Под мышечными заболеваниями подразумеваются болезни поперечнополосатых мышц, которыми человек может сознательно управлять (в отличии от мускулатуры внутренних органов – гладкой, управление которой осуществляется бессознательно, с помощью вегетативной нервной системы). К таким болезням относят разрывы вследствие механических травм, врожденные или приобретенные заболевания воспалительного характера или развивающиеся на фоне дефицита минеральных веществ либо ферментов, из-за аутоиммунных нарушений.

Симптомы болезни мышц

Поперечнополосатая мышечная ткань представляет собой активную часть двигательного аппарата человека и отвечает за перемещения тела в пространстве. Мышцы являются структурной функциональной единицей скелетной мышечной ткани, представляют собой симпластические структуры длиной от нескольких миллиметров до 10-12 см. В организме насчитывается около 600 скелетных мышц шеи, туловища, головы, верхних и нижних конечностей .

Нарушения функционального состояния отдельной мышцы или целой мускулатурной группы, вызванные механическим повреждением, воспалительным процессом, дистрофическими изменениями, пороком развития или опухолью, называют болезнями мышечной ткани. Заболевания мышц могут иметь разную природу (причину возникновения) и место локализации, сопровождаются, как правило, рядом следующих общих симптомов:

• острые или ноющие боли в области развития заболевания – шеи, плечевого пояса, грудной клетки, поясницы, спины, бедренных или икроножных мышц и др.;
• усиление болевых ощущений при пальпации (нажатии) или при увеличении двигательной активности;
• болевой синдром в мышцах разной степени выраженности, сопровождающий выход из состояния покоя (например, при подъеме по утрам);
• покраснение кожи, отеки в области очага заболевания;
• обнаружение на мышце узелков или припухлостей при пальпации;
• слабость мускулатуры, сопровождающаяся атрофией разной степени выраженности;
• чувство затруднения и боли при выполнении простейших движений (повороты головы, наклоны туловища).

Локализация болезней мышц

В зависимости от расположения очага болевого синдрома, все болезни мышц и сухожилий можно классифицировать по месту локализации патологических процессов. Распространены мышечные заболевания в следующих областях человеческого тела:

1. Шея: заболевания мускулатуры могут быть вызваны простудными заболеваниями, перенапряжением из-за длительного нахождения в неудобной позе, переохлаждением. Характерные симптомы – острая или ноющая боль, затруднения при необходимости поворота или наклона головы.
2. Спина: боли в спинных мышцах возникают при чрезмерной нагрузке, некоторых ревматологических заболеваниях, врожденных пороках, воспалении. Симптоматика – ноющая боль в пояснице, усиливающаяся при пальпации и увеличении двигательной активности, в ряде случаев – и в состоянии покоя.
3. Ноги: характерной особенностью, сопровождающей болезни ножной мускулатуры, является выраженный болевой синдром в состоянии покоя. Причинами заболеваний могут быть травмы (растяжения, разрывы), воспаления, инфекции, аутоиммунные заболевания, недостаток в организме питательных веществ, гормональные сбои.
4. Грудь: при заболеваниях грудной мускулатуры боль ощущается по всей протяженности ребер, без усиления при нажатии на конкретные точки. Без проведения лабораторной диагностики болезни этой группы мускул могут быть ошибочно диагностированы как невралгия из-за схожести симптоматики.

Виды болезней мышц

Основные мышечные болезни подразделяются на группы заболеваний, имеющих сходную природу возникновения, характерную симптоматику и течение, способы лечения. Различают следующие патологии:

Судорожный синдром распространен среди лиц пожилого возраста, профессиональных спортсменов и других категорий граждан, чья деятельность связана с повышенной физической нагрузкой . Может провоцироваться неправильным питанием и возникать на фоне недостатка в организме ряда минеральных веществ. Судороги представляют собой резкое сокращение мышечного волокна, в том числе и в состоянии покоя, возникающие ночью или днем. Затвердение тканей поперечнополосатой мускулатуры сохраняется некоторое время, сопровождается сильной острой болью.

Лечение судорожного синдрома основывается на механическом расслабляющем воздействии (массажи, теплые ванны), совмещенным с пересмотром режима активности и отдыха. Важную роль играет восстановление водно-солевого баланса за счет увеличения количества выпиваемой ежедневно жидкости, и введение в рацион питания продуктов с витамином Е и калием. Медикаментозная терапия не требуется, возможно назначение курса физиотерапии.

Ревматические заболевания

Воспаление мышц, первоначально вызванное стрептококковой инфекцией, сопровождающееся нервно-дистрофическими процессами в тканях и сложной иммунобиологической реакцией, называют ревматическим миозитом. Источником поражения может быть либо сама мышца, либо питающие ее кровеносные сосуды. При переходе болезни в хроническую форму факторами, провоцирующими рецидивы, становятся переохлаждение, простудные инфекции, аллергические приступы. Основными клиническими признаками ревматических процессов являются:

• острые сильные болевые приступы в мускулах поясницы и бедер;
• мигрирующие суставные боли;
• затрудненность движений;
• повышение температуры тела;
• отечность суставов, появление ревматических узелков.

Воспаление мышечной ткани лечится с применением глюкокортикостероидов (гормональные препараты), нестероидных противовоспалительных средств местного (мази, гели) и системного действия (таблетки или инъекции). Препаратами выбора являются диклофенак, ибупрофен и ацетилсалициловая кислота. Разработать эффективную схему терапии может только специалист. После исчезновения боли практикуют применение физиотерапевтических процедур.

