है। डर्माटोमायोसिटिस वाले अधिकांश बच्चों में, उपचार में 3 महीने के बाद सुधार होता है, लेकिन प्रेडनिसोलोन थेरेपी 2 साल तक जारी रहनी चाहिए। यदि उपचार समय से पहले बाधित हो जाता है, तो पुनरावृत्ति अपरिहार्य है, कैल्सीफिकेशन और संकुचन विकसित होते हैं। दवा उपचार शारीरिक पुनर्वास के साथ पूरक है, साँस लेने के व्यायाम आवश्यक हैं। सक्रिय चरण में मालिश contraindicated है। उचित उपचार के साथ, डर्माटोमायोजिटिस वाले 80% बच्चों में एक अनुकूल परिणाम देखा जाता है। प्रेडनिसोन के प्रतिरोध या असहिष्णुता के साथ

साइटोस्टैटिक्स के मौखिक प्रशासन का संकेत दिया गया है: मेथोट्रेक्सेट शरीर की सतह के 10 से 20 मिलीग्राम / मी 2 की खुराक पर सप्ताह में 2 बार या एज़ैथियोप्रिन 50-150 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर। चिकित्सा के दौरान, यकृत समारोह और रक्त कोशिका संरचना की नियमित निगरानी आवश्यक है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और साइटोस्टैटिक्स का संयोजन प्रेडनिसोन की उच्च खुराक के साथ दीर्घकालिक चिकित्सा से बचा जाता है। ऐसे मामलों में जहां कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग उनके दुष्प्रभावों से सीमित होता है, प्लास्मफेरेसिस या इम्युनोग्लोबुलिन के अंतःशिरा संक्रमण के एक कोर्स का उपयोग किया जाता है। निष्क्रिय अवस्था में, एक्ससेर्बेशन आमतौर पर नहीं होते हैं।

पॉलीमायोसिटिस। ज्यादातर मामलों में एटियलजि अज्ञात रहता है। यह माना जाता है कि सेलुलर और विनोदी तंत्र रोगजनन में एक भूमिका निभाते हैं, जिसकी पुष्टि ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं (सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, पेरिआर्टेरिटिस नोडोसा, रुमेटीइड गठिया, स्क्लेरोडर्मा) के साथ-साथ अच्छे प्रभाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ रोग के लगातार विकास से होती है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के उपयोग के बारे में। रोगजनन एक कोशिका-मध्यस्थ साइटोटोक्सिक प्रतिक्रिया से जुड़ा हुआ है जो टी-लिम्फोसाइटों द्वारा लागू किया गया है जो मांसपेशियों के तंतुओं के सतह प्रतिजनों के प्रति संवेदनशील हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर। पॉलीमायोसिटिस आमतौर पर वयस्कता (45-55 वर्ष) में होता है, बच्चों और किशोरों में दुर्लभ है और घातक नवोप्लाज्म से जुड़ा नहीं है। धीरे-धीरे, सममित समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ जाती है, बुखार और मायलगिया असामान्य होते हैं। गर्दन के फ्लेक्सर्स ("डूपिंग हेड") की कमजोरी अक्सर विकसित होती है। रोग की विशेषता डिस्पैगिया और अस्थमा के दौरे हैं। धीरे-धीरे, कमजोरी दूर के छोरों तक फैल जाती है। पैरेसिस की गंभीरता भिन्न होती है, और गंभीर मामलों में, टेट्राप्लाजिया विकसित होता है। कभी-कभी, कमजोरी दूरस्थ मांसपेशी समूहों, आंख या चेहरे की मांसपेशियों तक सीमित होती है। रोगी को स्थिरीकरण और यहां तक ​​​​कि छूट की अवधि का अनुभव हो सकता है, जिससे अंग-गर्डल मायोडिस्ट्रॉफी का गलत निदान हो सकता है। रोग के पुराने पाठ्यक्रम में, मांसपेशी शोष धीरे-धीरे बढ़ता है; संकुचन का संभावित गठन। टेंडन रिफ्लेक्सिस रोग में जल्दी प्रकट होते हैं और मांसपेशियों के घटने के साथ कम हो जाते हैं, लेकिन कभी भी पूरी तरह से गायब नहीं होते हैं। यह सबसे महत्वपूर्ण विभेदक निदान विशेषता पोलीन्यूरोपैथी को बाहर करना संभव बनाती है। कभी-कभी रोग एक सामान्य अस्वस्थता के साथ तीव्र रूप से शुरू होता है; कुछ दिनों के भीतर मांसपेशियों में तेज कमजोरी विकसित हो जाती है, कंधे की कमर की मांसपेशियों में दर्द दिखाई देता है। स्नायु शोष बहुत हल्का होता है

या अनुपस्थित। मांसपेशियां अक्सर एक्स-रे पर कैल्सीफिकेशन दिखाती हैं। वयस्कों में, कार्डियोपल्मोनरी जटिलताएं विशिष्ट हैं, रोग के बचपन के रूप की विशेषता नहीं है।

निदान।सीपीके में परिवर्तन दुर्लभ हैं। एक ईएमजी अध्ययन लगभग हमेशा मायोपैथिक और न्यूरोजेनिक दोनों प्रक्रियाओं के विशिष्ट लक्षणों को प्रकट करता है। स्नायु बायोप्सी से विभिन्न रोग संबंधी असामान्यताओं का पता चलता है। हिस्टोलॉजिकल रूप से, पेरिवास्कुलर इंफ्लेमेटरी घुसपैठ हमेशा नहीं देखी जाती है, इसलिए बायोप्सी नमूनों में सेलुलर घुसपैठ की अनुपस्थिति पॉलीमायोसिटिस के निदान को बाहर नहीं करती है।

पॉलीमायोसिटिस के उपचार के लिए, उसी योजना का उपयोग डर्माटोमायोसिटिस के लिए किया जाता है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के प्रतिरोधी मरीजों को साइटोस्टैटिक्स (मेथोट्रैक्साईट) दिखाया जाता है। प्लास्मफेरेसिस और अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन व्यवहार्य वैकल्पिक उपचार हैं जहां पारंपरिक चिकित्सा प्रभावी नहीं है।

तीव्र संक्रामक मायोसिटिस फ्लू या अन्य श्वसन वायरल संक्रमण के बाद होता है। वायरल संक्रमण के लक्षण 1 से 7 दिनों तक बने रहते हैं, और फिर मांसपेशियों में तीव्र सममित दर्द और कमजोरी दिखाई देती है। गंभीर मामलों में, रोगी 1 दिन के भीतर स्थिर हो जाता है। सामान्य कमजोरी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, समीपस्थ मांसपेशी समूह बाहर की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। मांसपेशियों का दर्दनाक तालमेल। टेंडन रिफ्लेक्सिस संरक्षित हैं। सीपीके का स्तर आमतौर पर सामान्य की ऊपरी सीमा से 10 गुना अधिक होता है। मायोसिटिस के विकास के लगभग तुरंत बाद, इसका सहज विपरीत विकास देखा जाता है। सबसे खराब स्थिति में, दर्द सिंड्रोम के गायब होने के लिए, 2 से 7 दिनों तक बिस्तर पर आराम करना पड़ता है, जिसके बाद रोगी पूरी तरह से ठीक हो जाता है।

मायोटोनिया।मायोटोनिया की घटना इसके संकुचन के बाद मांसपेशियों के विश्राम (विश्राम) की विलंबित प्रतिक्रिया है। कार्रवाई मायोटोनिया, टक्कर या यांत्रिक मायोटोनिया और इलेक्ट्रोमोग्राफिक मायोटोनिया आवंटित करें।

मायोटोनिया के रोगजनन में, मांसपेशी फाइबर झिल्ली की अस्थिरता एक भूमिका निभाती है, जो एकल उत्तेजना के जवाब में मांसपेशियों के बार-बार संकुचन की ओर ले जाती है। बार-बार होने वाले मायोटोनिक आवेग अनायास नहीं होते हैं, लेकिन हमेशा बाहरी प्रभाव से या स्वैच्छिक संकुचन के परिणामस्वरूप होते हैं। तीव्र मांसपेशी संकुचन के बाद रोगी में मायोटोनिया ऑफ एक्शन देखा जा सकता है। उदाहरण के लिए, रोगी से कहा जाता है कि वह ब्रश को जोर से अंदर की ओर निचोड़े

चावल। 6.14.थॉमसन मायोटोनिया वाले बच्चे में मायोटोनिक घटनाएँ:

एक- मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी; बी- myatonic . के साथ मांसपेशी रोलर

प्रतिक्रियाएं; में- बार-बार हिलने-डुलने के दौरान हाथों को आराम देने में असमर्थता

चावल। 6.15.

चावल। 6.16.थॉमसन के मायोटोनिया वाले बच्चे में मायोटोनिक घटना

मुट्ठी बांधें और फिर जल्दी से इसे खोल दें (चित्र 6.14-6.16)। इस मामले में, ब्रश पूरी तरह से खुलने से पहले एक निश्चित समय की देरी होती है। एक ही कार्य को दोबारा करने पर, मायोटोनिक घटना हर बार कम हो जाती है और अंततः गायब हो जाती है। जन्मजात पैरामायोटोनिया के साथ, विपरीत घटना देखी जाती है - बार-बार आंदोलनों (विरोधाभासी मायोटोनिया) के साथ मायोटोनिया में वृद्धि। पर्क्यूशन मायोटोनिया यांत्रिक उत्तेजना (मांसपेशियों पर हथौड़े का तेज और जोरदार झटका) के बाद मांसपेशियों के संकुचन से प्रकट होता है। इस घटना को किसी भी पेशी में देखा जा सकता है, लेकिन तत्कालीन मांसपेशियों को मारते समय यह सबसे प्रभावशाली दिखता है: हथेली में अंगूठे का तेजी से फ्लेक्सन और जोड़ होता है, जो कई सेकंड तक रहता है। बड़ी मांसपेशियों के टक्कर के साथ, "रोल" और "खाई" के लक्षण होते हैं; जीभ के अनुप्रस्थ टक्कर के साथ, जीभ का "कसना" या "फोसा" बनता है। इलेक्ट्रोमोग्राफिक मायोटोनिया तब दर्ज किया जाता है जब एक सुई को पेशी में इंजेक्ट किया जाता है

चावल। 6.17.मायोटोनिया में ईएमजी, "डाइव बॉम्बर ड्रोन"

चावल। 6.18.एक बच्चे में मायोटोनिया थॉमसन। "हरक्यूलियन मांसपेशियां"

इलेक्ट्रोड। सक्रिय मांसपेशी तनाव या इसकी टक्कर उच्च आवृत्ति दोहराव वाले निर्वहन की उपस्थिति का कारण बनती है, जो शुरू में आवृत्ति (100 से 150 हर्ट्ज से) और आयाम में वृद्धि होती है, और फिर घट जाती है। इस तरह के निर्वहन की कुल अवधि लगभग 500 एमएस है, और ध्वनि समकक्ष एक गोता लगाने वाले बम की गड़गड़ाहट जैसा दिखता है (चित्र। 6.17)।

मायोटोनिया की घटना कई विषम वंशानुगत बीमारियों (चित्र। 6.18, 6.19) का सबसे महत्वपूर्ण लक्षण है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, या रोसोलिमो-कुर्समैन-स्टीनर्ट-बैटन रोग, एक बहु-प्रणाली रोग है जो पैथोलॉजिकल जीन के परिवर्तनशील पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। रोग का एटियलजि गुणसूत्र 19 के डीएनए क्षेत्र की अस्थिरता से जुड़ा है, जो इसके रोग प्रवर्धन (दोहराव) में व्यक्त किया गया है। नतीजतन, इस जीन की प्रतियों की संख्या 50 से कई हजार तक बढ़ जाती है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी को न्यूक्लियोटाइड ट्रिपल के विस्तार के तथाकथित रोगों के वर्ग के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। बाद की पीढ़ियों में दोहराव की संख्या बढ़ जाती है और बीमारी के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम (प्रत्याशा घटना) के साथ सहसंबद्ध होती है। एक बच्चे में दोहराव की संख्या

चावल। 6.19.एक वयस्क रोगी में थॉमसन का मायोटोनिया

चावल। 6.20.मायोटोनिया रोसोलिमो-कुर्समैन-स्टाइनर्ट-बैटन। विशिष्ट रोगी उपस्थिति

मां से विरासत में मिलने पर, यह पिता से विरासत में मिलने की तुलना में बहुत अधिक हद तक बढ़ जाता है। 100 ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव वाली मां में 400 दोहराव वाले बच्चे के होने का 90% से अधिक जोखिम होता है।

यह बीमारी सबसे आम प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है जो वयस्कों में शुरू होती है। रोग की घटना प्रति 100,000 जनसंख्या पर 3-5 मामले हैं। दोनों लिंग समान आवृत्ति से प्रभावित होते हैं। पहले लक्षण आमतौर पर किशोरों में दिखाई देते हैं। उन्नत चरणों में, मायोटोनिया, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी और बाहर के छोर, मोतियाबिंद, ललाट खालित्य, मल्टीपल एंडोक्रिनोपैथी नोट किए जाते हैं। चेहरे की मांसपेशियों का शोष दिखने में इतना रूढ़ होता है कि सभी रोगी समान दिखते हैं: अस्थायी और चबाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी के कारण चेहरा लम्बा और पतला होता है; स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड मांसपेशियों के शोष के कारण गर्दन पतली ("हंस") है; पलकें और मुंह के कोने नीचे की ओर होते हैं, चेहरे का निचला आधा भाग शिथिल हो जाता है, जिससे भाव उदास हो जाता है। बाहर के वर्गों में छोरों का शोष सबसे अधिक स्पष्ट है: प्रकोष्ठ और पेरोनियल मांसपेशियां (चित्र। 6.20, 6.21)। ग्रसनी की मांसपेशियों और अन्नप्रणाली की चिकनी मांसपेशियों को नुकसान होने के कारण डिस्पैगिया होता है। टेंडन रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं और गायब हो जाते हैं।

रोग के बाद के चरणों में, हाथों की छोटी मांसपेशियों का शोष विकसित होता है। मरीजों को मांसपेशियों में तनाव, जकड़न के कारण चलने में कठिनाई की शिकायत होती है। ठंड के साथ मायोटोनिया बढ़ जाता है। सामान्य तौर पर, मायोटोनिक घटनाएं जन्मजात मायोटोनिया की तरह स्पष्ट नहीं होती हैं। एक डॉक्टर पूछताछ के बाद मायोटोनिक सिंड्रोम की पहचान कर सकता है और जांच के बाद पुष्टि कर सकता है। उदाहरण के लिए, हाथ मिलाते समय, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाला रोगी हाथ को तुरंत साफ करने में विफल रहता है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के बाह्य लक्षण - मोतियाबिंद, ललाट खालित्य, या अंतःस्रावी विकार - मायोटोनिया के नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण लक्षणों से पहले भी होते हैं। ईसीजी परिवर्तन अक्सर दर्ज किए जाते हैं। बाद के चरणों में, अनुप्रस्थ ब्लॉक के साथ गंभीर कार्डियोमायोपैथी विकसित हो सकती है, एडम्स-स्टोक्स-मोर्गग्नी हमले और दिल की विफलता विकसित हो सकती है। आंतों की क्रमाकुंचन परेशान है, मेगाकोलन विकसित होता है। डायाफ्राम और इंटरकोस्टल मांसपेशियों के पैरेसिस से हाइपोवेंटिलेशन और आवर्तक ब्रोन्कोपल्मोनरी संक्रमण होता है। अंतःस्रावी विकारों में वृषण शोष, महिला बांझपन, हाइपरिन्सुलिनिज्म, मधुमेह मेलेटस, अधिवृक्क शोष और बिगड़ा हुआ विकास हार्मोन स्राव शामिल हैं। अक्सर हाइपरसोमनिया और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया, मानसिक विकार गंभीर मनोभ्रंश तक विकसित होते हैं।

निदान विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और पारिवारिक इतिहास पर आधारित है। ईएमजी मायोटोनिक घटना, मायोपैथिक क्षमता और निषेध के मामूली संकेतों को प्रकट करता है। सीपीके की गतिविधि अक्सर आदर्श से मेल खाती है। निदान की पुष्टि करने के लिए मांसपेशी बायोप्सी की कोई आवश्यकता नहीं है। डीएनए विश्लेषण ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या में वृद्धि का पता लगाता है; इसका उपयोग स्पर्शोन्मुख रोगियों की पहचान करने और प्रसव पूर्व निदान करने के लिए किया जा सकता है।

इलाज।दवाओं को निर्धारित करते समय मायोटोनिया के लक्षण कमजोर हो जाते हैं - झिल्ली स्टेबलाइजर्स: क्विनिडाइन, नोवोकेनामाइड, फ़िनाइटोइन

चावल। 6.21.मायोटोनिया रोसोलिमो-कुर्समैन-स्टाइनर्ट-बैटन। स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड मांसपेशी के शोष के कारण "हंस" गर्दन। अग्र-भुजाओं, पेरोनियल मांसपेशी समूहों की एक्स्टेंसर मांसपेशियों का शोष, जो एक मुर्गा की चाल की उपस्थिति की ओर जाता है

(डिफेनिन) और कार्बामाज़ेपिन (फिनलेप्सिन)। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि मायोटोनिया अपने आप में रोगी को अक्षम नहीं करता है और निरंतर दवा चिकित्सा की आवश्यकता नहीं होती है। दुर्भाग्य से, बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी का उपचार अभी तक प्रभावी नहीं है। रोगी अक्सर उपचार के प्रति नकारात्मक प्रतिक्रिया करते हैं; संज्ञाहरण को बर्दाश्त न करें, जो घातक अतिताप के विकास से जटिल हो सकता है।

जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाली मां में, बीमारी के जन्मजात रूप वाले बच्चे के होने की संभावना 1:4 होती है, और अगर पिता बीमार है - 1:12। जन्मजात रूप में प्रसवपूर्व अवधि के विकृति विज्ञान के मुख्य लक्षण भ्रूण और पॉलीहाइड्रमनिओस की मोटर गतिविधि में कमी हैं। 50% बच्चे समय से पहले पैदा होते हैं। अपर्याप्त गर्भाशय संकुचन के कारण श्रम को लंबा किया जा सकता है, और संदंश की अक्सर आवश्यकता होती है। कुछ नवजात शिशुओं में, डायाफ्राम और इंटरकोस्टल मांसपेशियों का कार्य इतना गंभीर रूप से प्रभावित होता है कि वे स्वतंत्र रूप से सांस लेने में सक्षम नहीं होते हैं। तत्काल इंटुबैषेण और यांत्रिक वेंटिलेशन के अभाव में, उनमें से कई तुरंत मर जाते हैं। नवजात शिशुओं में सबसे अधिक ध्यान देने योग्य नैदानिक ​​लक्षण हैं: चेहरे का डिप्लेजिया, जिसमें मुंह असामान्य रूप से इंगित होता है और ऊपरी होंठ का आकार एक उल्टे लैटिन अक्षर "वी" जैसा दिखता है; सामान्यीकृत पेशी हाइपोटेंशन; संयुक्त विकृति, द्विपक्षीय क्लबफुट से लेकर व्यापक आर्थ्रोग्रोपियोसिस तक; पेट की मांसपेशियों के पैरेसिस के रूप में जठरांत्र संबंधी मार्ग की शिथिलता, बिगड़ा हुआ निगलने और आकांक्षा। समीपस्थ अंगों में कमजोरी सबसे अधिक स्पष्ट होती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस अनुपस्थित हैं। मायोटोनिक घटना मांसपेशी टक्कर के कारण नहीं होती है और ईएमजी द्वारा पता नहीं लगाया जा सकता है। नवजात मृत्यु दर 16% तक पहुंच जाती है और अक्सर कार्डियोमायोपैथी के कारण होती है। जीवित बच्चों में, एक नियम के रूप में, मांसपेशियों की ताकत बढ़ जाती है, और जीवन के 1 महीने के भीतर खिलाने और सांस लेने की प्रक्रिया सामान्य हो जाती है।

दीर्घकालिक पूर्वानुमान प्रतिकूल है: मानसिक मंदता और मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के स्पष्ट नैदानिक ​​लक्षण सभी बच्चों में पाए जाते हैं। निदान के लिए माँ में मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के निदान की आवश्यकता होती है, जिसमें आमतौर पर रोग और मायोटोनिक ईएमजी घटना के कई नैदानिक ​​लक्षण होते हैं।

गुणसूत्र 19 के डीएनए खंड के प्रवर्धन के बाद मां और बच्चे के निदान को स्पष्ट किया जा सकता है। परिवार के सदस्यों को जोखिम होता है और बाद में कैरिज स्थापित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना पड़ता है।

नवजात शिशु के लिए आपातकालीन देखभाल में तत्काल इंटुबैषेण और यांत्रिक वेंटिलेशन शामिल हैं। सेरुकल (मेटोक्लोप्रमाइड) की नियुक्ति के साथ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का कार्य सामान्यीकृत होता है। शारीरिक उपचारों और स्थिरीकरण के उपयोग से जोड़ों की जकड़न कम हो जाती है।

जन्मजात मायोटोनिया - एक वंशानुगत बीमारी जो कठोरता और सच्ची मांसपेशी अतिवृद्धि द्वारा विशेषता है। 19% परिवारों में, ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम (थॉमसन रोग) का पता लगाया जाता है, कम अक्सर - ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (बेकर रोग)। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं। सामान्य तौर पर, ऑटोसोमल रिसेसिव रूप वाले रोगियों में, रोग बाद में शुरू होता है और ऑटोसोमल प्रमुख रूप की तुलना में अधिक गंभीर मायोटोनिक विकारों के साथ आगे बढ़ता है। हालांकि, दोनों रूपों के लक्षण समान हैं, इसलिए केवल नैदानिक ​​​​मानदंडों पर वंशानुक्रम के प्रकार के बारे में निष्कर्ष निकालना असंभव है (चित्र 6.18, 6.19 देखें)।

मायोटोनिया जन्मजात के प्रमुख और पुनरावर्ती दोनों रूपों के लिए पैथोलॉजिकल जीन को क्रोमोसोम 7 की लंबी भुजा पर मैप किया जाता है, जहां क्लोराइड आयन चैनल जीन स्थित होता है।

ऑटोसोमल प्रमुख रूप आमतौर पर शैशवावस्था में रोने के साथ आवाज में बदलाव के साथ शुरू होता है; बच्चे का दम घुटने लगता है और रोने के बाद चेहरा बहुत धीरे-धीरे आराम करता है। रोग हल्का है। वयस्कता में, मायोटोनिया सामान्यीकृत मांसपेशी अतिवृद्धि (एथलेटिसिज्म) को जन्म दे सकता है, लेकिन बचपन में भी, मांसपेशियों में "हरक्यूलियन मांसपेशियों" की उपस्थिति होती है। कभी-कभी जीभ, चेहरे और चबाने वाली मांसपेशियों की मांसपेशियां शामिल होती हैं। मांसपेशियों में अकड़न दर्द के साथ नहीं होती है; जब रोगी ठंड में रहता है तो यह बढ़ जाता है। टक्कर मायोटोनिक लक्षण प्रकट होते हैं। मांसपेशी द्रव्यमान, संकुचन शक्ति और कण्डरा सजगता सामान्य हैं। आराम के तुरंत बाद, मांसपेशियां विवश रहती हैं, और चलना मुश्किल होता है। हालांकि, सक्रियण के बाद, कठोरता गायब हो जाती है, गति की सामान्य सीमा बहाल हो जाती है।

निदान।निदान की पुष्टि एक ईएमजी अध्ययन द्वारा की जाती है। बार-बार पेशी दोलनों की आवृत्ति स्वैच्छिक संकुचन की शुरुआत तक सुई के प्रारंभिक सम्मिलन के क्षण से प्रति सेकंड 20 से 80 चक्रों तक भिन्न होती है। क्षमता का आयाम और आवृत्ति बढ़ती और गिरती है, जो एक विशिष्ट ध्वनि के साथ होती है - "एक गोता लगाने वाले की गड़गड़ाहट।" मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कोई लक्षण नहीं हैं। सीपीके का स्तर सामान्य है। स्नायु बायोप्सी नमूने मांसपेशी फाइबर अतिवृद्धि दिखाते हैं।

इलाज।मायोटोनिया को हमेशा उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, और दवाएं पर्याप्त प्रभावी नहीं होती हैं। कठोरता को कभी-कभी फ़िनाइटोइन (डिफेनिन) या कार्बामाज़ेपिन (फिनलेप्सिन) से राहत मिल सकती है जो मध्यम एंटीकॉन्वेलसेंट खुराक पर दी जाती है। नोवोकेनामाइड को दिन में 2 बार 200 मिलीग्राम की प्रारंभिक खुराक पर निर्धारित किया जाता है, और फिर इसे धीरे-धीरे दिन में 3 बार 400 मिलीग्राम तक बढ़ाया जाता है। दवा रोग के पुनरावर्ती रूप वाले बच्चों में मांसपेशियों की जकड़न को कम करती है। कुछ रोगियों के लिए डायकार्ब (एसिटाज़ोलमाइड) प्रभावी है। गंभीर मामलों में, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का एक छोटा कोर्स इंगित किया जाता है। उपयोगी कैल्शियम विरोधी (निफेडिपिन 10-20 मिलीग्राम दिन में 3 बार), साथ ही डिसोपाइरामाइड 100-200 मिलीग्राम दिन में 3 बार। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि succinylcholine, veroshpiron, पोटेशियम, एंटीहाइपरलिपिडेमिक एजेंट और β-ब्लॉकर्स मायोटोनिक सिंड्रोम को बढ़ा सकते हैं।

रिलैप्सिंग मायोटोनिया (पोटेशियम की अधिकता से बढ़ा हुआ मायोटोनिया) एक ऑटोसोमल प्रमुख सिंड्रोम है जो सोडियम चैनल जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा है। जीन को क्रोमोसोम 17 पर मैप किया गया है। नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के समान हैं। मांसपेशियों में अकड़न की शुरुआत आमतौर पर 10 साल की उम्र के बाद होती है और सामान्य एनेस्थीसिया से शुरू हो सकती है। मायोटोनिक घटना को सामान्यीकृत किया जाता है, जिसमें ट्रंक, अंग और ओकुलोमोटर मांसपेशियां शामिल होती हैं। मायोटोनिया की गंभीरता दिन-प्रतिदिन बदलती रहती है और वार्मिंग के साथ घटती जाती है। गहन व्यायाम या आहार में बड़ी मात्रा में पोटेशियम के अंतर्ग्रहण के बाद स्थिति खराब हो सकती है।

निदान।ईएमजी अध्ययन से मायोटोनिक घटना का पता चलता है। मांसपेशी बायोप्सी नमूनों में कोई विकृति नहीं है। सोडियम चैनल के α-सबयूनिट को कूटने वाले उत्परिवर्ती जीन का संभावित डीएनए विश्लेषण।

इलाज।मायोटोनिया के पुनरावर्तन में कठोरता को मैक्सिलेटिन द्वारा रोका जा सकता है, लिडोकेन की संरचना के समान एक दवा; अन्य चैनलोपैथी के साथ, डायकार्ब (एसिटाज़ोलमाइड) प्रभावी हो सकता है।

6.6. आवधिक पक्षाघात

आवधिक पक्षाघात, या पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिया, चैनलोपैथियों के एक समूह के लिए एक छत्र शब्द है, आयन चैनल विकृति के कारण फ्लेसीड कंकाल की मांसपेशी पक्षाघात के मुकाबलों द्वारा विशेषता दुर्लभ वंशानुगत रोग। रक्त में पोटेशियम के स्तर के आधार पर पक्षाघात को विभाजित किया जाता है: हाइपरकेलेमिक (गैमस्टॉर्प रोग), हाइपोकैलेमिक और नॉरमोकैलेमिक। इसके अलावा, आवधिक पक्षाघात कर सकते हैं

प्राथमिक (आनुवंशिक रूप से निर्धारित) या माध्यमिक हो। माध्यमिक हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात मूत्र में पोटेशियम के नुकसान या जठरांत्र संबंधी मार्ग से इसके अतिरिक्त उत्सर्जन के कारण होता है। "मूत्र" पोटेशियम के नुकसान प्राथमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म, नद्यपान (नद्यपान) नशा, एम्फ़ोटेरिसिन बी थेरेपी और कुछ गुर्दे ट्यूबलर दोषों से जुड़े होते हैं। "गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल" पोटेशियम की हानि आमतौर पर गंभीर क्रोनिक डायरिया, लंबे समय तक ट्यूब फीडिंग और गैस्ट्रोफिस्टुला में देखी जाती है। एनोरेक्सिया नर्वोसा वाले किशोरों में पोटेशियम खो जाता है जो "वजन कम करने" के लिए मूत्रवर्धक या आत्म-उल्टी का दुरुपयोग करते हैं। हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात थायरोटॉक्सिकोसिस को जटिल बनाता है। माध्यमिक हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात गुर्दे या अधिवृक्क अपर्याप्तता के कारण हो सकता है।

पारिवारिक हाइपरकेलेमिक पक्षाघात उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। उत्परिवर्तन सोडियम चैनल जीन में स्थित है।

नैदानिक ​​तस्वीर। मांसपेशियों की कमजोरी के हमलों की शुरुआत बचपन और यहां तक ​​कि शैशवावस्था को संदर्भित करती है। तीव्र शारीरिक परिश्रम के बाद कमजोरी के हमले होते हैं। हमले से पहले, संवेदनशील विकार होते हैं - चेहरे पर पेरेस्टेसिया, ऊपरी और निचले छोर, पीठ में भारीपन की भावना। कभी-कभी, रोगी चलने या एक स्थान से दूसरे स्थान पर जाने से पक्षाघात के विकास को धीमा कर सकता है। शिशुओं और छोटे बच्चों में, हमलों को मांसपेशियों की टोन के अचानक नुकसान से व्यक्त किया जाता है: वे गिर जाते हैं और हिल नहीं सकते। बड़े बच्चों और वयस्कों को मध्यम हमले (एक घंटे से भी कम समय तक चलने वाले और गहरे पक्षाघात की ओर नहीं ले जाने वाले) और गंभीर हमलों (कई घंटों तक) दोनों का अनुभव हो सकता है। कई गंभीर हमलों के बाद, कुछ अवशिष्ट मांसपेशियों की कमजोरी रह सकती है। हाइपरकेलेमिक पक्षाघात वाले रोगियों में मायोटोनिया के लक्षण मध्यम होते हैं और ठंडक के साथ बढ़ सकते हैं। पलकों, जीभ, अग्र-भुजाओं और अंगूठे की मांसपेशियों के मायोटोनिया द्वारा विशेषता।

निदान।एक हमले के दौरान, रक्त में पोटेशियम की मात्रा आमतौर पर 5 mmol / l से अधिक हो जाती है। व्यायाम के तुरंत बाद पोटेशियम क्लोराइड का मौखिक सेवन कमजोरी के हमले को तुरंत भड़काता है, जिसके दौरान मांसपेशियां विद्युत उत्तेजनाओं का जवाब नहीं देती हैं।

इलाज।तीव्र हमलों को शायद ही कभी उपचार की आवश्यकता होती है क्योंकि वे अल्पकालिक होते हैं। एक तैनात हमले के साथ नसों में मदद कर सकते हैं

40% ग्लूकोज समाधान (40 मिलीलीटर तक) या 10% कैल्शियम ग्लूकोनेट समाधान (20 मिलीलीटर तक) का जलसेक। डायकार्ब (एसिटाज़ोलमाइड) का दैनिक सेवन आवर्तक हमलों को रोकता है, हाइपरकेलेमिक और हाइपोकैलेमिक पक्षाघात में इस दवा की निवारक कार्रवाई का तंत्र अज्ञात है। आपको पोटेशियम से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने से बचना चाहिए, दैनिक आहार में कार्बोहाइड्रेट और नमक की मात्रा बढ़ानी चाहिए।

पारिवारिक हाइपोकैलेमिक पक्षाघात एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। महिलाओं में जीन की पैठ कम हो जाती है। उत्परिवर्तन कैल्शियम चैनल जीन में गुणसूत्र 7 की लंबी भुजा पर स्थित होता है। 60% रोगियों में, लक्षण 16 वर्ष की आयु से पहले होते हैं, बाकी में - जीवन के 20 वर्ष तक। सबसे पहले, कमजोरी के हमले कम होते हैं, लेकिन फिर सप्ताह में कई बार होते हैं। हमले भड़काते हैं: शारीरिक गतिविधि के बाद आराम (अक्सर सुबह-सुबह हमले देखे जाते हैं), कार्बोहाइड्रेट खाद्य पदार्थों का प्रचुर मात्रा में सेवन, आहार में अधिक नमक, भावनात्मक तनाव, शराब का सेवन, हाइपोथर्मिया; महिलाओं में - मासिक धर्म। हमले से पहले और दौरान, रोगी को प्यास और ओलिगुरिया का अनुभव हो सकता है, समीपस्थ मांसपेशी समूहों में दर्द हो सकता है, फिर सामान्य कमजोरी विकसित होती है। कभी-कभी पूर्ण पक्षाघात हो जाता है, जिसमें रोगी अपना सिर भी नहीं उठा पाता है। चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी दुर्लभ है, आंखों की गति हमेशा बनी रहती है। श्वसन विफलता विकसित नहीं होती है। अधिकांश हमले 6 से 12 घंटे तक चलते हैं, और कुछ - पूरे दिन (तथाकथित मायोप्लेजिक स्थिति)। मांसपेशियों की ताकत जल्दी से बहाल हो जाती है, लेकिन कई गंभीर हमलों के बाद, थकान, वजन घटाने, विशेष रूप से समीपस्थ अंगों की, और कण्डरा सजगता के दमन पर ध्यान दिया जा सकता है। स्वायत्त विकार विशिष्ट हैं: त्वचा की निस्तब्धता, हाइपरहाइड्रोसिस, नाड़ी की अक्षमता और रक्तचाप। मांसपेशियों की कमजोरी के हमलों के अलावा, रोगियों में न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी के कोई लक्षण नहीं होते हैं।

निदान।एक हमले के दौरान, रक्त में पोटेशियम का स्तर 1.5 mmol / l तक गिर सकता है, जो ईसीजी परिवर्तनों से मेल खाता है: ब्रैडीकार्डिया, लहर का चपटा होना टी,बढ़ते अंतराल पी क्यूतथा क्यू-टी।विद्युत उत्तेजनाओं के जवाब में मांसपेशियां सिकुड़ती नहीं हैं। नैदानिक ​​​​उद्देश्यों के लिए, 2 ग्राम / किग्रा की खुराक पर ग्लूकोज लेने और इंसुलिन की 10-20 इकाइयों के एक साथ चमड़े के नीचे प्रशासन द्वारा एक हमले को उकसाया जा सकता है: पक्षाघात का एक हमला 2-3 घंटों के बाद विकसित होता है।

इलाज।पर्याप्त गुर्दे समारोह वाले रोगियों में तीव्र हमलों का इलाज 5 से 10 ग्राम की खुराक पर पोटेशियम की बार-बार खुराक के साथ किया जाता है।

