Мышечная дистрофия входит в группу заболеваний, вызывающих дегенерацию скелетных мышц и суставов. Препаратов для его лечения пока не существует, хотя есть эффективные медицинские процедуры, способные замедлить развитие заболевания. Симптомы могут быть слабо выраженными, но в тяжелых случаях болезнь ухудшает рефлексы и лишает больного способности ходить.

Разновидности мышечной дистрофии

Выявлено более 30 видов мышечной дистрофии, из них наиболее распространены 9:

• миодистрофия Дюшенна – наиболее распространенная форма, развивается преимущественно у молодых мужчин;
• дистрофия Беккера – к сорокалетию больной теряет способность самостоятельно передвигаться;
• миотония – симптомы проявляются чаще у взрослых (либо у детей в период позднего детства);
• врожденная дистрофия – диагностируется сразу после рождения или в первые месяцы жизни;
• лимб-поясная – свойственна подросткам, молодым людям (20-25 лет), затрагивает мышцы бедер и плеч;
• плече-лопаточно-лицевая – вызывает ослабление мышц лица, плечевых мышц, теряется способность поднимать руки, возникают проблемы с речью, тахикардия;
• дистальная – для заболевания характерна слабость рук и нижних конечностей;
• дистрофия Эмери-Дрейфуса – для женщин опасна параличом сердца, у детей (преимущественно мальчиков), кроме сердца, поражаются икроножные мышцы и верхний плечевой пояс;
• болезнь Шарко (и прочие дегенеративные заболевания) также могут провоцировать схожие с мышечной дистрофией симптомы.

Из этих 9 форм мышечной дистрофии наиболее часто диагностируют следующие:

1. Дистрофия Дюшенна. Симптомы проявляются в раннем детстве (до 5 лет). Болезнь диагностируют у одного из 3500 новорожденных мальчиков. Это наиболее распространенное смертельное генетическое расстройство. Женщины могут быть носителями гена, подвергшегося мутации, но сами этим расстройством не страдают. Дегенеративные изменения блокируют белок (дистрофин), поддерживающий структурные элементы мышечной ткани и клеточных мембран. Без дистрофина мышечная слабость прогрессирует, провоцируя обездвиженность и смерть.
2. Дистрофия Беккера. Хотя производство дистрофина при этом заболевании сохраняется, уровень стержневидного белка существенно ниже нормы. Мышечная дистрофия развивается к 12-летнему возрасту. Болезнь развивается медленнее, но поражения значительны: искривление позвоночника, трудности с дыханием, постоянная усталость, слабость, болезни сердца, когнитивные проблемы.

Основные симптомы дистрофии

Хотя все расстройства связаны между собой, каждый тип дистрофии вызван уникальной мутацией генов, поэтому симптомы и время проявления заболевания разнятся:

• потеря мышечной массы (проблема усугубляется с возрастом);
• поражение нижних конечностей (далее слабость распространяется на мышцы шеи, плечи, спину, грудь);
• прогрессирующее истощение;
• увеличение икроножных и дельтовидных мышц;
• снижение гибкости, выносливости, усталость;
• нарушение координации, синхронизации движений;
• падения (из-за потери координации и мышечной слабости);
• скованность суставов, боль при движении;
• замена фиброзной ткани мышечной;
• трудно приседать, наклоняться, подниматься по лестнице;
• аномальное развитие скелета (кривизна позвоночника, нарушение осанки);
• уменьшается диапазон движения (до полного паралича);
• развивается пневмония, другие проблемы с работой дыхательной системы, нарушается сердечная деятельность, что может привести к смерти (при дистрофии Дюшенна).

Дистрофия передается по наследству. Однако в 35% случаев заболевание провоцирует спонтанная мутация генов из-за нарушения выработки белка. Мужчины подвержены большему риску из-за наличия одной Х-хромосомы. Y-хромосома (ещё одна половая хромосома, имеющаяся у мужчин) не имеет копии гена дистрофина и на развитие мышечной дистрофии влияния не оказывает.

У женщин риск дистрофии уменьшается благодаря наличию двух Х-хромосом. Даже если одна из хромосом аномальна, здоровый ген может производить достаточно дистрофина. Вероятность передачи по наследству дефектного гена составляет 50%.

Диагностика мышечной дистрофии

При диагностике дистрофии проводят:

• физический экзамен – проверяется гибкость, тестируется мышечная сила, диапазон движения и другие характеристики пациента;
• электромиографию – исследуется электрическая активность внутри мышц;
• электрокардиограмму;
• биопсию мышц – позволяет установить, какой тип дистрофии развивается;
• магнитно-резонансную томографию – показывает, какие органы и ткани поражены.

Женщины могут пройти тест при планировании беременности, чтобы знать о наличии или отсутствии дефектного гена. По анализу крови можно определить наличие ферментов, связанных с аномальным развитием мышц.

Лечение мышечной дистрофии

Лечение зависит от типа дистрофии. Дистрофия Беккера и Дюшенна неизлечимы, однако есть средства, позволяющие управлять симптомами болезни. Чем больше методик комбинируется (включая диету, эмоциональную и физиотерапию, лекарственную поддержку), тем лучше результат.

Терапия может включать:

• прием стероидов (для борьбы с мышечной слабостью и снятия болевых симптомов), альбутерола (при наличии астмы), лекарств, улучшающих работу сердца (ангиотензина, бета-блокаторов), ингибиторов протонной помпы, биодобавок, позволяющих поддерживать энергию и мышечную массу;
• использование ортопедических изделий (скобы, инвалидные кресла);
• лечение патологии речи (если затронуты лицо и язык).

Естественные методы управления мышечной дистрофией

Физическая активность

Важно пытаться сохранить гибкость и силу мышц. Пассивный режим, отсутствие элементарных нагрузок усугубляют симптомы болезни, способствуют развитию осложнений и эмоционального расстройства. Для поддержания гибкости и координации тела полезна физиотерапия. Мобильность можно повысить, используя ортопедические вкладки, корсет, трость, электроскутер, коляску, можно двигаться при поддержке ассистента.

От боли в суставах, для улучшения балансировки, уменьшения тревожности, сохранения диапазона движений полезно плавание, йога, упражнения на растяжку (для страдающих мышечной дистрофией разработаны специальные практики, найти их можно в интернете или у врача).

Психологическая поддержка

Здоровая диета

Некоторые пищевые химические вещества воздействуют на геном человека и меняют структуру генов, провоцируя возникновение или прогрессирование хронических заболеваний, развитие осложнений. Воспалительные процессы поддерживает обедненная полезными веществами (или перегруженная обработанными продуктами) диета, отсутствие физической активности, стресс. Эти факторы снижают способность организма защищать клетки от дегенерации, ускоряют старение, приводят к потере плотности костной ткани.

Противовоспалительная диета хоть и не сможет исцелить от мышечной дистрофии, но существенно замедлит прогрессирование болезни. Такой рацион уменьшает воспаления, подщелачивает организм, снижает уровень глюкозы, помогает вывести токсины, обеспечивает питательными веществами.

Принципы питания:

• замена «плохих» жиров «хорошими» – отказ от гидрогенизированного масла (соевого, рапсового), трансжиров, введение полезных насыщенных и ненасыщенных жиров (оливкового, подсолнечного, кокосового, льняного, кунжутного масла, авокадо, омега-3 жиров);
• выбор органических мясопродуктов (без антибиотиков, гормонов);
• исключение рафинированного сахара и глютена.

Лучшие противовоспалительные продукты — листовые овощи, китайская капуста, сельдерей, свекла, брокколи, черника, ананас, лосось (дикий), костный бульон, грецкие орехи, куркума, имбирь, семена чиа.

Кроме чистой воды, полезны травяные чаи, свежевыжатые соки, натуральный лимонад, морс, квас. Из молочных продуктов допустимо оставить в меню козье молоко (сыр, йогурт из него), овечий сыр.

Важно исключить вероятность попадания в организм токсинов не только из пищи, но и из бытовой химии, косметики, выбирая натуральные средства.

Добавки, поддерживающие мышечную ткань

По назначению врача, при мышечной дистрофии можно использовать следующие биодобавки:

• аминокислоты (карнитин, коэнзим Q10, креатинин) – способствуют выработке белка, необходимого для поддержки мышц;
• глюкозамин и хондроитин – борются с суставной болью;
• антиоксиданты (витамины С, Е, А) – полезны для сердца, суставов и мышц;
• зеленый, матча чай (экстракты) – поддерживают энергетический уровень;
• омега-3 кислоты, рыбий жир – противостоят воспалениям;
• пребиотики – улучшают пищеварение.