Разрыв мышц

Травмирование в результате чрезмерной нагрузки, сопровождающееся разрывом мышечных волокон или целой мышцы является распространенным механическим повреждением мускулатуры при занятиях спортом или в результате несчастных случаев. Травма вызывает сильную боль в месте разрыва, возможно появление углубления в ткани, заметного при пальпации. В качестве средства первой помощи для снятия боли и предотвращения развития гематомы используют наложение льда. Методом лечения является операция, после заживления назначается лечебная гимнастика.

Миопатия

Уменьшение мышечной ткани, сопровождающееся атрофией, ненормально большими или малыми размерами атонических мышц, подергиванием отдельных волокон, судорогами и болью, называется врожденной эндокринной миопатией , развивающейся из-за нарушений функции надпочечников или щитовидной железы. Больному требуется специальная диета и щадящая лечебная гимнастика.

Миозит

Воспаление скелетных мышц на фоне токсического поражения, инфекционного или аутоиммунного заражения, вследствие повышенной подвижности при травматическом поражении, называется миозитом. Основными симптомами болезни являются ноющие мышечные боли, слабость и утомляемость мускулатуры, затрудненность движения. Лечение зависит от природы воспалительного процесса, схема терапии схожа со схемой лечения ревматических заболеваний (противовоспалительные средства, гормональная терапия, лечебная физкультура).

Дефицит минеральных веществ или ферментов

Болезни мышц могут вызываться недостатком в пищевом рационе веществ, необходимых для полноценного функционирования мускулатуры. Диагностированный дефицит калия или кальция, являющийся причиной судорожного синдрома или параличей, лечится с применением лекарств, содержащих калий, и увеличения интенсивности нагрузок при занятиях спортом. Дефицит ферментов, принимающих участие в расщепление гликогена и глюкозы (основные источники мышечной энергии) является врожденным, сопровождается ослаблением мускулатуры и требует ограничений физических нагрузок.

Нервно-мышечные заболевания — группа наследственных и ненаследственных заболеваний, характеризующихся нарушением функций:

• мышечной системы — миопатии и миотонии;
• нервно-мышечного синаптического аппарата — миастении и миастенические синдромы;
• периферических нервов, мотонейронов передних спинномозговых рогов — вторичные (неврогенные) амиотрофии (невральные и спинальные).

Группу нервно-мышечных заболеваний объединяют нарушения локомоторной функции и мышечная слабость. Различают следующие нервно-мышечные заболевания:

• миопатии;
• миотонии;
• вторичные (неврогенные) амиотрофии;
• миастении.

Диагностика и дифференциальная диагностика НМЗ, особенно на ранних этапах течения, весьма затруднительна. В таких случаях большое значение приобретают генетические, нейрофизиологические, биохимические и морфологические методы исследования.

Нейрофизиологические методы исследования:

• электромиография (ЭМГ);
• электронейромиография (ЭНМГ).

Локальная (игольчатая) ЭМГ особенно информативна при первично-мышечных процессах и регистрации денервационных потенциалов (одно-, двухфазных потенциалов фибрилляций, фасцикуляций).

Глобальная (накожная) ЭМГ информативна при невральных и спинальных уровнях поражения (II тип ЭМГ по Юсевич), а также для изучения функционального состояния периферических мотонейронов и влияния на них структур пирамидной и экстрапирамидной систем.

ЭНМГ позволяет определять скорость импульса по афферентным и эфферентным волокнам периферических нервов. Анализ вызванных ответов мышц и потенциала действия (ПД) нерва информативен при диагностике миелинопатии (нейросенсорной и/или нейромоторной) и аксонопатии (нейросенсорной и/или нейромоторной). Стимуляционная ЭНМГ (метод ритмической стимуляции нервов) выявляет поражения нервно-мышечной (синаптической) передачи.

Нейрофизиологические исследования позволяют судить о локализации патологического процесса и степени вовлечения нейромоторного аппарата, а также помогают дифференцировать различные нервно-мышечные заболевания. Эти методы неинвазивны, и их можно использовать многократно.

Биохимические исследования предусматривают определение активности ферментов, в частности креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и фруктозодифосфатальдолазы (ФДА), а также изменения креатин-креатинино-вого индекса. Активность этих ферментов резко повышается при прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД), особенно на ранних стадиях процесса: активность КФК в сыворотке крови увеличивается в десятки раз, иногда в 50 раз и более; активность ЛДГ — в 5-7 раз; активность ФДА — в 2-5 раз. В поздних стадиях активность ферментов сыворотки крови снижается до нормальных значений. При вторичных невральных и спинальных амиотрофиях свойства ферментов меняются сравнительно мало. Активность КФК — весьма чувствительный маркер повреждения мышц, но ее умеренное увеличение наблюдается и при боковом амиотрофическом склерозе, после физической нагрузки или судорожного приступа.

Патогистологические исследования. По результатам биопсии скелетных мышц у больных ПМД определяют разрастание соединительной ткани, при спинальных и невральных амиотрофиях — денервационную атрофию мышечных волокон.