उनकी घटना को रोकने के लिए रोजाना ली जाने वाली एक ही खुराक की सिफारिश की जाती है। छोटे बच्चों में, खुराक कम है। डायकार्ब (एसिटाज़ोलमाइड) का दैनिक सेवन कई मामलों में दौरे को रोकने में लाभकारी दिखाया गया है। इसमें कम विषाक्तता है और आमतौर पर लंबे समय तक उपयोग के साथ भी अच्छी तरह से सहन किया जाता है। आपको कार्बोहाइड्रेट के कारण दैनिक आहार की कैलोरी सामग्री को कम करना चाहिए और नमक की मात्रा कम करनी चाहिए। इसी समय, पोटेशियम से भरपूर खाद्य पदार्थ दिखाए जाते हैं: सूखे मेवे, सूखे खुबानी, आलूबुखारा, डेयरी उत्पाद, आलू।

पारिवारिक नॉरमोकैलेमीचेस्की पक्षाघात। कुछ परिवारों में, रक्त में पोटेशियम के सामान्य स्तर के साथ ऑटोसोमल प्रमुख आवधिक पक्षाघात के मामले होते हैं। यह रक्त में पोटेशियम की आमद के उल्लंघन के साथ हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात का एक प्रकार है, जब ऊतकों में इसकी वास्तविक सामग्री का आकलन करना असंभव है। मायोप्लेजिया कई दिनों से लेकर 2-3 सप्ताह तक रहता है। मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि और कमी की दर आमतौर पर धीमी होती है। हमलों के दौरान टेंडन रिफ्लेक्सिस गायब हो जाते हैं। कुछ रोगियों में, व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों की अतिवृद्धि देखी जाती है। तीव्र शारीरिक गतिविधि, शराब का सेवन, शीतलन के बाद आराम से हमलों को उकसाया जाता है। पोटेशियम क्लोराइड लेने से लकवा का दौरा पड़ सकता है, जबकि रोजाना 8-10 ग्राम टेबल सॉल्ट के सेवन से इनसे बचा जाता है।

6.7. मियासथीनिया ग्रेविस

मियासथीनिया ग्रेविस(मियासथीनिया ग्रेविस)- एक ऑटोइम्यून न्यूरोमस्कुलर रोग, नैदानिक ​​​​रूप से रोग संबंधी कमजोरी और स्वैच्छिक मांसपेशियों की थकान की विशेषता है और विशिष्ट पूरक-फिक्सिंग एंटीबॉडी (एटी) द्वारा धारीदार मांसपेशियों के पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली के एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर्स (एसीएच-आर) को नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है।

मायस्थेनिया ग्रेविस की व्यापकता सभी आबादी में प्रति 100,000 जनसंख्या पर 0.5-5 मामले हैं। 17 वर्ष से कम उम्र के बच्चों और किशोरों में मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगियों की संख्या 9-15% है। शुरुआत की औसत आयु 7.2 वर्ष थी। मायस्थेनिया ग्रेविस की शुरुआत किसी भी उम्र में संभव है। जन्मजात रूपों का वर्णन किया गया है। महिलाएं पुरुषों की तुलना में 3 गुना अधिक बार बीमार होती हैं।

एटियलजि।एक बहुक्रियात्मक रोग जिसमें एक प्रतिरक्षाविज्ञानी दोष के कारण वंशानुगत प्रवृत्ति और एंटी-

HLA प्रणाली के B8 हिस्टोकम्पैटिबिलिटी जीन। मायस्थेनिया का कारण थाइमस ग्रंथि का एक वायरल घाव हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप यह परिवर्तित झिल्ली संरचनाओं के साथ टी-लिम्फोसाइटों का उत्पादन करना शुरू कर देता है; थाइमस ट्यूमर; दुर्लभ मामलों में, विभिन्न एटियलजि का प्राथमिक मस्तिष्क घाव।

मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगजनन का आधार कंकाल की मांसपेशियों के एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ रिसेप्टर्स (एसीएच-आर) के लिए एक ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया है। रोगियों के रक्त में एसीएच-आर के प्रति एंटीबॉडी का स्तर रोग की गंभीरता से संबंधित होता है। एसीएच-आर के लिए एंटीबॉडी न्यूरोमस्कुलर चालन को अवरुद्ध करते हैं, क्योंकि वे एसीएच को नष्ट करते हैं, इसकी वसूली की दर को कम करते हैं, अपरिवर्तनीय रूप से पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली के रिसेप्टर्स को बदलते हैं।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी। एक्सोन टर्मिनलों, सिनैप्टिक फांक और पोस्टसिनेप्टिक संरचनाओं में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन होते हैं, इम्युनोग्लोबुलिन और पूरक उनमें जमा होते हैं। मध्यम अपक्षयी शोष मांसपेशियों में मनाया जाता है, कम अक्सर हल्के लिम्फोइड घुसपैठ और प्लास्मोरेजिया के संयोजन में फाइबर नेक्रोसिस। 70-90% रोगियों में, थाइमस ग्रंथि की विकृति का पता लगाया जाता है (जर्मिनल फॉलिकल्स का हाइपरप्लासिया, लिम्फोएफ़िथेलियल थाइमोमा)। दुर्लभ मामलों में, मायोकार्डिटिस, थायरॉयडिटिस, विभिन्न अंगों में लिम्फोसाइटों का फोकल संचय नोट किया जाता है।

मायस्थेनिया ग्रेविस का नैदानिक ​​​​वर्गीकरण (बी.एम. गेख्त के अनुसार)।

1. आंदोलन विकारों के सामान्यीकरण की डिग्री:

1) सामान्यीकृत;

2) स्थानीय:

ए) आंख

बी) बल्ब,

ग) कंकाल।

2. आंदोलन विकारों की गंभीरता:

1) प्रकाश;

2) औसत;

3) भारी।

3. मायस्थेनिक प्रक्रिया का कोर्स:

1) रिलैप्सिंग (मायस्थेनिक एपिसोड);

2) गैर-प्रगतिशील (मायस्थेनिक स्थिति);

3) प्रगतिशील;

4) घातक।

4. एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के प्रभाव में आंदोलन विकारों के मुआवजे की डिग्री:

1) पूर्ण (कार्य क्षमता की बहाली तक);

2) अधूरा (स्व-सेवा करने की क्षमता बहाल हो जाती है);

3) खराब (मरीजों को बाहरी देखभाल की जरूरत है)। नैदानिक ​​तस्वीर।मायस्थेनिया ग्रेविस पैथोलॉजिकल द्वारा विशेषता है

धारीदार मांसपेशियों की थकान और कमजोरी। मरीजों के लिए सीढ़ियां चढ़ना, चलना, एक ही स्थिति में लंबे समय तक रहना, वजन ढोना मुश्किल होता है।

सबसे अधिक प्रभावित ओकुलोमोटर, चेहरे, चबाने वाली मांसपेशियां, साथ ही ग्रसनी, स्वरयंत्र और जीभ की मांसपेशियां हैं। पहली परीक्षा के दौरान आंख की बाहरी मांसपेशियों को नुकसान 40-50% रोगियों में पाया जाता है, और जैसे ही रोग विकसित होता है - 90-95% में। Ptosis एकतरफा हो सकता है, और एक तरफ या दूसरे पर होता है। सुबह और आराम के बाद, ptosis कम होता है, सामान्य या दृश्य तनाव के साथ, शाम के समय बढ़ जाता है। जांच करने पर, रोगी को अपनी आँखें बंद करने या कई बार बैठने के लिए कहकर पीटोसिस में वृद्धि को भड़काना संभव है। ओकुलोमोटर गड़बड़ी असममित हैं, भार के तहत परिवर्तनशील हैं और ओकुलोमोटर तंत्रिकाओं के संक्रमण क्षेत्रों के अनुरूप नहीं हैं। मांसपेशियों की कमजोरी के कारण, चरम लीड में निस्टागमस होता है। डिप्लोपिया दृश्य और शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ता है, उज्ज्वल प्रकाश, दोपहर में (विशेषकर टीवी देखते समय), दूरी में देखने पर अधिक स्पष्ट होता है, आंखें बंद करके और सुबह आराम करने के बाद कम हो जाता है (चित्र। 6.22)।

चबाने और अस्थायी मांसपेशियों की कमजोरी के कारण चबाने पर थकान होती है, कभी-कभी निचले जबड़े की शिथिलता के कारण, रोगी भोजन करते समय जबड़े को सहारा देते हैं और अपने हाथों से चबाते समय खुद की मदद करते हैं। एक महत्वपूर्ण लक्षण चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी है। यह चेहरे के ऊपरी आधे हिस्से (आंखों की गोलाकार मांसपेशियों में) में अधिक स्पष्ट होता है, बार-बार स्क्विंटिंग और सामान्य शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ता है। रोगी के लिए अपने गालों को फुलाना मुश्किल होता है, मुंह की गोलाकार मांसपेशियों की कमजोरी के कारण "अनुप्रस्थ" मुस्कान होती है। चबाने वाली और अस्थायी मांसपेशियों की कमजोरी भी नोट की जाती है।

चावल। 6.22.मायास्थेनिया ग्रेविस में आंख की मांसपेशियों की कमजोरी

40% रोगियों में बल्बर मांसपेशियों (नरम तालू, ग्रसनी और ऊपरी अन्नप्रणाली की मांसपेशियों) को नुकसान होता है, जिससे डिस्पैगिया और डिसरथ्रिया होता है। यह भाषण, सामान्य शारीरिक गतिविधि, भोजन के दौरान बढ़ता है और आराम के बाद कम हो जाता है। निगलने में गड़बड़ी होती है (खाने के दौरान रोगी का दम घुटता है, तरल भोजन नाक के मार्ग में प्रवेश करता है)। भाषण नासिका बन जाता है, आवाज की कर्कशता या हकलाने के समान मॉडुलन गड़बड़ी को नोट किया जा सकता है। गंभीर डिसरथ्रिया में, रोगी निगल या बोल नहीं सकता है।

वृद्ध रोगियों के लिए गर्दन और धड़ की मांसपेशियों की कमजोरी अधिक विशिष्ट होती है। पीठ की मांसपेशियों की कमजोरी आसन के उल्लंघन से प्रकट होती है। गर्दन के पीठ के मांसपेशी समूह की कमजोरी के कारण, सिर को एक लापरवाह स्थिति में या गर्दन को एक ऊर्ध्वाधर स्थिति में फैलाते समय उठाना मुश्किल हो जाता है। यदि मायस्थेनिया ग्रेविस ट्रंक की मांसपेशियों की कमजोरी के साथ शुरू होता है, तो भविष्य में बल्ब और श्वसन संबंधी विकार विकसित होते हैं।

सांस लेते समय सांस लेने में तकलीफ की शिकायत डायाफ्राम या इंटरकोस्टल मांसपेशियों की कमजोरी के कारण होती है। खांसी के झटके के कमजोर होने से गाढ़ा थूक, चिपचिपा लार जमा हो जाता है, जिसे थूक या निगला नहीं जा सकता है।

हाथ-पांव, विशेष रूप से समीपस्थ, गर्दन और धड़ की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं। जांच करने पर, मांसपेशी शोष, मांसपेशियों की टोन में कमी, कण्डरा की अक्षमता और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का पता चलता है। हाथ-पांव की मांसपेशियों की कमजोरी को अलग किया जा सकता है (मायस्थेनिया ग्रेविस के अन्य लक्षणों के बिना) या अन्य मांसपेशी समूहों की कमजोरी के साथ जोड़ा जा सकता है। समीपस्थ विस्तारक मांसपेशियों की कमजोरी विशिष्ट है। डेल्टॉइड मांसपेशी, कंधे की ट्राइसेप्स मांसपेशी और इलियाक मांसपेशी सबसे अधिक बार प्रभावित होती है।

मोटर विकारों के अलावा, मायस्थेनिया ग्रेविस विभिन्न स्वायत्त और अंतःस्रावी विकारों (हाइपो- और हाइपरथायरायडिज्म, हाइपोकॉर्टिसिज्म, आदि) के साथ है। मायस्थेनिया ग्रेविस को दिन के दौरान मांसपेशियों की कमजोरी की गतिशीलता, व्यायाम के बाद इसकी तीव्रता, आराम के बाद कमजोरी में कमी या कमी की विशेषता है। गिरावट शारीरिक गतिविधि, नकारात्मक भावनाओं, मासिक धर्म, संक्रमण, परिवेश के तापमान में वृद्धि, और सुधार - रात की नींद, आराम से उकसाती है। एंटीकोलिनेस्टरेज़ ड्रग्स (एसीपी) के प्रशासन के बाद थकान में कमी पैथोग्नोमोनिक है।

रोग का कोर्स सबसे अधिक बार प्रगतिशील होता है, जिसमें छूट या बिना किसी छूट के प्रगतिशील होता है। एक घातक पाठ्यक्रम में, रोग के पहले हफ्तों के दौरान बल्ब और श्वसन संबंधी विकार विकसित होते हैं। मायस्थेनिया अक्सर सार्स या . के बाद शुरू होता है

तनाव, एक लक्षण (क्षणिक पीटोसिस, बल्ब पैरेसिस, आदि)। मायस्थेनिया के रोगियों की स्थिति मायस्थेनिक संकट या कोलीनर्जिक संकट से जटिल हो सकती है।

मायास्थेनिक संकट मायस्थेनिया ग्रेविस के विघटन या एसीपी की अपर्याप्त खुराक के कारण विकसित होता है; ब्रोन्कोपल्मोनरी संक्रमण के कारण हो सकता है। इस मामले में, महत्वपूर्ण कार्यों के उल्लंघन के साथ राज्य में तेज गिरावट आई है। मायस्थेनिक संकट को श्वसन संबंधी विकारों के साथ अन्य गंभीर स्थितियों से अलग किया जा सकता है, जिसमें असममित बाहरी नेत्रगोलक, पीटोसिस, बल्बर सिंड्रोम, हाइपोमिया, अंग और गर्दन की मांसपेशियों की कमजोरी होती है, जो एसीएचई दवाओं (तालिका 10) के प्रशासन के जवाब में कम हो जाती है।

कोलीनर्जिक संकट एसीएचई दवाओं की अत्यधिक खुराक के साथ विकसित होता है।

तालिका 10मायस्थेनिक और कोलीनर्जिक संकटों का विभेदक निदान

मिश्रित (मायस्थेनिक + कोलीनर्जिक) संकट मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगियों में अनुचित सेवन और / या शुरू में एसीई इनहिबिटर की चिकित्सीय खुराक की संकीर्ण सीमा के साथ-साथ उन स्थितियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं जो विभिन्न मूल की सामान्य या मांसपेशियों की कमजोरी (अंतःक्रियात्मक संक्रमण, दैहिक, हार्मोनल विकार, ड्रग्स लेना) का कारण बनते हैं। जो स्वैच्छिक मांसपेशियों, और आदि के सिकुड़ा कार्य को प्रभावित करते हैं)।

रोग का निदान नैदानिक ​​रूप और उपचार पर निर्भर करता है। व्यावहारिक वसूली संभव है (लगभग 1/3 रोगियों में), महत्वपूर्ण सुधार, विकलांगता, मृत्यु, विशेष रूप से थायोमा के साथ। रोगी के जीवन को खतरे में डालने वाले मुख्य लक्षण स्वरयंत्र और श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी हैं। मायस्थेनिया में मृत्यु के कारण: श्वसन विफलता, आकांक्षा निमोनिया, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और साइटोटोक्सिक दवाओं के दुष्प्रभाव।

निदान में इतिहास लेना, नैदानिक ​​​​परीक्षा, एसीएचई तैयारी (प्रोजेरिन, टेंसिलॉन, कलिमिन), इलेक्ट्रोमोग्राफी, इम्यूनोलॉजिकल परीक्षा, थाइमस परीक्षा, मांसपेशियों की बायोप्सी की रूपात्मक परीक्षा, गतिशील अवलोकन के साथ परीक्षण शामिल हैं।

नैदानिक ​​​​परीक्षा में सामान्य न्यूरोलॉजिकल स्थिति का अध्ययन और व्यायाम से पहले और बाद में चेहरे, गर्दन, धड़ और अंगों की स्वैच्छिक मांसपेशियों की ताकत का आकलन शामिल है। मांसपेशियों की ताकत का आकलन 0 से 5 बिंदुओं तक किया जाता है, जहां 0 कोई ताकत नहीं है, 5 सामान्य ताकत है, उम्र और लिंग को ध्यान में रखते हुए। इसके अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के लक्षणों की अनुपस्थिति में पैथोलॉजिकल मांसपेशियों की थकान (व्यायाम के बाद लक्षणों में वृद्धि) का एक सिंड्रोम पाया जाता है।

नैदानिक ​​मानदंड

1. पीटोसिस (एकतरफा, द्विपक्षीय, असममित, सममित): लंबे समय तक देखने के बाद या तेजी से आंखें खोलने या बार-बार बंद करने के बाद पीटोसिस की उपस्थिति या तीव्रता।

2. चबाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी:

निचले जबड़े को जबरन बंद करने के लिए अपर्याप्त प्रतिरोध;

चबाने के दौरान अस्थायी मांसपेशियों के तालमेल से उनके कमजोर संकुचन का पता चलता है;

रोगी अपनी पलकों को कसकर बंद करने या आंखों के निष्क्रिय उद्घाटन का विरोध करने में असमर्थ होते हैं;

रोगी अपने गालों को दबाते समय अपने गालों को नहीं फुला सकते।

3. स्वरयंत्र और तालु की मांसपेशियों की कमजोरी का पता लगाया जाता है यदि:

तालु निष्क्रिय है, गैग रिफ्लेक्स कम या अनुपस्थित है;

तरल भोजन निगलने में कठिनाई।

4. जीभ की मांसपेशियों की कमजोरी का पता तब चलता है जब जीभ को डॉक्टर की उंगली पर गाल के माध्यम से दबाया जाता है।

5. गर्दन की मांसपेशियों की गंभीर कमजोरी के साथ, "सिर नीचे लटक जाता है"।

6. मांसपेशियों की ताकत और थकान के आकलन के साथ एक प्रोसेरिन परीक्षण एक एकल आयु खुराक में प्रोसेरिन के 0.05% समाधान के चमड़े के नीचे इंजेक्शन से पहले और इसके 30-40 मिनट बाद किया जाता है। मांसपेशियों की ताकत बढ़ने पर परीक्षण को सकारात्मक माना जाता है। अंतर करना:

एक तीव्र सकारात्मक परीक्षण, जब सभी मायस्थेनिक लक्षण गायब हो जाते हैं;

सकारात्मक परीक्षण - केवल व्यक्तिगत लक्षण ही रहते हैं;

एक कमजोर सकारात्मक परीक्षण, जिसमें मायस्थेनिक लक्षणों की गंभीरता कम हो जाती है;

संदिग्ध प्रोसेरिन परीक्षण - मायस्थेनिया ग्रेविस की अभिव्यक्तियों की गंभीरता थोड़ा बदल जाती है;

नकारात्मक प्रोजेरिन परीक्षण - प्रोजेरिन की शुरूआत के बाद नैदानिक ​​लक्षण नहीं बदलते हैं।

मायस्थेनिया ग्रेविस के निदान की पुष्टि प्रोजेरिन परीक्षण के पहले तीन प्रकारों में से एक की उपस्थिति है।

सबसे कमजोर मांसपेशियों का एक ईएमजी न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन विकारों (मुंह के तल की डिगैस्ट्रिक मांसपेशी में छोटी उंगली को हटाने वाली मांसपेशी) की विशेषताओं की पहचान करने के लिए किया जाता है। अध्ययन दिन के दौरान एएचईपी के उन्मूलन की पृष्ठभूमि के खिलाफ किया जाता है, व्यायाम के तुरंत बाद और व्यायाम के 2 मिनट बाद। एसीईपी की पृष्ठभूमि के खिलाफ ईएमजी घटना की प्रतिवर्तीता बहुत महत्वपूर्ण है - एम-प्रतिक्रिया के आयाम में वृद्धि। इलेक्ट्रोमोग्राफी 0.1-0.7 एस के अंतराल के साथ युग्मित आवेगों के साथ तंत्रिका उत्तेजना के जवाब में दूसरी मांसपेशी क्रिया क्षमता (आमतौर पर दोनों क्षमता बराबर होती है) के आयाम में कमी दिखाती है। मायस्थेनिया में, तंत्रिका की निरंतर उत्तेजना के साथ क्षमता के आयाम में कमी को एक पठार चरण या आयाम में वृद्धि से बदल दिया जाता है, जबकि अन्य बीमारियों में प्रतिक्रिया के आयाम में लगातार कमी होती है। व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर की गतिविधि को पंजीकृत करते समय, न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स को नुकसान के लक्षण अक्सर प्रकट होते हैं। 95% मामलों में, ईएमजी पैथोग्नोमोनिक परिवर्तनों को प्रकट करता है।

थाइमस ग्रंथि के ट्यूमर या हाइपरप्लासिया को बाहर करने के लिए, जो मायस्थेनिया ग्रेविस के 75% रोगियों में विकसित होता है, मीडियास्टिनम की गणना टोमोग्राफी, रेडियोन्यूक्लाइड स्कैनिंग की जाती है।

एक प्रतिरक्षाविज्ञानी अध्ययन से पता चलता है कि मायस्थेनिया ग्रेविस के ओकुलर रूप वाले 50% रोगियों में और सामान्यीकृत रूप वाले 80-90% रोगियों में कोलीनर्जिक रिसेप्टर्स के प्रति एंटीबॉडी की उपस्थिति होती है। थाइमोमा के साथ, कंकाल की मांसपेशियों के प्रतिजनों का भी पता लगाया जाता है।

इम्यूनोलॉजिकल स्टडी (एलिसा, आरआईए) मायस्थेनिया ग्रेविस वाले रोगियों के रक्त सीरम में एसीएचआर के लिए एंटीबॉडी का निर्धारण करने के लिए एक मात्रात्मक विधि है, जो 80% तक की संभावना के साथ निदान की पुष्टि करने की अनुमति देती है।

विभेदक निदान शर्तों के साथ किया जाता है, जिनमें से प्रमुख लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी है:

मायस्थेनिक सिंड्रोम (बोटुलिज़्म, एमिनोग्लाइकोसाइड समूह से एंटीबायोटिक दवाओं के साथ विषाक्तता, इटेन्को-कुशिंग रोग, एडिसन रोग, हाइपो- और हाइपरथायरायडिज्म, पोलियोमायोसिटिस);

मल्टीपल स्केलेरोसिस, न्यूरोइन्फेक्शन (एन्सेफलाइटिस, पोलीन्यूरोपैथी, एन्सेफेलोमाइलोपॉलीरेडिकुलोन्यूराइटिस): रोगियों में, नेत्रगोलक हाइपोरेफ्लेक्सिया, गतिभंग, बिगड़ा संवेदनशीलता, सीएसएफ में परिवर्तन के साथ होता है;

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस: लगातार कमजोरी, शोष, आकर्षण, कण्डरा सजगता में वृद्धि, बाबिन्स्की का लक्षण;

मायोपथी का नेत्र संबंधी रूप: नेत्रगोलक की गति का ptosis और सममितीय प्रतिबंध विशेषता है; ग्रसनी, गर्दन, अंगों और चेहरे की मांसपेशियों की हल्की कमजोरी;

माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथिस;

न्यूरोएंडोक्राइन सिंड्रोम;

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य रोग (ट्यूमर, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के संवहनी रोग): प्रतिवर्त गड़बड़ी, चालन विकार विशेषता हैं;

एस्थेनोन्यूरोटिक प्रतिक्रियाएं, क्रोनिक थकान सिंड्रोम, आदि।

इलाज।सामान्य सिद्धांत:

1. सामान्यीकृत रूप के साथ, रोगी को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है और शारीरिक गतिविधि तब तक सीमित होती है जब तक कि एंटीकोलिनेस्टरेज़ थेरेपी का चयन नहीं किया जाता है।

2. न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन को अवरुद्ध करने का मतलब है, साथ ही केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर निराशाजनक प्रभाव पड़ता है, contraindicated हैं,

और विशेष रूप से श्वसन केंद्र (कुनैन, क्विनिडाइन, प्रोप्रानोलोल, लिडोकेन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, पॉलीमीक्सिन, मॉर्फिन, बार्बिटुरेट्स, ट्रैंक्विलाइज़र) पर। 3. उपचार के उद्देश्य रोग की गंभीरता पर निर्भर करते हैं। एंटीकोलिनेस्टरेज़ ड्रग्स (ACEPs)- मायस्थेनिया ग्रेविस के लिए पसंद की दवाएं, एसिटाइलकोलाइन के विनाश को रोकती हैं और सिनैप्टिक फांक में इसके संचय में योगदान करती हैं, कोलीनर्जिक सिनैप्स पर कार्य करती हैं, बीबीबी (तालिका 11) में प्रवेश नहीं करती हैं। साइड इफेक्ट ऑटोनोमिक कोलीनर्जिक सिनेप्स पर एक साथ प्रभाव के कारण होते हैं और एएनएस की खुराक और टोन पर निर्भर करते हैं। यदि एसीएचई अवरोधक अधिक बार लिया जाता है, तो उन्हें कम किया जा सकता है, लेकिन छोटी खुराक में और भोजन के साथ, जो अवशोषण को धीमा कर देता है। कुछ स्थितियों (मासिक धर्म, संक्रमण, छूट) में, AHEP के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है, और उनकी खुराक कम हो जाती है। मरीजों को खुराक को अपने दम पर समायोजित करना सिखाया जाता है। एएचईपी के उपयोग के सापेक्ष मतभेद ब्रोन्कियल अस्थमा, गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस, कोरोनरी धमनी रोग, मिर्गी हैं।

तालिका 11एंटीकोलिनर्जिक दवाएं

तैयारी	कार्रवाई का समय	उपयोग के क्षेत्र
प्रोजेरिन (नियोस्टिग्माइन)	20-40 मिनट में कार्रवाई की शुरुआत, अवधि 2-4 घंटे	यह मुख्य रूप से दवा परीक्षण और तीव्र स्थितियों में उपयोग किया जाता है।
कलिमिन 60 एन, कलिमिन-फोर्ट (पाइरिडोस्टिग्माइन ब्रोमाइड)	45 मिनट में शुरू होगा, मान्य 4-8 घंटे खुराक के बीच का अंतराल 5-5.5 घंटे है।	सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला, अच्छी तरह से सहन करने वाला, बल्ब सहित सभी रूपों में प्रभावी। Kalimin forte (पैरेंट्रल) - महत्वपूर्ण कार्यों के उल्लंघन के मामले में और लगातार बल्ब पक्षाघात के साथ। रोगियों को दवाओं के पैरेन्टेरल प्रशासन में स्थानांतरित करते समय, यह ध्यान में रखा जाता है कि कलीमिना (60 मिलीग्राम) की 1 गोली प्रोजेरिन के 0.05% समाधान के 1 मिलीलीटर के बराबर है।

पूरक चिकित्सा: पोटेशियम की तैयारी (AHEP की कार्रवाई को लम्बा खींचना); पोटेशियम से भरपूर आहार (पके हुए आलू, सूखे खुबानी, केले, आदि); पोटेशियम-बख्शने वाली दवाएं (veroshpiron); पोटेशियम क्लोराइड 3.0 ग्राम / दिन समाधान, पाउडर, टैबलेट में AHEP की अधिकता को रोकने के लिए; कैल्शियम की तैयारी; टॉनिक (एलुथेरोकोकस, रोडियोला, ल्यूज़िया, पैंटोक्राइन के अर्क); मल्टीविटामिन, एमिनोफिललाइन (एक फॉस्फोडिएस्टरेज़ ब्लॉकर जो प्रीसानेप्टिक झिल्ली में सीएमपी की सामग्री को बढ़ाता है), एनाबॉलिक (राइबोक्सिन, रेटाबोलिल)।

रोगजनक चिकित्सा - थाइमेक्टोमी। दक्षता - 70-90%, छूट संभव है। सर्जिकल उपचार के लिए संकेत हैं:

क) मायस्थेनिया ग्रेविस के घातक रूप;

बी) मायस्थेनिया ग्रेविस का प्रगतिशील रूप;

ग) दोष की गंभीरता के आधार पर मायस्थेनिक अवस्था।

थाइमेक्टोमी के लिए मतभेद:

ए) गंभीर विघटित दैहिक रोग;

बी) बुढ़ापा।

प्रीऑपरेटिव तैयारी में संकेत के अनुसार रिस्टोरेटिव थेरेपी, प्लास्मफेरेसिस शामिल हैं - ग्लूकोकार्टिकोइड्स, विकिरण चिकित्सा (बच्चों और किशोरों में गर्भनिरोधक)।

ग्लूकोकार्टिकोइड्स (प्रेडनिसोलोन, डेक्सामेथासोन) दिखाया गया है जब अन्य विधियां अप्रभावी हैं। उन्हें दैनिक या हर दूसरे दिन, 60-150 मिलीग्राम / दिन (1-1.5 मिलीग्राम / किग्रा / दिन) सुबह, नाश्ते के तुरंत बाद, हर दूसरे दिन निर्धारित किया जाता है; एक स्पष्ट उत्तेजना के साथ, दैनिक (महत्वपूर्ण विकारों के मुआवजे तक), 5-7 दिनों के बाद (चिकित्सीय प्रभाव तक) वे हर दूसरे दिन योजना पर स्विच करते हैं। रखरखाव खुराक - हर दूसरे दिन 20-30 मिलीग्राम प्रति दिन, कई महीनों तक लिया जाता है। लगभग 75% रोगियों में कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी महत्वपूर्ण सुधार की ओर ले जाती है। स्थिर सुधार के बाद, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की खुराक धीरे-धीरे (कई महीनों में) रखरखाव तक कम हो जाती है (दैनिक 5-15 मिलीग्राम या हर दूसरे दिन 10-30 मिलीग्राम)। कभी-कभी कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स को पूरी तरह से रद्द करना संभव है। प्रारंभिक गिरावट से बचने के लिए, कम खुराक (25 मिलीग्राम प्रेडनिसोलोन हर दूसरे दिन) पर उपचार शुरू किया जा सकता है, जब तक कि दैनिक खुराक 100 मिलीग्राम तक नहीं पहुंच जाती या एक अच्छा प्रभाव प्राप्त नहीं हो जाता है, तब तक हर तीसरी खुराक में 12.5 मिलीग्राम की खुराक में क्रमिक वृद्धि होती है। 6-7 सप्ताह के उपचार के बाद सुधार देखा जाता है। इन मामलों में खुराक पहली खुराक के 3 महीने से पहले कम नहीं होने लगती है।

Plasmapheresisएक्ससेर्बेशन, मायस्थेनिक क्राइसिस, प्रीऑपरेटिव तैयारी, कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी की अप्रभावीता के लिए निर्धारित। 3-5 सत्र हर दूसरे दिन किए जाते हैं, फिर सप्ताह में 2-3 बार। प्लास्मफेरेसिस प्लाज्मा एक्सचेंज या प्रोटीन विकल्प के उपयोग के साथ किया जाता है। एंटीबॉडी को हटाने के लिए, और मिश्रित संकटों और बड़े पैमाने पर ड्रग थेरेपी की अप्रभावीता के मामले में - डिटॉक्सिफाई करने के लिए, मायस्थेनिया ग्रेविस के सामान्यीकृत रूप वाले रोगियों में हेमोसर्प्शन और एंटरोसॉर्प्शन किया जाता है।

साइटोस्टैटिक्स (अज़ैथियोप्रिन, साइक्लोफॉस्फ़ामाइड और साइक्लोस्पोरिन) रक्त परीक्षण के नियंत्रण में निर्धारित। इम्युनोग्लोबुलिन जी की तैयारी (में / में 0.4 ग्राम / किग्रा / दिन प्रतिदिन 5 दिनों के लिए; या 3-5 ग्राम प्रति कोर्स) मायस्थेनिक या मिश्रित संकट के दौरान, अंतःक्रियात्मक संक्रमणों में प्रभावी होते हैं।

संकट उपचारइसका उद्देश्य महत्वपूर्ण विकारों के मुआवजे, उत्तेजना से राहत और चयापचय संबंधी विकारों को खत्म करना है। मायस्थेनिक संकट के उपचार में, AHEP को पैरेन्टेरली (कलिमिन-फोर्ट 1-1.5 मिली IV या IM हर 4-5 घंटे या प्रोजेरिन 1.5-2 मिली हर 3 घंटे में) प्रशासित किया जाता है। एएलवी, एएचईपी के पूर्ण उन्मूलन के साथ, अंतःक्रियात्मक संक्रमणों को रोकने के लिए जीवाणुरोधी दवाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी की नियुक्ति की जाती है। तंत्र से वियोग केवल 30 मिनट के सहज श्वास के बाद किया जाता है, श्वसन संबंधी विकारों के मुआवजे के साथ और 5-6 घंटे के लिए कलीमिना-फोर्ट की पृष्ठभूमि के खिलाफ। ग्लूकोकार्टोइकोड्स की बड़ी खुराक एक वैकल्पिक योजना (पल्स थेरेपी - 1000) के अनुसार निर्धारित की जाती है -2000 मिलीग्राम IV हर दूसरे दिन ड्रिप) मौखिक रूप से बाद में स्थानांतरण के साथ। वे कार्डियोपल्मोनरी गतिविधि को भी स्थिर करते हैं। प्लास्मफेरेसिस, सामान्य मानव इम्युनोग्लोबुलिन के अंतःशिरा संक्रमण किए जाते हैं। कोलीनर्जिक संकट को एट्रोपिन, कोलिनेस्टरेज़ रिएक्टिवेटर्स (डिपिरोक्सिम) द्वारा रोका जाता है; विषहरण का प्रयोग करें।

मांसपेशियों के रोगों की बात करें तो, हमारा मतलब धारीदार मांसपेशियों के रोगों से है - जिसे एक व्यक्ति इच्छाशक्ति द्वारा नियंत्रित कर सकता है (आंतरिक अंगों की मांसपेशियां, जिन्हें चिकनी मांसपेशियां कहा जाता है, व्यक्ति की इच्छा की परवाह किए बिना गति में सेट होती हैं, क्योंकि उनका कार्य किसके द्वारा नियंत्रित होता है) स्वायत्त (स्वायत्त) तंत्रिका तंत्र)।

मांसपेशियों के मुख्य रोग टूटना (अक्सर आघात का परिणाम), साथ ही अधिग्रहित और जन्मजात रोग हैं। जन्मजात मायोपैथी (मांसपेशियों में कमजोरी और शोष) के पहले लक्षण बच्चों और यहां तक ​​कि नवजात शिशुओं में भी दिखाई देते हैं। जन्मजात मायोपैथी लाइलाज है। एक्वायर्ड मायोपैथी सबसे अधिक बार ऑटोइम्यून बीमारियों (जैसे, स्क्लेरोडर्मा, डर्माटोमायोसिटिस) से जुड़ी होती है।

निदान

निदान एक रक्त परीक्षण द्वारा स्थापित किया गया है। कुछ प्रोटीन ऐसे होते हैं जो स्वस्थ शरीर में मांसपेशियों की कोशिकाओं में पाए जाते हैं। जब ये कोशिकाएं (मायोसाइट्स) बीमार हो जाती हैं, तो उनमें से कुछ मर जाती हैं, और ये प्रोटीन यौगिक रक्तप्रवाह में प्रवेश कर जाते हैं। रक्त परीक्षण यह निर्धारित करता है कि रक्त में प्रोटीन की मात्रा बढ़ गई है या नहीं। एक विशेष उपकरण की मदद से, डॉक्टर एक इलेक्ट्रोमोग्राम रिकॉर्ड करता है, इसके आंकड़ों के अनुसार, कोई मांसपेशियों की बीमारी की प्रकृति का न्याय कर सकता है। इसके अलावा, यह पता लगाना आवश्यक है कि क्या नसें प्रभावित हैं। इस उद्देश्य के लिए, एक उपकरण बनाया गया है जो तंत्रिकाओं के साथ आवेगों के प्रसार के बारे में जानकारी प्रदान करता है। अंतिम निदान पद्धति एक बायोप्सी है। डॉक्टर मांसपेशियों के ऊतकों में एक खोखली सुई डालते हैं और उसका एक नमूना लेते हैं, जिसकी जांच माइक्रोस्कोप के तहत की जाती है। निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी किया जाता है।