Эфирные масла

Уменьшить отек, снять боль и другие симптомы, вызванные дегенерацией мышц, тканей и суставов, помогает масло мяты, ладана, имбиря, куркумы, мирры. Эффективно при лечении депрессии, для снятия тревожности масло лаванды, ромашки, грейпфрута, сандалового дерева. Можно добавлять масло по капле в диффузор увлажнителя воздуха, принимать на его основе ванны и использовать для массажа.

При обнаружении любых тревожных признаков (онемении лица, нарушении речи, походки, внезапной слабости, снижении гибкости) необходимо пройти обследование. Раннее вмешательство позволит затормозить развитие болезни и уменьшить негативное влияние симптомов мышечной дистрофии на качество жизни.

СТАТЬИ ЭТОЙ ТЕМАТИКИ ДОЛЖНЫ ЧИТАТЬСЯ НЕ ТОЛЬКО БОЛЬНЫМИ МИОПАТИЕЙ, НО И ИХ РОДСТВЕННИКАМИ, БЛИЗКИМИ, ДРУЗЬЯМИ, ОДНОКЛАСНИКАМИ (ДАЖЕ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ). ЧТОБЫ ПОНИМАТЬ, ЧТО РУКА ПОМАГАЮЩАЯ БОЛЬНОМУ ДОЛЖНА БЫТЬ НЕ ТОЛЬКО СИЛЬНОЙ, НО И НЕЖНОЙ. НО И БРАТИКИ-МИОПАТИКИ ДОЛЖНЫ ВЕСТИ СЕБЯ ДОСТОЙНО (НУ ХОТЯ БЫ ПО ВОЗМОЖНОСТИ)!!!

Хайме Хиль, Антонио Альбарран

Мышечная дистрофия

Всех нас, и самих инвалидов, и их близких и друзей, беспокоят, как нынешние проблемы, так и проблемы, связанные с будущим. Особенно это относится к тем, кто страдает миопатией, иначе мышечной дистрофией, болезнью, которая является неизлечимой и прогрессирующей.

Усилить контроль за состоянием таких больных, разработать методы задержания хода болезни и добиться пусть частичного улучшения их здоровья — это, несомненно, благородная задача, ждущая своего решения.

Для начала полезно сделать обзор истории открытия мышечной дистрофии. Таким образом, узнав о том, что уже известно, мы будем иметь представление о современных исследованиях в области этой болезни и на что можем надеяться в будущем.

Глава 1. НЕМНОГО ИСТОРИИ

1. Причина в нервах

В течение долгих лет считалось, что разрушение мышц или прогрессирующая мышечная слабость происходит из-за недостаточного функционирования нервной системы. Согласно распространенным тогда теориям, пораженные нервы не способны активизировать мышечную ткань. До конца Х1Х века медики не допускали и мысли, что могут возникать болезни, которые нарушают нормальную деятельность мышц, не затрагивая нервы.

В то время были выявлены различные группы нервномышечных заболеваний. Многие из них, к сожалению, часто имели тяжелые последствия. Другие относительно менее тяжелые заболевания почти не прогрессировали. Некоторые поддавались лечению при помощи соответствующих медикаментозных средств.

В 1830 году шведский хирург Чарльз Белл дал первое описание болезни (клиническое), известной сейчас как мышечная дистрофия (МД), подтвердив, что причина ее в недостаточности неврогенетических функций (то есть нервного происхождения).

2. Болезнь нервная или мышечная?

Позднее, в 1850 году, французский врач Франсуа Амилькар Аран привлек внимание медиков к целому ряду факторов, характеризирующих слабость и прогрессирующую атрофию мышц.

Два года спустя другой француз, Эдуар Мерьен, провел обследование четырех братьев, которые страдали ярко выраженным разрушением мышечной ткани. При обследовании он отметил, что были дегенерированы и полностью замещены скоплениями каких-то крупинок и жира, тогда как нервы и спинной мозг оставались без патологических изменений. Однако он, по непонятной причине, отказался от своего открытия и назвал болезнь н е р в н о — м ы ш е ч н о й а т р о ф и е й. Несмотря на явное противоречие такого диагноза и его несоответствие с данными исследований самого ученого, сделанное им заключение было признано другими исследователями как неоспоримое.

Почему же медики того времени продолжали утверждать, что эта болезнь происходит от нервов? Вероятно, единственная причина состояла в тогдашнем превосходстве школы французской неврологии, под началом Жана Мартэна Шарко. Мировая слава этого знаменитого клинициста сделала Париж «медицинской Меккой».

Несмотря на те скудные познания, которые имелись в области нарушений моторики (ведь еще не существовало понятия о рефлексах, не велись исследования проводимости спинного мозга), в середине XIX века Шарко и его последователями были выделены в отдельную основную категорию все болезни, симптомами которых являлись разрушение или слабость мышц. И этой группе заболеваний они дали название «прогрессивный паралич».

3. Гениальный Дюшенн

Даже первооткрывателю в неврологии Г.Б. Аман Дюшенну не удалось избавиться от непреодолимого влияния идей Шарко.

Дюшенн описал в 1849 году одну из форм прогрессирующей нервно-мышечной атрофии, возникшую от недостаточности функций периферических нервов, — указывая, что болезнь началась с поражения рук и плечевого пояса, а затем постепенно распространялась на туловище и нижние конечности. В дальнейшей стадии больной мог умереть от какого-нибудь легочного заболевания в результате ослабления мышц дыхательной системы. Поскольку это сообщение Дюшенна было впоследствии опубликовано Араном, данная форма нервно-мышечной атрофии стала известна как Аран-Дюшенновская.

Дюшенн сделал большее. Он стал первым исследователем, открывшим метод электростимуляции мышц и других органов, исключающий прокалывание кожи электродами. Таким образом, одновременно стало возможным изучение сокращений мышц и различных других мышечных функций. Дюшенн также изобрел замечательный инструмент для взятия образцов мышечной оболочки.

4. Заболевание мышц

Итак, мы приближаемся к более точным сведениям об этой болезни.

В 1890 году немецкий врач Вильгельм Эрб опубликовал несколько монографий, где описывались сходные точки зрения на различные формы болезни, названной им «прогрессирующая мышечная дистрофия». Он указал на на четыре ее разновидности (три из которых появляются в детстве и подростковом периоде и одна — в зрелом возрасте) и снабдил текст рисунками деформаций, вызываемых каждой из них.

Эти четыре разновидности отличались друг от друга по таким признакам: по возрасту, в каком началась болезнь, по распространенности мышечного поражения и по тому, как быстро болезнь прогрессирует. Указанные разновидности обьединял один и тот же патологический процесс, то есть клиническая картина: начальный симптом ослабления мышц в области таза или плечевого пояса, характерная походка, наличие особых деформаций и прогрессирующее развитие болезни.

Эрб был убежден в том, что все это являлось следствием какого-то нарушения мышечного покрова.

В 1909 году Ф.А.Льевени и Л.Крайстлер, два североамериканских врача из Монтефьорской больницы Нью-Йорка открыли впервые биохимическое отклонение при мышечной дистрофии, а именно присутствие к р е а т и н а (производного аминокислот, которое накапливается в мышцах) в моче зачительно увеличивается после введения в желудок больного веществ, называемых протеинами. Исследования метаболизма креатина у больных мышечной дистрофией в дальнейшем проводились с тестом на усвояемость креатина. Этот тест применяется и теперь для определения болезней, связанных с поражением мышц. О нем мы поговорим позже.

5. Болезнь, передающаяся по наследству

Наследственный характер этого заболевания становится все более очевиден. Но в 1950 году доктор Ф.Г.Тейлер из Университета в Медицинском центре штата Юта точно установил наследственные законы при некоторых тяжелых случаях мышечной дистрофии. В этих немногих случаях, когда в истории семьи больного никто не страдал мышечной дистрофией, речь шла о появлении в ходе спонтанной у самого пациента болезнетворных генов. Они могут обнаружиться у него при интенсивном облучении Х-лучами, при ядерном облучении, а также под воздействием других еще неизученных факторов.

6. На что можно надеяться?

Значение приведенных выше диагнозов в решение проблемы мышечной дистрофии в настоящее время нельзя недооценивать. Для человека с мышечной дистрофией, знающего, что его болезнь стабилизирована или развитие ее удается сдерживать, правильный диагноз крайне необходим. Многие больные очень часто сетуют на скудость информации об этом заболевании. Верный диагноз открыл бы такому человеку глаза на самого себя, дал бы ему надежду на лучшую жизнь. Даже если впереди трагическая развязка, замедленное течение болезни позволит человеку приспособиться к прогрессирующей инвалидности и развить множество возможностей, которые иначе могли бы остаться втуне.