Лечение нервно-мышечных заболеваний

Лечение НМЗ, в том числе ПМД, исключительно сложно. Трудности терапии связаны с порой невозможным определением первичного дефекта метаболизма при отдельных формах наследственных заболеваний, а также с неуклонно прогрессирующим течением этих болезней, особенно первичных ПМД.

Лечение направлено на замедление темпа развития заболевания и максимальное сохранение способности больного к самообслуживанию. Принципы лечения:

1. коррекция метаболизма скелетной мускулатуры (стимуляторы метаболизма, анаболические стероиды, препараты калия, витамины);
2. стимуляция сегментарного аппарата (миостимуляция, нейростимуляция, biofeedback — методы биологической обратной связи по ЭМГ, рефлексотерапия, бальнеотерапия,

Для обычного человека болезни мышц — это растяжение, разрыв и травмы. Возможно, когда продует на сквозняке и еще судорога. Но это далеко не все болезни мышц, которые бывают.

Есть заболевания вызванные нарушениями обмена веществ, изменением мышечных клеток и на генетическом уровне.

Судорога

Судорога может появиться в результате обезвоживания организма и нарушения баланса электролитов (солей). В результате мышцы сокращаются и затвердевают, затем очень медленно расслабляются.

В зоне риска находятся пожилые люди. Обычно случается ночью и сопровождается сильной болью. В мышце нарушается питание и кровоток.

При судорогах важно пить достаточное количество воды. Также помогает массаж, тепловые компрессы.

Если судороги происходят часто, обратитесь к врачу.

Ревматические заболевания

Их очень много, поражают они не только мышцы, но и кровеносные сосуды, которые их питают. Чаще человек испытывает боли в плечах и бедрах. А такое заболевание, как поражает мышцы скелета.

Назначают лечение глюкокортикоидами. Они убирают воспалительный процесс, однако могут вызвать много побочных явлений. Назначают физиотерапию.

Нарушения гормонального характера

Эндокринная миопатия — болезненная слабость мышц, возникает вследствие усиления функции коры надпочечников или щитовидной железы. После лечения нарушения гормонального обмена болезненное состояние исчезает.

Причины эндокринной миопатии:

• или гипотиреоз;
• акромегалия;
• болезнь Аддисона.

Воспаление мышц (миозит)

Симптомы воспаления мышц аналогичны симптомам ревматических заболеваний, однако при воспалении мышц поражаются и сами мышцы. Для характерна не только боль, но и ярко выраженная мышечная слабость.

Миастения

Это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, которое приводит к быстрой усталости поперечно-полосатых мышц. Проявляется оно обычно в возрасте от 15 до 40 лет. Достаточно редкое, примерно болеет 5-10 человек на 100 тысяч населения.

• мутация белков отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов;
• опухоль вилочковой железы.

Как правило поражаются мышцы век, жевательные, глотательные. Может измениться походка.

Это заболевание может быть и врожденным и приобретенным. Стресс является главной причиной для его активации.

Причины

Дефицит минеральных веществ

Для нормальной работ, как и других органов требуются полезные вещества. Дефицит калия, например, может привести к параличу. Особенно остро это ощущают дети и молодые люди по утрам после тяжелого дня.

Для лечения назначают препараты богатые калием. А перед сном не рекомендуется переедать или интенсивно заниматься спортом.

Дефицит ферментов

Часто встречается у детей, у которых нарушена функция расщепления ферментов, которые расщепляют гликоген и глюкозу. Они служат главным источником энергии для мышц.

Ребенка с синдромом дефицита ферментов всячески ограждают от какой-либо физической нагрузки.

Болезненная усталость мышц

Болезненная усталость мышц возникает вследствие ацидоза. Для получения необходимой энергии при больших физических нагрузках мышц происходит расщепление имеющейся глюкозы до молочной кислоты, которую кровь не способна быстро удалить из организма. Молочная кислота начинает накапливаться в мышцах, вызывая боль.

Профилактика и лечение болезней мышц

В профилактике болезней мышц огромную роль играет питание и те питательные вещества, которые вы получаете с ним. Одним из ключевых строительных элементов является белок. Мы рекомендуем .

С целью регулирования иммунных и гормональных процессов в организме во время лечения и профилактики мы рекомендуем добавить в свой постоянный рацион питания и продукт, который . Оба они способствуют регулированию всех процессов в организме, в том числе и центральной нервной системы. Они являются мощными антиоксидантами и дадут дополнительную защиту от вирусов и бактерий.

Будьте здоровы!

Говоря о мышечных болезнях, имеются ввиду болезни поперечнополосатых мышц - которыми человек может управлять усилием воли (мышцы внутренних органов, называемые гладкими, приводятся в движение независимо от воли человека, потому что их функцией управляет вегетативная (автономная) нервная система).

Основные болезни мышц - это разрывы (чаще всего являются следствием травмы), а также приобретенные и врожденные болезни. Первые симптомы врожденной миопатии (мышечной слабости и атрофии) появляются у детей и даже новорожденных. Врожденная миопатия неизлечима. Приобретенная миопатия чаще всего связана с аутоиммунными болезнями (например, склеродермой, дерматомиозитом).