मांसपेशियों आंसू

लक्षण:

• अत्यधिक उपयोग के कारण मांसपेशियों में दर्द।
• हेमेटोमा के कारण मांसपेशियों में गहरापन या सूजन महसूस होती है।

अत्यधिक तनाव के कारण, व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर या पूरी मांसपेशी फट सकती है। यह किसी दुर्घटना या खेल के दौरान हो सकता है। यदि अधिकांश मांसपेशी फाइबर फटे हुए हैं, तो एक अवसाद प्रकट होता है, जो स्पर्श से निर्धारित होता है।

तेज दर्द होता है। यदि अधिकांश या पूरी मांसपेशियां फट जाती हैं, तो सर्जरी की आवश्यकता होती है। प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करते समय, प्रभावित क्षेत्र पर बर्फ लगाने की सलाह दी जाती है। ठंड दर्द को कम करती है, सूजन-रोधी का काम करती है, ऊतकों को गंभीर सूजन से बचाती है। बाद में, चिकित्सीय व्यायाम मांसपेशियों को मजबूत करने में मदद करते हैं।

सबसे अधिक बार, "ठंडी" मांसपेशियां अभी भी फटी हुई हैं, अर्थात। जब अत्यधिक भार अपर्याप्त रूप से तैयार मांसपेशियों पर पड़ता है। इसलिए, गहन खेलों से पहले, उन्हें गर्म करने के लिए व्यायाम आवश्यक हैं (व्यायाम खींचना, मालिश करना)।

जन्मजात मायोपैथी

लक्षण:

• प्रभावित मांसपेशियों की कमजोरी।
• नरम, एटोनिक मांसपेशियां जो असामान्य रूप से बड़ी या छोटी हो सकती हैं।
• दर्द।
• दौरे।
• व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर की मरोड़।

सभी रोग जो मांसपेशियों के ऊतकों में कमी का कारण बनते हैं और मांसपेशियों के कार्य के उल्लंघन या समाप्ति के साथ होते हैं, जन्मजात होते हैं। सबसे पहले, नवजात शिशुओं में मांसपेशी शोष का निदान करना संभव नहीं है। हालांकि, यह तुरंत स्पष्ट हो जाता है कि नवजात शिशुओं की मांसपेशियां कमजोर हैं या नहीं। ऐसे लोग जीवन भर विकलांग रहते हैं। इसके अलावा, मांसपेशियों के शोष के कुछ रूपों की उपस्थिति में, औसत जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है, जीवन के पहले या दूसरे वर्ष में बच्चों की मृत्यु हो सकती है।

एक विशेष आहार का पालन करना और कार्बोहाइड्रेट और वसा में उच्च खाद्य पदार्थों से बचना आवश्यक है। इसके अलावा, चिकित्सीय अभ्यास निर्धारित हैं, लेकिन अभ्यास बहुत सावधानी से चुने जाते हैं, क्योंकि। कुछ रोगों में यह हानिकारक हो सकता है।

ऐंठन

एक्सिकोसिस (शरीर का निर्जलीकरण) और इलेक्ट्रोलाइट्स (लवण) के असंतुलन के परिणामस्वरूप, मांसपेशियों में ऐंठन दिखाई दे सकती है: मांसपेशियां सिकुड़ती हैं और सख्त होती हैं, फिर वे धीरे-धीरे आराम करती हैं। यह ऐंठन आमतौर पर रात या सुबह के समय होती है। व्यक्ति को अचानक बहुत तेज दर्द होने लगता है। बुजुर्गों में दौरे विशेष रूप से आम हैं। यदि मांसपेशियां लगातार बहुत अधिक भार में होती हैं और उनका पोषण बाधित होता है, तो सख्त दिखाई दे सकता है। मांसपेशियों के तंतुओं का संयोजी ऊतक में पुनर्जन्म होता है, जो घने गांठों के रूप में दिखाई देता है। रोगी को बहुत सारे तरल पदार्थ पीने की सलाह दी जाती है। इस प्रकार, शरीर का जल-नमक संतुलन बहाल हो जाता है।

यदि मांसपेशियों की दर्दनाक स्थिति दूर नहीं होती है, तो आपको डॉक्टर को देखने की जरूरत है। मांसपेशियों के सख्त होने का इलाज मालिश, विटामिन ई और थर्मल उपचार से किया जाता है।

आमवाती रोग

कई अलग-अलग आमवाती रोग हैं जो या तो मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं या (अधिक बार) रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करते हैं जो उन्हें खिलाती हैं। सबसे पहले कंधों और कूल्हों में दर्द होता है। कुछ आमवाती रोग, जैसे कि डर्माटोमायोसिटिस, कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं। ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के साथ हार्मोनल उपचार प्रभावी है। वे भड़काऊ प्रक्रिया को दबाते हैं, लेकिन कई दुष्प्रभाव पैदा करते हैं। इसलिए, आमतौर पर आमवाती रोगों के लक्षणों को अन्य प्रभावी विरोधी भड़काऊ दवाओं या फिजियोथेरेपी की मदद से दबाने की कोशिश की जाती है।

मांसपेशियों में सूजन (मायोसिटिस)

मायोसिटिस के लक्षण आमवाती रोगों के समान होते हैं, हालांकि, मायोसिटिस के साथ, मांसपेशियां स्वयं भी प्रभावित होती हैं। मायोसिटिस की विशेषता न केवल दर्द से होती है, बल्कि स्पष्ट मांसपेशियों की कमजोरी से भी होती है। मायोसिटिस का इलाज आमवाती रोगों की तरह ही किया जाता है।

खनिज की कमी

मांसपेशियों को ठीक से काम करने के लिए पर्याप्त मात्रा में कुछ पदार्थों की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, पोटेशियम की कमी के परिणामस्वरूप पक्षाघात हो सकता है। यह विशेष रूप से बच्चों और युवाओं के लिए एक कठिन दिन के बाद सुबह के समय तीव्र होता है। पोटेशियम की तैयारी के साथ उपचार किया जाता है। इसके अलावा, बिस्तर पर जाने से पहले, आपको अधिक भोजन या अधिक व्यायाम नहीं करना चाहिए।

एंजाइम की कमी

बच्चों में कभी-कभी एक विशेष एंजाइम की जन्मजात कमी होती है। अक्सर ग्लाइकोजन और ग्लूकोज को तोड़ने वाले एंजाइमों के कार्य का उल्लंघन होता है, जो मांसपेशियों के लिए ऊर्जा का एक स्रोत हैं। एंजाइमों की जन्मजात कमी के कारण, मांसपेशियों को अपर्याप्त ऊर्जा प्राप्त होती है, जिसके परिणामस्वरूप वे कमजोर हो जाते हैं। एंजाइम की कमी वाले सिंड्रोम वाले व्यक्ति को तीव्र शारीरिक गतिविधि से बचना चाहिए।

दर्दनाक थकान

एसिडोसिस के कारण दर्दनाक मांसपेशियों की थकान होती है। भारी शारीरिक परिश्रम के दौरान आवश्यक ऊर्जा प्राप्त करने के लिए, उपलब्ध ग्लूकोज को लैक्टिक एसिड में तोड़ दिया जाता है, जिसे रक्त शरीर से जल्दी से निकालने में सक्षम नहीं होता है। मांसपेशियों में लैक्टिक एसिड बनने लगता है, जिससे दर्द होने लगता है।

धारीदार कंकाल की मांसपेशी की शारीरिक और ऊतकीय इकाई एक फाइबर है, जो एक माइक्रोस्कोप के तहत, एक लंबी बेलनाकार कोशिका की तरह दिखता है, जिसकी पूरी लंबाई में कई नाभिक वितरित होते हैं। कई समानांतर तंतुओं को एक बंडल में जोड़ा जाता है जो नग्न आंखों को दिखाई देता है। कंकाल की मांसपेशी की कार्यात्मक इकाई मोटर इकाई है, जिसमें शामिल हैं: (1) पूर्वकाल सींग कोशिका, जिसका शरीर रीढ़ की हड्डी के उदर ग्रे पदार्थ में स्थित है; (2) इसका अक्षतंतु, जो रीढ़ की हड्डी से उदर की ओर से निकलता है और माइलिन म्यान से ढके परिधीय तंत्रिका में प्रवेश करता है; (3) कई "लक्षित" मांसपेशी फाइबर जो एक बंडल बनाते हैं। इस प्रकार, मांसपेशियों की गतिविधि की न्यूनतम प्राकृतिक अभिव्यक्ति एक मोटर न्यूरॉन का कार्य है, जिससे संबंधित मांसपेशी फाइबर का संकुचन होता है।

फिब्रिलेशन मांसपेशियों के आकर्षण से कैसे अलग है?

फाइब्रिलेशन एकल मांसपेशी फाइबर का सहज संकुचन है। फाइब्रिलेशन के परिणामस्वरूप मांसपेशियों में संकुचन नहीं होता है और इसे त्वचा के माध्यम से नहीं देखा जा सकता है (शायद ही कभी, इसे जीभ की मांसपेशियों में देखा जा सकता है)। यह इलेक्ट्रोमोग्राफिक परीक्षा द्वारा मांसपेशियों में अनियमित अतुल्यकालिक शॉर्ट (1-5 एमएस) लो-वोल्टेज (20-300 μV) डिस्चार्ज के रूप में पाया जाता है (एक नियम के रूप में, 1 से 30 डिस्चार्ज 1 एस में होते हैं)। फिब्रिलेशन आमतौर पर एक मोटर न्यूरॉन के कॉर्पस या अक्षतंतु को चोट लगने के साथ होता है, लेकिन इसे प्राथमिक मांसपेशी विकारों जैसे कि मायोपैथी में भी देखा जा सकता है।

Fasciculation एक बंडल के भीतर मांसपेशी फाइबर का एक सहज, अपेक्षाकृत तुल्यकालिक संकुचन है, जो कि एक मोटर इकाई बनाने वाले मांसपेशी फाइबर का संकुचन है। इस मामले में, त्वचा के माध्यम से दिखाई देने वाली मांसपेशियों में संकुचन देखा जा सकता है। एक इलेक्ट्रोमायोग्राफिक अध्ययन से पता चलता है कि फिब्रिलेशन के दौरान डिस्चार्ज की तुलना में एक डिस्चार्ज लंबा (8-20 एमएस) और उच्च वोल्टेज (2-6 एमवी) है। 1-50/मिनट की आवृत्ति के साथ अनियमित अंतराल पर फासीक्यूलेशन होते हैं। स्वस्थ लोगों में निचले पैर की मांसपेशियों और हाथों और पैरों की छोटी मांसपेशियों का सौम्य आकर्षण हो सकता है। प्राथमिक मांसपेशी विकारों के लिए, आकर्षण विशेषता नहीं है। सबसे अधिक बार, यह निषेध से जुड़ा होता है और विशेष रूप से तब स्पष्ट होता है जब पूर्वकाल सींग की कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, उदाहरण के लिए, वेर्डनिग-हॉफमैन रोग में।

तीव्र सामान्य कमजोरी के कारण क्या हैं?

संक्रमण के बाद की अवधि में संक्रमण और स्वास्थ्य लाभ: तीव्र संक्रामक मायोसिटिस, गुइलेन-बैरे सिंड्रोम, एंटरोवायरस संक्रमण।

चयापचय संबंधी विकार: तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया, जन्मजात टायरोसिनेमिया।

न्यूरोमस्कुलर नाकाबंदी: बोटुलिज़्म, टिक पक्षाघात।

आवधिक पक्षाघात: पारिवारिक (हाइपरकेलेमिक, हाइपोकैलेमिक, नॉरमोकैलेमिक)।

यदि बच्चे को मांसपेशियों में कमजोरी है, तो इतिहास और शारीरिक परीक्षण से कौन से निष्कर्ष मायोपैथी का समर्थन करते हैं?

इतिहास:
- रोग का क्रमिक विकास।
- समीपस्थ क्षेत्रों में मांसपेशियों की कमजोरी अधिक स्पष्ट होती है (यह ध्यान देने योग्य है, उदाहरण के लिए, सीढ़ियां चढ़ते और दौड़ते समय), जबकि बाहर के क्षेत्रों में कमजोरी न्यूरोपैथी की विशेषता है।
- संवेदी गड़बड़ी की अनुपस्थिति, जैसे झुनझुनी सनसनी।
- आंतों और मूत्राशय के विकास में विसंगतियों का अभाव।

शारीरिक जाँच:
- अधिक समीपस्थ, अधिक स्पष्ट मांसपेशियों की कमजोरी (अपवाद - मायोटोनिक डिस्ट्रोफी)।
- गोवर्स का एक सकारात्मक संकेत (रोगी, बैठने की स्थिति से उठकर सीधा हो जाता है, श्रोणि करधनी और निचले छोरों की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण अपने हाथों को अपने कूल्हों पर टिका देता है)।
- गर्दन के फ्लेक्सर्स एक्सटेंसर से कमजोर होते हैं।
- प्रारंभिक अवस्था में, सामान्य या कुछ हद तक कमजोर रिफ्लेक्सिस नोट किए जाते हैं।
- सामान्य संवेदनशीलता।
- मांसपेशी शोष है, लेकिन कोई आकर्षण नहीं है।
- कुछ डिस्ट्रोफी में, मांसपेशी अतिवृद्धि देखी जाती है।

एक इलेक्ट्रोमायोग्राफिक अध्ययन मायोपैथिक और न्यूरोजेनिक विकारों के बीच अंतर करने में कैसे मदद करता है?

एक इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि को आराम से और स्वैच्छिक आंदोलनों के दौरान मापता है। आम तौर पर, एक्शन पोटेंशिअल में एक मानक अवधि और आयाम और विशेषता 2-4 चरण होते हैं। मायोपैथियों के साथ, उनकी अवधि और आयाम कम हो जाते हैं, न्यूरोपैथी के साथ वे बढ़ जाते हैं। दोनों विकारों में, अतिरिक्त चरण (पॉलीफेसिक इकाइयां) नोट किए जाते हैं।

स्यूडोपैरालिसिस और ट्रू न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी में क्या अंतर है?

छद्म पक्षाघात (हिस्टेरिकल पक्षाघात) रूपांतरण प्रतिक्रियाओं में देखा जा सकता है (यानी, भावनात्मक संघर्ष की शारीरिक अभिव्यक्ति में)। रूपांतरण प्रतिक्रियाओं के दौरान, संवेदनशीलता परेशान नहीं होती है, गहरी कण्डरा सजगता और बाबिन्स्की प्रतिवर्त संरक्षित होते हैं। नींद के दौरान हलचल हो सकती है। एकतरफा पक्षाघात के साथ, हूवर परीक्षण मदद करता है। डॉक्टर अपनी पीठ के बल लेटे हुए रोगी के स्वस्थ पैर की एड़ी के नीचे अपना हाथ रखता है और दर्द वाले पैर को ऊपर उठाने के लिए कहता है। स्यूडोपैरालिसिस के साथ, रोगी डॉक्टर के हाथ पर एड़ी नहीं दबाता है।

मांसपेशी हाइपोटेंशन के लिए विभेदक निदान क्या है?

नवजात शिशुओं और 1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में मस्कुलर हाइपोटेंशन एक सामान्य लेकिन गैर-विशिष्ट संकेत है। हाइपोटेंशन कर सकते हैं:

1) किसी भी तीव्र विकृति (सेप्सिस, सदमा, निर्जलीकरण, हाइपोग्लाइसीमिया) का एक गैर-विशिष्ट संकेत होना;

2) अंतर्निहित क्रोमोसोमल असामान्यताओं का संकेत माना जा सकता है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम;

3) संयोजी ऊतक के विकृति को इंगित करें, जो अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता से जुड़ा हुआ है;

4) चयापचय एन्सेफैलोपैथी के साथ होता है जो हाइपोथायरायडिज्म, लोव सिंड्रोम, कैनावन रोग के साथ विकसित होता है;

5) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी का संकेत दें - सेरिबैलम की शिथिलता, रीढ़ की हड्डी की तीव्र विकृति, न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी, सेरेब्रल पाल्सी का हाइपोटोनिक रूप या सौम्य जन्मजात हाइपोटेंशन।

हाइपोटेंशन के विभेदक निदान में तीव्र एन्सेफैलोपैथी के संकेतों की अनुपस्थिति में, सबसे पहले निम्नलिखित प्रश्न का उत्तर देना आवश्यक है: क्या रोगी हाइपोटेंशन के बावजूद पर्याप्त मजबूत है, या वह कमजोर और हाइपोटोनिक है? कमजोरी और हाइपोटेंशन का संयोजन पूर्वकाल सींग या परिधीय न्यूरोमस्कुलर तंत्र की कोशिकाओं के विकृति को इंगित करता है, जबकि एक रोगी में ताकत बनाए रखते हुए हाइपोटेंशन मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी के रोगों की विशेषता होने की अधिक संभावना है।

मायोटोनिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ क्या हैं?