За последние десятилетия исследования в области заболеваний мышц значительно расширились. Опыты на животных, достижения биохимии и генетики постоянно дают больше и больше сведений, помогающих лучше узнавать причины прогессирующей мышечной дистрофии. Некоторые думают, что мы находимся на пороге важных открытий. Нам не хотелось бы безответственно внушать кому-то надежду на «чудодейственное» лекарство, по которому вздыхает сейчас столько больных. Тем не менее будет справедливым надеяться, что лучшее знание причин болезни позволит найти средство для ее контроля и поддержания на определенной стадии, чтобы она не могла развиваться дальше, — если нельзя пока говорить о полном излечении.

7. Два важных вывода

Из краткого исторического обзора, который мы с вами только что совершили, можно сделать два вывода.

а) дистрофия имеет мышечное происхождение, то есть не является следствием недостаточности функции нервов, как считалось в течение многих лет, а происходит из-за повреждения мышечной оболочки.

b) прогрессирующая мышечная дистрофия передается в основном по наследству (только форма болезни под названием мышечная дистрофия позднего выявления, похоже, не связана с наследственностью). Об этой стороне проблемы поговорим в следующей главе.

Глава 2. МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЯВЛЯЕТСЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ

К такому заключению мы подошли в предыдущей главе после небольшого экскурса в историю. Оно, разумеется, не радует и воспринимается с трудом. Во-первых, потому что никому из нас не доставляет удовольствия признаваться в том, что в нашей семье есть те или другие проблемы. Во- вторых, потому что больные испытывают справедливую потребность продолжиться в детях, которые называли бы их папой и мамой, — но угроза произвести на свет новых дистрофиков ставит перед ними неразрешимую преграду.

В любом случае нам представляется возможным предложить некоторую информацию на эту тему, чтобы не прятать голову в песок (так делают страусы, когда хотят уйти от пугающей их действительности) и не давать больным повода к чрезмерному беспокойству.

Мы должны пояснить, что существуют два основных типа наследственности:

а) А в т о с о м н а я н а с л е д с т в е н н о с т ь, то есть, когда наследственные признаки передаются не половыми, а другими хромосомами. Так бывает, если родители являются носителями болезни, но сами при этом здоровы (в основном, они имеют здоровых детей, однако и в этих семьях бывают отдельные случаи появления заболевания). С помощью статистики можно определить, что каждый четвертый ребенок, независимо от пола, будет страдать этой болезнью. Такая передача очень обычна при большинстве форм дистрофии, кроме той, которая называется Дюшенновской. О ней будет сказано ниже.

b) П о л о в а я н а с л е д с т в е н н о с т ь. Речь идет о такой наследственности, при которой мать, оставаясь здоровой, является носительницей болезни. В соответствии со статистикой можно утверждать, что ее сыновья будут страдать дистрофией, а дочери также станут здоровыми носительницами болезни. Это обычная форма наследования детского паралича Дюшенна, или Дюшенновской болезни. Только в этом случае будет правильным часто повторяемое высказывание по поводу прогрессирующей мышечной дистрофии о том, что «механизм ее наследственности связан с полом».

1. Краткое пояснение

Наши читатели простят нам, что мы в своих объяснениях пользуемся довольно сложным языком. Нам хотелось бы давать их другими, более простыми словами, но это не представляется возможным. Поэтому тем, кому предназначена эта книга, потребуется небольшое усилие. Итак, не пора ли нам углубиться в суть темы?

Постараемся понять, как происходит процесс размножения.

В каждой клетке существуют две серии хромосом, которые образуют гомологические пары. Эти две — а они могут быть одинаковыми по форме и размерам — названы половыми, тогда как остальные пары гомологических хромосом, которые идентичны и у самки и у самца, получили название автосом. Так например, в клетках человека содержится двадцать две пары автосом и лишь одна пара половых хромосом.

У самок млекопитающих (человек, как известно, тоже принадлежит к этому классу) половые хромосомы идентичны и называются хромосомами Икс. У самцов же пара половых хромосом образована одной хромосомой Икс, похожей на таковую самок, и другой, более мелкой, названной хромосомой Игрек. Следовательно, женский пол определяется наличием хромосом Икс-Икс, тогда как мужской считается определенным, поскольку его половые хромосомы Икс-Игрек.

Хромосомы Икс являются носителями генов. Напротив, хромосома Игрек играет менее важную роль в наследственности.

Можно легко понять, что все «рецессивные» гены, находящиеся в паре хромосом Икс, проявляются в половой наследственности, потому что у самок их действие часто бывает скрыто доминирующим , имеющимся во второй хромосоме Икс. У самцов они иногда выявляются в фенотипе (фенотип — способ проявления генов), так как единственная хромосома Икс, существующая в их генах, лишена гомологической хромосомы, где мог бы находиться доминирующий ген.

Чтобы понять механизм наследственности, точнее передачи информации, нужно иметь в виду, что хромосома Икс является носителем «рецессивного» гена возбудителя болезни.

Предположим, что женщина является носительницей данного гена Икс-Икс и у нее не возникает заболевание, потому что здоровый ген (находящийся во второй Икс хромосоме) доминирует, иными словами, берет верх над больным (находящимся в первой Икс хромосоме). Она выходит замуж за здорового мужчину (Икс-Игрек). Возможные комбинации, которые могут обнаруживаться у детей в результате такого брака, показаны на следующей схеме:

ХХ ХУ ХХ ХУ

Как можно видеть, половина потомства мужского пола будет здоровой (Икс-Игрек), другая половина станет дистрофиками (Икс-Игрек). Тогда как из потомства женского пола половина будет здоровой (Икс-Икс), а другая половина будет являться носителями болезни (Икс-Икс), но ее признаки у них не обнаружатся.

Иначе говоря, в ядре каждой клетки женщины есть две хромосомы Икс, одна дается ей от матери, другая — от отца. В ядре каждой клетки мужчины есть только одна хромосома Икс, которая дается от матери, и маленькая отцовская хромосома Игрек. Здесь-то и заключена сущность проблемы. Дело в том, что в маленькой хромосоме Игрек может находиться лишь ограниченное число генов. Следовательно, в мужской хромосоме Икс содержится наибольшее количество генов, в том числе и «рецессивные» гены. Если в хромосоме Игрек нет алели (пары генов, определяющей характер), которая доминирует и устраняет действие «рецессивной» алели в хромосоме Икс, то создаются условия передачи заболевания.

ХХ ХХ ХУ ХУ

Из приведенных данных становится ясно, почему Дюшенновская мышечная дистрофия (передаваемая «рецессивным» геном, находящимся в одной из материнских хромосом Икс) клинически проявляется только у потомства мужского пола. У женщин не развивается явных симптомов болезни, так как они имеют доминирующий ген в своей второй хромосоме Икс, что обуславливает нормальное развитие у них мышечной системы. Однако женщина является носительницей заболевания. В этом случае практически каждый из ее сыновей будет иметь 50% возможность заболеть дистрофией, тогда как каждая из дочерей будет иметь такую же возможность стать носительницей этого заболевания.

Необходимо также подчеркнуть, что сыновья женщины, носительницы, которым посчастливилось избежать болезни, не будут передавать своим потомкам Дюшенновскую мышечную дистрофию и «рецессивный» ген, вызывающий это заболевание.

2. Некоторые выводы

а) Практически все формы мышечной дистрофии имеют генетическое, или наследственное, происхождение, хотя это не означает, что предки либо потомки больного должны непременно страдать данным недугом. В отдельных случаях, когда болезнь начинается в детстве, она передается внешне здоровыми матерями, а клинически проявляется у детей мужского пола.

b) Но чаще всего потомство больных дистрофией бывает так или иначе подвержено этому заболеванию (у одной его части проявляются клинические симптомы дистрофии, другая же является ее носителем и передает болезнетворные «рецессивные» гены дальнейшим потомкам). Это требует от больных большей ответственности, если они решают иметь детей. На сегодняшний день возможно предложить определенный тест на определение степени наследования Дюшенновской мышечной дистрофии (широко используется с этой целью энзимный анализ). Подобным же способом устанавливают носителя этой болезни. Любой из проконсультированных нами больных согласен с тем, что такой анализ должен стать обязательным для тех, кто собирается вступить в брак или хотел бы это сделать.