Диагностика

Диагноз устанавливается по анализу крови . Существуют определенные белки, которые в здоровом организме находятся в клетках мышц. При заболевании этих клеток (миоцитов) часть их погибает, и эти белковые соединения попадают в кровь. По анализу крови врач определяет, не увеличилось ли количество белка в крови. С помощью специального прибора врач записывает электромиограмму, по ее данным можно судить о характере болезни мышц. Кроме того, необходимо выяснить, не поражены ли нервы. Для этой цели создан прибор, предоставляющий информацию о распространении импульсов по нервам. Заключительный способ диагностики - биопсия. Врач вводит полую иглу в мышечную ткань и берет ее образец, который исследуется с помощью микроскопа. Для подтверждения диагноза проводится и генетическое исследование.

Разрыв мышц

Симптомы:

• Мышечная боль из-за чрезмерной нагрузки.
• В мышце прощупывается углубление или вздутие вследствие гематомы.

Из-за чрезмерной нагрузки могут порваться отдельные мышечные волокна или вся мышца. Это может произойти во время несчастного случая или занятий спортом. Если рвется большая часть волокон мышцы, появляется углубление, определяемое наощупь.

Возникает сильная боль. Если происходит разрыв большей части или же всей мышцы, необходима операция. При оказании первой помощи рекомендуется на пораженное место наложить лед. Холод уменьшает боль, действует противовоспалительно, предохраняет ткани от сильного опухания. Позже для укрепления мышц помогает лечебная гимнастика .

Чаще всего рвутся еще «холодные» мышцы, т.е. когда чрезмерная нагрузка приходится на недостаточно подготовленные мышцы. Поэтому перед интенсивными занятиями спортом необходимы упражнения для их разогревания (упражнения на растяжку, массаж).

Врожденная миопатия

Симптомы:

• Слабость пораженной мышцы.
• Мягкие атонические мышцы, которые могут быть ненормально большими или малыми.
• Боль.
• Судороги.
• Подергивание отдельных мышечных волокон.

Все болезни, вызывающие уменьшение мышечной ткани и сопровождающиеся нарушением или прекращением функции мышц, являются врожденными. Диагностировать атрофию мышц у новорожденных поначалу не удается. Однако сразу видно, если у новорожденных мышечный тонус ослаблен. Такие люди на всю жизнь остаются инвалидами. Кроме того, при наличии некоторых форм атрофии мышц снижается и средняя продолжительность жизни, дети могут умереть на первом или втором году жизни.

Необходимо придерживаться специальной диеты и избегать пищи с большим содержанием углеводов и жиров. Кроме того, назначается лечебная гимнастика, но упражнения подбираются очень осторожно, т.к. при некоторых заболеваниях она может быть вредна.

Судорога

В результате эксикоза (обезвоживания организма) и нарушения баланса электролитов (солей) может появиться мышечная судорога: мышцы сокращаются и затвердевают, затем происходит их медленное расслабление. Такая судорога обычно возникает ночью или под утро. Человек внезапно чувствует очень сильную боль. Особенно часто судороги мучают пожилых людей. Если на мышцы постоянно приходится слишком большая нагрузка и нарушается их питание, то могут появиться затвердения. Мышечные волокна перерождаются в соединительную ткань, которая прощупывается в виде плотных узлов. Пациенту рекомендуется обильное питье. Таким образом, восстанавливается водно-солевой баланс организма.

Если болезненное состояние мышц не проходит, то необходимо обратиться к врачу. Затвердения мышц лечат с помощью массажа, витамина Е и тепловых процедур.

Ревматические заболевания

Существует много различных заболеваний, относящихся к ревматическим, при заболевании которыми поражаются или сами мышцы, или (что бывает чаще) кровеносные сосуды, питающие их. Появляются, прежде всего, боли в плечах и бедрах. Некоторые ревматические заболевания, например, дерматомиозиты, поражают мышцы скелета. Эффективно гормональное лечение глюкокортикоидами . Они подавляют воспалительный процесс, однако вызывают много побочных явлений. Поэтому обычно симптомы ревматических заболеваний пытаются подавить другими действенными противовоспалительными лекарствами или с помощью физиотерапии.

Воспаление мышц (миозит)

Симптомы миозита аналогичны симптомам ревматических заболеваний, однако при миозите поражаются и сами мышцы. Для миозитов характерна не только боль, но и ярко выраженная мышечная слабость. Миозиты лечат так же, как и ревматические заболевания.

Дефицит минеральных веществ

Для нормальной работы мышцам необходимо достаточное количество определенных веществ. Например, в результате дефицита калия может возникнуть паралич. Особенно остро это ощущают дети и молодые люди по утрам после тяжелого дня. Лечение проводят препаратами калия. Кроме того, перед сном не следует переедать или интенсивно заниматься спортом.

Дефицит ферментов

У детей изредка наблюдается врожденный дефицит определенного фермента. Довольно часто встречается нарушение функции ферментов, расщепляющих гликоген и глюкозу, являющихся источником энергии для мышц. Вследствие врожденного дефицита ферментов, мышцы получают недостаточно энергии, в результате чего происходит их ослабление. Человек с синдромом дефицита ферментов должен избегать интенсивных физических нагрузок.

Болезненная усталость

Болезненная усталость мышц возникает вследствие ацидоза. Для получения необходимой энергии при больших физических нагрузках происходит расщепление имеющейся глюкозы до молочной кислоты, которую кровь не способна быстро удалить из организма. Молочная кислота начинает накапливаться в мышцах, вызывая боль.