मायोटोनिया एक दर्द रहित टॉनिक ऐंठन या संकुचन के बाद देरी से मांसपेशियों में छूट है। निचोड़ते समय (हाथ मिलाते समय) मायोटोनिया का पता लगाया जा सकता है, यह तीव्र स्क्विंटिंग (या रोते हुए बच्चे में आँखें खोलने में देरी) द्वारा इंगित किया जाता है, ऊपर देखते समय पलक उठाने में देरी; मायोटोनिया का भी कुछ क्षेत्रों में (अंगूठे या जीभ के आधार पर प्रतिष्ठा के क्षेत्र में) टक्कर के साथ पता लगाया जा सकता है।

नवजात को कमजोरी और मांसपेशियों में हाइपोटेंशन है। इतिहास में गर्भावस्था और प्रसव के किस विकृति की उपस्थिति मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का सुझाव दे सकती है?

मां के इतिहास में सहज गर्भपात, पॉलीहाइड्रमनिओसिस, भ्रूण की मोटर गतिविधि में वृद्धि, श्रम के दूसरे चरण में लंबे समय तक, प्लेसेंटा को बनाए रखना, प्रसवोत्तर रक्तस्राव मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के विकास की संभावना को बढ़ाता है। चूंकि मां को जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का भी निदान किया जा सकता है, इसलिए उसे बच्चे की तरह, पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा और ईएमजी की आवश्यकता होती है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक पूर्वनिर्धारित घटना का उदाहरण क्यों है?

आनुवंशिक अध्ययनों से पता चलता है कि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी 19वें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर प्रोटीन किनसे जीन में ट्रिन्यूक्लियोटाइड के विस्तार पर आधारित है। प्रत्येक बाद की पीढ़ी में, इस ट्रिन्यूक्लियोटाइड के दोहराव की संख्या बढ़ सकती है, कभी-कभी हजारों दोहराव पाए जाते हैं (आमतौर पर 40 से कम), और रोग की गंभीरता दोहराव की संख्या से संबंधित होती है। इस प्रकार, प्रत्येक बाद की पीढ़ी में, कोई बीमारी के पहले और अधिक स्पष्ट अभिव्यक्ति ("प्रीमोनिशन" घटना) की उम्मीद कर सकता है।

शिशु बोटुलिज़्म के पैथोफिज़ियोलॉजी और फ़ूडबोर्न बोटुलिज़्म के पैथोफिज़ियोलॉजी के बीच अंतर क्या है?

शिशु बोटुलिज़्म क्लोस्ट्रीडियम बोटुलिनम बीजाणुओं के अंतर्ग्रहण के कारण होता है, जो बच्चे की आंतों में विष का विकास और उत्पादन शुरू करते हैं। बीजाणुओं की उत्पत्ति अक्सर अज्ञात रहती है; कुछ विशेषज्ञों का मानना ​​है कि उनका स्रोत शहद है; वे कॉर्न सिरप में भी पाए जाते हैं। इसलिए, उपरोक्त उत्पादों को 1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों को देने की अनुशंसा नहीं की जाती है। फ़ूड बोटुलिज़्म में, टॉक्सिन पहले से ही भोजन में मौजूद होता है। बीजाणुओं का विकास तब होता है जब उत्पादों को अवायवीय परिस्थितियों में ठीक से संरक्षित या संग्रहीत नहीं किया जाता है; विषाक्तता तब होती है जब पर्याप्त गर्मी उपचार द्वारा विष को निष्क्रिय नहीं किया गया हो। शायद ही कभी, ऊतक बोटुलिज़्म तब होता है जब बीजाणु एक गहरे घाव में प्रवेश करते हैं और उसमें विकसित होते हैं।

शिशु बोटुलिज़्म वाले बच्चों में इंटुबैषेण के लिए सबसे पहला संकेत क्या है?

वायुमार्ग में सुरक्षात्मक सजगता का नुकसान श्वसन विफलता या श्वसन गिरफ्तारी से पहले नोट किया गया है, क्योंकि डायाफ्राम का कार्य तब तक बिगड़ा नहीं है जब तक कि 90-95% सिनैप्टिक रिसेप्टर्स प्रभावित नहीं होते हैं। हाइपरकार्बिया या हाइपोक्सिया वाले बच्चे में सांस लेने की धमकी की संभावना बहुत अधिक है।

शिशु बोटुलिज़्म के लिए एंटीबायोटिक्स और एंटीटॉक्सिन का उपयोग क्यों नहीं किया जाता है?

- निदान के समय तक, अधिकांश रोगियों की स्थिति आमतौर पर स्थिर हो जाती है या सुधरने लगती है।
- एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग से बैक्टीरिया की मृत्यु हो सकती है और अतिरिक्त मात्रा में विष निकल सकता है।
- एनाफिलेक्सिस और सीरम बीमारी का उच्च जोखिम।
- रोग की पूरी अवधि के दौरान, अनबाउंड टॉक्सिन के संचलन का पता नहीं चलता है।
- विष अपरिवर्तनीय रूप से बांधता है (नए तंत्रिका अंत की वृद्धि के कारण वसूली संभव है)।
- गहन रखरखाव चिकित्सा के लिए पूर्वानुमान पहले से ही बहुत अनुकूल है।

यदि बोटुलिज़्म का संदेह है तो गंभीर कमजोरी वाले बच्चे को एमिनोग्लाइकोसाइड्स का प्रशासन अपेक्षाकृत contraindicated क्यों है?

बोटुलिनम विष प्रीसानेप्टिक टर्मिनलों से एसिटाइलकोलाइन की रिहाई को अपरिवर्तनीय रूप से रोकता है। अमीनोग्लाइकोसाइड्स, टेट्रासाइक्लिन, क्लिंडामाइसिन और ट्राइमेथोप्रिम भी एसिटाइलकोलाइन की रिहाई में हस्तक्षेप करते हैं। इसलिए, बोटुलिज़्म के मामले में, वे विष के साथ सहक्रियात्मक रूप से कार्य करेंगे, जिससे रोगी की स्थिति में गिरावट आएगी।

पर्वतीय क्षेत्रों में बोटुलिज़्म सबसे आम क्यों है?

खाद्य जनित बोटुलिज़्म के अधिकांश मामले अनुचित तरीके से डिब्बाबंद या पका हुआ भोजन खाने से जुड़े होते हैं। आमतौर पर, विष उबालने के 10 मिनट बाद निष्क्रिय हो जाता है। हालांकि, पहाड़ी क्षेत्रों में पानी कम तापमान पर उबलता है और विष को नष्ट करने के लिए दस मिनट पर्याप्त नहीं हो सकते हैं।

नवजात शिशुओं में मायस्थेनिया ग्रेविस को शिशु बोटुलिज़्म से कैसे अलग करें?

नवजात शिशुओं में, बोटुलिज़्म के पृथक मामलों का वर्णन किया गया है। बच्चे को नियोनेटल यूनिट से छुट्टी मिलने के बाद लक्षण हमेशा दिखाई देते हैं। कब्ज आमतौर पर बोटुलिज़्म का अग्रदूत होता है, बाद में चेहरे और ग्रसनी की मांसपेशियों की कमजोरी विकसित होती है, ptosis, फैलाव और पुतलियों की प्रकाश की कमजोर प्रतिक्रिया, गहरी कण्डरा सजगता का दमन नोट किया जाता है। एड्रोफोनियम इंजेक्शन के बाद मांसपेशियों की ताकत नहीं बढ़ती है। ईएमजी विशेषता परिवर्तन दिखाता है - कम कम-आयाम पॉलीफेसिक क्षमता और बार-बार तंत्रिका उत्तेजना के साथ प्रेरित मांसपेशियों की क्षमता के आयाम में वृद्धि। मल की जांच से क्लोस्ट्रीडियम या विष का पता चल सकता है।

मायस्थेनिया ग्रेविस का आमतौर पर जन्म के समय या जीवन के पहले दिनों में निदान किया जाता है। मायस्थेनिया भाई-बहनों में या प्रभावित बच्चे की मां में पाया जा सकता है। मांसपेशियों की कमजोरी के क्षेत्रों का स्थानीयकरण मायस्थेनिया ग्रेविस के उपप्रकार पर निर्भर करता है; पुतलियाँ और गहरी कण्डरा सजगता सामान्य थी। ईएमजी पर - तंत्रिका की बार-बार उत्तेजना के साथ यौगिक मोटर क्षमता के आयाम में एक प्रगतिशील कमी। एड्रोफोनियम की शुरूआत से शारीरिक शक्ति में अस्थायी वृद्धि होती है और ईएमजी के दौरान बार-बार तंत्रिका उत्तेजना के लिए रोग संबंधी प्रतिक्रिया को रोकता है।

उस नवजात शिशु के लिए क्या जोखिम है जिसकी माँ को मायस्थेनिया ग्रेविस है?

निष्क्रिय रूप से अधिग्रहित नवजात मायस्थेनिया ग्रेविस, मायस्थेनिया ग्रेविस वाली महिलाओं से पैदा होने वाले लगभग 10% बच्चों में विकसित होता है, जो धारीदार मांसपेशी एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर (AChR) में एंटीबॉडी के ट्रांसप्लासेंटल ट्रांसफर के कारण होता है। मायस्थेनिया के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले घंटों या दिनों में दिखाई देते हैं। पैथोलॉजिकल मांसपेशियों की कमजोरी के कारण खाने में कठिनाई, सामान्य कमजोरी, हाइपोटेंशन और श्वसन अवसाद होता है। केवल 15% मामलों में पीटोसिस और ओकुलोमोटर विकार देखे जाते हैं। एंटी-एसीएचआर-इम्युनोग्लोबुलिन की सामग्री में कमी के साथ कमजोरी कम स्पष्ट हो जाती है। एक नियम के रूप में, लक्षण लगभग 2 सप्ताह तक चलते हैं, लेकिन उन्हें पूरी तरह से गायब होने में कई महीने लग सकते हैं। आमतौर पर, रखरखाव चिकित्सा पर्याप्त है; कभी-कभी नियोस्टिग्माइन को अतिरिक्त रूप से प्रति ओएस या इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जाता है।

किशोर और जन्मजात मायस्थेनिया ग्रेविस के पैथोफिजियोलॉजिकल तंत्र के बीच अंतर क्या है?

किशोर और वयस्क मायस्थेनिया ग्रेविस (साथ ही वयस्क मायस्थेनिया ग्रेविस) न्यूरोमस्कुलर जंक्शन के पोस्टसिनेप्टिक क्षेत्र में एसीएचआर को एंटीबॉडी के संचलन पर आधारित है। जन्मजात मायस्थेनिया ग्रेविस में कोई ऑटोइम्यून तंत्र नहीं है। इसकी घटना पूर्व और पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली में रूपात्मक या शारीरिक दोषों की उपस्थिति से जुड़ी हुई है, जिसमें बिगड़ा हुआ एसीएच संश्लेषण, अंत प्लेट क्षेत्र में एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की कमी और एसीएचआर की कमी शामिल है।

एड्रोफोनियम इंजेक्शन टेस्ट कैसे किया जाता है?

एड्रोफोनियम एक तेज़-अभिनय, लघु-अभिनय एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवा है। यह एसीएच के टूटने को कम करके और सिनैप्स ज़ोन में इसकी एकाग्रता को बढ़ाकर मायस्थेनिया ग्रेविस के लक्षणों की गंभीरता को कम करता है। 0.015 मिलीग्राम / किग्रा की एक खुराक को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है; सहिष्णुता के मामले में, पूर्ण खुराक लागू होती है - 0.15 मिलीग्राम / किग्रा (10 मिलीग्राम तक)। यदि आंख की मांसपेशियों के कामकाज में उल्लेखनीय सुधार होता है और अंगों की ताकत में वृद्धि होती है, तो सबसे अधिक संभावना है कि मायस्थेनिया ग्रेविस है। कोलीनर्जिक संकट के संभावित विकास को देखते हुए एट्रोपिन और कार्डियोपल्मोनरी रिससिटेशन (सीपीआर) तैयार करना आवश्यक है, जो ब्रैडीकार्डिया, हाइपोटेंशन, उल्टी, ब्रोन्कोस्पास्म की विशेषता है।

क्या किशोर मायस्थेनिया ग्रेविस का निदान एक नकारात्मक एंटीबॉडी परीक्षण द्वारा खारिज कर दिया गया है?

बहिष्कृत नहीं। मायस्थेनिया ग्रेविस वाले 90% बच्चों में एंटी-एसीएचआर-इम्युनोग्लोबुलिन की एक औसत दर्जे की मात्रा होती है, लेकिन शेष 10% बच्चों में उनकी अनुपस्थिति से डॉक्टर की सतर्कता कम नहीं होनी चाहिए, खासकर जब से उनके लक्षण कम स्पष्ट होते हैं (केवल आंख की मांसपेशियों की कमजोरी या न्यूनतम सामान्य कमजोरी देखी जा सकती है)। संदिग्ध मामलों में, निदान की पुष्टि के लिए अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है (एड्रोफोनियम, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन, एकल-फाइबर ईएमजी की शुरूआत के साथ परीक्षण)।

रीढ़ की हड्डी के धूसर पदार्थ के पूर्वकाल सींग की कोशिकाओं को क्षति के चार विशिष्ट लक्षण क्या हैं?

कमजोरी, आकर्षण, मांसपेशी शोष और हाइपोरेफ्लेक्सिया।

डायस्ट्रोफिन का नैदानिक ​​महत्व क्या है?

डिस्ट्रोफी एक मांसपेशी प्रोटीन है। यह माना जाता है कि इसका कार्य धारीदार और हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं के संकुचन तंत्र को कोशिका झिल्ली से जोड़ना है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में, जीन उत्परिवर्तन के कारण यह प्रोटीन पूरी तरह से अनुपस्थित है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में, इस प्रोटीन की मात्रा कम हो जाती है या (दुर्लभ मामलों में) प्रोटीन अणु आकार में असामान्य होते हैं।

डचेन और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बीच अंतर कैसे करें?

Duchenne पेशी dystrophy
आनुवंशिकी: एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस; डायस्ट्रोफिन जीन में कई अलग-अलग विलोपन या बिंदु उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण प्रोटीन होता है। नए उत्परिवर्तन होते हैं। महिला वाहकों में हल्की मांसपेशियों में कमजोरी या कार्डियोमायोपैथी हो सकती है।

निदान: पूरे रक्त के डीएनए विश्लेषण से लगभग 65% मामलों में विलोपन का पता चलता है। अंतिम निदान ईएमजी और मांसपेशी बायोप्सी के बाद किया जाता है।

अभिव्यक्तियों: रोग लगातार बढ़ रहा है, समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी, बछड़े की मांसपेशियों की अतिवृद्धि नोट की जाती है; बच्चे की हिलने-डुलने की क्षमता 11 वर्ष की आयु तक बनी रहती है, रीढ़ की वक्रता और सिकुड़न; पतला कार्डियोमायोपैथी और / या श्वसन विफलता का संभावित विकास।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
आनुवंशिकी: एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस; डायस्ट्रोफिन जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन प्रोटीन की सामग्री में कमी की ओर ले जाते हैं, जिसका कार्य आंशिक रूप से संरक्षित होता है।

निदान: डचेन डिस्ट्रोफी के समान; बेकर की डिस्ट्रोफी को अभिव्यक्तियों की कम गंभीरता से अलग किया जाता है; इसके अलावा, बेकर की डिस्ट्रोफी के साथ, मांसपेशियों की कोशिकाओं में डायस्ट्रोफिन की सामग्री में कमी का पता लगाया जा सकता है (इम्यूनोलॉजिकल तरीकों का उपयोग किया जाता है)।

अभिव्यक्तियों: कम स्पष्ट, धीमी प्रगति (ड्यूचेन डिस्ट्रोफी की तुलना में); बछड़ा मांसपेशी अतिवृद्धि; बच्चे की हिलने-डुलने की क्षमता 14-15 वर्ष या उससे अधिक की आयु तक बनी रहती है।

क्या डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए प्रेडनिसोन उपचार प्रभावी है?

कई अध्ययनों से पता चला है कि 0.75 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की खुराक पर प्रेडनिसोन की शुरूआत के साथ सुधार होता है। इस खुराक को इष्टतम माना जाता है। शारीरिक शक्ति बढ़ने का असर 3 साल तक रहा जबकि स्टेरॉयड दवाओं का इस्तेमाल किया गया। उपचार की पर्याप्त अवधि और चिकित्सा शुरू करने का इष्टतम समय आज तक ठीक से निर्धारित नहीं किया गया है; कई मामलों में, दुष्प्रभाव (वजन बढ़ना और संक्रमण की प्रवृत्ति) लाभ से अधिक हो सकते हैं।

पोलियो वायरस से संक्रमित होने पर पक्षाघात विकसित होने की कितनी संभावना है?

95% तक प्रतिरक्षात्मक लोग इस संक्रमण को स्पर्शोन्मुख रूप से ले जाते हैं। संक्रमित लोगों में से लगभग 4-8% में बीमारी का हल्का रूप होता है, जिसमें कम बुखार, गले में खराश और सामान्य अस्वस्थता होती है। सीएनएस की भागीदारी 1-2% से कम मामलों में देखी जाती है जब सड़न रोकनेवाला मेनिन्जाइटिस (गैर-लकवाग्रस्त पोलियोमाइलाइटिस) या लकवाग्रस्त पोलियोमाइलाइटिस विकसित होता है। लकवा संक्रमित लोगों में से केवल 0.1% में होता है।

वंशानुगत न्यूरोपैथी के रूप में कौन सी रोग स्थितियों को वर्गीकृत किया जाता है?