с) Когда речь идет о наследственной передаче заболевания, отнюдь не имеется в виду, что предки и ближайшие потомки больного также должны быть дистрофиками. Часто в среднем до и после появления первого больного в семье проходит несколько поколений, у которых нет клинических признаков заболевания.

Приведенные здесь факты не указывают на какое-либо отклонение в половой активности больных мышечной дистрофией. Проблема касается только наследования заболевания их потомством. И в этом смысле нам представляется важным, чтобы больные мышечной дистрофией были детально проинформированы врачами и смогли со всей ответственностью выбирать, иметь или не иметь детей.

Глава 3. СУЩЕСТВУЕТ МНОГО ФОРМ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ

Как ни покажется странным, сведения об этой болезни очень скудны. Один , которого мы консультировали, говорил об этом так: «Уверяю, что у меня нет никакого представления ни о тех, кто тоже страдают дистрофией мышц, ни о возможностях лечения, ни о связи, которую может иметь заболевание с половой активностью. Я даже не знаю о том, что у дистрофии могут существовать различные формы. Врачи никогда не рассказывали мне обо всем этом подробно, да я и не настаивал, не просил их о такой информации, хотел з н а т ь, н е у з н а в а я. То есть я, конечно, что-то узнавал, но без настойчивости».

Эта нехватка информации о болезни, которая в основе своей является неизлечимой (как правило, удается лишь контролировать и сдерживать ее течение), представляется нам фактом, достойным глубочайшего сожаления.

Огромное разнообразие форм мышечной дистрофии, из которого мы приводим здесь только самые основные, требует сделать простейший вывод: каждый больной имеет право на то, чтобы ему поставили диагноз именно той формы мышечной дистрофии, которой он страдает. Это легко сказать, но гораздо трудней осуществить на практике. Не хотим ли мы невозможного? Ведь обычно считается, сколько людей, столько и мнений. В нашем случае, увы, сколько врачей, столько и диагнозов.

Будет ли хорошо, если каждый больной примется определять свой диагноз, согласно описанию, даваемому нами на последующих страницах? Во-первых, никто не может быть опытным врачом самому себе. Во-вторых, в условиях дефицита информации, как самим больным, так и их близким и друзьям, будет все-таки нелишним обратить внимание на сведения, имеющиеся в этой книге.

1. Псевдогипертрофическая форма (болезнь Дюшенна)

Механизм наследственности обусловлен «рецессивным» геном, зависимым от пола и передаваемым женщиной. Ген вызывает заболевание у потомства мужского пола. У 50% мальчиков могут проявляться клинические симптомы этого заболевания, тогда как 50% девочек могут стать носительницами анормального гена.

Первичные признаки данного заболевания возникают в возрасте от двух до шести лет. Они могут появиться вскоре после рождения ребенка. Диагноз можно установить и до того, как возникнут первые, начальные клинические симптомы, при помощи энзимного анализа крови, биопсии и электромиографии.

Первичные поражения мышц: в начале заболевания поражаются мышцы близкие к области таза, что ведет к нарушениям осанки (лордоз), походка становится качающейся, возникают трудности при спуске и подъеме по лестнице. Через несколько лет также поражаются мышцы плечевого пояса.

Отличительные признаки: мышечное расширение (Псевдогипертрофия) наблюдается в области голени. Оно вызвано большими отложениями жира, которое увеличивается по мере атрофии мышечной ткани.

Прогрессирование болезни протекает быстро, без ремиссий. При этой форме дистрофии оно очень обычно и коварно. Смерть наступает через десять или пятнадцать лет после появления первых клинических симптомов. Однако, применяя , такие больные могут прожить значительно дольше. Иногда на последней стадии заболевания у больных отмечаются психические расстройства.

ПРИМЕЧАНИЕ :

В последние годы имеются данные о более благоприятном исходе болезни при некоторых случаях единокровного родства, когда налицо все симптомы, характеризующие Дюшенновскую дистрофию. Подобно описанной выше классической форме, эти случаи напрямую связаны с половой наследственностью и их часто отличает псевдогипертрофия мышц голени. Тем не менее до сих пор невозможно определить, являются ли они разновидностями Дюшенновской дистрофии или представляют собой сходные с ней по симптоматике заболевания.

2. Лицевая, или лопаточно-плечевая форма (болезнь Ландузи-Дежерина)

Механизм ее наследственности объясняется доминирующей автосомой, передаваемой кем-нибудь из предков. Болезнь поражает, как мужчин, так и женщин. Она возникает у 50% детей.

Первичные клинические симптомы, в основном, проявляются в первые годы подросткового периода, а в отдельных случаях с 24 до 26 лет.

Как указывает название болезни, она в первую очередь поражает мускулатуру лица и мышцы плечевого пояса. Неподвижность лица, трудности, испытываемые больным при поднятии рук над головой и при наклонах верхней части туловища вперед, — вот главные признаки, характерные для этой формы мышечной дистрофии.

Прогрессирование болезни, как правило, может идти очень медленно, с относительно долгими периодами задержек. Из всех форм мышечной дистрофии эта, пожалуй, одна из наиболее легких. Продолжительность жизни больного почти не сокращается, хотя в конце концов он становится совершено беспомощным. Как скоро это произойдет, сказать трудно.

3. Лодыжечная форма (включающая ювенильную лопаточную форму, болезнь Эрба)

Механизм наследственности определяется рецессивной хромосомой. Часто аномальный ген присутствует у обоих родителей, и тогда дети не страдают дистрофией. Но когда его имеет только один из родителей или кто-либо из более дальних предков, болезнь проявляется в следующем процентном выражении: у 25% детей будут клинические симптомы болезни, 50% из них будут здоровыми, но носителями аномального гена, и 25% окажутся полностью лишены этого наследственного недуга. Подвержены ему в равной степени, как мужчины, так и женщины.

Первичные признаки заболевания могут отмечаться с конца первого и до третьего десятилетия жизни.

Сначала при этой форме болезни поражаются мышцы близкие к тазовой области и области предплечья. Бывает некоторая слабость икроножных мышц.

Прогрессирование изменчиво. Иногда оно бывает очень замедленным, иногда же, наоборот, наступает быстро, но не настолько быстро, как при Дюшенновской дистрофии. подчас бывает минимальной, и больные могут достигать преклонного возраста.

4. Мышечная дистрофия позднего проявления

Механизм наследственности не установлен. Как известно, данной форме заболевания подвержены и мужчины и женщины. В настоящее время существует мнение, что она не является наследственной.

Первичные клинические признаки болезни возникают на четвертом и пятом десятилетии жизни.

В первую очередь страдают мышцы, прилежащие к области таза.

Прогрессирование также изменчиво. В одних случаях наступает медленно, в других очень быстро.

5. Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта)

Механизм наследственности обусловлен доминирующей хромосомой, передающейся кем-либо из предков. Болезнь возникает в равной степени, как у мужчин, так и у женщин. Вероятность случаев такова, что этой формой дистрофии страдает 50% потомства. Однако возможно, что полный синдром не наблюдается у всех членов семьи, пораженной этим заболеванием.

Первичные клинические симптомы обычно появляются в подростковом периоде, хотя симптомы миотонии могут возникать и в зрелости.

При первичном поражении мышц бывает ригидность конечностей, особенно во время нахождения на холоде. Это — один из верных признаков данной формы дистрофии. Также больному бывает трудно разжать сжатые в кулак пальцы.

Прогрессивность болезни Штейнерта такова, что тяжелая инвалидность наступает между 15 и 20 годами после появления первичных клинических симптомов. Мало случаев, когда больные достигают преклонного возраста.

БОЛЕЕ РЕДКИЕ ФОРМЫ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ

Врожденная мышечная дистрофия. Возникает при рождении. Так же как при неврологическом заболевании, называемом «болезнью Вердинга Хофмана», когда мышцы новорожденного еще так малы, слабы и явно гипотоничны, создаются условия для быстрого прогрессирования дистрофии за довольно короткий срок.

Глазнично-горловая дистрофия. Коварное, быстро прогрессирующее заболевание, которое, как правило, возникает у взрослых. В первую очередь оно поражает наружные глазные мышцы, в болезненный процесс часто вовлекаются и мышцы гортани. Миопатическое выражение лица и особенно непроизвольное опускание верхних век — основные симптомы этой формы, сходные с миостенией.

Дистальная дистрофия. Ее главной особенностью является изначальное поражение основных мышц туловища, которое происходит одновременно с атрофией мышц голени. Это заболевание нервного происхождения. Встречается оно очень редко. Главным образом, им страдают большие семьи. В Швеции число случаев указанного заболевания довольно велико. Причина его по сегодняшний день остается невыясненной.