Сокращения скелетных мышц страдают при некоторых заболеваниях. Во многих случаях нарушения обусловлены патологическим состоянием не самих мышечных волокон, а соответствующих отделов нервной системы. Например, полиомиелит - вирусная инфекция, разрушающая мотонейроны, вызывает паралич скелетных мышц и даже смертельный исход вследствие недостаточности дыхания. Общая масса скелетной мускулатуры составляет до 40% массы тела. В теле человека до 400 мышц, состоящих из скелетной мышечной ткани.

Скелетные мышцы - органы, осуществляющие в основном функцию движения. Среди дополнительных функций мышц стоит отметить участие мышц в в возврате периферической крови к сердцу, особенно эта дополнительная функция выражена у мышц нижних конечностей. Кроме того, в условиях переохлаждения, мышцы выполняют теплотворную функцию.

Среди болезней скелетных мышц наиболее распространены болезни попе­речно-полосатых мышц дистрофического (миопатии) и воспалительного (мио­зиты) характера. Мышцы могут быть источником ряда опухолей. Особый интерес среди миопатий представляют прогрессивная мышечная дис­трофия (прогрессивная миопатия) и миопатия при миастении.

Прогрессивная мышечная дистрофия (прогрессивная миопатия) включает в себя различные первичные наследственные хронические заболевания попе­речно-полосатой мускулатуры (их называют первичными потому, что поражение спинного мозга и периферических нервов отсутствует). Заболевания характери­зуются нарастающей, обычно симметричной, атрофией мышц, сопровождаю­щейся прогрессирующей мышечной слабостью, вплоть до полной обездвижен­ности.

Этиология и патогенез изучены мало. Обсуждается значение аномалии структурных белков, саркоплазматического ретикулума, иннервации, фермента­тивной активности мышечных клеток. Характерны повышение в сыворотке крови активности мышечных ферментов, соответствующие электрофизиологические расстройства в поврежденных мышцах, креатинурия.

Классификация. В зависимости от типа наследования, возраста, пола боль­ных, локализации процесса и течения заболевания выделяют 3 основные формы прогрессивной мышечной дистрофии: Дюшена, Эрба и Лейцена. Морфологи­ческая характеристика этих форм мышечной дистрофии сходна.

Мышечная дистрофия Дюшена (ранняя форма) с рецессивным типом наследования, связанным с Х-хромосомой, появляется обычно в возрасте 3-­5 лет, чаще у мальчиков. Вначале поражаются мышцы тазового пояса, бедер и голеней, затем - плечевого пояса и туловища. Мышечная дистрофия Эрба (юношеская форма) имеет аутосомно-доминантный тип наследования, разви­вается в период полового созревания. Поражаются главным образом мышцы груди и плечевого пояса, иногда лица (миопатическое лицо - гладкий лоб, недостаточное смыкание глаз, толстые губы). Возможна атрофия мышц спины, тазового пояса, проксимальных отделов конечностей. Мышечная дис­трофия Лейдена с аутосомно-рецессивным типом наследования начинается в детстве или в период полового созревания и протекает более быстро по сравне­нию с юношеской формой (Эрба), но более благоприятно, чем ранняя форма (Дюшена). Процесс, начавшись с мышц тазового пояса и бедер, постепенно захватывает мышцы туловища и конечностей.

Патологическая анатомия. Обычно мышцы атрофичны, истончены, обед­нены миоглобином, поэтому на разрезе напоминают рыбье мясо. Однако объем мышц может быть и увеличен за счет вакантного разрастания жировой клет­чатки и соединительной ткани, что особенно характерно для мышечной дистро­фии Дюшена (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия).

При микроскопическом исследовании мышечные волокна имеют различные размеры: наряду с атрофичными встречаются резко увели­ченные, ядра обычно располагаются в центре волокон. Выражены дистрофи­ческие изменения мышечных волокон (накопление липидов, уменьшение содер­жания гликогена, исчезновение поперечной исчерченности), их некроз и фагоци­тоз. В отдельных мышечных волокнах определяются признаки регенерации. Между поврежденными мышечными волокнами накапливаются жировые клетки. При тяжелом течении болезни обнаруживаются лишь единичные атро­фичные мышечные волокна среди обширных разрастаний жировой и соеди­нительной ткани.

Ультраструктурные изменения мышечных волокон более детально изучены при мышечной дистрофии Дюшена. В начале заболевания находят расширение саркоплазматического ретикулума, очаги деструкции миофибрилл, расширение межфибриллярных пространств, в которых увеличивается коли­чество гликогена, перемещение ядер в центр волокна. В поздней стадии болезни миофибриллы подвергаются фрагментации и дезорганизации, митохондрии набухшие, Т-система расширена; в мышечных волокнах увеличивается число липидных включений и гликогена, появляются аутофаголизосомы. В финале заболевания мышечные волокна уплотняются, окружаются гиалиноподобным веществом, вокруг некротизированных мышечных волокон появляются макро­фаги, жировые клетки.

Смерть больных при тяжелом течении прогрессивной мышечной дистрофии наступает, как правило, от легочных инфекций.

Болезни, обусловленные нарушением энергетического метаболизма в мышцах

В скелетной мускулатуре обычно утилизируются два главных источника энергии - жирные кислоты и глюкоза. Следовательно, нарушение утилизации глюкозы или жиров может сопровождаться четкими клиническими проявлениями со стороны мышечной системы. Наиболее тяжелым проявлением данной патологии является острый мышечный болевой синдром, который может привести к тяжелому рабдомиолизу и миоглобинурии. Следует упомянуть также прогрессирующую мышечную слабость, симулирующую мышечную дистрофию. Объяснений существования этих двух различных клинических синдромов нет.