परिधीय तंत्रिका तंत्र के कुछ रोग वंशानुगत आणविक या जैव रासायनिक विकृति के कारण विकसित होते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि इस तरह के विकृति अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, वे तथाकथित "इडियोपैथिक" न्यूरोपैथी के एक महत्वपूर्ण अनुपात के विकास के लिए जिम्मेदार हैं। वंशानुक्रम का तरीका सबसे अधिक बार प्रभावी होता है (चारकोट-मैरी-टूथ रोग में विमुद्रीकरण), लेकिन पुनरावर्ती या एक्स-लिंक्ड हो सकता है। वंशानुगत न्यूरोपैथी न्यूरोनल निकायों, अक्षतंतु, या श्वान कोशिकाओं (माइलिन) के पुराने, धीरे-धीरे प्रगतिशील गैर-भड़काऊ अध: पतन द्वारा प्रकट होते हैं। नतीजतन, संवेदी (दर्द के प्रति जन्मजात असंवेदनशीलता) या, कम सामान्यतः, मोटर-संवेदी विकार (चारकोट-मैरी-टूथ सिंड्रोम) होते हैं। बहरापन, ऑप्टिक न्यूरोपैथी, स्वायत्त न्यूरोपैथी कभी-कभी देखी जाती है।

गुइलेन-बैरे सिंड्रोम की मुख्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ क्या हैं?

गुइलेन-बैरे सिंड्रोम (जीबीएस), पूरा नाम लोंड्री-गुइलेन-बैरे सिंड्रोम है, एक तीव्र इडियोपैथिक पॉलीराडिकुलोन्यूरिटिस है। क्लिनिकल प्रैक्टिस में यह सबसे आम प्रकार का एक्यूट (सबएक्यूट) पोलीन्यूरोपैथी है। रोग तंत्रिका जड़ों और परिधीय नसों के भड़काऊ विघटन के कई foci की घटना की विशेषता है। सामान्य माइलिन म्यान के नुकसान के कारण, तंत्रिका आवेगों (एक्शन पोटेंशिअल) का संचालन बाधित हो सकता है या पूरी तरह से अवरुद्ध भी हो सकता है। नतीजतन, मुख्य रूप से मोटर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ उत्पन्न होती हैं - फ्लेसीड एफ्लेक्सिव पैरालिसिस। मोटर की कमजोरी की डिग्री भिन्न हो सकती है। कुछ रोगी तेजी से क्षणिक हल्की कमजोरी विकसित करते हैं, जबकि अन्य फुलमिनेंट पक्षाघात विकसित करते हैं। स्वायत्त तंत्रिका तंत्र (टैचीकार्डिया, उच्च रक्तचाप) या संवेदी लक्षणों (दर्दनाक डाइस्थेसिया) को नुकसान के संकेत अक्सर पाए जाते हैं, लेकिन मोटर विकारों द्वारा मुखौटा किया जा सकता है।

मस्तिष्कमेरु द्रव के अध्ययन में जीबीएस के लक्षण क्या पाए जाते हैं?

क्लासिक संकेत एल्ब्यूमिन-साइटोलॉजिकल पृथक्करण है। सामान्य संक्रामक या भड़काऊ प्रक्रियाओं में, सीएसएफ में ल्यूकोसाइट्स और प्रोटीन की सामग्री एक साथ बढ़ जाती है। जीबीएस में, मस्तिष्कमेरु द्रव में सफेद रक्त कोशिकाओं की एक सामान्य संख्या होती है, और प्रोटीन का स्तर आमतौर पर 50-100 मिलीग्राम / डीएल तक बढ़ जाता है। हालांकि, रोग के प्रारंभिक चरणों में, सीएसएफ में प्रोटीन की मात्रा सामान्य हो सकती है।

गुइलेन-बैरे सिंड्रोम के तीव्र विकास में चिकित्सा रणनीति क्या है?

मुख्य कार्य बल्ब और श्वसन विफलता को रोकना है। बल्ब की कमी चेहरे की तंत्रिका (एक या दोनों तरफ), डिप्लोपिया, स्वर बैठना, लार, गैग रिफ्लेक्स का दमन, डिस्पैगिया की कमजोरी से प्रकट होती है। गंभीर श्वसन विफलता ऑक्सीजन भुखमरी, सांस की तकलीफ, हल्की दबी आवाज (हाइपोफोनिया) से पहले हो सकती है। कभी-कभी स्वायत्त तंत्रिका तंत्र शामिल होता है, जैसा कि रक्तचाप और शरीर के तापमान की अस्थिरता से प्रमाणित होता है। जीबीएस के साथ, चिकित्सा रणनीति निर्धारित करती है:

1. गहन देखभाल इकाई में रोगी की निगरानी करें, नियमित रूप से उसके महत्वपूर्ण लक्षणों की निगरानी करें।

2. रोग के प्रारंभिक चरण में प्लास्मफेरेसिस (यदि तकनीकी रूप से संभव हो) करें। अंतःशिरा गामा ग्लोब्युलिन भी प्रभावी है, लेकिन आज तक यह स्पष्ट नहीं किया गया है कि इन दोनों में से कौन सा तरीका बेहतर परिणाम देता है।

3. यदि रोगी में बल्बर के लक्षण हैं, तो सुनिश्चित करें कि उसकी स्थिति सुरक्षित है, और अक्सर मौखिक गुहा को सूखा दें। उचित समाधानों के अंतःशिरा प्रशासन के माध्यम से जलयोजन किया जाता है; पोषक तत्वों के घोल को नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से प्रशासित किया जाता है।

4. जितनी बार संभव हो ज्वारीय आयतन (TO) को मापें। बच्चों में सामान्य ज्वार की मात्रा की गणना सूत्र द्वारा की जाती है: DO \u003d 200 मिली x आयु (वर्षों में)। यदि टीओ सामान्य के 25% से कम हो जाता है, तो रोगी को इंटुबैट किया जाना चाहिए। एटलेक्टासिस और निमोनिया के विकास के साथ-साथ लार की आकांक्षा से बचने के लिए फेफड़ों की पूरी तरह से सफाई करना आवश्यक है।

5. सावधानीपूर्वक रोगी देखभाल। बेडसोर, शिरापरक घनास्त्रता, परिधीय नसों के संपीड़न की रोकथाम पर मुख्य ध्यान दिया जाना चाहिए।

6. फिजियोथेरेपी अभ्यास की नियुक्ति। संकुचन के गठन को निष्क्रिय आंदोलन के माध्यम से रोका जा सकता है, साथ ही पट्टियों के आवेदन जो मांसपेशियों की ताकत बहाल होने तक अंगों को शारीरिक स्थिति में बनाए रखने में मदद करते हैं।

जीबीएस वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान क्या है?

बच्चे वयस्कों की तुलना में अधिक जल्दी और पूरी तरह से ठीक हो जाते हैं। 10% से कम रोगियों में अवशिष्ट दोष पाए जाते हैं। शायद ही कभी, न्यूरोपैथी एक "क्रोनिक इंफ्लेमेटरी डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी" के रूप में पुनरावृत्ति करती है।

बच्चों में मल्टीपल स्केलेरोसिस कैसे प्रकट होता है?

मल्टीपल स्केलेरोसिस अत्यंत दुर्लभ है (न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी के सभी मामलों में 0.2-2.0%) बचपन में होता है। अध्ययनों से पता चलता है कि बचपन में लड़कों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है, जबकि लड़कियों के किशोरावस्था में बीमार होने की संभावना अधिक होती है। आमतौर पर, मल्टीपल स्केलेरोसिस के पहले लक्षण क्षणिक दृश्य गड़बड़ी और अन्य संवेदी लक्षण हैं। रीढ़ की हड्डी के अध्ययन में, एक मामूली स्पष्ट मोनोन्यूक्लियर प्लियोसाइटोसिस का उल्लेख किया जाता है, प्रत्येक बाद के पतन के साथ, ओलिगोक्लोनल स्टैब कोशिकाओं का पता लगाने की संभावना बढ़ जाती है। सबसे जानकारीपूर्ण और सटीक निदान पद्धति एमआरआई टोमोग्राफी है: निदान की पुष्टि तब होती है जब सफेद पदार्थ के कई पेरिवेंट्रिकुलर घावों का पता लगाया जाता है।

कठपुतली आँखों को कब आदर्श का एक प्रकार माना जाता है, और वे कब विकृति विज्ञान की उपस्थिति का संकेत देते हैं?

ओकुलोवेस्टिबुलर रिफ्लेक्स (जिसे ओकुलोसेफेलिक, प्रोप्रियोसेप्टिव हेड-टर्निंग रिफ्लेक्स, या "डॉल-आई" रिफ्लेक्स भी कहा जाता है) का सबसे अधिक परीक्षण ब्रेनस्टेम फ़ंक्शन की जांच करते समय किया जाता है। रोगी का सिर (उसकी आंखें खुली होनी चाहिए) जल्दी से बगल से मुड़ जाती है। परीक्षण को सकारात्मक माना जाता है यदि सिर के मोड़ के विपरीत दिशा में आंखों का संयुग्मित विचलन होता है (अर्थात, यदि सिर को दाईं ओर घुमाने पर दोनों आंखें बाईं ओर विचलन करती हैं)। "गुड़िया की आंखें" प्रतिवर्त की उपस्थिति (या अनुपस्थिति) की व्याख्या इस प्रकार की जाती है:

1) 1 वर्ष से कम उम्र के स्वस्थ जागृत बच्चों में (उनमें जो स्वैच्छिक नेत्र आंदोलनों द्वारा प्रतिवर्त को दबाते या बढ़ाते नहीं हैं), यह प्रतिवर्त आसानी से विकसित होता है और सामान्य होता है। जीवन के पहले हफ्तों के दौरान बच्चों में नेत्रगोलक के आंदोलनों की सीमा का निर्धारण करते समय गुड़िया-आंख प्रतिवर्त का मूल्यांकन किया जाता है;

2) सामान्य दृष्टि वाले स्वस्थ, जागृत वयस्कों में, यह प्रतिवर्त सामान्य रूप से अनुपस्थित होता है और नेत्र गति की दिशा सिर के घूमने की दिशा के साथ मेल खाती है;

3) कोमा की स्थिति में रोगियों में, मस्तिष्क स्टेम के कार्य को बनाए रखते हुए, "गुड़िया की आंख" प्रतिवर्त की उपस्थिति सेरेब्रल कॉर्टेक्स के अवसाद के कारण होती है। कोमा की स्थिति में एक रोगी में इस प्रतिवर्त का पता लगाना ट्रंक के कार्य के संरक्षण के प्रदर्शन के रूप में कार्य करता है;

4) मस्तिष्क के तने को नुकसान के साथ कोमा में, संबंधित तंत्रिका कनेक्शन को नुकसान के कारण प्रतिवर्त अनुपस्थित है।

शीत परीक्षण कैसे किया जाता है?

परीक्षण उन रोगियों में मस्तिष्क स्टेम के कार्यों का मूल्यांकन करता है जो कोमा में हैं, या उन रोगियों में जिन्हें ट्रैंक्विलाइज़र दिया गया है। बाहरी श्रवण नहर में (रोगी का सिर 30 ° के कोण पर उठाया जाता है), 5 मिलीलीटर ठंडे पानी को इंजेक्ट किया जाता है (पानी का तापमान लगभग 0 ° C होता है), बशर्ते कि कान की झिल्ली बनी रहे। आम तौर पर, आंखें उस दिशा में विचलित हो जाती हैं जिस पर जलसेक किया गया था। प्रतिक्रिया की कमी ब्रेनस्टेम और औसत दर्जे के अनुदैर्ध्य प्रावरणी की गंभीर शिथिलता को इंगित करती है।

"पिन" पुतलियों को किन रोग स्थितियों में देखा जाता है?

पुतली का व्यास III कपाल तंत्रिका (पैरासिम्पेथेटिक तंत्रिका तंत्र से संबंधित) के संकुचित प्रभाव और विस्तार प्रभाव: सिलिअरी तंत्रिका (सहानुभूति तंत्रिका तंत्र से संबंधित) के बीच संतुलन द्वारा निर्धारित किया जाता है। "शॉप" विद्यार्थियों की उपस्थिति इंगित करती है कि III FMN की कार्रवाई को सहानुभूति प्रणाली के विरोध का सामना नहीं करना पड़ता है। यह मस्तिष्क पुल की संरचनाओं में एक रोग परिवर्तन के साथ देखा जा सकता है जिसके माध्यम से अवरोही सहानुभूति तंतु गुजरते हैं। छोटे व्यास की पुतलियाँ जो प्रकाश पर प्रतिक्रिया करती हैं, कुछ चयापचय संबंधी विकारों की विशेषता होती हैं। अफीम के नशे (मॉर्फिन या हेरोइन) के कारण होने वाली पुतली का संकुचन पोंटीन संरचनाओं के समान हो सकता है। प्रोपोक्सीफीन, एफओएस, कार्बामेट कीटनाशक, बार्बिट्यूरेट्स, क्लोनिडाइन, मेप्रोबैमेट, पाइलोकार्पिन (आई ड्रॉप) के साथ-साथ जहरीले मशरूम और जायफल में पाए जाने वाले पदार्थ सहित कई अन्य पदार्थों का भी पुतली पर एक संकुचित प्रभाव पड़ता है।

पीटोसिस के लिए विभेदक निदान क्या है?

पीटोसिस ऊपरी पलक का नीचे की ओर विस्थापन है जो इसे उठाने वाली मांसपेशियों की शिथिलता के कारण होता है। स्थानीयकृत एडिमा या गंभीर ब्लेफेरोस्पाज्म के कारण "स्यूडोप्टोसिस" के साथ एक लटकी हुई पलक देखी जा सकती है। सच्चे पीटोसिस के विकास का कारण पलक की मांसपेशियों की कमजोरी या संक्रमण का उल्लंघन है। जन्मजात पीटोसिस सीधे पेशीय विकृति के कारण होता है और टर्नर या स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम में मायस्थेनिया ग्रेविस के साथ मनाया जाता है। पीटोसिस का कारण एक न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी हो सकता है, जैसे कि हॉर्नर सिंड्रोम (जो पलक के मुलेरियन पेशी के सहानुभूतिपूर्ण संक्रमण के उल्लंघन पर आधारित है), III कपाल अपर्याप्तता का पक्षाघात, जो मी को संक्रमित करता है। लेवेटरपलपेब्रा.

मार्कस गन के शिष्य का क्या महत्व है?

सामान्य पुतलियाँ एक ही व्यास की होती हैं (शारीरिक अनिसोकोरिया वाले लोगों में विद्यार्थियों के अपवाद के साथ) दोनों आँखों के प्रकाश के लिए प्यूपिलरी रिफ्लेक्स की स्थिरता के कारण: एक आँख में प्रवेश करने वाला प्रकाश दोनों विद्यार्थियों के समान कसना का कारण बनता है। कुछ बीमारियों में, ऑप्टिक तंत्रिका डिस्क को नुकसान एकतरफा होता है। उदाहरण के लिए, एक ऑप्टिक नसों में से एक के म्यान में एक मेनिंगियोमा बन सकता है। ऑप्टिक तंत्रिका के एकतरफा या असममित घाव के परिणामस्वरूप, "मार्कस गन की पुतली" (अभिवाही पुतली दोष) का लक्षण विकसित होता है।

ऑसिलेटिंग लाइट टेस्ट कैसे किया जाता है?

1. अध्ययन एक छायांकित कमरे में किया जाता है; रोगी दूर की वस्तु पर अपनी निगाहें टिकाता है (अर्थात, प्रत्यक्ष प्रकाश और समायोजन प्रतिवर्त की प्रतिवर्त प्रतिक्रिया को दबाकर पुतली के अधिकतम विस्तार के लिए स्थितियां बनाई जाती हैं)।

2. जब प्रकाश की किरण स्वस्थ आंख की ओर जाती है, तो दोनों आंखों की पुतलियों का व्यास समान रूप से कम हो जाता है। फिर बीम को तुरंत प्रभावित आंख की ओर निर्देशित किया जाता है। प्रारंभ में, प्रकाश के प्रति विद्यार्थियों की समन्वित प्रतिक्रिया के कारण उनकी पुतली सिकुड़ी हुई रहती है। हालांकि, कुछ समय बाद, प्रत्यक्ष प्रकाश के लगातार संपर्क में रहने के बावजूद प्रभावित आंख की पुतली फैलने लगती है। इस प्रकार, प्रभावित आंख की पुतली प्रत्यक्ष प्रकाश उत्तेजना पर विरोधाभासी रूप से फैल जाती है। यह तथाकथित आरोही दोष है।

एक बच्चे में क्या विकृति ग्रहण की जा सकती है जिसकी पलकें जम्हाई लेते समय नहीं गिरती हैं, बल्कि उठती हैं?

मार्कस गन रिफ्लेक्स, जिसे जम्हाई-ब्लिंकिंग घटना के रूप में भी जाना जाता है, संभवतः तब होता है जब ओकुलोमोटर और ट्राइजेमिनल नसों का जन्मजात "शॉर्ट सर्किट" होता है। ऐसे में जम्हाई लेते समय मुंह बंद करने और मुंह खोलते समय पलकों को ऊपर उठाने पर ptosis होता है।

बच्चों में ऑप्टिक तंत्रिका शोष के कारण क्या हैं?