К врожденным миопатическим дистрофиям относятся и такие заболевания, как митохондрическая миопатия, миопатия митобулярная и идиопатическая. Их основным признаком является то, что они поражают всех членов семьи и вызывают у них общую мышечную слабость. В большинстве случаев эти формы мышечной дистрофии не прогрессируют.

Глава 4. ГОРАЗДО ВАЖНЕЕ ПРЕДУПРЕДИТЬ…

Профилактика важна при всех болезнях, но крайне необходима в случае мышечной дистрофии. Скольких страданий вы сможете избежать!

Больной мышечной дистрофией, убедившись, что в настоящее время не существует лечения этого заболевания, тотчас настаивает на необходимости раннего обследования и прогноза своего состояния. Ведь это поможет ему спланировать соответствующим образом на будущее свою трудовую деятельность, положение в обществе, досуг и многое другое.

Короче говоря, это означает следующее: когда удается во- время определить, что развивается дистрофия, потенциальный больной может получить профессию с учетом его ограниченных возможностей в будущем, он может завязать дружеские и брачные отношения, которые останутся незыблемыми даже в том случае, если он станет полным инвалидом. Таким образом, больной сумеет не порывать своих связей с обществом, и прогресс заболевания, больший или меньший, не сможет обречь его на удручающее одиночество.

Это означает также, что если нельзя избежать болезни, то возможно хотя бы сдержать ее наступление или замедлить прогрессирование. В то же время больной сможет приспосабливать свою психику к несколько иному ритму жизни, но ему незачем лишать себя доступных удовольствий и быть закомплексованным.

Разумеется, многие больные мышечной дистрофией теперь не получили возможности своевременного обследования. Вызвано ли это нехваткой материальных средств или полным невежеством их самих и их близких, или причина в том, что наши медицинские учреждения очень далеки от того, чтобы предоставлять услуги по раннему прогнозированию течения болезни? Вероятно, тут всего понемногу.

Информация, которую мы предлагаем дальше, открывает, как перед самими больными, так и перед их близкими и всеми гражданами, возможные пути ранней диагностики заболевания, она позволяет настаивать на том, чтобы эти диагностические методы были доступны каждому. Создавайте свои ассоциации либо присоединяйтесь к нам. Пусть будущее не станет кошмаром для последующих поколений больных мышечной дистрофией.

ЧЕМ РАНЬШЕ, ТЕМ ЛУЧШЕ

Разумеется, быстро поставить диагноз можно по первым клиническим симптомам. Но если распад мышечных волокон зашел слишком далеко, наблюдаемые изменения в тканях являются минимальными, что в большой мере затрудняет постановку диагноза.

На начальных стадиях заболевания биохимические и структурные изменения выражены очень ярко и могут определяться, как при помощи электронного микроскопа, так и посредством энзимного анализа. Таким образом удается отличать распад нервных тканей от первичного поражения мышц и вторичной атрофии, а также определять различные формы мышечной дистрофии.

Правильный отличительный диагноз позволяет: а) Применять курс медикаментозного лечения, который соответствует данной форме заболевания. b) Назначать в некоторых случаях комплекс лечебной физкультуры и физиотерапии для поддержания функций здоровых мышц и замедления деструктивного процесса. с) Проводить генетические обследования в семьях, где есть больные, с целью установления при помощи анализов наличия наследственного фактора.

История семьи

Так как все дистрофические заболевания в той или иной степени определяются фактором наследственности, знание о подобных случаях болезни у кого-нибудь из предков помогает установить диагноз.

Биопсия

Биопсия — это изъятие хирургическим путем кусочка ткани пораженной мышцы. Такой кусочек ткани станет химическим препаратом и будет исследован под микроскопом, чтобы установить, какие изменения произошли в мышцах.

Электромиограмма

Электромиограмма — исследование очень похожее на электрокардиграмму, но с той разницей, что для его проведения в мышцы, проверямые на дистрофию, вводятся маленькие электоды в форме иглы.

Анализ на креатин

Когда есть распад мышечной ткани, в крови и моче накапливаются вещества, которые мышцы не могут усваивать. Одним из вернейших показателей подобного нарушения обмена веществ в мышцах является высокое содержание креатина в моче (как мы уже говорили, креатин — это производное аминокислот, которое обычно содержится в мышцах) и низкое содержание креатинина (продукта распада при метаболизме креатина). При дистрофии наблюдается избыточное количество креатина в моче. Однако не усваиваемый креатин также указывает и на многие другие нервномышечные заболевания. Вот почему этот анализ нельзя считать основным в постановке диагноза, а лишь дополнительным, указывающим на то, что есть разрушение мышечной ткани.

Энзимный анализ сыворотки крови

В нормальном состоянии мышцы содержат все клеточные компоненты в мембранах. При дистрофии, когда мышечная ткань разрушается, мембраны клеток становятся чересчур проницаемыми, и вещества, содержащиеся в клетках, фильтруются и поступают в кровь, где их количество может быть гораздо выше нормы. Одним из самых обычных методов установления диагноза служит количественный анализ мышечных энзимов в пробах сыворотки крови. Содержание энзимов в крови повышается сверх нормы в течение начальных стадий дистрофии, задолго до появления первичных клинических симптомов. Но их количество имеет тенденцию к уменьшению по мере того, как обостряется процесс распада мышечных тканей. Возможно, так происходит благодаря немногим сохранным мышцам. Это подчеркивает необходимость ранней постановки диагноза на той стадии болезни, когда биохимическая картина наиболее четкая. Самым важным энзимом в диагностике мышечной дистрофии является креатинофосфокиназа (СК).

Другие энзимы

Также очень важным с точки зрения диагностики может стать повышенное содержание в сыворотке крови таких энзимов, как альдолаза, дегидрогеназа лактика (LDH), трансаминаза глютамика оксалацетика (GOT) и так далее.

Тест на креатинофосфорокиназу (CK)*

Из всех перечисленных форм мышечной дистрофии Аран- Дюшенновская считается самой тяжелой. Поэтому подробнее остановимся на объяснении теста, который, помимо всего прочего, позволяет выявлять женщин- носительниц этой формы дистрофии.

Существует 50% вероятность, что мужское потомство женщины-носительницы будет страдать мышечной дистрофией Дюшенна. Тест на СРК позволяет определять женщин-носительниц. СК — это английская аббревиатура, которой ученые часто пользуются для обозначения энзима «креатин фосфокиназа». (В настоящее время аббревиатура СК употребляется чаще, чем прежняя СРК.)

Энзимами являются вещества протеины, выступающие в роли особых катализаторов. Они находятся во всех клетках и способствуют активизации основных жизненно-важных процессов. Их функции катализаторов ускоряют реакции, без которых невозможны биохимические изменения в клетках и тканях. Таким образом, они могут служить и для определения продолжительности ускоряемых ими реакций. СК участвует в метаболизме, то есть в обмене веществ в мышцах. У человека большие запасы СК находятся в скелетных мышцах.

При мышечных дистрофиях увеличивается проницаемость клеточных мембран в мышцах. В нормальном состоянии клеточные мембраны пропускают продукты распада и задерживают цельные молекулы, как например молекулы энзимов. Когда же мембрана теряет эту избирательную способность, энзимы, которые должны задерживаться, ускользают, и их количество в сыворотке крови значительно возрастает. Высокий уровень содержания в крови энзима СК служит одним из важнейших признаков для постановки диагноза болезни Дюшенна. При других формах мышечной дистрофии содержание энзима СК в сыворотке крови бывает не столь велико (Мышцы, пораженные дистрофией, теряют также и другие энзимы, но ни один из них не является таким важным для диагноза, как СК).

Уровень СК в сыворотке крови также очень высок и у женщин носительниц болезнетворного гена, но не настолько, как у больных дистрофией.

Известно, что существует 50% вероятность того, что мужское потомство женщины-носительницы будет болеть Дюшенновской мышечной дистрофией. Поэтому те женщины, которые знают о том, что в их семьях отмечались случаи такого заболевания, — это могут быть, как сестры и другие близкие родственницы больных, так и более дальние, например, тети и двоюродные сестры по материнской линии, — должны в обязательном порядке пройти тест на СК. Нужно добавить, что этот тест не выявляет носительниц других форм мышечной дистрофии.

Тест безболезнен. Он состоит в том, что из вены на руке женщины с подозрением на болезнетворный ген берут небольшую пробу крови (5 c.cm. или меньше). Ее сыворотку используют для определения путем клинического анализа уровня содержания энзима СК. Эффективность теста составляет приблизительно от 70 до 80% .