Гликогеноз (болезнь накопления гликогена) и гликолитические дефекты. Существует четыре вида нарушений обмена гликогена (типы II, III,IV и V) и четыре вида расстройства гликолиза (типы VII,IX, Х и XI), которые проявляются существенными нарушениями со стороны скелетной мускулатуры

Недостаточность кислой мальтазы (тип II гликогеноза). Кислая мальтаза - это лизосомный энзим из группы кислых гидролаз, обладающий a-1,4 и a-1,6 глюкозидазной активностью: расщепляет гликоген до глюкозы. В то же время роль этого фермента в обмене углеводов определена недостаточно четко. Существует три клинические формы недостаточности кислой мальтазы, каждая из которых наследуется аутосомно-рецессивно. Биохимическая основа различных клинических проявлений этой ферментной недостаточности неясна.

В младенческом возрасте недостаточность кислой мальтазы проявляется как общий гликогеноз. При рождении патологии не находят, но уже вскоре обнаруживают резкую мышечную слабость, кардиомегалию, гепатомегалию и заметное увеличение размеров языка. Накопление гликогена в моторных нейронах спинного мозга, а также в стволе мозга усугубляет мышечную слабость. Такие младенцы обычно умирают в течение первого года жизни.

У детей и взрослых это заболевание проявляется как мышечная дистрофия. Детские формы заболевания характеризуются замедленным развитием ребенка, слабостью проксимальных мышц конечностей, увеличением размеров икроножных мышц. Заболевание может прогрессировать с развитием дыхательной недостаточности; смерть обычно наступает в конце 2-го десятилетия жизни. Может иметь место поражение сердца, однако гепатомегалия и макроглоссия встречаются редко.

Заболевание у взрослых лиц начинается в 3-4-м десятилетиях жизни и ошибочно может быть диагностировано как конечностно-поясная дистрофия или полимиозит. Начальным проявлением заболевания служит дыхательная недостаточность, обусловленная слабостью диафрагмы. Печень, сердце и язык обычно не поражаются. Предположение о диагнозе возникает после исследования мышечного биоптата, в котором обнаруживают вакуоли, содержащие гликоген, и кислую фосфатазу. При электронной микроскопии видно, что гликоген как связан с мембранами, так и свободно располагается в тканях. Окончательный диагноз устанавливают при биохимическом исследовании пораженной мышцы. Активность кислой мальтазы в моче снижена. Уровень сывороточной активности КК может превышать норму в 10 раз. При ЭМГ можно дифференцировать мальтазную недостаточность от мышечной дистрофии по высокочастотным миотоническим разрядам, сопровождающим непродолжительные потенциалы моторных единиц, на фоне фибрилляций и положительных остроконечных потенциалов.

Недостаточность фермента, тормозящего ветвление молекулы гликогена (гликогеноз III типа). Эта довольно легко протекающая детская болезнь проявляется гепатомегалией, замедлением роста и гипогликемией; нерезко выраженную мышечную слабость наблюдают редко. После пубертатного периода выраженность этих симптомов обычно уменьшается или они исчезают совсем, так что мышечная слабость и некоторое уменьшение мышечной массы могут быть связаны просто с уменьшением физической нагрузки из-за плохой к ней толерантности. Предположение о возможном диагнозе возникает тогда, когда после выполнения больным специального упражнения для мышц предплечья в крови не повышается содержание молочной кислоты. Сывороточная активность КК обычно повышена. При ЭМГ выявляют изменения, характерные для миопатии, а также признаки повышенной раздражимости мембран миотоническими импульсами. В биоптате мышцы обнаруживают вакуоли с повышенным содержанием гликогена. Для подтверждения диагноза требун1�%2ся биохимическое исследование мышцы.

Недостаточность гликоген-ветвящего фермента (гликогеноз IV типа). Недостаточность данного фермента - это очень тяжелая, фатальная патология младенческого возраста, при которой нарушения со стороны скелетной мускулатуры отходят на второй план по сравнению с развитием хронической печеночной недостаточности. Однако мышечная гипотония и атрофия мышц могут навести на мысль о первично мышечном заболевании или о спинально-мышечной атрофии.

Недостаточность мышечной фосфорилазы (гликогеноз V типа). Плохая переносимость физической нагрузки является характерным симптомом недостаточности мышечной фосфорилазы, впервые описанной в 1951г. Мак-Ардлем (McArdle). Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно; мужчины болеют чаще, чем женщины. После пубертатного возраста у больных возникают болезненные мышечные судороги и быстрая утомляемость мышц после интенсивной физической нагрузки - бега, поднятия тяжестей. В литературе описаны варианты заболевания, начинающегося как в младенческом возрасте, так и позднее. Многие больные сообщают о феномене второго дыхания, наступающего после кратковременного отдыха или после замедления темпа физической нагрузки, что позволяет им в течение долгих лет сохранять двигательную активность. Физическое переутомление у таких больных ведет к развитию рабдомиолиза, миоглобинурии и почечной недостаточности. Постоянная мышечная слабость и прогрессирующая атрофия мышц отмечаются редко, так что при физическом обследовании их в периоды между обострениями болезни патологии обычно не выявляют. Другие органы при данном заболевании не поражаются.