ऑप्टिक तंत्रिका के शोष को ऑप्टिक डिस्क के संवहनी पैटर्न के पीलापन और उच्चारण की विशेषता है, जो कि फंडस की जांच के दौरान पता चला है। गंभीर शोष के साथ, पुतली की प्रकाश की एक रोग प्रतिक्रिया, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, दृश्य क्षेत्र का संकुचन और रंग दृष्टि का उल्लंघन देखा जा सकता है। ऑप्टिक तंत्रिका के शोष को इसके हाइपोप्लासिया से अलग किया जाना चाहिए, जिसमें ऑप्टिक तंत्रिका सिर के व्यास में कमी होती है, लेकिन इसका रंग और संवहनी पैटर्न संरक्षित होता है।

ऑप्टिक तंत्रिका शोष के कारण: संरचनात्मक विकृति (स्फेनोइडल साइनस का म्यूकोसेले, न्यूरोब्लास्टोमा, इंट्राकैनायल दबाव में पुरानी वृद्धि, कक्षा में स्थानीयकृत ट्यूमर या चियास्म); चयापचय / विषाक्त विकार (हाइपरथायरायडिज्म, विटामिन बी की कमी, लेबर के दृश्य शोष, विभिन्न ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, माइटोकॉन्ड्रियल पैथोलॉजी, मेथनॉल के साथ विषाक्तता, क्लोरोक्वीन, एमियोडेरोन); एक पुनरावर्ती प्रकार के अनुसार विरासत में मिले विभिन्न सिंड्रोम, जो न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों (मानसिक मंदता, पक्षाघात), डिमाइलेटिंग रोगों (ऑप्टिक न्यूरिटिस, मल्टीपल स्केलेरोसिस) की विशेषता है।

न्यूरोमस्कुलर रोग (एनएमडी) वंशानुगत रोगों का सबसे अधिक समूह है, जो रीढ़ की हड्डी, परिधीय नसों और कंकाल की मांसपेशियों के पूर्वकाल सींगों को आनुवंशिक रूप से निर्धारित क्षति पर आधारित होते हैं।

न्यूरोमस्कुलर रोगों में शामिल हैं:

1) प्रगतिशील पेशी अपविकास (प्राथमिक मायोपैथिस);

2) रीढ़ की हड्डी और तंत्रिका संबंधी एमियोट्रॉफी (माध्यमिक मायोपैथिस);

3) जन्मजात गैर-प्रगतिशील मायोपैथी;

4) मायोटोनिक सिंड्रोम के साथ न्यूरोमस्कुलर रोग;

5) पैरॉक्सिस्मल मायोपलेजिया;

6) मायस्थेनिया ग्रेविस।

15.2. प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (प्राथमिक मायोपैथीज)

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (पीएमडी),या प्राथमिक मायोपैथी, मांसपेशियों के ऊतकों में अपक्षयी परिवर्तनों की विशेषता है।

पैथोलॉजिकल परिवर्तनपीएमडी को मांसपेशियों के पतले होने, उन्हें वसा और संयोजी ऊतक के साथ बदलने की विशेषता है। सार्कोप्लाज्म में फोकल नेक्रोसिस के फॉसी का पता चलता है, मांसपेशियों के तंतुओं के नाभिक जंजीरों में व्यवस्थित होते हैं, मांसपेशी फाइबर अपनी अनुप्रस्थ पट्टी खो देते हैं।

रोगजनन मुद्दे आज तक अनसुलझे हैं। मायोपैथी मांसपेशियों की कोशिकाओं की झिल्ली में एक दोष पर आधारित है। आणविक आनुवंशिकी पर बड़ी उम्मीदें लगाई जाती हैं।

मायोपैथी के विभिन्न रूप वंशानुक्रम के प्रकार, प्रक्रिया की शुरुआत का समय, इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति और गति और मांसपेशी शोष की स्थलाकृति में भिन्न होते हैं।

मायोपैथियों को चिकित्सकीय रूप से मांसपेशियों की कमजोरी और शोष की विशेषता है। पीएमडी के विभिन्न रूप हैं।

15.2.1. डचेन मायोडिस्ट्रॉफी (पीएमडी का स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप)

यह सभी पीएमडी (30:100,000) में सबसे अधिक बार होता है। यह रूप प्रारंभिक शुरुआत (2-5 वर्ष) और एक घातक पाठ्यक्रम की विशेषता है, मुख्य रूप से लड़के बीमार हैं। डचेन मायोपैथी को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पैथोलॉजिकल जीन गुणसूत्र (X, या गुणसूत्र 21) की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है।

जीन का उत्परिवर्तन काफी अधिक है, जो छिटपुट मामलों की महत्वपूर्ण आवृत्ति की व्याख्या करता है। जीन के उत्परिवर्तन (अक्सर विलोपन) से मांसपेशियों की कोशिकाओं की झिल्ली में डायस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति होती है, जिससे सरकोलेममा में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं। यह कैल्शियम की रिहाई को बढ़ावा देता है और मायोफिब्रिल्स की मृत्यु की ओर जाता है।

रोग के पहले लक्षणों में से एक बछड़े की मांसपेशियों का संघनन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी के कारण उनकी मात्रा में क्रमिक वृद्धि है। प्रक्रिया बढ़ रही है। रोग के उन्नत चरण में एक "बतख" चाल की विशेषता होती है, रोगी चलता है, एक तरफ से दूसरी तरफ घूमता है, जो मुख्य रूप से लसदार मांसपेशियों की कमजोरी के कारण होता है।

नतीजतन, श्रोणि का गैर-सहायक पैर (ट्रेंडेलेनबर्ग घटना) की ओर झुकाव होता है और विपरीत दिशा में धड़ का प्रतिपूरक झुकाव होता है (ड्यूचेन घटना)। चलते समय ढलान का किनारा हर समय बदलता रहता है। यह ट्रेंडेलनबर्ग स्थिति में रोगी को एक पैर उठाने के लिए कहकर, घुटने और कूल्हे के जोड़ पर एक समकोण पर झुकने के लिए कहा जा सकता है: उठाए गए पैर की तरफ श्रोणि गिर जाता है (और सामान्य रूप से नहीं उठता) के कारण सहायक पैर की ग्लूटस मेडियस मांसपेशी की कमजोरी।

डचेन मायोपैथी के साथ, स्पष्ट लॉर्डोसिस, पर्टिगॉइड स्कैपुला, विशिष्ट मांसपेशियों के संकुचन और घुटने के झटके अक्सर जल्दी बाहर गिर जाते हैं। कंकाल प्रणाली (पैर, छाती, रीढ़ की विकृति, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस) में परिवर्तन का पता लगाना अक्सर संभव होता है। बुद्धि और विभिन्न अंतःस्रावी विकारों (एडिपोजोजेनिटल सिंड्रोम, इटेन्को-कुशिंग सिंड्रोम) में कमी हो सकती है। 14-15 वर्ष की आयु तक, रोगी आमतौर पर पहले से ही पूरी तरह से स्थिर हो जाते हैं; टर्मिनल चरण में, कमजोरी चेहरे, ग्रसनी और डायाफ्राम की मांसपेशियों में फैल सकती है। वे जीवन के तीसरे दशक में सबसे अधिक बार कार्डियोमायोपैथी या अंतःक्रियात्मक संक्रमणों के कारण मर जाते हैं।

डचेन मायोपैथी की एक विशिष्ट विशेषता एक विशिष्ट मांसपेशी एंजाइम में तेज वृद्धि है - क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (CPK) दसियों और सैकड़ों गुना, साथ ही मायोग्लोबिन में 6-8 गुना की वृद्धि।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए, विषमयुग्मजी कैरिज स्थापित करना महत्वपूर्ण है। 70% हेटेरोजाइट्स में, मांसपेशी विकृति के उपनैदानिक ​​​​और नैदानिक ​​​​संकेत निर्धारित किए जाते हैं: बछड़े की मांसपेशियों का संघनन और इज़ाफ़ा, शारीरिक परिश्रम के दौरान तेजी से मांसपेशियों की थकान, ईएमजी डेटा के अनुसार मांसपेशियों की बायोप्सी और बायोपोटेंशियल में परिवर्तन।

कंकाल की मांसपेशियों में एक भड़काऊ प्रक्रिया है। किसी भी मांसपेशी को प्रभावित कर सकता है। सबसे विशिष्ट सामान्य लक्षण मांसपेशियों (या मांसपेशियों) में स्थानीय दर्द है, जो आंदोलन और तालमेल से बढ़ जाता है। समय के साथ, मांसपेशियों के सुरक्षात्मक तनाव के कारण, जोड़ों में गति की सीमा में एक सीमा हो सकती है। कुछ मायोसिटिस के लंबे पाठ्यक्रम के साथ, मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि होती है, और कभी-कभी प्रभावित मांसपेशियों का शोष भी होता है। निदान शिकायतों और परीक्षा परिणामों के आधार पर स्थापित किया जाता है। संकेतों के अनुसार अतिरिक्त शोध नियुक्त किए जाते हैं। उपचार के नियम को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है और यह रोग के रूप और इसके कारण के कारण पर निर्भर करता है।

हाइपोथर्मिया, आघात, मांसपेशियों में ऐंठन या तीव्र शारीरिक परिश्रम (विशेषकर अप्रशिक्षित मांसपेशियों वाले रोगियों में) के बाद हल्के, कम अक्सर मध्यम गंभीरता के अनुकूल रूप से बहने वाला मायोसिटिस हो सकता है। बाद के मामले में कई घंटों या कई दिनों तक दर्द, सूजन और कमजोरी मांसपेशियों के ऊतकों में छोटे आँसू के कारण होती है। अत्यंत दुर्लभ मामलों में, आमतौर पर अत्यधिक शारीरिक परिश्रम के साथ, रबडोमायोसिस, मांसपेशियों के ऊतकों के परिगलन का विकास संभव है। रबडोमायोसिस पॉलीमायोसिटिस और डर्माटोमायोसिटिस के साथ भी हो सकता है।

कुछ व्यवसायों (वायलिन वादक, पियानोवादक, पीसी ऑपरेटर, ड्राइवर, आदि) के लोगों में, शरीर की असहज स्थिति और कुछ मांसपेशी समूहों पर लंबे समय तक तनाव के कारण मायोसिटिस विकसित हो सकता है। प्युलुलेंट मायोसिटिस का कारण संक्रमण के साथ एक खुली चोट, शरीर में पुराने संक्रमण का फोकस या इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के दौरान खराब स्वच्छता के कारण स्थानीय संक्रमण हो सकता है।

वर्गीकरण

सर्जरी में प्रक्रिया की प्रकृति को ध्यान में रखते हुए, न्यूरोलॉजी, ट्रूमेटोलॉजिस्ट और ऑर्थोपेडिक्स तीव्र, सबस्यूट और क्रोनिक मायोसिटिस को अलग करते हैं, व्यापकता को ध्यान में रखते हुए - स्थानीय (सीमित) और फैलाना (सामान्यीकृत)। इसके अलावा, मायोसिटिस के कई विशेष रूप हैं:

अक्सर, एक स्थानीय प्रक्रिया (एक या अधिक, लेकिन कई मांसपेशियों को नुकसान) गर्दन, पीठ के निचले हिस्से, छाती और पैरों की मांसपेशियों में विकसित होती है। मायोसिटिस का एक विशिष्ट लक्षण दर्द दर्द है, जो मांसपेशियों के आंदोलन और तालमेल से बढ़ जाता है और मांसपेशियों की कमजोरी के साथ होता है। कुछ मामलों में, मायोसिटिस के साथ, त्वचा का हल्का लाल होना (हाइपरमिया) होता है और प्रभावित क्षेत्र में हल्की सूजन होती है। कभी-कभी मायोसिटिस सामान्य अभिव्यक्तियों के साथ होता है: सबफ़ब्राइल तापमान या बुखार, सिरदर्द और रक्त में ल्यूकोसाइट्स की संख्या में वृद्धि। प्रभावित मांसपेशियों के तालमेल पर, दर्दनाक मुहरों का निर्धारण किया जा सकता है।

मायोसिटिस तीव्र रूप से विकसित हो सकता है या प्राथमिक क्रोनिक कोर्स हो सकता है। तीव्र रूप भी पुराना हो सकता है। यह आमतौर पर उपचार के अभाव में या अपर्याप्त उपचार के साथ होता है। मांसपेशियों में खिंचाव, चोट या हाइपोथर्मिया के बाद तीव्र मायोसिटिस होता है। संक्रामक और विषाक्त मायोसिटिस कम स्पष्ट नैदानिक ​​​​लक्षणों और एक प्राथमिक क्रोनिक कोर्स के साथ एक क्रमिक शुरुआत की विशेषता है।

क्रोनिक मायोसिटिस तरंगों में आगे बढ़ता है। दर्द लंबे समय तक स्थिर भार, मौसम परिवर्तन, हाइपोथर्मिया या अधिक परिश्रम के साथ प्रकट या तेज होता है। मांसपेशियों की कमजोरी नोट की जाती है। आसन्न जोड़ों में आंदोलनों (आमतौर पर महत्वहीन) को सीमित करना संभव है।

मायोसिटिस के प्रकार

सरवाइकल और काठ का मायोसिटिस

डर्माटोमायोसिटिस और पॉलीमायोसिटिस

डर्माटोमायोसिटिस प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोगों के समूह से संबंधित है। यह काफी दुर्लभ है - विदेशी शोधकर्ताओं के अनुसार, प्रति 1 मिलियन लोगों पर पांच लोग बीमार हैं। यह आमतौर पर 15 वर्ष से कम उम्र के बच्चों या परिपक्व उम्र (50 वर्ष और अधिक) के लोगों को प्रभावित करता है। यह पुरुषों की तुलना में महिलाओं में दोगुना आम है।

इस तरह के मायोसिटिस की शास्त्रीय अभिव्यक्तियों को त्वचा और मांसपेशियों के विशिष्ट लक्षण माना जाता है। पैल्विक और कंधे की कमर की मांसपेशियों, पेट की मांसपेशियों और गर्दन के फ्लेक्सर्स की कमजोरी होती है। मरीजों को कम कुर्सी से उठने, सीढ़ियां चढ़ने आदि में परेशानी होती है। डर्माटोमायोसिटिस की प्रगति के साथ, रोगी के लिए अपना सिर पकड़ना मुश्किल हो जाता है। गंभीर मामलों में, श्वसन विफलता, निगलने में कठिनाई और आवाज के समय में बदलाव के साथ निगलने और श्वसन की मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाना संभव है। जिल्द की सूजन में दर्द सिंड्रोम हमेशा व्यक्त नहीं किया जाता है। मांसपेशियों में कमी होती है। समय के साथ, मांसपेशियों के क्षेत्रों को संयोजी ऊतक द्वारा बदल दिया जाता है, कण्डरा-मांसपेशियों के संकुचन विकसित होते हैं।

त्वचा की ओर से, एक हेलियोट्रोपिक रैश (पलकों पर लाल या बैंगनी चकत्ते, कभी-कभी चेहरे, गर्दन और धड़ पर) और गोट्रॉन के लक्षण (गुलाबी या लाल पपड़ीदार सजीले टुकड़े और पिंड के छोटे और मध्यम जोड़ों की एक्स्टेंसर सतह के साथ) चरम) मनाया जाता है। फेफड़ों, हृदय, जोड़ों, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अंतःस्रावी तंत्र विकारों को नुकसान पहुंचाना भी संभव है। लगभग एक चौथाई रोगियों में केवल मांसपेशियों से ही अभिव्यक्तियाँ होती हैं। इस मामले में, रोग को पॉलीमायोसिटिस कहा जाता है।

निदान नैदानिक ​​​​तस्वीर और जैव रासायनिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी रक्त परीक्षणों के आंकड़ों के आधार पर किया जाता है। निदान की पुष्टि के लिए एक मांसपेशी बायोप्सी की जा सकती है। चिकित्सा का आधार ग्लूकोकार्टिकोइड्स है। संकेतों के अनुसार, साइटोस्टैटिक ड्रग्स (एज़ैथियोप्रिन, साइक्लोफॉस्फ़ामाइड, मेथोट्रेक्सेट) का उपयोग किया जाता है, साथ ही आंतरिक अंगों के कार्यों को बनाए रखने, चयापचय संबंधी विकारों को खत्म करने, माइक्रोकिरकुलेशन में सुधार और जटिलताओं के विकास को रोकने के उद्देश्य से दवाओं का उपयोग किया जाता है।

मायोसिटिस ऑसिफिकन्स

यह एक बीमारी नहीं है, बल्कि संयोजी ऊतक रोगों का एक समूह है। यह मांसपेशियों में ossification क्षेत्रों के गठन की विशेषता है। यह आघात के कारण हो सकता है या जन्मजात, आनुवंशिक रूप से निर्धारित हो सकता है। अभिघातजन्य ossifying myositis का अपेक्षाकृत अनुकूल पाठ्यक्रम है। चोट के क्षेत्र में केवल मांसपेशियां और आर्टिकुलर लिगामेंट प्रभावित होते हैं। शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया गया। ऑपरेशन का अंतिम परिणाम क्षति के स्थान और सीमा पर निर्भर करता है।

प्रगतिशील myositis ossificans एक वंशानुगत बीमारी है। यह अनायास शुरू होता है, धीरे-धीरे सभी मांसपेशी समूहों को कवर करता है। मायोसिटिस का कोर्स अप्रत्याशित है। विशिष्ट रोकथाम और उपचार अभी तक मौजूद नहीं है। प्रगतिशील मायोसिटिस में मृत्यु निगलने और पेक्टोरल मांसपेशियों के ossification के कारण होती है। यह अत्यंत दुर्लभ है - प्रति 2 मिलियन लोगों पर 1 मामला।

मायोसिटिस उपचार

तीव्र मायोसिटिस और पुरानी मायोसिटिस के तेज होने पर, रोगी को बिस्तर पर आराम और शारीरिक गतिविधि को सीमित करने की सलाह दी जाती है। जब तापमान बढ़ता है, तो एंटीपीयरेटिक्स निर्धारित किए जाते हैं। दर्दनाशक दवाओं का उपयोग दर्द से निपटने के लिए किया जाता है, और विरोधी भड़काऊ दवाएं, आमतौर पर एनएसएआईडी समूह (केटोप्रोफेन, इबुप्रोफेन, डाइक्लोफेनाक, आदि) से सूजन को खत्म करने के लिए उपयोग की जाती हैं। स्थानीय मायोसिटिस के साथ, वार्मिंग मलहम प्रभावी होते हैं। इन दवाओं का स्थानीय अड़चन प्रभाव मांसपेशियों को आराम देने में मदद करता है और दर्द सिंड्रोम की तीव्रता को कम करता है। मालिश का भी उपयोग किया जाता है (प्यूरुलेंट मायोसिटिस में गर्भनिरोधक), फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी अभ्यास। प्युलुलेंट मायोसिटिस के साथ, एक प्यूरुलेंट फोकस का एक उद्घाटन और जल निकासी किया जाता है, एंटीबायोटिक्स निर्धारित हैं।