У женщин носительниц дистрофии Дюшенна, как правило, не возникает никаких клинических признаков этого заболевания, хотя в некоторых случаях могут наблюдаться такие симптомы, как небольшое увеличение мышечной массы, и возможна до определенной степени слабость мышц, которая никогда не прогрессирует.

Конечно, у носительниц Дюшенновской болезни проявляется определенная мышечная патология. Если исследовать пробу их мышечной ткани под электронным микроскопом, то можно обнаружить аномальную разрозненность мышечных волокон наподобие той, которая встречается у мужчин с этой болезнью в доклинической стадии. Женщины, имеющие такую мышечную аномалию, страдают так называемой субклинической формой мышечной дистрофии, которая не прогрессирует. Должно быть поражено 50% мышечной ткани прежде, чем мышцы потеряют положенные им функции.

Эффективность теста больше у молодых женщин, чем у находящихся в зрелом возрасте, поскольку уровень СК с возрастом понижается, как у больных, так и у носителей дистрофии Дюшенна. Нужно добавить в заключение, что тест с отрицательным показателем не исключает полностью вероятность того, что женщина может быть носителем болезни.

Возвращаемся к тому, с чего начали

Теперь вернемся к началу этой главы, чтобы еще раз напомнить: мышечную дистрофию необходимо предупреждать. Своевременный диагноз не устранит болезнь, но в значительной степени уменьшит ее последствия.

Давайте же используем все средства, имеющиеся в наших руках, чтобы избегнуть ненужных страданий самим и помочь избавиться от них последующим поколениям. Все мы имеем право на лучшее будущее.

Глава 5. НО НУЖНО ТАКЖЕ ЛЕЧИТЬ (ИЛИ ПОМОГАТЬ БОЛЬНЫМ)

Все, что мы сказали о ранней диагностике заболевания, возможно, прозвучало для многих больных дистрофией райской музыкой. Вот если бы им в свое время поставили верный диагноз! И это вполне справедливо.

Необходимо четко определить, что можно сделать для того, чтобы хоть как-то облегчить жизнь тех, кто сегодня в большей или меншей степени страдает мышечной дистрофией. И как бы ни было тяжело, но нужно признать, что на сегодняшний день это заболевание является неизлечимым и в той или иной мере прогрессирующим. Очень часто здоровый, но обладающий малой культурой человек психлогически ранит больного примерно таким вопросом: «Как!? Ты же раньше мог все делать сам?» Ответ последует незамедлительно: «Ясно, дружище, ведь э т о прогрессирует».

Письма, которые нам прислали некоторые из консультируемых нами больных, содержат много интересных суждений. Эти письма и легли в основу данного подзаголовка. Иногда их писали сами больные, иногда их бизкие и друзья. С большим удовольствием мы помещаем здесь выдержки из их писем.

«Нужно, чтобы больные как можно раньше адаптировались к новой ситуации и располагали средствами, облегчающими их социальную интеграцию…» Это нелегкая задача, но решение ее возможно и нужно в качестве отправного пункта.

Единодушно мнение о том, что необходимо избавляться от излишней опеки родных и друзей. «Пусть близкие ограничат свою опеку тем, в чем больной не может обойтись без их помощи, а во всех других аспектах воспринимают его как полноправного члена семьи»… «пусть нас перестанут постоянно опекать и дадут нам возможность делать то, что мы еще в состоянии делать самостоятельно»… и так далее и тому подобное. Никакая, даже самая преданная любовь не может служить оправданием для чрезмерной опеки.

Преодоление комплексов, желание надеяться на лучшее, мысли о том, как суметь по возможности полнее участвовать в жизни — вот о чем в той или иной форме нам пишут все консультируемые у нас пациенты, ставшие нашими друзьями. «Первое, что я бы посоветовал своему товарищу по несчастью, также как я страдающему от мышечной дистрофии, — это победить комплекс неполноценности в том, что в физическом отношении ты не такой, как все, — если он у него имеется. И второе — это принимать большее участие в жизни, например, начать учиться, вступить в спортивный или любой другой клуб…» «Не дать болезни заранее сломить себя, искать возможности компенсации физической немощи, развивая интеллектуальные способности участием в культурных мероприятиях, занятиями умственным трудом. Потому что мозг ни в какой степени не бывает затронут болезнью…» Это настолько очевидно, что не нуждается в комментариях с нашей стороны.

Кажущейся безнадежностью, только кажущейся проникнут призыв жить каждым днем: «…Я сказал бы такому же больному, чтобы он «цеплялся» за каждую минуту и, убедившись в том, что дальше будет хуже, — радовался, грустил и работал каждую минуту так, словно она последняя, и не думал о следующей».

Надежда для большинства наших пациентов и их близких стала неотъемлимой частью жизни. Они пишут нам: «Находясь целыми днями в корсете и ортопедических аппаратах, мы не унываем, хотя бы потому, что видим солнце и можем радоваться жизни…»

Физическая реабилитация

Больные дистрофией мышц хорошо знают, что от реабилитации они не могут ожидать чудес. Реабилитация — это средство поддержания себя в относительной форме, тормоз, сдерживающий прогрессирование болезни. Им известно также и то, что существует первая реабилитация, которая зависит от них самих. И они учат этому своих товарищей. «…Пусть он делает всевозможные физические упражнения и не принимает никакой посторонней помощи в тех действиях, которые ему доступны, чтобы дистрофия прогрессировала как можно медленнее…» «… Больные должны делать все, что могут, и двигаться, как могут, сами. Пусть они поменьше лежат в кровати…»

Необходима также физическая реабилитация в медицинских учреждениях. Рассуждать об этом, подчеркивая важность такой реабилитации, можно бесконечно. Но как осуществить ее на практике?

Один из наших корреспондентов настаивает на определении «адекватная реабилитация», которое заслуживает отдельной темы: «Адекватная реабилитация, я говорю, «адекватная» потому, что избыток физических упражнений, несоответствующий возможностям больного, может принести гораздо больше вреда, чем отсутствие всякой физической реабилитации. Поэтому крайне необходимо, чтобы физиотерапевт глубоко изучил специфические особенности этого заболевания…»

Действительно, реабилитация больного мышечной дистрофией существенно отличается от реабилитации человека, страдающего полиомиелитом. К глубочайшему сожалению, не все врачи понимают это.

В заключение нам хочется поблагодарить Американскую Ассоциацию Прогрессирующей Мышечной Дистрофии, информативные буклеты которой очень помогли нам в работе над этой брошюрой. Мы сочли возможным привести здесь ее адрес, чтобы заинтересованные читатели смогли получить необходимые им сведения: MUSCULAR DYSTROPHY ASSOCIATION.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. USA.

Перевод с испанского В.М. Труфанова

Заболевание структур связочного аппарата – мышечная дистрофия – объединяет несколько форм патологии, некоторые из которых носят тяжелый характер и опасны для жизни.

Патология поражает глубокие слои мягких тканей, чаще всего относится к прогрессирующим формам. Это значит, что после обнаружения болезни, она будет постоянно развиваться, уменьшая силу мышечных тканей и диаметр волокон.

Прогрессирующая мышечная дистрофия неминуемо приводит к полному расщеплению части волокон, однако заболевание можно замедлить, предотвратив быструю дегенерацию тканей. При развитии болезни место мышц постепенно заменяет жировая прослойка.

Точных причин заболевания ученые обнаружить не могут, но выделяют мутации, отвечающие за развитие патологии. Так, в 100% случаев обнаруживается изменение в аутосомно-доминантном гене, который отвечает за выработку белка, участвующего в формировании и поддержании мускульных волокон.

На место развития мышечной дистрофии указывает поврежденная хромосома:

• если повреждена Х-хромосома, обнаруживают болезнь по типу Дюшена;
• если изменена 19 хромосома, появляется мотоническая форма болезни;
• недоразвитость мускульного скелета не связана с половыми хромосомами, обнаружить причины пока что не удается.

Провоцировать патологические изменения могут как наследственные, так и приобретенные формы мышечной дистрофии.

Первые признаки болезни

Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:

• начинается атрофия скелетных мышц;
• постепенно сокращается тонус мышечных тканей;
• изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют;
• если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить;
• при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются;
• сохраняется прежняя чувствительность;
• появляются частые падения;
• пациент жалуется на непроходящую усталость;
• разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.

Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.

Виды заболевания и их признаки

Большая часть мышечных дистрофий относится к категории врожденных патологий, связанных с аномалиями в геноме. Однако есть некоторые формы, при которых мутации случаются в результате воздействия токсичных веществ.