Активность сывороточной КК подвержена значительным колебаниям и может быть повышена даже в бессимптомные периоды. Тест с нагрузкой на мышцы предплечья не сопровождается повышением в крови содержания молочной кислоты. Данные ЭМГ бывают нормальными, если только ее не осуществляют непосредственно после эпизода рабдомиолиза. В биоптате мышцы выявляют пузырьки, содержащие гликоген под сарколеммой. Наличие недостаточности мышечной фосфорилазы может быть установлено с помощью гистохимической окраски гистологического препарата или при биохимическом исследовании мышечной ткани. Больные могут оставаться в течение жизни достаточно активными при условии воздержания от тех или иных физических перегрузок. Заместительная диетотерапия глюкозой или фруктозой обычно не сопровождается ослаблением симптоматики заболевания.

Недостаточность фосфофруктокиназы (гликогеноз VII типа). Это заболевание напоминает недостаточность мышечной фосфорилазы и также наследуется по аутосомно-рецессивному типу; среди заболевших преобладают лица мужского пола. Те же, что и при фосфорилазной недостаточности, провоцирующие моменты и данные лабораторных исследований. Выявляют этот вид ферментной недостаточности при гистохимической окраске препарата мышцы на фосфофруктокиназу (ФФрК). Для достоверного диагноза необходимо биохимическое исследование мышечных ферментов. У некоторых больных с недостаточностью указанного фермента возможны нерезко выраженный гемолиз, увеличение числа ретикулоцитов в периферической крови, а также повышение содержания билирубина в крови, так как дефицит ФФрК имеет место при этом не только в мышцах, но и в эритроцитах.

Синдромы, связанные с недостаточностью нового гликолитического фермента. Начиная с 1981г. была идентифицирована недостаточность еще трех гликолитических ферментов: фосфоглицераткиназы (ФГлК) (тип IX), фосфоглицератмутазы (ФГлМ) (тип X) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) (тип XI). Клиническая картина всех этих трех типов ферментной недостаточности идентична. В раннем детстве или в подростковом возрасте после физических перенапряжений у больных возникают эпизоды миоглобинурии и миалгии. Думается, что все эти ферментные дефекты наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Активность сывороточной КК может быть повышена как во время обострений заболеваний, так и между обострениями. При недостаточности ФГлМ и ЛДГ повышение содержания молочной кислоты в крови после нагрузки на мышцы предплечья обычно бывает ниже, чем в норме. При недостаточности ФГлК совсем не повышается содержание в крови лактата после нагрузки. И вообще, эта форма ферментной недостаточности по клиническим проявлениям очень напоминает недостаточность мышечной фосфорилазы и фосфофруктокиназы. Гистологическое исследование мышц при указанных формах энзимной недостаточности обычно неинформативно, отмечается лишь некоторое увеличение содержания в мышцах гликогена. Для достоверной диагностики необходимо биохимическое исследование мышцы.

Свободные жирные кислоты как энергетическое средство образуются из триглицеридов, накопленных в мышце, и из циркулирующих липопротеинов очень низкой плотности, которые расщепляются под влиянием эндотелиальной липопротеинлипазы в капиллярах. Карнитин, эссенциальный субстрат для метаболизма липидов, образуется в печени и транспортируется к мышце. В мышце свободные жирные кислоты соединяются с коэнзимом A (CoA-SH) под влиянием жирной ацилсинтетазы, обнаруживаемой в наружной митохондриальной мембране, в результате чего образуется жировой ацилкоэнзим А (F-ацил-СоА). Транспорт через внутреннюю митохондриальную мембрану требует переноса карнитина с помощью карнитинпальмитинтрансфсразы I (КПТ-1), связанной с наружной поверхностью внутренней митохондриальной мембраны. Внутри митохондрии жировой ацилкарнитин (Р-ацилкарнитин) синтезируется с помощью КПТ-П, которая связана с внутренней поверхностью внутренней митохондральной мембраны. При этом жировой ацилкоэнзим А подвергается b-окислению.

Нарушения метаболизма липидов. Липиды - это важный энергетический субстрат, особенно во время покоя мышцы и при длительных, но нерезких физических нагрузках

Недостаточность карнитина. Различают миопатическую и системную (генерализованная) формы карнитиновой недостаточности.

Миопатическая карнитиновая недостаточность обычно протекает с генерализованн0� %й мышечной слабостью, которая, как правило, начинается в детстве. Клинические проявления этой болезни частично напоминают мышечную дистрофию, а частично - полимиозит. Большинство случаев спорадические; полагают, что болезнь может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. Иногда возникает кардиомиопатия. Активность сывороточной КК слегка повышена; на ЭМГ - признаки миопатии. В биоптате мышцы обнаруживают резко выраженное накопление липидов. Содержание карнитина в сыворотке крови нормальное. Считается, что при этом заболевании нарушается транспорт карнитина в мышцы, поэтому содержание его в мышцах столь низкое. Некоторые больные положительно отвечают на пероральную заместительную терапию карнитином, во всяком случае она должна быть испробована во всех случаях. Другие бальные по неизвестным причинам положительно отвечали на лечение преднизолоном. У некоторых больных лечебный эффект оказала замена в их диете триглицеридов со средней цепью на триглицериды с длинной цепью. Отдельные больные хорошо отвечают на лечение рибофлавином.