Заболевание Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная относится к прогрессирующему типу. Обнаруживают её еще в детском возрасте, так как симптомы носят выраженный характер и усиливаются быстро. Практически все пациент – мужского пола, но встречаются больные и среди девочек.

Симптомы мышечной дистрофии достаточно выражены уже в 2 года, до 5 лет они достигают своего пика:

• Патология начинается со слабости в тазовом поясе, затем страдают мускулы ног.
• Постепенно вовлекаются структуры всего скелета, что вызывает сбои со стороны внутренних органов.
• К 12-15 годам больной ребенок уже не может самостоятельно двигаться.

Эта прогрессирующая мышечная дистрофия в 100% случаев приводит к смерти до исполнения пациенту 30 лет. Большая часть не доживает до 20 лет.

Заболевание Штейнерта

Мышечная дистрофия Штейнерта развивается у взрослых от 20 до 40 лет и характеризуется поздними симптомами. В редких случаях патологию обнаруживают в младенчестве. По половой принадлежности особых корреляций врачи не отмечают. Протекает медленно, поддается сдерживанию.

Важно! Отличительная особенности нарушения – процесс проникает в структуры важных органов, провоцируя слабость лицевых мышц и других областей.

Волокно расщепляются медленно, но болезнь требует постоянного контроля со стороны врачей. Если мышечная дистрофия затронет легкие или сердце, может наступить быстрая смерть.

Заболевание Беккера

Синдром Беккера относится к прогрессирующим мышечным дистрофиям. Встречается достаточно редко, развивается медленно. Чаще всего болезнь обнаруживают у людей низкого роста. Заболевание поддается терапии и легко контролируется, можно замедлить патологический процесс на 20-30 лет, сохранив стандартную работоспособность. Инвалидность наступает только в случае формирования дополнительных болезней или появления серьезных травм.

Юношеская дистрофия Эрба-Рота

Первые симптомы мышечная дистрофия провоцирует в период от 10 до 20 лет. Заболевание развивается медленно, начинается с пояса плеча и рук, затем в втягиваются другие мускулы. У человека прогрессирующие мышечные дистрофии вызывают сильное изменение осанки – грудная клетка отходит назад, а живот сильно выпирает вперед. Врачи описывают симптомы как «утиная походка».

Синдром Ландузи-Дежерина

Симптомы мышечной дистрофии впервые обнаруживаются у детей от 6 лет, но могут появляться в возрасте до 52 лет. Чаще всего первые признаки отмечают в период с 10 до 15 лет. Сначала поражаются лицевые мышцы, затем вовлекаются конечности и крупная мускулатура туловища.

Важно! Первый признак нарушения – неполное смыкание век во время сна. Затем перестают смыкаться губы, как во время отдыха, так и при бодрствовании, что сильно влияет на дикцию.

Развивается дистрофия мышц медленно, в течение длительного времени пациент сохраняет нормальную двигательную активность, может заниматься привычными делами. Атрофия тазового пояса, приводящая к инвалидизации, развивается в основном через 20-25 лет после обнаружения патологии. При адекватном лечении заболевание длительное время не проявляется сложными симптомами.

Алкогольная миопатия

Этот вид мышечной дистрофии никак не связан с геномом человека, так как развивается он только на фоне длительного употребления больших доз алкоголя. Сопровождается сильными болями в конечностях из-за распада мышечных волокон. Хроническая миопатия протекает с умеренными симптомами, а острая проявляется воспалением и приступами боли.

Дистальная форма

Дистальная мышечная дистрофия – это доброкачественное заболевание, которое сложно обнаружить из-за отсутствия выраженных симптомов. Нередко диагноз путают с невральной амиатрофией Мари-Шарко. Для дифференциального исследования необходима энцефалограмма головы. Общие признаки болезни сильно схожи с многими другими отклонениями.

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса

Для этой формы заболевания не существует специфических способов диагностики, она сильно похожа на синдром Дюшенна, однако есть специфические симптомы. Они проявляются достаточно редко, так как сам синдром возникает гораздо реже остальных видов дистрофии мышечного отдела.

В большинстве случаев патология развивается до 30 лет, страдают при этом мышцы сердца. Патология отличается наличием болезней сердца, однако проявляются они легкими симптомами. При отсутствии коррекции может приводить к смерти.

Нервно-мышечная форма

При этой форме мышечной дистрофии страдают нейронные связи, отвечающие за двигательную активность. В результате изменяются мышцы спинного мозга и более глубокие ткани. Нарушается строение ядра клеток нервов, первыми страдают лицевые мышцы, глаза.

У патологии много симптомов, часть из них затрагивает рецепторы чувств: ощущения могут усиливаться или уменьшаться. Иногда возникает головокружение, судороги, обнаруживаются болезни сердца и проблемы со зрением. Происходит сбой в работе потовых желез.

Конечностно-поясная дистрофия

Заболевание связано с наследственными нарушениями. Первыми в патологический процесс вовлекаются мышцы пояса и торса, за ними страдают верхние конечности. Лицевые мускулы практически никогда не втягиваются в заболевание. Прогрессирует состояние медленно, легко сдерживается медикаментами и не приводит к быстрой инвалидизации.

Окулофарингеальная форма болезни

Этому типу мышечной дистрофии свойственны поздние проявления, обнаруживается болезнь в зрелом возрасте. Чаще всего страдают определенные этнические группы. Симптоматика появляется в 25-30 лет:

• мышечная атрофия;
• птоз век и нарушение глотательной активности;
• невозможность движения глазных яблок.

Постепенно в процесс могут вовлекаться другие мышцы черепа, но это встречается не всегда. В некоторых случаях страдают мускулы плечевого пояса и шеи. Из-за этого возникают проблемы с речью и дикцией.

Заболевание и у детей

Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей развивается по-разному и опасна больше осложнениями, чем первичной атрофией мускулов. Даже небольшая инфекция или респираторная патология может привести к летальному исходу из-за стремительного развития и вовлечения других органов. Заподозрить мышечную дистрофию иногда слишком сложно, родителям следует внимательно относиться к появлению симптомов:

• ребенок пытается подняться на носочки при ходьбе;
• обнаруживается задержка в развитии физическом и интеллектуальном;
• поражение мышечных структур начинается с позвоночника;
• сильно изменяется походка, становится развалистой;
• ребенок испытывает трудности во время бега, подъема по лестнице;
• позвоночник начинает деформироваться, из-за чего ребенок быстро утомляется;
• размер мышечных структур резко увеличивается из-за заполнения жировой прослойкой;
• увеличивается челюсть и промежутки между зубами;
• к 13 годам ребенок теряет способность нормально двигаться;
• развиваются сердечно-сосудистые заболевания.

Формы заболевания могут иметь разные названия, но большая часть из них схожа симптомами.

Постановка диагноза

Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:

• Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
• Затем исследуют ЭМГ.
• Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
• Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
• Обязательно выделяют уровень креатинурии.
• Проводят МРТ мышечного слоя.
• Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
• Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.

При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.

Тактика терапии заболевания

Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.

Важно! Если патология опасна осложнениями со стороны сердечной системы, иногда имплантируют водитель сердечного ритма.

Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды .

Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.

Прогнозы и осложнения

Чаще всего мышечная дистрофия приводит к развитию опасных для жизни осложнений: нарушается работа легких и сердца, сокращается двигательная активность и наступает паралич, искривляется позвоночник, страдают интеллектуальные возможности.

Обнаружение мышечной дистрофии у пациента может стать приговором, но в отдаленной перспективе. Легче всего патологии протекают у взрослых. Если заболевание нашли у ребенка, шанс, что он проживет больше 20 лет, катастрофически мал. Однако поддерживающая терапия способна продлить активную жизнь пациента и минимизировать риск осложнений.

Мышечная дистрофия (МД) - это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются - теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии - это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны :

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать - они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

Например:

• Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина - белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
• Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина - белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна . Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера . Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна, однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера . Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония - аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела . Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия . Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД . Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония . Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Возможный прогресс

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно - в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Возможные осложнения

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

В современной неврологии существует огромное количество заболеваний, характер возникновений которых не поддаются рациональному объяснению со стороны специалистов. К таким болезням можно отнести группу таких недугов, как мышечная дистрофия. Всего разновидностей данной болезни девять, но обо всем по порядку…

Мышечная дистрофия - это хроническое наследственное заболевание в результате развития которого происходит поражение мышечной системы человека. Пораженные мышцы перестают нормально функционировать, истончаются в размерах, а в месте их расположения в организме постепенно нарастает жировая прослойка.

Разновидности мышечной дистрофии

В современной неврологии данный недуг классифицируется на девять различных болезней. Классификация заболевания связана с:

• локализацией мышечных нарушений;
• характеристиками болезни;
• агрессивностью развития;
• возрастом.

Так, мышечная дистрофия бывает:

• Дюшенна;
• миотоническая (болезнь Штейнерта);
• Беккера;
• Эрба Рота;
• юношеская форма дистрофии Эрба-Рота;
• плече - лопаточная лицевая форма (Ландузи-Дежерина);
• алкогольная миопатия;
• дистальная форма;
• миодистрофия Эмери -Дрейфуса.

Дистрофия Дюшенна

Наиболее известная форма прогрессирующая дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая дистрофия, мерозин - негативная врожденная дистрофия). Данная разновидность недуга проявляется в детском возрасте начиная с двух до пяти лет. В первую очередь от данного недуга страдают мышцы нижних конечностей, которые несмотря на малоподвижный образ жизни у маленьких пациентов, постепенно увеличиваются в размерах. Данная особенность связана с нарастанием жировой ткани вместо мышц.

Слева здоровый ребенок, справа больной

Постепенно, по мере прогрессирования болезни она переходит в верхнюю часть и поражает мышцы верхних конечностей. Как правило, уже к двенадцатилетнему возрасту маленький пациент перестает полностью двигаться. Летальность у данного заболевания очень высока примерно 85–90% больных не доживают до 20-летнего возраста.

В группе риска находятся представители мужского пола, так как девочек данный недуг практически не затрагивает.

Болезнь Штейнерта

Врожденная дистрофия Штейнера не зря имеет название миотоническая, так как в результате прогрессирования болезни происходит слишком медленное расслабление мышц после их сокращения (такое явление называется миотонией).

Данное заболевание, в отличие от предыдущего распространено у взрослых, в возрасте от 20 до 40 лет. Имеют место быть и случаи прогрессирования болезни у детей, как правило, в младенческом возрасте, однако, это скорее исключение, чем правило.

На лицо признаки миотонии (приоткрытый рот и веки)

Гендерной зависимости болезнь не имеет и в равной степени от нее страдают как мужчины, так и женщины. Отмечается, что при недуге проявляется слабость мимических мышц лица, а также конечностей. Прогрессирование, в отличие от болезни Дюшенна происходит медленно.

Отличительная черта заболевания, возможность поражения не только мышц конечностей, но и внутренних мышц (сердечная мышца), что в свою очередь, представляет большую опасностью для жизни человека.

Болезнь Беккера

Данная форма болезни также долго прогрессирует, и пациент длительное время чувствует себя хорошо. Обострение недуга может произойти на фоне полученных травм или различных заболеваний нервной системы, которые своим течением ускорят развитие недуга.

В группе риска находятся люди низкого роста.

Болезнь Эрба-Рота и юношеская ее форма

Данное аутосомно - рецессивное заболевание развивается у пациентов после 20 лет, а юношеская форма у детей и подростков 11-13-летнего возраста. Прогрессирование болезни происходит по восходящему варианту, то есть сначала поражаются мышцы нижних конечностей, и постепенно происходит восхождение недуга к верхним конечностям.

Отличительной чертой недуга является наличие выступающих лопаток, которые по мере прогрессирования выступают более явно и очевидно.

Во время ходьбы отмечается переваливание пациента, выпячивание живота и задвигание грудной клетки.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Плече-лопаточно-лицевая форма данного заболевания является наиболее безразборным видом, так как поражает людей в возрасте от пяти до 55 лет. Для данного недуга характерно очень длительное развитие, пациент может сохранять трудоспособность до 25 лет жизни с данной болезнью.

Отличительными симптомами является поражение лицевых мышц, в результате чего у больного могут возникнуть проблемы с четкостью произношения, в связи с неполным смыканием губ. Кроме того, отмечается неполное смыкание век.

По мере развития у больного атрофируются лицевые мышцы, мышцы плеч, конечности и туловища.

Данная форма не зависит от генетической мутации.

Алкогольная миопатия

Данный вид болезни также несвязан с генными мутациями и причина его возникновения одна - злоупотребление алкоголем. У больных могут отмечаться болевые синдромы в конечностях, связанные именно с поражением мышц.

Различают острую и хроническую алкогольную миопатию.

Дистальная форма

Дистальная форма мышечной дистрофии является доброкачественным вариантом прогрессирующей дистрофии. Как правило, данное заболевание трудно дифференцировать от невральной амиатрофии Мари-Шарко. Для разделения этих двух заболеваний требуется проведение электроэнцефалограмму головы, которая и дает понимание с какой болезнью предстоит иметь дело.

К основным симптомам недуга относят атрофию мышц конечностей с их последующим исхуданием. Возможны парезы стоп, кистей рук и т. п.

Миодистрофия Эмери -Дрейфуса

Данный тип болезни первоначально, вообще, не был выделен в качестве отдельного заболевания, так как по своей симптоматике был схож с дистрофией Дюшенна. Однако, в дальнейшем в результате длительного исследования было установлено, что болезнь Эмери -Дрейфуса обладает индивидуальной симптоматикой.

Болезнь относят в разряд редких. В группе риска находятся люди до 30 лет, как правило, юный возраст. Есть свидетельства о проявлении симптомов и после 30 лет, но они единичны.

Основное отличие данного вида болезни - это проблемы с мышцами сердца, которые в итоге могут стать причиной смерти. Кардиомиопатия при данном недуге не единственное отличие. Кроме проблем с сердцем, у пациентов наблюдают стандартные для дистрофии Дюшенна признаки, но в более щадящем режиме развития.

Причины

Негативная составляющая болезней нервной системы заключается в том, что они тяжело поддаются изучению. По этой причине не до конца известно о факторах, провоцирующих развитие той или иной формы мышечной дистрофии.

Основная причина, для формирования большинства подвидов данной болезни является генная мутация, в частности гена, который отвечает за синтез белка.

К примеру, болезнь Дюшенна имеет прямое отношение к мутации половой Х хромосомы. Основной переносчик нехорошего гена выступают девушки, которые несмотря на его наличие в собственной ДНК не страдают от данной болезни.

Что касается миотонической формы, то виновник ее возникновения ген, расположенный в 19 хромосоме.

Основные симптомы

Наличие большого количество различных подвидов у данного недуга указывает на различия в симптоматике, однако у болезни есть общие симптомы, которые в себя включают:

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностические мероприятия при подобном недуге обширны, так как существует большое количество болезней, от которых необходимо дифференцировать болезнь.

На первоначальном этапе доктор обязательно изучит анамнез больного, уточнит о симптоматике, режиме дня и т. п. Эти данные требуются для составления плана проведения последующих диагностических мер, которые могут в себя включать:

Стоит отметить, что чем позже проявилась болезнь, тем лучше для больного, так как ранние симптомы в большинстве случаев заканчиваются смертью.

Лечение

Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.

Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:

• кортикостероиды;
• витамины В1;
• аденозинтрифосфат (АТФ).

Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.

Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:

• массаж;
• физиотерапию;
• дыхательную гимнастику.

Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:

1. Адекватная физическая активность.
2. Своевременная психологическая поддержка.
3. Соблюдение диеты.

Физическая активность

Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.

Умеренная физическая активность, использование поддерживающих приспособлений будут отличным подспорьем в борьбе с недугом.

При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.

Психологическая поддержка

Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.

Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.

Диета

Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.

Суть такой диеты в следующем:

1. Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
2. Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
3. Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
4. Употребление в пищу следующих продуктов - китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
5. Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
6. Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.

Профилактика

Так как мышечную дистрофию довольно тяжело предсказать и обнаружить на раннем этапе, профилактические мероприятия сводятся к двум простым рекомендациям:

Обязательное обследование женщины на этапе планирования беременности на предмет наличия мутаций в генах

В случае если до беременности, по каким-либо причинам не было сделано генетического обследования, уже в период беременности проводится тест на определение у плода мутаций в Х хромосоме.

Прогноз и осложнения

В зависимости от вида болезни прогноз может быть разным, и тем не менее можно выделить несколько возможных осложнений, возникающих при данном недуге.

• нарушения сердечной деятельности
• искривление позвоночника
• снижение интеллектуальных способностей больного
• снижение двигательной активности
• нарушения дыхательной системы
• летальный итог

Итак, мышечная дистрофия довольно опасное и неизлечимое заболевание, поэтому будущим родителям необходимо с глубокой ответственностью относиться к планированию беременности. Берегите себя и своих будущих детей!