Системная карнитиновая недостаточность - это аутосомно-рецессивное заболевание младенческого и раннего детского возраста. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и эпизодами печеночной энцефалопатии с тошнотой, рвотой, затемнением сознания, комой и ранней смертью. Низкое содержание карнитина в сыворотке крови отличает эту форму от миопатической карнитиновой недостаточности. Не установлено никакой причины, которая могла бы вызывать или объясняла низкое содержание карнитина в крови. У одних больных обнаруживают уменьшенный синтез карнитина, у других - повышенную его экскрецию с мочой. Активность сывороточной КК может быть слегка повышенной. В биоптате мышцы находят накопление липидов. В некоторых случаях их накопление отмечают также в печени, сердце и почках. У некоторых больных, но далеко не у всех, эффективным оказался пероральный прием карнитина или кортикостероидов.

Карнитинпалмитилтрансферазная недостаточность. Указанная ферментная недостаточность проявляется повторяющейся миоглобинурией. Точно неизвестно, снижение активности какой карнитинпалмитинтрансферазы (КПТ) при этом происходит: КПТ-I или КПТ-II. Данная ферментная недостаточность, по-видимому, является результатом нарушения регуляции свойств патологического фермента. Большая физическая нагрузка (игра в футбол, длительный поход) может спровоцировать рабдомиолиз; однако иногда выявить провоцирующий фактор не удается. Первые признаки болезни часто появляются в детстве. В отличие от поражений мышц при нарушениях гликолиза, когда уже после кратковременных, но интенсивных физических нагрузок появляются судороги в мышцах, что заставляет больного отказываться от продолжения физической нагрузки и тем самым защитить себя, при КПТ-недостаточности боли в мышцах не возникают, пока не будут израсходованы все энергетические ресурсы мышцы и не начнется ее деструкция. Во время рабдомиолиза возникает резчайшая мышечная слабость, так что некоторым больным бывает необходима искусственная вентиляция легких. В отличие от карнитиновой недостаточности при недостаточности КПТ между приступами болезни мышечная сила сохранена, а при биопсии мышцы в ней не обнаруживают накопления липидов. Диагноз требует непосредственного исследования содержания в мышце КПТ. Лечение заключается в увеличении потребления углеводов с пищей перед физической нагрузкой или в замене в диете больного триглицеридов со средней цепью на триглицериды с длинной цепью. Однако все эти методы лечения не являются вполне удовлетворительными.

Миоаденилатдеаминазная недостаточность. Фермент аденилатдеаминаза превращает 5-аденозинмонофосфат (5-АМФ) в инозинмонофосфат (ИМФ) с высвобождением аммиака, что может играть определенную роль в регулировании содержания в мышце аденозинтрифосфата (АТФ). В 1978г. удалось выявить группу больных с мышечными болями и непереносимостью физической нагрузки, у которых имел место дефицит изоэнзима миоаденилатдеаминазы. Недостаточность этого фермента довольно распространена и встречается примерно у 1 % населения, что может быть установлено при специальной окраске мышечных гистологических препаратов или при биохимическом исследовании мышечной ткани. При исследовании теста с нагрузкой на мышцы предплечья обнаруживается снижение образования аммиака. Со времени оригинального описания данного заболевания более четких клинических его проявлений выявить не удалось. Нередко у больных с другой нервно-мышечной патологией (поражения клеток передних рогов спинного мозга, мышечная дистрофия, миастения) также обнаруживают недостаток этого фермента. Четко %��D0�иническое значение этого нарушения не установлено.

Митохондриальные миопатии. Гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся патологией со стороны митохондрий, обязана своим названием особому виду окрашенного трихромно гистологического препарата биопсированной мышцы. Синдром Кирнса-Сейра - это спорадическое заболевание, начинающееся в детском возрасте и характеризующееся прогрессирующей экстернальной офтальмоплегией, нарушениями внутрисердечной проводимости, которая нередко приводит к полной поперечной блокаде. Отмечают также дегенерацию ретины, малый рост больных, гонадные дефекты.

Наследственное заболевание с прогрессирующей экстернальной офтальмоплегией и слабостью проксимальных мышц бывает трудно отличить от синдрома Кирнса - Сейра. Недавно был выделен еще один синдром, обозначаемый акронимом MERRF 1 , при котором миоклоническая форма эпилепсии сочетается с обнаруживаемыми в гистологических мышечных препаратах шероховатыми красными волокнами. Заболевание это возникает между 1-ми 5-м десятилетиями жизни и характеризуется генерализованными судорожными припадками, миоклонусом, деменцией, потерей слуха и атаксией.

Третье заболевание из этой группы - это МЕLАS 2 -синдром (1 MERRF - myotonicepilepsy, ragged-redfibers (примеч. ред.). 2 MELAS-myopathyencephalopathy, lacticacidosis, stroke-likeepisodes (примеч. ред.)., который является медленно прогрессирующим заболеванием, характеризующимся митохондриальной миопатией, энцефалопатией, молочнокислым ацидозом, инсультоподобными эпизодами с развитием преходящих гемипарезов, гемианопсией или кортикальной слепотой, а также очаговыми или генерализованными судорожными припадками. Причина митохондриальных миопатий неизвестна, однако имеются факты в пользу того, что в семейных случаях болезнь может передаваться митохондральной, а не хромосомной ДНК.

Сохранить в соцсетях: